| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.16075952G>A | CA92606180 | PROM1 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) | dbSNP |
| 4 | g.16075952G= | CA1440939784 | PROM1 | c.-46C= (n.-46C=) c.-236C= (n.-236C=) | |
| 4 | g.16075952G>T | CA2670102920 | PROM1 | c.-46C>A (n.-46C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075953C= | CA1440939785 | PROM1 | c.-47G= (n.-47G=) c.-237G= (n.-237G=) | |
| 4 | g.16075953C>G | CA549884394 | PROM1 | c.-47G>C (n.-47G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16075954C>A | CA2670102921 | PROM1 | c.-48G>T (n.-48G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075955T>C | CA549884395 | PROM1 | c.-49A>G (n.-49A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.16075955T= | CA1440939786 | PROM1 | c.-49A= (n.-49A=) c.-239A= (n.-239A=) | |
| 4 | g.16075957A>G | CA2670102923 | PROM1 | c.-51T>C (n.-51T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075957dup | CA2670102922 | PROM1 | c.-51dup (n.-51dup) c.-241dup (n.-241dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075958G>C | CA92606185 | PROM1 | c.-52C>G (n.-52C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16075958G= | CA1440939787 | PROM1 | c.-52C= (n.-52C=) c.-242C= (n.-242C=) | |
| 4 | g.16075960G>T | CA2670102924 | PROM1 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075961C>A | CA2578050035 | PROM1 | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075961C= | CA1440939788 | PROM1 | c.-55G= (n.-55G=) c.-245G= (n.-245G=) | |
| 4 | g.16075961C>T | CA789933136 | PROM1 | c.-55G>A (n.-55G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16075963T>G | CA1059694036 | PROM1 | c.-57A>C (n.-57A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16075963T= | CA1440939789 | PROM1 | c.-57A= (n.-57A=) c.-247A= (n.-247A=) | |
| 4 | g.16075964C>T | CA2670102925 | PROM1 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075965T>C | CA549884396 | PROM1 | c.-59A>G (n.-59A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16075965T= | CA1440939790 | PROM1 | c.-59A= (n.-59A=) c.-249A= (n.-249A=) | |
| 4 | g.16075966G>A | CA2670102926 | PROM1 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075969A>G | CA2578050036 | PROM1 | c.-63T>C (n.-63T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075970G>A | CA1440939792 | PROM1 | c.-64C>T (n.-64C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16075970G= | CA1440939791 | PROM1 | c.-64C= (n.-64C=) c.-254C= (n.-254C=) | |
| 4 | g.16075971C>G | CA2670102927 | PROM1 | c.-65G>C (n.-65G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075975G>A | CA2670102928 | PROM1 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.507C>T c.-259C>T (n.-259C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075976G>A | CA1440939794 | PROM1 | c.-70C>T (n.-70C>T) n.506C>T c.-260C>T (n.-260C>T) | dbSNP |
| 4 | g.16075976G= | CA1440939793 | PROM1 | c.-70C= (n.-70C=) n.506C= c.-260C= (n.-260C=) | |
| 4 | g.16075976G>T | CA2670102929 | PROM1 | c.-70C>A (n.-70C>A) n.506C>A c.-260C>A (n.-260C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075978G>A | CA2670102930 | PROM1 | c.-72C>T (n.-72C>T) n.504C>T c.-262C>T (n.-262C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075981G>A | CA2670102931 | PROM1 | c.-75C>T (n.-75C>T) n.501C>T c.-265C>T (n.-265C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075982G>A | CA1440939796 | PROM1 | c.-76C>T (n.-76C>T) n.500C>T c.-266C>T (n.-266C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16075982G= | CA1440939795 | PROM1 | c.-76C= (n.-76C=) n.500C= c.-266C= (n.-266C=) | |
| 4 | g.16075982G>T | CA2670102932 | PROM1 | c.-76C>A (n.-76C>A) n.500C>A c.-266C>A (n.-266C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075983C>T | CA2670102933 | PROM1 | c.-77G>A (n.-77G>A) n.499G>A c.-267G>A (n.-267G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075985A>G | CA2670102934 | PROM1 | c.-79T>C (n.-79T>C) n.497T>C c.-269T>C (n.-269T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075986G>A | CA2578050037 | PROM1 | c.-80C>T (n.-80C>T) n.496C>T c.-270C>T (n.-270C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075987C>A | CA2670102936 | PROM1 | c.-81G>T (n.-81G>T) n.495G>T c.-271G>T (n.-271G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075987C= | CA1440939797 | PROM1 | c.-81G= (n.-81G=) n.495G= c.-271G= (n.-271G=) | |
| 4 | g.16075987C>G | CA2670102935 | PROM1 | c.-81G>C (n.-81G>C) n.495G>C c.-271G>C (n.-271G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075987C>T | CA789933144 | PROM1 | c.-81G>A (n.-81G>A) n.495G>A c.-271G>A (n.-271G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16075988G>A | CA789933149 | PROM1 | c.-82C>T (n.-82C>T) n.494C>T c.-272C>T (n.-272C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16075988G= | CA1440939798 | PROM1 | c.-82C= (n.-82C=) n.494C= c.-272C= (n.-272C=) | |
| 4 | g.16075989T>A | CA2670102937 | PROM1 | c.-83A>T (n.-83A>T) n.493A>T c.-273A>T (n.-273A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075990G>A | CA2670102938 | PROM1 | c.-84C>T (n.-84C>T) n.492C>T c.-274C>T (n.-274C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16075991T>A | CA1440939800 | PROM1 | c.-85A>T (n.-85A>T) n.491A>T c.-275A>T (n.-275A>T) | dbSNP |
| 4 | g.16075991T>C | CA2670102939 | PROM1 | c.-85A>G (n.-85A>G) n.491A>G c.-275A>G (n.-275A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075991T= | CA1440939799 | PROM1 | c.-85A= (n.-85A=) n.491A= c.-275A= (n.-275A=) | |
| 4 | g.16075994C>A | CA2670102940 | PROM1 | c.-88G>T (n.-88G>T) n.488G>T c.-278G>T (n.-278G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075994C>T | CA2670102941 | PROM1 | c.-88G>A (n.-88G>A) n.488G>A c.-278G>A (n.-278G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075995T>C | CA2670102942 | PROM1 | c.-89A>G (n.-89A>G) n.487A>G c.-279A>G (n.-279A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075996G>T | CA2670102943 | PROM1 | c.-90C>A (n.-90C>A) n.486C>A c.-280C>A (n.-280C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075997G>A | CA2670102944 | PROM1 | c.-91C>T (n.-91C>T) n.485C>T c.-281C>T (n.-281C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075997G>C | CA92606187 | PROM1 | c.-91C>G (n.-91C>G) n.485C>G c.-281C>G (n.-281C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16075997G= | CA1440939801 | PROM1 | c.-91C= (n.-91C=) n.485C= c.-281C= (n.-281C=) | |
| 4 | g.16075998G>A | CA2578050038 | PROM1 | c.-92C>T (n.-92C>T) n.484C>T c.-282C>T (n.-282C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075998G>T | CA2670102945 | PROM1 | c.-92C>A (n.-92C>A) n.484C>A c.-282C>A (n.-282C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075999C>A | CA2670102947 | PROM1 | c.-93G>T (n.-93G>T) n.483G>T n.565G>T c.-283G>T (n.-283G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075999C>T | CA2670102946 | PROM1 | c.-93G>A (n.-93G>A) n.483G>A n.565G>A c.-283G>A (n.-283G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16075999_16076002delinsCAGA | CA1440939802 | PROM1 | c.-96_-93delinsTCTG (n.-96_-93delinsTCTG) n.480_483delinsTCTG n.562_565delinsTCTG c.-286_-283delinsTCTG (n.-286_-283delinsTCTG) | |
| 4 | g.16076003_16076005del | CA1440939803 | PROM1 | c.-96_-94del (n.-96_-94del) n.480_482del n.562_564del c.-286_-284del (n.-286_-284del) | dbSNP |
| 4 | g.16076001G>T | CA2670102948 | PROM1 | c.-95C>A (n.-95C>A) n.481C>A n.563C>A c.-285C>A (n.-285C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076004G>A | CA1440939805 | PROM1 | c.-98C>T (n.-98C>T) n.478C>T n.560C>T c.-288C>T (n.-288C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16076004G= | CA1440939804 | PROM1 | c.-98C= (n.-98C=) n.478C= n.560C= c.-288C= (n.-288C=) | |
| 4 | g.16076004G>T | CA2505876800 | PROM1 | c.-98C>A (n.-98C>A) n.478C>A n.560C>A c.-288C>A (n.-288C>A) | |
| 4 | g.16076005A>G | CA648661745 | PROM1 | c.-99T>C (n.-99T>C) n.477T>C n.559T>C c.-289T>C (n.-289T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.16076005A>T | CA2670102949 | PROM1 | c.-99T>A (n.-99T>A) n.477T>A n.559T>A c.-289T>A (n.-289T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076007G>A | CA1059694040 | PROM1 | c.-101C>T (n.-101C>T) n.475C>T n.557C>T c.-291C>T (n.-291C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16076007G= | CA1440939806 | PROM1 | c.-101C= (n.-101C=) n.475C= n.557C= c.-291C= (n.-291C=) | |
| 4 | g.16076007G>T | CA2670102950 | PROM1 | c.-101C>A (n.-101C>A) n.475C>A n.557C>A c.-291C>A (n.-291C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076008A>T | CA2670102951 | PROM1 | c.-102T>A (n.-102T>A) n.474T>A n.556T>A c.-292T>A (n.-292T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076009G>A | CA2670102952 | PROM1 | c.-103C>T (n.-103C>T) n.473C>T n.555C>T c.-293C>T (n.-293C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076009G>T | CA2670102953 | PROM1 | c.-103C>A (n.-103C>A) n.473C>A n.555C>A c.-293C>A (n.-293C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076010C>A | CA789933151 | PROM1 | c.-104G>T (n.-104G>T) n.472G>T n.554G>T c.-294G>T (n.-294G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16076010C= | CA1440939807 | PROM1 | c.-104G= (n.-104G=) n.472G= n.554G= c.-294G= (n.-294G=) | |
| 4 | g.16076012G>A | CA2670102954 | PROM1 | c.-106C>T (n.-106C>T) n.470C>T n.552C>T c.-296C>T (n.-296C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076012G>C | CA2578050039 | PROM1 | c.-106C>G (n.-106C>G) n.470C>G n.552C>G c.-296C>G (n.-296C>G) | |
| 4 | g.16076013G>A | CA2578050040 | PROM1 | c.-107C>T (n.-107C>T) n.469C>T n.551C>T c.-297C>T (n.-297C>T) | |
| 4 | g.16076014A>C | CA2670102955 | PROM1 | c.-108T>G (n.-108T>G) n.468T>G n.550T>G c.-298T>G (n.-298T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076015A= | CA1440939808 | PROM1 | c.-109T= (n.-109T=) n.467T= n.549T= c.-299T= (n.-299T=) | |
| 4 | g.16076015A>G | CA549884397 | PROM1 | c.-109T>C (n.-109T>C) n.467T>C n.549T>C c.-299T>C (n.-299T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16076016G= | CA1440939809 | PROM1 | c.-110C= (n.-110C=) n.466C= n.548C= c.-300C= (n.-300C=) | |
| 4 | g.16076016G>T | CA92606194 | PROM1 | c.-110C>A (n.-110C>A) n.466C>A n.548C>A c.-300C>A (n.-300C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16076017C>A | CA2670102956 | PROM1 | c.-111G>T (n.-111G>T) n.465G>T n.547G>T c.-301G>T (n.-301G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076017C= | CA1440939810 | PROM1 | c.-111G= (n.-111G=) n.465G= n.547G= c.-301G= (n.-301G=) | |
| 4 | g.16076017C>G | CA1440939811 | PROM1 | c.-111G>C (n.-111G>C) n.465G>C n.547G>C c.-301G>C (n.-301G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16076017C>T | CA2578050041 | PROM1 | c.-111G>A (n.-111G>A) n.465G>A n.547G>A c.-301G>A (n.-301G>A) | |
| 4 | g.16076018_16076023del | CA2705318375 | PROM1 | c.-117_-112del (n.-117_-112del) n.459_464del n.541_546del c.-307_-302del (n.-307_-302del) | dbSNP |
| 4 | g.16076019C>T | CA2670102957 | PROM1 | c.-113G>A (n.-113G>A) n.463G>A n.545G>A c.-303G>A (n.-303G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076020T>C | CA2670102958 | PROM1 | c.-114A>G (n.-114A>G) n.462A>G n.544A>G c.-304A>G (n.-304A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076020_16076021insC | CA2760556145 | PROM1 | c.-115_-114insG (n.-115_-114insG) n.461_462insG n.543_544insG c.-305_-304insG (n.-305_-304insG) | |
| 4 | g.16076021G>T | CA2670102959 | PROM1 | c.-115C>A (n.-115C>A) n.461C>A n.543C>A c.-305C>A (n.-305C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076021_16076022insCAAA | CA2760556146 | PROM1 | c.-116_-115insTTTG (n.-116_-115insTTTG) n.460_461insTTTG n.542_543insTTTG c.-306_-305insTTTG (n.-306_-305insTTTG) | |
| 4 | g.16076024T>C | CA2670102960 | PROM1 | c.-118A>G (n.-118A>G) n.458A>G n.540A>G c.-308A>G (n.-308A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076024T>G | CA789933162 | PROM1 | c.-118A>C (n.-118A>C) n.458A>C n.540A>C c.-308A>C (n.-308A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16076024T= | CA1440939812 | PROM1 | c.-118A= (n.-118A=) n.458A= n.540A= c.-308A= (n.-308A=) | |
| 4 | g.16076024_16076025insTG | CA2760556147 | PROM1 | c.-119_-118insCA (n.-119_-118insCA) n.457_458insCA n.539_540insCA c.-309_-308insCA (n.-309_-308insCA) | |
| 4 | g.16076025C>A | CA1440939813 | PROM1 | c.-119G>T (n.-119G>T) n.457G>T n.539G>T c.-309G>T (n.-309G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16076025C= | CA1440939814 | PROM1 | c.-119G= (n.-119G=) n.457G= n.539G= c.-309G= (n.-309G=) | |
| 4 | g.16076025C>G | CA92606199 | PROM1 | c.-119G>C (n.-119G>C) n.457G>C n.539G>C c.-309G>C (n.-309G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16076025_16076026insGGCGCACGCGAGTGAGACAGGCAAGACCGCAACGGCGCAGTTCCTT | CA2760556148 | PROM1 | c.-120_-119insAAGGAACTGCGCCGTTGCGGTCTTGCCTGTCTCACTCGCGTGCGCC (n.-120_-119insAAGGAACTGCGCCGTTGCGGTCTTGCCTGTCTCACTCGCGTGCGCC) n.456_457insAAGGAACTGCGCCGTTGCGGTCTTGCCTGTCTCACTCGCGTGCGCC n.538_539insAAGGAACTGCGCCGTTGCGGTCTTGCCTGTCTCACTCGCGTGCGCC c.-310_-309insAAGGAACTGCGCCGTTGCGGTCTTGCCTGTCTCACTCGCGTGCGCC (n.-310_-309insAAGGAACTGCGCCGTTGCGGTCTTGCCTGTCTCACTCGCGTGCGCC) | |
| 4 | g.16076026T>C | CA2578050042 | PROM1 | c.-120A>G (n.-120A>G) n.456A>G n.538A>G c.-310A>G (n.-310A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076027G>A | CA1440939816 | PROM1 | c.-121C>T (n.-121C>T) n.455C>T n.537C>T c.-311C>T (n.-311C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16076027G>C | CA2578050043 | PROM1 | c.-121C>G (n.-121C>G) n.455C>G n.537C>G c.-311C>G (n.-311C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076027G= | CA1440939815 | PROM1 | c.-121C= (n.-121C=) n.455C= n.537C= c.-311C= (n.-311C=) | |
| 4 | g.16076027G>T | CA2670102961 | PROM1 | c.-121C>A (n.-121C>A) n.455C>A n.537C>A c.-311C>A (n.-311C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076028C>A | CA2524281334 | PROM1 | c.-122G>T (n.-122G>T) n.454G>T n.536G>T c.-312G>T (n.-312G>T) | |
| 4 | g.16076028C>T | CA2670102962 | PROM1 | c.-122G>A (n.-122G>A) n.454G>A n.536G>A c.-312G>A (n.-312G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076030G>A | CA2526525874 | PROM1 | c.-124C>T (n.-124C>T) n.452C>T n.534C>T c.-314C>T (n.-314C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076030G>C | CA2670102963 | PROM1 | c.-124C>G (n.-124C>G) n.452C>G n.534C>G c.-314C>G (n.-314C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076030G>T | CA2670102964 | PROM1 | c.-124C>A (n.-124C>A) n.452C>A n.534C>A c.-314C>A (n.-314C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076032A>G | CA2670102965 | PROM1 | c.-126T>C (n.-126T>C) n.450T>C n.532T>C c.-316T>C (n.-316T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076032A>T | CA2578050044 | PROM1 | c.-126T>A (n.-126T>A) n.450T>A n.532T>A c.-316T>A (n.-316T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076033T>C | CA10620456 | PROM1 | c.-127A>G (n.-127A>G) n.449A>G n.531A>G c.-317A>G (n.-317A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16076033T>G | CA1440939818 | PROM1 | c.-127A>C (n.-127A>C) n.449A>C n.531A>C c.-317A>C (n.-317A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16076033T= | CA1440939817 | PROM1 | c.-127A= (n.-127A=) n.449A= n.531A= c.-317A= (n.-317A=) | |
| 4 | g.16076035T>A | CA2670102966 | PROM1 | c.-129A>T (n.-129A>T) n.447A>T n.529A>T c.-319A>T (n.-319A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076038A>G | CA2670102967 | PROM1 | c.-132T>C (n.-132T>C) n.444T>C n.526T>C c.-322T>C (n.-322T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076039G>T | CA2578050045 | PROM1 | c.-133C>A (n.-133C>A) n.443C>A n.525C>A c.-323C>A (n.-323C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076045T>G | CA2670102968 | PROM1 | c.-139A>C (n.-139A>C) n.437A>C n.519A>C c.-329A>C (n.-329A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076046G>C | CA789933174 | PROM1 | c.-140C>G (n.-140C>G) n.436C>G n.518C>G c.-330C>G (n.-330C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16076046G= | CA1440939819 | PROM1 | c.-140C= (n.-140C=) n.436C= n.518C= c.-330C= (n.-330C=) | |
| 4 | g.16076046G>T | CA789933169 | PROM1 | c.-140C>A (n.-140C>A) n.436C>A n.518C>A c.-330C>A (n.-330C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16076047T>A | CA2670102969 | PROM1 | c.-141A>T (n.-141A>T) n.435A>T n.517A>T c.-331A>T (n.-331A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076048C= | CA1440939820 | PROM1 | c.-142G= (n.-142G=) n.434G= n.516G= c.-332G= (n.-332G=) | |
| 4 | g.16076048C>T | CA789933180 | PROM1 | c.-142G>A (n.-142G>A) n.434G>A n.516G>A c.-332G>A (n.-332G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16076049T>C | CA549884398 | PROM1 | c.-143A>G (n.-143A>G) n.433A>G n.515A>G c.-333A>G (n.-333A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16076049T= | CA1440939821 | PROM1 | c.-143A= (n.-143A=) n.433A= n.515A= c.-333A= (n.-333A=) | |
| 4 | g.16076050G>T | CA2670102970 | PROM1 | c.-144C>A (n.-144C>A) n.432C>A n.514C>A c.-334C>A (n.-334C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076051A= | CA1440939822 | PROM1 | c.-145T= (n.-145T=) n.431T= n.513T= c.-335T= (n.-335T=) | |
| 4 | g.16076051A>C | CA789933183 | PROM1 | c.-145T>G (n.-145T>G) n.431T>G n.513T>G c.-335T>G (n.-335T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16076052G>C | CA2578050046 | PROM1 | c.-146C>G (n.-146C>G) n.430C>G n.512C>G c.-336C>G (n.-336C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16076052G>T | CA2670102971 | PROM1 | c.-146C>A (n.-146C>A) n.430C>A n.512C>A c.-336C>A (n.-336C>A) | gnomAD v4 |