Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16052123G>ACA521297535CLCNKBc.1409-75G>A (n.1409-75G>A)
c.*1151-75G>A (n.*1151-75G>A)
n.1024-84G>A
n.2944-75G>A
n.786-75G>A
n.870-75G>A
c.902-75G>A (n.902-75G>A)
c.1028-75G>A (n.1028-75G>A)
c.1250-75G>A (n.1250-75G>A)
c.758-75G>A (n.758-75G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052123G=CA1155658775CLCNKBc.1409-75G= (n.1409-75G=)
c.*1151-75G= (n.*1151-75G=)
n.1024-84G=
n.2944-75G=
n.786-75G=
n.870-75G=
c.902-75G= (n.902-75G=)
c.1028-75G= (n.1028-75G=)
c.1250-75G= (n.1250-75G=)
c.758-75G= (n.758-75G=)
1g.16052123G>TCA2643570553CLCNKBc.1409-75G>T (n.1409-75G>T)
c.*1151-75G>T (n.*1151-75G>T)
n.1024-84G>T
n.2944-75G>T
n.786-75G>T
n.870-75G>T
c.902-75G>T (n.902-75G>T)
c.1028-75G>T (n.1028-75G>T)
c.1250-75G>T (n.1250-75G>T)
c.758-75G>T (n.758-75G>T)
gnomAD v4
1g.16052124C>ACA2643570556CLCNKBc.1409-74C>A (n.1409-74C>A)
c.*1151-74C>A (n.*1151-74C>A)
n.1024-83C>A
n.2944-74C>A
n.786-74C>A
n.870-74C>A
c.902-74C>A (n.902-74C>A)
c.1028-74C>A (n.1028-74C>A)
c.1250-74C>A (n.1250-74C>A)
c.758-74C>A (n.758-74C>A)
gnomAD v4
1g.16052127C>TCA2643570557CLCNKBc.1409-71C>T (n.1409-71C>T)
c.*1151-71C>T (n.*1151-71C>T)
n.1024-80C>T
n.2944-71C>T
n.786-71C>T
n.870-71C>T
c.902-71C>T (n.902-71C>T)
c.1028-71C>T (n.1028-71C>T)
c.1250-71C>T (n.1250-71C>T)
c.758-71C>T (n.758-71C>T)
gnomAD v4
1g.16052128C>ACA2574230860CLCNKBc.1409-70C>A (n.1409-70C>A)
c.*1151-70C>A (n.*1151-70C>A)
n.1024-79C>A
n.2944-70C>A
n.786-70C>A
n.870-70C>A
c.902-70C>A (n.902-70C>A)
c.1028-70C>A (n.1028-70C>A)
c.1250-70C>A (n.1250-70C>A)
c.758-70C>A (n.758-70C>A)
gnomAD v4
1g.16052128C=CA1155658776CLCNKBc.1409-70C= (n.1409-70C=)
c.*1151-70C= (n.*1151-70C=)
n.1024-79C=
n.2944-70C=
n.786-70C=
n.870-70C=
c.902-70C= (n.902-70C=)
c.1028-70C= (n.1028-70C=)
c.1250-70C= (n.1250-70C=)
c.758-70C= (n.758-70C=)
1g.16052128C>TCA890093727CLCNKBc.1409-70C>T (n.1409-70C>T)
c.*1151-70C>T (n.*1151-70C>T)
n.1024-79C>T
n.2944-70C>T
n.786-70C>T
n.870-70C>T
c.902-70C>T (n.902-70C>T)
c.1028-70C>T (n.1028-70C>T)
c.1250-70C>T (n.1250-70C>T)
c.758-70C>T (n.758-70C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16052129G>ACA18336641CLCNKBc.1409-69G>A (n.1409-69G>A)
c.*1151-69G>A (n.*1151-69G>A)
n.1024-78G>A
n.2944-69G>A
n.786-69G>A
n.870-69G>A
c.902-69G>A (n.902-69G>A)
c.1028-69G>A (n.1028-69G>A)
c.1250-69G>A (n.1250-69G>A)
c.758-69G>A (n.758-69G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052129G=CA1145325524CLCNKBc.1409-69G= (n.1409-69G=)
c.*1151-69G= (n.*1151-69G=)
n.1024-78G=
n.2944-69G=
n.786-69G=
n.870-69G=
c.902-69G= (n.902-69G=)
c.1028-69G= (n.1028-69G=)
c.1250-69G= (n.1250-69G=)
c.758-69G= (n.758-69G=)
1g.16052131G>ACA1155658778CLCNKBc.1409-67G>A (n.1409-67G>A)
c.*1151-67G>A (n.*1151-67G>A)
n.1024-76G>A
n.2944-67G>A
n.786-67G>A
n.870-67G>A
c.902-67G>A (n.902-67G>A)
c.1028-67G>A (n.1028-67G>A)
c.1250-67G>A (n.1250-67G>A)
c.758-67G>A (n.758-67G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16052131G=CA1155658777CLCNKBc.1409-67G= (n.1409-67G=)
c.*1151-67G= (n.*1151-67G=)
n.1024-76G=
n.2944-67G=
n.786-67G=
n.870-67G=
c.902-67G= (n.902-67G=)
c.1028-67G= (n.1028-67G=)
c.1250-67G= (n.1250-67G=)
c.758-67G= (n.758-67G=)
1g.16052132C>ACA2643570567CLCNKBc.1409-66C>A (n.1409-66C>A)
c.*1151-66C>A (n.*1151-66C>A)
n.1024-75C>A
n.2944-66C>A
n.786-66C>A
n.870-66C>A
c.902-66C>A (n.902-66C>A)
c.1028-66C>A (n.1028-66C>A)
c.1250-66C>A (n.1250-66C>A)
c.758-66C>A (n.758-66C>A)
gnomAD v4
1g.16052133C>ACA2643570569CLCNKBc.1409-65C>A (n.1409-65C>A)
c.*1151-65C>A (n.*1151-65C>A)
n.1024-74C>A
n.2944-65C>A
n.786-65C>A
n.870-65C>A
c.902-65C>A (n.902-65C>A)
c.1028-65C>A (n.1028-65C>A)
c.1250-65C>A (n.1250-65C>A)
c.758-65C>A (n.758-65C>A)
gnomAD v4
1g.16052135G>ACA890093731CLCNKBc.1409-63G>A (n.1409-63G>A)
c.*1151-63G>A (n.*1151-63G>A)
n.1024-72G>A
n.2944-63G>A
n.786-63G>A
n.870-63G>A
c.902-63G>A (n.902-63G>A)
c.1028-63G>A (n.1028-63G>A)
c.1250-63G>A (n.1250-63G>A)
c.758-63G>A (n.758-63G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16052135G=CA1155658779CLCNKBc.1409-63G= (n.1409-63G=)
c.*1151-63G= (n.*1151-63G=)
n.1024-72G=
n.2944-63G=
n.786-63G=
n.870-63G=
c.902-63G= (n.902-63G=)
c.1028-63G= (n.1028-63G=)
c.1250-63G= (n.1250-63G=)
c.758-63G= (n.758-63G=)
1g.16052136C>ACA2643570598CLCNKBc.1409-62C>A (n.1409-62C>A)
c.*1151-62C>A (n.*1151-62C>A)
n.1024-71C>A
n.2944-62C>A
n.786-62C>A
n.870-62C>A
c.902-62C>A (n.902-62C>A)
c.1028-62C>A (n.1028-62C>A)
c.1250-62C>A (n.1250-62C>A)
c.758-62C>A (n.758-62C>A)
gnomAD v4
1g.16052136C>TCA2574230862CLCNKBc.1409-62C>T (n.1409-62C>T)
c.*1151-62C>T (n.*1151-62C>T)
n.1024-71C>T
n.2944-62C>T
n.786-62C>T
n.870-62C>T
c.902-62C>T (n.902-62C>T)
c.1028-62C>T (n.1028-62C>T)
c.1250-62C>T (n.1250-62C>T)
c.758-62C>T (n.758-62C>T)
1g.16052137C>TCA2643570600CLCNKBc.1409-61C>T (n.1409-61C>T)
c.*1151-61C>T (n.*1151-61C>T)
n.1024-70C>T
n.2944-61C>T
n.786-61C>T
n.870-61C>T
c.902-61C>T (n.902-61C>T)
c.1028-61C>T (n.1028-61C>T)
c.1250-61C>T (n.1250-61C>T)
c.758-61C>T (n.758-61C>T)
gnomAD v4
1g.16052138T>ACA2643570602CLCNKBc.1409-60T>A (n.1409-60T>A)
c.*1151-60T>A (n.*1151-60T>A)
n.1024-69T>A
n.2944-60T>A
n.786-60T>A
n.870-60T>A
c.902-60T>A (n.902-60T>A)
c.1028-60T>A (n.1028-60T>A)
c.1250-60T>A (n.1250-60T>A)
c.758-60T>A (n.758-60T>A)
gnomAD v4
1g.16052138T>CCA1155658781CLCNKBc.1409-60T>C (n.1409-60T>C)
c.*1151-60T>C (n.*1151-60T>C)
n.1024-69T>C
n.2944-60T>C
n.786-60T>C
n.870-60T>C
c.902-60T>C (n.902-60T>C)
c.1028-60T>C (n.1028-60T>C)
c.1250-60T>C (n.1250-60T>C)
c.758-60T>C (n.758-60T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052138T=CA1155658780CLCNKBc.1409-60T= (n.1409-60T=)
c.*1151-60T= (n.*1151-60T=)
n.1024-69T=
n.2944-60T=
n.786-60T=
n.870-60T=
c.902-60T= (n.902-60T=)
c.1028-60T= (n.1028-60T=)
c.1250-60T= (n.1250-60T=)
c.758-60T= (n.758-60T=)
1g.16052139T>CCA2643570606CLCNKBc.1409-59T>C (n.1409-59T>C)
c.*1151-59T>C (n.*1151-59T>C)
n.1024-68T>C
n.2944-59T>C
n.786-59T>C
n.870-59T>C
c.902-59T>C (n.902-59T>C)
c.1028-59T>C (n.1028-59T>C)
c.1250-59T>C (n.1250-59T>C)
c.758-59T>C (n.758-59T>C)
gnomAD v4
1g.16052139T>GCA521297536CLCNKBc.1409-59T>G (n.1409-59T>G)
c.*1151-59T>G (n.*1151-59T>G)
n.1024-68T>G
n.2944-59T>G
n.786-59T>G
n.870-59T>G
c.902-59T>G (n.902-59T>G)
c.1028-59T>G (n.1028-59T>G)
c.1250-59T>G (n.1250-59T>G)
c.758-59T>G (n.758-59T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052139T=CA1155658782CLCNKBc.1409-59T= (n.1409-59T=)
c.*1151-59T= (n.*1151-59T=)
n.1024-68T=
n.2944-59T=
n.786-59T=
n.870-59T=
c.902-59T= (n.902-59T=)
c.1028-59T= (n.1028-59T=)
c.1250-59T= (n.1250-59T=)
c.758-59T= (n.758-59T=)
1g.16052140G>ACA998973409CLCNKBc.1409-58G>A (n.1409-58G>A)
c.*1151-58G>A (n.*1151-58G>A)
n.1024-67G>A
n.2944-58G>A
n.786-58G>A
n.870-58G>A
c.902-58G>A (n.902-58G>A)
c.1028-58G>A (n.1028-58G>A)
c.1250-58G>A (n.1250-58G>A)
c.758-58G>A (n.758-58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052140G>CCA2643570608CLCNKBc.1409-58G>C (n.1409-58G>C)
c.*1151-58G>C (n.*1151-58G>C)
n.1024-67G>C
n.2944-58G>C
n.786-58G>C
n.870-58G>C
c.902-58G>C (n.902-58G>C)
c.1028-58G>C (n.1028-58G>C)
c.1250-58G>C (n.1250-58G>C)
c.758-58G>C (n.758-58G>C)
gnomAD v4
1g.16052140G=CA1155658783CLCNKBc.1409-58G= (n.1409-58G=)
c.*1151-58G= (n.*1151-58G=)
n.1024-67G=
n.2944-58G=
n.786-58G=
n.870-58G=
c.902-58G= (n.902-58G=)
c.1028-58G= (n.1028-58G=)
c.1250-58G= (n.1250-58G=)
c.758-58G= (n.758-58G=)
1g.16052141C>ACA2574230864CLCNKBc.1409-57C>A (n.1409-57C>A)
c.*1151-57C>A (n.*1151-57C>A)
n.1024-66C>A
n.2944-57C>A
n.786-57C>A
n.870-57C>A
c.902-57C>A (n.902-57C>A)
c.1028-57C>A (n.1028-57C>A)
c.1250-57C>A (n.1250-57C>A)
c.758-57C>A (n.758-57C>A)
1g.16052141C=CA1155658784CLCNKBc.1409-57C= (n.1409-57C=)
c.*1151-57C= (n.*1151-57C=)
n.1024-66C=
n.2944-57C=
n.786-57C=
n.870-57C=
c.902-57C= (n.902-57C=)
c.1028-57C= (n.1028-57C=)
c.1250-57C= (n.1250-57C=)
c.758-57C= (n.758-57C=)
1g.16052141C>GCA2643570612CLCNKBc.1409-57C>G (n.1409-57C>G)
c.*1151-57C>G (n.*1151-57C>G)
n.1024-66C>G
n.2944-57C>G
n.786-57C>G
n.870-57C>G
c.902-57C>G (n.902-57C>G)
c.1028-57C>G (n.1028-57C>G)
c.1250-57C>G (n.1250-57C>G)
c.758-57C>G (n.758-57C>G)
gnomAD v4
1g.16052141C>TCA890093735CLCNKBc.1409-57C>T (n.1409-57C>T)
c.*1151-57C>T (n.*1151-57C>T)
n.1024-66C>T
n.2944-57C>T
n.786-57C>T
n.870-57C>T
c.902-57C>T (n.902-57C>T)
c.1028-57C>T (n.1028-57C>T)
c.1250-57C>T (n.1250-57C>T)
c.758-57C>T (n.758-57C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16052142C>TCA2643570616CLCNKBc.1409-56C>T (n.1409-56C>T)
c.*1151-56C>T (n.*1151-56C>T)
n.1024-65C>T
n.2944-56C>T
n.786-56C>T
n.870-56C>T
c.902-56C>T (n.902-56C>T)
c.1028-56C>T (n.1028-56C>T)
c.1250-56C>T (n.1250-56C>T)
c.758-56C>T (n.758-56C>T)
gnomAD v4
1g.16052143C>ACA18336653CLCNKBc.1409-55C>A (n.1409-55C>A)
c.*1151-55C>A (n.*1151-55C>A)
n.1024-64C>A
n.2944-55C>A
n.786-55C>A
n.870-55C>A
c.902-55C>A (n.902-55C>A)
c.1028-55C>A (n.1028-55C>A)
c.1250-55C>A (n.1250-55C>A)
c.758-55C>A (n.758-55C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052143C=CA1146866335CLCNKBc.1409-55C= (n.1409-55C=)
c.*1151-55C= (n.*1151-55C=)
n.1024-64C=
n.2944-55C=
n.786-55C=
n.870-55C=
c.902-55C= (n.902-55C=)
c.1028-55C= (n.1028-55C=)
c.1250-55C= (n.1250-55C=)
c.758-55C= (n.758-55C=)
1g.16052145_16052149delCA2643570619CLCNKBc.1409-53_1409-49del (n.1409-53_1409-49del)
c.*1151-53_*1151-49del (n.*1151-53_*1151-49del)
n.1024-62_1024-58del
n.2944-53_2944-49del
n.786-53_786-49del
n.870-53_870-49del
c.902-53_902-49del (n.902-53_902-49del)
c.1028-53_1028-49del (n.1028-53_1028-49del)
c.1250-53_1250-49del (n.1250-53_1250-49del)
c.758-53_758-49del (n.758-53_758-49del)
gnomAD v4
1g.16052145A=CA1155658785CLCNKBc.1409-53A= (n.1409-53A=)
c.*1151-53A= (n.*1151-53A=)
n.1024-62A=
n.2944-53A=
n.786-53A=
n.870-53A=
c.902-53A= (n.902-53A=)
c.1028-53A= (n.1028-53A=)
c.1250-53A= (n.1250-53A=)
c.758-53A= (n.758-53A=)
1g.16052145A>GCA1155658786CLCNKBc.1409-53A>G (n.1409-53A>G)
c.*1151-53A>G (n.*1151-53A>G)
n.1024-62A>G
n.2944-53A>G
n.786-53A>G
n.870-53A>G
c.902-53A>G (n.902-53A>G)
c.1028-53A>G (n.1028-53A>G)
c.1250-53A>G (n.1250-53A>G)
c.758-53A>G (n.758-53A>G)
dbSNP
1g.16052147C>ACA2643570620CLCNKBc.1409-51C>A (n.1409-51C>A)
c.*1151-51C>A (n.*1151-51C>A)
n.1024-60C>A
n.2944-51C>A
n.786-51C>A
n.870-51C>A
c.902-51C>A (n.902-51C>A)
c.1028-51C>A (n.1028-51C>A)
c.1250-51C>A (n.1250-51C>A)
c.758-51C>A (n.758-51C>A)
gnomAD v4
1g.16052148A=CA1155658787CLCNKBc.1409-50A= (n.1409-50A=)
c.*1151-50A= (n.*1151-50A=)
n.1024-59A=
n.2944-50A=
n.786-50A=
n.870-50A=
c.902-50A= (n.902-50A=)
c.1028-50A= (n.1028-50A=)
c.1250-50A= (n.1250-50A=)
c.758-50A= (n.758-50A=)
1g.16052148A>GCA521297537CLCNKBc.1409-50A>G (n.1409-50A>G)
c.*1151-50A>G (n.*1151-50A>G)
n.1024-59A>G
n.2944-50A>G
n.786-50A>G
n.870-50A>G
c.902-50A>G (n.902-50A>G)
c.1028-50A>G (n.1028-50A>G)
c.1250-50A>G (n.1250-50A>G)
c.758-50A>G (n.758-50A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16052149T>CCA2643570624CLCNKBc.1409-49T>C (n.1409-49T>C)
c.*1151-49T>C (n.*1151-49T>C)
n.1024-58T>C
n.2944-49T>C
n.786-49T>C
n.870-49T>C
c.902-49T>C (n.902-49T>C)
c.1028-49T>C (n.1028-49T>C)
c.1250-49T>C (n.1250-49T>C)
c.758-49T>C (n.758-49T>C)
gnomAD v4
1g.16052150G>ACA890093741CLCNKBc.1409-48G>A (n.1409-48G>A)
c.*1151-48G>A (n.*1151-48G>A)
n.1024-57G>A
n.2944-48G>A
n.786-48G>A
n.870-48G>A
c.902-48G>A (n.902-48G>A)
c.1028-48G>A (n.1028-48G>A)
c.1250-48G>A (n.1250-48G>A)
c.758-48G>A (n.758-48G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052150G>CCA623856CLCNKBc.1409-48G>C (n.1409-48G>C)
c.*1151-48G>C (n.*1151-48G>C)
n.1024-57G>C
n.2944-48G>C
n.786-48G>C
n.870-48G>C
c.902-48G>C (n.902-48G>C)
c.1028-48G>C (n.1028-48G>C)
c.1250-48G>C (n.1250-48G>C)
c.758-48G>C (n.758-48G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052150G=CA1155658788CLCNKBc.1409-48G= (n.1409-48G=)
c.*1151-48G= (n.*1151-48G=)
n.1024-57G=
n.2944-48G=
n.786-48G=
n.870-48G=
c.902-48G= (n.902-48G=)
c.1028-48G= (n.1028-48G=)
c.1250-48G= (n.1250-48G=)
c.758-48G= (n.758-48G=)
1g.16052152G>ACA1155658790CLCNKBc.1409-46G>A (n.1409-46G>A)
c.*1151-46G>A (n.*1151-46G>A)
n.1024-55G>A
n.2944-46G>A
n.786-46G>A
n.870-46G>A
c.902-46G>A (n.902-46G>A)
c.1028-46G>A (n.1028-46G>A)
c.1250-46G>A (n.1250-46G>A)
c.758-46G>A (n.758-46G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16052152G=CA1155658789CLCNKBc.1409-46G= (n.1409-46G=)
c.*1151-46G= (n.*1151-46G=)
n.1024-55G=
n.2944-46G=
n.786-46G=
n.870-46G=
c.902-46G= (n.902-46G=)
c.1028-46G= (n.1028-46G=)
c.1250-46G= (n.1250-46G=)
c.758-46G= (n.758-46G=)
1g.16052153G>ACA2643570635CLCNKBc.1409-45G>A (n.1409-45G>A)
c.*1151-45G>A (n.*1151-45G>A)
n.1024-54G>A
n.2944-45G>A
n.786-45G>A
n.870-45G>A
c.902-45G>A (n.902-45G>A)
c.1028-45G>A (n.1028-45G>A)
c.1250-45G>A (n.1250-45G>A)
c.758-45G>A (n.758-45G>A)
gnomAD v4
1g.16052154C>ACA2581643624CLCNKBc.1409-44C>A (n.1409-44C>A)
c.*1151-44C>A (n.*1151-44C>A)
n.1024-53C>A
n.2944-44C>A
n.786-44C>A
n.870-44C>A
c.902-44C>A (n.902-44C>A)
c.1028-44C>A (n.1028-44C>A)
c.1250-44C>A (n.1250-44C>A)
c.758-44C>A (n.758-44C>A)
1g.16052154C=CA1139927314CLCNKBc.1409-44C= (n.1409-44C=)
c.*1151-44C= (n.*1151-44C=)
n.1024-53C=
n.2944-44C=
n.786-44C=
n.870-44C=
c.902-44C= (n.902-44C=)
c.1028-44C= (n.1028-44C=)
c.1250-44C= (n.1250-44C=)
c.758-44C= (n.758-44C=)
1g.16052154C>GCA623857CLCNKBc.1409-44C>G (n.1409-44C>G)
c.*1151-44C>G (n.*1151-44C>G)
n.1024-53C>G
n.2944-44C>G
n.786-44C>G
n.870-44C>G
c.902-44C>G (n.902-44C>G)
c.1028-44C>G (n.1028-44C>G)
c.1250-44C>G (n.1250-44C>G)
c.758-44C>G (n.758-44C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052154C>TCA623858CLCNKBc.1409-44C>T (n.1409-44C>T)
c.*1151-44C>T (n.*1151-44C>T)
n.1024-53C>T
n.2944-44C>T
n.786-44C>T
n.870-44C>T
c.902-44C>T (n.902-44C>T)
c.1028-44C>T (n.1028-44C>T)
c.1250-44C>T (n.1250-44C>T)
c.758-44C>T (n.758-44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052156G>ACA521297538CLCNKBc.1409-42G>A (n.1409-42G>A)
c.*1151-42G>A (n.*1151-42G>A)
n.1024-51G>A
n.2944-42G>A
n.786-42G>A
n.870-42G>A
c.902-42G>A (n.902-42G>A)
c.1028-42G>A (n.1028-42G>A)
c.1250-42G>A (n.1250-42G>A)
c.758-42G>A (n.758-42G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16052156G=CA1155658791CLCNKBc.1409-42G= (n.1409-42G=)
c.*1151-42G= (n.*1151-42G=)
n.1024-51G=
n.2944-42G=
n.786-42G=
n.870-42G=
c.902-42G= (n.902-42G=)
c.1028-42G= (n.1028-42G=)
c.1250-42G= (n.1250-42G=)
c.758-42G= (n.758-42G=)
1g.16052156G>TCA623859CLCNKBc.1409-42G>T (n.1409-42G>T)
c.*1151-42G>T (n.*1151-42G>T)
n.1024-51G>T
n.2944-42G>T
n.786-42G>T
n.870-42G>T
c.902-42G>T (n.902-42G>T)
c.1028-42G>T (n.1028-42G>T)
c.1250-42G>T (n.1250-42G>T)
c.758-42G>T (n.758-42G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16052157G>ACA623860CLCNKBc.1409-41G>A (n.1409-41G>A)
c.*1151-41G>A (n.*1151-41G>A)
n.1024-50G>A
n.2944-41G>A
n.786-41G>A
n.870-41G>A
c.902-41G>A (n.902-41G>A)
c.1028-41G>A (n.1028-41G>A)
c.1250-41G>A (n.1250-41G>A)
c.758-41G>A (n.758-41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052157G=CA1148725409CLCNKBc.1409-41G= (n.1409-41G=)
c.*1151-41G= (n.*1151-41G=)
n.1024-50G=
n.2944-41G=
n.786-41G=
n.870-41G=
c.902-41G= (n.902-41G=)
c.1028-41G= (n.1028-41G=)
c.1250-41G= (n.1250-41G=)
c.758-41G= (n.758-41G=)
1g.16052158C=CA1155658792CLCNKBc.1409-40C= (n.1409-40C=)
c.*1151-40C= (n.*1151-40C=)
n.1024-49C=
n.2944-40C=
n.786-40C=
n.870-40C=
c.902-40C= (n.902-40C=)
c.1028-40C= (n.1028-40C=)
c.1250-40C= (n.1250-40C=)
c.758-40C= (n.758-40C=)
1g.16052158C>TCA623861CLCNKBc.1409-40C>T (n.1409-40C>T)
c.*1151-40C>T (n.*1151-40C>T)
n.1024-49C>T
n.2944-40C>T
n.786-40C>T
n.870-40C>T
c.902-40C>T (n.902-40C>T)
c.1028-40C>T (n.1028-40C>T)
c.1250-40C>T (n.1250-40C>T)
c.758-40C>T (n.758-40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16052159C>TCA2643570651CLCNKBc.1409-39C>T (n.1409-39C>T)
c.*1151-39C>T (n.*1151-39C>T)
n.1024-48C>T
n.2944-39C>T
n.786-39C>T
n.870-39C>T
c.902-39C>T (n.902-39C>T)
c.1028-39C>T (n.1028-39C>T)
c.1250-39C>T (n.1250-39C>T)
c.758-39C>T (n.758-39C>T)
gnomAD v4
1g.16052160C>ACA521297539CLCNKBc.1409-38C>A (n.1409-38C>A)
c.*1151-38C>A (n.*1151-38C>A)
n.1024-47C>A
n.2944-38C>A
n.786-38C>A
n.870-38C>A
c.902-38C>A (n.902-38C>A)
c.1028-38C>A (n.1028-38C>A)
c.1250-38C>A (n.1250-38C>A)
c.758-38C>A (n.758-38C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16052160C=CA1155658793CLCNKBc.1409-38C= (n.1409-38C=)
c.*1151-38C= (n.*1151-38C=)
n.1024-47C=
n.2944-38C=
n.786-38C=
n.870-38C=
c.902-38C= (n.902-38C=)
c.1028-38C= (n.1028-38C=)
c.1250-38C= (n.1250-38C=)
c.758-38C= (n.758-38C=)
1g.16052164G=CA1155658794CLCNKBc.1409-34G= (n.1409-34G=)
c.*1151-34G= (n.*1151-34G=)
n.1024-43G=
n.2944-34G=
n.786-34G=
n.870-34G=
c.902-34G= (n.902-34G=)
c.1028-34G= (n.1028-34G=)
c.1250-34G= (n.1250-34G=)
c.758-34G= (n.758-34G=)
1g.16052164G>TCA623862CLCNKBc.1409-34G>T (n.1409-34G>T)
c.*1151-34G>T (n.*1151-34G>T)
n.1024-43G>T
n.2944-34G>T
n.786-34G>T
n.870-34G>T
c.902-34G>T (n.902-34G>T)
c.1028-34G>T (n.1028-34G>T)
c.1250-34G>T (n.1250-34G>T)
c.758-34G>T (n.758-34G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052165C>ACA2643570658CLCNKBc.1409-33C>A (n.1409-33C>A)
c.*1151-33C>A (n.*1151-33C>A)
n.1024-42C>A
n.2944-33C>A
n.786-33C>A
n.870-33C>A
c.902-33C>A (n.902-33C>A)
c.1028-33C>A (n.1028-33C>A)
c.1250-33C>A (n.1250-33C>A)
c.758-33C>A (n.758-33C>A)
gnomAD v4
1g.16052165C=CA1148407960CLCNKBc.1409-33C= (n.1409-33C=)
c.*1151-33C= (n.*1151-33C=)
n.1024-42C=
n.2944-33C=
n.786-33C=
n.870-33C=
c.902-33C= (n.902-33C=)
c.1028-33C= (n.1028-33C=)
c.1250-33C= (n.1250-33C=)
c.758-33C= (n.758-33C=)
1g.16052165C>TCA623863CLCNKBc.1409-33C>T (n.1409-33C>T)
c.*1151-33C>T (n.*1151-33C>T)
n.1024-42C>T
n.2944-33C>T
n.786-33C>T
n.870-33C>T
c.902-33C>T (n.902-33C>T)
c.1028-33C>T (n.1028-33C>T)
c.1250-33C>T (n.1250-33C>T)
c.758-33C>T (n.758-33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052166C>ACA2574230877CLCNKBc.1409-32C>A (n.1409-32C>A)
c.*1151-32C>A (n.*1151-32C>A)
n.1024-41C>A
n.2944-32C>A
n.786-32C>A
n.870-32C>A
c.902-32C>A (n.902-32C>A)
c.1028-32C>A (n.1028-32C>A)
c.1250-32C>A (n.1250-32C>A)
c.758-32C>A (n.758-32C>A)
gnomAD v4
1g.16052166C=CA1155658795CLCNKBc.1409-32C= (n.1409-32C=)
c.*1151-32C= (n.*1151-32C=)
n.1024-41C=
n.2944-32C=
n.786-32C=
n.870-32C=
c.902-32C= (n.902-32C=)
c.1028-32C= (n.1028-32C=)
c.1250-32C= (n.1250-32C=)
c.758-32C= (n.758-32C=)
1g.16052166C>TCA1155658796CLCNKBc.1409-32C>T (n.1409-32C>T)
c.*1151-32C>T (n.*1151-32C>T)
n.1024-41C>T
n.2944-32C>T
n.786-32C>T
n.870-32C>T
c.902-32C>T (n.902-32C>T)
c.1028-32C>T (n.1028-32C>T)
c.1250-32C>T (n.1250-32C>T)
c.758-32C>T (n.758-32C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16052167T>GCA2574230880CLCNKBc.1409-31T>G (n.1409-31T>G)
c.*1151-31T>G (n.*1151-31T>G)
n.1024-40T>G
n.2944-31T>G
n.786-31T>G
n.870-31T>G
c.902-31T>G (n.902-31T>G)
c.1028-31T>G (n.1028-31T>G)
c.1250-31T>G (n.1250-31T>G)
c.758-31T>G (n.758-31T>G)
gnomAD v4
1g.16052168G>ACA623864CLCNKBc.1409-30G>A (n.1409-30G>A)
c.*1151-30G>A (n.*1151-30G>A)
n.1024-39G>A
n.2944-30G>A
n.786-30G>A
n.870-30G>A
c.902-30G>A (n.902-30G>A)
c.1028-30G>A (n.1028-30G>A)
c.1250-30G>A (n.1250-30G>A)
c.758-30G>A (n.758-30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052168G=CA1155658797CLCNKBc.1409-30G= (n.1409-30G=)
c.*1151-30G= (n.*1151-30G=)
n.1024-39G=
n.2944-30G=
n.786-30G=
n.870-30G=
c.902-30G= (n.902-30G=)
c.1028-30G= (n.1028-30G=)
c.1250-30G= (n.1250-30G=)
c.758-30G= (n.758-30G=)
1g.16052168G>TCA2643570663CLCNKBc.1409-30G>T (n.1409-30G>T)
c.*1151-30G>T (n.*1151-30G>T)
n.1024-39G>T
n.2944-30G>T
n.786-30G>T
n.870-30G>T
c.902-30G>T (n.902-30G>T)
c.1028-30G>T (n.1028-30G>T)
c.1250-30G>T (n.1250-30G>T)
c.758-30G>T (n.758-30G>T)
gnomAD v4
1g.16052169A=CA1155658798CLCNKBc.1409-29A= (n.1409-29A=)
c.*1151-29A= (n.*1151-29A=)
n.1024-38A=
n.2944-29A=
n.786-29A=
n.870-29A=
c.902-29A= (n.902-29A=)
c.1028-29A= (n.1028-29A=)
c.1250-29A= (n.1250-29A=)
c.758-29A= (n.758-29A=)
1g.16052169A>CCA521297540CLCNKBc.1409-29A>C (n.1409-29A>C)
c.*1151-29A>C (n.*1151-29A>C)
n.1024-38A>C
n.2944-29A>C
n.786-29A>C
n.870-29A>C
c.902-29A>C (n.902-29A>C)
c.1028-29A>C (n.1028-29A>C)
c.1250-29A>C (n.1250-29A>C)
c.758-29A>C (n.758-29A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16052170G>TCA2574230883CLCNKBc.1409-28G>T (n.1409-28G>T)
c.*1151-28G>T (n.*1151-28G>T)
n.1024-37G>T
n.2944-28G>T
n.786-28G>T
n.870-28G>T
c.902-28G>T (n.902-28G>T)
c.1028-28G>T (n.1028-28G>T)
c.1250-28G>T (n.1250-28G>T)
c.758-28G>T (n.758-28G>T)
1g.16052171C=CA1143709618CLCNKBc.1409-27C= (n.1409-27C=)
c.*1151-27C= (n.*1151-27C=)
n.1024-36C=
n.2944-27C=
n.786-27C=
n.870-27C=
c.902-27C= (n.902-27C=)
c.1028-27C= (n.1028-27C=)
c.1250-27C= (n.1250-27C=)
c.758-27C= (n.758-27C=)
1g.16052171C>TCA623865CLCNKBc.1409-27C>T (n.1409-27C>T)
c.*1151-27C>T (n.*1151-27C>T)
n.1024-36C>T
n.2944-27C>T
n.786-27C>T
n.870-27C>T
c.902-27C>T (n.902-27C>T)
c.1028-27C>T (n.1028-27C>T)
c.1250-27C>T (n.1250-27C>T)
c.758-27C>T (n.758-27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052172T>CCA890093754CLCNKBc.1409-26T>C (n.1409-26T>C)
c.*1151-26T>C (n.*1151-26T>C)
n.1024-35T>C
n.2944-26T>C
n.786-26T>C
n.870-26T>C
c.902-26T>C (n.902-26T>C)
c.1028-26T>C (n.1028-26T>C)
c.1250-26T>C (n.1250-26T>C)
c.758-26T>C (n.758-26T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052172T=CA1155658799CLCNKBc.1409-26T= (n.1409-26T=)
c.*1151-26T= (n.*1151-26T=)
n.1024-35T=
n.2944-26T=
n.786-26T=
n.870-26T=
c.902-26T= (n.902-26T=)
c.1028-26T= (n.1028-26T=)
c.1250-26T= (n.1250-26T=)
c.758-26T= (n.758-26T=)
1g.16052174C>ACA890093756CLCNKBc.1409-24C>A (n.1409-24C>A)
c.*1151-24C>A (n.*1151-24C>A)
n.1024-33C>A
n.2944-24C>A
n.786-24C>A
n.870-24C>A
c.902-24C>A (n.902-24C>A)
c.1028-24C>A (n.1028-24C>A)
c.1250-24C>A (n.1250-24C>A)
c.758-24C>A (n.758-24C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16052174C=CA1155658800CLCNKBc.1409-24C= (n.1409-24C=)
c.*1151-24C= (n.*1151-24C=)
n.1024-33C=
n.2944-24C=
n.786-24C=
n.870-24C=
c.902-24C= (n.902-24C=)
c.1028-24C= (n.1028-24C=)
c.1250-24C= (n.1250-24C=)
c.758-24C= (n.758-24C=)
1g.16052174C>TCA998973423CLCNKBc.1409-24C>T (n.1409-24C>T)
c.*1151-24C>T (n.*1151-24C>T)
n.1024-33C>T
n.2944-24C>T
n.786-24C>T
n.870-24C>T
c.902-24C>T (n.902-24C>T)
c.1028-24C>T (n.1028-24C>T)
c.1250-24C>T (n.1250-24C>T)
c.758-24C>T (n.758-24C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052175C>GCA2643570671CLCNKBc.1409-23C>G (n.1409-23C>G)
c.*1151-23C>G (n.*1151-23C>G)
n.1024-32C>G
n.2944-23C>G
n.786-23C>G
n.870-23C>G
c.902-23C>G (n.902-23C>G)
c.1028-23C>G (n.1028-23C>G)
c.1250-23C>G (n.1250-23C>G)
c.758-23C>G (n.758-23C>G)
gnomAD v4
1g.16052177T>CCA2643570674CLCNKBc.1409-21T>C (n.1409-21T>C)
c.*1151-21T>C (n.*1151-21T>C)
n.1024-30T>C
n.2944-21T>C
n.786-21T>C
n.870-21T>C
c.902-21T>C (n.902-21T>C)
c.1028-21T>C (n.1028-21T>C)
c.1250-21T>C (n.1250-21T>C)
c.758-21T>C (n.758-21T>C)
gnomAD v4
1g.16052178G>ACA18336722CLCNKBc.1409-20G>A (n.1409-20G>A)
c.*1151-20G>A (n.*1151-20G>A)
n.1024-29G>A
n.2944-20G>A
n.786-20G>A
n.870-20G>A
c.902-20G>A (n.902-20G>A)
c.1028-20G>A (n.1028-20G>A)
c.1250-20G>A (n.1250-20G>A)
c.758-20G>A (n.758-20G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.16052178G=CA1155658801CLCNKBc.1409-20G= (n.1409-20G=)
c.*1151-20G= (n.*1151-20G=)
n.1024-29G=
n.2944-20G=
n.786-20G=
n.870-20G=
c.902-20G= (n.902-20G=)
c.1028-20G= (n.1028-20G=)
c.1250-20G= (n.1250-20G=)
c.758-20G= (n.758-20G=)
1g.16052179C=CA1155658802CLCNKBc.1409-19C= (n.1409-19C=)
c.*1151-19C= (n.*1151-19C=)
n.1024-28C=
n.2944-19C=
n.786-19C=
n.870-19C=
c.902-19C= (n.902-19C=)
c.1028-19C= (n.1028-19C=)
c.1250-19C= (n.1250-19C=)
c.758-19C= (n.758-19C=)
1g.16052179C>TCA521297541CLCNKBc.1409-19C>T (n.1409-19C>T)
c.*1151-19C>T (n.*1151-19C>T)
n.1024-28C>T
n.2944-19C>T
n.786-19C>T
n.870-19C>T
c.902-19C>T (n.902-19C>T)
c.1028-19C>T (n.1028-19C>T)
c.1250-19C>T (n.1250-19C>T)
c.758-19C>T (n.758-19C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16052180C=CA1145995167CLCNKBc.1409-18C= (n.1409-18C=)
c.*1151-18C= (n.*1151-18C=)
n.1024-27C=
n.2944-18C=
n.786-18C=
n.870-18C=
c.902-18C= (n.902-18C=)
c.1028-18C= (n.1028-18C=)
c.1250-18C= (n.1250-18C=)
c.758-18C= (n.758-18C=)
1g.16052180C>GCA623866CLCNKBc.1409-18C>G (n.1409-18C>G)
c.*1151-18C>G (n.*1151-18C>G)
n.1024-27C>G
n.2944-18C>G
n.786-18C>G
n.870-18C>G
c.902-18C>G (n.902-18C>G)
c.1028-18C>G (n.1028-18C>G)
c.1250-18C>G (n.1250-18C>G)
c.758-18C>G (n.758-18C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052181T=CA1155658803CLCNKBc.1409-17T= (n.1409-17T=)
c.*1151-17T= (n.*1151-17T=)
n.1024-26T=
n.2944-17T=
n.786-17T=
n.870-17T=
c.902-17T= (n.902-17T=)
c.1028-17T= (n.1028-17T=)
c.1250-17T= (n.1250-17T=)
c.758-17T= (n.758-17T=)
1g.16052183_16052199dupCA998973431CLCNKBc.1409-15_1410dup
c.*1151-15_*1152dup
n.1024-24_1024-8dup
n.2944-15_2945dup
n.786-15_787dup
n.870-15_871dup
c.902-15_903dup
c.1028-15_1029dup
c.1250-15_1251dup
c.758-15_759dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052183A=CA1155658804CLCNKBc.1409-15A= (n.1409-15A=)
c.*1151-15A= (n.*1151-15A=)
n.1024-24A=
n.2944-15A=
n.786-15A=
n.870-15A=
c.902-15A= (n.902-15A=)
c.1028-15A= (n.1028-15A=)
c.1250-15A= (n.1250-15A=)
c.758-15A= (n.758-15A=)
1g.16052183A>GCA890093762CLCNKBc.1409-15A>G (n.1409-15A>G)
c.*1151-15A>G (n.*1151-15A>G)
n.1024-24A>G
n.2944-15A>G
n.786-15A>G
n.870-15A>G
c.902-15A>G (n.902-15A>G)
c.1028-15A>G (n.1028-15A>G)
c.1250-15A>G (n.1250-15A>G)
c.758-15A>G (n.758-15A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.16052184C>TCA2643570690CLCNKBc.1409-14C>T (n.1409-14C>T)
c.*1151-14C>T (n.*1151-14C>T)
n.1024-23C>T
n.2944-14C>T
n.786-14C>T
n.870-14C>T
c.902-14C>T (n.902-14C>T)
c.1028-14C>T (n.1028-14C>T)
c.1250-14C>T (n.1250-14C>T)
c.758-14C>T (n.758-14C>T)
gnomAD v4
1g.16052186_16052187delCA2643570688CLCNKBc.1409-12_1409-11del (n.1409-12_1409-11del)
c.*1151-12_*1151-11del (n.*1151-12_*1151-11del)
n.1024-21_1024-20del
n.2944-12_2944-11del
n.786-12_786-11del
n.870-12_870-11del
c.902-12_902-11del (n.902-12_902-11del)
c.1028-12_1028-11del (n.1028-12_1028-11del)
c.1250-12_1250-11del (n.1250-12_1250-11del)
c.758-12_758-11del (n.758-12_758-11del)
gnomAD v4
1g.16052186C>ACA521297542CLCNKBc.1409-12C>A (n.1409-12C>A)
c.*1151-12C>A (n.*1151-12C>A)
n.1024-21C>A
n.2944-12C>A
n.786-12C>A
n.870-12C>A
c.902-12C>A (n.902-12C>A)
c.1028-12C>A (n.1028-12C>A)
c.1250-12C>A (n.1250-12C>A)
c.758-12C>A (n.758-12C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052186C=CA1155658805CLCNKBc.1409-12C= (n.1409-12C=)
c.*1151-12C= (n.*1151-12C=)
n.1024-21C=
n.2944-12C=
n.786-12C=
n.870-12C=
c.902-12C= (n.902-12C=)
c.1028-12C= (n.1028-12C=)
c.1250-12C= (n.1250-12C=)
c.758-12C= (n.758-12C=)
1g.16052186C>GCA623868CLCNKBc.1409-12C>G (n.1409-12C>G)
c.*1151-12C>G (n.*1151-12C>G)
n.1024-21C>G
n.2944-12C>G
n.786-12C>G
n.870-12C>G
c.902-12C>G (n.902-12C>G)
c.1028-12C>G (n.1028-12C>G)
c.1250-12C>G (n.1250-12C>G)
c.758-12C>G (n.758-12C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16052186C>TCA623867CLCNKBc.1409-12C>T (n.1409-12C>T)
c.*1151-12C>T (n.*1151-12C>T)
n.1024-21C>T
n.2944-12C>T
n.786-12C>T
n.870-12C>T
c.902-12C>T (n.902-12C>T)
c.1028-12C>T (n.1028-12C>T)
c.1250-12C>T (n.1250-12C>T)
c.758-12C>T (n.758-12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052189C>ACA2643570700CLCNKBc.1409-9C>A (n.1409-9C>A)
c.*1151-9C>A (n.*1151-9C>A)
n.1024-18C>A
n.2944-9C>A
n.786-9C>A
n.870-9C>A
c.902-9C>A (n.902-9C>A)
c.1028-9C>A (n.1028-9C>A)
c.1250-9C>A (n.1250-9C>A)
c.758-9C>A (n.758-9C>A)
gnomAD v4
1g.16052189C=CA1155658806CLCNKBc.1409-9C= (n.1409-9C=)
c.*1151-9C= (n.*1151-9C=)
n.1024-18C=
n.2944-9C=
n.786-9C=
n.870-9C=
c.902-9C= (n.902-9C=)
c.1028-9C= (n.1028-9C=)
c.1250-9C= (n.1250-9C=)
c.758-9C= (n.758-9C=)
1g.16052189C>GCA2643570702CLCNKBc.1409-9C>G (n.1409-9C>G)
c.*1151-9C>G (n.*1151-9C>G)
n.1024-18C>G
n.2944-9C>G
n.786-9C>G
n.870-9C>G
c.902-9C>G (n.902-9C>G)
c.1028-9C>G (n.1028-9C>G)
c.1250-9C>G (n.1250-9C>G)
c.758-9C>G (n.758-9C>G)
gnomAD v4
1g.16052189C>TCA521297543CLCNKBc.1409-9C>T (n.1409-9C>T)
c.*1151-9C>T (n.*1151-9C>T)
n.1024-18C>T
n.2944-9C>T
n.786-9C>T
n.870-9C>T
c.902-9C>T (n.902-9C>T)
c.1028-9C>T (n.1028-9C>T)
c.1250-9C>T (n.1250-9C>T)
c.758-9C>T (n.758-9C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16052190C=CA1143609862CLCNKBc.1409-8C= (n.1409-8C=)
c.*1151-8C= (n.*1151-8C=)
n.1024-17C=
n.2944-8C=
n.786-8C=
n.870-8C=
c.902-8C= (n.902-8C=)
c.1028-8C= (n.1028-8C=)
c.1250-8C= (n.1250-8C=)
c.758-8C= (n.758-8C=)
1g.16052190C>GCA623869CLCNKBc.1409-8C>G (n.1409-8C>G)
c.*1151-8C>G (n.*1151-8C>G)
n.1024-17C>G
n.2944-8C>G
n.786-8C>G
n.870-8C>G
c.902-8C>G (n.902-8C>G)
c.1028-8C>G (n.1028-8C>G)
c.1250-8C>G (n.1250-8C>G)
c.758-8C>G (n.758-8C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052191C=CA1155658807CLCNKBc.1409-7C= (n.1409-7C=)
c.*1151-7C= (n.*1151-7C=)
n.1024-16C=
n.2944-7C=
n.786-7C=
n.870-7C=
c.902-7C= (n.902-7C=)
c.1028-7C= (n.1028-7C=)
c.1250-7C= (n.1250-7C=)
c.758-7C= (n.758-7C=)
1g.16052191C>GCA2643570705CLCNKBc.1409-7C>G (n.1409-7C>G)
c.*1151-7C>G (n.*1151-7C>G)
n.1024-16C>G
n.2944-7C>G
n.786-7C>G
n.870-7C>G
c.902-7C>G (n.902-7C>G)
c.1028-7C>G (n.1028-7C>G)
c.1250-7C>G (n.1250-7C>G)
c.758-7C>G (n.758-7C>G)
gnomAD v4
1g.16052191C>TCA1155658808CLCNKBc.1409-7C>T (n.1409-7C>T)
c.*1151-7C>T (n.*1151-7C>T)
n.1024-16C>T
n.2944-7C>T
n.786-7C>T
n.870-7C>T
c.902-7C>T (n.902-7C>T)
c.1028-7C>T (n.1028-7C>T)
c.1250-7C>T (n.1250-7C>T)
c.758-7C>T (n.758-7C>T)
dbSNP
1g.16052192T>CCA623870CLCNKBc.1409-6T>C (n.1409-6T>C)
c.*1151-6T>C (n.*1151-6T>C)
n.1024-15T>C
n.2944-6T>C
n.786-6T>C
n.870-6T>C
c.902-6T>C (n.902-6T>C)
c.1028-6T>C (n.1028-6T>C)
c.1250-6T>C (n.1250-6T>C)
c.758-6T>C (n.758-6T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052192T=CA1141496646CLCNKBc.1409-6T= (n.1409-6T=)
c.*1151-6T= (n.*1151-6T=)
n.1024-15T=
n.2944-6T=
n.786-6T=
n.870-6T=
c.902-6T= (n.902-6T=)
c.1028-6T= (n.1028-6T=)
c.1250-6T= (n.1250-6T=)
c.758-6T= (n.758-6T=)
1g.16052193T>GCA890093776CLCNKBc.1409-5T>G (n.1409-5T>G)
c.*1151-5T>G (n.*1151-5T>G)
n.1024-14T>G
n.2944-5T>G
n.786-5T>G
n.870-5T>G
c.902-5T>G (n.902-5T>G)
c.1028-5T>G (n.1028-5T>G)
c.1250-5T>G (n.1250-5T>G)
c.758-5T>G (n.758-5T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.16052193T=CA1155658809CLCNKBc.1409-5T= (n.1409-5T=)
c.*1151-5T= (n.*1151-5T=)
n.1024-14T=
n.2944-5T=
n.786-5T=
n.870-5T=
c.902-5T= (n.902-5T=)
c.1028-5T= (n.1028-5T=)
c.1250-5T= (n.1250-5T=)
c.758-5T= (n.758-5T=)
1g.16052194G>ACA1155658811CLCNKBc.1409-4G>A (n.1409-4G>A)
c.*1151-4G>A (n.*1151-4G>A)
n.1024-13G>A
n.2944-4G>A
n.786-4G>A
n.870-4G>A
c.902-4G>A (n.902-4G>A)
c.1028-4G>A (n.1028-4G>A)
c.1250-4G>A (n.1250-4G>A)
c.758-4G>A (n.758-4G>A)
dbSNP
1g.16052194G=CA1155658810CLCNKBc.1409-4G= (n.1409-4G=)
c.*1151-4G= (n.*1151-4G=)
n.1024-13G=
n.2944-4G=
n.786-4G=
n.870-4G=
c.902-4G= (n.902-4G=)
c.1028-4G= (n.1028-4G=)
c.1250-4G= (n.1250-4G=)
c.758-4G= (n.758-4G=)
1g.16052194G>TCA521297544CLCNKBc.1409-4G>T (n.1409-4G>T)
c.*1151-4G>T (n.*1151-4G>T)
n.1024-13G>T
n.2944-4G>T
n.786-4G>T
n.870-4G>T
c.902-4G>T (n.902-4G>T)
c.1028-4G>T (n.1028-4G>T)
c.1250-4G>T (n.1250-4G>T)
c.758-4G>T (n.758-4G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052196A>CCA338641882CLCNKBc.1409-2A>C (n.1409-2A>C)
c.*1151-2A>C (n.*1151-2A>C)
n.1024-11A>C
n.2944-2A>C
n.786-2A>C
n.870-2A>C
c.902-2A>C (n.902-2A>C)
c.1028-2A>C (n.1028-2A>C)
c.1250-2A>C (n.1250-2A>C)
c.758-2A>C (n.758-2A>C)
1g.16052196A>GCA338641873CLCNKBc.1409-2A>G (n.1409-2A>G)
c.*1151-2A>G (n.*1151-2A>G)
n.1024-11A>G
n.2944-2A>G
n.786-2A>G
n.870-2A>G
c.902-2A>G (n.902-2A>G)
c.1028-2A>G (n.1028-2A>G)
c.1250-2A>G (n.1250-2A>G)
c.758-2A>G (n.758-2A>G)
1g.16052196A>TCA338641872CLCNKBc.1409-2A>T (n.1409-2A>T)
c.*1151-2A>T (n.*1151-2A>T)
n.1024-11A>T
n.2944-2A>T
n.786-2A>T
n.870-2A>T
c.902-2A>T (n.902-2A>T)
c.1028-2A>T (n.1028-2A>T)
c.1250-2A>T (n.1250-2A>T)
c.758-2A>T (n.758-2A>T)
1g.16052197G>ACA338641884CLCNKBc.1409-1G>A (n.1409-1G>A)
c.*1151-1G>A (n.*1151-1G>A)
n.1024-10G>A
n.2944-1G>A
n.786-1G>A
n.870-1G>A
c.902-1G>A (n.902-1G>A)
c.1028-1G>A (n.1028-1G>A)
c.1250-1G>A (n.1250-1G>A)
c.758-1G>A (n.758-1G>A)
COSMIC
1g.16052197G>CCA338641887CLCNKBc.1409-1G>C (n.1409-1G>C)
c.*1151-1G>C (n.*1151-1G>C)
n.1024-10G>C
n.2944-1G>C
n.786-1G>C
n.870-1G>C
c.902-1G>C (n.902-1G>C)
c.1028-1G>C (n.1028-1G>C)
c.1250-1G>C (n.1250-1G>C)
c.758-1G>C (n.758-1G>C)
1g.16052197G>TCA338641886CLCNKBc.1409-1G>T (n.1409-1G>T)
c.*1151-1G>T (n.*1151-1G>T)
n.1024-10G>T
n.2944-1G>T
n.786-1G>T
n.870-1G>T
c.902-1G>T (n.902-1G>T)
c.1028-1G>T (n.1028-1G>T)
c.1250-1G>T (n.1250-1G>T)
c.758-1G>T (n.758-1G>T)
1g.16052198G>ACA338641893CLCNKBc.1409G>A (p.Gly470Glu)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
n.1024-9G>A
n.2944G>A
n.786G>A
n.870G>A
c.902G>A (p.Gly301Glu)
c.1028G>A (p.Gly343Glu)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.758G>A (p.Gly253Glu)
1g.16052198G>CCA338641898CLCNKBc.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
n.1024-9G>C
n.2944G>C
n.786G>C
n.870G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
1g.16052198G>TCA338641901CLCNKBc.1409G>T (p.Gly470Val)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
n.1024-9G>T
n.2944G>T
n.786G>T
n.870G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
1g.16052199G>ACA416250833CLCNKBc.1410G>A (p.Gly470=)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
n.1024-8G>A
n.2945G>A
n.787G>A
n.871G>A
c.903G>A (p.Gly301=)
c.1029G>A (p.Gly343=)
c.1251G>A (p.Gly417=)
c.759G>A (p.Gly253=)
dbSNP gnomAD v4
1g.16052199G>CCA416250835CLCNKBc.1410G>C (p.Gly470=)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
n.1024-8G>C
n.2945G>C
n.787G>C
n.871G>C
c.903G>C (p.Gly301=)
c.1029G>C (p.Gly343=)
c.1251G>C (p.Gly417=)
c.759G>C (p.Gly253=)
1g.16052199G=CA1155658812CLCNKBc.1410G= (p.Gly470=)
c.*1152G= (n.*1152G=)
n.1024-8G=
n.2945G=
n.787G=
n.871G=
c.903G= (p.Gly301=)
c.1029G= (p.Gly343=)
c.1251G= (p.Gly417=)
c.759G= (p.Gly253=)
1g.16052199G>TCA416250839CLCNKBc.1410G>T (p.Gly470=)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
n.1024-8G>T
n.2945G>T
n.787G>T
n.871G>T
c.903G>T (p.Gly301=)
c.1029G>T (p.Gly343=)
c.1251G>T (p.Gly417=)
c.759G>T (p.Gly253=)
1g.16052200G>ACA338641904CLCNKBc.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
n.1024-7G>A
n.2946G>A
n.788G>A
n.872G>A
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
gnomAD v4
1g.16052200G>CCA338641908CLCNKBc.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
n.1024-7G>C
n.2946G>C
n.788G>C
n.872G>C
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
gnomAD v4
1g.16052200G>TCA338641909CLCNKBc.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
n.1024-7G>T
n.2946G>T
n.788G>T
n.872G>T
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
1g.16052201C>ACA338641911CLCNKBc.1412C>A (p.Ala471Asp)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
n.1024-6C>A
n.2947C>A
n.789C>A
n.873C>A
c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.1253C>A (p.Ala418Asp)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
1g.16052201C>GCA338641913CLCNKBc.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
n.1024-6C>G
n.2947C>G
n.789C>G
n.873C>G
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
1g.16052201C>TCA338641915CLCNKBc.1412C>T (p.Ala471Val)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
n.1024-6C>T
n.2947C>T
n.789C>T
n.873C>T
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
1g.16052202T>ACA416250872CLCNKBc.1413T>A (p.Ala471=)
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
n.1024-5T>A
n.2948T>A
n.790T>A
n.874T>A
c.906T>A (p.Ala302=)
c.1032T>A (p.Ala344=)
c.1254T>A (p.Ala418=)
c.762T>A (p.Ala254=)
1g.16052202T>CCA416250869CLCNKBc.1413T>C (p.Ala471=)
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
n.1024-5T>C
n.2948T>C
n.790T>C
n.874T>C
c.906T>C (p.Ala302=)
c.1032T>C (p.Ala344=)
c.1254T>C (p.Ala418=)
c.762T>C (p.Ala254=)
1g.16052202T>GCA416250867CLCNKBc.1413T>G (p.Ala471=)
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
n.1024-5T>G
n.2948T>G
n.790T>G
n.874T>G
c.906T>G (p.Ala302=)
c.1032T>G (p.Ala344=)
c.1254T>G (p.Ala418=)
c.762T>G (p.Ala254=)
1g.16052203G>ACA623871CLCNKBc.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
n.1024-4G>A
n.2949G>A
n.791G>A
n.875G>A
c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16052203G>CCA338641921CLCNKBc.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
n.1024-4G>C
n.2949G>C
n.791G>C
n.875G>C
c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
1g.16052203G=CA1155658813CLCNKBc.1414G= (p.Ala472=)
c.*1156G= (n.*1156G=)
n.1024-4G=
n.2949G=
n.791G=
n.875G=
c.907G= (p.Ala303=)
c.1033G= (p.Ala345=)
c.1255G= (p.Ala419=)
c.763G= (p.Ala255=)
1g.16052203G>TCA338641924CLCNKBc.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
n.1024-4G>T
n.2949G>T
n.791G>T
n.875G>T
c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16052204C>ACA338641932CLCNKBc.1415C>A (p.Ala472Glu)
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
n.1024-3C>A
n.2950C>A
n.792C>A
n.876C>A
c.908C>A (p.Ala303Glu)
c.1034C>A (p.Ala345Glu)
c.1256C>A (p.Ala419Glu)
c.764C>A (p.Ala255Glu)
1g.16052204C>GCA338641939CLCNKBc.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
n.1024-3C>G
n.2950C>G
n.792C>G
n.876C>G
c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
1g.16052204C>TCA338641935CLCNKBc.1415C>T (p.Ala472Val)
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
n.1024-3C>T
n.2950C>T
n.792C>T
n.876C>T
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
1g.16052205A=CA1155658814CLCNKBc.1416A= (p.Ala472=)
c.*1158A= (n.*1158A=)
n.1024-2A=
n.2951A=
n.793A=
n.877A=
c.909A= (p.Ala303=)
c.1035A= (p.Ala345=)
c.1257A= (p.Ala419=)
c.765A= (p.Ala255=)
1g.16052205A>CCA416250889CLCNKBc.1416A>C (p.Ala472=)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
n.1024-2A>C
n.2951A>C
n.793A>C
n.877A>C
c.909A>C (p.Ala303=)
c.1035A>C (p.Ala345=)
c.1257A>C (p.Ala419=)
c.765A>C (p.Ala255=)
1g.16052205A>GCA416250891CLCNKBc.1416A>G (p.Ala472=)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
n.1024-2A>G
n.2951A>G
n.793A>G
n.877A>G
c.909A>G (p.Ala303=)
c.1035A>G (p.Ala345=)
c.1257A>G (p.Ala419=)
c.765A>G (p.Ala255=)
gnomAD v4
1g.16052205A>TCA416250893CLCNKBc.1416A>T (p.Ala472=)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
n.1024-2A>T
n.2951A>T
n.793A>T
n.877A>T
c.909A>T (p.Ala303=)
c.1035A>T (p.Ala345=)
c.1257A>T (p.Ala419=)
c.765A>T (p.Ala255=)
dbSNP
1g.16052206G>ACA338641943CLCNKBc.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
n.1024-1G>A
n.2952G>A
n.794G>A
n.878G>A
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
1g.16052206G>CCA338641944CLCNKBc.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
n.1024-1G>C
n.2952G>C
n.794G>C
n.878G>C
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
dbSNP gnomAD v4
1g.16052206G=CA1155658815CLCNKBc.1417G= (p.Ala473=)
c.*1159G= (n.*1159G=)
n.1024-1G=
n.2952G=
n.794G=
n.878G=
c.910G= (p.Ala304=)
c.1036G= (p.Ala346=)
c.1258G= (p.Ala420=)
c.766G= (p.Ala256=)
1g.16052206G>TCA338641945CLCNKBc.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
n.1024-1G>T
n.2952G>T
n.794G>T
n.878G>T
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
1g.16052207C>ACA623872CLCNKBc.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
n.1024C>A
n.2953C>A
n.795C>A
n.879C>A
c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052207C=CA1155658816CLCNKBc.1418C= (p.Ala473=)
c.*1160C= (n.*1160C=)
n.1024C=
n.2953C=
n.795C=
n.879C=
c.911C= (p.Ala304=)
c.1037C= (p.Ala346=)
c.1259C= (p.Ala420=)
c.767C= (p.Ala256=)
1g.16052207C>GCA338641948CLCNKBc.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
n.1024C>G
n.2953C>G
n.795C>G
n.879C>G
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
gnomAD v4
1g.16052207C>TCA338641950CLCNKBc.1418C>T (p.Ala473Val)
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
n.1024C>T
n.2953C>T
n.795C>T
n.879C>T
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
1g.16052208C>ACA416250913CLCNKBc.1419C>A (p.Ala473=)
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
n.1025C>A
n.2954C>A
n.796C>A
n.880C>A
c.912C>A (p.Ala304=)
c.1038C>A (p.Ala346=)
c.1260C>A (p.Ala420=)
c.768C>A (p.Ala256=)
1g.16052208C>GCA416250916CLCNKBc.1419C>G (p.Ala473=)
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
n.1025C>G
n.2954C>G
n.796C>G
n.880C>G
c.912C>G (p.Ala304=)
c.1038C>G (p.Ala346=)
c.1260C>G (p.Ala420=)
c.768C>G (p.Ala256=)
1g.16052208C>TCA416250920CLCNKBc.1419C>T (p.Ala473=)
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
n.1025C>T
n.2954C>T
n.796C>T
n.880C>T
c.912C>T (p.Ala304=)
c.1038C>T (p.Ala346=)
c.1260C>T (p.Ala420=)
c.768C>T (p.Ala256=)
gnomAD v4
1g.16052209T>ACA338641951CLCNKBc.1420T>A (p.Phe474Ile)
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
n.1026T>A
n.2955T>A
n.797T>A
n.881T>A
c.913T>A (p.Phe305Ile)
c.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.1261T>A (p.Phe421Ile)
c.769T>A (p.Phe257Ile)
1g.16052209T>CCA338641953CLCNKBc.1420T>C (p.Phe474Leu)
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
n.1026T>C
n.2955T>C
n.797T>C
n.881T>C
c.913T>C (p.Phe305Leu)
c.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.1261T>C (p.Phe421Leu)
c.769T>C (p.Phe257Leu)
gnomAD v4
1g.16052209T>GCA338641955CLCNKBc.1420T>G (p.Phe474Val)
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
n.1026T>G
n.2955T>G
n.797T>G
n.881T>G
c.913T>G (p.Phe305Val)
c.1039T>G (p.Phe347Val)
c.1261T>G (p.Phe421Val)
c.769T>G (p.Phe257Val)
1g.16052210T>ACA338641958CLCNKBc.1421T>A (p.Phe474Tyr)
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
n.1027T>A
n.2956T>A
n.798T>A
n.882T>A
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
1g.16052210T>CCA338641959CLCNKBc.1421T>C (p.Phe474Ser)
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
n.1027T>C
n.2956T>C
n.798T>C
n.882T>C
c.914T>C (p.Phe305Ser)
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.1262T>C (p.Phe421Ser)
c.770T>C (p.Phe257Ser)
1g.16052210T>GCA338641956CLCNKBc.1421T>G (p.Phe474Cys)
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
n.1027T>G
n.2956T>G
n.798T>G
n.882T>G
c.914T>G (p.Phe305Cys)
c.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.1262T>G (p.Phe421Cys)
c.770T>G (p.Phe257Cys)
1g.16052211C>ACA338641968CLCNKBc.1422C>A (p.Phe474Leu)
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
n.1028C>A
n.2957C>A
n.799C>A
n.883C>A
c.915C>A (p.Phe305Leu)
c.1041C>A (p.Phe347Leu)
c.1263C>A (p.Phe421Leu)
c.771C>A (p.Phe257Leu)
1g.16052211C=CA1155658817CLCNKBc.1422C= (p.Phe474=)
c.*1164C= (n.*1164C=)
n.1028C=
n.2957C=
n.799C=
n.883C=
c.915C= (p.Phe305=)
c.1041C= (p.Phe347=)
c.1263C= (p.Phe421=)
c.771C= (p.Phe257=)
1g.16052211C>GCA338641970CLCNKBc.1422C>G (p.Phe474Leu)
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
n.1028C>G
n.2957C>G
n.799C>G
n.883C>G
c.915C>G (p.Phe305Leu)
c.1041C>G (p.Phe347Leu)
c.1263C>G (p.Phe421Leu)
c.771C>G (p.Phe257Leu)
1g.16052211C>TCA416250947CLCNKBc.1422C>T (p.Phe474=)
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
n.1028C>T
n.2957C>T
n.799C>T
n.883C>T
c.915C>T (p.Phe305=)
c.1041C>T (p.Phe347=)
c.1263C>T (p.Phe421=)
c.771C>T (p.Phe257=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16052212T>ACA338641973CLCNKBc.1423T>A (p.Ser475Thr)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
n.1029T>A
n.2958T>A
n.800T>A
n.884T>A
c.916T>A (p.Ser306Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
1g.16052212T>CCA338641974CLCNKBc.1423T>C (p.Ser475Pro)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
n.1029T>C
n.2958T>C
n.800T>C
n.884T>C
c.916T>C (p.Ser306Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
1g.16052212T>GCA338641976CLCNKBc.1423T>G (p.Ser475Ala)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
n.1029T>G
n.2958T>G
n.800T>G
n.884T>G
c.916T>G (p.Ser306Ala)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
1g.16052213C>ACA338641983CLCNKBc.1424C>A (p.Ser475Ter)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
n.1030C>A
n.2959C>A
n.801C>A
n.885C>A
c.917C>A (p.Ser306Ter)
c.1043C>A (p.Ser348Ter)
c.1265C>A (p.Ser422Ter)
c.773C>A (p.Ser258Ter)
dbSNP gnomAD v4
1g.16052213C=CA1155658818CLCNKBc.1424C= (p.Ser475=)
c.*1166C= (n.*1166C=)
n.1030C=
n.2959C=
n.801C=
n.885C=
c.917C= (p.Ser306=)
c.1043C= (p.Ser348=)
c.1265C= (p.Ser422=)
c.773C= (p.Ser258=)
1g.16052213C>GCA338641980CLCNKBc.1424C>G (p.Ser475Ter)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
n.1030C>G
n.2959C>G
n.801C>G
n.885C>G
c.917C>G (p.Ser306Ter)
c.1043C>G (p.Ser348Ter)
c.1265C>G (p.Ser422Ter)
c.773C>G (p.Ser258Ter)
dbSNP
1g.16052213C>TCA338641979CLCNKBc.1424C>T (p.Ser475Leu)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
n.1030C>T
n.2959C>T
n.801C>T
n.885C>T
c.917C>T (p.Ser306Leu)
c.1043C>T (p.Ser348Leu)
c.1265C>T (p.Ser422Leu)
c.773C>T (p.Ser258Leu)
gnomAD v4
1g.16052214A>CCA416250969CLCNKBc.1425A>C (p.Ser475=)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
n.1031A>C
n.2960A>C
n.802A>C
n.886A>C
c.918A>C (p.Ser306=)
c.1044A>C (p.Ser348=)
c.1266A>C (p.Ser422=)
c.774A>C (p.Ser258=)
1g.16052214A>GCA416250972CLCNKBc.1425A>G (p.Ser475=)
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
n.1031A>G
n.2960A>G
n.802A>G
n.886A>G
c.918A>G (p.Ser306=)
c.1044A>G (p.Ser348=)
c.1266A>G (p.Ser422=)
c.774A>G (p.Ser258=)
1g.16052214A>TCA416250971CLCNKBc.1425A>T (p.Ser475=)
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
n.1031A>T
n.2960A>T
n.802A>T
n.886A>T
c.918A>T (p.Ser306=)
c.1044A>T (p.Ser348=)
c.1266A>T (p.Ser422=)
c.774A>T (p.Ser258=)
1g.16052215G>ACA338641993CLCNKBc.1426G>A (p.Gly476Arg)
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
n.1032G>A
n.2961G>A
n.803G>A
n.887G>A
c.919G>A (p.Gly307Arg)
c.1045G>A (p.Gly349Arg)
c.1267G>A (p.Gly423Arg)
c.775G>A (p.Gly259Arg)
1g.16052215G>CCA338641995CLCNKBc.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
n.1032G>C
n.2961G>C
n.803G>C
n.887G>C
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
1g.16052215G>TCA338641996CLCNKBc.1426G>T (p.Gly476Trp)
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
n.1032G>T
n.2961G>T
n.803G>T
n.887G>T
c.919G>T (p.Gly307Trp)
c.1045G>T (p.Gly349Trp)
c.1267G>T (p.Gly423Trp)
c.775G>T (p.Gly259Trp)
1g.16052216G>ACA338641999CLCNKBc.1427G>A (p.Gly476Glu)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
n.1033G>A
n.2962G>A
n.804G>A
n.888G>A
c.920G>A (p.Gly307Glu)
c.1046G>A (p.Gly349Glu)
c.1268G>A (p.Gly423Glu)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
gnomAD v4
1g.16052216G>CCA338642007CLCNKBc.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
n.1033G>C
n.2962G>C
n.804G>C
n.888G>C
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
dbSNP gnomAD v4
1g.16052216G=CA1155658819CLCNKBc.1427G= (p.Gly476=)
c.*1169G= (n.*1169G=)
n.1033G=
n.2962G=
n.804G=
n.888G=
c.920G= (p.Gly307=)
c.1046G= (p.Gly349=)
c.1268G= (p.Gly423=)
c.776G= (p.Gly259=)
1g.16052216G>TCA338642009CLCNKBc.1427G>T (p.Gly476Val)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
n.1033G>T
n.2962G>T
n.804G>T
n.888G>T
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
1g.16052217G>ACA416250994CLCNKBc.1428G>A (p.Gly476=)
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
n.1034G>A
n.2963G>A
n.805G>A
n.889G>A
c.921G>A (p.Gly307=)
c.1047G>A (p.Gly349=)
c.1269G>A (p.Gly423=)
c.777G>A (p.Gly259=)
gnomAD v4
1g.16052217G>CCA416250983CLCNKBc.1428G>C (p.Gly476=)
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
n.1034G>C
n.2963G>C
n.805G>C
n.889G>C
c.921G>C (p.Gly307=)
c.1047G>C (p.Gly349=)
c.1269G>C (p.Gly423=)
c.777G>C (p.Gly259=)
1g.16052217G>TCA416250986CLCNKBc.1428G>T (p.Gly476=)
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
n.1034G>T
n.2963G>T
n.805G>T
n.889G>T
c.921G>T (p.Gly307=)
c.1047G>T (p.Gly349=)
c.1269G>T (p.Gly423=)
c.777G>T (p.Gly259=)
1g.16052218G>ACA623873CLCNKBc.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
n.1035G>A
n.2964G>A
n.806G>A
n.890G>A
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16052218G>CCA338642015CLCNKBc.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
n.1035G>C
n.2964G>C
n.806G>C
n.890G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
1g.16052218G=CA1155658820CLCNKBc.1429G= (p.Ala477=)
c.*1171G= (n.*1171G=)
n.1035G=
n.2964G=
n.806G=
n.890G=
c.922G= (p.Ala308=)
c.1048G= (p.Ala350=)
c.1270G= (p.Ala424=)
c.778G= (p.Ala260=)
1g.16052218G>TCA338642013CLCNKBc.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
n.1035G>T
n.2964G>T
n.806G>T
n.890G>T
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
gnomAD v4
1g.16052219C>ACA338642018CLCNKBc.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
n.1036C>A
n.2965C>A
n.807C>A
n.891C>A
c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.779C>A (p.Ala260Asp)
1g.16052219C>GCA338642019CLCNKBc.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
n.1036C>G
n.2965C>G
n.807C>G
n.891C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
1g.16052219C>TCA338642021CLCNKBc.1430C>T (p.Ala477Val)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
n.1036C>T
n.2965C>T
n.807C>T
n.891C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.779C>T (p.Ala260Val)
1g.16052220T>ACA416251024CLCNKBc.1431T>A (p.Ala477=)
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
n.1037T>A
n.2966T>A
n.808T>A
n.892T>A
c.924T>A (p.Ala308=)
c.1050T>A (p.Ala350=)
c.1272T>A (p.Ala424=)
c.780T>A (p.Ala260=)
1g.16052220T>CCA416251027CLCNKBc.1431T>C (p.Ala477=)
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
n.1037T>C
n.2966T>C
n.808T>C
n.892T>C
c.924T>C (p.Ala308=)
c.1050T>C (p.Ala350=)
c.1272T>C (p.Ala424=)
c.780T>C (p.Ala260=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16052220T>GCA416251022CLCNKBc.1431T>G (p.Ala477=)
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
n.1037T>G
n.2966T>G
n.808T>G
n.892T>G
c.924T>G (p.Ala308=)
c.1050T>G (p.Ala350=)
c.1272T>G (p.Ala424=)
c.780T>G (p.Ala260=)
1g.16052220T=CA1155658821CLCNKBc.1431T= (p.Ala477=)
c.*1173T= (n.*1173T=)
n.1037T=
n.2966T=
n.808T=
n.892T=
c.924T= (p.Ala308=)
c.1050T= (p.Ala350=)
c.1272T= (p.Ala424=)
c.780T= (p.Ala260=)
1g.16052221G>ACA338642023CLCNKBc.1432G>A (p.Val478Met)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
n.1038G>A
n.2967G>A
n.809G>A
n.893G>A
c.925G>A (p.Val309Met)
c.1051G>A (p.Val351Met)
c.1273G>A (p.Val425Met)
c.781G>A (p.Val261Met)
dbSNP gnomAD v4
1g.16052221G>CCA338642026CLCNKBc.1432G>C (p.Val478Leu)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
n.1038G>C
n.2967G>C
n.809G>C
n.893G>C
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.781G>C (p.Val261Leu)
1g.16052221G=CA1155658822CLCNKBc.1432G= (p.Val478=)
c.*1174G= (n.*1174G=)
n.1038G=
n.2967G=
n.809G=
n.893G=
c.925G= (p.Val309=)
c.1051G= (p.Val351=)
c.1273G= (p.Val425=)
c.781G= (p.Val261=)
1g.16052221G>TCA338642028CLCNKBc.1432G>T (p.Val478Leu)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
n.1038G>T
n.2967G>T
n.809G>T
n.893G>T
c.925G>T (p.Val309Leu)
c.1051G>T (p.Val351Leu)
c.1273G>T (p.Val425Leu)
c.781G>T (p.Val261Leu)
1g.16052222T>ACA338642029CLCNKBc.1433T>A (p.Val478Glu)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
n.1039T>A
n.2968T>A
n.810T>A
n.894T>A
c.926T>A (p.Val309Glu)
c.1052T>A (p.Val351Glu)
c.1274T>A (p.Val425Glu)
c.782T>A (p.Val261Glu)
1g.16052222T>CCA338642031CLCNKBc.1433T>C (p.Val478Ala)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
n.1039T>C
n.2968T>C
n.810T>C
n.894T>C
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.782T>C (p.Val261Ala)
1g.16052222T>GCA338642032CLCNKBc.1433T>G (p.Val478Gly)
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
n.1039T>G
n.2968T>G
n.810T>G
n.894T>G
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.782T>G (p.Val261Gly)
1g.16052223G>ACA416251046CLCNKBc.1434G>A (p.Val478=)
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
n.1040G>A
n.2969G>A
n.811G>A
n.895G>A
c.927G>A (p.Val309=)
c.1053G>A (p.Val351=)
c.1275G>A (p.Val425=)
c.783G>A (p.Val261=)
1g.16052223G>CCA416251049CLCNKBc.1434G>C (p.Val478=)
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
n.1040G>C
n.2969G>C
n.811G>C
n.895G>C
c.927G>C (p.Val309=)
c.1053G>C (p.Val351=)
c.1275G>C (p.Val425=)
c.783G>C (p.Val261=)
1g.16052223G=CA1155658823CLCNKBc.1434G= (p.Val478=)
c.*1176G= (n.*1176G=)
n.1040G=
n.2969G=
n.811G=
n.895G=
c.927G= (p.Val309=)
c.1053G= (p.Val351=)
c.1275G= (p.Val425=)
c.783G= (p.Val261=)
1g.16052223G>TCA416251051CLCNKBc.1434G>T (p.Val478=)
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
n.1040G>T
n.2969G>T
n.811G>T
n.895G>T
c.927G>T (p.Val309=)
c.1053G>T (p.Val351=)
c.1275G>T (p.Val425=)
c.783G>T (p.Val261=)
dbSNP

Number of alleles fetched