Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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1g.16051561C>TCA521297493CLCNKBc.1297+14C>T (n.1297+14C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1039+20G>T (n.*1039+20G>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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COSMIC
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1g.16051573A>GCA521297494CLCNKBc.1297+26A>G (n.1297+26A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.16051575A>GCA623782CLCNKBc.1297+28A>G (n.1297+28A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051576G>ACA998973199CLCNKBc.1297+29G>A (n.1297+29G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051576G=CA1155658522CLCNKBc.1297+29G= (n.1297+29G=)
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1g.16051576G>TCA18335778CLCNKBc.1297+29G>T (n.1297+29G>T)
c.*1039+29G>T (n.*1039+29G>T)
n.912+29G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051578T>CCA623783CLCNKBc.1297+31T>C (n.1297+31T>C)
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n.912+31T>C
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n.758+31T>C
c.790+31T>C (n.790+31T>C)
c.916+31T>C (n.916+31T>C)
c.1138+31T>C (n.1138+31T>C)
c.646+31T>C (n.646+31T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051578T=CA1143798620CLCNKBc.1297+31T= (n.1297+31T=)
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1g.16051580C=CA1147355331CLCNKBc.1297+33C= (n.1297+33C=)
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c.646+33C= (n.646+33C=)
1g.16051580C>TCA623784CLCNKBc.1297+33C>T (n.1297+33C>T)
c.*1039+33C>T (n.*1039+33C>T)
n.912+33C>T
n.2832+33C>T
n.674+33C>T
n.758+33C>T
c.790+33C>T (n.790+33C>T)
c.916+33C>T (n.916+33C>T)
c.1138+33C>T (n.1138+33C>T)
c.646+33C>T (n.646+33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051581G>ACA623785CLCNKBc.1297+34G>A (n.1297+34G>A)
c.*1039+34G>A (n.*1039+34G>A)
n.912+34G>A
n.2832+34G>A
n.674+34G>A
n.758+34G>A
c.790+34G>A (n.790+34G>A)
c.916+34G>A (n.916+34G>A)
c.1138+34G>A (n.1138+34G>A)
c.646+34G>A (n.646+34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051581G=CA1155658523CLCNKBc.1297+34G= (n.1297+34G=)
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c.646+34G= (n.646+34G=)
1g.16051581G>TCA1155658524CLCNKBc.1297+34G>T (n.1297+34G>T)
c.*1039+34G>T (n.*1039+34G>T)
n.912+34G>T
n.2832+34G>T
n.674+34G>T
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c.790+34G>T (n.790+34G>T)
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c.1138+34G>T (n.1138+34G>T)
c.646+34G>T (n.646+34G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16051582G>ACA623786CLCNKBc.1297+35G>A (n.1297+35G>A)
c.*1039+35G>A (n.*1039+35G>A)
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c.1138+35G>A (n.1138+35G>A)
c.646+35G>A (n.646+35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051582G>CCA998973203CLCNKBc.1297+35G>C (n.1297+35G>C)
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c.646+35G>C (n.646+35G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051582G=CA1155658525CLCNKBc.1297+35G= (n.1297+35G=)
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c.646+35G= (n.646+35G=)
1g.16051583G>ACA2643569462CLCNKBc.1297+36G>A (n.1297+36G>A)
c.*1039+36G>A (n.*1039+36G>A)
n.912+36G>A
n.2832+36G>A
n.674+36G>A
n.758+36G>A
c.790+36G>A (n.790+36G>A)
c.916+36G>A (n.916+36G>A)
c.1138+36G>A (n.1138+36G>A)
c.646+36G>A (n.646+36G>A)
gnomAD v4
1g.16051583G>CCA623787CLCNKBc.1297+36G>C (n.1297+36G>C)
c.*1039+36G>C (n.*1039+36G>C)
n.912+36G>C
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c.916+36G>C (n.916+36G>C)
c.1138+36G>C (n.1138+36G>C)
c.646+36G>C (n.646+36G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051583G=CA1155658526CLCNKBc.1297+36G= (n.1297+36G=)
c.*1039+36G= (n.*1039+36G=)
n.912+36G=
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n.758+36G=
c.790+36G= (n.790+36G=)
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c.1138+36G= (n.1138+36G=)
c.646+36G= (n.646+36G=)
1g.16051583G>TCA521297495CLCNKBc.1297+36G>T (n.1297+36G>T)
c.*1039+36G>T (n.*1039+36G>T)
n.912+36G>T
n.2832+36G>T
n.674+36G>T
n.758+36G>T
c.790+36G>T (n.790+36G>T)
c.916+36G>T (n.916+36G>T)
c.1138+36G>T (n.1138+36G>T)
c.646+36G>T (n.646+36G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051584G>ACA623788CLCNKBc.1297+37G>A (n.1297+37G>A)
c.*1039+37G>A (n.*1039+37G>A)
n.912+37G>A
n.2832+37G>A
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n.758+37G>A
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c.1138+37G>A (n.1138+37G>A)
c.646+37G>A (n.646+37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051584G=CA1155658527CLCNKBc.1297+37G= (n.1297+37G=)
c.*1039+37G= (n.*1039+37G=)
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c.1138+37G= (n.1138+37G=)
c.646+37G= (n.646+37G=)
1g.16051586delCA2643569467CLCNKBc.1297+39del (n.1297+39del)
c.*1039+39del (n.*1039+39del)
n.912+39del
n.2832+39del
n.674+39del
n.758+39del
c.790+39del (n.790+39del)
c.916+39del (n.916+39del)
c.1138+39del (n.1138+39del)
c.646+39del (n.646+39del)
gnomAD v4
1g.16051586T>ACA2643569471CLCNKBc.1297+39T>A (n.1297+39T>A)
c.*1039+39T>A (n.*1039+39T>A)
n.912+39T>A
n.2832+39T>A
n.674+39T>A
n.758+39T>A
c.790+39T>A (n.790+39T>A)
c.916+39T>A (n.916+39T>A)
c.1138+39T>A (n.1138+39T>A)
c.646+39T>A (n.646+39T>A)
gnomAD v4
1g.16051586T>CCA521297496CLCNKBc.1297+39T>C (n.1297+39T>C)
c.*1039+39T>C (n.*1039+39T>C)
n.912+39T>C
n.2832+39T>C
n.674+39T>C
n.758+39T>C
c.790+39T>C (n.790+39T>C)
c.916+39T>C (n.916+39T>C)
c.1138+39T>C (n.1138+39T>C)
c.646+39T>C (n.646+39T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051586T>GCA1155658529CLCNKBc.1297+39T>G (n.1297+39T>G)
c.*1039+39T>G (n.*1039+39T>G)
n.912+39T>G
n.2832+39T>G
n.674+39T>G
n.758+39T>G
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c.1138+39T>G (n.1138+39T>G)
c.646+39T>G (n.646+39T>G)
dbSNP
1g.16051586T=CA1155658528CLCNKBc.1297+39T= (n.1297+39T=)
c.*1039+39T= (n.*1039+39T=)
n.912+39T=
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n.758+39T=
c.790+39T= (n.790+39T=)
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c.1138+39T= (n.1138+39T=)
c.646+39T= (n.646+39T=)
1g.16051586_16051587delinsTCCA1155658530CLCNKBc.1297+39_1297+40delinsTC (n.1297+39_1297+40delinsTC)
c.*1039+39_*1039+40delinsTC (n.*1039+39_*1039+40delinsTC)
n.912+39_912+40delinsTC
n.2832+39_2832+40delinsTC
n.674+39_674+40delinsTC
n.758+39_758+40delinsTC
c.790+39_790+40delinsTC (n.790+39_790+40delinsTC)
c.916+39_916+40delinsTC (n.916+39_916+40delinsTC)
c.1138+39_1138+40delinsTC (n.1138+39_1138+40delinsTC)
c.646+39_646+40delinsTC (n.646+39_646+40delinsTC)
1g.16051587delCA521297497CLCNKBc.1297+40del (n.1297+40del)
c.*1039+40del (n.*1039+40del)
n.912+40del
n.2832+40del
n.674+40del
n.758+40del
c.790+40del (n.790+40del)
c.916+40del (n.916+40del)
c.1138+40del (n.1138+40del)
c.646+40del (n.646+40del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051589T>CCA2695485638CLCNKBc.1297+42T>C (n.1297+42T>C)
c.*1039+42T>C (n.*1039+42T>C)
n.912+42T>C
n.2832+42T>C
n.674+42T>C
n.758+42T>C
c.790+42T>C (n.790+42T>C)
c.916+42T>C (n.916+42T>C)
c.1138+42T>C (n.1138+42T>C)
c.646+42T>C (n.646+42T>C)
dbSNP
1g.16051591G>ACA521297498CLCNKBc.1297+44G>A (n.1297+44G>A)
c.*1039+44G>A (n.*1039+44G>A)
n.912+44G>A
n.2832+44G>A
n.674+44G>A
n.758+44G>A
c.790+44G>A (n.790+44G>A)
c.916+44G>A (n.916+44G>A)
c.1138+44G>A (n.1138+44G>A)
c.646+44G>A (n.646+44G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051591G=CA1155658531CLCNKBc.1297+44G= (n.1297+44G=)
c.*1039+44G= (n.*1039+44G=)
n.912+44G=
n.2832+44G=
n.674+44G=
n.758+44G=
c.790+44G= (n.790+44G=)
c.916+44G= (n.916+44G=)
c.1138+44G= (n.1138+44G=)
c.646+44G= (n.646+44G=)
1g.16051591G>TCA1155658532CLCNKBc.1297+44G>T (n.1297+44G>T)
c.*1039+44G>T (n.*1039+44G>T)
n.912+44G>T
n.2832+44G>T
n.674+44G>T
n.758+44G>T
c.790+44G>T (n.790+44G>T)
c.916+44G>T (n.916+44G>T)
c.1138+44G>T (n.1138+44G>T)
c.646+44G>T (n.646+44G>T)
dbSNP
1g.16051592G>ACA521297499CLCNKBc.1297+45G>A (n.1297+45G>A)
c.*1039+45G>A (n.*1039+45G>A)
n.912+45G>A
n.2832+45G>A
n.674+45G>A
n.758+45G>A
c.790+45G>A (n.790+45G>A)
c.916+45G>A (n.916+45G>A)
c.1138+45G>A (n.1138+45G>A)
c.646+45G>A (n.646+45G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.16051592G=CA1155658533CLCNKBc.1297+45G= (n.1297+45G=)
c.*1039+45G= (n.*1039+45G=)
n.912+45G=
n.2832+45G=
n.674+45G=
n.758+45G=
c.790+45G= (n.790+45G=)
c.916+45G= (n.916+45G=)
c.1138+45G= (n.1138+45G=)
c.646+45G= (n.646+45G=)
1g.16051592G>TCA623789CLCNKBc.1297+45G>T (n.1297+45G>T)
c.*1039+45G>T (n.*1039+45G>T)
n.912+45G>T
n.2832+45G>T
n.674+45G>T
n.758+45G>T
c.790+45G>T (n.790+45G>T)
c.916+45G>T (n.916+45G>T)
c.1138+45G>T (n.1138+45G>T)
c.646+45G>T (n.646+45G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051594C>TCA2643569476CLCNKBc.1297+47C>T (n.1297+47C>T)
c.*1039+47C>T (n.*1039+47C>T)
n.912+47C>T
n.2832+47C>T
n.674+47C>T
n.758+47C>T
c.790+47C>T (n.790+47C>T)
c.916+47C>T (n.916+47C>T)
c.1138+47C>T (n.1138+47C>T)
c.646+47C>T (n.646+47C>T)
gnomAD v4
1g.16051595A=CA1155658534CLCNKBc.1297+48A= (n.1297+48A=)
c.*1039+48A= (n.*1039+48A=)
n.912+48A=
n.2832+48A=
n.674+48A=
n.758+48A=
c.790+48A= (n.790+48A=)
c.916+48A= (n.916+48A=)
c.1138+48A= (n.1138+48A=)
c.646+48A= (n.646+48A=)
1g.16051595A>GCA521297500CLCNKBc.1297+48A>G (n.1297+48A>G)
c.*1039+48A>G (n.*1039+48A>G)
n.912+48A>G
n.2832+48A>G
n.674+48A>G
n.758+48A>G
c.790+48A>G (n.790+48A>G)
c.916+48A>G (n.916+48A>G)
c.1138+48A>G (n.1138+48A>G)
c.646+48A>G (n.646+48A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051597G>ACA623790CLCNKBc.1297+50G>A (n.1297+50G>A)
c.*1039+50G>A (n.*1039+50G>A)
n.912+50G>A
n.2832+50G>A
n.674+50G>A
n.758+50G>A
c.790+50G>A (n.790+50G>A)
c.916+50G>A (n.916+50G>A)
c.1138+50G>A (n.1138+50G>A)
c.646+50G>A (n.646+50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051597G>CCA2643569485CLCNKBc.1297+50G>C (n.1297+50G>C)
c.*1039+50G>C (n.*1039+50G>C)
n.912+50G>C
n.2832+50G>C
n.674+50G>C
n.758+50G>C
c.790+50G>C (n.790+50G>C)
c.916+50G>C (n.916+50G>C)
c.1138+50G>C (n.1138+50G>C)
c.646+50G>C (n.646+50G>C)
gnomAD v4
1g.16051597G=CA1149150022CLCNKBc.1297+50G= (n.1297+50G=)
c.*1039+50G= (n.*1039+50G=)
n.912+50G=
n.2832+50G=
n.674+50G=
n.758+50G=
c.790+50G= (n.790+50G=)
c.916+50G= (n.916+50G=)
c.1138+50G= (n.1138+50G=)
c.646+50G= (n.646+50G=)
1g.16051598A=CA1140609096CLCNKBc.1297+51A= (n.1297+51A=)
c.*1039+51A= (n.*1039+51A=)
n.912+51A=
n.2832+51A=
n.674+51A=
n.758+51A=
c.790+51A= (n.790+51A=)
c.916+51A= (n.916+51A=)
c.1138+51A= (n.1138+51A=)
c.646+51A= (n.646+51A=)
1g.16051598A>CCA2581643621CLCNKBc.1297+51A>C (n.1297+51A>C)
c.*1039+51A>C (n.*1039+51A>C)
n.912+51A>C
n.2832+51A>C
n.674+51A>C
n.758+51A>C
c.790+51A>C (n.790+51A>C)
c.916+51A>C (n.916+51A>C)
c.1138+51A>C (n.1138+51A>C)
c.646+51A>C (n.646+51A>C)
1g.16051598A>GCA623791CLCNKBc.1297+51A>G (n.1297+51A>G)
c.*1039+51A>G (n.*1039+51A>G)
n.912+51A>G
n.2832+51A>G
n.674+51A>G
n.758+51A>G
c.790+51A>G (n.790+51A>G)
c.916+51A>G (n.916+51A>G)
c.1138+51A>G (n.1138+51A>G)
c.646+51A>G (n.646+51A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051598A>TCA2581643622CLCNKBc.1297+51A>T (n.1297+51A>T)
c.*1039+51A>T (n.*1039+51A>T)
n.912+51A>T
n.2832+51A>T
n.674+51A>T
n.758+51A>T
c.790+51A>T (n.790+51A>T)
c.916+51A>T (n.916+51A>T)
c.1138+51A>T (n.1138+51A>T)
c.646+51A>T (n.646+51A>T)
1g.16051599C>TCA2643569489CLCNKBc.1297+52C>T (n.1297+52C>T)
c.*1039+52C>T (n.*1039+52C>T)
n.912+52C>T
n.2832+52C>T
n.674+52C>T
n.758+52C>T
c.790+52C>T (n.790+52C>T)
c.916+52C>T (n.916+52C>T)
c.1138+52C>T (n.1138+52C>T)
c.646+52C>T (n.646+52C>T)
gnomAD v4
1g.16051599_16051612delCA2742606203CLCNKBc.1297+52_1297+65del (n.1297+52_1297+65del)
c.*1039+52_*1039+65del (n.*1039+52_*1039+65del)
n.912+52_912+65del
n.2832+52_2832+65del
n.674+52_674+65del
n.758+52_758+65del
c.790+52_790+65del (n.790+52_790+65del)
c.916+52_916+65del (n.916+52_916+65del)
c.1138+52_1138+65del (n.1138+52_1138+65del)
c.646+52_646+65del (n.646+52_646+65del)
1g.16051600C=CA1155658535CLCNKBc.1297+53C= (n.1297+53C=)
c.*1039+53C= (n.*1039+53C=)
n.912+53C=
n.2832+53C=
n.674+53C=
n.758+53C=
c.790+53C= (n.790+53C=)
c.916+53C= (n.916+53C=)
c.1138+53C= (n.1138+53C=)
c.646+53C= (n.646+53C=)
1g.16051600C>TCA890093320CLCNKBc.1297+53C>T (n.1297+53C>T)
c.*1039+53C>T (n.*1039+53C>T)
n.912+53C>T
n.2832+53C>T
n.674+53C>T
n.758+53C>T
c.790+53C>T (n.790+53C>T)
c.916+53C>T (n.916+53C>T)
c.1138+53C>T (n.1138+53C>T)
c.646+53C>T (n.646+53C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16051601A=CA1155658536CLCNKBc.1297+54A= (n.1297+54A=)
c.*1039+54A= (n.*1039+54A=)
n.912+54A=
n.2832+54A=
n.674+54A=
n.758+54A=
c.790+54A= (n.790+54A=)
c.916+54A= (n.916+54A=)
c.1138+54A= (n.1138+54A=)
c.646+54A= (n.646+54A=)
1g.16051601A>TCA1155658537CLCNKBc.1297+54A>T (n.1297+54A>T)
c.*1039+54A>T (n.*1039+54A>T)
n.912+54A>T
n.2832+54A>T
n.674+54A>T
n.758+54A>T
c.790+54A>T (n.790+54A>T)
c.916+54A>T (n.916+54A>T)
c.1138+54A>T (n.1138+54A>T)
c.646+54A>T (n.646+54A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16051602T>CCA18335861CLCNKBc.1297+55T>C (n.1297+55T>C)
c.*1039+55T>C (n.*1039+55T>C)
n.912+55T>C
n.2832+55T>C
n.674+55T>C
n.758+55T>C
c.790+55T>C (n.790+55T>C)
c.916+55T>C (n.916+55T>C)
c.1138+55T>C (n.1138+55T>C)
c.646+55T>C (n.646+55T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051602T=CA1155658538CLCNKBc.1297+55T= (n.1297+55T=)
c.*1039+55T= (n.*1039+55T=)
n.912+55T=
n.2832+55T=
n.674+55T=
n.758+55T=
c.790+55T= (n.790+55T=)
c.916+55T= (n.916+55T=)
c.1138+55T= (n.1138+55T=)
c.646+55T= (n.646+55T=)
1g.16051603G>ACA18335872CLCNKBc.1297+56G>A (n.1297+56G>A)
c.*1039+56G>A (n.*1039+56G>A)
n.912+56G>A
n.2832+56G>A
n.674+56G>A
n.758+56G>A
c.790+56G>A (n.790+56G>A)
c.916+56G>A (n.916+56G>A)
c.1138+56G>A (n.1138+56G>A)
c.646+56G>A (n.646+56G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051603G=CA1155658539CLCNKBc.1297+56G= (n.1297+56G=)
c.*1039+56G= (n.*1039+56G=)
n.912+56G=
n.2832+56G=
n.674+56G=
n.758+56G=
c.790+56G= (n.790+56G=)
c.916+56G= (n.916+56G=)
c.1138+56G= (n.1138+56G=)
c.646+56G= (n.646+56G=)
1g.16051604G>ACA2643569498CLCNKBc.1297+57G>A (n.1297+57G>A)
c.*1039+57G>A (n.*1039+57G>A)
n.912+57G>A
n.2832+57G>A
n.674+57G>A
n.758+57G>A
c.790+57G>A (n.790+57G>A)
c.916+57G>A (n.916+57G>A)
c.1138+57G>A (n.1138+57G>A)
c.646+57G>A (n.646+57G>A)
gnomAD v4
1g.16051604G>CCA10716536CLCNKBc.1297+57G>C (n.1297+57G>C)
c.*1039+57G>C (n.*1039+57G>C)
n.912+57G>C
n.2832+57G>C
n.674+57G>C
n.758+57G>C
c.790+57G>C (n.790+57G>C)
c.916+57G>C (n.916+57G>C)
c.1138+57G>C (n.1138+57G>C)
c.646+57G>C (n.646+57G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051604G=CA1142573442CLCNKBc.1297+57G= (n.1297+57G=)
c.*1039+57G= (n.*1039+57G=)
n.912+57G=
n.2832+57G=
n.674+57G=
n.758+57G=
c.790+57G= (n.790+57G=)
c.916+57G= (n.916+57G=)
c.1138+57G= (n.1138+57G=)
c.646+57G= (n.646+57G=)
1g.16051604G>TCA2643569497CLCNKBc.1297+57G>T (n.1297+57G>T)
c.*1039+57G>T (n.*1039+57G>T)
n.912+57G>T
n.2832+57G>T
n.674+57G>T
n.758+57G>T
c.790+57G>T (n.790+57G>T)
c.916+57G>T (n.916+57G>T)
c.1138+57G>T (n.1138+57G>T)
c.646+57G>T (n.646+57G>T)
gnomAD v4
1g.16051604_16051605delinsCACA18335880CLCNKBc.1297+57_1297+58delinsCA (n.1297+57_1297+58delinsCA)
c.*1039+57_*1039+58delinsCA (n.*1039+57_*1039+58delinsCA)
n.912+57_912+58delinsCA
n.2832+57_2832+58delinsCA
n.674+57_674+58delinsCA
n.758+57_758+58delinsCA
c.790+57_790+58delinsCA (n.790+57_790+58delinsCA)
c.916+57_916+58delinsCA (n.916+57_916+58delinsCA)
c.1138+57_1138+58delinsCA (n.1138+57_1138+58delinsCA)
c.646+57_646+58delinsCA (n.646+57_646+58delinsCA)
dbSNP
1g.16051604_16051605delinsGCCA1144216879CLCNKBc.1297+57_1297+58delinsGC (n.1297+57_1297+58delinsGC)
c.*1039+57_*1039+58delinsGC (n.*1039+57_*1039+58delinsGC)
n.912+57_912+58delinsGC
n.2832+57_2832+58delinsGC
n.674+57_674+58delinsGC
n.758+57_758+58delinsGC
c.790+57_790+58delinsGC (n.790+57_790+58delinsGC)
c.916+57_916+58delinsGC (n.916+57_916+58delinsGC)
c.1138+57_1138+58delinsGC (n.1138+57_1138+58delinsGC)
c.646+57_646+58delinsGC (n.646+57_646+58delinsGC)
1g.16051605C>ACA10716537CLCNKBc.1297+58C>A (n.1297+58C>A)
c.*1039+58C>A (n.*1039+58C>A)
n.912+58C>A
n.2832+58C>A
n.674+58C>A
n.758+58C>A
c.790+58C>A (n.790+58C>A)
c.916+58C>A (n.916+58C>A)
c.1138+58C>A (n.1138+58C>A)
c.646+58C>A (n.646+58C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051605C=CA1147954040CLCNKBc.1297+58C= (n.1297+58C=)
c.*1039+58C= (n.*1039+58C=)
n.912+58C=
n.2832+58C=
n.674+58C=
n.758+58C=
c.790+58C= (n.790+58C=)
c.916+58C= (n.916+58C=)
c.1138+58C= (n.1138+58C=)
c.646+58C= (n.646+58C=)
1g.16051605C>GCA2643569504CLCNKBc.1297+58C>G (n.1297+58C>G)
c.*1039+58C>G (n.*1039+58C>G)
n.912+58C>G
n.2832+58C>G
n.674+58C>G
n.758+58C>G
c.790+58C>G (n.790+58C>G)
c.916+58C>G (n.916+58C>G)
c.1138+58C>G (n.1138+58C>G)
c.646+58C>G (n.646+58C>G)
gnomAD v4
1g.16051606T>GCA2742606204CLCNKBc.1297+59T>G (n.1297+59T>G)
c.*1039+59T>G (n.*1039+59T>G)
n.912+59T>G
n.2832+59T>G
n.674+59T>G
n.758+59T>G
c.790+59T>G (n.790+59T>G)
c.916+59T>G (n.916+59T>G)
c.1138+59T>G (n.1138+59T>G)
c.646+59T>G (n.646+59T>G)
1g.16051607C>GCA645668897CLCNKBc.1297+60C>G (n.1297+60C>G)
c.*1039+60C>G (n.*1039+60C>G)
n.912+60C>G
n.2832+60C>G
n.674+60C>G
n.758+60C>G
c.790+60C>G (n.790+60C>G)
c.916+60C>G (n.916+60C>G)
c.1138+60C>G (n.1138+60C>G)
c.646+60C>G (n.646+60C>G)
COSMIC COSMIC
1g.16051607C>TCA2643569507CLCNKBc.1297+60C>T (n.1297+60C>T)
c.*1039+60C>T (n.*1039+60C>T)
n.912+60C>T
n.2832+60C>T
n.674+60C>T
n.758+60C>T
c.790+60C>T (n.790+60C>T)
c.916+60C>T (n.916+60C>T)
c.1138+60C>T (n.1138+60C>T)
c.646+60C>T (n.646+60C>T)
gnomAD v4
1g.16051608C>TCA2643569510CLCNKBc.1297+61C>T (n.1297+61C>T)
c.*1039+61C>T (n.*1039+61C>T)
n.912+61C>T
n.2832+61C>T
n.674+61C>T
n.758+61C>T
c.790+61C>T (n.790+61C>T)
c.916+61C>T (n.916+61C>T)
c.1138+61C>T (n.1138+61C>T)
c.646+61C>T (n.646+61C>T)
gnomAD v4
1g.16051609T>CCA2643569512CLCNKBc.1297+62T>C (n.1297+62T>C)
c.*1039+62T>C (n.*1039+62T>C)
n.912+62T>C
n.2832+62T>C
n.674+62T>C
n.758+62T>C
c.790+62T>C (n.790+62T>C)
c.916+62T>C (n.916+62T>C)
c.1138+62T>C (n.1138+62T>C)
c.646+62T>C (n.646+62T>C)
gnomAD v4
1g.16051609T>GCA890093329CLCNKBc.1297+62T>G (n.1297+62T>G)
c.*1039+62T>G (n.*1039+62T>G)
n.912+62T>G
n.2832+62T>G
n.674+62T>G
n.758+62T>G
c.790+62T>G (n.790+62T>G)
c.916+62T>G (n.916+62T>G)
c.1138+62T>G (n.1138+62T>G)
c.646+62T>G (n.646+62T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051609T=CA1155658540CLCNKBc.1297+62T= (n.1297+62T=)
c.*1039+62T= (n.*1039+62T=)
n.912+62T=
n.2832+62T=
n.674+62T=
n.758+62T=
c.790+62T= (n.790+62T=)
c.916+62T= (n.916+62T=)
c.1138+62T= (n.1138+62T=)
c.646+62T= (n.646+62T=)
1g.16051610G>ACA2643569513CLCNKBc.1297+63G>A (n.1297+63G>A)
c.*1039+63G>A (n.*1039+63G>A)
n.912+63G>A
n.2832+63G>A
n.674+63G>A
n.758+63G>A
c.790+63G>A (n.790+63G>A)
c.916+63G>A (n.916+63G>A)
c.1138+63G>A (n.1138+63G>A)
c.646+63G>A (n.646+63G>A)
gnomAD v4
1g.16051610G>CCA1155658542CLCNKBc.1297+63G>C (n.1297+63G>C)
c.*1039+63G>C (n.*1039+63G>C)
n.912+63G>C
n.2832+63G>C
n.674+63G>C
n.758+63G>C
c.790+63G>C (n.790+63G>C)
c.916+63G>C (n.916+63G>C)
c.1138+63G>C (n.1138+63G>C)
c.646+63G>C (n.646+63G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.16051610G=CA1155658541CLCNKBc.1297+63G= (n.1297+63G=)
c.*1039+63G= (n.*1039+63G=)
n.912+63G=
n.2832+63G=
n.674+63G=
n.758+63G=
c.790+63G= (n.790+63G=)
c.916+63G= (n.916+63G=)
c.1138+63G= (n.1138+63G=)
c.646+63G= (n.646+63G=)
1g.16051611G>ACA2574230789CLCNKBc.1297+64G>A (n.1297+64G>A)
c.*1039+64G>A (n.*1039+64G>A)
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c.790+64G>A (n.790+64G>A)
c.916+64G>A (n.916+64G>A)
c.1138+64G>A (n.1138+64G>A)
c.646+64G>A (n.646+64G>A)
1g.16051611G>TCA2643569515CLCNKBc.1297+64G>T (n.1297+64G>T)
c.*1039+64G>T (n.*1039+64G>T)
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gnomAD v4
1g.16051615A>GCA2643569517CLCNKBc.1297+68A>G (n.1297+68A>G)
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gnomAD v4
1g.16051615A>TCA2643569518CLCNKBc.1297+68A>T (n.1297+68A>T)
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gnomAD v4
1g.16051616C>ACA18335914CLCNKBc.1297+69C>A (n.1297+69C>A)
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c.646+69C>A (n.646+69C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051616C=CA1147655692CLCNKBc.1297+69C= (n.1297+69C=)
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1g.16051616C>TCA2643569521CLCNKBc.1297+69C>T (n.1297+69C>T)
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gnomAD v4
1g.16051617C>TCA2643569523CLCNKBc.1297+70C>T (n.1297+70C>T)
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gnomAD v4
1g.16051618C>ACA2643569524CLCNKBc.1297+71C>A (n.1297+71C>A)
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gnomAD v4
1g.16051618C>TCA2574230790CLCNKBc.1297+71C>T (n.1297+71C>T)
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1g.16051619T>GCA18335921CLCNKBc.1297+72T>G (n.1297+72T>G)
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c.646+72T>G (n.646+72T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051619T=CA1155658543CLCNKBc.1297+72T= (n.1297+72T=)
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1g.16051620C=CA1155658544CLCNKBc.1297+73C= (n.1297+73C=)
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1g.16051620C>GCA2643569529CLCNKBc.1297+73C>G (n.1297+73C>G)
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gnomAD v4
1g.16051620C>TCA1155658545CLCNKBc.1297+73C>T (n.1297+73C>T)
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dbSNP
1g.16051623delCA2643569528CLCNKBc.1297+76del (n.1297+76del)
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gnomAD v4
1g.16051620_16051621insTTCA2643569531CLCNKBc.1297+73_1297+74insTT (n.1297+73_1297+74insTT)
c.*1039+73_*1039+74insTT (n.*1039+73_*1039+74insTT)
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c.1138+73_1138+74insTT (n.1138+73_1138+74insTT)
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gnomAD v4
1g.16051623C>TCA2643569532CLCNKBc.1297+76C>T (n.1297+76C>T)
c.*1039+76C>T (n.*1039+76C>T)
n.912+76C>T
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c.646+76C>T (n.646+76C>T)
gnomAD v4
1g.16051623_16051624insCAAACACACCCAACACCA2742606205CLCNKBc.1297+76_1297+77insCAAACACACCCAACAC (n.1297+76_1297+77insCAAACACACCCAACAC)
c.*1039+76_*1039+77insCAAACACACCCAACAC (n.*1039+76_*1039+77insCAAACACACCCAACAC)
n.912+76_912+77insCAAACACACCCAACAC
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c.646+76_646+77insCAAACACACCCAACAC (n.646+76_646+77insCAAACACACCCAACAC)
1g.16051624A>CCA2643569534CLCNKBc.1297+77A>C (n.1297+77A>C)
c.*1039+77A>C (n.*1039+77A>C)
n.912+77A>C
n.2832+77A>C
n.674+77A>C
n.758+77A>C
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c.916+77A>C (n.916+77A>C)
c.1138+77A>C (n.1138+77A>C)
c.646+77A>C (n.646+77A>C)
gnomAD v4
1g.16051624A>GCA2643569535CLCNKBc.1297+77A>G (n.1297+77A>G)
c.*1039+77A>G (n.*1039+77A>G)
n.912+77A>G
n.2832+77A>G
n.674+77A>G
n.758+77A>G
c.790+77A>G (n.790+77A>G)
c.916+77A>G (n.916+77A>G)
c.1138+77A>G (n.1138+77A>G)
c.646+77A>G (n.646+77A>G)
gnomAD v4
1g.16051625G=CA1155658546CLCNKBc.1297+78G= (n.1297+78G=)
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c.646+78G= (n.646+78G=)
1g.16051625G>TCA998973213CLCNKBc.1297+78G>T (n.1297+78G>T)
c.*1039+78G>T (n.*1039+78G>T)
n.912+78G>T
n.2832+78G>T
n.674+78G>T
n.758+78G>T
c.790+78G>T (n.790+78G>T)
c.916+78G>T (n.916+78G>T)
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c.646+78G>T (n.646+78G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051626G>ACA1155658548CLCNKBc.1297+79G>A (n.1297+79G>A)
c.*1039+79G>A (n.*1039+79G>A)
n.912+79G>A
n.2832+79G>A
n.674+79G>A
n.758+79G>A
c.790+79G>A (n.790+79G>A)
c.916+79G>A (n.916+79G>A)
c.1138+79G>A (n.1138+79G>A)
c.646+79G>A (n.646+79G>A)
dbSNP
1g.16051626G=CA1155658547CLCNKBc.1297+79G= (n.1297+79G=)
c.*1039+79G= (n.*1039+79G=)
n.912+79G=
n.2832+79G=
n.674+79G=
n.758+79G=
c.790+79G= (n.790+79G=)
c.916+79G= (n.916+79G=)
c.1138+79G= (n.1138+79G=)
c.646+79G= (n.646+79G=)
1g.16051626_16051627insAGTCA998973219CLCNKBc.1297+79_1297+80insAGT (n.1297+79_1297+80insAGT)
c.*1039+79_*1039+80insAGT (n.*1039+79_*1039+80insAGT)
n.912+79_912+80insAGT
n.2832+79_2832+80insAGT
n.674+79_674+80insAGT
n.758+79_758+80insAGT
c.790+79_790+80insAGT (n.790+79_790+80insAGT)
c.916+79_916+80insAGT (n.916+79_916+80insAGT)
c.1138+79_1138+80insAGT (n.1138+79_1138+80insAGT)
c.646+79_646+80insAGT (n.646+79_646+80insAGT)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051628delCA2643569536CLCNKBc.1298-82del (n.1298-82del)
c.*1040-82del (n.*1040-82del)
n.913-82del
n.2833-82del
n.675-82del
n.759-82del
c.791-82del (n.791-82del)
c.917-82del (n.917-82del)
c.1139-82del (n.1139-82del)
c.647-82del (n.647-82del)
gnomAD v4
1g.16051628T>ACA890093331CLCNKBc.1298-82T>A (n.1298-82T>A)
c.*1040-82T>A (n.*1040-82T>A)
n.913-82T>A
n.2833-82T>A
n.675-82T>A
n.759-82T>A
c.791-82T>A (n.791-82T>A)
c.917-82T>A (n.917-82T>A)
c.1139-82T>A (n.1139-82T>A)
c.647-82T>A (n.647-82T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051628T>CCA998973221CLCNKBc.1298-82T>C (n.1298-82T>C)
c.*1040-82T>C (n.*1040-82T>C)
n.913-82T>C
n.2833-82T>C
n.675-82T>C
n.759-82T>C
c.791-82T>C (n.791-82T>C)
c.917-82T>C (n.917-82T>C)
c.1139-82T>C (n.1139-82T>C)
c.647-82T>C (n.647-82T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051628T>GCA998973222CLCNKBc.1298-82T>G (n.1298-82T>G)
c.*1040-82T>G (n.*1040-82T>G)
n.913-82T>G
n.2833-82T>G
n.675-82T>G
n.759-82T>G
c.791-82T>G (n.791-82T>G)
c.917-82T>G (n.917-82T>G)
c.1139-82T>G (n.1139-82T>G)
c.647-82T>G (n.647-82T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051628T=CA1155658549CLCNKBc.1298-82T= (n.1298-82T=)
c.*1040-82T= (n.*1040-82T=)
n.913-82T=
n.2833-82T=
n.675-82T=
n.759-82T=
c.791-82T= (n.791-82T=)
c.917-82T= (n.917-82T=)
c.1139-82T= (n.1139-82T=)
c.647-82T= (n.647-82T=)
1g.16051629G>ACA1155658551CLCNKBc.1298-81G>A (n.1298-81G>A)
c.*1040-81G>A (n.*1040-81G>A)
n.913-81G>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.16051640G>TCA521297502CLCNKBc.1298-70G>T (n.1298-70G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051641G>ACA2643569565CLCNKBc.1298-69G>A (n.1298-69G>A)
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gnomAD v4
1g.16051642T>ACA2643569568CLCNKBc.1298-68T>A (n.1298-68T>A)
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gnomAD v4
1g.16051643C>ACA2574230796CLCNKBc.1298-67C>A (n.1298-67C>A)
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1g.16051645T>CCA18335983CLCNKBc.1298-65T>C (n.1298-65T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051645T=CA1155658554CLCNKBc.1298-65T= (n.1298-65T=)
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gnomAD v4
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1g.16051650G>CCA2643569572CLCNKBc.1298-60G>C (n.1298-60G>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched