Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16051533C>ACA338641161CLCNKBc.1283C>A (p.Pro428His)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
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1g.16051533C>GCA338641162CLCNKBc.1283C>G (p.Pro428Arg)
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1g.16051533C>TCA338641163CLCNKBc.1283C>T (p.Pro428Leu)
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1g.16051534C>ACA416248711CLCNKBc.1284C>A (p.Pro428=)
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1g.16051534C=CA1155658506CLCNKBc.1284C= (p.Pro428=)
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1g.16051534C>GCA416248722CLCNKBc.1284C>G (p.Pro428=)
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1g.16051534C>TCA416248724CLCNKBc.1284C>T (p.Pro428=)
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dbSNP
1g.16051535A=CA1155658507CLCNKBc.1285A= (p.Ile429=)
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1g.16051535A>CCA338641166CLCNKBc.1285A>C (p.Ile429Leu)
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c.778A>C (p.Ile260Leu)
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gnomAD v4
1g.16051535A>GCA338641167CLCNKBc.1285A>G (p.Ile429Val)
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dbSNP
1g.16051535A>TCA338641168CLCNKBc.1285A>T (p.Ile429Phe)
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n.2820A>T
n.662A>T
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c.634A>T (p.Ile212Phe)
1g.16051536T>ACA623775CLCNKBc.1286T>A (p.Ile429Asn)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051536T>CCA338641170CLCNKBc.1286T>C (p.Ile429Thr)
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n.2821T>C
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n.747T>C
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1g.16051536T>GCA338641172CLCNKBc.1286T>G (p.Ile429Ser)
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1g.16051536T=CA1155658508CLCNKBc.1286T= (p.Ile429=)
c.*1028T= (n.*1028T=)
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c.635T= (p.Ile212=)
1g.16051537C>ACA416248744CLCNKBc.1287C>A (p.Ile429=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.16051537C=CA1155658509CLCNKBc.1287C= (p.Ile429=)
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c.636C= (p.Ile212=)
1g.16051537C>GCA338641176CLCNKBc.1287C>G (p.Ile429Met)
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c.636C>G (p.Ile212Met)
1g.16051537C>TCA416248750CLCNKBc.1287C>T (p.Ile429=)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
n.902C>T
n.2822C>T
n.664C>T
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c.780C>T (p.Ile260=)
c.906C>T (p.Ile302=)
c.1128C>T (p.Ile376=)
c.636C>T (p.Ile212=)
1g.16051538T>ACA338641178CLCNKBc.1288T>A (p.Phe430Ile)
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1g.16051538T>CCA338641180CLCNKBc.1288T>C (p.Phe430Leu)
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n.903T>C
n.2823T>C
n.665T>C
n.749T>C
c.781T>C (p.Phe261Leu)
c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
1g.16051538T>GCA338641182CLCNKBc.1288T>G (p.Phe430Val)
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
n.903T>G
n.2823T>G
n.665T>G
n.749T>G
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1g.16051539T>ACA338641186CLCNKBc.1289T>A (p.Phe430Tyr)
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n.904T>A
n.2824T>A
n.666T>A
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1g.16051539T>CCA338641185CLCNKBc.1289T>C (p.Phe430Ser)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
n.904T>C
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c.782T>C (p.Phe261Ser)
c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
1g.16051539T>GCA338641183CLCNKBc.1289T>G (p.Phe430Cys)
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
n.904T>G
n.2824T>G
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n.750T>G
c.782T>G (p.Phe261Cys)
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c.638T>G (p.Phe213Cys)
1g.16051540T>ACA338641190CLCNKBc.1290T>A (p.Phe430Leu)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
n.905T>A
n.2825T>A
n.667T>A
n.751T>A
c.783T>A (p.Phe261Leu)
c.909T>A (p.Phe303Leu)
c.1131T>A (p.Phe377Leu)
c.639T>A (p.Phe213Leu)
1g.16051540T>CCA416248770CLCNKBc.1290T>C (p.Phe430=)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
n.905T>C
n.2825T>C
n.667T>C
n.751T>C
c.783T>C (p.Phe261=)
c.909T>C (p.Phe303=)
c.1131T>C (p.Phe377=)
c.639T>C (p.Phe213=)
1g.16051540T>GCA338641188CLCNKBc.1290T>G (p.Phe430Leu)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
n.905T>G
n.2825T>G
n.667T>G
n.751T>G
c.783T>G (p.Phe261Leu)
c.909T>G (p.Phe303Leu)
c.1131T>G (p.Phe377Leu)
c.639T>G (p.Phe213Leu)
1g.16051541G>ACA338641195CLCNKBc.1291G>A (p.Val431Ile)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
n.906G>A
n.2826G>A
n.668G>A
n.752G>A
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.910G>A (p.Val304Ile)
c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.640G>A (p.Val214Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051541G>CCA338641192CLCNKBc.1291G>C (p.Val431Leu)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
n.906G>C
n.2826G>C
n.668G>C
n.752G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
1g.16051541G=CA1155658510CLCNKBc.1291G= (p.Val431=)
c.*1033G= (n.*1033G=)
n.906G=
n.2826G=
n.668G=
n.752G=
c.784G= (p.Val262=)
c.910G= (p.Val304=)
c.1132G= (p.Val378=)
c.640G= (p.Val214=)
1g.16051541G>TCA338641194CLCNKBc.1291G>T (p.Val431Phe)
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
n.906G>T
n.2826G>T
n.668G>T
n.752G>T
c.784G>T (p.Val262Phe)
c.910G>T (p.Val304Phe)
c.1132G>T (p.Val378Phe)
c.640G>T (p.Val214Phe)
1g.16051542T>ACA338641196CLCNKBc.1292T>A (p.Val431Asp)
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
n.907T>A
n.2827T>A
n.669T>A
n.753T>A
c.785T>A (p.Val262Asp)
c.911T>A (p.Val304Asp)
c.1133T>A (p.Val378Asp)
c.641T>A (p.Val214Asp)
1g.16051542T>CCA338641197CLCNKBc.1292T>C (p.Val431Ala)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
n.907T>C
n.2827T>C
n.669T>C
n.753T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
1g.16051542T>GCA338641198CLCNKBc.1292T>G (p.Val431Gly)
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
n.907T>G
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n.753T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
1g.16051543C>ACA416248781CLCNKBc.1293C>A (p.Val431=)
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
n.908C>A
n.2828C>A
n.670C>A
n.754C>A
c.786C>A (p.Val262=)
c.912C>A (p.Val304=)
c.1134C>A (p.Val378=)
c.642C>A (p.Val214=)
1g.16051543C=CA1155658511CLCNKBc.1293C= (p.Val431=)
c.*1035C= (n.*1035C=)
n.908C=
n.2828C=
n.670C=
n.754C=
c.786C= (p.Val262=)
c.912C= (p.Val304=)
c.1134C= (p.Val378=)
c.642C= (p.Val214=)
1g.16051543C>GCA18335705CLCNKBc.1293C>G (p.Val431=)
c.*1035C>G (n.*1035C>G)
n.908C>G
n.2828C>G
n.670C>G
n.754C>G
c.786C>G (p.Val262=)
c.912C>G (p.Val304=)
c.1134C>G (p.Val378=)
c.642C>G (p.Val214=)
dbSNP
1g.16051543C>TCA416248784CLCNKBc.1293C>T (p.Val431=)
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
n.908C>T
n.2828C>T
n.670C>T
n.754C>T
c.786C>T (p.Val262=)
c.912C>T (p.Val304=)
c.1134C>T (p.Val378=)
c.642C>T (p.Val214=)
1g.16051544T>ACA338641201CLCNKBc.1294T>A (p.Tyr432Asn)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
n.909T>A
n.2829T>A
n.671T>A
n.755T>A
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
1g.16051544T>CCA118916CLCNKBc.1294T>C (p.Tyr432His)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
n.909T>C
n.2829T>C
n.671T>C
n.755T>C
c.787T>C (p.Tyr263His)
c.913T>C (p.Tyr305His)
c.1135T>C (p.Tyr379His)
c.643T>C (p.Tyr215His)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051544T>GCA338641199CLCNKBc.1294T>G (p.Tyr432Asp)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
n.909T>G
n.2829T>G
n.671T>G
n.755T>G
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
1g.16051544T=CA1141580607CLCNKBc.1294T= (p.Tyr432=)
c.*1036T= (n.*1036T=)
n.909T=
n.2829T=
n.671T=
n.755T=
c.787T= (p.Tyr263=)
c.913T= (p.Tyr305=)
c.1135T= (p.Tyr379=)
c.643T= (p.Tyr215=)
1g.16051544_16051545delinsCTCA2586966113CLCNKBc.1294_1295delinsCT (p.Tyr432Leu)
c.*1036_*1037delinsCT (n.*1036_*1037delinsCT)
n.909_910delinsCT
n.2829_2830delinsCT
n.671_672delinsCT
n.755_756delinsCT
c.787_788delinsCT (p.Tyr263Leu)
c.913_914delinsCT (p.Tyr305Leu)
c.1135_1136delinsCT (p.Tyr379Leu)
c.643_644delinsCT (p.Tyr215Leu)
1g.16051545A=CA1148883485CLCNKBc.1295A= (p.Tyr432=)
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n.910A=
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1g.16051545A>CCA623776CLCNKBc.1295A>C (p.Tyr432Ser)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
n.910A>C
n.2830A>C
n.672A>C
n.756A>C
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
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c.644A>C (p.Tyr215Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051545A>GCA338641204CLCNKBc.1295A>G (p.Tyr432Cys)
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n.2830A>G
n.672A>G
n.756A>G
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.914A>G (p.Tyr305Cys)
c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
1g.16051545A>TCA338641212CLCNKBc.1295A>T (p.Tyr432Phe)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051546T>ACA338641214CLCNKBc.1296T>A (p.Tyr432Ter)
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1g.16051546T>CCA623777CLCNKBc.1296T>C (p.Tyr432=)
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n.2831T>C
n.673T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051546T>GCA338641216CLCNKBc.1296T>G (p.Tyr432Ter)
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n.911T>G
n.2831T>G
n.673T>G
n.757T>G
c.789T>G (p.Tyr263Ter)
c.915T>G (p.Tyr305Ter)
c.1137T>G (p.Tyr379Ter)
c.645T>G (p.Tyr215Ter)
1g.16051546T=CA1155658512CLCNKBc.1296T= (p.Tyr432=)
c.*1038T= (n.*1038T=)
n.911T=
n.2831T=
n.673T=
n.757T=
c.789T= (p.Tyr263=)
c.915T= (p.Tyr305=)
c.1137T= (p.Tyr379=)
c.645T= (p.Tyr215=)
1g.16051547G>ACA338641219CLCNKBc.1297G>A (p.Gly433Arg)
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n.912G>A
n.2832G>A
n.674G>A
n.758G>A
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c.916G>A (p.Gly306Arg)
c.1138G>A (p.Gly380Arg)
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1g.16051547G>CCA338641222CLCNKBc.1297G>C (p.Gly433Arg)
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c.646G>C (p.Gly216Arg)
1g.16051547G>TCA338641221CLCNKBc.1297G>T (p.Gly433Ter)
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
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n.2832G>T
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c.916G>T (p.Gly306Ter)
c.1138G>T (p.Gly380Ter)
c.646G>T (p.Gly216Ter)
1g.16051548G>ACA338641224CLCNKBc.1297+1G>A (n.1297+1G>A)
c.*1039+1G>A (n.*1039+1G>A)
n.912+1G>A
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n.758+1G>A
c.790+1G>A (n.790+1G>A)
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c.1138+1G>A (n.1138+1G>A)
c.646+1G>A (n.646+1G>A)
1g.16051548G>CCA338641225CLCNKBc.1297+1G>C (n.1297+1G>C)
c.*1039+1G>C (n.*1039+1G>C)
n.912+1G>C
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n.758+1G>C
c.790+1G>C (n.790+1G>C)
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c.1138+1G>C (n.1138+1G>C)
c.646+1G>C (n.646+1G>C)
1g.16051548G>TCA338641227CLCNKBc.1297+1G>T (n.1297+1G>T)
c.*1039+1G>T (n.*1039+1G>T)
n.912+1G>T
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c.646+1G>T (n.646+1G>T)
1g.16051549delCA2643569443CLCNKBc.1297+2del (n.1297+2del)
c.*1039+2del (n.*1039+2del)
n.912+2del
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c.790+2del (n.790+2del)
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gnomAD v4
1g.16051549T>ACA338641229CLCNKBc.1297+2T>A (n.1297+2T>A)
c.*1039+2T>A (n.*1039+2T>A)
n.912+2T>A
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c.646+2T>A (n.646+2T>A)
1g.16051549T>CCA338641230CLCNKBc.1297+2T>C (n.1297+2T>C)
c.*1039+2T>C (n.*1039+2T>C)
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1g.16051549T>GCA338641232CLCNKBc.1297+2T>G (n.1297+2T>G)
c.*1039+2T>G (n.*1039+2T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051549T=CA1155658513CLCNKBc.1297+2T= (n.1297+2T=)
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1g.16051550G>ACA2643569444CLCNKBc.1297+3G>A (n.1297+3G>A)
c.*1039+3G>A (n.*1039+3G>A)
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gnomAD v4
1g.16051551A>CCA2742606201CLCNKBc.1297+4A>C (n.1297+4A>C)
c.*1039+4A>C (n.*1039+4A>C)
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1g.16051552G>ACA2581643619CLCNKBc.1297+5G>A (n.1297+5G>A)
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c.646+5G>A (n.646+5G>A)
gnomAD v4
1g.16051552G>CCA2581643620CLCNKBc.1297+5G>C (n.1297+5G>C)
c.*1039+5G>C (n.*1039+5G>C)
n.912+5G>C
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1g.16051552G=CA1140566652CLCNKBc.1297+5G= (n.1297+5G=)
c.*1039+5G= (n.*1039+5G=)
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1g.16051552G>TCA623778CLCNKBc.1297+5G>T (n.1297+5G>T)
c.*1039+5G>T (n.*1039+5G>T)
n.912+5G>T
n.2832+5G>T
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n.758+5G>T
c.790+5G>T (n.790+5G>T)
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c.646+5G>T (n.646+5G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051553T>CCA2574230778CLCNKBc.1297+6T>C (n.1297+6T>C)
c.*1039+6T>C (n.*1039+6T>C)
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c.646+6T>C (n.646+6T>C)
1g.16051557G>ACA1155658515CLCNKBc.1297+10G>A (n.1297+10G>A)
c.*1039+10G>A (n.*1039+10G>A)
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c.646+10G>A (n.646+10G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16051557G>CCA2643569449CLCNKBc.1297+10G>C (n.1297+10G>C)
c.*1039+10G>C (n.*1039+10G>C)
n.912+10G>C
n.2832+10G>C
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n.758+10G>C
c.790+10G>C (n.790+10G>C)
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c.1138+10G>C (n.1138+10G>C)
c.646+10G>C (n.646+10G>C)
gnomAD v4
1g.16051557G=CA1155658514CLCNKBc.1297+10G= (n.1297+10G=)
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c.646+10G= (n.646+10G=)
1g.16051558G>ACA2643569450CLCNKBc.1297+11G>A (n.1297+11G>A)
c.*1039+11G>A (n.*1039+11G>A)
n.912+11G>A
n.2832+11G>A
n.674+11G>A
n.758+11G>A
c.790+11G>A (n.790+11G>A)
c.916+11G>A (n.916+11G>A)
c.1138+11G>A (n.1138+11G>A)
c.646+11G>A (n.646+11G>A)
gnomAD v4
1g.16051559G>ACA623779CLCNKBc.1297+12G>A (n.1297+12G>A)
c.*1039+12G>A (n.*1039+12G>A)
n.912+12G>A
n.2832+12G>A
n.674+12G>A
n.758+12G>A
c.790+12G>A (n.790+12G>A)
c.916+12G>A (n.916+12G>A)
c.1138+12G>A (n.1138+12G>A)
c.646+12G>A (n.646+12G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051559G=CA1148443636CLCNKBc.1297+12G= (n.1297+12G=)
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c.1138+12G= (n.1138+12G=)
c.646+12G= (n.646+12G=)
1g.16051559G>TCA521297492CLCNKBc.1297+12G>T (n.1297+12G>T)
c.*1039+12G>T (n.*1039+12G>T)
n.912+12G>T
n.2832+12G>T
n.674+12G>T
n.758+12G>T
c.790+12G>T (n.790+12G>T)
c.916+12G>T (n.916+12G>T)
c.1138+12G>T (n.1138+12G>T)
c.646+12G>T (n.646+12G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051560T>GCA1155658517CLCNKBc.1297+13T>G (n.1297+13T>G)
c.*1039+13T>G (n.*1039+13T>G)
n.912+13T>G
n.2832+13T>G
n.674+13T>G
n.758+13T>G
c.790+13T>G (n.790+13T>G)
c.916+13T>G (n.916+13T>G)
c.1138+13T>G (n.1138+13T>G)
c.646+13T>G (n.646+13T>G)
dbSNP
1g.16051560T=CA1155658516CLCNKBc.1297+13T= (n.1297+13T=)
c.*1039+13T= (n.*1039+13T=)
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1g.16051561C=CA1155658518CLCNKBc.1297+14C= (n.1297+14C=)
c.*1039+14C= (n.*1039+14C=)
n.912+14C=
n.2832+14C=
n.674+14C=
n.758+14C=
c.790+14C= (n.790+14C=)
c.916+14C= (n.916+14C=)
c.1138+14C= (n.1138+14C=)
c.646+14C= (n.646+14C=)
1g.16051561C>TCA521297493CLCNKBc.1297+14C>T (n.1297+14C>T)
c.*1039+14C>T (n.*1039+14C>T)
n.912+14C>T
n.2832+14C>T
n.674+14C>T
n.758+14C>T
c.790+14C>T (n.790+14C>T)
c.916+14C>T (n.916+14C>T)
c.1138+14C>T (n.1138+14C>T)
c.646+14C>T (n.646+14C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051564G>ACA2643569453CLCNKBc.1297+17G>A (n.1297+17G>A)
c.*1039+17G>A (n.*1039+17G>A)
n.912+17G>A
n.2832+17G>A
n.674+17G>A
n.758+17G>A
c.790+17G>A (n.790+17G>A)
c.916+17G>A (n.916+17G>A)
c.1138+17G>A (n.1138+17G>A)
c.646+17G>A (n.646+17G>A)
gnomAD v4
1g.16051564G>CCA2643569455CLCNKBc.1297+17G>C (n.1297+17G>C)
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n.912+17G>C
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n.758+17G>C
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c.1138+17G>C (n.1138+17G>C)
c.646+17G>C (n.646+17G>C)
gnomAD v4
1g.16051564G=CA1155658519CLCNKBc.1297+17G= (n.1297+17G=)
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c.1138+17G= (n.1138+17G=)
c.646+17G= (n.646+17G=)
1g.16051564G>TCA998973194CLCNKBc.1297+17G>T (n.1297+17G>T)
c.*1039+17G>T (n.*1039+17G>T)
n.912+17G>T
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n.674+17G>T
n.758+17G>T
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c.1138+17G>T (n.1138+17G>T)
c.646+17G>T (n.646+17G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051566G>ACA2643569456CLCNKBc.1297+19G>A (n.1297+19G>A)
c.*1039+19G>A (n.*1039+19G>A)
n.912+19G>A
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c.646+19G>A (n.646+19G>A)
gnomAD v4
1g.16051567G>ACA623781CLCNKBc.1297+20G>A (n.1297+20G>A)
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c.646+20G>A (n.646+20G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051567G=CA1155658520CLCNKBc.1297+20G= (n.1297+20G=)
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1g.16051567G>TCA623780CLCNKBc.1297+20G>T (n.1297+20G>T)
c.*1039+20G>T (n.*1039+20G>T)
n.912+20G>T
n.2832+20G>T
n.674+20G>T
n.758+20G>T
c.790+20G>T (n.790+20G>T)
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c.1138+20G>T (n.1138+20G>T)
c.646+20G>T (n.646+20G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051568T>CCA645668893CLCNKBc.1297+21T>C (n.1297+21T>C)
c.*1039+21T>C (n.*1039+21T>C)
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n.758+21T>C
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c.646+21T>C (n.646+21T>C)
COSMIC
1g.16051572G>TCA2742606202CLCNKBc.1297+25G>T (n.1297+25G>T)
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c.646+25G>T (n.646+25G>T)
1g.16051575_16051576delCA2574230779CLCNKBc.1297+28_1297+29del (n.1297+28_1297+29del)
c.*1039+28_*1039+29del (n.*1039+28_*1039+29del)
n.912+28_912+29del
n.2832+28_2832+29del
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n.758+28_758+29del
c.790+28_790+29del (n.790+28_790+29del)
c.916+28_916+29del (n.916+28_916+29del)
c.1138+28_1138+29del (n.1138+28_1138+29del)
c.646+28_646+29del (n.646+28_646+29del)
1g.16051573A=CA1155658521CLCNKBc.1297+26A= (n.1297+26A=)
c.*1039+26A= (n.*1039+26A=)
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c.646+26A= (n.646+26A=)
1g.16051573A>GCA521297494CLCNKBc.1297+26A>G (n.1297+26A>G)
c.*1039+26A>G (n.*1039+26A>G)
n.912+26A>G
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n.674+26A>G
n.758+26A>G
c.790+26A>G (n.790+26A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051575A=CA1143148137CLCNKBc.1297+28A= (n.1297+28A=)
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1g.16051575A>GCA623782CLCNKBc.1297+28A>G (n.1297+28A>G)
c.*1039+28A>G (n.*1039+28A>G)
n.912+28A>G
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n.758+28A>G
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c.646+28A>G (n.646+28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051576G>ACA998973199CLCNKBc.1297+29G>A (n.1297+29G>A)
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c.646+29G>A (n.646+29G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051576G=CA1155658522CLCNKBc.1297+29G= (n.1297+29G=)
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1g.16051576G>TCA18335778CLCNKBc.1297+29G>T (n.1297+29G>T)
c.*1039+29G>T (n.*1039+29G>T)
n.912+29G>T
n.2832+29G>T
n.674+29G>T
n.758+29G>T
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c.1138+29G>T (n.1138+29G>T)
c.646+29G>T (n.646+29G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051578T>CCA623783CLCNKBc.1297+31T>C (n.1297+31T>C)
c.*1039+31T>C (n.*1039+31T>C)
n.912+31T>C
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c.646+31T>C (n.646+31T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051578T=CA1143798620CLCNKBc.1297+31T= (n.1297+31T=)
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1g.16051580C=CA1147355331CLCNKBc.1297+33C= (n.1297+33C=)
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c.646+33C= (n.646+33C=)
1g.16051580C>TCA623784CLCNKBc.1297+33C>T (n.1297+33C>T)
c.*1039+33C>T (n.*1039+33C>T)
n.912+33C>T
n.2832+33C>T
n.674+33C>T
n.758+33C>T
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c.646+33C>T (n.646+33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051581G>ACA623785CLCNKBc.1297+34G>A (n.1297+34G>A)
c.*1039+34G>A (n.*1039+34G>A)
n.912+34G>A
n.2832+34G>A
n.674+34G>A
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c.1138+34G>A (n.1138+34G>A)
c.646+34G>A (n.646+34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051581G=CA1155658523CLCNKBc.1297+34G= (n.1297+34G=)
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c.646+34G= (n.646+34G=)
1g.16051581G>TCA1155658524CLCNKBc.1297+34G>T (n.1297+34G>T)
c.*1039+34G>T (n.*1039+34G>T)
n.912+34G>T
n.2832+34G>T
n.674+34G>T
n.758+34G>T
c.790+34G>T (n.790+34G>T)
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c.1138+34G>T (n.1138+34G>T)
c.646+34G>T (n.646+34G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16051582G>ACA623786CLCNKBc.1297+35G>A (n.1297+35G>A)
c.*1039+35G>A (n.*1039+35G>A)
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c.646+35G>A (n.646+35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051582G>CCA998973203CLCNKBc.1297+35G>C (n.1297+35G>C)
c.*1039+35G>C (n.*1039+35G>C)
n.912+35G>C
n.2832+35G>C
n.674+35G>C
n.758+35G>C
c.790+35G>C (n.790+35G>C)
c.916+35G>C (n.916+35G>C)
c.1138+35G>C (n.1138+35G>C)
c.646+35G>C (n.646+35G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051582G=CA1155658525CLCNKBc.1297+35G= (n.1297+35G=)
c.*1039+35G= (n.*1039+35G=)
n.912+35G=
n.2832+35G=
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c.790+35G= (n.790+35G=)
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c.1138+35G= (n.1138+35G=)
c.646+35G= (n.646+35G=)
1g.16051583G>ACA2643569462CLCNKBc.1297+36G>A (n.1297+36G>A)
c.*1039+36G>A (n.*1039+36G>A)
n.912+36G>A
n.2832+36G>A
n.674+36G>A
n.758+36G>A
c.790+36G>A (n.790+36G>A)
c.916+36G>A (n.916+36G>A)
c.1138+36G>A (n.1138+36G>A)
c.646+36G>A (n.646+36G>A)
gnomAD v4
1g.16051583G>CCA623787CLCNKBc.1297+36G>C (n.1297+36G>C)
c.*1039+36G>C (n.*1039+36G>C)
n.912+36G>C
n.2832+36G>C
n.674+36G>C
n.758+36G>C
c.790+36G>C (n.790+36G>C)
c.916+36G>C (n.916+36G>C)
c.1138+36G>C (n.1138+36G>C)
c.646+36G>C (n.646+36G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051583G=CA1155658526CLCNKBc.1297+36G= (n.1297+36G=)
c.*1039+36G= (n.*1039+36G=)
n.912+36G=
n.2832+36G=
n.674+36G=
n.758+36G=
c.790+36G= (n.790+36G=)
c.916+36G= (n.916+36G=)
c.1138+36G= (n.1138+36G=)
c.646+36G= (n.646+36G=)
1g.16051583G>TCA521297495CLCNKBc.1297+36G>T (n.1297+36G>T)
c.*1039+36G>T (n.*1039+36G>T)
n.912+36G>T
n.2832+36G>T
n.674+36G>T
n.758+36G>T
c.790+36G>T (n.790+36G>T)
c.916+36G>T (n.916+36G>T)
c.1138+36G>T (n.1138+36G>T)
c.646+36G>T (n.646+36G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051584G>ACA623788CLCNKBc.1297+37G>A (n.1297+37G>A)
c.*1039+37G>A (n.*1039+37G>A)
n.912+37G>A
n.2832+37G>A
n.674+37G>A
n.758+37G>A
c.790+37G>A (n.790+37G>A)
c.916+37G>A (n.916+37G>A)
c.1138+37G>A (n.1138+37G>A)
c.646+37G>A (n.646+37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051584G=CA1155658527CLCNKBc.1297+37G= (n.1297+37G=)
c.*1039+37G= (n.*1039+37G=)
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c.1138+37G= (n.1138+37G=)
c.646+37G= (n.646+37G=)
1g.16051586delCA2643569467CLCNKBc.1297+39del (n.1297+39del)
c.*1039+39del (n.*1039+39del)
n.912+39del
n.2832+39del
n.674+39del
n.758+39del
c.790+39del (n.790+39del)
c.916+39del (n.916+39del)
c.1138+39del (n.1138+39del)
c.646+39del (n.646+39del)
gnomAD v4
1g.16051586T>ACA2643569471CLCNKBc.1297+39T>A (n.1297+39T>A)
c.*1039+39T>A (n.*1039+39T>A)
n.912+39T>A
n.2832+39T>A
n.674+39T>A
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c.790+39T>A (n.790+39T>A)
c.916+39T>A (n.916+39T>A)
c.1138+39T>A (n.1138+39T>A)
c.646+39T>A (n.646+39T>A)
gnomAD v4
1g.16051586T>CCA521297496CLCNKBc.1297+39T>C (n.1297+39T>C)
c.*1039+39T>C (n.*1039+39T>C)
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c.1138+39T>C (n.1138+39T>C)
c.646+39T>C (n.646+39T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051586T>GCA1155658529CLCNKBc.1297+39T>G (n.1297+39T>G)
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n.758+39T>G
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c.646+39T>G (n.646+39T>G)
dbSNP
1g.16051586T=CA1155658528CLCNKBc.1297+39T= (n.1297+39T=)
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c.646+39T= (n.646+39T=)
1g.16051586_16051587delinsTCCA1155658530CLCNKBc.1297+39_1297+40delinsTC (n.1297+39_1297+40delinsTC)
c.*1039+39_*1039+40delinsTC (n.*1039+39_*1039+40delinsTC)
n.912+39_912+40delinsTC
n.2832+39_2832+40delinsTC
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n.758+39_758+40delinsTC
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c.916+39_916+40delinsTC (n.916+39_916+40delinsTC)
c.1138+39_1138+40delinsTC (n.1138+39_1138+40delinsTC)
c.646+39_646+40delinsTC (n.646+39_646+40delinsTC)
1g.16051587delCA521297497CLCNKBc.1297+40del (n.1297+40del)
c.*1039+40del (n.*1039+40del)
n.912+40del
n.2832+40del
n.674+40del
n.758+40del
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c.1138+40del (n.1138+40del)
c.646+40del (n.646+40del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051589T>CCA2695485638CLCNKBc.1297+42T>C (n.1297+42T>C)
c.*1039+42T>C (n.*1039+42T>C)
n.912+42T>C
n.2832+42T>C
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n.758+42T>C
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c.646+42T>C (n.646+42T>C)
dbSNP
1g.16051591G>ACA521297498CLCNKBc.1297+44G>A (n.1297+44G>A)
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c.646+44G>A (n.646+44G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051591G=CA1155658531CLCNKBc.1297+44G= (n.1297+44G=)
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c.646+44G= (n.646+44G=)
1g.16051591G>TCA1155658532CLCNKBc.1297+44G>T (n.1297+44G>T)
c.*1039+44G>T (n.*1039+44G>T)
n.912+44G>T
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n.674+44G>T
n.758+44G>T
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c.646+44G>T (n.646+44G>T)
dbSNP
1g.16051592G>ACA521297499CLCNKBc.1297+45G>A (n.1297+45G>A)
c.*1039+45G>A (n.*1039+45G>A)
n.912+45G>A
n.2832+45G>A
n.674+45G>A
n.758+45G>A
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c.1138+45G>A (n.1138+45G>A)
c.646+45G>A (n.646+45G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.16051592G=CA1155658533CLCNKBc.1297+45G= (n.1297+45G=)
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c.646+45G= (n.646+45G=)
1g.16051592G>TCA623789CLCNKBc.1297+45G>T (n.1297+45G>T)
c.*1039+45G>T (n.*1039+45G>T)
n.912+45G>T
n.2832+45G>T
n.674+45G>T
n.758+45G>T
c.790+45G>T (n.790+45G>T)
c.916+45G>T (n.916+45G>T)
c.1138+45G>T (n.1138+45G>T)
c.646+45G>T (n.646+45G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051594C>TCA2643569476CLCNKBc.1297+47C>T (n.1297+47C>T)
c.*1039+47C>T (n.*1039+47C>T)
n.912+47C>T
n.2832+47C>T
n.674+47C>T
n.758+47C>T
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c.646+47C>T (n.646+47C>T)
gnomAD v4
1g.16051595A=CA1155658534CLCNKBc.1297+48A= (n.1297+48A=)
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c.646+48A= (n.646+48A=)
1g.16051595A>GCA521297500CLCNKBc.1297+48A>G (n.1297+48A>G)
c.*1039+48A>G (n.*1039+48A>G)
n.912+48A>G
n.2832+48A>G
n.674+48A>G
n.758+48A>G
c.790+48A>G (n.790+48A>G)
c.916+48A>G (n.916+48A>G)
c.1138+48A>G (n.1138+48A>G)
c.646+48A>G (n.646+48A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051597G>ACA623790CLCNKBc.1297+50G>A (n.1297+50G>A)
c.*1039+50G>A (n.*1039+50G>A)
n.912+50G>A
n.2832+50G>A
n.674+50G>A
n.758+50G>A
c.790+50G>A (n.790+50G>A)
c.916+50G>A (n.916+50G>A)
c.1138+50G>A (n.1138+50G>A)
c.646+50G>A (n.646+50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051597G>CCA2643569485CLCNKBc.1297+50G>C (n.1297+50G>C)
c.*1039+50G>C (n.*1039+50G>C)
n.912+50G>C
n.2832+50G>C
n.674+50G>C
n.758+50G>C
c.790+50G>C (n.790+50G>C)
c.916+50G>C (n.916+50G>C)
c.1138+50G>C (n.1138+50G>C)
c.646+50G>C (n.646+50G>C)
gnomAD v4
1g.16051597G=CA1149150022CLCNKBc.1297+50G= (n.1297+50G=)
c.*1039+50G= (n.*1039+50G=)
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n.2832+50G=
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1g.16051598A=CA1140609096CLCNKBc.1297+51A= (n.1297+51A=)
c.*1039+51A= (n.*1039+51A=)
n.912+51A=
n.2832+51A=
n.674+51A=
n.758+51A=
c.790+51A= (n.790+51A=)
c.916+51A= (n.916+51A=)
c.1138+51A= (n.1138+51A=)
c.646+51A= (n.646+51A=)
1g.16051598A>CCA2581643621CLCNKBc.1297+51A>C (n.1297+51A>C)
c.*1039+51A>C (n.*1039+51A>C)
n.912+51A>C
n.2832+51A>C
n.674+51A>C
n.758+51A>C
c.790+51A>C (n.790+51A>C)
c.916+51A>C (n.916+51A>C)
c.1138+51A>C (n.1138+51A>C)
c.646+51A>C (n.646+51A>C)
1g.16051598A>GCA623791CLCNKBc.1297+51A>G (n.1297+51A>G)
c.*1039+51A>G (n.*1039+51A>G)
n.912+51A>G
n.2832+51A>G
n.674+51A>G
n.758+51A>G
c.790+51A>G (n.790+51A>G)
c.916+51A>G (n.916+51A>G)
c.1138+51A>G (n.1138+51A>G)
c.646+51A>G (n.646+51A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051598A>TCA2581643622CLCNKBc.1297+51A>T (n.1297+51A>T)
c.*1039+51A>T (n.*1039+51A>T)
n.912+51A>T
n.2832+51A>T
n.674+51A>T
n.758+51A>T
c.790+51A>T (n.790+51A>T)
c.916+51A>T (n.916+51A>T)
c.1138+51A>T (n.1138+51A>T)
c.646+51A>T (n.646+51A>T)
1g.16051599C>TCA2643569489CLCNKBc.1297+52C>T (n.1297+52C>T)
c.*1039+52C>T (n.*1039+52C>T)
n.912+52C>T
n.2832+52C>T
n.674+52C>T
n.758+52C>T
c.790+52C>T (n.790+52C>T)
c.916+52C>T (n.916+52C>T)
c.1138+52C>T (n.1138+52C>T)
c.646+52C>T (n.646+52C>T)
gnomAD v4
1g.16051599_16051612delCA2742606203CLCNKBc.1297+52_1297+65del (n.1297+52_1297+65del)
c.*1039+52_*1039+65del (n.*1039+52_*1039+65del)
n.912+52_912+65del
n.2832+52_2832+65del
n.674+52_674+65del
n.758+52_758+65del
c.790+52_790+65del (n.790+52_790+65del)
c.916+52_916+65del (n.916+52_916+65del)
c.1138+52_1138+65del (n.1138+52_1138+65del)
c.646+52_646+65del (n.646+52_646+65del)
1g.16051600C=CA1155658535CLCNKBc.1297+53C= (n.1297+53C=)
c.*1039+53C= (n.*1039+53C=)
n.912+53C=
n.2832+53C=
n.674+53C=
n.758+53C=
c.790+53C= (n.790+53C=)
c.916+53C= (n.916+53C=)
c.1138+53C= (n.1138+53C=)
c.646+53C= (n.646+53C=)
1g.16051600C>TCA890093320CLCNKBc.1297+53C>T (n.1297+53C>T)
c.*1039+53C>T (n.*1039+53C>T)
n.912+53C>T
n.2832+53C>T
n.674+53C>T
n.758+53C>T
c.790+53C>T (n.790+53C>T)
c.916+53C>T (n.916+53C>T)
c.1138+53C>T (n.1138+53C>T)
c.646+53C>T (n.646+53C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16051601A=CA1155658536CLCNKBc.1297+54A= (n.1297+54A=)
c.*1039+54A= (n.*1039+54A=)
n.912+54A=
n.2832+54A=
n.674+54A=
n.758+54A=
c.790+54A= (n.790+54A=)
c.916+54A= (n.916+54A=)
c.1138+54A= (n.1138+54A=)
c.646+54A= (n.646+54A=)
1g.16051601A>TCA1155658537CLCNKBc.1297+54A>T (n.1297+54A>T)
c.*1039+54A>T (n.*1039+54A>T)
n.912+54A>T
n.2832+54A>T
n.674+54A>T
n.758+54A>T
c.790+54A>T (n.790+54A>T)
c.916+54A>T (n.916+54A>T)
c.1138+54A>T (n.1138+54A>T)
c.646+54A>T (n.646+54A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16051602T>CCA18335861CLCNKBc.1297+55T>C (n.1297+55T>C)
c.*1039+55T>C (n.*1039+55T>C)
n.912+55T>C
n.2832+55T>C
n.674+55T>C
n.758+55T>C
c.790+55T>C (n.790+55T>C)
c.916+55T>C (n.916+55T>C)
c.1138+55T>C (n.1138+55T>C)
c.646+55T>C (n.646+55T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051602T=CA1155658538CLCNKBc.1297+55T= (n.1297+55T=)
c.*1039+55T= (n.*1039+55T=)
n.912+55T=
n.2832+55T=
n.674+55T=
n.758+55T=
c.790+55T= (n.790+55T=)
c.916+55T= (n.916+55T=)
c.1138+55T= (n.1138+55T=)
c.646+55T= (n.646+55T=)
1g.16051603G>ACA18335872CLCNKBc.1297+56G>A (n.1297+56G>A)
c.*1039+56G>A (n.*1039+56G>A)
n.912+56G>A
n.2832+56G>A
n.674+56G>A
n.758+56G>A
c.790+56G>A (n.790+56G>A)
c.916+56G>A (n.916+56G>A)
c.1138+56G>A (n.1138+56G>A)
c.646+56G>A (n.646+56G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051603G=CA1155658539CLCNKBc.1297+56G= (n.1297+56G=)
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c.646+56G= (n.646+56G=)
1g.16051604G>ACA2643569498CLCNKBc.1297+57G>A (n.1297+57G>A)
c.*1039+57G>A (n.*1039+57G>A)
n.912+57G>A
n.2832+57G>A
n.674+57G>A
n.758+57G>A
c.790+57G>A (n.790+57G>A)
c.916+57G>A (n.916+57G>A)
c.1138+57G>A (n.1138+57G>A)
c.646+57G>A (n.646+57G>A)
gnomAD v4
1g.16051604G>CCA10716536CLCNKBc.1297+57G>C (n.1297+57G>C)
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c.646+57G>C (n.646+57G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051604G=CA1142573442CLCNKBc.1297+57G= (n.1297+57G=)
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1g.16051604G>TCA2643569497CLCNKBc.1297+57G>T (n.1297+57G>T)
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n.912+57G>T
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c.646+57G>T (n.646+57G>T)
gnomAD v4
1g.16051604_16051605delinsCACA18335880CLCNKBc.1297+57_1297+58delinsCA (n.1297+57_1297+58delinsCA)
c.*1039+57_*1039+58delinsCA (n.*1039+57_*1039+58delinsCA)
n.912+57_912+58delinsCA
n.2832+57_2832+58delinsCA
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c.646+57_646+58delinsCA (n.646+57_646+58delinsCA)
dbSNP
1g.16051604_16051605delinsGCCA1144216879CLCNKBc.1297+57_1297+58delinsGC (n.1297+57_1297+58delinsGC)
c.*1039+57_*1039+58delinsGC (n.*1039+57_*1039+58delinsGC)
n.912+57_912+58delinsGC
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n.758+57_758+58delinsGC
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c.1138+57_1138+58delinsGC (n.1138+57_1138+58delinsGC)
c.646+57_646+58delinsGC (n.646+57_646+58delinsGC)
1g.16051605C>ACA10716537CLCNKBc.1297+58C>A (n.1297+58C>A)
c.*1039+58C>A (n.*1039+58C>A)
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c.646+58C>A (n.646+58C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051605C=CA1147954040CLCNKBc.1297+58C= (n.1297+58C=)
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1g.16051605C>GCA2643569504CLCNKBc.1297+58C>G (n.1297+58C>G)
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gnomAD v4
1g.16051606T>GCA2742606204CLCNKBc.1297+59T>G (n.1297+59T>G)
c.*1039+59T>G (n.*1039+59T>G)
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1g.16051607C>GCA645668897CLCNKBc.1297+60C>G (n.1297+60C>G)
c.*1039+60C>G (n.*1039+60C>G)
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COSMIC COSMIC
1g.16051607C>TCA2643569507CLCNKBc.1297+60C>T (n.1297+60C>T)
c.*1039+60C>T (n.*1039+60C>T)
n.912+60C>T
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c.646+60C>T (n.646+60C>T)
gnomAD v4
1g.16051608C>ACA2841195454CLCNKBc.1297+61C>A (n.1297+61C>A)
c.*1039+61C>A (n.*1039+61C>A)
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c.646+61C>A (n.646+61C>A)
1g.16051608C>TCA2643569510CLCNKBc.1297+61C>T (n.1297+61C>T)
c.*1039+61C>T (n.*1039+61C>T)
n.912+61C>T
n.2832+61C>T
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n.758+61C>T
c.790+61C>T (n.790+61C>T)
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gnomAD v4
1g.16051609T>ACA2841195455CLCNKBc.1297+62T>A (n.1297+62T>A)
c.*1039+62T>A (n.*1039+62T>A)
n.912+62T>A
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n.758+62T>A
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c.646+62T>A (n.646+62T>A)
1g.16051609T>CCA2643569512CLCNKBc.1297+62T>C (n.1297+62T>C)
c.*1039+62T>C (n.*1039+62T>C)
n.912+62T>C
n.2832+62T>C
n.674+62T>C
n.758+62T>C
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c.1138+62T>C (n.1138+62T>C)
c.646+62T>C (n.646+62T>C)
gnomAD v4
1g.16051609T>GCA890093329CLCNKBc.1297+62T>G (n.1297+62T>G)
c.*1039+62T>G (n.*1039+62T>G)
n.912+62T>G
n.2832+62T>G
n.674+62T>G
n.758+62T>G
c.790+62T>G (n.790+62T>G)
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c.1138+62T>G (n.1138+62T>G)
c.646+62T>G (n.646+62T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051609T=CA1155658540CLCNKBc.1297+62T= (n.1297+62T=)
c.*1039+62T= (n.*1039+62T=)
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n.2832+62T=
n.674+62T=
n.758+62T=
c.790+62T= (n.790+62T=)
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c.1138+62T= (n.1138+62T=)
c.646+62T= (n.646+62T=)
1g.16051610G>ACA2643569513CLCNKBc.1297+63G>A (n.1297+63G>A)
c.*1039+63G>A (n.*1039+63G>A)
n.912+63G>A
n.2832+63G>A
n.674+63G>A
n.758+63G>A
c.790+63G>A (n.790+63G>A)
c.916+63G>A (n.916+63G>A)
c.1138+63G>A (n.1138+63G>A)
c.646+63G>A (n.646+63G>A)
gnomAD v4
1g.16051610G>CCA1155658542CLCNKBc.1297+63G>C (n.1297+63G>C)
c.*1039+63G>C (n.*1039+63G>C)
n.912+63G>C
n.2832+63G>C
n.674+63G>C
n.758+63G>C
c.790+63G>C (n.790+63G>C)
c.916+63G>C (n.916+63G>C)
c.1138+63G>C (n.1138+63G>C)
c.646+63G>C (n.646+63G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.16051610G=CA1155658541CLCNKBc.1297+63G= (n.1297+63G=)
c.*1039+63G= (n.*1039+63G=)
n.912+63G=
n.2832+63G=
n.674+63G=
n.758+63G=
c.790+63G= (n.790+63G=)
c.916+63G= (n.916+63G=)
c.1138+63G= (n.1138+63G=)
c.646+63G= (n.646+63G=)
1g.16051611G>ACA2574230789CLCNKBc.1297+64G>A (n.1297+64G>A)
c.*1039+64G>A (n.*1039+64G>A)
n.912+64G>A
n.2832+64G>A
n.674+64G>A
n.758+64G>A
c.790+64G>A (n.790+64G>A)
c.916+64G>A (n.916+64G>A)
c.1138+64G>A (n.1138+64G>A)
c.646+64G>A (n.646+64G>A)
1g.16051611G>TCA2643569515CLCNKBc.1297+64G>T (n.1297+64G>T)
c.*1039+64G>T (n.*1039+64G>T)
n.912+64G>T
n.2832+64G>T
n.674+64G>T
n.758+64G>T
c.790+64G>T (n.790+64G>T)
c.916+64G>T (n.916+64G>T)
c.1138+64G>T (n.1138+64G>T)
c.646+64G>T (n.646+64G>T)
gnomAD v4
1g.16051615A>GCA2643569517CLCNKBc.1297+68A>G (n.1297+68A>G)
c.*1039+68A>G (n.*1039+68A>G)
n.912+68A>G
n.2832+68A>G
n.674+68A>G
n.758+68A>G
c.790+68A>G (n.790+68A>G)
c.916+68A>G (n.916+68A>G)
c.1138+68A>G (n.1138+68A>G)
c.646+68A>G (n.646+68A>G)
gnomAD v4
1g.16051615A>TCA2643569518CLCNKBc.1297+68A>T (n.1297+68A>T)
c.*1039+68A>T (n.*1039+68A>T)
n.912+68A>T
n.2832+68A>T
n.674+68A>T
n.758+68A>T
c.790+68A>T (n.790+68A>T)
c.916+68A>T (n.916+68A>T)
c.1138+68A>T (n.1138+68A>T)
c.646+68A>T (n.646+68A>T)
gnomAD v4
1g.16051616C>ACA18335914CLCNKBc.1297+69C>A (n.1297+69C>A)
c.*1039+69C>A (n.*1039+69C>A)
n.912+69C>A
n.2832+69C>A
n.674+69C>A
n.758+69C>A
c.790+69C>A (n.790+69C>A)
c.916+69C>A (n.916+69C>A)
c.1138+69C>A (n.1138+69C>A)
c.646+69C>A (n.646+69C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051616C=CA1147655692CLCNKBc.1297+69C= (n.1297+69C=)
c.*1039+69C= (n.*1039+69C=)
n.912+69C=
n.2832+69C=
n.674+69C=
n.758+69C=
c.790+69C= (n.790+69C=)
c.916+69C= (n.916+69C=)
c.1138+69C= (n.1138+69C=)
c.646+69C= (n.646+69C=)
1g.16051616C>TCA2643569521CLCNKBc.1297+69C>T (n.1297+69C>T)
c.*1039+69C>T (n.*1039+69C>T)
n.912+69C>T
n.2832+69C>T
n.674+69C>T
n.758+69C>T
c.790+69C>T (n.790+69C>T)
c.916+69C>T (n.916+69C>T)
c.1138+69C>T (n.1138+69C>T)
c.646+69C>T (n.646+69C>T)
gnomAD v4
1g.16051617C>TCA2643569523CLCNKBc.1297+70C>T (n.1297+70C>T)
c.*1039+70C>T (n.*1039+70C>T)
n.912+70C>T
n.2832+70C>T
n.674+70C>T
n.758+70C>T
c.790+70C>T (n.790+70C>T)
c.916+70C>T (n.916+70C>T)
c.1138+70C>T (n.1138+70C>T)
c.646+70C>T (n.646+70C>T)
gnomAD v4
1g.16051618C>ACA2643569524CLCNKBc.1297+71C>A (n.1297+71C>A)
c.*1039+71C>A (n.*1039+71C>A)
n.912+71C>A
n.2832+71C>A
n.674+71C>A
n.758+71C>A
c.790+71C>A (n.790+71C>A)
c.916+71C>A (n.916+71C>A)
c.1138+71C>A (n.1138+71C>A)
c.646+71C>A (n.646+71C>A)
gnomAD v4
1g.16051618C>TCA2574230790CLCNKBc.1297+71C>T (n.1297+71C>T)
c.*1039+71C>T (n.*1039+71C>T)
n.912+71C>T
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c.646+71C>T (n.646+71C>T)
1g.16051619T>GCA18335921CLCNKBc.1297+72T>G (n.1297+72T>G)
c.*1039+72T>G (n.*1039+72T>G)
n.912+72T>G
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c.916+72T>G (n.916+72T>G)
c.1138+72T>G (n.1138+72T>G)
c.646+72T>G (n.646+72T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051619T=CA1155658543CLCNKBc.1297+72T= (n.1297+72T=)
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1g.16051620C=CA1155658544CLCNKBc.1297+73C= (n.1297+73C=)
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1g.16051620C>GCA2643569529CLCNKBc.1297+73C>G (n.1297+73C>G)
c.*1039+73C>G (n.*1039+73C>G)
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gnomAD v4
1g.16051620C>TCA1155658545CLCNKBc.1297+73C>T (n.1297+73C>T)
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c.646+73C>T (n.646+73C>T)
dbSNP
1g.16051623delCA2643569528CLCNKBc.1297+76del (n.1297+76del)
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gnomAD v4
1g.16051620_16051621insTTCA2643569531CLCNKBc.1297+73_1297+74insTT (n.1297+73_1297+74insTT)
c.*1039+73_*1039+74insTT (n.*1039+73_*1039+74insTT)
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gnomAD v4
1g.16051623C>TCA2643569532CLCNKBc.1297+76C>T (n.1297+76C>T)
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n.912+76C>T
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c.646+76C>T (n.646+76C>T)
gnomAD v4
1g.16051623_16051624insCAAACACACCCAACACCA2742606205CLCNKBc.1297+76_1297+77insCAAACACACCCAACAC (n.1297+76_1297+77insCAAACACACCCAACAC)
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c.646+76_646+77insCAAACACACCCAACAC (n.646+76_646+77insCAAACACACCCAACAC)
1g.16051624A>CCA2643569534CLCNKBc.1297+77A>C (n.1297+77A>C)
c.*1039+77A>C (n.*1039+77A>C)
n.912+77A>C
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c.916+77A>C (n.916+77A>C)
c.1138+77A>C (n.1138+77A>C)
c.646+77A>C (n.646+77A>C)
gnomAD v4
1g.16051624A>GCA2643569535CLCNKBc.1297+77A>G (n.1297+77A>G)
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n.912+77A>G
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c.646+77A>G (n.646+77A>G)
gnomAD v4
1g.16051625G=CA1155658546CLCNKBc.1297+78G= (n.1297+78G=)
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c.646+78G= (n.646+78G=)
1g.16051625G>TCA998973213CLCNKBc.1297+78G>T (n.1297+78G>T)
c.*1039+78G>T (n.*1039+78G>T)
n.912+78G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051626G>ACA1155658548CLCNKBc.1297+79G>A (n.1297+79G>A)
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c.646+79G>A (n.646+79G>A)
dbSNP
1g.16051626G=CA1155658547CLCNKBc.1297+79G= (n.1297+79G=)
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c.646+79G= (n.646+79G=)
1g.16051626_16051627insAGTCA998973219CLCNKBc.1297+79_1297+80insAGT (n.1297+79_1297+80insAGT)
c.*1039+79_*1039+80insAGT (n.*1039+79_*1039+80insAGT)
n.912+79_912+80insAGT
n.2832+79_2832+80insAGT
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n.758+79_758+80insAGT
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c.646+79_646+80insAGT (n.646+79_646+80insAGT)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051628delCA2643569536CLCNKBc.1298-82del (n.1298-82del)
c.*1040-82del (n.*1040-82del)
n.913-82del
n.2833-82del
n.675-82del
n.759-82del
c.791-82del (n.791-82del)
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c.647-82del (n.647-82del)
gnomAD v4
1g.16051628T>ACA890093331CLCNKBc.1298-82T>A (n.1298-82T>A)
c.*1040-82T>A (n.*1040-82T>A)
n.913-82T>A
n.2833-82T>A
n.675-82T>A
n.759-82T>A
c.791-82T>A (n.791-82T>A)
c.917-82T>A (n.917-82T>A)
c.1139-82T>A (n.1139-82T>A)
c.647-82T>A (n.647-82T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051628T>CCA998973221CLCNKBc.1298-82T>C (n.1298-82T>C)
c.*1040-82T>C (n.*1040-82T>C)
n.913-82T>C
n.2833-82T>C
n.675-82T>C
n.759-82T>C
c.791-82T>C (n.791-82T>C)
c.917-82T>C (n.917-82T>C)
c.1139-82T>C (n.1139-82T>C)
c.647-82T>C (n.647-82T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051628T>GCA998973222CLCNKBc.1298-82T>G (n.1298-82T>G)
c.*1040-82T>G (n.*1040-82T>G)
n.913-82T>G
n.2833-82T>G
n.675-82T>G
n.759-82T>G
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c.917-82T>G (n.917-82T>G)
c.1139-82T>G (n.1139-82T>G)
c.647-82T>G (n.647-82T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051628T=CA1155658549CLCNKBc.1298-82T= (n.1298-82T=)
c.*1040-82T= (n.*1040-82T=)
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1g.16051629G>ACA1155658551CLCNKBc.1298-81G>A (n.1298-81G>A)
c.*1040-81G>A (n.*1040-81G>A)
n.913-81G>A
n.2833-81G>A
n.675-81G>A
n.759-81G>A
c.791-81G>A (n.791-81G>A)
c.917-81G>A (n.917-81G>A)
c.1139-81G>A (n.1139-81G>A)
c.647-81G>A (n.647-81G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16051629G=CA1155658550CLCNKBc.1298-81G= (n.1298-81G=)
c.*1040-81G= (n.*1040-81G=)
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c.647-81G= (n.647-81G=)
1g.16051629_16051630insAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTTACA998973223CLCNKBc.1298-81_1298-80insAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTTA (n.1298-81_1298-80insAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTTA)
c.*1040-81_*1040-80insAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTTA (n.*1040-81_*1040-80insAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTTA)
n.913-81_913-80insAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTTA
n.2833-81_2833-80insAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTTA
n.675-81_675-80insAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTTA
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c.791-81_791-80insAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTTA (n.791-81_791-80insAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTTA)
c.917-81_917-80insAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTTA (n.917-81_917-80insAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTTA)
c.1139-81_1139-80insAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTTA (n.1139-81_1139-80insAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTTA)
c.647-81_647-80insAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTTA (n.647-81_647-80insAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTTA)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051631A>CCA2574230791CLCNKBc.1298-79A>C (n.1298-79A>C)
c.*1040-79A>C (n.*1040-79A>C)
n.913-79A>C
n.2833-79A>C
n.675-79A>C
n.759-79A>C
c.791-79A>C (n.791-79A>C)
c.917-79A>C (n.917-79A>C)
c.1139-79A>C (n.1139-79A>C)
c.647-79A>C (n.647-79A>C)
1g.16051632C>TCA2643569538CLCNKBc.1298-78C>T (n.1298-78C>T)
c.*1040-78C>T (n.*1040-78C>T)
n.913-78C>T
n.2833-78C>T
n.675-78C>T
n.759-78C>T
c.791-78C>T (n.791-78C>T)
c.917-78C>T (n.917-78C>T)
c.1139-78C>T (n.1139-78C>T)
c.647-78C>T (n.647-78C>T)
gnomAD v4
1g.16051633T>CCA18335941CLCNKBc.1298-77T>C (n.1298-77T>C)
c.*1040-77T>C (n.*1040-77T>C)
n.913-77T>C
n.2833-77T>C
n.675-77T>C
n.759-77T>C
c.791-77T>C (n.791-77T>C)
c.917-77T>C (n.917-77T>C)
c.1139-77T>C (n.1139-77T>C)
c.647-77T>C (n.647-77T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051633T>GCA1155658552CLCNKBc.1298-77T>G (n.1298-77T>G)
c.*1040-77T>G (n.*1040-77T>G)
n.913-77T>G
n.2833-77T>G
n.675-77T>G
n.759-77T>G
c.791-77T>G (n.791-77T>G)
c.917-77T>G (n.917-77T>G)
c.1139-77T>G (n.1139-77T>G)
c.647-77T>G (n.647-77T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.16051633T=CA1145100995CLCNKBc.1298-77T= (n.1298-77T=)
c.*1040-77T= (n.*1040-77T=)
n.913-77T=
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c.791-77T= (n.791-77T=)
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c.1139-77T= (n.1139-77T=)
c.647-77T= (n.647-77T=)

Number of alleles fetched