Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16051404_16051415del | CA2574230755 | CLCNKB | c.1228-74_1228-63del (n.1228-74_1228-63del) c.*970-74_*970-63del (n.*970-74_*970-63del) n.843-74_843-63del n.2763-74_2763-63del n.605-74_605-63del n.689-74_689-63del c.721-74_721-63del (n.721-74_721-63del) c.847-74_847-63del (n.847-74_847-63del) c.1069-74_1069-63del (n.1069-74_1069-63del) c.577-74_577-63del (n.577-74_577-63del) | |
1 | g.16051414C>A | CA2574230758 | CLCNKB | c.1228-64C>A (n.1228-64C>A) c.*970-64C>A (n.*970-64C>A) n.843-64C>A n.2763-64C>A n.605-64C>A n.689-64C>A c.721-64C>A (n.721-64C>A) c.847-64C>A (n.847-64C>A) c.1069-64C>A (n.1069-64C>A) c.577-64C>A (n.577-64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16051414C>T | CA2643569287 | CLCNKB | c.1228-64C>T (n.1228-64C>T) c.*970-64C>T (n.*970-64C>T) n.843-64C>T n.2763-64C>T n.605-64C>T n.689-64C>T c.721-64C>T (n.721-64C>T) c.847-64C>T (n.847-64C>T) c.1069-64C>T (n.1069-64C>T) c.577-64C>T (n.577-64C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16051415C>A | CA2643569290 | CLCNKB | c.1228-63C>A (n.1228-63C>A) c.*970-63C>A (n.*970-63C>A) n.843-63C>A n.2763-63C>A n.605-63C>A n.689-63C>A c.721-63C>A (n.721-63C>A) c.847-63C>A (n.847-63C>A) c.1069-63C>A (n.1069-63C>A) c.577-63C>A (n.577-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16051415C= | CA1155658451 | CLCNKB | c.1228-63C= (n.1228-63C=) c.*970-63C= (n.*970-63C=) n.843-63C= n.2763-63C= n.605-63C= n.689-63C= c.721-63C= (n.721-63C=) c.847-63C= (n.847-63C=) c.1069-63C= (n.1069-63C=) c.577-63C= (n.577-63C=) | |
1 | g.16051415C>T | CA521297484 | CLCNKB | c.1228-63C>T (n.1228-63C>T) c.*970-63C>T (n.*970-63C>T) n.843-63C>T n.2763-63C>T n.605-63C>T n.689-63C>T c.721-63C>T (n.721-63C>T) c.847-63C>T (n.847-63C>T) c.1069-63C>T (n.1069-63C>T) c.577-63C>T (n.577-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051417C>T | CA2574230759 | CLCNKB | c.1228-61C>T (n.1228-61C>T) c.*970-61C>T (n.*970-61C>T) n.843-61C>T n.2763-61C>T n.605-61C>T n.689-61C>T c.721-61C>T (n.721-61C>T) c.847-61C>T (n.847-61C>T) c.1069-61C>T (n.1069-61C>T) c.577-61C>T (n.577-61C>T) | |
1 | g.16051418C= | CA1155658452 | CLCNKB | c.1228-60C= (n.1228-60C=) c.*970-60C= (n.*970-60C=) n.843-60C= n.2763-60C= n.605-60C= n.689-60C= c.721-60C= (n.721-60C=) c.847-60C= (n.847-60C=) c.1069-60C= (n.1069-60C=) c.577-60C= (n.577-60C=) | |
1 | g.16051418C>T | CA521297485 | CLCNKB | c.1228-60C>T (n.1228-60C>T) c.*970-60C>T (n.*970-60C>T) n.843-60C>T n.2763-60C>T n.605-60C>T n.689-60C>T c.721-60C>T (n.721-60C>T) c.847-60C>T (n.847-60C>T) c.1069-60C>T (n.1069-60C>T) c.577-60C>T (n.577-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051423_16051433del | CA2574230760 | CLCNKB | c.1228-55_1228-45del (n.1228-55_1228-45del) c.*970-55_*970-45del (n.*970-55_*970-45del) n.843-55_843-45del n.2763-55_2763-45del n.605-55_605-45del n.689-55_689-45del c.721-55_721-45del (n.721-55_721-45del) c.847-55_847-45del (n.847-55_847-45del) c.1069-55_1069-45del (n.1069-55_1069-45del) c.577-55_577-45del (n.577-55_577-45del) | |
1 | g.16051419C= | CA1155658453 | CLCNKB | c.1228-59C= (n.1228-59C=) c.*970-59C= (n.*970-59C=) n.843-59C= n.2763-59C= n.605-59C= n.689-59C= c.721-59C= (n.721-59C=) c.847-59C= (n.847-59C=) c.1069-59C= (n.1069-59C=) c.577-59C= (n.577-59C=) | |
1 | g.16051419C>G | CA1155658454 | CLCNKB | c.1228-59C>G (n.1228-59C>G) c.*970-59C>G (n.*970-59C>G) n.843-59C>G n.2763-59C>G n.605-59C>G n.689-59C>G c.721-59C>G (n.721-59C>G) c.847-59C>G (n.847-59C>G) c.1069-59C>G (n.1069-59C>G) c.577-59C>G (n.577-59C>G) | dbSNP |
1 | g.16051419C>T | CA1155658455 | CLCNKB | c.1228-59C>T (n.1228-59C>T) c.*970-59C>T (n.*970-59C>T) n.843-59C>T n.2763-59C>T n.605-59C>T n.689-59C>T c.721-59C>T (n.721-59C>T) c.847-59C>T (n.847-59C>T) c.1069-59C>T (n.1069-59C>T) c.577-59C>T (n.577-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16051421T>C | CA1155658457 | CLCNKB | c.1228-57T>C (n.1228-57T>C) c.*970-57T>C (n.*970-57T>C) n.843-57T>C n.2763-57T>C n.605-57T>C n.689-57T>C c.721-57T>C (n.721-57T>C) c.847-57T>C (n.847-57T>C) c.1069-57T>C (n.1069-57T>C) c.577-57T>C (n.577-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16051421T= | CA1155658456 | CLCNKB | c.1228-57T= (n.1228-57T=) c.*970-57T= (n.*970-57T=) n.843-57T= n.2763-57T= n.605-57T= n.689-57T= c.721-57T= (n.721-57T=) c.847-57T= (n.847-57T=) c.1069-57T= (n.1069-57T=) c.577-57T= (n.577-57T=) | |
1 | g.16051422G>A | CA2643569296 | CLCNKB | c.1228-56G>A (n.1228-56G>A) c.*970-56G>A (n.*970-56G>A) n.843-56G>A n.2763-56G>A n.605-56G>A n.689-56G>A c.721-56G>A (n.721-56G>A) c.847-56G>A (n.847-56G>A) c.1069-56G>A (n.1069-56G>A) c.577-56G>A (n.577-56G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16051422G= | CA1155658458 | CLCNKB | c.1228-56G= (n.1228-56G=) c.*970-56G= (n.*970-56G=) n.843-56G= n.2763-56G= n.605-56G= n.689-56G= c.721-56G= (n.721-56G=) c.847-56G= (n.847-56G=) c.1069-56G= (n.1069-56G=) c.577-56G= (n.577-56G=) | |
1 | g.16051422G>T | CA890093095 | CLCNKB | c.1228-56G>T (n.1228-56G>T) c.*970-56G>T (n.*970-56G>T) n.843-56G>T n.2763-56G>T n.605-56G>T n.689-56G>T c.721-56G>T (n.721-56G>T) c.847-56G>T (n.847-56G>T) c.1069-56G>T (n.1069-56G>T) c.577-56G>T (n.577-56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051424C>A | CA890093097 | CLCNKB | c.1228-54C>A (n.1228-54C>A) c.*970-54C>A (n.*970-54C>A) n.843-54C>A n.2763-54C>A n.605-54C>A n.689-54C>A c.721-54C>A (n.721-54C>A) c.847-54C>A (n.847-54C>A) c.1069-54C>A (n.1069-54C>A) c.577-54C>A (n.577-54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051424C= | CA1155658459 | CLCNKB | c.1228-54C= (n.1228-54C=) c.*970-54C= (n.*970-54C=) n.843-54C= n.2763-54C= n.605-54C= n.689-54C= c.721-54C= (n.721-54C=) c.847-54C= (n.847-54C=) c.1069-54C= (n.1069-54C=) c.577-54C= (n.577-54C=) | |
1 | g.16051426A= | CA1155658460 | CLCNKB | c.1228-52A= (n.1228-52A=) c.*970-52A= (n.*970-52A=) n.843-52A= n.2763-52A= n.605-52A= n.689-52A= c.721-52A= (n.721-52A=) c.847-52A= (n.847-52A=) c.1069-52A= (n.1069-52A=) c.577-52A= (n.577-52A=) | |
1 | g.16051426A>C | CA1155658461 | CLCNKB | c.1228-52A>C (n.1228-52A>C) c.*970-52A>C (n.*970-52A>C) n.843-52A>C n.2763-52A>C n.605-52A>C n.689-52A>C c.721-52A>C (n.721-52A>C) c.847-52A>C (n.847-52A>C) c.1069-52A>C (n.1069-52A>C) c.577-52A>C (n.577-52A>C) | dbSNP |
1 | g.16051427C= | CA1155658462 | CLCNKB | c.1228-51C= (n.1228-51C=) c.*970-51C= (n.*970-51C=) n.843-51C= n.2763-51C= n.605-51C= n.689-51C= c.721-51C= (n.721-51C=) c.847-51C= (n.847-51C=) c.1069-51C= (n.1069-51C=) c.577-51C= (n.577-51C=) | |
1 | g.16051427C>T | CA623751 | CLCNKB | c.1228-51C>T (n.1228-51C>T) c.*970-51C>T (n.*970-51C>T) n.843-51C>T n.2763-51C>T n.605-51C>T n.689-51C>T c.721-51C>T (n.721-51C>T) c.847-51C>T (n.847-51C>T) c.1069-51C>T (n.1069-51C>T) c.577-51C>T (n.577-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051428G>A | CA623752 | CLCNKB | c.1228-50G>A (n.1228-50G>A) c.*970-50G>A (n.*970-50G>A) n.843-50G>A n.2763-50G>A n.605-50G>A n.689-50G>A c.721-50G>A (n.721-50G>A) c.847-50G>A (n.847-50G>A) c.1069-50G>A (n.1069-50G>A) c.577-50G>A (n.577-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051428G= | CA1155658463 | CLCNKB | c.1228-50G= (n.1228-50G=) c.*970-50G= (n.*970-50G=) n.843-50G= n.2763-50G= n.605-50G= n.689-50G= c.721-50G= (n.721-50G=) c.847-50G= (n.847-50G=) c.1069-50G= (n.1069-50G=) c.577-50G= (n.577-50G=) | |
1 | g.16051429C>A | CA2643569301 | CLCNKB | c.1228-49C>A (n.1228-49C>A) c.*970-49C>A (n.*970-49C>A) n.843-49C>A n.2763-49C>A n.605-49C>A n.689-49C>A c.721-49C>A (n.721-49C>A) c.847-49C>A (n.847-49C>A) c.1069-49C>A (n.1069-49C>A) c.577-49C>A (n.577-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16051429C>T | CA2643569302 | CLCNKB | c.1228-49C>T (n.1228-49C>T) c.*970-49C>T (n.*970-49C>T) n.843-49C>T n.2763-49C>T n.605-49C>T n.689-49C>T c.721-49C>T (n.721-49C>T) c.847-49C>T (n.847-49C>T) c.1069-49C>T (n.1069-49C>T) c.577-49C>T (n.577-49C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16051430C>G | CA2574230761 | CLCNKB | c.1228-48C>G (n.1228-48C>G) c.*970-48C>G (n.*970-48C>G) n.843-48C>G n.2763-48C>G n.605-48C>G n.689-48C>G c.721-48C>G (n.721-48C>G) c.847-48C>G (n.847-48C>G) c.1069-48C>G (n.1069-48C>G) c.577-48C>G (n.577-48C>G) | |
1 | g.16051432T>C | CA416248169 | CLCNKB | c.1228-46T>C (n.1228-46T>C) c.*970-46T>C (n.*970-46T>C) n.843-46T>C n.2763-46T>C n.605-46T>C n.689-46T>C c.721-46T>C (n.721-46T>C) c.847-46T>C (n.847-46T>C) c.1069-46T>C (n.1069-46T>C) c.577-46T>C (n.577-46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16051433G>A | CA623753 | CLCNKB | c.1228-45G>A (n.1228-45G>A) c.*970-45G>A (n.*970-45G>A) n.843-45G>A n.2763-45G>A n.605-45G>A n.689-45G>A c.721-45G>A (n.721-45G>A) c.847-45G>A (n.847-45G>A) c.1069-45G>A (n.1069-45G>A) c.577-45G>A (n.577-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16051433G= | CA1148348729 | CLCNKB | c.1228-45G= (n.1228-45G=) c.*970-45G= (n.*970-45G=) n.843-45G= n.2763-45G= n.605-45G= n.689-45G= c.721-45G= (n.721-45G=) c.847-45G= (n.847-45G=) c.1069-45G= (n.1069-45G=) c.577-45G= (n.577-45G=) | |
1 | g.16051433G>T | CA2574230762 | CLCNKB | c.1228-45G>T (n.1228-45G>T) c.*970-45G>T (n.*970-45G>T) n.843-45G>T n.2763-45G>T n.605-45G>T n.689-45G>T c.721-45G>T (n.721-45G>T) c.847-45G>T (n.847-45G>T) c.1069-45G>T (n.1069-45G>T) c.577-45G>T (n.577-45G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16051434C>T | CA2574230764 | CLCNKB | c.1228-44C>T (n.1228-44C>T) c.*970-44C>T (n.*970-44C>T) n.843-44C>T n.2763-44C>T n.605-44C>T n.689-44C>T c.721-44C>T (n.721-44C>T) c.847-44C>T (n.847-44C>T) c.1069-44C>T (n.1069-44C>T) c.577-44C>T (n.577-44C>T) | |
1 | g.16051435C>A | CA623754 | CLCNKB | c.1228-43C>A (n.1228-43C>A) c.*970-43C>A (n.*970-43C>A) n.843-43C>A n.2763-43C>A n.605-43C>A n.689-43C>A c.721-43C>A (n.721-43C>A) c.847-43C>A (n.847-43C>A) c.1069-43C>A (n.1069-43C>A) c.577-43C>A (n.577-43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051435C= | CA1143995225 | CLCNKB | c.1228-43C= (n.1228-43C=) c.*970-43C= (n.*970-43C=) n.843-43C= n.2763-43C= n.605-43C= n.689-43C= c.721-43C= (n.721-43C=) c.847-43C= (n.847-43C=) c.1069-43C= (n.1069-43C=) c.577-43C= (n.577-43C=) | |
1 | g.16051435C>T | CA2643569306 | CLCNKB | c.1228-43C>T (n.1228-43C>T) c.*970-43C>T (n.*970-43C>T) n.843-43C>T n.2763-43C>T n.605-43C>T n.689-43C>T c.721-43C>T (n.721-43C>T) c.847-43C>T (n.847-43C>T) c.1069-43C>T (n.1069-43C>T) c.577-43C>T (n.577-43C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16051436C>A | CA2643569308 | CLCNKB | c.1228-42C>A (n.1228-42C>A) c.*970-42C>A (n.*970-42C>A) n.843-42C>A n.2763-42C>A n.605-42C>A n.689-42C>A c.721-42C>A (n.721-42C>A) c.847-42C>A (n.847-42C>A) c.1069-42C>A (n.1069-42C>A) c.577-42C>A (n.577-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16051436C= | CA1155658464 | CLCNKB | c.1228-42C= (n.1228-42C=) c.*970-42C= (n.*970-42C=) n.843-42C= n.2763-42C= n.605-42C= n.689-42C= c.721-42C= (n.721-42C=) c.847-42C= (n.847-42C=) c.1069-42C= (n.1069-42C=) c.577-42C= (n.577-42C=) | |
1 | g.16051436C>T | CA1155658465 | CLCNKB | c.1228-42C>T (n.1228-42C>T) c.*970-42C>T (n.*970-42C>T) n.843-42C>T n.2763-42C>T n.605-42C>T n.689-42C>T c.721-42C>T (n.721-42C>T) c.847-42C>T (n.847-42C>T) c.1069-42C>T (n.1069-42C>T) c.577-42C>T (n.577-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16051439C>A | CA521297486 | CLCNKB | c.1228-39C>A (n.1228-39C>A) c.*970-39C>A (n.*970-39C>A) n.843-39C>A n.2763-39C>A n.605-39C>A n.689-39C>A c.721-39C>A (n.721-39C>A) c.847-39C>A (n.847-39C>A) c.1069-39C>A (n.1069-39C>A) c.577-39C>A (n.577-39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16051439C= | CA1155658466 | CLCNKB | c.1228-39C= (n.1228-39C=) c.*970-39C= (n.*970-39C=) n.843-39C= n.2763-39C= n.605-39C= n.689-39C= c.721-39C= (n.721-39C=) c.847-39C= (n.847-39C=) c.1069-39C= (n.1069-39C=) c.577-39C= (n.577-39C=) | |
1 | g.16051439C>T | CA623755 | CLCNKB | c.1228-39C>T (n.1228-39C>T) c.*970-39C>T (n.*970-39C>T) n.843-39C>T n.2763-39C>T n.605-39C>T n.689-39C>T c.721-39C>T (n.721-39C>T) c.847-39C>T (n.847-39C>T) c.1069-39C>T (n.1069-39C>T) c.577-39C>T (n.577-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051440A= | CA1140070922 | CLCNKB | c.1228-38A= (n.1228-38A=) c.*970-38A= (n.*970-38A=) n.843-38A= n.2763-38A= n.605-38A= n.689-38A= c.721-38A= (n.721-38A=) c.847-38A= (n.847-38A=) c.1069-38A= (n.1069-38A=) c.577-38A= (n.577-38A=) | |
1 | g.16051440A>C | CA1155658467 | CLCNKB | c.1228-38A>C (n.1228-38A>C) c.*970-38A>C (n.*970-38A>C) n.843-38A>C n.2763-38A>C n.605-38A>C n.689-38A>C c.721-38A>C (n.721-38A>C) c.847-38A>C (n.847-38A>C) c.1069-38A>C (n.1069-38A>C) c.577-38A>C (n.577-38A>C) | dbSNP |
1 | g.16051440A>G | CA623756 | CLCNKB | c.1228-38A>G (n.1228-38A>G) c.*970-38A>G (n.*970-38A>G) n.843-38A>G n.2763-38A>G n.605-38A>G n.689-38A>G c.721-38A>G (n.721-38A>G) c.847-38A>G (n.847-38A>G) c.1069-38A>G (n.1069-38A>G) c.577-38A>G (n.577-38A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051440A>T | CA2581643618 | CLCNKB | c.1228-38A>T (n.1228-38A>T) c.*970-38A>T (n.*970-38A>T) n.843-38A>T n.2763-38A>T n.605-38A>T n.689-38A>T c.721-38A>T (n.721-38A>T) c.847-38A>T (n.847-38A>T) c.1069-38A>T (n.1069-38A>T) c.577-38A>T (n.577-38A>T) | |
1 | g.16051445C>T | CA2643569315 | CLCNKB | c.1228-33C>T (n.1228-33C>T) c.*970-33C>T (n.*970-33C>T) n.843-33C>T n.2763-33C>T n.605-33C>T n.689-33C>T c.721-33C>T (n.721-33C>T) c.847-33C>T (n.847-33C>T) c.1069-33C>T (n.1069-33C>T) c.577-33C>T (n.577-33C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16051446dup | CA2643569317 | CLCNKB | c.1228-32dup (n.1228-32dup) c.*970-32dup (n.*970-32dup) n.843-32dup n.2763-32dup n.605-32dup n.689-32dup c.721-32dup (n.721-32dup) c.847-32dup (n.847-32dup) c.1069-32dup (n.1069-32dup) c.577-32dup (n.577-32dup) | gnomAD v4 |
1 | g.16051448A>C | CA2643569318 | CLCNKB | c.1228-30A>C (n.1228-30A>C) c.*970-30A>C (n.*970-30A>C) n.843-30A>C n.2763-30A>C n.605-30A>C n.689-30A>C c.721-30A>C (n.721-30A>C) c.847-30A>C (n.847-30A>C) c.1069-30A>C (n.1069-30A>C) c.577-30A>C (n.577-30A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16051449C>A | CA2643569319 | CLCNKB | c.1228-29C>A (n.1228-29C>A) c.*970-29C>A (n.*970-29C>A) n.843-29C>A n.2763-29C>A n.605-29C>A n.689-29C>A c.721-29C>A (n.721-29C>A) c.847-29C>A (n.847-29C>A) c.1069-29C>A (n.1069-29C>A) c.577-29C>A (n.577-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16051449C= | CA1155658468 | CLCNKB | c.1228-29C= (n.1228-29C=) c.*970-29C= (n.*970-29C=) n.843-29C= n.2763-29C= n.605-29C= n.689-29C= c.721-29C= (n.721-29C=) c.847-29C= (n.847-29C=) c.1069-29C= (n.1069-29C=) c.577-29C= (n.577-29C=) | |
1 | g.16051449C>G | CA623757 | CLCNKB | c.1228-29C>G (n.1228-29C>G) c.*970-29C>G (n.*970-29C>G) n.843-29C>G n.2763-29C>G n.605-29C>G n.689-29C>G c.721-29C>G (n.721-29C>G) c.847-29C>G (n.847-29C>G) c.1069-29C>G (n.1069-29C>G) c.577-29C>G (n.577-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16051450C>A | CA2542306374 | CLCNKB | c.1228-28C>A (n.1228-28C>A) c.*970-28C>A (n.*970-28C>A) n.843-28C>A n.2763-28C>A n.605-28C>A n.689-28C>A c.721-28C>A (n.721-28C>A) c.847-28C>A (n.847-28C>A) c.1069-28C>A (n.1069-28C>A) c.577-28C>A (n.577-28C>A) | |
1 | g.16051450C= | CA1155658469 | CLCNKB | c.1228-28C= (n.1228-28C=) c.*970-28C= (n.*970-28C=) n.843-28C= n.2763-28C= n.605-28C= n.689-28C= c.721-28C= (n.721-28C=) c.847-28C= (n.847-28C=) c.1069-28C= (n.1069-28C=) c.577-28C= (n.577-28C=) | |
1 | g.16051450C>G | CA623758 | CLCNKB | c.1228-28C>G (n.1228-28C>G) c.*970-28C>G (n.*970-28C>G) n.843-28C>G n.2763-28C>G n.605-28C>G n.689-28C>G c.721-28C>G (n.721-28C>G) c.847-28C>G (n.847-28C>G) c.1069-28C>G (n.1069-28C>G) c.577-28C>G (n.577-28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051450C>T | CA1155658470 | CLCNKB | c.1228-28C>T (n.1228-28C>T) c.*970-28C>T (n.*970-28C>T) n.843-28C>T n.2763-28C>T n.605-28C>T n.689-28C>T c.721-28C>T (n.721-28C>T) c.847-28C>T (n.847-28C>T) c.1069-28C>T (n.1069-28C>T) c.577-28C>T (n.577-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16051452C>G | CA2742606200 | CLCNKB | c.1228-26C>G (n.1228-26C>G) c.*970-26C>G (n.*970-26C>G) n.843-26C>G n.2763-26C>G n.605-26C>G n.689-26C>G c.721-26C>G (n.721-26C>G) c.847-26C>G (n.847-26C>G) c.1069-26C>G (n.1069-26C>G) c.577-26C>G (n.577-26C>G) | |
1 | g.16051454G>A | CA2643569325 | CLCNKB | c.1228-24G>A (n.1228-24G>A) c.*970-24G>A (n.*970-24G>A) n.843-24G>A n.2763-24G>A n.605-24G>A n.689-24G>A c.721-24G>A (n.721-24G>A) c.847-24G>A (n.847-24G>A) c.1069-24G>A (n.1069-24G>A) c.577-24G>A (n.577-24G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16051454G= | CA1155658471 | CLCNKB | c.1228-24G= (n.1228-24G=) c.*970-24G= (n.*970-24G=) n.843-24G= n.2763-24G= n.605-24G= n.689-24G= c.721-24G= (n.721-24G=) c.847-24G= (n.847-24G=) c.1069-24G= (n.1069-24G=) c.577-24G= (n.577-24G=) | |
1 | g.16051454G>T | CA521297487 | CLCNKB | c.1228-24G>T (n.1228-24G>T) c.*970-24G>T (n.*970-24G>T) n.843-24G>T n.2763-24G>T n.605-24G>T n.689-24G>T c.721-24G>T (n.721-24G>T) c.847-24G>T (n.847-24G>T) c.1069-24G>T (n.1069-24G>T) c.577-24G>T (n.577-24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16051456C= | CA1155658472 | CLCNKB | c.1228-22C= (n.1228-22C=) c.*970-22C= (n.*970-22C=) n.843-22C= n.2763-22C= n.605-22C= n.689-22C= c.721-22C= (n.721-22C=) c.847-22C= (n.847-22C=) c.1069-22C= (n.1069-22C=) c.577-22C= (n.577-22C=) | |
1 | g.16051456C>T | CA623759 | CLCNKB | c.1228-22C>T (n.1228-22C>T) c.*970-22C>T (n.*970-22C>T) n.843-22C>T n.2763-22C>T n.605-22C>T n.689-22C>T c.721-22C>T (n.721-22C>T) c.847-22C>T (n.847-22C>T) c.1069-22C>T (n.1069-22C>T) c.577-22C>T (n.577-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16051459G>A | CA890093123 | CLCNKB | c.1228-19G>A (n.1228-19G>A) c.*970-19G>A (n.*970-19G>A) n.843-19G>A n.2763-19G>A n.605-19G>A n.689-19G>A c.721-19G>A (n.721-19G>A) c.847-19G>A (n.847-19G>A) c.1069-19G>A (n.1069-19G>A) c.577-19G>A (n.577-19G>A) | dbSNP |
1 | g.16051459G>C | CA890093120 | CLCNKB | c.1228-19G>C (n.1228-19G>C) c.*970-19G>C (n.*970-19G>C) n.843-19G>C n.2763-19G>C n.605-19G>C n.689-19G>C c.721-19G>C (n.721-19G>C) c.847-19G>C (n.847-19G>C) c.1069-19G>C (n.1069-19G>C) c.577-19G>C (n.577-19G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16051459G= | CA1155658473 | CLCNKB | c.1228-19G= (n.1228-19G=) c.*970-19G= (n.*970-19G=) n.843-19G= n.2763-19G= n.605-19G= n.689-19G= c.721-19G= (n.721-19G=) c.847-19G= (n.847-19G=) c.1069-19G= (n.1069-19G=) c.577-19G= (n.577-19G=) | |
1 | g.16051459G>T | CA890093124 | CLCNKB | c.1228-19G>T (n.1228-19G>T) c.*970-19G>T (n.*970-19G>T) n.843-19G>T n.2763-19G>T n.605-19G>T n.689-19G>T c.721-19G>T (n.721-19G>T) c.847-19G>T (n.847-19G>T) c.1069-19G>T (n.1069-19G>T) c.577-19G>T (n.577-19G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051460_16051461dup | CA2740111577 | CLCNKB | c.1228-18_1228-17dup (n.1228-18_1228-17dup) c.*970-18_*970-17dup (n.*970-18_*970-17dup) n.843-18_843-17dup n.2763-18_2763-17dup n.605-18_605-17dup n.689-18_689-17dup c.721-18_721-17dup (n.721-18_721-17dup) c.847-18_847-17dup (n.847-18_847-17dup) c.1069-18_1069-17dup (n.1069-18_1069-17dup) c.577-18_577-17dup (n.577-18_577-17dup) | |
1 | g.16051460G>A | CA2643569330 | CLCNKB | c.1228-18G>A (n.1228-18G>A) c.*970-18G>A (n.*970-18G>A) n.843-18G>A n.2763-18G>A n.605-18G>A n.689-18G>A c.721-18G>A (n.721-18G>A) c.847-18G>A (n.847-18G>A) c.1069-18G>A (n.1069-18G>A) c.577-18G>A (n.577-18G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16051461G>A | CA2574230765 | CLCNKB | c.1228-17G>A (n.1228-17G>A) c.*970-17G>A (n.*970-17G>A) n.843-17G>A n.2763-17G>A n.605-17G>A n.689-17G>A c.721-17G>A (n.721-17G>A) c.847-17G>A (n.847-17G>A) c.1069-17G>A (n.1069-17G>A) c.577-17G>A (n.577-17G>A) | |
1 | g.16051462C= | CA1155658474 | CLCNKB | c.1228-16C= (n.1228-16C=) c.*970-16C= (n.*970-16C=) n.843-16C= n.2763-16C= n.605-16C= n.689-16C= c.721-16C= (n.721-16C=) c.847-16C= (n.847-16C=) c.1069-16C= (n.1069-16C=) c.577-16C= (n.577-16C=) | |
1 | g.16051462C>T | CA521297488 | CLCNKB | c.1228-16C>T (n.1228-16C>T) c.*970-16C>T (n.*970-16C>T) n.843-16C>T n.2763-16C>T n.605-16C>T n.689-16C>T c.721-16C>T (n.721-16C>T) c.847-16C>T (n.847-16C>T) c.1069-16C>T (n.1069-16C>T) c.577-16C>T (n.577-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051464C= | CA1155658475 | CLCNKB | c.1228-14C= (n.1228-14C=) c.*970-14C= (n.*970-14C=) n.843-14C= n.2763-14C= n.605-14C= n.689-14C= c.721-14C= (n.721-14C=) c.847-14C= (n.847-14C=) c.1069-14C= (n.1069-14C=) c.577-14C= (n.577-14C=) | |
1 | g.16051464C>T | CA521297489 | CLCNKB | c.1228-14C>T (n.1228-14C>T) c.*970-14C>T (n.*970-14C>T) n.843-14C>T n.2763-14C>T n.605-14C>T n.689-14C>T c.721-14C>T (n.721-14C>T) c.847-14C>T (n.847-14C>T) c.1069-14C>T (n.1069-14C>T) c.577-14C>T (n.577-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051467del | CA2574230768 | CLCNKB | c.1228-11del (n.1228-11del) c.*970-11del (n.*970-11del) n.843-11del n.2763-11del n.605-11del n.689-11del c.721-11del (n.721-11del) c.847-11del (n.847-11del) c.1069-11del (n.1069-11del) c.577-11del (n.577-11del) | |
1 | g.16051465C= | CA1155658476 | CLCNKB | c.1228-13C= (n.1228-13C=) c.*970-13C= (n.*970-13C=) n.843-13C= n.2763-13C= n.605-13C= n.689-13C= c.721-13C= (n.721-13C=) c.847-13C= (n.847-13C=) c.1069-13C= (n.1069-13C=) c.577-13C= (n.577-13C=) | |
1 | g.16051465C>T | CA623760 | CLCNKB | c.1228-13C>T (n.1228-13C>T) c.*970-13C>T (n.*970-13C>T) n.843-13C>T n.2763-13C>T n.605-13C>T n.689-13C>T c.721-13C>T (n.721-13C>T) c.847-13C>T (n.847-13C>T) c.1069-13C>T (n.1069-13C>T) c.577-13C>T (n.577-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16051466C>A | CA521297490 | CLCNKB | c.1228-12C>A (n.1228-12C>A) c.*970-12C>A (n.*970-12C>A) n.843-12C>A n.2763-12C>A n.605-12C>A n.689-12C>A c.721-12C>A (n.721-12C>A) c.847-12C>A (n.847-12C>A) c.1069-12C>A (n.1069-12C>A) c.577-12C>A (n.577-12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16051466C= | CA1155658477 | CLCNKB | c.1228-12C= (n.1228-12C=) c.*970-12C= (n.*970-12C=) n.843-12C= n.2763-12C= n.605-12C= n.689-12C= c.721-12C= (n.721-12C=) c.847-12C= (n.847-12C=) c.1069-12C= (n.1069-12C=) c.577-12C= (n.577-12C=) | |
1 | g.16051466C>G | CA2643569335 | CLCNKB | c.1228-12C>G (n.1228-12C>G) c.*970-12C>G (n.*970-12C>G) n.843-12C>G n.2763-12C>G n.605-12C>G n.689-12C>G c.721-12C>G (n.721-12C>G) c.847-12C>G (n.847-12C>G) c.1069-12C>G (n.1069-12C>G) c.577-12C>G (n.577-12C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16051467C= | CA1155658478 | CLCNKB | c.1228-11C= (n.1228-11C=) c.*970-11C= (n.*970-11C=) n.843-11C= n.2763-11C= n.605-11C= n.689-11C= c.721-11C= (n.721-11C=) c.847-11C= (n.847-11C=) c.1069-11C= (n.1069-11C=) c.577-11C= (n.577-11C=) | |
1 | g.16051467C>T | CA1155658479 | CLCNKB | c.1228-11C>T (n.1228-11C>T) c.*970-11C>T (n.*970-11C>T) n.843-11C>T n.2763-11C>T n.605-11C>T n.689-11C>T c.721-11C>T (n.721-11C>T) c.847-11C>T (n.847-11C>T) c.1069-11C>T (n.1069-11C>T) c.577-11C>T (n.577-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16051468A= | CA1155658480 | CLCNKB | c.1228-10A= (n.1228-10A=) c.*970-10A= (n.*970-10A=) n.843-10A= n.2763-10A= n.605-10A= n.689-10A= c.721-10A= (n.721-10A=) c.847-10A= (n.847-10A=) c.1069-10A= (n.1069-10A=) c.577-10A= (n.577-10A=) | |
1 | g.16051468A>C | CA623761 | CLCNKB | c.1228-10A>C (n.1228-10A>C) c.*970-10A>C (n.*970-10A>C) n.843-10A>C n.2763-10A>C n.605-10A>C n.689-10A>C c.721-10A>C (n.721-10A>C) c.847-10A>C (n.847-10A>C) c.1069-10A>C (n.1069-10A>C) c.577-10A>C (n.577-10A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051468_16051469delinsCT | CA2580060595 | CLCNKB | c.1228-10_1228-9delinsCT (n.1228-10_1228-9delinsCT) c.*970-10_*970-9delinsCT (n.*970-10_*970-9delinsCT) n.843-10_843-9delinsCT n.2763-10_2763-9delinsCT n.605-10_605-9delinsCT n.689-10_689-9delinsCT c.721-10_721-9delinsCT (n.721-10_721-9delinsCT) c.847-10_847-9delinsCT (n.847-10_847-9delinsCT) c.1069-10_1069-9delinsCT (n.1069-10_1069-9delinsCT) c.577-10_577-9delinsCT (n.577-10_577-9delinsCT) | ClinVar |
1 | g.16051469C= | CA1155658481 | CLCNKB | c.1228-9C= (n.1228-9C=) c.*970-9C= (n.*970-9C=) n.843-9C= n.2763-9C= n.605-9C= n.689-9C= c.721-9C= (n.721-9C=) c.847-9C= (n.847-9C=) c.1069-9C= (n.1069-9C=) c.577-9C= (n.577-9C=) | |
1 | g.16051469C>G | CA1155658482 | CLCNKB | c.1228-9C>G (n.1228-9C>G) c.*970-9C>G (n.*970-9C>G) n.843-9C>G n.2763-9C>G n.605-9C>G n.689-9C>G c.721-9C>G (n.721-9C>G) c.847-9C>G (n.847-9C>G) c.1069-9C>G (n.1069-9C>G) c.577-9C>G (n.577-9C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16051469C>T | CA623762 | CLCNKB | c.1228-9C>T (n.1228-9C>T) c.*970-9C>T (n.*970-9C>T) n.843-9C>T n.2763-9C>T n.605-9C>T n.689-9C>T c.721-9C>T (n.721-9C>T) c.847-9C>T (n.847-9C>T) c.1069-9C>T (n.1069-9C>T) c.577-9C>T (n.577-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051471C>A | CA2528892322 | CLCNKB | c.1228-7C>A (n.1228-7C>A) c.*970-7C>A (n.*970-7C>A) n.843-7C>A n.2763-7C>A n.605-7C>A n.689-7C>A c.721-7C>A (n.721-7C>A) c.847-7C>A (n.847-7C>A) c.1069-7C>A (n.1069-7C>A) c.577-7C>A (n.577-7C>A) | |
1 | g.16051471C>G | CA2643569350 | CLCNKB | c.1228-7C>G (n.1228-7C>G) c.*970-7C>G (n.*970-7C>G) n.843-7C>G n.2763-7C>G n.605-7C>G n.689-7C>G c.721-7C>G (n.721-7C>G) c.847-7C>G (n.847-7C>G) c.1069-7C>G (n.1069-7C>G) c.577-7C>G (n.577-7C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16051471C>T | CA645512436 | CLCNKB | c.1228-7C>T (n.1228-7C>T) c.*970-7C>T (n.*970-7C>T) n.843-7C>T n.2763-7C>T n.605-7C>T n.689-7C>T c.721-7C>T (n.721-7C>T) c.847-7C>T (n.847-7C>T) c.1069-7C>T (n.1069-7C>T) c.577-7C>T (n.577-7C>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.16051473C= | CA1155658483 | CLCNKB | c.1228-5C= (n.1228-5C=) c.*970-5C= (n.*970-5C=) n.843-5C= n.2763-5C= n.605-5C= n.689-5C= c.721-5C= (n.721-5C=) c.847-5C= (n.847-5C=) c.1069-5C= (n.1069-5C=) c.577-5C= (n.577-5C=) | |
1 | g.16051473C>T | CA623763 | CLCNKB | c.1228-5C>T (n.1228-5C>T) c.*970-5C>T (n.*970-5C>T) n.843-5C>T n.2763-5C>T n.605-5C>T n.689-5C>T c.721-5C>T (n.721-5C>T) c.847-5C>T (n.847-5C>T) c.1069-5C>T (n.1069-5C>T) c.577-5C>T (n.577-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051473_16051474delinsTG | CA2580060596 | CLCNKB | c.1228-5_1228-4delinsTG (n.1228-5_1228-4delinsTG) c.*970-5_*970-4delinsTG (n.*970-5_*970-4delinsTG) n.843-5_843-4delinsTG n.2763-5_2763-4delinsTG n.605-5_605-4delinsTG n.689-5_689-4delinsTG c.721-5_721-4delinsTG (n.721-5_721-4delinsTG) c.847-5_847-4delinsTG (n.847-5_847-4delinsTG) c.1069-5_1069-4delinsTG (n.1069-5_1069-4delinsTG) c.577-5_577-4delinsTG (n.577-5_577-4delinsTG) | ClinVar |
1 | g.16051474A= | CA1155658484 | CLCNKB | c.1228-4A= (n.1228-4A=) c.*970-4A= (n.*970-4A=) n.843-4A= n.2763-4A= n.605-4A= n.689-4A= c.721-4A= (n.721-4A=) c.847-4A= (n.847-4A=) c.1069-4A= (n.1069-4A=) c.577-4A= (n.577-4A=) | |
1 | g.16051474A>G | CA623764 | CLCNKB | c.1228-4A>G (n.1228-4A>G) c.*970-4A>G (n.*970-4A>G) n.843-4A>G n.2763-4A>G n.605-4A>G n.689-4A>G c.721-4A>G (n.721-4A>G) c.847-4A>G (n.847-4A>G) c.1069-4A>G (n.1069-4A>G) c.577-4A>G (n.577-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051475C= | CA1155658485 | CLCNKB | c.1228-3C= (n.1228-3C=) c.*970-3C= (n.*970-3C=) n.843-3C= n.2763-3C= n.605-3C= n.689-3C= c.721-3C= (n.721-3C=) c.847-3C= (n.847-3C=) c.1069-3C= (n.1069-3C=) c.577-3C= (n.577-3C=) | |
1 | g.16051475C>T | CA521297491 | CLCNKB | c.1228-3C>T (n.1228-3C>T) c.*970-3C>T (n.*970-3C>T) n.843-3C>T n.2763-3C>T n.605-3C>T n.689-3C>T c.721-3C>T (n.721-3C>T) c.847-3C>T (n.847-3C>T) c.1069-3C>T (n.1069-3C>T) c.577-3C>T (n.577-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16051476A= | CA1155658486 | CLCNKB | c.1228-2A= (n.1228-2A=) c.*970-2A= (n.*970-2A=) n.843-2A= n.2763-2A= n.605-2A= n.689-2A= c.721-2A= (n.721-2A=) c.847-2A= (n.847-2A=) c.1069-2A= (n.1069-2A=) c.577-2A= (n.577-2A=) | |
1 | g.16051476A>C | CA338641003 | CLCNKB | c.1228-2A>C (n.1228-2A>C) c.*970-2A>C (n.*970-2A>C) n.843-2A>C n.2763-2A>C n.605-2A>C n.689-2A>C c.721-2A>C (n.721-2A>C) c.847-2A>C (n.847-2A>C) c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) c.577-2A>C (n.577-2A>C) | |
1 | g.16051476A>G | CA338641004 | CLCNKB | c.1228-2A>G (n.1228-2A>G) c.*970-2A>G (n.*970-2A>G) n.843-2A>G n.2763-2A>G n.605-2A>G n.689-2A>G c.721-2A>G (n.721-2A>G) c.847-2A>G (n.847-2A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.577-2A>G (n.577-2A>G) | |
1 | g.16051476A>T | CA338641005 | CLCNKB | c.1228-2A>T (n.1228-2A>T) c.*970-2A>T (n.*970-2A>T) n.843-2A>T n.2763-2A>T n.605-2A>T n.689-2A>T c.721-2A>T (n.721-2A>T) c.847-2A>T (n.847-2A>T) c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) c.577-2A>T (n.577-2A>T) | dbSNP |
1 | g.16051477G>A | CA338641006 | CLCNKB | c.1228-1G>A (n.1228-1G>A) c.*970-1G>A (n.*970-1G>A) n.843-1G>A n.2763-1G>A n.605-1G>A n.689-1G>A c.721-1G>A (n.721-1G>A) c.847-1G>A (n.847-1G>A) c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) c.577-1G>A (n.577-1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16051477G>C | CA338641007 | CLCNKB | c.1228-1G>C (n.1228-1G>C) c.*970-1G>C (n.*970-1G>C) n.843-1G>C n.2763-1G>C n.605-1G>C n.689-1G>C c.721-1G>C (n.721-1G>C) c.847-1G>C (n.847-1G>C) c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) c.577-1G>C (n.577-1G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16051477G>T | CA338641008 | CLCNKB | c.1228-1G>T (n.1228-1G>T) c.*970-1G>T (n.*970-1G>T) n.843-1G>T n.2763-1G>T n.605-1G>T n.689-1G>T c.721-1G>T (n.721-1G>T) c.847-1G>T (n.847-1G>T) c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) c.577-1G>T (n.577-1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16051478T>A | CA338641009 | CLCNKB | c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.*970T>A (n.*970T>A) n.843T>A n.2763T>A n.605T>A n.689T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) c.847T>A (p.Phe283Ile) c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.577T>A (p.Phe193Ile) | |
1 | g.16051478T>C | CA338641010 | CLCNKB | c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.*970T>C (n.*970T>C) n.843T>C n.2763T>C n.605T>C n.689T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) c.847T>C (p.Phe283Leu) c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.577T>C (p.Phe193Leu) | |
1 | g.16051478T>G | CA338641011 | CLCNKB | c.1228T>G (p.Phe410Val) c.*970T>G (n.*970T>G) n.843T>G n.2763T>G n.605T>G n.689T>G c.721T>G (p.Phe241Val) c.847T>G (p.Phe283Val) c.1069T>G (p.Phe357Val) c.577T>G (p.Phe193Val) | |
1 | g.16051479T>A | CA338641012 | CLCNKB | c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.*971T>A (n.*971T>A) n.844T>A n.2764T>A n.606T>A n.690T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051479T>C | CA338641013 | CLCNKB | c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.*971T>C (n.*971T>C) n.844T>C n.2764T>C n.606T>C n.690T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) c.848T>C (p.Phe283Ser) c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) | |
1 | g.16051479T>G | CA338641014 | CLCNKB | c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.*971T>G (n.*971T>G) n.844T>G n.2764T>G n.606T>G n.690T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) c.848T>G (p.Phe283Cys) c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) | |
1 | g.16051479T= | CA1155658487 | CLCNKB | c.1229T= (p.Phe410=) c.*971T= (n.*971T=) n.844T= n.2764T= n.606T= n.690T= c.722T= (p.Phe241=) c.848T= (p.Phe283=) c.1070T= (p.Phe357=) c.578T= (p.Phe193=) | |
1 | g.16051480C>A | CA338641015 | CLCNKB | c.1230C>A (p.Phe410Leu) c.*972C>A (n.*972C>A) n.845C>A n.2765C>A n.607C>A n.691C>A c.723C>A (p.Phe241Leu) c.849C>A (p.Phe283Leu) c.1071C>A (p.Phe357Leu) c.579C>A (p.Phe193Leu) | |
1 | g.16051480C>G | CA338641016 | CLCNKB | c.1230C>G (p.Phe410Leu) c.*972C>G (n.*972C>G) n.845C>G n.2765C>G n.607C>G n.691C>G c.723C>G (p.Phe241Leu) c.849C>G (p.Phe283Leu) c.1071C>G (p.Phe357Leu) c.579C>G (p.Phe193Leu) | |
1 | g.16051480C>T | CA416248269 | CLCNKB | c.1230C>T (p.Phe410=) c.*972C>T (n.*972C>T) n.845C>T n.2765C>T n.607C>T n.691C>T c.723C>T (p.Phe241=) c.849C>T (p.Phe283=) c.1071C>T (p.Phe357=) c.579C>T (p.Phe193=) | |
1 | g.16051481T>A | CA338641017 | CLCNKB | c.1231T>A (p.Trp411Arg) c.*973T>A (n.*973T>A) n.846T>A n.2766T>A n.608T>A n.692T>A c.724T>A (p.Trp242Arg) c.850T>A (p.Trp284Arg) c.1072T>A (p.Trp358Arg) c.580T>A (p.Trp194Arg) | |
1 | g.16051481T>C | CA338641018 | CLCNKB | c.1231T>C (p.Trp411Arg) c.*973T>C (n.*973T>C) n.846T>C n.2766T>C n.608T>C n.692T>C c.724T>C (p.Trp242Arg) c.850T>C (p.Trp284Arg) c.1072T>C (p.Trp358Arg) c.580T>C (p.Trp194Arg) | |
1 | g.16051481T>G | CA338641019 | CLCNKB | c.1231T>G (p.Trp411Gly) c.*973T>G (n.*973T>G) n.846T>G n.2766T>G n.608T>G n.692T>G c.724T>G (p.Trp242Gly) c.850T>G (p.Trp284Gly) c.1072T>G (p.Trp358Gly) c.580T>G (p.Trp194Gly) | |
1 | g.16051482G>A | CA338641020 | CLCNKB | c.1232G>A (p.Trp411Ter) c.*974G>A (n.*974G>A) n.847G>A n.2767G>A n.609G>A n.693G>A c.725G>A (p.Trp242Ter) c.851G>A (p.Trp284Ter) c.1073G>A (p.Trp358Ter) c.581G>A (p.Trp194Ter) | |
1 | g.16051482G>C | CA338641021 | CLCNKB | c.1232G>C (p.Trp411Ser) c.*974G>C (n.*974G>C) n.847G>C n.2767G>C n.609G>C n.693G>C c.725G>C (p.Trp242Ser) c.851G>C (p.Trp284Ser) c.1073G>C (p.Trp358Ser) c.581G>C (p.Trp194Ser) | |
1 | g.16051482G>T | CA338641022 | CLCNKB | c.1232G>T (p.Trp411Leu) c.*974G>T (n.*974G>T) n.847G>T n.2767G>T n.609G>T n.693G>T c.725G>T (p.Trp242Leu) c.851G>T (p.Trp284Leu) c.1073G>T (p.Trp358Leu) c.581G>T (p.Trp194Leu) | |
1 | g.16051483G>A | CA338641023 | CLCNKB | c.1233G>A (p.Trp411Ter) c.*975G>A (n.*975G>A) n.848G>A n.2768G>A n.610G>A n.694G>A c.726G>A (p.Trp242Ter) c.852G>A (p.Trp284Ter) c.1074G>A (p.Trp358Ter) c.582G>A (p.Trp194Ter) | |
1 | g.16051483G>C | CA338641024 | CLCNKB | c.1233G>C (p.Trp411Cys) c.*975G>C (n.*975G>C) n.848G>C n.2768G>C n.610G>C n.694G>C c.726G>C (p.Trp242Cys) c.852G>C (p.Trp284Cys) c.1074G>C (p.Trp358Cys) c.582G>C (p.Trp194Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.16051483G>T | CA338641025 | CLCNKB | c.1233G>T (p.Trp411Cys) c.*975G>T (n.*975G>T) n.848G>T n.2768G>T n.610G>T n.694G>T c.726G>T (p.Trp242Cys) c.852G>T (p.Trp284Cys) c.1074G>T (p.Trp358Cys) c.582G>T (p.Trp194Cys) | |
1 | g.16051484A= | CA1155658488 | CLCNKB | c.1234A= (p.Met412=) c.*976A= (n.*976A=) n.849A= n.2769A= n.611A= n.695A= c.727A= (p.Met243=) c.853A= (p.Met285=) c.1075A= (p.Met359=) c.583A= (p.Met195=) | |
1 | g.16051484A>C | CA338641026 | CLCNKB | c.1234A>C (p.Met412Leu) c.*976A>C (n.*976A>C) n.849A>C n.2769A>C n.611A>C n.695A>C c.727A>C (p.Met243Leu) c.853A>C (p.Met285Leu) c.1075A>C (p.Met359Leu) c.583A>C (p.Met195Leu) | |
1 | g.16051484A>G | CA338641027 | CLCNKB | c.1234A>G (p.Met412Val) c.*976A>G (n.*976A>G) n.849A>G n.2769A>G n.611A>G n.695A>G c.727A>G (p.Met243Val) c.853A>G (p.Met285Val) c.1075A>G (p.Met359Val) c.583A>G (p.Met195Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051484A>T | CA338641028 | CLCNKB | c.1234A>T (p.Met412Leu) c.*976A>T (n.*976A>T) n.849A>T n.2769A>T n.611A>T n.695A>T c.727A>T (p.Met243Leu) c.853A>T (p.Met285Leu) c.1075A>T (p.Met359Leu) c.583A>T (p.Met195Leu) | |
1 | g.16051485T>A | CA338641030 | CLCNKB | c.1235T>A (p.Met412Lys) c.*977T>A (n.*977T>A) n.850T>A n.2770T>A n.612T>A n.696T>A c.728T>A (p.Met243Lys) c.854T>A (p.Met285Lys) c.1076T>A (p.Met359Lys) c.584T>A (p.Met195Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.16051485T>C | CA338641031 | CLCNKB | c.1235T>C (p.Met412Thr) c.*977T>C (n.*977T>C) n.850T>C n.2770T>C n.612T>C n.696T>C c.728T>C (p.Met243Thr) c.854T>C (p.Met285Thr) c.1076T>C (p.Met359Thr) c.584T>C (p.Met195Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051485T>G | CA338641029 | CLCNKB | c.1235T>G (p.Met412Arg) c.*977T>G (n.*977T>G) n.850T>G n.2770T>G n.612T>G n.696T>G c.728T>G (p.Met243Arg) c.854T>G (p.Met285Arg) c.1076T>G (p.Met359Arg) c.584T>G (p.Met195Arg) | |
1 | g.16051485T= | CA1155658489 | CLCNKB | c.1235T= (p.Met412=) c.*977T= (n.*977T=) n.850T= n.2770T= n.612T= n.696T= c.728T= (p.Met243=) c.854T= (p.Met285=) c.1076T= (p.Met359=) c.584T= (p.Met195=) | |
1 | g.16051486G>A | CA338641032 | CLCNKB | c.1236G>A (p.Met412Ile) c.*978G>A (n.*978G>A) n.851G>A n.2771G>A n.613G>A n.697G>A c.729G>A (p.Met243Ile) c.855G>A (p.Met285Ile) c.1077G>A (p.Met359Ile) c.585G>A (p.Met195Ile) | COSMIC COSMIC |
1 | g.16051486G>C | CA338641033 | CLCNKB | c.1236G>C (p.Met412Ile) c.*978G>C (n.*978G>C) n.851G>C n.2771G>C n.613G>C n.697G>C c.729G>C (p.Met243Ile) c.855G>C (p.Met285Ile) c.1077G>C (p.Met359Ile) c.585G>C (p.Met195Ile) | |
1 | g.16051486G>T | CA338641034 | CLCNKB | c.1236G>T (p.Met412Ile) c.*978G>T (n.*978G>T) n.851G>T n.2771G>T n.613G>T n.697G>T c.729G>T (p.Met243Ile) c.855G>T (p.Met285Ile) c.1077G>T (p.Met359Ile) c.585G>T (p.Met195Ile) | |
1 | g.16051487C>A | CA338641035 | CLCNKB | c.1237C>A (p.Leu413Met) c.*979C>A (n.*979C>A) n.852C>A n.2772C>A n.614C>A n.698C>A c.730C>A (p.Leu244Met) c.856C>A (p.Leu286Met) c.1078C>A (p.Leu360Met) c.586C>A (p.Leu196Met) | |
1 | g.16051487C>G | CA338641036 | CLCNKB | c.1237C>G (p.Leu413Val) c.*979C>G (n.*979C>G) n.852C>G n.2772C>G n.614C>G n.698C>G c.730C>G (p.Leu244Val) c.856C>G (p.Leu286Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.586C>G (p.Leu196Val) | |
1 | g.16051487C>T | CA416248312 | CLCNKB | c.1237C>T (p.Leu413=) c.*979C>T (n.*979C>T) n.852C>T n.2772C>T n.614C>T n.698C>T c.730C>T (p.Leu244=) c.856C>T (p.Leu286=) c.1078C>T (p.Leu360=) c.586C>T (p.Leu196=) | |
1 | g.16051488T>A | CA338641037 | CLCNKB | c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.*980T>A (n.*980T>A) n.853T>A n.2773T>A n.615T>A n.699T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.587T>A (p.Leu196Gln) | |
1 | g.16051488T>C | CA338641038 | CLCNKB | c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.*980T>C (n.*980T>C) n.853T>C n.2773T>C n.615T>C n.699T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) | |
1 | g.16051488T>G | CA338641039 | CLCNKB | c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.*980T>G (n.*980T>G) n.853T>G n.2773T>G n.615T>G n.699T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) | |
1 | g.16051489G>A | CA623765 | CLCNKB | c.1239G>A (p.Leu413=) c.*981G>A (n.*981G>A) n.854G>A n.2774G>A n.616G>A n.700G>A c.732G>A (p.Leu244=) c.858G>A (p.Leu286=) c.1080G>A (p.Leu360=) c.588G>A (p.Leu196=) | dbSNP ExAC |
1 | g.16051489G>C | CA416248349 | CLCNKB | c.1239G>C (p.Leu413=) c.*981G>C (n.*981G>C) n.854G>C n.2774G>C n.616G>C n.700G>C c.732G>C (p.Leu244=) c.858G>C (p.Leu286=) c.1080G>C (p.Leu360=) c.588G>C (p.Leu196=) | |
1 | g.16051489G= | CA1155658490 | CLCNKB | c.1239G= (p.Leu413=) c.*981G= (n.*981G=) n.854G= n.2774G= n.616G= n.700G= c.732G= (p.Leu244=) c.858G= (p.Leu286=) c.1080G= (p.Leu360=) c.588G= (p.Leu196=) | |
1 | g.16051489G>T | CA416248359 | CLCNKB | c.1239G>T (p.Leu413=) c.*981G>T (n.*981G>T) n.854G>T n.2774G>T n.616G>T n.700G>T c.732G>T (p.Leu244=) c.858G>T (p.Leu286=) c.1080G>T (p.Leu360=) c.588G>T (p.Leu196=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16051490A>C | CA338641040 | CLCNKB | c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.*982A>C (n.*982A>C) n.855A>C n.2775A>C n.617A>C n.701A>C c.733A>C (p.Ile245Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) | |
1 | g.16051490A>G | CA338641041 | CLCNKB | c.1240A>G (p.Ile414Val) c.*982A>G (n.*982A>G) n.855A>G n.2775A>G n.617A>G n.701A>G c.733A>G (p.Ile245Val) c.859A>G (p.Ile287Val) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.589A>G (p.Ile197Val) | |
1 | g.16051490A>T | CA338641042 | CLCNKB | c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.*982A>T (n.*982A>T) n.855A>T n.2775A>T n.617A>T n.701A>T c.733A>T (p.Ile245Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.589A>T (p.Ile197Phe) | |
1 | g.16051491T>A | CA338641043 | CLCNKB | c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.*983T>A (n.*983T>A) n.856T>A n.2776T>A n.618T>A n.702T>A c.734T>A (p.Ile245Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.590T>A (p.Ile197Asn) | |
1 | g.16051491T>C | CA338641044 | CLCNKB | c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.*983T>C (n.*983T>C) n.856T>C n.2776T>C n.618T>C n.702T>C c.734T>C (p.Ile245Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051491T>G | CA338641045 | CLCNKB | c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.*983T>G (n.*983T>G) n.856T>G n.2776T>G n.618T>G n.702T>G c.734T>G (p.Ile245Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.590T>G (p.Ile197Ser) | |
1 | g.16051491T= | CA1155658491 | CLCNKB | c.1241T= (p.Ile414=) c.*983T= (n.*983T=) n.856T= n.2776T= n.618T= n.702T= c.734T= (p.Ile245=) c.860T= (p.Ile287=) c.1082T= (p.Ile361=) c.590T= (p.Ile197=) | |
1 | g.16051492T>A | CA416248379 | CLCNKB | c.1242T>A (p.Ile414=) c.*984T>A (n.*984T>A) n.857T>A n.2777T>A n.619T>A n.703T>A c.735T>A (p.Ile245=) c.861T>A (p.Ile287=) c.1083T>A (p.Ile361=) c.591T>A (p.Ile197=) | |
1 | g.16051492T>C | CA416248382 | CLCNKB | c.1242T>C (p.Ile414=) c.*984T>C (n.*984T>C) n.857T>C n.2777T>C n.619T>C n.703T>C c.735T>C (p.Ile245=) c.861T>C (p.Ile287=) c.1083T>C (p.Ile361=) c.591T>C (p.Ile197=) | gnomAD v4 |
1 | g.16051492T>G | CA338641046 | CLCNKB | c.1242T>G (p.Ile414Met) c.*984T>G (n.*984T>G) n.857T>G n.2777T>G n.619T>G n.703T>G c.735T>G (p.Ile245Met) c.861T>G (p.Ile287Met) c.1083T>G (p.Ile361Met) c.591T>G (p.Ile197Met) | |
1 | g.16051493C>A | CA338641047 | CLCNKB | c.1243C>A (p.Leu415Met) c.*985C>A (n.*985C>A) n.858C>A n.2778C>A n.620C>A n.704C>A c.736C>A (p.Leu246Met) c.862C>A (p.Leu288Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.592C>A (p.Leu198Met) | |
1 | g.16051493C>G | CA338641048 | CLCNKB | c.1243C>G (p.Leu415Val) c.*985C>G (n.*985C>G) n.858C>G n.2778C>G n.620C>G n.704C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.592C>G (p.Leu198Val) | |
1 | g.16051493C>T | CA416248397 | CLCNKB | c.1243C>T (p.Leu415=) c.*985C>T (n.*985C>T) n.858C>T n.2778C>T n.620C>T n.704C>T c.736C>T (p.Leu246=) c.862C>T (p.Leu288=) c.1084C>T (p.Leu362=) c.592C>T (p.Leu198=) | |
1 | g.16051494T>A | CA623766 | CLCNKB | c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.*986T>A (n.*986T>A) n.859T>A n.2779T>A n.621T>A n.705T>A c.737T>A (p.Leu246Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051494T>C | CA338641049 | CLCNKB | c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.*986T>C (n.*986T>C) n.859T>C n.2779T>C n.621T>C n.705T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) | |
1 | g.16051494T>G | CA338641050 | CLCNKB | c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.*986T>G (n.*986T>G) n.859T>G n.2779T>G n.621T>G n.705T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) | |
1 | g.16051494T= | CA1155658492 | CLCNKB | c.1244T= (p.Leu415=) c.*986T= (n.*986T=) n.859T= n.2779T= n.621T= n.705T= c.737T= (p.Leu246=) c.863T= (p.Leu288=) c.1085T= (p.Leu362=) c.593T= (p.Leu198=) | |
1 | g.16051495G>A | CA416248403 | CLCNKB | c.1245G>A (p.Leu415=) c.*987G>A (n.*987G>A) n.860G>A n.2780G>A n.622G>A n.706G>A c.738G>A (p.Leu246=) c.864G>A (p.Leu288=) c.1086G>A (p.Leu362=) c.594G>A (p.Leu198=) | |
1 | g.16051495G>C | CA416248404 | CLCNKB | c.1245G>C (p.Leu415=) c.*987G>C (n.*987G>C) n.860G>C n.2780G>C n.622G>C n.706G>C c.738G>C (p.Leu246=) c.864G>C (p.Leu288=) c.1086G>C (p.Leu362=) c.594G>C (p.Leu198=) | |
1 | g.16051495G>T | CA416248406 | CLCNKB | c.1245G>T (p.Leu415=) c.*987G>T (n.*987G>T) n.860G>T n.2780G>T n.622G>T n.706G>T c.738G>T (p.Leu246=) c.864G>T (p.Leu288=) c.1086G>T (p.Leu362=) c.594G>T (p.Leu198=) | |
1 | g.16051496G>A | CA338641051 | CLCNKB | c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.*988G>A (n.*988G>A) n.861G>A n.2781G>A n.623G>A n.707G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) | |
1 | g.16051496G>C | CA338641052 | CLCNKB | c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.*988G>C (n.*988G>C) n.861G>C n.2781G>C n.623G>C n.707G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) | |
1 | g.16051496G>T | CA338641053 | CLCNKB | c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.*988G>T (n.*988G>T) n.861G>T n.2781G>T n.623G>T n.707G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) | |
1 | g.16051497C>A | CA338641054 | CLCNKB | c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.*989C>A (n.*989C>A) n.862C>A n.2782C>A n.624C>A n.708C>A c.740C>A (p.Ala247Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.596C>A (p.Ala199Asp) | |
1 | g.16051497C>G | CA338641055 | CLCNKB | c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.*989C>G (n.*989C>G) n.862C>G n.2782C>G n.624C>G n.708C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) | |
1 | g.16051497C>T | CA338641056 | CLCNKB | c.1247C>T (p.Ala416Val) c.*989C>T (n.*989C>T) n.862C>T n.2782C>T n.624C>T n.708C>T c.740C>T (p.Ala247Val) c.866C>T (p.Ala289Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.596C>T (p.Ala199Val) | |
1 | g.16051498C>A | CA416248426 | CLCNKB | c.1248C>A (p.Ala416=) c.*990C>A (n.*990C>A) n.863C>A n.2783C>A n.625C>A n.709C>A c.741C>A (p.Ala247=) c.867C>A (p.Ala289=) c.1089C>A (p.Ala363=) c.597C>A (p.Ala199=) | |
1 | g.16051498C>G | CA416248440 | CLCNKB | c.1248C>G (p.Ala416=) c.*990C>G (n.*990C>G) n.863C>G n.2783C>G n.625C>G n.709C>G c.741C>G (p.Ala247=) c.867C>G (p.Ala289=) c.1089C>G (p.Ala363=) c.597C>G (p.Ala199=) | |
1 | g.16051498C>T | CA416248432 | CLCNKB | c.1248C>T (p.Ala416=) c.*990C>T (n.*990C>T) n.863C>T n.2783C>T n.625C>T n.709C>T c.741C>T (p.Ala247=) c.867C>T (p.Ala289=) c.1089C>T (p.Ala363=) c.597C>T (p.Ala199=) | gnomAD v4 |
1 | g.16051499A= | CA1143629624 | CLCNKB | c.1249A= (p.Thr417=) c.*991A= (n.*991A=) n.864A= n.2784A= n.626A= n.710A= c.742A= (p.Thr248=) c.868A= (p.Thr290=) c.1090A= (p.Thr364=) c.598A= (p.Thr200=) | |
1 | g.16051499A>C | CA338641057 | CLCNKB | c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.*991A>C (n.*991A>C) n.864A>C n.2784A>C n.626A>C n.710A>C c.742A>C (p.Thr248Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) | dbSNP |
1 | g.16051499A>G | CA623767 | CLCNKB | c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.*991A>G (n.*991A>G) n.864A>G n.2784A>G n.626A>G n.710A>G c.742A>G (p.Thr248Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051499A>T | CA338641058 | CLCNKB | c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.*991A>T (n.*991A>T) n.864A>T n.2784A>T n.626A>T n.710A>T c.742A>T (p.Thr248Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) | |
1 | g.16051500C>A | CA338641059 | CLCNKB | c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.*992C>A (n.*992C>A) n.865C>A n.2785C>A n.627C>A n.711C>A c.743C>A (p.Thr248Asn) c.869C>A (p.Thr290Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) | |
1 | g.16051500C= | CA1155658493 | CLCNKB | c.1250C= (p.Thr417=) c.*992C= (n.*992C=) n.865C= n.2785C= n.627C= n.711C= c.743C= (p.Thr248=) c.869C= (p.Thr290=) c.1091C= (p.Thr364=) c.599C= (p.Thr200=) | |
1 | g.16051500C>G | CA338641061 | CLCNKB | c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.*992C>G (n.*992C>G) n.865C>G n.2785C>G n.627C>G n.711C>G c.743C>G (p.Thr248Ser) c.869C>G (p.Thr290Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) | |
1 | g.16051500C>T | CA338641060 | CLCNKB | c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.*992C>T (n.*992C>T) n.865C>T n.2785C>T n.627C>T n.711C>T c.743C>T (p.Thr248Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16051501C>A | CA416248471 | CLCNKB | c.1251C>A (p.Thr417=) c.*993C>A (n.*993C>A) n.866C>A n.2786C>A n.628C>A n.712C>A c.744C>A (p.Thr248=) c.870C>A (p.Thr290=) c.1092C>A (p.Thr364=) c.600C>A (p.Thr200=) | |
1 | g.16051501C>G | CA416248463 | CLCNKB | c.1251C>G (p.Thr417=) c.*993C>G (n.*993C>G) n.866C>G n.2786C>G n.628C>G n.712C>G c.744C>G (p.Thr248=) c.870C>G (p.Thr290=) c.1092C>G (p.Thr364=) c.600C>G (p.Thr200=) | ClinVar |
1 | g.16051501C>T | CA416248460 | CLCNKB | c.1251C>T (p.Thr417=) c.*993C>T (n.*993C>T) n.866C>T n.2786C>T n.628C>T n.712C>T c.744C>T (p.Thr248=) c.870C>T (p.Thr290=) c.1092C>T (p.Thr364=) c.600C>T (p.Thr200=) | |
1 | g.16051502A>C | CA338641062 | CLCNKB | c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.*994A>C (n.*994A>C) n.867A>C n.2787A>C n.629A>C n.713A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) | |
1 | g.16051502A>G | CA338641063 | CLCNKB | c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.*994A>G (n.*994A>G) n.867A>G n.2787A>G n.629A>G n.713A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.16051502A>T | CA338641064 | CLCNKB | c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.*994A>T (n.*994A>T) n.867A>T n.2787A>T n.629A>T n.713A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) | |
1 | g.16051503C>A | CA338641065 | CLCNKB | c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.*995C>A (n.*995C>A) n.868C>A n.2788C>A n.630C>A n.714C>A c.746C>A (p.Thr249Asn) c.872C>A (p.Thr291Asn) c.1094C>A (p.Thr365Asn) c.602C>A (p.Thr201Asn) | |
1 | g.16051503C>G | CA338641066 | CLCNKB | c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.*995C>G (n.*995C>G) n.868C>G n.2788C>G n.630C>G n.714C>G c.746C>G (p.Thr249Ser) c.872C>G (p.Thr291Ser) c.1094C>G (p.Thr365Ser) c.602C>G (p.Thr201Ser) | |
1 | g.16051503C>T | CA338641067 | CLCNKB | c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.*995C>T (n.*995C>T) n.868C>T n.2788C>T n.630C>T n.714C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.1094C>T (p.Thr365Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) | |
1 | g.16051504C>A | CA416248489 | CLCNKB | c.1254C>A (p.Thr418=) c.*996C>A (n.*996C>A) n.869C>A n.2789C>A n.631C>A n.715C>A c.747C>A (p.Thr249=) c.873C>A (p.Thr291=) c.1095C>A (p.Thr365=) c.603C>A (p.Thr201=) | |
1 | g.16051504C= | CA1140070923 | CLCNKB | c.1254C= (p.Thr418=) c.*996C= (n.*996C=) n.869C= n.2789C= n.631C= n.715C= c.747C= (p.Thr249=) c.873C= (p.Thr291=) c.1095C= (p.Thr365=) c.603C= (p.Thr201=) | |
1 | g.16051504C>G | CA416248492 | CLCNKB | c.1254C>G (p.Thr418=) c.*996C>G (n.*996C>G) n.869C>G n.2789C>G n.631C>G n.715C>G c.747C>G (p.Thr249=) c.873C>G (p.Thr291=) c.1095C>G (p.Thr365=) c.603C>G (p.Thr201=) | |
1 | g.16051504C>T | CA623768 | CLCNKB | c.1254C>T (p.Thr418=) c.*996C>T (n.*996C>T) n.869C>T n.2789C>T n.631C>T n.715C>T c.747C>T (p.Thr249=) c.873C>T (p.Thr291=) c.1095C>T (p.Thr365=) c.603C>T (p.Thr201=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051504_16051505delinsCA | CA1144216878 | CLCNKB | c.1254_1255delinsCA (p.Thr418=) c.*996_*997delinsCA (n.*996_*997delinsCA) n.869_870delinsCA n.2789_2790delinsCA n.631_632delinsCA n.715_716delinsCA c.747_748delinsCA (p.Thr249=) c.873_874delinsCA (p.Thr291=) c.1095_1096delinsCA (p.Thr365=) c.603_604delinsCA (p.Thr201=) | |
1 | g.16051504_16051505delinsTG | CA18335649 | CLCNKB | c.1254_1255delinsTG (p.Ile419Val) c.*996_*997delinsTG (n.*996_*997delinsTG) n.869_870delinsTG n.2789_2790delinsTG n.631_632delinsTG n.715_716delinsTG c.747_748delinsTG (p.Ile250Val) c.873_874delinsTG (p.Ile292Val) c.1095_1096delinsTG (p.Ile366Val) c.603_604delinsTG (p.Ile202Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.16051505A= | CA1140070924 | CLCNKB | c.1255A= (p.Ile419=) c.*997A= (n.*997A=) n.870A= n.2790A= n.632A= n.716A= c.748A= (p.Ile250=) c.874A= (p.Ile292=) c.1096A= (p.Ile366=) c.604A= (p.Ile202=) | |
1 | g.16051505A>C | CA338641068 | CLCNKB | c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.*997A>C (n.*997A>C) n.870A>C n.2790A>C n.632A>C n.716A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) | dbSNP |
1 | g.16051505A>G | CA623769 | CLCNKB | c.1255A>G (p.Ile419Val) c.*997A>G (n.*997A>G) n.870A>G n.2790A>G n.632A>G n.716A>G c.748A>G (p.Ile250Val) c.874A>G (p.Ile292Val) c.1096A>G (p.Ile366Val) c.604A>G (p.Ile202Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051505A>T | CA338641069 | CLCNKB | c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.*997A>T (n.*997A>T) n.870A>T n.2790A>T n.632A>T n.716A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) | |
1 | g.16051506T>A | CA338641070 | CLCNKB | c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.*998T>A (n.*998T>A) n.871T>A n.2791T>A n.633T>A n.717T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) | |
1 | g.16051506T>C | CA338641071 | CLCNKB | c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.*998T>C (n.*998T>C) n.871T>C n.2791T>C n.633T>C n.717T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) | |
1 | g.16051506T>G | CA338641072 | CLCNKB | c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.*998T>G (n.*998T>G) n.871T>G n.2791T>G n.633T>G n.717T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) | |
1 | g.16051507C>A | CA416248522 | CLCNKB | c.1257C>A (p.Ile419=) c.*999C>A (n.*999C>A) n.872C>A n.2792C>A n.634C>A n.718C>A c.750C>A (p.Ile250=) c.876C>A (p.Ile292=) c.1098C>A (p.Ile366=) c.606C>A (p.Ile202=) | |
1 | g.16051507C= | CA1155658494 | CLCNKB | c.1257C= (p.Ile419=) c.*999C= (n.*999C=) n.872C= n.2792C= n.634C= n.718C= c.750C= (p.Ile250=) c.876C= (p.Ile292=) c.1098C= (p.Ile366=) c.606C= (p.Ile202=) | |
1 | g.16051507C>G | CA338641073 | CLCNKB | c.1257C>G (p.Ile419Met) c.*999C>G (n.*999C>G) n.872C>G n.2792C>G n.634C>G n.718C>G c.750C>G (p.Ile250Met) c.876C>G (p.Ile292Met) c.1098C>G (p.Ile366Met) c.606C>G (p.Ile202Met) | |
1 | g.16051507C>T | CA623770 | CLCNKB | c.1257C>T (p.Ile419=) c.*999C>T (n.*999C>T) n.872C>T n.2792C>T n.634C>T n.718C>T c.750C>T (p.Ile250=) c.876C>T (p.Ile292=) c.1098C>T (p.Ile366=) c.606C>T (p.Ile202=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051510del | CA2586966111 | CLCNKB | c.1260del (p.Met421CysfsTer?) c.*1002del (n.*1002del) n.875del n.2795del n.637del n.721del c.753del (p.Met252CysfsTer?) c.879del (p.Met294CysfsTer?) c.1101del (p.Met368CysfsTer?) c.609del (p.Met204CysfsTer?) | |
1 | g.16051508C>A | CA338641074 | CLCNKB | c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.873C>A n.2793C>A n.635C>A n.719C>A c.751C>A (p.Pro251Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) | |
1 | g.16051508C= | CA1155658495 | CLCNKB | c.1258C= (p.Pro420=) c.*1000C= (n.*1000C=) n.873C= n.2793C= n.635C= n.719C= c.751C= (p.Pro251=) c.877C= (p.Pro293=) c.1099C= (p.Pro367=) c.607C= (p.Pro203=) | |
1 | g.16051508C>G | CA338641075 | CLCNKB | c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.*1000C>G (n.*1000C>G) n.873C>G n.2793C>G n.635C>G n.719C>G c.751C>G (p.Pro251Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051508C>T | CA18335673 | CLCNKB | c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.873C>T n.2793C>T n.635C>T n.719C>T c.751C>T (p.Pro251Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) | dbSNP |
1 | g.16051509C>A | CA338641076 | CLCNKB | c.1259C>A (p.Pro420His) c.*1001C>A (n.*1001C>A) n.874C>A n.2794C>A n.636C>A n.720C>A c.752C>A (p.Pro251His) c.878C>A (p.Pro293His) c.1100C>A (p.Pro367His) c.608C>A (p.Pro203His) | |
1 | g.16051509C>G | CA338641077 | CLCNKB | c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.*1001C>G (n.*1001C>G) n.874C>G n.2794C>G n.636C>G n.720C>G c.752C>G (p.Pro251Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) | |
1 | g.16051509C>T | CA338641078 | CLCNKB | c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.*1001C>T (n.*1001C>T) n.874C>T n.2794C>T n.636C>T n.720C>T c.752C>T (p.Pro251Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) | |
1 | g.16051510C>A | CA416248536 | CLCNKB | c.1260C>A (p.Pro420=) c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.875C>A n.2795C>A n.637C>A n.721C>A c.753C>A (p.Pro251=) c.879C>A (p.Pro293=) c.1101C>A (p.Pro367=) c.609C>A (p.Pro203=) | |
1 | g.16051510C= | CA1155658496 | CLCNKB | c.1260C= (p.Pro420=) c.*1002C= (n.*1002C=) n.875C= n.2795C= n.637C= n.721C= c.753C= (p.Pro251=) c.879C= (p.Pro293=) c.1101C= (p.Pro367=) c.609C= (p.Pro203=) | |
1 | g.16051510C>G | CA416248538 | CLCNKB | c.1260C>G (p.Pro420=) c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.875C>G n.2795C>G n.637C>G n.721C>G c.753C>G (p.Pro251=) c.879C>G (p.Pro293=) c.1101C>G (p.Pro367=) c.609C>G (p.Pro203=) | |
1 | g.16051510C>T | CA623771 | CLCNKB | c.1260C>T (p.Pro420=) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.875C>T n.2795C>T n.637C>T n.721C>T c.753C>T (p.Pro251=) c.879C>T (p.Pro293=) c.1101C>T (p.Pro367=) c.609C>T (p.Pro203=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16051511A= | CA1155658497 | CLCNKB | c.1261A= (p.Met421=) c.*1003A= (n.*1003A=) n.876A= n.2796A= n.638A= n.722A= c.754A= (p.Met252=) c.880A= (p.Met294=) c.1102A= (p.Met368=) c.610A= (p.Met204=) | |
1 | g.16051511A>C | CA338641079 | CLCNKB | c.1261A>C (p.Met421Leu) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.876A>C n.2796A>C n.638A>C n.722A>C c.754A>C (p.Met252Leu) c.880A>C (p.Met294Leu) c.1102A>C (p.Met368Leu) c.610A>C (p.Met204Leu) | |
1 | g.16051511A>G | CA623772 | CLCNKB | c.1261A>G (p.Met421Val) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.876A>G n.2796A>G n.638A>G n.722A>G c.754A>G (p.Met252Val) c.880A>G (p.Met294Val) c.1102A>G (p.Met368Val) c.610A>G (p.Met204Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16051511A>T | CA338641080 | CLCNKB | c.1261A>T (p.Met421Leu) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.876A>T n.2796A>T n.638A>T n.722A>T c.754A>T (p.Met252Leu) c.880A>T (p.Met294Leu) c.1102A>T (p.Met368Leu) c.610A>T (p.Met204Leu) | |
1 | g.16051512T>A | CA338641081 | CLCNKB | c.1262T>A (p.Met421Lys) c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.877T>A n.2797T>A n.639T>A n.723T>A c.755T>A (p.Met252Lys) c.881T>A (p.Met294Lys) c.1103T>A (p.Met368Lys) c.611T>A (p.Met204Lys) | |
1 | g.16051512T>C | CA338641082 | CLCNKB | c.1262T>C (p.Met421Thr) c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.877T>C n.2797T>C n.639T>C n.723T>C c.755T>C (p.Met252Thr) c.881T>C (p.Met294Thr) c.1103T>C (p.Met368Thr) c.611T>C (p.Met204Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.16051512T>G | CA338641083 | CLCNKB | c.1262T>G (p.Met421Arg) c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.877T>G n.2797T>G n.639T>G n.723T>G c.755T>G (p.Met252Arg) c.881T>G (p.Met294Arg) c.1103T>G (p.Met368Arg) c.611T>G (p.Met204Arg) | |
1 | g.16051513G>A | CA338641084 | CLCNKB | c.1263G>A (p.Met421Ile) c.*1005G>A (n.*1005G>A) n.878G>A n.2798G>A n.640G>A n.724G>A c.756G>A (p.Met252Ile) c.882G>A (p.Met294Ile) c.1104G>A (p.Met368Ile) c.612G>A (p.Met204Ile) | dbSNP |
1 | g.16051513G>C | CA338641086 | CLCNKB | c.1263G>C (p.Met421Ile) c.*1005G>C (n.*1005G>C) n.878G>C n.2798G>C n.640G>C n.724G>C c.756G>C (p.Met252Ile) c.882G>C (p.Met294Ile) c.1104G>C (p.Met368Ile) c.612G>C (p.Met204Ile) | |
1 | g.16051513G= | CA1155658498 | CLCNKB | c.1263G= (p.Met421=) c.*1005G= (n.*1005G=) n.878G= n.2798G= n.640G= n.724G= c.756G= (p.Met252=) c.882G= (p.Met294=) c.1104G= (p.Met368=) c.612G= (p.Met204=) | |
1 | g.16051513G>T | CA338641085 | CLCNKB | c.1263G>T (p.Met421Ile) c.*1005G>T (n.*1005G>T) n.878G>T n.2798G>T n.640G>T n.724G>T c.756G>T (p.Met252Ile) c.882G>T (p.Met294Ile) c.1104G>T (p.Met368Ile) c.612G>T (p.Met204Ile) |