Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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1g.16051427C>TCA623751CLCNKBc.1228-51C>T (n.1228-51C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.16051429C>TCA2643569302CLCNKBc.1228-49C>T (n.1228-49C>T)
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gnomAD v4
1g.16051430C>GCA2574230761CLCNKBc.1228-48C>G (n.1228-48C>G)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051433G=CA1148348729CLCNKBc.1228-45G= (n.1228-45G=)
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c.577-45G= (n.577-45G=)
1g.16051433G>TCA2574230762CLCNKBc.1228-45G>T (n.1228-45G>T)
c.*970-45G>T (n.*970-45G>T)
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gnomAD v4
1g.16051434C>TCA2574230764CLCNKBc.1228-44C>T (n.1228-44C>T)
c.*970-44C>T (n.*970-44C>T)
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c.577-44C>T (n.577-44C>T)
1g.16051435C>ACA623754CLCNKBc.1228-43C>A (n.1228-43C>A)
c.*970-43C>A (n.*970-43C>A)
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c.1069-43C>A (n.1069-43C>A)
c.577-43C>A (n.577-43C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051435C=CA1143995225CLCNKBc.1228-43C= (n.1228-43C=)
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1g.16051435C>TCA2643569306CLCNKBc.1228-43C>T (n.1228-43C>T)
c.*970-43C>T (n.*970-43C>T)
n.843-43C>T
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c.577-43C>T (n.577-43C>T)
gnomAD v4
1g.16051436C>ACA2643569308CLCNKBc.1228-42C>A (n.1228-42C>A)
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c.577-42C>A (n.577-42C>A)
gnomAD v4
1g.16051436C=CA1155658464CLCNKBc.1228-42C= (n.1228-42C=)
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c.577-42C= (n.577-42C=)
1g.16051436C>TCA1155658465CLCNKBc.1228-42C>T (n.1228-42C>T)
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c.577-42C>T (n.577-42C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16051439C>ACA521297486CLCNKBc.1228-39C>A (n.1228-39C>A)
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c.577-39C>A (n.577-39C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051439C=CA1155658466CLCNKBc.1228-39C= (n.1228-39C=)
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1g.16051439C>TCA623755CLCNKBc.1228-39C>T (n.1228-39C>T)
c.*970-39C>T (n.*970-39C>T)
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c.577-39C>T (n.577-39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051440A=CA1140070922CLCNKBc.1228-38A= (n.1228-38A=)
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1g.16051440A>CCA1155658467CLCNKBc.1228-38A>C (n.1228-38A>C)
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c.577-38A>C (n.577-38A>C)
dbSNP
1g.16051440A>GCA623756CLCNKBc.1228-38A>G (n.1228-38A>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051440A>TCA2581643618CLCNKBc.1228-38A>T (n.1228-38A>T)
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c.577-38A>T (n.577-38A>T)
1g.16051445C>TCA2643569315CLCNKBc.1228-33C>T (n.1228-33C>T)
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c.577-33C>T (n.577-33C>T)
gnomAD v4
1g.16051446dupCA2643569317CLCNKBc.1228-32dup (n.1228-32dup)
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n.689-32dup
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c.1069-32dup (n.1069-32dup)
c.577-32dup (n.577-32dup)
gnomAD v4
1g.16051448A>CCA2643569318CLCNKBc.1228-30A>C (n.1228-30A>C)
c.*970-30A>C (n.*970-30A>C)
n.843-30A>C
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c.1069-30A>C (n.1069-30A>C)
c.577-30A>C (n.577-30A>C)
gnomAD v4
1g.16051449C>ACA2643569319CLCNKBc.1228-29C>A (n.1228-29C>A)
c.*970-29C>A (n.*970-29C>A)
n.843-29C>A
n.2763-29C>A
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c.1069-29C>A (n.1069-29C>A)
c.577-29C>A (n.577-29C>A)
gnomAD v4
1g.16051449C=CA1155658468CLCNKBc.1228-29C= (n.1228-29C=)
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1g.16051449C>GCA623757CLCNKBc.1228-29C>G (n.1228-29C>G)
c.*970-29C>G (n.*970-29C>G)
n.843-29C>G
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c.577-29C>G (n.577-29C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051450C>ACA2542306374CLCNKBc.1228-28C>A (n.1228-28C>A)
c.*970-28C>A (n.*970-28C>A)
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n.2763-28C>A
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c.1069-28C>A (n.1069-28C>A)
c.577-28C>A (n.577-28C>A)
1g.16051450C=CA1155658469CLCNKBc.1228-28C= (n.1228-28C=)
c.*970-28C= (n.*970-28C=)
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c.577-28C= (n.577-28C=)
1g.16051450C>GCA623758CLCNKBc.1228-28C>G (n.1228-28C>G)
c.*970-28C>G (n.*970-28C>G)
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c.1069-28C>G (n.1069-28C>G)
c.577-28C>G (n.577-28C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051450C>TCA1155658470CLCNKBc.1228-28C>T (n.1228-28C>T)
c.*970-28C>T (n.*970-28C>T)
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c.1069-28C>T (n.1069-28C>T)
c.577-28C>T (n.577-28C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16051452C>GCA2742606200CLCNKBc.1228-26C>G (n.1228-26C>G)
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c.577-26C>G (n.577-26C>G)
1g.16051454G>ACA2643569325CLCNKBc.1228-24G>A (n.1228-24G>A)
c.*970-24G>A (n.*970-24G>A)
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c.1069-24G>A (n.1069-24G>A)
c.577-24G>A (n.577-24G>A)
gnomAD v4
1g.16051454G=CA1155658471CLCNKBc.1228-24G= (n.1228-24G=)
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c.577-24G= (n.577-24G=)
1g.16051454G>TCA521297487CLCNKBc.1228-24G>T (n.1228-24G>T)
c.*970-24G>T (n.*970-24G>T)
n.843-24G>T
n.2763-24G>T
n.605-24G>T
n.689-24G>T
c.721-24G>T (n.721-24G>T)
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c.577-24G>T (n.577-24G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051456C=CA1155658472CLCNKBc.1228-22C= (n.1228-22C=)
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c.577-22C= (n.577-22C=)
1g.16051456C>TCA623759CLCNKBc.1228-22C>T (n.1228-22C>T)
c.*970-22C>T (n.*970-22C>T)
n.843-22C>T
n.2763-22C>T
n.605-22C>T
n.689-22C>T
c.721-22C>T (n.721-22C>T)
c.847-22C>T (n.847-22C>T)
c.1069-22C>T (n.1069-22C>T)
c.577-22C>T (n.577-22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051459G>ACA890093123CLCNKBc.1228-19G>A (n.1228-19G>A)
c.*970-19G>A (n.*970-19G>A)
n.843-19G>A
n.2763-19G>A
n.605-19G>A
n.689-19G>A
c.721-19G>A (n.721-19G>A)
c.847-19G>A (n.847-19G>A)
c.1069-19G>A (n.1069-19G>A)
c.577-19G>A (n.577-19G>A)
dbSNP
1g.16051459G>CCA890093120CLCNKBc.1228-19G>C (n.1228-19G>C)
c.*970-19G>C (n.*970-19G>C)
n.843-19G>C
n.2763-19G>C
n.605-19G>C
n.689-19G>C
c.721-19G>C (n.721-19G>C)
c.847-19G>C (n.847-19G>C)
c.1069-19G>C (n.1069-19G>C)
c.577-19G>C (n.577-19G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.16051459G=CA1155658473CLCNKBc.1228-19G= (n.1228-19G=)
c.*970-19G= (n.*970-19G=)
n.843-19G=
n.2763-19G=
n.605-19G=
n.689-19G=
c.721-19G= (n.721-19G=)
c.847-19G= (n.847-19G=)
c.1069-19G= (n.1069-19G=)
c.577-19G= (n.577-19G=)
1g.16051459G>TCA890093124CLCNKBc.1228-19G>T (n.1228-19G>T)
c.*970-19G>T (n.*970-19G>T)
n.843-19G>T
n.2763-19G>T
n.605-19G>T
n.689-19G>T
c.721-19G>T (n.721-19G>T)
c.847-19G>T (n.847-19G>T)
c.1069-19G>T (n.1069-19G>T)
c.577-19G>T (n.577-19G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051460_16051461dupCA2740111577CLCNKBc.1228-18_1228-17dup (n.1228-18_1228-17dup)
c.*970-18_*970-17dup (n.*970-18_*970-17dup)
n.843-18_843-17dup
n.2763-18_2763-17dup
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c.1069-18_1069-17dup (n.1069-18_1069-17dup)
c.577-18_577-17dup (n.577-18_577-17dup)
1g.16051460G>ACA2643569330CLCNKBc.1228-18G>A (n.1228-18G>A)
c.*970-18G>A (n.*970-18G>A)
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c.1069-18G>A (n.1069-18G>A)
c.577-18G>A (n.577-18G>A)
gnomAD v4
1g.16051461G>ACA2574230765CLCNKBc.1228-17G>A (n.1228-17G>A)
c.*970-17G>A (n.*970-17G>A)
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c.721-17G>A (n.721-17G>A)
c.847-17G>A (n.847-17G>A)
c.1069-17G>A (n.1069-17G>A)
c.577-17G>A (n.577-17G>A)
1g.16051462C=CA1155658474CLCNKBc.1228-16C= (n.1228-16C=)
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1g.16051462C>TCA521297488CLCNKBc.1228-16C>T (n.1228-16C>T)
c.*970-16C>T (n.*970-16C>T)
n.843-16C>T
n.2763-16C>T
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c.721-16C>T (n.721-16C>T)
c.847-16C>T (n.847-16C>T)
c.1069-16C>T (n.1069-16C>T)
c.577-16C>T (n.577-16C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051464C=CA1155658475CLCNKBc.1228-14C= (n.1228-14C=)
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1g.16051464C>TCA521297489CLCNKBc.1228-14C>T (n.1228-14C>T)
c.*970-14C>T (n.*970-14C>T)
n.843-14C>T
n.2763-14C>T
n.605-14C>T
n.689-14C>T
c.721-14C>T (n.721-14C>T)
c.847-14C>T (n.847-14C>T)
c.1069-14C>T (n.1069-14C>T)
c.577-14C>T (n.577-14C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051467delCA2574230768CLCNKBc.1228-11del (n.1228-11del)
c.*970-11del (n.*970-11del)
n.843-11del
n.2763-11del
n.605-11del
n.689-11del
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c.1069-11del (n.1069-11del)
c.577-11del (n.577-11del)
1g.16051465C=CA1155658476CLCNKBc.1228-13C= (n.1228-13C=)
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c.1069-13C= (n.1069-13C=)
c.577-13C= (n.577-13C=)
1g.16051465C>TCA623760CLCNKBc.1228-13C>T (n.1228-13C>T)
c.*970-13C>T (n.*970-13C>T)
n.843-13C>T
n.2763-13C>T
n.605-13C>T
n.689-13C>T
c.721-13C>T (n.721-13C>T)
c.847-13C>T (n.847-13C>T)
c.1069-13C>T (n.1069-13C>T)
c.577-13C>T (n.577-13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051466C>ACA521297490CLCNKBc.1228-12C>A (n.1228-12C>A)
c.*970-12C>A (n.*970-12C>A)
n.843-12C>A
n.2763-12C>A
n.605-12C>A
n.689-12C>A
c.721-12C>A (n.721-12C>A)
c.847-12C>A (n.847-12C>A)
c.1069-12C>A (n.1069-12C>A)
c.577-12C>A (n.577-12C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051466C=CA1155658477CLCNKBc.1228-12C= (n.1228-12C=)
c.*970-12C= (n.*970-12C=)
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c.577-12C= (n.577-12C=)
1g.16051466C>GCA2643569335CLCNKBc.1228-12C>G (n.1228-12C>G)
c.*970-12C>G (n.*970-12C>G)
n.843-12C>G
n.2763-12C>G
n.605-12C>G
n.689-12C>G
c.721-12C>G (n.721-12C>G)
c.847-12C>G (n.847-12C>G)
c.1069-12C>G (n.1069-12C>G)
c.577-12C>G (n.577-12C>G)
gnomAD v4
1g.16051467C=CA1155658478CLCNKBc.1228-11C= (n.1228-11C=)
c.*970-11C= (n.*970-11C=)
n.843-11C=
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c.1069-11C= (n.1069-11C=)
c.577-11C= (n.577-11C=)
1g.16051467C>TCA1155658479CLCNKBc.1228-11C>T (n.1228-11C>T)
c.*970-11C>T (n.*970-11C>T)
n.843-11C>T
n.2763-11C>T
n.605-11C>T
n.689-11C>T
c.721-11C>T (n.721-11C>T)
c.847-11C>T (n.847-11C>T)
c.1069-11C>T (n.1069-11C>T)
c.577-11C>T (n.577-11C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16051468A=CA1155658480CLCNKBc.1228-10A= (n.1228-10A=)
c.*970-10A= (n.*970-10A=)
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c.721-10A= (n.721-10A=)
c.847-10A= (n.847-10A=)
c.1069-10A= (n.1069-10A=)
c.577-10A= (n.577-10A=)
1g.16051468A>CCA623761CLCNKBc.1228-10A>C (n.1228-10A>C)
c.*970-10A>C (n.*970-10A>C)
n.843-10A>C
n.2763-10A>C
n.605-10A>C
n.689-10A>C
c.721-10A>C (n.721-10A>C)
c.847-10A>C (n.847-10A>C)
c.1069-10A>C (n.1069-10A>C)
c.577-10A>C (n.577-10A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051468_16051469delinsCTCA2580060595CLCNKBc.1228-10_1228-9delinsCT (n.1228-10_1228-9delinsCT)
c.*970-10_*970-9delinsCT (n.*970-10_*970-9delinsCT)
n.843-10_843-9delinsCT
n.2763-10_2763-9delinsCT
n.605-10_605-9delinsCT
n.689-10_689-9delinsCT
c.721-10_721-9delinsCT (n.721-10_721-9delinsCT)
c.847-10_847-9delinsCT (n.847-10_847-9delinsCT)
c.1069-10_1069-9delinsCT (n.1069-10_1069-9delinsCT)
c.577-10_577-9delinsCT (n.577-10_577-9delinsCT)
ClinVar
1g.16051469C=CA1155658481CLCNKBc.1228-9C= (n.1228-9C=)
c.*970-9C= (n.*970-9C=)
n.843-9C=
n.2763-9C=
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n.689-9C=
c.721-9C= (n.721-9C=)
c.847-9C= (n.847-9C=)
c.1069-9C= (n.1069-9C=)
c.577-9C= (n.577-9C=)
1g.16051469C>GCA1155658482CLCNKBc.1228-9C>G (n.1228-9C>G)
c.*970-9C>G (n.*970-9C>G)
n.843-9C>G
n.2763-9C>G
n.605-9C>G
n.689-9C>G
c.721-9C>G (n.721-9C>G)
c.847-9C>G (n.847-9C>G)
c.1069-9C>G (n.1069-9C>G)
c.577-9C>G (n.577-9C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.16051469C>TCA623762CLCNKBc.1228-9C>T (n.1228-9C>T)
c.*970-9C>T (n.*970-9C>T)
n.843-9C>T
n.2763-9C>T
n.605-9C>T
n.689-9C>T
c.721-9C>T (n.721-9C>T)
c.847-9C>T (n.847-9C>T)
c.1069-9C>T (n.1069-9C>T)
c.577-9C>T (n.577-9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051471C>ACA2528892322CLCNKBc.1228-7C>A (n.1228-7C>A)
c.*970-7C>A (n.*970-7C>A)
n.843-7C>A
n.2763-7C>A
n.605-7C>A
n.689-7C>A
c.721-7C>A (n.721-7C>A)
c.847-7C>A (n.847-7C>A)
c.1069-7C>A (n.1069-7C>A)
c.577-7C>A (n.577-7C>A)
1g.16051471C>GCA2643569350CLCNKBc.1228-7C>G (n.1228-7C>G)
c.*970-7C>G (n.*970-7C>G)
n.843-7C>G
n.2763-7C>G
n.605-7C>G
n.689-7C>G
c.721-7C>G (n.721-7C>G)
c.847-7C>G (n.847-7C>G)
c.1069-7C>G (n.1069-7C>G)
c.577-7C>G (n.577-7C>G)
gnomAD v4
1g.16051471C>TCA645512436CLCNKBc.1228-7C>T (n.1228-7C>T)
c.*970-7C>T (n.*970-7C>T)
n.843-7C>T
n.2763-7C>T
n.605-7C>T
n.689-7C>T
c.721-7C>T (n.721-7C>T)
c.847-7C>T (n.847-7C>T)
c.1069-7C>T (n.1069-7C>T)
c.577-7C>T (n.577-7C>T)
COSMIC COSMIC
1g.16051473C=CA1155658483CLCNKBc.1228-5C= (n.1228-5C=)
c.*970-5C= (n.*970-5C=)
n.843-5C=
n.2763-5C=
n.605-5C=
n.689-5C=
c.721-5C= (n.721-5C=)
c.847-5C= (n.847-5C=)
c.1069-5C= (n.1069-5C=)
c.577-5C= (n.577-5C=)
1g.16051473C>TCA623763CLCNKBc.1228-5C>T (n.1228-5C>T)
c.*970-5C>T (n.*970-5C>T)
n.843-5C>T
n.2763-5C>T
n.605-5C>T
n.689-5C>T
c.721-5C>T (n.721-5C>T)
c.847-5C>T (n.847-5C>T)
c.1069-5C>T (n.1069-5C>T)
c.577-5C>T (n.577-5C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051473_16051474delinsTGCA2580060596CLCNKBc.1228-5_1228-4delinsTG (n.1228-5_1228-4delinsTG)
c.*970-5_*970-4delinsTG (n.*970-5_*970-4delinsTG)
n.843-5_843-4delinsTG
n.2763-5_2763-4delinsTG
n.605-5_605-4delinsTG
n.689-5_689-4delinsTG
c.721-5_721-4delinsTG (n.721-5_721-4delinsTG)
c.847-5_847-4delinsTG (n.847-5_847-4delinsTG)
c.1069-5_1069-4delinsTG (n.1069-5_1069-4delinsTG)
c.577-5_577-4delinsTG (n.577-5_577-4delinsTG)
ClinVar
1g.16051474A=CA1155658484CLCNKBc.1228-4A= (n.1228-4A=)
c.*970-4A= (n.*970-4A=)
n.843-4A=
n.2763-4A=
n.605-4A=
n.689-4A=
c.721-4A= (n.721-4A=)
c.847-4A= (n.847-4A=)
c.1069-4A= (n.1069-4A=)
c.577-4A= (n.577-4A=)
1g.16051474A>GCA623764CLCNKBc.1228-4A>G (n.1228-4A>G)
c.*970-4A>G (n.*970-4A>G)
n.843-4A>G
n.2763-4A>G
n.605-4A>G
n.689-4A>G
c.721-4A>G (n.721-4A>G)
c.847-4A>G (n.847-4A>G)
c.1069-4A>G (n.1069-4A>G)
c.577-4A>G (n.577-4A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051475C=CA1155658485CLCNKBc.1228-3C= (n.1228-3C=)
c.*970-3C= (n.*970-3C=)
n.843-3C=
n.2763-3C=
n.605-3C=
n.689-3C=
c.721-3C= (n.721-3C=)
c.847-3C= (n.847-3C=)
c.1069-3C= (n.1069-3C=)
c.577-3C= (n.577-3C=)
1g.16051475C>TCA521297491CLCNKBc.1228-3C>T (n.1228-3C>T)
c.*970-3C>T (n.*970-3C>T)
n.843-3C>T
n.2763-3C>T
n.605-3C>T
n.689-3C>T
c.721-3C>T (n.721-3C>T)
c.847-3C>T (n.847-3C>T)
c.1069-3C>T (n.1069-3C>T)
c.577-3C>T (n.577-3C>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.16051476A=CA1155658486CLCNKBc.1228-2A= (n.1228-2A=)
c.*970-2A= (n.*970-2A=)
n.843-2A=
n.2763-2A=
n.605-2A=
n.689-2A=
c.721-2A= (n.721-2A=)
c.847-2A= (n.847-2A=)
c.1069-2A= (n.1069-2A=)
c.577-2A= (n.577-2A=)
1g.16051476A>CCA338641003CLCNKBc.1228-2A>C (n.1228-2A>C)
c.*970-2A>C (n.*970-2A>C)
n.843-2A>C
n.2763-2A>C
n.605-2A>C
n.689-2A>C
c.721-2A>C (n.721-2A>C)
c.847-2A>C (n.847-2A>C)
c.1069-2A>C (n.1069-2A>C)
c.577-2A>C (n.577-2A>C)
1g.16051476A>GCA338641004CLCNKBc.1228-2A>G (n.1228-2A>G)
c.*970-2A>G (n.*970-2A>G)
n.843-2A>G
n.2763-2A>G
n.605-2A>G
n.689-2A>G
c.721-2A>G (n.721-2A>G)
c.847-2A>G (n.847-2A>G)
c.1069-2A>G (n.1069-2A>G)
c.577-2A>G (n.577-2A>G)
1g.16051476A>TCA338641005CLCNKBc.1228-2A>T (n.1228-2A>T)
c.*970-2A>T (n.*970-2A>T)
n.843-2A>T
n.2763-2A>T
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n.689-2A>T
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c.1069-2A>T (n.1069-2A>T)
c.577-2A>T (n.577-2A>T)
dbSNP
1g.16051477G>ACA338641006CLCNKBc.1228-1G>A (n.1228-1G>A)
c.*970-1G>A (n.*970-1G>A)
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n.2763-1G>A
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n.689-1G>A
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c.577-1G>A (n.577-1G>A)
gnomAD v4
1g.16051477G>CCA338641007CLCNKBc.1228-1G>C (n.1228-1G>C)
c.*970-1G>C (n.*970-1G>C)
n.843-1G>C
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c.1069-1G>C (n.1069-1G>C)
c.577-1G>C (n.577-1G>C)
gnomAD v4
1g.16051477G>TCA338641008CLCNKBc.1228-1G>T (n.1228-1G>T)
c.*970-1G>T (n.*970-1G>T)
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c.577-1G>T (n.577-1G>T)
gnomAD v4
1g.16051478T>ACA338641009CLCNKBc.1228T>A (p.Phe410Ile)
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1g.16051478T>CCA338641010CLCNKBc.1228T>C (p.Phe410Leu)
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1g.16051478T>GCA338641011CLCNKBc.1228T>G (p.Phe410Val)
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1g.16051479T>ACA338641012CLCNKBc.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.*971T>A (n.*971T>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051479T>CCA338641013CLCNKBc.1229T>C (p.Phe410Ser)
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1g.16051479T>GCA338641014CLCNKBc.1229T>G (p.Phe410Cys)
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1g.16051479T=CA1155658487CLCNKBc.1229T= (p.Phe410=)
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1g.16051480C>GCA338641016CLCNKBc.1230C>G (p.Phe410Leu)
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1g.16051480C>TCA416248269CLCNKBc.1230C>T (p.Phe410=)
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1g.16051481T>ACA338641017CLCNKBc.1231T>A (p.Trp411Arg)
c.*973T>A (n.*973T>A)
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1g.16051481T>CCA338641018CLCNKBc.1231T>C (p.Trp411Arg)
c.*973T>C (n.*973T>C)
n.846T>C
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c.850T>C (p.Trp284Arg)
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1g.16051481T>GCA338641019CLCNKBc.1231T>G (p.Trp411Gly)
c.*973T>G (n.*973T>G)
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1g.16051482G>ACA338641020CLCNKBc.1232G>A (p.Trp411Ter)
c.*974G>A (n.*974G>A)
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n.609G>A
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c.725G>A (p.Trp242Ter)
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1g.16051482G>CCA338641021CLCNKBc.1232G>C (p.Trp411Ser)
c.*974G>C (n.*974G>C)
n.847G>C
n.2767G>C
n.609G>C
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c.725G>C (p.Trp242Ser)
c.851G>C (p.Trp284Ser)
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c.581G>C (p.Trp194Ser)
1g.16051482G>TCA338641022CLCNKBc.1232G>T (p.Trp411Leu)
c.*974G>T (n.*974G>T)
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1g.16051483G>ACA338641023CLCNKBc.1233G>A (p.Trp411Ter)
c.*975G>A (n.*975G>A)
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1g.16051483G>CCA338641024CLCNKBc.1233G>C (p.Trp411Cys)
c.*975G>C (n.*975G>C)
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gnomAD v4
1g.16051483G>TCA338641025CLCNKBc.1233G>T (p.Trp411Cys)
c.*975G>T (n.*975G>T)
n.848G>T
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c.852G>T (p.Trp284Cys)
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1g.16051484A=CA1155658488CLCNKBc.1234A= (p.Met412=)
c.*976A= (n.*976A=)
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c.583A= (p.Met195=)
1g.16051484A>CCA338641026CLCNKBc.1234A>C (p.Met412Leu)
c.*976A>C (n.*976A>C)
n.849A>C
n.2769A>C
n.611A>C
n.695A>C
c.727A>C (p.Met243Leu)
c.853A>C (p.Met285Leu)
c.1075A>C (p.Met359Leu)
c.583A>C (p.Met195Leu)
1g.16051484A>GCA338641027CLCNKBc.1234A>G (p.Met412Val)
c.*976A>G (n.*976A>G)
n.849A>G
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n.611A>G
n.695A>G
c.727A>G (p.Met243Val)
c.853A>G (p.Met285Val)
c.1075A>G (p.Met359Val)
c.583A>G (p.Met195Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051484A>TCA338641028CLCNKBc.1234A>T (p.Met412Leu)
c.*976A>T (n.*976A>T)
n.849A>T
n.2769A>T
n.611A>T
n.695A>T
c.727A>T (p.Met243Leu)
c.853A>T (p.Met285Leu)
c.1075A>T (p.Met359Leu)
c.583A>T (p.Met195Leu)
1g.16051485T>ACA338641030CLCNKBc.1235T>A (p.Met412Lys)
c.*977T>A (n.*977T>A)
n.850T>A
n.2770T>A
n.612T>A
n.696T>A
c.728T>A (p.Met243Lys)
c.854T>A (p.Met285Lys)
c.1076T>A (p.Met359Lys)
c.584T>A (p.Met195Lys)
gnomAD v4
1g.16051485T>CCA338641031CLCNKBc.1235T>C (p.Met412Thr)
c.*977T>C (n.*977T>C)
n.850T>C
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c.854T>C (p.Met285Thr)
c.1076T>C (p.Met359Thr)
c.584T>C (p.Met195Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051485T>GCA338641029CLCNKBc.1235T>G (p.Met412Arg)
c.*977T>G (n.*977T>G)
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c.854T>G (p.Met285Arg)
c.1076T>G (p.Met359Arg)
c.584T>G (p.Met195Arg)
1g.16051485T=CA1155658489CLCNKBc.1235T= (p.Met412=)
c.*977T= (n.*977T=)
n.850T=
n.2770T=
n.612T=
n.696T=
c.728T= (p.Met243=)
c.854T= (p.Met285=)
c.1076T= (p.Met359=)
c.584T= (p.Met195=)
1g.16051486G>ACA338641032CLCNKBc.1236G>A (p.Met412Ile)
c.*978G>A (n.*978G>A)
n.851G>A
n.2771G>A
n.613G>A
n.697G>A
c.729G>A (p.Met243Ile)
c.855G>A (p.Met285Ile)
c.1077G>A (p.Met359Ile)
c.585G>A (p.Met195Ile)
COSMIC COSMIC
1g.16051486G>CCA338641033CLCNKBc.1236G>C (p.Met412Ile)
c.*978G>C (n.*978G>C)
n.851G>C
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n.613G>C
n.697G>C
c.729G>C (p.Met243Ile)
c.855G>C (p.Met285Ile)
c.1077G>C (p.Met359Ile)
c.585G>C (p.Met195Ile)
1g.16051486G>TCA338641034CLCNKBc.1236G>T (p.Met412Ile)
c.*978G>T (n.*978G>T)
n.851G>T
n.2771G>T
n.613G>T
n.697G>T
c.729G>T (p.Met243Ile)
c.855G>T (p.Met285Ile)
c.1077G>T (p.Met359Ile)
c.585G>T (p.Met195Ile)
1g.16051487C>ACA338641035CLCNKBc.1237C>A (p.Leu413Met)
c.*979C>A (n.*979C>A)
n.852C>A
n.2772C>A
n.614C>A
n.698C>A
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.856C>A (p.Leu286Met)
c.1078C>A (p.Leu360Met)
c.586C>A (p.Leu196Met)
1g.16051487C>GCA338641036CLCNKBc.1237C>G (p.Leu413Val)
c.*979C>G (n.*979C>G)
n.852C>G
n.2772C>G
n.614C>G
n.698C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
1g.16051487C>TCA416248312CLCNKBc.1237C>T (p.Leu413=)
c.*979C>T (n.*979C>T)
n.852C>T
n.2772C>T
n.614C>T
n.698C>T
c.730C>T (p.Leu244=)
c.856C>T (p.Leu286=)
c.1078C>T (p.Leu360=)
c.586C>T (p.Leu196=)
1g.16051488T>ACA338641037CLCNKBc.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.*980T>A (n.*980T>A)
n.853T>A
n.2773T>A
n.615T>A
n.699T>A
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.587T>A (p.Leu196Gln)
1g.16051488T>CCA338641038CLCNKBc.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.*980T>C (n.*980T>C)
n.853T>C
n.2773T>C
n.615T>C
n.699T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
1g.16051488T>GCA338641039CLCNKBc.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.*980T>G (n.*980T>G)
n.853T>G
n.2773T>G
n.615T>G
n.699T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
1g.16051489G>ACA623765CLCNKBc.1239G>A (p.Leu413=)
c.*981G>A (n.*981G>A)
n.854G>A
n.2774G>A
n.616G>A
n.700G>A
c.732G>A (p.Leu244=)
c.858G>A (p.Leu286=)
c.1080G>A (p.Leu360=)
c.588G>A (p.Leu196=)
dbSNP ExAC
1g.16051489G>CCA416248349CLCNKBc.1239G>C (p.Leu413=)
c.*981G>C (n.*981G>C)
n.854G>C
n.2774G>C
n.616G>C
n.700G>C
c.732G>C (p.Leu244=)
c.858G>C (p.Leu286=)
c.1080G>C (p.Leu360=)
c.588G>C (p.Leu196=)
1g.16051489G=CA1155658490CLCNKBc.1239G= (p.Leu413=)
c.*981G= (n.*981G=)
n.854G=
n.2774G=
n.616G=
n.700G=
c.732G= (p.Leu244=)
c.858G= (p.Leu286=)
c.1080G= (p.Leu360=)
c.588G= (p.Leu196=)
1g.16051489G>TCA416248359CLCNKBc.1239G>T (p.Leu413=)
c.*981G>T (n.*981G>T)
n.854G>T
n.2774G>T
n.616G>T
n.700G>T
c.732G>T (p.Leu244=)
c.858G>T (p.Leu286=)
c.1080G>T (p.Leu360=)
c.588G>T (p.Leu196=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051490A>CCA338641040CLCNKBc.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.*982A>C (n.*982A>C)
n.855A>C
n.2775A>C
n.617A>C
n.701A>C
c.733A>C (p.Ile245Leu)
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1g.16051490A>GCA338641041CLCNKBc.1240A>G (p.Ile414Val)
c.*982A>G (n.*982A>G)
n.855A>G
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n.617A>G
n.701A>G
c.733A>G (p.Ile245Val)
c.859A>G (p.Ile287Val)
c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.589A>G (p.Ile197Val)
1g.16051490A>TCA338641042CLCNKBc.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.*982A>T (n.*982A>T)
n.855A>T
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n.617A>T
n.701A>T
c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.859A>T (p.Ile287Phe)
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c.589A>T (p.Ile197Phe)
1g.16051491T>ACA338641043CLCNKBc.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.*983T>A (n.*983T>A)
n.856T>A
n.2776T>A
n.618T>A
n.702T>A
c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.590T>A (p.Ile197Asn)
1g.16051491T>CCA338641044CLCNKBc.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.*983T>C (n.*983T>C)
n.856T>C
n.2776T>C
n.618T>C
n.702T>C
c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051491T>GCA338641045CLCNKBc.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.*983T>G (n.*983T>G)
n.856T>G
n.2776T>G
n.618T>G
n.702T>G
c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
c.590T>G (p.Ile197Ser)
1g.16051491T=CA1155658491CLCNKBc.1241T= (p.Ile414=)
c.*983T= (n.*983T=)
n.856T=
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n.702T=
c.734T= (p.Ile245=)
c.860T= (p.Ile287=)
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c.590T= (p.Ile197=)
1g.16051492T>ACA416248379CLCNKBc.1242T>A (p.Ile414=)
c.*984T>A (n.*984T>A)
n.857T>A
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n.619T>A
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c.591T>A (p.Ile197=)
1g.16051492T>CCA416248382CLCNKBc.1242T>C (p.Ile414=)
c.*984T>C (n.*984T>C)
n.857T>C
n.2777T>C
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n.703T>C
c.735T>C (p.Ile245=)
c.861T>C (p.Ile287=)
c.1083T>C (p.Ile361=)
c.591T>C (p.Ile197=)
gnomAD v4
1g.16051492T>GCA338641046CLCNKBc.1242T>G (p.Ile414Met)
c.*984T>G (n.*984T>G)
n.857T>G
n.2777T>G
n.619T>G
n.703T>G
c.735T>G (p.Ile245Met)
c.861T>G (p.Ile287Met)
c.1083T>G (p.Ile361Met)
c.591T>G (p.Ile197Met)
1g.16051493C>ACA338641047CLCNKBc.1243C>A (p.Leu415Met)
c.*985C>A (n.*985C>A)
n.858C>A
n.2778C>A
n.620C>A
n.704C>A
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.1084C>A (p.Leu362Met)
c.592C>A (p.Leu198Met)
1g.16051493C>GCA338641048CLCNKBc.1243C>G (p.Leu415Val)
c.*985C>G (n.*985C>G)
n.858C>G
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n.620C>G
n.704C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
1g.16051493C>TCA416248397CLCNKBc.1243C>T (p.Leu415=)
c.*985C>T (n.*985C>T)
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c.736C>T (p.Leu246=)
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c.1084C>T (p.Leu362=)
c.592C>T (p.Leu198=)
1g.16051494T>ACA623766CLCNKBc.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.*986T>A (n.*986T>A)
n.859T>A
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n.621T>A
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c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
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c.593T>A (p.Leu198Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051494T>CCA338641049CLCNKBc.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.*986T>C (n.*986T>C)
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1g.16051494T>GCA338641050CLCNKBc.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.*986T>G (n.*986T>G)
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1g.16051494T=CA1155658492CLCNKBc.1244T= (p.Leu415=)
c.*986T= (n.*986T=)
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c.593T= (p.Leu198=)
1g.16051495G>ACA416248403CLCNKBc.1245G>A (p.Leu415=)
c.*987G>A (n.*987G>A)
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n.2780G>A
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c.738G>A (p.Leu246=)
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c.594G>A (p.Leu198=)
1g.16051495G>CCA416248404CLCNKBc.1245G>C (p.Leu415=)
c.*987G>C (n.*987G>C)
n.860G>C
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n.706G>C
c.738G>C (p.Leu246=)
c.864G>C (p.Leu288=)
c.1086G>C (p.Leu362=)
c.594G>C (p.Leu198=)
1g.16051495G>TCA416248406CLCNKBc.1245G>T (p.Leu415=)
c.*987G>T (n.*987G>T)
n.860G>T
n.2780G>T
n.622G>T
n.706G>T
c.738G>T (p.Leu246=)
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c.1086G>T (p.Leu362=)
c.594G>T (p.Leu198=)
1g.16051496G>ACA338641051CLCNKBc.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.*988G>A (n.*988G>A)
n.861G>A
n.2781G>A
n.623G>A
n.707G>A
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
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c.595G>A (p.Ala199Thr)
1g.16051496G>CCA338641052CLCNKBc.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.*988G>C (n.*988G>C)
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c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
1g.16051496G>TCA338641053CLCNKBc.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.*988G>T (n.*988G>T)
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c.595G>T (p.Ala199Ser)
1g.16051497C>ACA338641054CLCNKBc.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.*989C>A (n.*989C>A)
n.862C>A
n.2782C>A
n.624C>A
n.708C>A
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
1g.16051497C>GCA338641055CLCNKBc.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.*989C>G (n.*989C>G)
n.862C>G
n.2782C>G
n.624C>G
n.708C>G
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
1g.16051497C>TCA338641056CLCNKBc.1247C>T (p.Ala416Val)
c.*989C>T (n.*989C>T)
n.862C>T
n.2782C>T
n.624C>T
n.708C>T
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.596C>T (p.Ala199Val)
1g.16051498C>ACA416248426CLCNKBc.1248C>A (p.Ala416=)
c.*990C>A (n.*990C>A)
n.863C>A
n.2783C>A
n.625C>A
n.709C>A
c.741C>A (p.Ala247=)
c.867C>A (p.Ala289=)
c.1089C>A (p.Ala363=)
c.597C>A (p.Ala199=)
1g.16051498C>GCA416248440CLCNKBc.1248C>G (p.Ala416=)
c.*990C>G (n.*990C>G)
n.863C>G
n.2783C>G
n.625C>G
n.709C>G
c.741C>G (p.Ala247=)
c.867C>G (p.Ala289=)
c.1089C>G (p.Ala363=)
c.597C>G (p.Ala199=)
1g.16051498C>TCA416248432CLCNKBc.1248C>T (p.Ala416=)
c.*990C>T (n.*990C>T)
n.863C>T
n.2783C>T
n.625C>T
n.709C>T
c.741C>T (p.Ala247=)
c.867C>T (p.Ala289=)
c.1089C>T (p.Ala363=)
c.597C>T (p.Ala199=)
gnomAD v4
1g.16051499A=CA1143629624CLCNKBc.1249A= (p.Thr417=)
c.*991A= (n.*991A=)
n.864A=
n.2784A=
n.626A=
n.710A=
c.742A= (p.Thr248=)
c.868A= (p.Thr290=)
c.1090A= (p.Thr364=)
c.598A= (p.Thr200=)
1g.16051499A>CCA338641057CLCNKBc.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.*991A>C (n.*991A>C)
n.864A>C
n.2784A>C
n.626A>C
n.710A>C
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
dbSNP
1g.16051499A>GCA623767CLCNKBc.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.*991A>G (n.*991A>G)
n.864A>G
n.2784A>G
n.626A>G
n.710A>G
c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051499A>TCA338641058CLCNKBc.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.*991A>T (n.*991A>T)
n.864A>T
n.2784A>T
n.626A>T
n.710A>T
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
1g.16051500C>ACA338641059CLCNKBc.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.*992C>A (n.*992C>A)
n.865C>A
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n.627C>A
n.711C>A
c.743C>A (p.Thr248Asn)
c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
1g.16051500C=CA1155658493CLCNKBc.1250C= (p.Thr417=)
c.*992C= (n.*992C=)
n.865C=
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n.627C=
n.711C=
c.743C= (p.Thr248=)
c.869C= (p.Thr290=)
c.1091C= (p.Thr364=)
c.599C= (p.Thr200=)
1g.16051500C>GCA338641061CLCNKBc.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.*992C>G (n.*992C>G)
n.865C>G
n.2785C>G
n.627C>G
n.711C>G
c.743C>G (p.Thr248Ser)
c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
1g.16051500C>TCA338641060CLCNKBc.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.*992C>T (n.*992C>T)
n.865C>T
n.2785C>T
n.627C>T
n.711C>T
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051501C>ACA416248471CLCNKBc.1251C>A (p.Thr417=)
c.*993C>A (n.*993C>A)
n.866C>A
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n.712C>A
c.744C>A (p.Thr248=)
c.870C>A (p.Thr290=)
c.1092C>A (p.Thr364=)
c.600C>A (p.Thr200=)
1g.16051501C>GCA416248463CLCNKBc.1251C>G (p.Thr417=)
c.*993C>G (n.*993C>G)
n.866C>G
n.2786C>G
n.628C>G
n.712C>G
c.744C>G (p.Thr248=)
c.870C>G (p.Thr290=)
c.1092C>G (p.Thr364=)
c.600C>G (p.Thr200=)
ClinVar
1g.16051501C>TCA416248460CLCNKBc.1251C>T (p.Thr417=)
c.*993C>T (n.*993C>T)
n.866C>T
n.2786C>T
n.628C>T
n.712C>T
c.744C>T (p.Thr248=)
c.870C>T (p.Thr290=)
c.1092C>T (p.Thr364=)
c.600C>T (p.Thr200=)
1g.16051502A>CCA338641062CLCNKBc.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.*994A>C (n.*994A>C)
n.867A>C
n.2787A>C
n.629A>C
n.713A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
c.601A>C (p.Thr201Pro)
1g.16051502A>GCA338641063CLCNKBc.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.*994A>G (n.*994A>G)
n.867A>G
n.2787A>G
n.629A>G
n.713A>G
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
c.601A>G (p.Thr201Ala)
gnomAD v4
1g.16051502A>TCA338641064CLCNKBc.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.*994A>T (n.*994A>T)
n.867A>T
n.2787A>T
n.629A>T
n.713A>T
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
c.601A>T (p.Thr201Ser)
1g.16051503C>ACA338641065CLCNKBc.1253C>A (p.Thr418Asn)
c.*995C>A (n.*995C>A)
n.868C>A
n.2788C>A
n.630C>A
n.714C>A
c.746C>A (p.Thr249Asn)
c.872C>A (p.Thr291Asn)
c.1094C>A (p.Thr365Asn)
c.602C>A (p.Thr201Asn)
1g.16051503C>GCA338641066CLCNKBc.1253C>G (p.Thr418Ser)
c.*995C>G (n.*995C>G)
n.868C>G
n.2788C>G
n.630C>G
n.714C>G
c.746C>G (p.Thr249Ser)
c.872C>G (p.Thr291Ser)
c.1094C>G (p.Thr365Ser)
c.602C>G (p.Thr201Ser)
1g.16051503C>TCA338641067CLCNKBc.1253C>T (p.Thr418Ile)
c.*995C>T (n.*995C>T)
n.868C>T
n.2788C>T
n.630C>T
n.714C>T
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
c.602C>T (p.Thr201Ile)
1g.16051504C>ACA416248489CLCNKBc.1254C>A (p.Thr418=)
c.*996C>A (n.*996C>A)
n.869C>A
n.2789C>A
n.631C>A
n.715C>A
c.747C>A (p.Thr249=)
c.873C>A (p.Thr291=)
c.1095C>A (p.Thr365=)
c.603C>A (p.Thr201=)
1g.16051504C=CA1140070923CLCNKBc.1254C= (p.Thr418=)
c.*996C= (n.*996C=)
n.869C=
n.2789C=
n.631C=
n.715C=
c.747C= (p.Thr249=)
c.873C= (p.Thr291=)
c.1095C= (p.Thr365=)
c.603C= (p.Thr201=)
1g.16051504C>GCA416248492CLCNKBc.1254C>G (p.Thr418=)
c.*996C>G (n.*996C>G)
n.869C>G
n.2789C>G
n.631C>G
n.715C>G
c.747C>G (p.Thr249=)
c.873C>G (p.Thr291=)
c.1095C>G (p.Thr365=)
c.603C>G (p.Thr201=)
1g.16051504C>TCA623768CLCNKBc.1254C>T (p.Thr418=)
c.*996C>T (n.*996C>T)
n.869C>T
n.2789C>T
n.631C>T
n.715C>T
c.747C>T (p.Thr249=)
c.873C>T (p.Thr291=)
c.1095C>T (p.Thr365=)
c.603C>T (p.Thr201=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051504_16051505delinsCACA1144216878CLCNKBc.1254_1255delinsCA (p.Thr418=)
c.*996_*997delinsCA (n.*996_*997delinsCA)
n.869_870delinsCA
n.2789_2790delinsCA
n.631_632delinsCA
n.715_716delinsCA
c.747_748delinsCA (p.Thr249=)
c.873_874delinsCA (p.Thr291=)
c.1095_1096delinsCA (p.Thr365=)
c.603_604delinsCA (p.Thr201=)
1g.16051504_16051505delinsTGCA18335649CLCNKBc.1254_1255delinsTG (p.Ile419Val)
c.*996_*997delinsTG (n.*996_*997delinsTG)
n.869_870delinsTG
n.2789_2790delinsTG
n.631_632delinsTG
n.715_716delinsTG
c.747_748delinsTG (p.Ile250Val)
c.873_874delinsTG (p.Ile292Val)
c.1095_1096delinsTG (p.Ile366Val)
c.603_604delinsTG (p.Ile202Val)
ClinVar dbSNP
1g.16051505A=CA1140070924CLCNKBc.1255A= (p.Ile419=)
c.*997A= (n.*997A=)
n.870A=
n.2790A=
n.632A=
n.716A=
c.748A= (p.Ile250=)
c.874A= (p.Ile292=)
c.1096A= (p.Ile366=)
c.604A= (p.Ile202=)
1g.16051505A>CCA338641068CLCNKBc.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.*997A>C (n.*997A>C)
n.870A>C
n.2790A>C
n.632A>C
n.716A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
dbSNP
1g.16051505A>GCA623769CLCNKBc.1255A>G (p.Ile419Val)
c.*997A>G (n.*997A>G)
n.870A>G
n.2790A>G
n.632A>G
n.716A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.874A>G (p.Ile292Val)
c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051505A>TCA338641069CLCNKBc.1255A>T (p.Ile419Phe)
c.*997A>T (n.*997A>T)
n.870A>T
n.2790A>T
n.632A>T
n.716A>T
c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
c.1096A>T (p.Ile366Phe)
c.604A>T (p.Ile202Phe)
1g.16051506T>ACA338641070CLCNKBc.1256T>A (p.Ile419Asn)
c.*998T>A (n.*998T>A)
n.871T>A
n.2791T>A
n.633T>A
n.717T>A
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
c.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.605T>A (p.Ile202Asn)
1g.16051506T>CCA338641071CLCNKBc.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.*998T>C (n.*998T>C)
n.871T>C
n.2791T>C
n.633T>C
n.717T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
1g.16051506T>GCA338641072CLCNKBc.1256T>G (p.Ile419Ser)
c.*998T>G (n.*998T>G)
n.871T>G
n.2791T>G
n.633T>G
n.717T>G
c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
c.1097T>G (p.Ile366Ser)
c.605T>G (p.Ile202Ser)
1g.16051507C>ACA416248522CLCNKBc.1257C>A (p.Ile419=)
c.*999C>A (n.*999C>A)
n.872C>A
n.2792C>A
n.634C>A
n.718C>A
c.750C>A (p.Ile250=)
c.876C>A (p.Ile292=)
c.1098C>A (p.Ile366=)
c.606C>A (p.Ile202=)
1g.16051507C=CA1155658494CLCNKBc.1257C= (p.Ile419=)
c.*999C= (n.*999C=)
n.872C=
n.2792C=
n.634C=
n.718C=
c.750C= (p.Ile250=)
c.876C= (p.Ile292=)
c.1098C= (p.Ile366=)
c.606C= (p.Ile202=)
1g.16051507C>GCA338641073CLCNKBc.1257C>G (p.Ile419Met)
c.*999C>G (n.*999C>G)
n.872C>G
n.2792C>G
n.634C>G
n.718C>G
c.750C>G (p.Ile250Met)
c.876C>G (p.Ile292Met)
c.1098C>G (p.Ile366Met)
c.606C>G (p.Ile202Met)
1g.16051507C>TCA623770CLCNKBc.1257C>T (p.Ile419=)
c.*999C>T (n.*999C>T)
n.872C>T
n.2792C>T
n.634C>T
n.718C>T
c.750C>T (p.Ile250=)
c.876C>T (p.Ile292=)
c.1098C>T (p.Ile366=)
c.606C>T (p.Ile202=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051510delCA2586966111CLCNKBc.1260del (p.Met421CysfsTer?)
c.*1002del (n.*1002del)
n.875del
n.2795del
n.637del
n.721del
c.753del (p.Met252CysfsTer?)
c.879del (p.Met294CysfsTer?)
c.1101del (p.Met368CysfsTer?)
c.609del (p.Met204CysfsTer?)
1g.16051508C>ACA338641074CLCNKBc.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
n.873C>A
n.2793C>A
n.635C>A
n.719C>A
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
1g.16051508C=CA1155658495CLCNKBc.1258C= (p.Pro420=)
c.*1000C= (n.*1000C=)
n.873C=
n.2793C=
n.635C=
n.719C=
c.751C= (p.Pro251=)
c.877C= (p.Pro293=)
c.1099C= (p.Pro367=)
c.607C= (p.Pro203=)
1g.16051508C>GCA338641075CLCNKBc.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
n.873C>G
n.2793C>G
n.635C>G
n.719C>G
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051508C>TCA18335673CLCNKBc.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
n.873C>T
n.2793C>T
n.635C>T
n.719C>T
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
dbSNP
1g.16051509C>ACA338641076CLCNKBc.1259C>A (p.Pro420His)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
n.874C>A
n.2794C>A
n.636C>A
n.720C>A
c.752C>A (p.Pro251His)
c.878C>A (p.Pro293His)
c.1100C>A (p.Pro367His)
c.608C>A (p.Pro203His)
1g.16051509C>GCA338641077CLCNKBc.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
n.874C>G
n.2794C>G
n.636C>G
n.720C>G
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
1g.16051509C>TCA338641078CLCNKBc.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
n.874C>T
n.2794C>T
n.636C>T
n.720C>T
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
1g.16051510C>ACA416248536CLCNKBc.1260C>A (p.Pro420=)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
n.875C>A
n.2795C>A
n.637C>A
n.721C>A
c.753C>A (p.Pro251=)
c.879C>A (p.Pro293=)
c.1101C>A (p.Pro367=)
c.609C>A (p.Pro203=)
1g.16051510C=CA1155658496CLCNKBc.1260C= (p.Pro420=)
c.*1002C= (n.*1002C=)
n.875C=
n.2795C=
n.637C=
n.721C=
c.753C= (p.Pro251=)
c.879C= (p.Pro293=)
c.1101C= (p.Pro367=)
c.609C= (p.Pro203=)
1g.16051510C>GCA416248538CLCNKBc.1260C>G (p.Pro420=)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
n.875C>G
n.2795C>G
n.637C>G
n.721C>G
c.753C>G (p.Pro251=)
c.879C>G (p.Pro293=)
c.1101C>G (p.Pro367=)
c.609C>G (p.Pro203=)
1g.16051510C>TCA623771CLCNKBc.1260C>T (p.Pro420=)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
n.875C>T
n.2795C>T
n.637C>T
n.721C>T
c.753C>T (p.Pro251=)
c.879C>T (p.Pro293=)
c.1101C>T (p.Pro367=)
c.609C>T (p.Pro203=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051511A=CA1155658497CLCNKBc.1261A= (p.Met421=)
c.*1003A= (n.*1003A=)
n.876A=
n.2796A=
n.638A=
n.722A=
c.754A= (p.Met252=)
c.880A= (p.Met294=)
c.1102A= (p.Met368=)
c.610A= (p.Met204=)
1g.16051511A>CCA338641079CLCNKBc.1261A>C (p.Met421Leu)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
n.876A>C
n.2796A>C
n.638A>C
n.722A>C
c.754A>C (p.Met252Leu)
c.880A>C (p.Met294Leu)
c.1102A>C (p.Met368Leu)
c.610A>C (p.Met204Leu)
1g.16051511A>GCA623772CLCNKBc.1261A>G (p.Met421Val)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
n.876A>G
n.2796A>G
n.638A>G
n.722A>G
c.754A>G (p.Met252Val)
c.880A>G (p.Met294Val)
c.1102A>G (p.Met368Val)
c.610A>G (p.Met204Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051511A>TCA338641080CLCNKBc.1261A>T (p.Met421Leu)
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
n.876A>T
n.2796A>T
n.638A>T
n.722A>T
c.754A>T (p.Met252Leu)
c.880A>T (p.Met294Leu)
c.1102A>T (p.Met368Leu)
c.610A>T (p.Met204Leu)
1g.16051512T>ACA338641081CLCNKBc.1262T>A (p.Met421Lys)
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
n.877T>A
n.2797T>A
n.639T>A
n.723T>A
c.755T>A (p.Met252Lys)
c.881T>A (p.Met294Lys)
c.1103T>A (p.Met368Lys)
c.611T>A (p.Met204Lys)
1g.16051512T>CCA338641082CLCNKBc.1262T>C (p.Met421Thr)
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
n.877T>C
n.2797T>C
n.639T>C
n.723T>C
c.755T>C (p.Met252Thr)
c.881T>C (p.Met294Thr)
c.1103T>C (p.Met368Thr)
c.611T>C (p.Met204Thr)
gnomAD v4
1g.16051512T>GCA338641083CLCNKBc.1262T>G (p.Met421Arg)
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
n.877T>G
n.2797T>G
n.639T>G
n.723T>G
c.755T>G (p.Met252Arg)
c.881T>G (p.Met294Arg)
c.1103T>G (p.Met368Arg)
c.611T>G (p.Met204Arg)
1g.16051513G>ACA338641084CLCNKBc.1263G>A (p.Met421Ile)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
n.878G>A
n.2798G>A
n.640G>A
n.724G>A
c.756G>A (p.Met252Ile)
c.882G>A (p.Met294Ile)
c.1104G>A (p.Met368Ile)
c.612G>A (p.Met204Ile)
dbSNP
1g.16051513G>CCA338641086CLCNKBc.1263G>C (p.Met421Ile)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
n.878G>C
n.2798G>C
n.640G>C
n.724G>C
c.756G>C (p.Met252Ile)
c.882G>C (p.Met294Ile)
c.1104G>C (p.Met368Ile)
c.612G>C (p.Met204Ile)
1g.16051513G=CA1155658498CLCNKBc.1263G= (p.Met421=)
c.*1005G= (n.*1005G=)
n.878G=
n.2798G=
n.640G=
n.724G=
c.756G= (p.Met252=)
c.882G= (p.Met294=)
c.1104G= (p.Met368=)
c.612G= (p.Met204=)
1g.16051513G>TCA338641085CLCNKBc.1263G>T (p.Met421Ile)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
n.878G>T
n.2798G>T
n.640G>T
n.724G>T
c.756G>T (p.Met252Ile)
c.882G>T (p.Met294Ile)
c.1104G>T (p.Met368Ile)
c.612G>T (p.Met204Ile)

Number of alleles fetched