Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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1g.16051172C>TCA890092999CLCNKBc.1227+124C>T (n.1227+124C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051173T>CCA2643568983CLCNKBc.1227+125T>C (n.1227+125T>C)
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gnomAD v4
1g.16051173T=CA1155658354CLCNKBc.1227+125T= (n.1227+125T=)
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n.842+127C>A
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n.688+127C>A
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c.1068+127C>A (n.1068+127C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051175C=CA1155658355CLCNKBc.1227+127C= (n.1227+127C=)
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c.1068+127C= (n.1068+127C=)
c.576+127C= (n.576+127C=)
1g.16051175C>TCA2643568987CLCNKBc.1227+127C>T (n.1227+127C>T)
c.*969+127C>T (n.*969+127C>T)
n.842+127C>T
n.2762+127C>T
n.604+127C>T
n.688+127C>T
c.720+127C>T (n.720+127C>T)
c.846+127C>T (n.846+127C>T)
c.1068+127C>T (n.1068+127C>T)
c.576+127C>T (n.576+127C>T)
gnomAD v4
1g.16051177delCA2643568985CLCNKBc.1227+129del (n.1227+129del)
c.*969+129del (n.*969+129del)
n.842+129del
n.2762+129del
n.604+129del
n.688+129del
c.720+129del (n.720+129del)
c.846+129del (n.846+129del)
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c.576+129del (n.576+129del)
gnomAD v4
1g.16051176C>ACA2643568993CLCNKBc.1227+128C>A (n.1227+128C>A)
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n.842+128C>A
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n.604+128C>A
n.688+128C>A
c.720+128C>A (n.720+128C>A)
c.846+128C>A (n.846+128C>A)
c.1068+128C>A (n.1068+128C>A)
c.576+128C>A (n.576+128C>A)
gnomAD v4
1g.16051176C>TCA2643568994CLCNKBc.1227+128C>T (n.1227+128C>T)
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gnomAD v4
1g.16051177C>ACA2643568997CLCNKBc.1227+129C>A (n.1227+129C>A)
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c.1068+129C>A (n.1068+129C>A)
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gnomAD v4
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c.576+129C= (n.576+129C=)
1g.16051177C>GCA2643568999CLCNKBc.1227+129C>G (n.1227+129C>G)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051179T=CA1155658358CLCNKBc.1227+131T= (n.1227+131T=)
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1g.16051181G>ACA2643569002CLCNKBc.1227+133G>A (n.1227+133G>A)
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gnomAD v4
1g.16051181G>TCA2643569004CLCNKBc.1227+133G>T (n.1227+133G>T)
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gnomAD v4
1g.16051182C>ACA2643569005CLCNKBc.1227+134C>A (n.1227+134C>A)
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gnomAD v4
1g.16051182C=CA1155658359CLCNKBc.1227+134C= (n.1227+134C=)
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1g.16051182C>TCA1155658360CLCNKBc.1227+134C>T (n.1227+134C>T)
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dbSNP
1g.16051183A>CCA2643569007CLCNKBc.1227+135A>C (n.1227+135A>C)
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gnomAD v4
1g.16051185G=CA1155658361CLCNKBc.1227+137G= (n.1227+137G=)
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1g.16051185G>TCA998973081CLCNKBc.1227+137G>T (n.1227+137G>T)
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c.576+137G>T (n.576+137G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.604+138G>A
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c.1068+138G>A (n.1068+138G>A)
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gnomAD v4
1g.16051186G>CCA2643569012CLCNKBc.1227+138G>C (n.1227+138G>C)
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n.604+138G>C
n.688+138G>C
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gnomAD v4
1g.16051186G>TCA2643569013CLCNKBc.1227+138G>T (n.1227+138G>T)
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n.2762+138G>T
n.604+138G>T
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gnomAD v4
1g.16051186_16051187delCA2643569009CLCNKBc.1227+138_1227+139del (n.1227+138_1227+139del)
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n.2762+138_2762+139del
n.604+138_604+139del
n.688+138_688+139del
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c.846+138_846+139del (n.846+138_846+139del)
c.1068+138_1068+139del (n.1068+138_1068+139del)
c.576+138_576+139del (n.576+138_576+139del)
gnomAD v4
1g.16051187T>ACA2643569016CLCNKBc.1227+139T>A (n.1227+139T>A)
c.*969+139T>A (n.*969+139T>A)
n.842+139T>A
n.2762+139T>A
n.604+139T>A
n.688+139T>A
c.720+139T>A (n.720+139T>A)
c.846+139T>A (n.846+139T>A)
c.1068+139T>A (n.1068+139T>A)
c.576+139T>A (n.576+139T>A)
gnomAD v4
1g.16051188C>ACA2643569021CLCNKBc.1227+140C>A (n.1227+140C>A)
c.*969+140C>A (n.*969+140C>A)
n.842+140C>A
n.2762+140C>A
n.604+140C>A
n.688+140C>A
c.720+140C>A (n.720+140C>A)
c.846+140C>A (n.846+140C>A)
c.1068+140C>A (n.1068+140C>A)
c.576+140C>A (n.576+140C>A)
gnomAD v4
1g.16051188C=CA1155658362CLCNKBc.1227+140C= (n.1227+140C=)
c.*969+140C= (n.*969+140C=)
n.842+140C=
n.2762+140C=
n.604+140C=
n.688+140C=
c.720+140C= (n.720+140C=)
c.846+140C= (n.846+140C=)
c.1068+140C= (n.1068+140C=)
c.576+140C= (n.576+140C=)
1g.16051188C>TCA521460373CLCNKBc.1227+140C>T (n.1227+140C>T)
c.*969+140C>T (n.*969+140C>T)
n.842+140C>T
n.2762+140C>T
n.604+140C>T
n.688+140C>T
c.720+140C>T (n.720+140C>T)
c.846+140C>T (n.846+140C>T)
c.1068+140C>T (n.1068+140C>T)
c.576+140C>T (n.576+140C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051189dupCA2643569020CLCNKBc.1227+141dup (n.1227+141dup)
c.*969+141dup (n.*969+141dup)
n.842+141dup
n.2762+141dup
n.604+141dup
n.688+141dup
c.720+141dup (n.720+141dup)
c.846+141dup (n.846+141dup)
c.1068+141dup (n.1068+141dup)
c.576+141dup (n.576+141dup)
gnomAD v4
1g.16051189C>ACA2643569024CLCNKBc.1227+141C>A (n.1227+141C>A)
c.*969+141C>A (n.*969+141C>A)
n.842+141C>A
n.2762+141C>A
n.604+141C>A
n.688+141C>A
c.720+141C>A (n.720+141C>A)
c.846+141C>A (n.846+141C>A)
c.1068+141C>A (n.1068+141C>A)
c.576+141C>A (n.576+141C>A)
gnomAD v4
1g.16051189C>TCA2643569026CLCNKBc.1227+141C>T (n.1227+141C>T)
c.*969+141C>T (n.*969+141C>T)
n.842+141C>T
n.2762+141C>T
n.604+141C>T
n.688+141C>T
c.720+141C>T (n.720+141C>T)
c.846+141C>T (n.846+141C>T)
c.1068+141C>T (n.1068+141C>T)
c.576+141C>T (n.576+141C>T)
gnomAD v4
1g.16051190T>ACA2643569028CLCNKBc.1227+142T>A (n.1227+142T>A)
c.*969+142T>A (n.*969+142T>A)
n.842+142T>A
n.2762+142T>A
n.604+142T>A
n.688+142T>A
c.720+142T>A (n.720+142T>A)
c.846+142T>A (n.846+142T>A)
c.1068+142T>A (n.1068+142T>A)
c.576+142T>A (n.576+142T>A)
gnomAD v4
1g.16051190T>CCA2643569029CLCNKBc.1227+142T>C (n.1227+142T>C)
c.*969+142T>C (n.*969+142T>C)
n.842+142T>C
n.2762+142T>C
n.604+142T>C
n.688+142T>C
c.720+142T>C (n.720+142T>C)
c.846+142T>C (n.846+142T>C)
c.1068+142T>C (n.1068+142T>C)
c.576+142T>C (n.576+142T>C)
gnomAD v4
1g.16051191G>ACA2742606193CLCNKBc.1227+143G>A (n.1227+143G>A)
c.*969+143G>A (n.*969+143G>A)
n.842+143G>A
n.2762+143G>A
n.604+143G>A
n.688+143G>A
c.720+143G>A (n.720+143G>A)
c.846+143G>A (n.846+143G>A)
c.1068+143G>A (n.1068+143G>A)
c.576+143G>A (n.576+143G>A)
1g.16051191G>TCA2643569031CLCNKBc.1227+143G>T (n.1227+143G>T)
c.*969+143G>T (n.*969+143G>T)
n.842+143G>T
n.2762+143G>T
n.604+143G>T
n.688+143G>T
c.720+143G>T (n.720+143G>T)
c.846+143G>T (n.846+143G>T)
c.1068+143G>T (n.1068+143G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.16051209C>GCA18335404CLCNKBc.1227+161C>G (n.1227+161C>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051215G=CA1155658371CLCNKBc.1227+167G= (n.1227+167G=)
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1g.16051217dupCA890093024CLCNKBc.1227+169dup (n.1227+169dup)
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c.576+169dup (n.576+169dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051229A=CA1155658372CLCNKBc.1227+181A= (n.1227+181A=)
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1g.16051229A>TCA521297478CLCNKBc.1227+181A>T (n.1227+181A>T)
c.*969+181A>T (n.*969+181A>T)
n.842+181A>T
n.2762+181A>T
n.604+181A>T
n.688+181A>T
c.720+181A>T (n.720+181A>T)
c.846+181A>T (n.846+181A>T)
c.1068+181A>T (n.1068+181A>T)
c.576+181A>T (n.576+181A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051241G>TCA2742606194CLCNKBc.1227+193G>T (n.1227+193G>T)
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1g.16051242G>ACA2742606195CLCNKBc.1227+194G>A (n.1227+194G>A)
c.*969+194G>A (n.*969+194G>A)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051263G=CA1155658381CLCNKBc.1228-215G= (n.1228-215G=)
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c.577-215G= (n.577-215G=)

Number of alleles fetched