Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16048726_16048727delinsCGCA1155655843CLCNKBc.655+144_655+145delinsCG (n.655+144_655+145delinsCG)
c.*313+144_*313+145delinsCG (n.*313+144_*313+145delinsCG)
n.2190+144_2190+145delinsCG
n.116+144_116+145delinsCG
c.587+212_587+213delinsCG (n.587+212_587+213delinsCG)
c.496+144_496+145delinsCG (n.496+144_496+145delinsCG)
1g.16048727delCA890090618CLCNKBc.655+145del (n.655+145del)
c.*313+145del (n.*313+145del)
n.2190+145del
n.116+145del
c.587+213del (n.587+213del)
c.496+145del (n.496+145del)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048727G>ACA1155655846CLCNKBc.655+145G>A (n.655+145G>A)
c.*313+145G>A (n.*313+145G>A)
n.2190+145G>A
n.116+145G>A
c.587+213G>A (n.587+213G>A)
c.496+145G>A (n.496+145G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048727G>CCA521297389CLCNKBc.655+145G>C (n.655+145G>C)
c.*313+145G>C (n.*313+145G>C)
n.2190+145G>C
n.116+145G>C
c.587+213G>C (n.587+213G>C)
c.496+145G>C (n.496+145G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048727G=CA1155655849CLCNKBc.655+145G= (n.655+145G=)
c.*313+145G= (n.*313+145G=)
n.2190+145G=
n.116+145G=
c.587+213G= (n.587+213G=)
c.496+145G= (n.496+145G=)
1g.16048727G>TCA2643563640CLCNKBc.655+145G>T (n.655+145G>T)
c.*313+145G>T (n.*313+145G>T)
n.2190+145G>T
n.116+145G>T
c.587+213G>T (n.587+213G>T)
c.496+145G>T (n.496+145G>T)
gnomAD v4
1g.16048727_16048728delinsGCCA1155655844CLCNKBc.655+145_655+146delinsGC (n.655+145_655+146delinsGC)
c.*313+145_*313+146delinsGC (n.*313+145_*313+146delinsGC)
n.2190+145_2190+146delinsGC
n.116+145_116+146delinsGC
c.587+213_587+214delinsGC (n.587+213_587+214delinsGC)
c.496+145_496+146delinsGC (n.496+145_496+146delinsGC)
1g.16048733_16048734insGGTGGGGGGCGGTGGCTGTGCCCCCCCA2643563632CLCNKBc.655+151_655+152insGGTGGGGGGCGGTGGCTGTGCCCCCC (n.655+151_655+152insGGTGGGGGGCGGTGGCTGTGCCCCCC)
c.*313+151_*313+152insGGTGGGGGGCGGTGGCTGTGCCCCCC (n.*313+151_*313+152insGGTGGGGGGCGGTGGCTGTGCCCCCC)
n.2190+151_2190+152insGGTGGGGGGCGGTGGCTGTGCCCCCC
n.116+151_116+152insGGTGGGGGGCGGTGGCTGTGCCCCCC
c.587+219_587+220insGGTGGGGGGCGGTGGCTGTGCCCCCC (n.587+219_587+220insGGTGGGGGGCGGTGGCTGTGCCCCCC)
c.496+151_496+152insGGTGGGGGGCGGTGGCTGTGCCCCCC (n.496+151_496+152insGGTGGGGGGCGGTGGCTGTGCCCCCC)
gnomAD v4
1g.16048727_16048728insACA2643563667CLCNKBc.655+145_655+146insA (n.655+145_655+146insA)
c.*313+145_*313+146insA (n.*313+145_*313+146insA)
n.2190+145_2190+146insA
n.116+145_116+146insA
c.587+213_587+214insA (n.587+213_587+214insA)
c.496+145_496+146insA (n.496+145_496+146insA)
gnomAD v4
1g.16048728C>ACA15110343CLCNKBc.655+146C>A (n.655+146C>A)
c.*313+146C>A (n.*313+146C>A)
n.2190+146C>A
n.116+146C>A
c.587+214C>A (n.587+214C>A)
c.496+146C>A (n.496+146C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048728C=CA1155655856CLCNKBc.655+146C= (n.655+146C=)
c.*313+146C= (n.*313+146C=)
n.2190+146C=
n.116+146C=
c.587+214C= (n.587+214C=)
c.496+146C= (n.496+146C=)
1g.16048728C>TCA2574230417CLCNKBc.655+146C>T (n.655+146C>T)
c.*313+146C>T (n.*313+146C>T)
n.2190+146C>T
n.116+146C>T
c.587+214C>T (n.587+214C>T)
c.496+146C>T (n.496+146C>T)
gnomAD v4
1g.16048733dupCA2643563655CLCNKBc.655+151dup (n.655+151dup)
c.*313+151dup (n.*313+151dup)
n.2190+151dup
n.116+151dup
c.587+219dup (n.587+219dup)
c.496+151dup (n.496+151dup)
gnomAD v4
1g.16048733delCA1155655853CLCNKBc.655+151del (n.655+151del)
c.*313+151del (n.*313+151del)
n.2190+151del
n.116+151del
c.587+219del (n.587+219del)
c.496+151del (n.496+151del)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048729C>ACA2643563671CLCNKBc.655+147C>A (n.655+147C>A)
c.*313+147C>A (n.*313+147C>A)
n.2190+147C>A
n.116+147C>A
c.587+215C>A (n.587+215C>A)
c.496+147C>A (n.496+147C>A)
gnomAD v4
1g.16048730C>ACA2643563675CLCNKBc.655+148C>A (n.655+148C>A)
c.*313+148C>A (n.*313+148C>A)
n.2190+148C>A
n.116+148C>A
c.587+216C>A (n.587+216C>A)
c.496+148C>A (n.496+148C>A)
gnomAD v4
1g.16048730C>TCA645668798CLCNKBc.655+148C>T (n.655+148C>T)
c.*313+148C>T (n.*313+148C>T)
n.2190+148C>T
n.116+148C>T
c.587+216C>T (n.587+216C>T)
c.496+148C>T (n.496+148C>T)
gnomAD v4 COSMIC
1g.16048731C>ACA2643563679CLCNKBc.655+149C>A (n.655+149C>A)
c.*313+149C>A (n.*313+149C>A)
n.2190+149C>A
n.116+149C>A
c.587+217C>A (n.587+217C>A)
c.496+149C>A (n.496+149C>A)
gnomAD v4
1g.16048733_16048734insCTCCCCA2643563678CLCNKBc.655+151_655+152insCTCCC (n.655+151_655+152insCTCCC)
c.*313+151_*313+152insCTCCC (n.*313+151_*313+152insCTCCC)
n.2190+151_2190+152insCTCCC
n.116+151_116+152insCTCCC
c.587+219_587+220insCTCCC (n.587+219_587+220insCTCCC)
c.496+151_496+152insCTCCC (n.496+151_496+152insCTCCC)
gnomAD v4
1g.16048732C>ACA2643563681CLCNKBc.655+150C>A (n.655+150C>A)
c.*313+150C>A (n.*313+150C>A)
n.2190+150C>A
n.116+150C>A
c.587+218C>A (n.587+218C>A)
c.496+150C>A (n.496+150C>A)
gnomAD v4
1g.16048732C=CA1155655858CLCNKBc.655+150C= (n.655+150C=)
c.*313+150C= (n.*313+150C=)
n.2190+150C=
n.116+150C=
c.587+218C= (n.587+218C=)
c.496+150C= (n.496+150C=)
1g.16048732C>GCA1155655859CLCNKBc.655+150C>G (n.655+150C>G)
c.*313+150C>G (n.*313+150C>G)
n.2190+150C>G
n.116+150C>G
c.587+218C>G (n.587+218C>G)
c.496+150C>G (n.496+150C>G)
dbSNP
1g.16048734_16048736delCA2643563680CLCNKBc.655+152_655+154del (n.655+152_655+154del)
c.*313+152_*313+154del (n.*313+152_*313+154del)
n.2190+152_2190+154del
n.116+152_116+154del
c.587+220_587+222del (n.587+220_587+222del)
c.496+152_496+154del (n.496+152_496+154del)
gnomAD v4
1g.16048733C>ACA1155655862CLCNKBc.655+151C>A (n.655+151C>A)
c.*313+151C>A (n.*313+151C>A)
n.2190+151C>A
n.116+151C>A
c.587+219C>A (n.587+219C>A)
c.496+151C>A (n.496+151C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048733C=CA1155655861CLCNKBc.655+151C= (n.655+151C=)
c.*313+151C= (n.*313+151C=)
n.2190+151C=
n.116+151C=
c.587+219C= (n.587+219C=)
c.496+151C= (n.496+151C=)
1g.16048733C>TCA2643563683CLCNKBc.655+151C>T (n.655+151C>T)
c.*313+151C>T (n.*313+151C>T)
n.2190+151C>T
n.116+151C>T
c.587+219C>T (n.587+219C>T)
c.496+151C>T (n.496+151C>T)
gnomAD v4
1g.16048733_16048734delinsCACA1155655860CLCNKBc.655+151_655+152delinsCA (n.655+151_655+152delinsCA)
c.*313+151_*313+152delinsCA (n.*313+151_*313+152delinsCA)
n.2190+151_2190+152delinsCA
n.116+151_116+152delinsCA
c.587+219_587+220delinsCA (n.587+219_587+220delinsCA)
c.496+151_496+152delinsCA (n.496+151_496+152delinsCA)
1g.16048734delCA18332751CLCNKBc.655+152del (n.655+152del)
c.*313+152del (n.*313+152del)
n.2190+152del
n.116+152del
c.587+220del (n.587+220del)
c.496+152del (n.496+152del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.16048734A=CA1143424174CLCNKBc.655+152A= (n.655+152A=)
c.*313+152A= (n.*313+152A=)
n.2190+152A=
n.116+152A=
c.587+220A= (n.587+220A=)
c.496+152A= (n.496+152A=)
1g.16048734A>CCA998971254CLCNKBc.655+152A>C (n.655+152A>C)
c.*313+152A>C (n.*313+152A>C)
n.2190+152A>C
n.116+152A>C
c.587+220A>C (n.587+220A>C)
c.496+152A>C (n.496+152A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048734A>GCA2643563695CLCNKBc.655+152A>G (n.655+152A>G)
c.*313+152A>G (n.*313+152A>G)
n.2190+152A>G
n.116+152A>G
c.587+220A>G (n.587+220A>G)
c.496+152A>G (n.496+152A>G)
gnomAD v4
1g.16048734A>TCA2643563697CLCNKBc.655+152A>T (n.655+152A>T)
c.*313+152A>T (n.*313+152A>T)
n.2190+152A>T
n.116+152A>T
c.587+220A>T (n.587+220A>T)
c.496+152A>T (n.496+152A>T)
gnomAD v4
1g.16048735C>ACA2643563703CLCNKBc.655+153C>A (n.655+153C>A)
c.*313+153C>A (n.*313+153C>A)
n.2190+153C>A
n.116+153C>A
c.587+221C>A (n.587+221C>A)
c.496+153C>A (n.496+153C>A)
gnomAD v4
1g.16048735C>GCA2643563705CLCNKBc.655+153C>G (n.655+153C>G)
c.*313+153C>G (n.*313+153C>G)
n.2190+153C>G
n.116+153C>G
c.587+221C>G (n.587+221C>G)
c.496+153C>G (n.496+153C>G)
gnomAD v4
1g.16048736dupCA2643563702CLCNKBc.655+154dup (n.655+154dup)
c.*313+154dup (n.*313+154dup)
n.2190+154dup
n.116+154dup
c.587+222dup (n.587+222dup)
c.496+154dup (n.496+154dup)
gnomAD v4
1g.16048736C>ACA2643563716CLCNKBc.655+154C>A (n.655+154C>A)
c.*313+154C>A (n.*313+154C>A)
n.2190+154C>A
n.116+154C>A
c.587+222C>A (n.587+222C>A)
c.496+154C>A (n.496+154C>A)
c.-292C>A (n.-292C>A)
gnomAD v4
1g.16048736C=CA1155655864CLCNKBc.655+154C= (n.655+154C=)
c.*313+154C= (n.*313+154C=)
n.2190+154C=
n.116+154C=
c.587+222C= (n.587+222C=)
c.496+154C= (n.496+154C=)
c.-292C= (n.-292C=)
1g.16048736C>GCA890090630CLCNKBc.655+154C>G (n.655+154C>G)
c.*313+154C>G (n.*313+154C>G)
n.2190+154C>G
n.116+154C>G
c.587+222C>G (n.587+222C>G)
c.496+154C>G (n.496+154C>G)
c.-292C>G (n.-292C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048736C>TCA890090628CLCNKBc.655+154C>T (n.655+154C>T)
c.*313+154C>T (n.*313+154C>T)
n.2190+154C>T
n.116+154C>T
c.587+222C>T (n.587+222C>T)
c.496+154C>T (n.496+154C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048736_16048737delinsCGCA1155655865CLCNKBc.655+154_655+155delinsCG (n.655+154_655+155delinsCG)
c.*313+154_*313+155delinsCG (n.*313+154_*313+155delinsCG)
n.2190+154_2190+155delinsCG
n.116+154_116+155delinsCG
c.587+222_587+223delinsCG (n.587+222_587+223delinsCG)
c.496+154_496+155delinsCG (n.496+154_496+155delinsCG)
c.-292_-291delinsCG (n.-292_-291delinsCG)
1g.16048737G>ACA2643563729CLCNKBc.655+155G>A (n.655+155G>A)
c.*313+155G>A (n.*313+155G>A)
n.2190+155G>A
n.116+155G>A
c.587+223G>A (n.587+223G>A)
c.496+155G>A (n.496+155G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
gnomAD v4
1g.16048737G>CCA521297390CLCNKBc.655+155G>C (n.655+155G>C)
c.*313+155G>C (n.*313+155G>C)
n.2190+155G>C
n.116+155G>C
c.587+223G>C (n.587+223G>C)
c.496+155G>C (n.496+155G>C)
c.-291G>C (n.-291G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048737G=CA1155655868CLCNKBc.655+155G= (n.655+155G=)
c.*313+155G= (n.*313+155G=)
n.2190+155G=
n.116+155G=
c.587+223G= (n.587+223G=)
c.496+155G= (n.496+155G=)
c.-291G= (n.-291G=)
1g.16048737G>TCA2540220604CLCNKBc.655+155G>T (n.655+155G>T)
c.*313+155G>T (n.*313+155G>T)
n.2190+155G>T
n.116+155G>T
c.587+223G>T (n.587+223G>T)
c.496+155G>T (n.496+155G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
gnomAD v4
1g.16048742dupCA416241003CLCNKBc.655+160dup (n.655+160dup)
c.*313+160dup (n.*313+160dup)
n.2190+160dup
n.116+160dup
c.587+228dup (n.587+228dup)
c.496+160dup (n.496+160dup)
c.-286dup (n.-286dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048742delCA916117398CLCNKBc.655+160del (n.655+160del)
c.*313+160del (n.*313+160del)
n.2190+160del
n.116+160del
c.587+228del (n.587+228del)
c.496+160del (n.496+160del)
c.-286del (n.-286del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048743_16048750delCA2643563726CLCNKBc.655+161_655+168del (n.655+161_655+168del)
c.*313+161_*313+168del (n.*313+161_*313+168del)
n.2190+161_2190+168del
n.116+161_116+168del
c.587+229_587+236del (n.587+229_587+236del)
c.496+161_496+168del (n.496+161_496+168del)
c.-285_-278del (n.-285_-278del)
gnomAD v4
1g.16048738G>ACA18332755CLCNKBc.655+156G>A (n.655+156G>A)
c.*313+156G>A (n.*313+156G>A)
n.2190+156G>A
n.116+156G>A
c.587+224G>A (n.587+224G>A)
c.496+156G>A (n.496+156G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048738G>CCA890090636CLCNKBc.655+156G>C (n.655+156G>C)
c.*313+156G>C (n.*313+156G>C)
n.2190+156G>C
n.116+156G>C
c.587+224G>C (n.587+224G>C)
c.496+156G>C (n.496+156G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048738G=CA1155655869CLCNKBc.655+156G= (n.655+156G=)
c.*313+156G= (n.*313+156G=)
n.2190+156G=
n.116+156G=
c.587+224G= (n.587+224G=)
c.496+156G= (n.496+156G=)
c.-290G= (n.-290G=)
1g.16048738G>TCA2643563739CLCNKBc.655+156G>T (n.655+156G>T)
c.*313+156G>T (n.*313+156G>T)
n.2190+156G>T
n.116+156G>T
c.587+224G>T (n.587+224G>T)
c.496+156G>T (n.496+156G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
gnomAD v4
1g.16048739G>TCA2643563745CLCNKBc.655+157G>T (n.655+157G>T)
c.*313+157G>T (n.*313+157G>T)
n.2190+157G>T
n.116+157G>T
c.587+225G>T (n.587+225G>T)
c.496+157G>T (n.496+157G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
gnomAD v4
1g.16048743_16048747delCA2643563743CLCNKBc.655+161_655+165del (n.655+161_655+165del)
c.*313+161_*313+165del (n.*313+161_*313+165del)
n.2190+161_2190+165del
n.116+161_116+165del
c.587+229_587+233del (n.587+229_587+233del)
c.496+161_496+165del (n.496+161_496+165del)
c.-285_-281del (n.-285_-281del)
gnomAD v4
1g.16048740G>ACA2574230418CLCNKBc.655+158G>A (n.655+158G>A)
c.*313+158G>A (n.*313+158G>A)
n.2190+158G>A
n.116+158G>A
c.587+226G>A (n.587+226G>A)
c.496+158G>A (n.496+158G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
gnomAD v4
1g.16048740G>TCA2643563750CLCNKBc.655+158G>T (n.655+158G>T)
c.*313+158G>T (n.*313+158G>T)
n.2190+158G>T
n.116+158G>T
c.587+226G>T (n.587+226G>T)
c.496+158G>T (n.496+158G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
gnomAD v4
1g.16048741G>ACA2643563754CLCNKBc.655+159G>A (n.655+159G>A)
c.*313+159G>A (n.*313+159G>A)
n.2190+159G>A
n.116+159G>A
c.587+227G>A (n.587+227G>A)
c.496+159G>A (n.496+159G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
gnomAD v4
1g.16048741G>CCA2643563756CLCNKBc.655+159G>C (n.655+159G>C)
c.*313+159G>C (n.*313+159G>C)
n.2190+159G>C
n.116+159G>C
c.587+227G>C (n.587+227G>C)
c.496+159G>C (n.496+159G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
gnomAD v4
1g.16048742G>ACA18332763CLCNKBc.655+160G>A (n.655+160G>A)
c.*313+160G>A (n.*313+160G>A)
n.2190+160G>A
n.116+160G>A
c.587+228G>A (n.587+228G>A)
c.496+160G>A (n.496+160G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048742G>CCA998971265CLCNKBc.655+160G>C (n.655+160G>C)
c.*313+160G>C (n.*313+160G>C)
n.2190+160G>C
n.116+160G>C
c.587+228G>C (n.587+228G>C)
c.496+160G>C (n.496+160G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048742G=CA1145372454CLCNKBc.655+160G= (n.655+160G=)
c.*313+160G= (n.*313+160G=)
n.2190+160G=
n.116+160G=
c.587+228G= (n.587+228G=)
c.496+160G= (n.496+160G=)
c.-286G= (n.-286G=)
1g.16048742G>TCA2574230419CLCNKBc.655+160G>T (n.655+160G>T)
c.*313+160G>T (n.*313+160G>T)
n.2190+160G>T
n.116+160G>T
c.587+228G>T (n.587+228G>T)
c.496+160G>T (n.496+160G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
gnomAD v4
1g.16048743_16048744delCA2643563767CLCNKBc.655+161_655+162del (n.655+161_655+162del)
c.*313+161_*313+162del (n.*313+161_*313+162del)
n.2190+161_2190+162del
n.116+161_116+162del
c.587+229_587+230del (n.587+229_587+230del)
c.496+161_496+162del (n.496+161_496+162del)
c.-285_-284del (n.-285_-284del)
gnomAD v4
1g.16048743delCA2643563772CLCNKBc.655+161del (n.655+161del)
c.*313+161del (n.*313+161del)
n.2190+161del
n.116+161del
c.587+229del (n.587+229del)
c.496+161del (n.496+161del)
c.-285del (n.-285del)
gnomAD v4
1g.16048743A=CA1155655876CLCNKBc.655+161A= (n.655+161A=)
c.*313+161A= (n.*313+161A=)
n.2190+161A=
n.116+161A=
c.587+229A= (n.587+229A=)
c.496+161A= (n.496+161A=)
c.-285A= (n.-285A=)
1g.16048743A>CCA998971281CLCNKBc.655+161A>C (n.655+161A>C)
c.*313+161A>C (n.*313+161A>C)
n.2190+161A>C
n.116+161A>C
c.587+229A>C (n.587+229A>C)
c.496+161A>C (n.496+161A>C)
c.-285A>C (n.-285A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048743A>GCA890090638CLCNKBc.655+161A>G (n.655+161A>G)
c.*313+161A>G (n.*313+161A>G)
n.2190+161A>G
n.116+161A>G
c.587+229A>G (n.587+229A>G)
c.496+161A>G (n.496+161A>G)
c.-285A>G (n.-285A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048743A>TCA2532372524CLCNKBc.655+161A>T (n.655+161A>T)
c.*313+161A>T (n.*313+161A>T)
n.2190+161A>T
n.116+161A>T
c.587+229A>T (n.587+229A>T)
c.496+161A>T (n.496+161A>T)
c.-285A>T (n.-285A>T)
gnomAD v4
1g.16048743_16048744delinsAGCA1155655875CLCNKBc.655+161_655+162delinsAG (n.655+161_655+162delinsAG)
c.*313+161_*313+162delinsAG (n.*313+161_*313+162delinsAG)
n.2190+161_2190+162delinsAG
n.116+161_116+162delinsAG
c.587+229_587+230delinsAG (n.587+229_587+230delinsAG)
c.496+161_496+162delinsAG (n.496+161_496+162delinsAG)
c.-285_-284delinsAG (n.-285_-284delinsAG)
1g.16048744G>ACA2574230420CLCNKBc.655+162G>A (n.655+162G>A)
c.*313+162G>A (n.*313+162G>A)
n.2190+162G>A
n.116+162G>A
c.587+230G>A (n.587+230G>A)
c.496+162G>A (n.496+162G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
gnomAD v4
1g.16048744G>CCA2643563790CLCNKBc.655+162G>C (n.655+162G>C)
c.*313+162G>C (n.*313+162G>C)
n.2190+162G>C
n.116+162G>C
c.587+230G>C (n.587+230G>C)
c.496+162G>C (n.496+162G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
gnomAD v4
1g.16048744G>TCA2643563792CLCNKBc.655+162G>T (n.655+162G>T)
c.*313+162G>T (n.*313+162G>T)
n.2190+162G>T
n.116+162G>T
c.587+230G>T (n.587+230G>T)
c.496+162G>T (n.496+162G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
gnomAD v4
1g.16048744_16048750delinsGGGGGGGCA1146175806CLCNKBc.655+162_655+168delinsGGGGGGG (n.655+162_655+168delinsGGGGGGG)
c.*313+162_*313+168delinsGGGGGGG (n.*313+162_*313+168delinsGGGGGGG)
n.2190+162_2190+168delinsGGGGGGG
n.116+162_116+168delinsGGGGGGG
c.587+230_587+236delinsGGGGGGG (n.587+230_587+236delinsGGGGGGG)
c.496+162_496+168delinsGGGGGGG (n.496+162_496+168delinsGGGGGGG)
c.-284_-278delinsGGGGGGG (n.-284_-278delinsGGGGGGG)
1g.16048750dupCA416241010CLCNKBc.655+168dup (n.655+168dup)
c.*313+168dup (n.*313+168dup)
n.2190+168dup
n.116+168dup
c.587+236dup (n.587+236dup)
c.496+168dup (n.496+168dup)
c.-278dup (n.-278dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048749_16048750dupCA2643563781CLCNKBc.655+167_655+168dup (n.655+167_655+168dup)
c.*313+167_*313+168dup (n.*313+167_*313+168dup)
n.2190+167_2190+168dup
n.116+167_116+168dup
c.587+235_587+236dup (n.587+235_587+236dup)
c.496+167_496+168dup (n.496+167_496+168dup)
c.-279_-278dup (n.-279_-278dup)
gnomAD v4
1g.16048750delCA18332768CLCNKBc.655+168del (n.655+168del)
c.*313+168del (n.*313+168del)
n.2190+168del
n.116+168del
c.587+236del (n.587+236del)
c.496+168del (n.496+168del)
c.-278del (n.-278del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048747_16048754delCA2643563785CLCNKBc.655+165_655+172del (n.655+165_655+172del)
c.*313+165_*313+172del (n.*313+165_*313+172del)
n.2190+165_2190+172del
n.116+165_116+172del
c.587+233_587+240del (n.587+233_587+240del)
c.496+165_496+172del (n.496+165_496+172del)
c.-281_-274del (n.-281_-274del)
gnomAD v4
1g.16048745G>ACA2574230421CLCNKBc.655+163G>A (n.655+163G>A)
c.*313+163G>A (n.*313+163G>A)
n.2190+163G>A
n.116+163G>A
c.587+231G>A (n.587+231G>A)
c.496+163G>A (n.496+163G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
gnomAD v4
1g.16048745G>CCA890090651CLCNKBc.655+163G>C (n.655+163G>C)
c.*313+163G>C (n.*313+163G>C)
n.2190+163G>C
n.116+163G>C
c.587+231G>C (n.587+231G>C)
c.496+163G>C (n.496+163G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048745G=CA1155655883CLCNKBc.655+163G= (n.655+163G=)
c.*313+163G= (n.*313+163G=)
n.2190+163G=
n.116+163G=
c.587+231G= (n.587+231G=)
c.496+163G= (n.496+163G=)
c.-283G= (n.-283G=)
1g.16048745G>TCA890090649CLCNKBc.655+163G>T (n.655+163G>T)
c.*313+163G>T (n.*313+163G>T)
n.2190+163G>T
n.116+163G>T
c.587+231G>T (n.587+231G>T)
c.496+163G>T (n.496+163G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048746G>ACA998971289CLCNKBc.655+164G>A (n.655+164G>A)
c.*313+164G>A (n.*313+164G>A)
n.2190+164G>A
n.116+164G>A
c.587+232G>A (n.587+232G>A)
c.496+164G>A (n.496+164G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048746G>CCA890090658CLCNKBc.655+164G>C (n.655+164G>C)
c.*313+164G>C (n.*313+164G>C)
n.2190+164G>C
n.116+164G>C
c.587+232G>C (n.587+232G>C)
c.496+164G>C (n.496+164G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048746G=CA1155655886CLCNKBc.655+164G= (n.655+164G=)
c.*313+164G= (n.*313+164G=)
n.2190+164G=
n.116+164G=
c.587+232G= (n.587+232G=)
c.496+164G= (n.496+164G=)
c.-282G= (n.-282G=)
1g.16048746G>TCA890090661CLCNKBc.655+164G>T (n.655+164G>T)
c.*313+164G>T (n.*313+164G>T)
n.2190+164G>T
n.116+164G>T
c.587+232G>T (n.587+232G>T)
c.496+164G>T (n.496+164G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048747G>ACA2742606123CLCNKBc.655+165G>A (n.655+165G>A)
c.*313+165G>A (n.*313+165G>A)
n.2190+165G>A
n.116+165G>A
c.587+233G>A (n.587+233G>A)
c.496+165G>A (n.496+165G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
1g.16048747G=CA1155655887CLCNKBc.655+165G= (n.655+165G=)
c.*313+165G= (n.*313+165G=)
n.2190+165G=
n.116+165G=
c.587+233G= (n.587+233G=)
c.496+165G= (n.496+165G=)
c.-281G= (n.-281G=)
1g.16048747G>TCA998971293CLCNKBc.655+165G>T (n.655+165G>T)
c.*313+165G>T (n.*313+165G>T)
n.2190+165G>T
n.116+165G>T
c.587+233G>T (n.587+233G>T)
c.496+165G>T (n.496+165G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048748G>ACA998971300CLCNKBc.655+166G>A (n.655+166G>A)
c.*313+166G>A (n.*313+166G>A)
n.2190+166G>A
n.116+166G>A
c.587+234G>A (n.587+234G>A)
c.496+166G>A (n.496+166G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048748G=CA1155655889CLCNKBc.655+166G= (n.655+166G=)
c.*313+166G= (n.*313+166G=)
n.2190+166G=
n.116+166G=
c.587+234G= (n.587+234G=)
c.496+166G= (n.496+166G=)
c.-280G= (n.-280G=)
1g.16048749G>ACA2643563808CLCNKBc.655+167G>A (n.655+167G>A)
c.*313+167G>A (n.*313+167G>A)
n.2190+167G>A
n.116+167G>A
c.587+235G>A (n.587+235G>A)
c.496+167G>A (n.496+167G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048749G>CCA890090663CLCNKBc.655+167G>C (n.655+167G>C)
c.*313+167G>C (n.*313+167G>C)
n.2190+167G>C
n.116+167G>C
c.587+235G>C (n.587+235G>C)
c.496+167G>C (n.496+167G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048749G=CA1155655893CLCNKBc.655+167G= (n.655+167G=)
c.*313+167G= (n.*313+167G=)
n.2190+167G=
n.116+167G=
c.587+235G= (n.587+235G=)
c.496+167G= (n.496+167G=)
c.-279G= (n.-279G=)
1g.16048750G>ACA521297391CLCNKBc.655+168G>A (n.655+168G>A)
c.*313+168G>A (n.*313+168G>A)
n.2190+168G>A
n.116+168G>A
c.587+236G>A (n.587+236G>A)
c.496+168G>A (n.496+168G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048750G>CCA2643563814CLCNKBc.655+168G>C (n.655+168G>C)
c.*313+168G>C (n.*313+168G>C)
n.2190+168G>C
n.116+168G>C
c.587+236G>C (n.587+236G>C)
c.496+168G>C (n.496+168G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
gnomAD v4
1g.16048750G=CA1155655897CLCNKBc.655+168G= (n.655+168G=)
c.*313+168G= (n.*313+168G=)
n.2190+168G=
n.116+168G=
c.587+236G= (n.587+236G=)
c.496+168G= (n.496+168G=)
c.-278G= (n.-278G=)
1g.16048750G>TCA998971312CLCNKBc.655+168G>T (n.655+168G>T)
c.*313+168G>T (n.*313+168G>T)
n.2190+168G>T
n.116+168G>T
c.587+236G>T (n.587+236G>T)
c.496+168G>T (n.496+168G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048751delCA2643563820CLCNKBc.655+169del (n.655+169del)
c.*313+169del (n.*313+169del)
n.2190+169del
n.116+169del
c.587+237del (n.587+237del)
c.496+169del (n.496+169del)
c.-277del (n.-277del)
gnomAD v4
1g.16048751C>ACA1155655903CLCNKBc.655+169C>A (n.655+169C>A)
c.*313+169C>A (n.*313+169C>A)
n.2190+169C>A
n.116+169C>A
c.587+237C>A (n.587+237C>A)
c.496+169C>A (n.496+169C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048751C=CA1155655901CLCNKBc.655+169C= (n.655+169C=)
c.*313+169C= (n.*313+169C=)
n.2190+169C=
n.116+169C=
c.587+237C= (n.587+237C=)
c.496+169C= (n.496+169C=)
c.-277C= (n.-277C=)
1g.16048751C>GCA2574230422CLCNKBc.655+169C>G (n.655+169C>G)
c.*313+169C>G (n.*313+169C>G)
n.2190+169C>G
n.116+169C>G
c.587+237C>G (n.587+237C>G)
c.496+169C>G (n.496+169C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
gnomAD v4
1g.16048751C>TCA2643563823CLCNKBc.655+169C>T (n.655+169C>T)
c.*313+169C>T (n.*313+169C>T)
n.2190+169C>T
n.116+169C>T
c.587+237C>T (n.587+237C>T)
c.496+169C>T (n.496+169C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
gnomAD v4
1g.16048751_16048752delinsCGCA1155655900CLCNKBc.655+169_655+170delinsCG (n.655+169_655+170delinsCG)
c.*313+169_*313+170delinsCG (n.*313+169_*313+170delinsCG)
n.2190+169_2190+170delinsCG
n.116+169_116+170delinsCG
c.587+237_587+238delinsCG (n.587+237_587+238delinsCG)
c.496+169_496+170delinsCG (n.496+169_496+170delinsCG)
c.-277_-276delinsCG (n.-277_-276delinsCG)
1g.16048752G>ACA18332770CLCNKBc.655+170G>A (n.655+170G>A)
c.*313+170G>A (n.*313+170G>A)
n.2190+170G>A
n.116+170G>A
c.587+238G>A (n.587+238G>A)
c.496+170G>A (n.496+170G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048752G>CCA18332772CLCNKBc.655+170G>C (n.655+170G>C)
c.*313+170G>C (n.*313+170G>C)
n.2190+170G>C
n.116+170G>C
c.587+238G>C (n.587+238G>C)
c.496+170G>C (n.496+170G>C)
c.-276G>C (n.-276G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048752G=CA1143956687CLCNKBc.655+170G= (n.655+170G=)
c.*313+170G= (n.*313+170G=)
n.2190+170G=
n.116+170G=
c.587+238G= (n.587+238G=)
c.496+170G= (n.496+170G=)
c.-276G= (n.-276G=)
1g.16048752G>TCA2574230423CLCNKBc.655+170G>T (n.655+170G>T)
c.*313+170G>T (n.*313+170G>T)
n.2190+170G>T
n.116+170G>T
c.587+238G>T (n.587+238G>T)
c.496+170G>T (n.496+170G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
gnomAD v4
1g.16048754delCA521297392CLCNKBc.655+172del (n.655+172del)
c.*313+172del (n.*313+172del)
n.2190+172del
n.116+172del
c.587+240del (n.587+240del)
c.496+172del (n.496+172del)
c.-274del (n.-274del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048753G>ACA2643563828CLCNKBc.655+171G>A (n.655+171G>A)
c.*313+171G>A (n.*313+171G>A)
n.2190+171G>A
n.116+171G>A
c.587+239G>A (n.587+239G>A)
c.496+171G>A (n.496+171G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
gnomAD v4
1g.16048754G>ACA2643563829CLCNKBc.655+172G>A (n.655+172G>A)
c.*313+172G>A (n.*313+172G>A)
n.2190+172G>A
n.116+172G>A
c.587+240G>A (n.587+240G>A)
c.496+172G>A (n.496+172G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
gnomAD v4
1g.16048754G=CA1155655909CLCNKBc.655+172G= (n.655+172G=)
c.*313+172G= (n.*313+172G=)
n.2190+172G=
n.116+172G=
c.587+240G= (n.587+240G=)
c.496+172G= (n.496+172G=)
c.-274G= (n.-274G=)
1g.16048754G>TCA890090676CLCNKBc.655+172G>T (n.655+172G>T)
c.*313+172G>T (n.*313+172G>T)
n.2190+172G>T
n.116+172G>T
c.587+240G>T (n.587+240G>T)
c.496+172G>T (n.496+172G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048755T>ACA2695281173CLCNKBc.655+173T>A (n.655+173T>A)
c.*313+173T>A (n.*313+173T>A)
n.2190+173T>A
n.116+173T>A
c.587+241T>A (n.587+241T>A)
c.496+173T>A (n.496+173T>A)
c.-273T>A (n.-273T>A)
dbSNP
1g.16048755T>GCA1155655913CLCNKBc.655+173T>G (n.655+173T>G)
c.*313+173T>G (n.*313+173T>G)
n.2190+173T>G
n.116+173T>G
c.587+241T>G (n.587+241T>G)
c.496+173T>G (n.496+173T>G)
c.-273T>G (n.-273T>G)
dbSNP
1g.16048755T=CA1155655911CLCNKBc.655+173T= (n.655+173T=)
c.*313+173T= (n.*313+173T=)
n.2190+173T=
n.116+173T=
c.587+241T= (n.587+241T=)
c.496+173T= (n.496+173T=)
c.-273T= (n.-273T=)
1g.16048756G>ACA2643563830CLCNKBc.655+174G>A (n.655+174G>A)
c.*313+174G>A (n.*313+174G>A)
n.2190+174G>A
n.116+174G>A
c.587+242G>A (n.587+242G>A)
c.496+174G>A (n.496+174G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
gnomAD v4
1g.16048757A=CA1147885158CLCNKBc.655+175A= (n.655+175A=)
c.*313+175A= (n.*313+175A=)
n.2190+175A=
n.116+175A=
c.587+243A= (n.587+243A=)
c.496+175A= (n.496+175A=)
c.-271A= (n.-271A=)
1g.16048757A>CCA18332775CLCNKBc.655+175A>C (n.655+175A>C)
c.*313+175A>C (n.*313+175A>C)
n.2190+175A>C
n.116+175A>C
c.587+243A>C (n.587+243A>C)
c.496+175A>C (n.496+175A>C)
c.-271A>C (n.-271A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048758_16048760delinsCTTCA1155655918CLCNKBc.655+176_655+178delinsCTT (n.655+176_655+178delinsCTT)
c.*313+176_*313+178delinsCTT (n.*313+176_*313+178delinsCTT)
n.2190+176_2190+178delinsCTT
n.116+176_116+178delinsCTT
c.587+244_587+246delinsCTT (n.587+244_587+246delinsCTT)
c.496+176_496+178delinsCTT (n.496+176_496+178delinsCTT)
c.-270_-268delinsCTT (n.-270_-268delinsCTT)
1g.16048759T>ACA18332777CLCNKBc.655+177T>A (n.655+177T>A)
c.*313+177T>A (n.*313+177T>A)
n.2190+177T>A
n.116+177T>A
c.587+245T>A (n.587+245T>A)
c.496+177T>A (n.496+177T>A)
c.-269T>A (n.-269T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048759T>CCA1155655922CLCNKBc.655+177T>C (n.655+177T>C)
c.*313+177T>C (n.*313+177T>C)
n.2190+177T>C
n.116+177T>C
c.587+245T>C (n.587+245T>C)
c.496+177T>C (n.496+177T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048759T=CA1155655927CLCNKBc.655+177T= (n.655+177T=)
c.*313+177T= (n.*313+177T=)
n.2190+177T=
n.116+177T=
c.587+245T= (n.587+245T=)
c.496+177T= (n.496+177T=)
c.-269T= (n.-269T=)
1g.16048759_16048760delCA890090683CLCNKBc.655+177_655+178del (n.655+177_655+178del)
c.*313+177_*313+178del (n.*313+177_*313+178del)
n.2190+177_2190+178del
n.116+177_116+178del
c.587+245_587+246del (n.587+245_587+246del)
c.496+177_496+178del (n.496+177_496+178del)
c.-269_-268del (n.-269_-268del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048760T>GCA890090691CLCNKBc.655+178T>G (n.655+178T>G)
c.*313+178T>G (n.*313+178T>G)
n.2190+178T>G
n.116+178T>G
c.587+246T>G (n.587+246T>G)
c.496+178T>G (n.496+178T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
dbSNP
1g.16048760T=CA1155655930CLCNKBc.655+178T= (n.655+178T=)
c.*313+178T= (n.*313+178T=)
n.2190+178T=
n.116+178T=
c.587+246T= (n.587+246T=)
c.496+178T= (n.496+178T=)
c.-268T= (n.-268T=)
1g.16048761G>TCA2643563834CLCNKBc.655+179G>T (n.655+179G>T)
c.*313+179G>T (n.*313+179G>T)
n.2190+179G>T
n.116+179G>T
c.587+247G>T (n.587+247G>T)
c.496+179G>T (n.496+179G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
gnomAD v4
1g.16048762A>TCA2643563835CLCNKBc.655+180A>T (n.655+180A>T)
c.*313+180A>T (n.*313+180A>T)
n.2190+180A>T
n.116+180A>T
c.587+248A>T (n.587+248A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
c.496+180A>T (n.496+180A>T)
c.-266A>T (n.-266A>T)
gnomAD v4
1g.16048763T>CCA521297393CLCNKBc.655+181T>C (n.655+181T>C)
c.*313+181T>C (n.*313+181T>C)
n.2190+181T>C
n.116+181T>C
c.587+249T>C (n.587+249T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.496+181T>C (n.496+181T>C)
c.-265T>C (n.-265T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048763T=CA1155655931CLCNKBc.655+181T= (n.655+181T=)
c.*313+181T= (n.*313+181T=)
n.2190+181T=
n.116+181T=
c.587+249T= (n.587+249T=)
c.-209T= (n.-209T=)
c.496+181T= (n.496+181T=)
c.-265T= (n.-265T=)
1g.16048764T>CCA2643563836CLCNKBc.655+182T>C (n.655+182T>C)
c.*313+182T>C (n.*313+182T>C)
n.2190+182T>C
n.116+182T>C
c.587+250T>C (n.587+250T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.496+182T>C (n.496+182T>C)
c.-264T>C (n.-264T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048764T>GCA890090696CLCNKBc.655+182T>G (n.655+182T>G)
c.*313+182T>G (n.*313+182T>G)
n.2190+182T>G
n.116+182T>G
c.587+250T>G (n.587+250T>G)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.496+182T>G (n.496+182T>G)
c.-264T>G (n.-264T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048764T=CA1155655933CLCNKBc.655+182T= (n.655+182T=)
c.*313+182T= (n.*313+182T=)
n.2190+182T=
n.116+182T=
c.587+250T= (n.587+250T=)
c.-208T= (n.-208T=)
c.496+182T= (n.496+182T=)
c.-264T= (n.-264T=)
1g.16048766G>CCA18332780CLCNKBc.655+184G>C (n.655+184G>C)
c.*313+184G>C (n.*313+184G>C)
n.2190+184G>C
n.116+184G>C
c.587+252G>C (n.587+252G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.496+184G>C (n.496+184G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048766G=CA1145494195CLCNKBc.655+184G= (n.655+184G=)
c.*313+184G= (n.*313+184G=)
n.2190+184G=
n.116+184G=
c.587+252G= (n.587+252G=)
c.-206G= (n.-206G=)
c.496+184G= (n.496+184G=)
c.-262G= (n.-262G=)
1g.16048766G>TCA2643563837CLCNKBc.655+184G>T (n.655+184G>T)
c.*313+184G>T (n.*313+184G>T)
n.2190+184G>T
n.116+184G>T
c.587+252G>T (n.587+252G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.496+184G>T (n.496+184G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
gnomAD v4
1g.16048767C>ACA2643563838CLCNKBc.655+185C>A (n.655+185C>A)
c.*313+185C>A (n.*313+185C>A)
n.2190+185C>A
n.116+185C>A
c.587+253C>A (n.587+253C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.496+185C>A (n.496+185C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
gnomAD v4
1g.16048767C=CA1140322696CLCNKBc.655+185C= (n.655+185C=)
c.*313+185C= (n.*313+185C=)
n.2190+185C=
n.116+185C=
c.587+253C= (n.587+253C=)
c.-205C= (n.-205C=)
c.496+185C= (n.496+185C=)
c.-261C= (n.-261C=)
1g.16048767C>TCA18332783CLCNKBc.655+185C>T (n.655+185C>T)
c.*313+185C>T (n.*313+185C>T)
n.2190+185C>T
n.116+185C>T
c.587+253C>T (n.587+253C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.496+185C>T (n.496+185C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048768G>ACA2574230424CLCNKBc.655+186G>A (n.655+186G>A)
c.*313+186G>A (n.*313+186G>A)
n.2190+186G>A
n.116+186G>A
c.587+254G>A (n.587+254G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.496+186G>A (n.496+186G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
gnomAD v4
1g.16048768G=CA1155655938CLCNKBc.655+186G= (n.655+186G=)
c.*313+186G= (n.*313+186G=)
n.2190+186G=
n.116+186G=
c.587+254G= (n.587+254G=)
c.-204G= (n.-204G=)
c.496+186G= (n.496+186G=)
c.-260G= (n.-260G=)
1g.16048768G>TCA1155655937CLCNKBc.655+186G>T (n.655+186G>T)
c.*313+186G>T (n.*313+186G>T)
n.2190+186G>T
n.116+186G>T
c.587+254G>T (n.587+254G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.496+186G>T (n.496+186G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048769G>ACA2643563842CLCNKBc.655+187G>A (n.655+187G>A)
c.*313+187G>A (n.*313+187G>A)
n.2190+187G>A
n.116+187G>A
c.587+255G>A (n.587+255G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.496+187G>A (n.496+187G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048769G>TCA2643563843CLCNKBc.655+187G>T (n.655+187G>T)
c.*313+187G>T (n.*313+187G>T)
n.2190+187G>T
n.116+187G>T
c.587+255G>T (n.587+255G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.496+187G>T (n.496+187G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
gnomAD v4
1g.16048770T>CCA2643563844CLCNKBc.655+188T>C (n.655+188T>C)
c.*313+188T>C (n.*313+188T>C)
n.2190+188T>C
n.116+188T>C
c.587+256T>C (n.587+256T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.496+188T>C (n.496+188T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
gnomAD v4
1g.16048770T>GCA1155655940CLCNKBc.655+188T>G (n.655+188T>G)
c.*313+188T>G (n.*313+188T>G)
n.2190+188T>G
n.116+188T>G
c.587+256T>G (n.587+256T>G)
c.-202T>G (n.-202T>G)
c.496+188T>G (n.496+188T>G)
c.-258T>G (n.-258T>G)
dbSNP
1g.16048770T=CA1155655939CLCNKBc.655+188T= (n.655+188T=)
c.*313+188T= (n.*313+188T=)
n.2190+188T=
n.116+188T=
c.587+256T= (n.587+256T=)
c.-202T= (n.-202T=)
c.496+188T= (n.496+188T=)
c.-258T= (n.-258T=)
1g.16048771G>TCA2643563845CLCNKBc.655+189G>T (n.655+189G>T)
c.*313+189G>T (n.*313+189G>T)
n.2190+189G>T
n.116+189G>T
c.587+257G>T (n.587+257G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.496+189G>T (n.496+189G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
gnomAD v4
1g.16048772C>ACA2643563846CLCNKBc.655+190C>A (n.655+190C>A)
c.*313+190C>A (n.*313+190C>A)
n.2190+190C>A
n.116+190C>A
c.587+258C>A (n.587+258C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.496+190C>A (n.496+190C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
gnomAD v4
1g.16048772C>TCA2643563847CLCNKBc.655+190C>T (n.655+190C>T)
c.*313+190C>T (n.*313+190C>T)
n.2190+190C>T
n.116+190C>T
c.587+258C>T (n.587+258C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.496+190C>T (n.496+190C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
gnomAD v4
1g.16048773T>CCA2574230425CLCNKBc.655+191T>C (n.655+191T>C)
c.*313+191T>C (n.*313+191T>C)
n.2190+191T>C
n.116+191T>C
c.587+259T>C (n.587+259T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.496+191T>C (n.496+191T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
gnomAD v4
1g.16048774A>GCA2643563848CLCNKBc.655+192A>G (n.655+192A>G)
c.*313+192A>G (n.*313+192A>G)
n.2190+192A>G
n.116+192A>G
c.587+260A>G (n.587+260A>G)
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.496+192A>G (n.496+192A>G)
c.-254A>G (n.-254A>G)
gnomAD v4
1g.16048776G>ACA998971322CLCNKBc.655+194G>A (n.655+194G>A)
c.*313+194G>A (n.*313+194G>A)
n.2190+194G>A
n.116+194G>A
c.587+262G>A (n.587+262G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.496+194G>A (n.496+194G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048776G>CCA2742606124CLCNKBc.655+194G>C (n.655+194G>C)
c.*313+194G>C (n.*313+194G>C)
n.2190+194G>C
n.116+194G>C
c.587+262G>C (n.587+262G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.496+194G>C (n.496+194G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
1g.16048776G=CA1155655941CLCNKBc.655+194G= (n.655+194G=)
c.*313+194G= (n.*313+194G=)
n.2190+194G=
n.116+194G=
c.587+262G= (n.587+262G=)
c.-196G= (n.-196G=)
c.496+194G= (n.496+194G=)
c.-252G= (n.-252G=)
1g.16048778G>ACA2643563849CLCNKBc.655+196G>A (n.655+196G>A)
c.*313+196G>A (n.*313+196G>A)
n.2190+196G>A
n.116+196G>A
c.587+264G>A (n.587+264G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.496+196G>A (n.496+196G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
gnomAD v4
1g.16048778G>TCA2574230426CLCNKBc.655+196G>T (n.655+196G>T)
c.*313+196G>T (n.*313+196G>T)
n.2190+196G>T
n.116+196G>T
c.587+264G>T (n.587+264G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.496+196G>T (n.496+196G>T)
c.-250G>T (n.-250G>T)
1g.16048779G>CCA2643563850CLCNKBc.655+197G>C (n.655+197G>C)
c.*313+197G>C (n.*313+197G>C)
n.2190+197G>C
n.116+197G>C
c.587+265G>C (n.587+265G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.496+197G>C (n.496+197G>C)
c.-249G>C (n.-249G>C)
gnomAD v4
1g.16048780C>ACA2643563851CLCNKBc.655+198C>A (n.655+198C>A)
c.*313+198C>A (n.*313+198C>A)
n.2190+198C>A
n.116+198C>A
c.587+266C>A (n.587+266C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.496+198C>A (n.496+198C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
gnomAD v4
1g.16048780C=CA1155655942CLCNKBc.655+198C= (n.655+198C=)
c.*313+198C= (n.*313+198C=)
n.2190+198C=
n.116+198C=
c.587+266C= (n.587+266C=)
c.-192C= (n.-192C=)
c.496+198C= (n.496+198C=)
c.-248C= (n.-248C=)
1g.16048780C>GCA1155655943CLCNKBc.655+198C>G (n.655+198C>G)
c.*313+198C>G (n.*313+198C>G)
n.2190+198C>G
n.116+198C>G
c.587+266C>G (n.587+266C>G)
c.-192C>G (n.-192C>G)
c.496+198C>G (n.496+198C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
dbSNP
1g.16048781T>GCA2643563855CLCNKBc.655+199T>G (n.655+199T>G)
c.*313+199T>G (n.*313+199T>G)
n.2190+199T>G
n.116+199T>G
c.587+267T>G (n.587+267T>G)
c.-191T>G (n.-191T>G)
c.496+199T>G (n.496+199T>G)
c.-247T>G (n.-247T>G)
gnomAD v4
1g.16048784A=CA1155655945CLCNKBc.655+202A= (n.655+202A=)
c.*313+202A= (n.*313+202A=)
n.2190+202A=
n.116+202A=
c.587+270A= (n.587+270A=)
c.-188A= (n.-188A=)
c.496+202A= (n.496+202A=)
c.-244A= (n.-244A=)
1g.16048784A>GCA890090701CLCNKBc.655+202A>G (n.655+202A>G)
c.*313+202A>G (n.*313+202A>G)
n.2190+202A>G
n.116+202A>G
c.587+270A>G (n.587+270A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.496+202A>G (n.496+202A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048785G>ACA2574230427CLCNKBc.655+203G>A (n.655+203G>A)
c.*313+203G>A (n.*313+203G>A)
n.2190+203G>A
n.116+203G>A
c.587+271G>A (n.587+271G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.496+203G>A (n.496+203G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
1g.16048785G>CCA998971324CLCNKBc.655+203G>C (n.655+203G>C)
c.*313+203G>C (n.*313+203G>C)
n.2190+203G>C
n.116+203G>C
c.587+271G>C (n.587+271G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.496+203G>C (n.496+203G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048785G=CA1155655949CLCNKBc.655+203G= (n.655+203G=)
c.*313+203G= (n.*313+203G=)
n.2190+203G=
n.116+203G=
c.587+271G= (n.587+271G=)
c.-187G= (n.-187G=)
c.496+203G= (n.496+203G=)
c.-243G= (n.-243G=)
1g.16048785G>TCA2643563859CLCNKBc.655+203G>T (n.655+203G>T)
c.*313+203G>T (n.*313+203G>T)
n.2190+203G>T
n.116+203G>T
c.587+271G>T (n.587+271G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.496+203G>T (n.496+203G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
gnomAD v4
1g.16048786T>CCA18332787CLCNKBc.655+204T>C (n.655+204T>C)
c.*313+204T>C (n.*313+204T>C)
n.2190+204T>C
n.116+204T>C
c.587+272T>C (n.587+272T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.496+204T>C (n.496+204T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048786T=CA1155655952CLCNKBc.655+204T= (n.655+204T=)
c.*313+204T= (n.*313+204T=)
n.2190+204T=
n.116+204T=
c.587+272T= (n.587+272T=)
c.-186T= (n.-186T=)
c.496+204T= (n.496+204T=)
c.-242T= (n.-242T=)
1g.16048787G>ACA2643563863CLCNKBc.655+205G>A (n.655+205G>A)
c.*313+205G>A (n.*313+205G>A)
n.2190+205G>A
n.116+205G>A
c.587+273G>A (n.587+273G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.496+205G>A (n.496+205G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
gnomAD v4
1g.16048787G>TCA2643563865CLCNKBc.655+205G>T (n.655+205G>T)
c.*313+205G>T (n.*313+205G>T)
n.2190+205G>T
n.116+205G>T
c.587+273G>T (n.587+273G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.496+205G>T (n.496+205G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
gnomAD v4
1g.16048789A=CA1144660818CLCNKBc.655+207A= (n.655+207A=)
c.*313+207A= (n.*313+207A=)
n.2190+207A=
n.116+207A=
c.-183A= (n.-183A=)
c.587+275A= (n.587+275A=)
c.496+207A= (n.496+207A=)
c.-239A= (n.-239A=)
1g.16048789A>GCA1155655954CLCNKBc.655+207A>G (n.655+207A>G)
c.*313+207A>G (n.*313+207A>G)
n.2190+207A>G
n.116+207A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.587+275A>G (n.587+275A>G)
c.496+207A>G (n.496+207A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
dbSNP
1g.16048789A>TCA18332793CLCNKBc.655+207A>T (n.655+207A>T)
c.*313+207A>T (n.*313+207A>T)
n.2190+207A>T
n.116+207A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
c.587+275A>T (n.587+275A>T)
c.496+207A>T (n.496+207A>T)
c.-239A>T (n.-239A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048791C=CA1155655956CLCNKBc.655+209C= (n.655+209C=)
c.*313+209C= (n.*313+209C=)
n.2190+209C=
n.116+209C=
c.-181C= (n.-181C=)
c.587+277C= (n.587+277C=)
c.496+209C= (n.496+209C=)
c.-237C= (n.-237C=)
1g.16048791C>TCA18332794CLCNKBc.655+209C>T (n.655+209C>T)
c.*313+209C>T (n.*313+209C>T)
n.2190+209C>T
n.116+209C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.587+277C>T (n.587+277C>T)
c.496+209C>T (n.496+209C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048791_16048794delinsCATTCA1155655957CLCNKBc.655+209_655+212delinsCATT (n.655+209_655+212delinsCATT)
c.*313+209_*313+212delinsCATT (n.*313+209_*313+212delinsCATT)
n.2190+209_2190+212delinsCATT
n.116+209_116+212delinsCATT
c.-181_-178delinsCATT (n.-181_-178delinsCATT)
c.587+277_587+280delinsCATT (n.587+277_587+280delinsCATT)
c.496+209_496+212delinsCATT (n.496+209_496+212delinsCATT)
c.-237_-234delinsCATT (n.-237_-234delinsCATT)
1g.16048792A=CA1155655959CLCNKBc.655+210A= (n.655+210A=)
c.*313+210A= (n.*313+210A=)
n.2190+210A=
n.116+210A=
c.-180A= (n.-180A=)
c.587+278A= (n.587+278A=)
c.496+210A= (n.496+210A=)
c.-236A= (n.-236A=)
1g.16048792A>GCA18332796CLCNKBc.655+210A>G (n.655+210A>G)
c.*313+210A>G (n.*313+210A>G)
n.2190+210A>G
n.116+210A>G
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.587+278A>G (n.587+278A>G)
c.496+210A>G (n.496+210A>G)
c.-236A>G (n.-236A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048794_16048796delCA890090705CLCNKBc.655+212_655+214del (n.655+212_655+214del)
c.*313+212_*313+214del (n.*313+212_*313+214del)
n.2190+212_2190+214del
n.116+212_116+214del
c.-178_-176del (n.-178_-176del)
c.587+280_587+282del (n.587+280_587+282del)
c.496+212_496+214del (n.496+212_496+214del)
c.-234_-232del (n.-234_-232del)
dbSNP
1g.16048793T>CCA2643563876CLCNKBc.655+211T>C (n.655+211T>C)
c.*313+211T>C (n.*313+211T>C)
n.2190+211T>C
n.116+211T>C
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.587+279T>C (n.587+279T>C)
c.496+211T>C (n.496+211T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
gnomAD v4
1g.16048794T>CCA2643563879CLCNKBc.655+212T>C (n.655+212T>C)
c.*313+212T>C (n.*313+212T>C)
n.2190+212T>C
n.116+212T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.587+280T>C (n.587+280T>C)
c.496+212T>C (n.496+212T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
gnomAD v4
1g.16048795A>GCA2643563881CLCNKBc.655+213A>G (n.655+213A>G)
c.*313+213A>G (n.*313+213A>G)
n.2190+213A>G
n.116+213A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.587+281A>G (n.587+281A>G)
c.496+213A>G (n.496+213A>G)
c.-233A>G (n.-233A>G)
gnomAD v4
1g.16048796T>CCA2643563882CLCNKBc.655+214T>C (n.655+214T>C)
c.*313+214T>C (n.*313+214T>C)
n.2190+214T>C
n.116+214T>C
c.-176T>C (n.-176T>C)
c.587+282T>C (n.587+282T>C)
c.496+214T>C (n.496+214T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
gnomAD v4
1g.16048797A>GCA2643563883CLCNKBc.655+215A>G (n.655+215A>G)
c.*313+215A>G (n.*313+215A>G)
n.2190+215A>G
n.116+215A>G
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.587+283A>G (n.587+283A>G)
c.496+215A>G (n.496+215A>G)
c.-231A>G (n.-231A>G)
gnomAD v4
1g.16048798C>ACA2643563885CLCNKBc.655+216C>A (n.655+216C>A)
c.*313+216C>A (n.*313+216C>A)
n.2190+216C>A
n.116+216C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.587+284C>A (n.587+284C>A)
c.496+216C>A (n.496+216C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
gnomAD v4
1g.16048798C>TCA2643563886CLCNKBc.655+216C>T (n.655+216C>T)
c.*313+216C>T (n.*313+216C>T)
n.2190+216C>T
n.116+216C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
c.587+284C>T (n.587+284C>T)
c.496+216C>T (n.496+216C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
gnomAD v4
1g.16048799A>GCA2643563888CLCNKBc.655+217A>G (n.655+217A>G)
c.*313+217A>G (n.*313+217A>G)
n.2190+217A>G
n.116+217A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.587+285A>G (n.587+285A>G)
c.496+217A>G (n.496+217A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
gnomAD v4
1g.16048799dupCA2574230428CLCNKBc.655+217dup (n.655+217dup)
c.*313+217dup (n.*313+217dup)
n.2190+217dup
n.116+217dup
c.-173dup (n.-173dup)
c.587+285dup (n.587+285dup)
c.496+217dup (n.496+217dup)
c.-229dup (n.-229dup)
1g.16048801A>CCA2643563890CLCNKBc.655+219A>C (n.655+219A>C)
c.*313+219A>C (n.*313+219A>C)
n.2190+219A>C
n.116+219A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.587+287A>C (n.587+287A>C)
c.496+219A>C (n.496+219A>C)
c.-227A>C (n.-227A>C)
gnomAD v4
1g.16048802C>ACA2643563892CLCNKBc.655+220C>A (n.655+220C>A)
c.*313+220C>A (n.*313+220C>A)
n.2190+220C>A
n.116+220C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.587+288C>A (n.587+288C>A)
c.496+220C>A (n.496+220C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
gnomAD v4
1g.16048802C>GCA2643563895CLCNKBc.655+220C>G (n.655+220C>G)
c.*313+220C>G (n.*313+220C>G)
n.2190+220C>G
n.116+220C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.587+288C>G (n.587+288C>G)
c.496+220C>G (n.496+220C>G)
c.-226C>G (n.-226C>G)
gnomAD v4
1g.16048802C>TCA2643563894CLCNKBc.655+220C>T (n.655+220C>T)
c.*313+220C>T (n.*313+220C>T)
n.2190+220C>T
n.116+220C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.587+288C>T (n.587+288C>T)
c.496+220C>T (n.496+220C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
gnomAD v4
1g.16048805G>CCA2643563899CLCNKBc.655+223G>C (n.655+223G>C)
c.*313+223G>C (n.*313+223G>C)
n.2190+223G>C
n.116+223G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.587+291G>C (n.587+291G>C)
c.496+223G>C (n.496+223G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
gnomAD v4
1g.16048805G=CA1155655960CLCNKBc.655+223G= (n.655+223G=)
c.*313+223G= (n.*313+223G=)
n.2190+223G=
n.116+223G=
c.-167G= (n.-167G=)
c.587+291G= (n.587+291G=)
c.496+223G= (n.496+223G=)
c.-223G= (n.-223G=)
1g.16048805G>TCA1155655962CLCNKBc.655+223G>T (n.655+223G>T)
c.*313+223G>T (n.*313+223G>T)
n.2190+223G>T
n.116+223G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.587+291G>T (n.587+291G>T)
c.496+223G>T (n.496+223G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048806G>ACA521297394CLCNKBc.655+224G>A (n.655+224G>A)
c.*313+224G>A (n.*313+224G>A)
n.2190+224G>A
n.116+224G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.587+292G>A (n.587+292G>A)
c.496+224G>A (n.496+224G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048806G=CA1155655963CLCNKBc.655+224G= (n.655+224G=)
c.*313+224G= (n.*313+224G=)
n.2190+224G=
n.116+224G=
c.-166G= (n.-166G=)
c.587+292G= (n.587+292G=)
c.496+224G= (n.496+224G=)
c.-222G= (n.-222G=)
1g.16048806G>TCA2643563902CLCNKBc.655+224G>T (n.655+224G>T)
c.*313+224G>T (n.*313+224G>T)
n.2190+224G>T
n.116+224G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.587+292G>T (n.587+292G>T)
c.496+224G>T (n.496+224G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
gnomAD v4
1g.16048807G>ACA2574230429CLCNKBc.655+225G>A (n.655+225G>A)
c.*313+225G>A (n.*313+225G>A)
n.2190+225G>A
n.116+225G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.587+293G>A (n.587+293G>A)
c.496+225G>A (n.496+225G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
gnomAD v4
1g.16048810delCA2643563903CLCNKBc.655+228del (n.655+228del)
c.*313+228del (n.*313+228del)
n.2190+228del
n.116+228del
c.-162del (n.-162del)
c.587+296del (n.587+296del)
c.496+228del (n.496+228del)
c.-218del (n.-218del)
gnomAD v4
1g.16048811G>CCA2643563904CLCNKBc.655+229G>C (n.655+229G>C)
c.*313+229G>C (n.*313+229G>C)
n.2190+229G>C
n.116+229G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.587+297G>C (n.587+297G>C)
c.496+229G>C (n.496+229G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
gnomAD v4
1g.16048814A=CA1155655965CLCNKBc.655+232A= (n.655+232A=)
c.*313+232A= (n.*313+232A=)
n.2190+232A=
n.116+232A=
c.-158A= (n.-158A=)
c.587+300A= (n.587+300A=)
c.496+232A= (n.496+232A=)
c.-214A= (n.-214A=)
1g.16048814A>GCA1155655967CLCNKBc.655+232A>G (n.655+232A>G)
c.*313+232A>G (n.*313+232A>G)
n.2190+232A>G
n.116+232A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.587+300A>G (n.587+300A>G)
c.496+232A>G (n.496+232A>G)
c.-214A>G (n.-214A>G)
dbSNP
1g.16048816C>ACA2643563905CLCNKBc.655+234C>A (n.655+234C>A)
c.*313+234C>A (n.*313+234C>A)
n.2190+234C>A
n.116+234C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.587+302C>A (n.587+302C>A)
c.496+234C>A (n.496+234C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
gnomAD v4
1g.16048816C=CA1155655970CLCNKBc.655+234C= (n.655+234C=)
c.*313+234C= (n.*313+234C=)
n.2190+234C=
n.116+234C=
c.-156C= (n.-156C=)
c.587+302C= (n.587+302C=)
c.496+234C= (n.496+234C=)
c.-212C= (n.-212C=)
1g.16048816C>TCA1155655974CLCNKBc.655+234C>T (n.655+234C>T)
c.*313+234C>T (n.*313+234C>T)
n.2190+234C>T
n.116+234C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.587+302C>T (n.587+302C>T)
c.496+234C>T (n.496+234C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048817C>ACA2643563907CLCNKBc.655+235C>A (n.655+235C>A)
c.*313+235C>A (n.*313+235C>A)
n.2190+235C>A
n.116+235C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.587+303C>A (n.587+303C>A)
c.496+235C>A (n.496+235C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
gnomAD v4
1g.16048817C=CA1145198787CLCNKBc.655+235C= (n.655+235C=)
c.*313+235C= (n.*313+235C=)
n.2190+235C=
n.116+235C=
c.-155C= (n.-155C=)
c.587+303C= (n.587+303C=)
c.496+235C= (n.496+235C=)
c.-211C= (n.-211C=)
1g.16048817C>TCA18332807CLCNKBc.655+235C>T (n.655+235C>T)
c.*313+235C>T (n.*313+235C>T)
n.2190+235C>T
n.116+235C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.587+303C>T (n.587+303C>T)
c.496+235C>T (n.496+235C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048818A=CA1155655985CLCNKBc.655+236A= (n.655+236A=)
c.*313+236A= (n.*313+236A=)
n.2190+236A=
n.116+236A=
c.-154A= (n.-154A=)
c.587+304A= (n.587+304A=)
c.496+236A= (n.496+236A=)
c.-210A= (n.-210A=)
1g.16048818A>TCA1155655989CLCNKBc.655+236A>T (n.655+236A>T)
c.*313+236A>T (n.*313+236A>T)
n.2190+236A>T
n.116+236A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.587+304A>T (n.587+304A>T)
c.496+236A>T (n.496+236A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048819C>ACA2643563910CLCNKBc.655+237C>A (n.655+237C>A)
c.*313+237C>A (n.*313+237C>A)
n.2190+237C>A
n.116+237C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.587+305C>A (n.587+305C>A)
c.496+237C>A (n.496+237C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
gnomAD v4
1g.16048819C>TCA2643563911CLCNKBc.655+237C>T (n.655+237C>T)
c.*313+237C>T (n.*313+237C>T)
n.2190+237C>T
n.116+237C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.587+305C>T (n.587+305C>T)
c.496+237C>T (n.496+237C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
gnomAD v4
1g.16048820G>ACA2643563913CLCNKBc.655+238G>A (n.655+238G>A)
c.*313+238G>A (n.*313+238G>A)
n.2190+238G>A
n.116+238G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.587+306G>A (n.587+306G>A)
c.496+238G>A (n.496+238G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
gnomAD v4
1g.16048820G=CA1155655992CLCNKBc.655+238G= (n.655+238G=)
c.*313+238G= (n.*313+238G=)
n.2190+238G=
n.116+238G=
c.-152G= (n.-152G=)
c.587+306G= (n.587+306G=)
c.496+238G= (n.496+238G=)
c.-208G= (n.-208G=)
1g.16048820G>TCA1155655993CLCNKBc.655+238G>T (n.655+238G>T)
c.*313+238G>T (n.*313+238G>T)
n.2190+238G>T
n.116+238G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.587+306G>T (n.587+306G>T)
c.496+238G>T (n.496+238G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048821T>ACA2643563914CLCNKBc.655+239T>A (n.655+239T>A)
c.*313+239T>A (n.*313+239T>A)
n.2190+239T>A
n.116+239T>A
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.587+307T>A (n.587+307T>A)
c.496+239T>A (n.496+239T>A)
c.-207T>A (n.-207T>A)
gnomAD v4
1g.16048821T>GCA998971332CLCNKBc.655+239T>G (n.655+239T>G)
c.*313+239T>G (n.*313+239T>G)
n.2190+239T>G
n.116+239T>G
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.587+307T>G (n.587+307T>G)
c.496+239T>G (n.496+239T>G)
c.-207T>G (n.-207T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048821T=CA1155655996CLCNKBc.655+239T= (n.655+239T=)
c.*313+239T= (n.*313+239T=)
n.2190+239T=
n.116+239T=
c.-151T= (n.-151T=)
c.587+307T= (n.587+307T=)
c.496+239T= (n.496+239T=)
c.-207T= (n.-207T=)
1g.16048822A=CA1155655997CLCNKBc.655+240A= (n.655+240A=)
c.*313+240A= (n.*313+240A=)
n.2190+240A=
n.116+240A=
c.-150A= (n.-150A=)
c.587+308A= (n.587+308A=)
c.496+240A= (n.496+240A=)
c.-206A= (n.-206A=)
1g.16048822A>CCA890090713CLCNKBc.655+240A>C (n.655+240A>C)
c.*313+240A>C (n.*313+240A>C)
n.2190+240A>C
n.116+240A>C
c.-150A>C (n.-150A>C)
c.587+308A>C (n.587+308A>C)
c.496+240A>C (n.496+240A>C)
c.-206A>C (n.-206A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048824G>ACA2643563916CLCNKBc.655+242G>A (n.655+242G>A)
c.*313+242G>A (n.*313+242G>A)
n.2190+242G>A
n.116+242G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.587+310G>A (n.587+310G>A)
c.496+242G>A (n.496+242G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
gnomAD v4
1g.16048824G>TCA2643563917CLCNKBc.655+242G>T (n.655+242G>T)
c.*313+242G>T (n.*313+242G>T)
n.2190+242G>T
n.116+242G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.587+310G>T (n.587+310G>T)
c.496+242G>T (n.496+242G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
gnomAD v4
1g.16048825A=CA1155655998CLCNKBc.655+243A= (n.655+243A=)
c.*313+243A= (n.*313+243A=)
n.2190+243A=
n.116+243A=
c.-147A= (n.-147A=)
c.587+311A= (n.587+311A=)
c.496+243A= (n.496+243A=)
c.-203A= (n.-203A=)
1g.16048825A>GCA1155656002CLCNKBc.655+243A>G (n.655+243A>G)
c.*313+243A>G (n.*313+243A>G)
n.2190+243A>G
n.116+243A>G
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.587+311A>G (n.587+311A>G)
c.496+243A>G (n.496+243A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048825A>TCA1155656000CLCNKBc.655+243A>T (n.655+243A>T)
c.*313+243A>T (n.*313+243A>T)
n.2190+243A>T
n.116+243A>T
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.587+311A>T (n.587+311A>T)
c.496+243A>T (n.496+243A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048826C>ACA2643563919CLCNKBc.655+244C>A (n.655+244C>A)
c.*313+244C>A (n.*313+244C>A)
n.2190+244C>A
n.116+244C>A
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.587+312C>A (n.587+312C>A)
c.496+244C>A (n.496+244C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
gnomAD v4
1g.16048826C=CA1155656003CLCNKBc.655+244C= (n.655+244C=)
c.*313+244C= (n.*313+244C=)
n.2190+244C=
n.116+244C=
c.-146C= (n.-146C=)
c.587+312C= (n.587+312C=)
c.496+244C= (n.496+244C=)
c.-202C= (n.-202C=)
1g.16048826C>TCA1155656004CLCNKBc.655+244C>T (n.655+244C>T)
c.*313+244C>T (n.*313+244C>T)
n.2190+244C>T
n.116+244C>T
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.587+312C>T (n.587+312C>T)
c.496+244C>T (n.496+244C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched