Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16048629_16048651delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGCA1155655704CLCNKBc.655+47_655+69delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG (n.655+47_655+69delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG)
c.*313+47_*313+69delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG (n.*313+47_*313+69delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG)
n.2190+47_2190+69delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG
n.116+47_116+69delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG
c.587+115_587+137delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG (n.587+115_587+137delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG)
c.496+47_496+69delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG (n.496+47_496+69delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG)
1g.16048630_16048652delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGCCA1147019015CLCNKBc.655+48_655+70delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC (n.655+48_655+70delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC)
c.*313+48_*313+70delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC (n.*313+48_*313+70delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC)
n.2190+48_2190+70delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC
n.116+48_116+70delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC
c.587+116_587+138delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC (n.587+116_587+138delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC)
c.496+48_496+70delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC (n.496+48_496+70delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC)
1g.16048631_16048652delCA623415CLCNKBc.655+49_655+70del (n.655+49_655+70del)
c.*313+49_*313+70del (n.*313+49_*313+70del)
n.2190+49_2190+70del
n.116+49_116+70del
c.587+117_587+138del (n.587+117_587+138del)
c.496+49_496+70del (n.496+49_496+70del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048640G>ACA998971192CLCNKBc.655+58G>A (n.655+58G>A)
c.*313+58G>A (n.*313+58G>A)
n.2190+58G>A
n.116+58G>A
c.587+126G>A (n.587+126G>A)
c.496+58G>A (n.496+58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048640G=CA1155655718CLCNKBc.655+58G= (n.655+58G=)
c.*313+58G= (n.*313+58G=)
n.2190+58G=
n.116+58G=
c.587+126G= (n.587+126G=)
c.496+58G= (n.496+58G=)
1g.16048640G>TCA2643563459CLCNKBc.655+58G>T (n.655+58G>T)
c.*313+58G>T (n.*313+58G>T)
n.2190+58G>T
n.116+58G>T
c.587+126G>T (n.587+126G>T)
c.496+58G>T (n.496+58G>T)
gnomAD v4
1g.16048641G>ACA2643563460CLCNKBc.655+59G>A (n.655+59G>A)
c.*313+59G>A (n.*313+59G>A)
n.2190+59G>A
n.116+59G>A
c.587+127G>A (n.587+127G>A)
c.496+59G>A (n.496+59G>A)
gnomAD v4
1g.16048642G>ACA1155655723CLCNKBc.655+60G>A (n.655+60G>A)
c.*313+60G>A (n.*313+60G>A)
n.2190+60G>A
n.116+60G>A
c.587+128G>A (n.587+128G>A)
c.496+60G>A (n.496+60G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048642G>CCA2643563462CLCNKBc.655+60G>C (n.655+60G>C)
c.*313+60G>C (n.*313+60G>C)
n.2190+60G>C
n.116+60G>C
c.587+128G>C (n.587+128G>C)
c.496+60G>C (n.496+60G>C)
gnomAD v4
1g.16048642G=CA1155655724CLCNKBc.655+60G= (n.655+60G=)
c.*313+60G= (n.*313+60G=)
n.2190+60G=
n.116+60G=
c.587+128G= (n.587+128G=)
c.496+60G= (n.496+60G=)
1g.16048642G>TCA1155655720CLCNKBc.655+60G>T (n.655+60G>T)
c.*313+60G>T (n.*313+60G>T)
n.2190+60G>T
n.116+60G>T
c.587+128G>T (n.587+128G>T)
c.496+60G>T (n.496+60G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048643C>ACA2574230397CLCNKBc.655+61C>A (n.655+61C>A)
c.*313+61C>A (n.*313+61C>A)
n.2190+61C>A
n.116+61C>A
c.587+129C>A (n.587+129C>A)
c.496+61C>A (n.496+61C>A)
1g.16048643C>TCA2643563463CLCNKBc.655+61C>T (n.655+61C>T)
c.*313+61C>T (n.*313+61C>T)
n.2190+61C>T
n.116+61C>T
c.587+129C>T (n.587+129C>T)
c.496+61C>T (n.496+61C>T)
gnomAD v4
1g.16048644T>CCA1155655728CLCNKBc.655+62T>C (n.655+62T>C)
c.*313+62T>C (n.*313+62T>C)
n.2190+62T>C
n.116+62T>C
c.587+130T>C (n.587+130T>C)
c.496+62T>C (n.496+62T>C)
dbSNP
1g.16048644T=CA1155655727CLCNKBc.655+62T= (n.655+62T=)
c.*313+62T= (n.*313+62T=)
n.2190+62T=
n.116+62T=
c.587+130T= (n.587+130T=)
c.496+62T= (n.496+62T=)
1g.16048645C=CA1155655731CLCNKBc.655+63C= (n.655+63C=)
c.*313+63C= (n.*313+63C=)
n.2190+63C=
n.116+63C=
c.587+131C= (n.587+131C=)
c.496+63C= (n.496+63C=)
1g.16048645C>TCA521297385CLCNKBc.655+63C>T (n.655+63C>T)
c.*313+63C>T (n.*313+63C>T)
n.2190+63C>T
n.116+63C>T
c.587+131C>T (n.587+131C>T)
c.496+63C>T (n.496+63C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048646C=CA1155655734CLCNKBc.655+64C= (n.655+64C=)
c.*313+64C= (n.*313+64C=)
n.2190+64C=
n.116+64C=
c.587+132C= (n.587+132C=)
c.496+64C= (n.496+64C=)
1g.16048646C>GCA1155655735CLCNKBc.655+64C>G (n.655+64C>G)
c.*313+64C>G (n.*313+64C>G)
n.2190+64C>G
n.116+64C>G
c.587+132C>G (n.587+132C>G)
c.496+64C>G (n.496+64C>G)
dbSNP
1g.16048646C>TCA2643563465CLCNKBc.655+64C>T (n.655+64C>T)
c.*313+64C>T (n.*313+64C>T)
n.2190+64C>T
n.116+64C>T
c.587+132C>T (n.587+132C>T)
c.496+64C>T (n.496+64C>T)
gnomAD v4
1g.16048647T>CCA18332725CLCNKBc.655+65T>C (n.655+65T>C)
c.*313+65T>C (n.*313+65T>C)
n.2190+65T>C
n.116+65T>C
c.587+133T>C (n.587+133T>C)
c.496+65T>C (n.496+65T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048647T=CA1146243662CLCNKBc.655+65T= (n.655+65T=)
c.*313+65T= (n.*313+65T=)
n.2190+65T=
n.116+65T=
c.587+133T= (n.587+133T=)
c.496+65T= (n.496+65T=)
1g.16048649C>ACA2574230398CLCNKBc.655+67C>A (n.655+67C>A)
c.*313+67C>A (n.*313+67C>A)
n.2190+67C>A
n.116+67C>A
c.587+135C>A (n.587+135C>A)
c.496+67C>A (n.496+67C>A)
1g.16048649C>TCA2643563466CLCNKBc.655+67C>T (n.655+67C>T)
c.*313+67C>T (n.*313+67C>T)
n.2190+67C>T
n.116+67C>T
c.587+135C>T (n.587+135C>T)
c.496+67C>T (n.496+67C>T)
gnomAD v4
1g.16048650G>CCA2643563468CLCNKBc.655+68G>C (n.655+68G>C)
c.*313+68G>C (n.*313+68G>C)
n.2190+68G>C
n.116+68G>C
c.587+136G>C (n.587+136G>C)
c.496+68G>C (n.496+68G>C)
gnomAD v4
1g.16048650G>TCA2643563469CLCNKBc.655+68G>T (n.655+68G>T)
c.*313+68G>T (n.*313+68G>T)
n.2190+68G>T
n.116+68G>T
c.587+136G>T (n.587+136G>T)
c.496+68G>T (n.496+68G>T)
gnomAD v4
1g.16048651G>ACA1155655739CLCNKBc.655+69G>A (n.655+69G>A)
c.*313+69G>A (n.*313+69G>A)
n.2190+69G>A
n.116+69G>A
c.587+137G>A (n.587+137G>A)
c.496+69G>A (n.496+69G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048651G=CA1155655738CLCNKBc.655+69G= (n.655+69G=)
c.*313+69G= (n.*313+69G=)
n.2190+69G=
n.116+69G=
c.587+137G= (n.587+137G=)
c.496+69G= (n.496+69G=)
1g.16048651G>TCA2574230399CLCNKBc.655+69G>T (n.655+69G>T)
c.*313+69G>T (n.*313+69G>T)
n.2190+69G>T
n.116+69G>T
c.587+137G>T (n.587+137G>T)
c.496+69G>T (n.496+69G>T)
1g.16048653C>ACA18332728CLCNKBc.655+71C>A (n.655+71C>A)
c.*313+71C>A (n.*313+71C>A)
n.2190+71C>A
n.116+71C>A
c.587+139C>A (n.587+139C>A)
c.496+71C>A (n.496+71C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048653C=CA1155655743CLCNKBc.655+71C= (n.655+71C=)
c.*313+71C= (n.*313+71C=)
n.2190+71C=
n.116+71C=
c.587+139C= (n.587+139C=)
c.496+71C= (n.496+71C=)
1g.16048653C>TCA2643563472CLCNKBc.655+71C>T (n.655+71C>T)
c.*313+71C>T (n.*313+71C>T)
n.2190+71C>T
n.116+71C>T
c.587+139C>T (n.587+139C>T)
c.496+71C>T (n.496+71C>T)
gnomAD v4
1g.16048655delCA2643563473CLCNKBc.655+73del (n.655+73del)
c.*313+73del (n.*313+73del)
n.2190+73del
n.116+73del
c.587+141del (n.587+141del)
c.496+73del (n.496+73del)
gnomAD v4
1g.16048655A=CA1155655748CLCNKBc.655+73A= (n.655+73A=)
c.*313+73A= (n.*313+73A=)
n.2190+73A=
n.116+73A=
c.587+141A= (n.587+141A=)
c.496+73A= (n.496+73A=)
1g.16048655A>CCA998971210CLCNKBc.655+73A>C (n.655+73A>C)
c.*313+73A>C (n.*313+73A>C)
n.2190+73A>C
n.116+73A>C
c.587+141A>C (n.587+141A>C)
c.496+73A>C (n.496+73A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048655_16048656delinsAGCA1155655747CLCNKBc.655+73_655+74delinsAG (n.655+73_655+74delinsAG)
c.*313+73_*313+74delinsAG (n.*313+73_*313+74delinsAG)
n.2190+73_2190+74delinsAG
n.116+73_116+74delinsAG
c.587+141_587+142delinsAG (n.587+141_587+142delinsAG)
c.496+73_496+74delinsAG (n.496+73_496+74delinsAG)
1g.16048656delCA1155655751CLCNKBc.655+74del (n.655+74del)
c.*313+74del (n.*313+74del)
n.2190+74del
n.116+74del
c.587+142del (n.587+142del)
c.496+74del (n.496+74del)
dbSNP
1g.16048656G>ACA521297386CLCNKBc.655+74G>A (n.655+74G>A)
c.*313+74G>A (n.*313+74G>A)
n.2190+74G>A
n.116+74G>A
c.587+142G>A (n.587+142G>A)
c.496+74G>A (n.496+74G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048656G>CCA1155655755CLCNKBc.655+74G>C (n.655+74G>C)
c.*313+74G>C (n.*313+74G>C)
n.2190+74G>C
n.116+74G>C
c.587+142G>C (n.587+142G>C)
c.496+74G>C (n.496+74G>C)
dbSNP
1g.16048656G=CA1155655753CLCNKBc.655+74G= (n.655+74G=)
c.*313+74G= (n.*313+74G=)
n.2190+74G=
n.116+74G=
c.587+142G= (n.587+142G=)
c.496+74G= (n.496+74G=)
1g.16048658T>CCA998971214CLCNKBc.655+76T>C (n.655+76T>C)
c.*313+76T>C (n.*313+76T>C)
n.2190+76T>C
n.116+76T>C
c.587+144T>C (n.587+144T>C)
c.496+76T>C (n.496+76T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048658T=CA1155655759CLCNKBc.655+76T= (n.655+76T=)
c.*313+76T= (n.*313+76T=)
n.2190+76T=
n.116+76T=
c.587+144T= (n.587+144T=)
c.496+76T= (n.496+76T=)
1g.16048658_16048660delinsTGACA1155655758CLCNKBc.655+76_655+78delinsTGA (n.655+76_655+78delinsTGA)
c.*313+76_*313+78delinsTGA (n.*313+76_*313+78delinsTGA)
n.2190+76_2190+78delinsTGA
n.116+76_116+78delinsTGA
c.587+144_587+146delinsTGA (n.587+144_587+146delinsTGA)
c.496+76_496+78delinsTGA (n.496+76_496+78delinsTGA)
1g.16048659G>ACA890090582CLCNKBc.655+77G>A (n.655+77G>A)
c.*313+77G>A (n.*313+77G>A)
n.2190+77G>A
n.116+77G>A
c.587+145G>A (n.587+145G>A)
c.496+77G>A (n.496+77G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048659G>CCA2643563476CLCNKBc.655+77G>C (n.655+77G>C)
c.*313+77G>C (n.*313+77G>C)
n.2190+77G>C
n.116+77G>C
c.587+145G>C (n.587+145G>C)
c.496+77G>C (n.496+77G>C)
gnomAD v4
1g.16048659G=CA1155655762CLCNKBc.655+77G= (n.655+77G=)
c.*313+77G= (n.*313+77G=)
n.2190+77G=
n.116+77G=
c.587+145G= (n.587+145G=)
c.496+77G= (n.496+77G=)
1g.16048659G>TCA2643563477CLCNKBc.655+77G>T (n.655+77G>T)
c.*313+77G>T (n.*313+77G>T)
n.2190+77G>T
n.116+77G>T
c.587+145G>T (n.587+145G>T)
c.496+77G>T (n.496+77G>T)
gnomAD v4
1g.16048662_16048663delCA521297387CLCNKBc.655+80_655+81del (n.655+80_655+81del)
c.*313+80_*313+81del (n.*313+80_*313+81del)
n.2190+80_2190+81del
n.116+80_116+81del
c.587+148_587+149del (n.587+148_587+149del)
c.496+80_496+81del (n.496+80_496+81del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048660A>GCA2643563478CLCNKBc.655+78A>G (n.655+78A>G)
c.*313+78A>G (n.*313+78A>G)
n.2190+78A>G
n.116+78A>G
c.587+146A>G (n.587+146A>G)
c.496+78A>G (n.496+78A>G)
gnomAD v4
1g.16048660A>TCA2643563479CLCNKBc.655+78A>T (n.655+78A>T)
c.*313+78A>T (n.*313+78A>T)
n.2190+78A>T
n.116+78A>T
c.587+146A>T (n.587+146A>T)
c.496+78A>T (n.496+78A>T)
gnomAD v4
1g.16048662A=CA1155655764CLCNKBc.655+80A= (n.655+80A=)
c.*313+80A= (n.*313+80A=)
n.2190+80A=
n.116+80A=
c.587+148A= (n.587+148A=)
c.496+80A= (n.496+80A=)
1g.16048662A>CCA890090587CLCNKBc.655+80A>C (n.655+80A>C)
c.*313+80A>C (n.*313+80A>C)
n.2190+80A>C
n.116+80A>C
c.587+148A>C (n.587+148A>C)
c.496+80A>C (n.496+80A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048662A>TCA2643563480CLCNKBc.655+80A>T (n.655+80A>T)
c.*313+80A>T (n.*313+80A>T)
n.2190+80A>T
n.116+80A>T
c.587+148A>T (n.587+148A>T)
c.496+80A>T (n.496+80A>T)
gnomAD v4
1g.16048664C>ACA890090591CLCNKBc.655+82C>A (n.655+82C>A)
c.*313+82C>A (n.*313+82C>A)
n.2190+82C>A
n.116+82C>A
c.587+150C>A (n.587+150C>A)
c.496+82C>A (n.496+82C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048664C=CA1155655766CLCNKBc.655+82C= (n.655+82C=)
c.*313+82C= (n.*313+82C=)
n.2190+82C=
n.116+82C=
c.587+150C= (n.587+150C=)
c.496+82C= (n.496+82C=)
1g.16048665C>ACA2563764544CLCNKBc.655+83C>A (n.655+83C>A)
c.*313+83C>A (n.*313+83C>A)
n.2190+83C>A
n.116+83C>A
c.587+151C>A (n.587+151C>A)
c.496+83C>A (n.496+83C>A)
1g.16048666T>ACA2643563481CLCNKBc.655+84T>A (n.655+84T>A)
c.*313+84T>A (n.*313+84T>A)
n.2190+84T>A
n.116+84T>A
c.587+152T>A (n.587+152T>A)
c.496+84T>A (n.496+84T>A)
gnomAD v4
1g.16048668G>ACA2574230400CLCNKBc.655+86G>A (n.655+86G>A)
c.*313+86G>A (n.*313+86G>A)
n.2190+86G>A
n.116+86G>A
c.587+154G>A (n.587+154G>A)
c.496+86G>A (n.496+86G>A)
1g.16048669A=CA1155655769CLCNKBc.655+87A= (n.655+87A=)
c.*313+87A= (n.*313+87A=)
n.2190+87A=
n.116+87A=
c.587+155A= (n.587+155A=)
c.496+87A= (n.496+87A=)
1g.16048669A>GCA1155655772CLCNKBc.655+87A>G (n.655+87A>G)
c.*313+87A>G (n.*313+87A>G)
n.2190+87A>G
n.116+87A>G
c.587+155A>G (n.587+155A>G)
c.496+87A>G (n.496+87A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048672A=CA1155655775CLCNKBc.655+90A= (n.655+90A=)
c.*313+90A= (n.*313+90A=)
n.2190+90A=
n.116+90A=
c.587+158A= (n.587+158A=)
c.496+90A= (n.496+90A=)
1g.16048672A>CCA890090598CLCNKBc.655+90A>C (n.655+90A>C)
c.*313+90A>C (n.*313+90A>C)
n.2190+90A>C
n.116+90A>C
c.587+158A>C (n.587+158A>C)
c.496+90A>C (n.496+90A>C)
dbSNP
1g.16048672A>GCA2574230401CLCNKBc.655+90A>G (n.655+90A>G)
c.*313+90A>G (n.*313+90A>G)
n.2190+90A>G
n.116+90A>G
c.587+158A>G (n.587+158A>G)
c.496+90A>G (n.496+90A>G)
1g.16048673G>CCA2643563484CLCNKBc.655+91G>C (n.655+91G>C)
c.*313+91G>C (n.*313+91G>C)
n.2190+91G>C
n.116+91G>C
c.587+159G>C (n.587+159G>C)
c.496+91G>C (n.496+91G>C)
gnomAD v4
1g.16048673G>TCA2643563485CLCNKBc.655+91G>T (n.655+91G>T)
c.*313+91G>T (n.*313+91G>T)
n.2190+91G>T
n.116+91G>T
c.587+159G>T (n.587+159G>T)
c.496+91G>T (n.496+91G>T)
gnomAD v4
1g.16048677dupCA2643563482CLCNKBc.655+95dup (n.655+95dup)
c.*313+95dup (n.*313+95dup)
n.2190+95dup
n.116+95dup
c.587+163dup (n.587+163dup)
c.496+95dup (n.496+95dup)
gnomAD v4
1g.16048677delCA2643563483CLCNKBc.655+95del (n.655+95del)
c.*313+95del (n.*313+95del)
n.2190+95del
n.116+95del
c.587+163del (n.587+163del)
c.496+95del (n.496+95del)
gnomAD v4
1g.16048674G>ACA2574230402CLCNKBc.655+92G>A (n.655+92G>A)
c.*313+92G>A (n.*313+92G>A)
n.2190+92G>A
n.116+92G>A
c.587+160G>A (n.587+160G>A)
c.496+92G>A (n.496+92G>A)
1g.16048674G>CCA2574230403CLCNKBc.655+92G>C (n.655+92G>C)
c.*313+92G>C (n.*313+92G>C)
n.2190+92G>C
n.116+92G>C
c.587+160G>C (n.587+160G>C)
c.496+92G>C (n.496+92G>C)
gnomAD v4
1g.16048675G>ACA2574230404CLCNKBc.655+93G>A (n.655+93G>A)
c.*313+93G>A (n.*313+93G>A)
n.2190+93G>A
n.116+93G>A
c.587+161G>A (n.587+161G>A)
c.496+93G>A (n.496+93G>A)
1g.16048676G>ACA2643563487CLCNKBc.655+94G>A (n.655+94G>A)
c.*313+94G>A (n.*313+94G>A)
n.2190+94G>A
n.116+94G>A
c.587+162G>A (n.587+162G>A)
c.496+94G>A (n.496+94G>A)
gnomAD v4
1g.16048676G>TCA2574230405CLCNKBc.655+94G>T (n.655+94G>T)
c.*313+94G>T (n.*313+94G>T)
n.2190+94G>T
n.116+94G>T
c.587+162G>T (n.587+162G>T)
c.496+94G>T (n.496+94G>T)
1g.16048677G>ACA521297388CLCNKBc.655+95G>A (n.655+95G>A)
c.*313+95G>A (n.*313+95G>A)
n.2190+95G>A
n.116+95G>A
c.587+163G>A (n.587+163G>A)
c.496+95G>A (n.496+95G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048677G=CA1155655778CLCNKBc.655+95G= (n.655+95G=)
c.*313+95G= (n.*313+95G=)
n.2190+95G=
n.116+95G=
c.587+163G= (n.587+163G=)
c.496+95G= (n.496+95G=)
1g.16048677G>TCA2643563489CLCNKBc.655+95G>T (n.655+95G>T)
c.*313+95G>T (n.*313+95G>T)
n.2190+95G>T
n.116+95G>T
c.587+163G>T (n.587+163G>T)
c.496+95G>T (n.496+95G>T)
gnomAD v4
1g.16048679G>ACA2643563491CLCNKBc.655+97G>A (n.655+97G>A)
c.*313+97G>A (n.*313+97G>A)
n.2190+97G>A
n.116+97G>A
c.587+165G>A (n.587+165G>A)
c.496+97G>A (n.496+97G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048679G>CCA2643563493CLCNKBc.655+97G>C (n.655+97G>C)
c.*313+97G>C (n.*313+97G>C)
n.2190+97G>C
n.116+97G>C
c.587+165G>C (n.587+165G>C)
c.496+97G>C (n.496+97G>C)
gnomAD v4
1g.16048679G>TCA2643563490CLCNKBc.655+97G>T (n.655+97G>T)
c.*313+97G>T (n.*313+97G>T)
n.2190+97G>T
n.116+97G>T
c.587+165G>T (n.587+165G>T)
c.496+97G>T (n.496+97G>T)
gnomAD v4
1g.16048681_16048682delCA2574230406CLCNKBc.655+99_655+100del (n.655+99_655+100del)
c.*313+99_*313+100del (n.*313+99_*313+100del)
n.2190+99_2190+100del
n.116+99_116+100del
c.587+167_587+168del (n.587+167_587+168del)
c.496+99_496+100del (n.496+99_496+100del)
1g.16048680G>ACA2695484363CLCNKBc.655+98G>A (n.655+98G>A)
c.*313+98G>A (n.*313+98G>A)
n.2190+98G>A
n.116+98G>A
c.587+166G>A (n.587+166G>A)
c.496+98G>A (n.496+98G>A)
dbSNP
1g.16048680G>TCA2643563494CLCNKBc.655+98G>T (n.655+98G>T)
c.*313+98G>T (n.*313+98G>T)
n.2190+98G>T
n.116+98G>T
c.587+166G>T (n.587+166G>T)
c.496+98G>T (n.496+98G>T)
gnomAD v4
1g.16048681G>ACA2643563496CLCNKBc.655+99G>A (n.655+99G>A)
c.*313+99G>A (n.*313+99G>A)
n.2190+99G>A
n.116+99G>A
c.587+167G>A (n.587+167G>A)
c.496+99G>A (n.496+99G>A)
gnomAD v4
1g.16048682G>ACA18332730CLCNKBc.655+100G>A (n.655+100G>A)
c.*313+100G>A (n.*313+100G>A)
n.2190+100G>A
n.116+100G>A
c.587+168G>A (n.587+168G>A)
c.496+100G>A (n.496+100G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048682G=CA1155655790CLCNKBc.655+100G= (n.655+100G=)
c.*313+100G= (n.*313+100G=)
n.2190+100G=
n.116+100G=
c.587+168G= (n.587+168G=)
c.496+100G= (n.496+100G=)
1g.16048683C>ACA2643563497CLCNKBc.655+101C>A (n.655+101C>A)
c.*313+101C>A (n.*313+101C>A)
n.2190+101C>A
n.116+101C>A
c.587+169C>A (n.587+169C>A)
c.496+101C>A (n.496+101C>A)
gnomAD v4
1g.16048683C=CA1155655792CLCNKBc.655+101C= (n.655+101C=)
c.*313+101C= (n.*313+101C=)
n.2190+101C=
n.116+101C=
c.587+169C= (n.587+169C=)
c.496+101C= (n.496+101C=)
1g.16048683C>TCA890090602CLCNKBc.655+101C>T (n.655+101C>T)
c.*313+101C>T (n.*313+101C>T)
n.2190+101C>T
n.116+101C>T
c.587+169C>T (n.587+169C>T)
c.496+101C>T (n.496+101C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048684T>ACA2643563499CLCNKBc.655+102T>A (n.655+102T>A)
c.*313+102T>A (n.*313+102T>A)
n.2190+102T>A
n.116+102T>A
c.587+170T>A (n.587+170T>A)
c.496+102T>A (n.496+102T>A)
gnomAD v4
1g.16048684T>CCA18332732CLCNKBc.655+102T>C (n.655+102T>C)
c.*313+102T>C (n.*313+102T>C)
n.2190+102T>C
n.116+102T>C
c.587+170T>C (n.587+170T>C)
c.496+102T>C (n.496+102T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048684T=CA1155655795CLCNKBc.655+102T= (n.655+102T=)
c.*313+102T= (n.*313+102T=)
n.2190+102T=
n.116+102T=
c.587+170T= (n.587+170T=)
c.496+102T= (n.496+102T=)
1g.16048685C>TCA2643563500CLCNKBc.655+103C>T (n.655+103C>T)
c.*313+103C>T (n.*313+103C>T)
n.2190+103C>T
n.116+103C>T
c.587+171C>T (n.587+171C>T)
c.496+103C>T (n.496+103C>T)
gnomAD v4
1g.16048686A=CA1155655799CLCNKBc.655+104A= (n.655+104A=)
c.*313+104A= (n.*313+104A=)
n.2190+104A=
n.116+104A=
c.587+172A= (n.587+172A=)
c.496+104A= (n.496+104A=)
1g.16048686A>GCA1155655801CLCNKBc.655+104A>G (n.655+104A>G)
c.*313+104A>G (n.*313+104A>G)
n.2190+104A>G
n.116+104A>G
c.587+172A>G (n.587+172A>G)
c.496+104A>G (n.496+104A>G)
dbSNP
1g.16048687T>GCA2643563501CLCNKBc.655+105T>G (n.655+105T>G)
c.*313+105T>G (n.*313+105T>G)
n.2190+105T>G
n.116+105T>G
c.587+173T>G (n.587+173T>G)
c.496+105T>G (n.496+105T>G)
gnomAD v4
1g.16048688T>CCA890090607CLCNKBc.655+106T>C (n.655+106T>C)
c.*313+106T>C (n.*313+106T>C)
n.2190+106T>C
n.116+106T>C
c.587+174T>C (n.587+174T>C)
c.496+106T>C (n.496+106T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048688T=CA1155655803CLCNKBc.655+106T= (n.655+106T=)
c.*313+106T= (n.*313+106T=)
n.2190+106T=
n.116+106T=
c.587+174T= (n.587+174T=)
c.496+106T= (n.496+106T=)
1g.16048689C>ACA2643563502CLCNKBc.655+107C>A (n.655+107C>A)
c.*313+107C>A (n.*313+107C>A)
n.2190+107C>A
n.116+107C>A
c.587+175C>A (n.587+175C>A)
c.496+107C>A (n.496+107C>A)
gnomAD v4
1g.16048690T>ACA2643563504CLCNKBc.655+108T>A (n.655+108T>A)
c.*313+108T>A (n.*313+108T>A)
n.2190+108T>A
n.116+108T>A
c.587+176T>A (n.587+176T>A)
c.496+108T>A (n.496+108T>A)
gnomAD v4
1g.16048690T>GCA2643563505CLCNKBc.655+108T>G (n.655+108T>G)
c.*313+108T>G (n.*313+108T>G)
n.2190+108T>G
n.116+108T>G
c.587+176T>G (n.587+176T>G)
c.496+108T>G (n.496+108T>G)
gnomAD v4
1g.16048691A=CA1155655805CLCNKBc.655+109A= (n.655+109A=)
c.*313+109A= (n.*313+109A=)
n.2190+109A=
n.116+109A=
c.587+177A= (n.587+177A=)
c.496+109A= (n.496+109A=)
1g.16048691A>CCA18332734CLCNKBc.655+109A>C (n.655+109A>C)
c.*313+109A>C (n.*313+109A>C)
n.2190+109A>C
n.116+109A>C
c.587+177A>C (n.587+177A>C)
c.496+109A>C (n.496+109A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048691A>GCA2643563508CLCNKBc.655+109A>G (n.655+109A>G)
c.*313+109A>G (n.*313+109A>G)
n.2190+109A>G
n.116+109A>G
c.587+177A>G (n.587+177A>G)
c.496+109A>G (n.496+109A>G)
gnomAD v4
1g.16048691A>TCA18332735CLCNKBc.655+109A>T (n.655+109A>T)
c.*313+109A>T (n.*313+109A>T)
n.2190+109A>T
n.116+109A>T
c.587+177A>T (n.587+177A>T)
c.496+109A>T (n.496+109A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048692G>ACA2643563509CLCNKBc.655+110G>A (n.655+110G>A)
c.*313+110G>A (n.*313+110G>A)
n.2190+110G>A
n.116+110G>A
c.587+178G>A (n.587+178G>A)
c.496+110G>A (n.496+110G>A)
gnomAD v4
1g.16048692G>CCA998971227CLCNKBc.655+110G>C (n.655+110G>C)
c.*313+110G>C (n.*313+110G>C)
n.2190+110G>C
n.116+110G>C
c.587+178G>C (n.587+178G>C)
c.496+110G>C (n.496+110G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048692G=CA1155655811CLCNKBc.655+110G= (n.655+110G=)
c.*313+110G= (n.*313+110G=)
n.2190+110G=
n.116+110G=
c.587+178G= (n.587+178G=)
c.496+110G= (n.496+110G=)
1g.16048692G>TCA2643563510CLCNKBc.655+110G>T (n.655+110G>T)
c.*313+110G>T (n.*313+110G>T)
n.2190+110G>T
n.116+110G>T
c.587+178G>T (n.587+178G>T)
c.496+110G>T (n.496+110G>T)
gnomAD v4
1g.16048693T>GCA2643563511CLCNKBc.655+111T>G (n.655+111T>G)
c.*313+111T>G (n.*313+111T>G)
n.2190+111T>G
n.116+111T>G
c.587+179T>G (n.587+179T>G)
c.496+111T>G (n.496+111T>G)
gnomAD v4
1g.16048696_16048697dupCA2643563513CLCNKBc.655+114_655+115dup (n.655+114_655+115dup)
c.*313+114_*313+115dup (n.*313+114_*313+115dup)
n.2190+114_2190+115dup
n.116+114_116+115dup
c.587+182_587+183dup (n.587+182_587+183dup)
c.496+114_496+115dup (n.496+114_496+115dup)
gnomAD v4
1g.16048695C>ACA2549113336CLCNKBc.655+113C>A (n.655+113C>A)
c.*313+113C>A (n.*313+113C>A)
n.2190+113C>A
n.116+113C>A
c.587+181C>A (n.587+181C>A)
c.496+113C>A (n.496+113C>A)
gnomAD v4
1g.16048695C>GCA2643563516CLCNKBc.655+113C>G (n.655+113C>G)
c.*313+113C>G (n.*313+113C>G)
n.2190+113C>G
n.116+113C>G
c.587+181C>G (n.587+181C>G)
c.496+113C>G (n.496+113C>G)
gnomAD v4
1g.16048695C>TCA2574230407CLCNKBc.655+113C>T (n.655+113C>T)
c.*313+113C>T (n.*313+113C>T)
n.2190+113C>T
n.116+113C>T
c.587+181C>T (n.587+181C>T)
c.496+113C>T (n.496+113C>T)
1g.16048697C>ACA2643563517CLCNKBc.655+115C>A (n.655+115C>A)
c.*313+115C>A (n.*313+115C>A)
n.2190+115C>A
n.116+115C>A
c.587+183C>A (n.587+183C>A)
c.496+115C>A (n.496+115C>A)
gnomAD v4
1g.16048697C>GCA2643563519CLCNKBc.655+115C>G (n.655+115C>G)
c.*313+115C>G (n.*313+115C>G)
n.2190+115C>G
n.116+115C>G
c.587+183C>G (n.587+183C>G)
c.496+115C>G (n.496+115C>G)
gnomAD v4
1g.16048697C>TCA2643563518CLCNKBc.655+115C>T (n.655+115C>T)
c.*313+115C>T (n.*313+115C>T)
n.2190+115C>T
n.116+115C>T
c.587+183C>T (n.587+183C>T)
c.496+115C>T (n.496+115C>T)
gnomAD v4
1g.16048698A=CA1155655812CLCNKBc.655+116A= (n.655+116A=)
c.*313+116A= (n.*313+116A=)
n.2190+116A=
n.116+116A=
c.587+184A= (n.587+184A=)
c.496+116A= (n.496+116A=)
1g.16048698A>CCA2643563521CLCNKBc.655+116A>C (n.655+116A>C)
c.*313+116A>C (n.*313+116A>C)
n.2190+116A>C
n.116+116A>C
c.587+184A>C (n.587+184A>C)
c.496+116A>C (n.496+116A>C)
gnomAD v4
1g.16048698A>GCA2643563522CLCNKBc.655+116A>G (n.655+116A>G)
c.*313+116A>G (n.*313+116A>G)
n.2190+116A>G
n.116+116A>G
c.587+184A>G (n.587+184A>G)
c.496+116A>G (n.496+116A>G)
gnomAD v4
1g.16048698_16048699insGCTGGGCCGAAGGAGCCA916117397CLCNKBc.655+116_655+117insGCTGGGCCGAAGGAGC (n.655+116_655+117insGCTGGGCCGAAGGAGC)
c.*313+116_*313+117insGCTGGGCCGAAGGAGC (n.*313+116_*313+117insGCTGGGCCGAAGGAGC)
n.2190+116_2190+117insGCTGGGCCGAAGGAGC
n.116+116_116+117insGCTGGGCCGAAGGAGC
c.587+184_587+185insGCTGGGCCGAAGGAGC (n.587+184_587+185insGCTGGGCCGAAGGAGC)
c.496+116_496+117insGCTGGGCCGAAGGAGC (n.496+116_496+117insGCTGGGCCGAAGGAGC)
dbSNP
1g.16048699C>ACA2643563524CLCNKBc.655+117C>A (n.655+117C>A)
c.*313+117C>A (n.*313+117C>A)
n.2190+117C>A
n.116+117C>A
c.587+185C>A (n.587+185C>A)
c.496+117C>A (n.496+117C>A)
gnomAD v4
1g.16048701T>ACA2574230408CLCNKBc.655+119T>A (n.655+119T>A)
c.*313+119T>A (n.*313+119T>A)
n.2190+119T>A
n.116+119T>A
c.587+187T>A (n.587+187T>A)
c.496+119T>A (n.496+119T>A)
gnomAD v4
1g.16048702delCA2574230409CLCNKBc.655+120del (n.655+120del)
c.*313+120del (n.*313+120del)
n.2190+120del
n.116+120del
c.587+188del (n.587+188del)
c.496+120del (n.496+120del)
1g.16048702C>ACA2643563527CLCNKBc.655+120C>A (n.655+120C>A)
c.*313+120C>A (n.*313+120C>A)
n.2190+120C>A
n.116+120C>A
c.587+188C>A (n.587+188C>A)
c.496+120C>A (n.496+120C>A)
gnomAD v4
1g.16048702C>GCA2643563525CLCNKBc.655+120C>G (n.655+120C>G)
c.*313+120C>G (n.*313+120C>G)
n.2190+120C>G
n.116+120C>G
c.587+188C>G (n.587+188C>G)
c.496+120C>G (n.496+120C>G)
gnomAD v4
1g.16048702C>TCA2574230410CLCNKBc.655+120C>T (n.655+120C>T)
c.*313+120C>T (n.*313+120C>T)
n.2190+120C>T
n.116+120C>T
c.587+188C>T (n.587+188C>T)
c.496+120C>T (n.496+120C>T)
gnomAD v4
1g.16048703A>GCA2574230411CLCNKBc.655+121A>G (n.655+121A>G)
c.*313+121A>G (n.*313+121A>G)
n.2190+121A>G
n.116+121A>G
c.587+189A>G (n.587+189A>G)
c.496+121A>G (n.496+121A>G)
gnomAD v4
1g.16048703A>TCA2643563528CLCNKBc.655+121A>T (n.655+121A>T)
c.*313+121A>T (n.*313+121A>T)
n.2190+121A>T
n.116+121A>T
c.587+189A>T (n.587+189A>T)
c.496+121A>T (n.496+121A>T)
gnomAD v4
1g.16048704G>ACA2643563529CLCNKBc.655+122G>A (n.655+122G>A)
c.*313+122G>A (n.*313+122G>A)
n.2190+122G>A
n.116+122G>A
c.587+190G>A (n.587+190G>A)
c.496+122G>A (n.496+122G>A)
gnomAD v4
1g.16048704G>TCA2643563530CLCNKBc.655+122G>T (n.655+122G>T)
c.*313+122G>T (n.*313+122G>T)
n.2190+122G>T
n.116+122G>T
c.587+190G>T (n.587+190G>T)
c.496+122G>T (n.496+122G>T)
gnomAD v4
1g.16048705C>ACA2643563531CLCNKBc.655+123C>A (n.655+123C>A)
c.*313+123C>A (n.*313+123C>A)
n.2190+123C>A
n.116+123C>A
c.587+191C>A (n.587+191C>A)
c.496+123C>A (n.496+123C>A)
gnomAD v4
1g.16048705C>TCA2643563532CLCNKBc.655+123C>T (n.655+123C>T)
c.*313+123C>T (n.*313+123C>T)
n.2190+123C>T
n.116+123C>T
c.587+191C>T (n.587+191C>T)
c.496+123C>T (n.496+123C>T)
gnomAD v4
1g.16048705_16048706insTTGAGCA2643563534CLCNKBc.655+123_655+124insTTGAG (n.655+123_655+124insTTGAG)
c.*313+123_*313+124insTTGAG (n.*313+123_*313+124insTTGAG)
n.2190+123_2190+124insTTGAG
n.116+123_116+124insTTGAG
c.587+191_587+192insTTGAG (n.587+191_587+192insTTGAG)
c.496+123_496+124insTTGAG (n.496+123_496+124insTTGAG)
gnomAD v4
1g.16048706C>ACA2643563537CLCNKBc.655+124C>A (n.655+124C>A)
c.*313+124C>A (n.*313+124C>A)
n.2190+124C>A
n.116+124C>A
c.587+192C>A (n.587+192C>A)
c.496+124C>A (n.496+124C>A)
gnomAD v4
1g.16048706C>TCA2643563538CLCNKBc.655+124C>T (n.655+124C>T)
c.*313+124C>T (n.*313+124C>T)
n.2190+124C>T
n.116+124C>T
c.587+192C>T (n.587+192C>T)
c.496+124C>T (n.496+124C>T)
gnomAD v4
1g.16048707C>ACA2643563542CLCNKBc.655+125C>A (n.655+125C>A)
c.*313+125C>A (n.*313+125C>A)
n.2190+125C>A
n.116+125C>A
c.587+193C>A (n.587+193C>A)
c.496+125C>A (n.496+125C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048707C=CA1155655815CLCNKBc.655+125C= (n.655+125C=)
c.*313+125C= (n.*313+125C=)
n.2190+125C=
n.116+125C=
c.587+193C= (n.587+193C=)
c.496+125C= (n.496+125C=)
1g.16048707C>GCA1155655817CLCNKBc.655+125C>G (n.655+125C>G)
c.*313+125C>G (n.*313+125C>G)
n.2190+125C>G
n.116+125C>G
c.587+193C>G (n.587+193C>G)
c.496+125C>G (n.496+125C>G)
dbSNP
1g.16048707C>TCA1155655816CLCNKBc.655+125C>T (n.655+125C>T)
c.*313+125C>T (n.*313+125C>T)
n.2190+125C>T
n.116+125C>T
c.587+193C>T (n.587+193C>T)
c.496+125C>T (n.496+125C>T)
dbSNP
1g.16048708C>ACA2643563543CLCNKBc.655+126C>A (n.655+126C>A)
c.*313+126C>A (n.*313+126C>A)
n.2190+126C>A
n.116+126C>A
c.587+194C>A (n.587+194C>A)
c.496+126C>A (n.496+126C>A)
gnomAD v4
1g.16048708C=CA1155655818CLCNKBc.655+126C= (n.655+126C=)
c.*313+126C= (n.*313+126C=)
n.2190+126C=
n.116+126C=
c.587+194C= (n.587+194C=)
c.496+126C= (n.496+126C=)
1g.16048708C>GCA1155655819CLCNKBc.655+126C>G (n.655+126C>G)
c.*313+126C>G (n.*313+126C>G)
n.2190+126C>G
n.116+126C>G
c.587+194C>G (n.587+194C>G)
c.496+126C>G (n.496+126C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048708C>TCA2643563544CLCNKBc.655+126C>T (n.655+126C>T)
c.*313+126C>T (n.*313+126C>T)
n.2190+126C>T
n.116+126C>T
c.587+194C>T (n.587+194C>T)
c.496+126C>T (n.496+126C>T)
gnomAD v4
1g.16048709G>ACA18332736CLCNKBc.655+127G>A (n.655+127G>A)
c.*313+127G>A (n.*313+127G>A)
n.2190+127G>A
n.116+127G>A
c.587+195G>A (n.587+195G>A)
c.496+127G>A (n.496+127G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048709G>CCA18332737CLCNKBc.655+127G>C (n.655+127G>C)
c.*313+127G>C (n.*313+127G>C)
n.2190+127G>C
n.116+127G>C
c.587+195G>C (n.587+195G>C)
c.496+127G>C (n.496+127G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048709G=CA1155655822CLCNKBc.655+127G= (n.655+127G=)
c.*313+127G= (n.*313+127G=)
n.2190+127G=
n.116+127G=
c.587+195G= (n.587+195G=)
c.496+127G= (n.496+127G=)
1g.16048709G>TCA2643563549CLCNKBc.655+127G>T (n.655+127G>T)
c.*313+127G>T (n.*313+127G>T)
n.2190+127G>T
n.116+127G>T
c.587+195G>T (n.587+195G>T)
c.496+127G>T (n.496+127G>T)
gnomAD v4
1g.16048710C>ACA2574230412CLCNKBc.655+128C>A (n.655+128C>A)
c.*313+128C>A (n.*313+128C>A)
n.2190+128C>A
n.116+128C>A
c.587+196C>A (n.587+196C>A)
c.496+128C>A (n.496+128C>A)
gnomAD v4
1g.16048710C=CA1155655826CLCNKBc.655+128C= (n.655+128C=)
c.*313+128C= (n.*313+128C=)
n.2190+128C=
n.116+128C=
c.587+196C= (n.587+196C=)
c.496+128C= (n.496+128C=)
1g.16048710C>TCA1155655829CLCNKBc.655+128C>T (n.655+128C>T)
c.*313+128C>T (n.*313+128C>T)
n.2190+128C>T
n.116+128C>T
c.587+196C>T (n.587+196C>T)
c.496+128C>T (n.496+128C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048711C>ACA2643563555CLCNKBc.655+129C>A (n.655+129C>A)
c.*313+129C>A (n.*313+129C>A)
n.2190+129C>A
n.116+129C>A
c.587+197C>A (n.587+197C>A)
c.496+129C>A (n.496+129C>A)
gnomAD v4
1g.16048711C=CA1155655831CLCNKBc.655+129C= (n.655+129C=)
c.*313+129C= (n.*313+129C=)
n.2190+129C=
n.116+129C=
c.587+197C= (n.587+197C=)
c.496+129C= (n.496+129C=)
1g.16048711C>TCA1155655833CLCNKBc.655+129C>T (n.655+129C>T)
c.*313+129C>T (n.*313+129C>T)
n.2190+129C>T
n.116+129C>T
c.587+197C>T (n.587+197C>T)
c.496+129C>T (n.496+129C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048712T>CCA2643563557CLCNKBc.655+130T>C (n.655+130T>C)
c.*313+130T>C (n.*313+130T>C)
n.2190+130T>C
n.116+130T>C
c.587+198T>C (n.587+198T>C)
c.496+130T>C (n.496+130T>C)
gnomAD v4
1g.16048713T>ACA2643563559CLCNKBc.655+131T>A (n.655+131T>A)
c.*313+131T>A (n.*313+131T>A)
n.2190+131T>A
n.116+131T>A
c.587+199T>A (n.587+199T>A)
c.496+131T>A (n.496+131T>A)
gnomAD v4
1g.16048713T>GCA2574230413CLCNKBc.655+131T>G (n.655+131T>G)
c.*313+131T>G (n.*313+131T>G)
n.2190+131T>G
n.116+131T>G
c.587+199T>G (n.587+199T>G)
c.496+131T>G (n.496+131T>G)
gnomAD v4
1g.16048714G>CCA890090614CLCNKBc.655+132G>C (n.655+132G>C)
c.*313+132G>C (n.*313+132G>C)
n.2190+132G>C
n.116+132G>C
c.587+200G>C (n.587+200G>C)
c.496+132G>C (n.496+132G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048714G=CA1155655836CLCNKBc.655+132G= (n.655+132G=)
c.*313+132G= (n.*313+132G=)
n.2190+132G=
n.116+132G=
c.587+200G= (n.587+200G=)
c.496+132G= (n.496+132G=)
1g.16048714G>TCA2643563562CLCNKBc.655+132G>T (n.655+132G>T)
c.*313+132G>T (n.*313+132G>T)
n.2190+132G>T
n.116+132G>T
c.587+200G>T (n.587+200G>T)
c.496+132G>T (n.496+132G>T)
gnomAD v4
1g.16048716delCA2742606121CLCNKBc.655+134del (n.655+134del)
c.*313+134del (n.*313+134del)
n.2190+134del
n.116+134del
c.587+202del (n.587+202del)
c.496+134del (n.496+134del)
1g.16048715G>ACA10661666CLCNKBc.655+133G>A (n.655+133G>A)
c.*313+133G>A (n.*313+133G>A)
n.2190+133G>A
n.116+133G>A
c.587+201G>A (n.587+201G>A)
c.496+133G>A (n.496+133G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048715G>CCA2581643607CLCNKBc.655+133G>C (n.655+133G>C)
c.*313+133G>C (n.*313+133G>C)
n.2190+133G>C
n.116+133G>C
c.587+201G>C (n.587+201G>C)
c.496+133G>C (n.496+133G>C)
1g.16048715G=CA1140171604CLCNKBc.655+133G= (n.655+133G=)
c.*313+133G= (n.*313+133G=)
n.2190+133G=
n.116+133G=
c.587+201G= (n.587+201G=)
c.496+133G= (n.496+133G=)
1g.16048715G>TCA1155655837CLCNKBc.655+133G>T (n.655+133G>T)
c.*313+133G>T (n.*313+133G>T)
n.2190+133G>T
n.116+133G>T
c.587+201G>T (n.587+201G>T)
c.496+133G>T (n.496+133G>T)
dbSNP
1g.16048716G>ACA2643563575CLCNKBc.655+134G>A (n.655+134G>A)
c.*313+134G>A (n.*313+134G>A)
n.2190+134G>A
n.116+134G>A
c.587+202G>A (n.587+202G>A)
c.496+134G>A (n.496+134G>A)
gnomAD v4
1g.16048716G>TCA2643563576CLCNKBc.655+134G>T (n.655+134G>T)
c.*313+134G>T (n.*313+134G>T)
n.2190+134G>T
n.116+134G>T
c.587+202G>T (n.587+202G>T)
c.496+134G>T (n.496+134G>T)
gnomAD v4
1g.16048717C>ACA2643563583CLCNKBc.655+135C>A (n.655+135C>A)
c.*313+135C>A (n.*313+135C>A)
n.2190+135C>A
n.116+135C>A
c.587+203C>A (n.587+203C>A)
c.496+135C>A (n.496+135C>A)
gnomAD v4
1g.16048717C=CA1155655838CLCNKBc.655+135C= (n.655+135C=)
c.*313+135C= (n.*313+135C=)
n.2190+135C=
n.116+135C=
c.587+203C= (n.587+203C=)
c.496+135C= (n.496+135C=)
1g.16048717C>TCA18332742CLCNKBc.655+135C>T (n.655+135C>T)
c.*313+135C>T (n.*313+135C>T)
n.2190+135C>T
n.116+135C>T
c.587+203C>T (n.587+203C>T)
c.496+135C>T (n.496+135C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048718A>GCA2643563585CLCNKBc.655+136A>G (n.655+136A>G)
c.*313+136A>G (n.*313+136A>G)
n.2190+136A>G
n.116+136A>G
c.587+204A>G (n.587+204A>G)
c.496+136A>G (n.496+136A>G)
gnomAD v4
1g.16048718A>TCA2643563586CLCNKBc.655+136A>T (n.655+136A>T)
c.*313+136A>T (n.*313+136A>T)
n.2190+136A>T
n.116+136A>T
c.587+204A>T (n.587+204A>T)
c.496+136A>T (n.496+136A>T)
gnomAD v4
1g.16048719C>ACA2574230414CLCNKBc.655+137C>A (n.655+137C>A)
c.*313+137C>A (n.*313+137C>A)
n.2190+137C>A
n.116+137C>A
c.587+205C>A (n.587+205C>A)
c.496+137C>A (n.496+137C>A)
gnomAD v4
1g.16048719C=CA1155655840CLCNKBc.655+137C= (n.655+137C=)
c.*313+137C= (n.*313+137C=)
n.2190+137C=
n.116+137C=
c.587+205C= (n.587+205C=)
c.496+137C= (n.496+137C=)
1g.16048719C>GCA998971235CLCNKBc.655+137C>G (n.655+137C>G)
c.*313+137C>G (n.*313+137C>G)
n.2190+137C>G
n.116+137C>G
c.587+205C>G (n.587+205C>G)
c.496+137C>G (n.496+137C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048719C>TCA18332746CLCNKBc.655+137C>T (n.655+137C>T)
c.*313+137C>T (n.*313+137C>T)
n.2190+137C>T
n.116+137C>T
c.587+205C>T (n.587+205C>T)
c.496+137C>T (n.496+137C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048720A=CA1155655841CLCNKBc.655+138A= (n.655+138A=)
c.*313+138A= (n.*313+138A=)
n.2190+138A=
n.116+138A=
c.587+206A= (n.587+206A=)
c.496+138A= (n.496+138A=)
1g.16048720A>GCA1155655842CLCNKBc.655+138A>G (n.655+138A>G)
c.*313+138A>G (n.*313+138A>G)
n.2190+138A>G
n.116+138A>G
c.587+206A>G (n.587+206A>G)
c.496+138A>G (n.496+138A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048721G>ACA2643563595CLCNKBc.655+139G>A (n.655+139G>A)
c.*313+139G>A (n.*313+139G>A)
n.2190+139G>A
n.116+139G>A
c.587+207G>A (n.587+207G>A)
c.496+139G>A (n.496+139G>A)
gnomAD v4
1g.16048721G>TCA2742606122CLCNKBc.655+139G>T (n.655+139G>T)
c.*313+139G>T (n.*313+139G>T)
n.2190+139G>T
n.116+139G>T
c.587+207G>T (n.587+207G>T)
c.496+139G>T (n.496+139G>T)
1g.16048722C>ACA2643563598CLCNKBc.655+140C>A (n.655+140C>A)
c.*313+140C>A (n.*313+140C>A)
n.2190+140C>A
n.116+140C>A
c.587+208C>A (n.587+208C>A)
c.496+140C>A (n.496+140C>A)
gnomAD v4
1g.16048722C>GCA2643563601CLCNKBc.655+140C>G (n.655+140C>G)
c.*313+140C>G (n.*313+140C>G)
n.2190+140C>G
n.116+140C>G
c.587+208C>G (n.587+208C>G)
c.496+140C>G (n.496+140C>G)
gnomAD v4
1g.16048722C>TCA998971242CLCNKBc.655+140C>T (n.655+140C>T)
c.*313+140C>T (n.*313+140C>T)
n.2190+140C>T
n.116+140C>T
c.587+208C>T (n.587+208C>T)
c.496+140C>T (n.496+140C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048723C>ACA2643563606CLCNKBc.655+141C>A (n.655+141C>A)
c.*313+141C>A (n.*313+141C>A)
n.2190+141C>A
n.116+141C>A
c.587+209C>A (n.587+209C>A)
c.496+141C>A (n.496+141C>A)
gnomAD v4
1g.16048723C>TCA2643563608CLCNKBc.655+141C>T (n.655+141C>T)
c.*313+141C>T (n.*313+141C>T)
n.2190+141C>T
n.116+141C>T
c.587+209C>T (n.587+209C>T)
c.496+141C>T (n.496+141C>T)
gnomAD v4
1g.16048724A>CCA2574230415CLCNKBc.655+142A>C (n.655+142A>C)
c.*313+142A>C (n.*313+142A>C)
n.2190+142A>C
n.116+142A>C
c.587+210A>C (n.587+210A>C)
c.496+142A>C (n.496+142A>C)
gnomAD v4
1g.16048724A>GCA2643563610CLCNKBc.655+142A>G (n.655+142A>G)
c.*313+142A>G (n.*313+142A>G)
n.2190+142A>G
n.116+142A>G
c.587+210A>G (n.587+210A>G)
c.496+142A>G (n.496+142A>G)
gnomAD v4
1g.16048724A>TCA2643563611CLCNKBc.655+142A>T (n.655+142A>T)
c.*313+142A>T (n.*313+142A>T)
n.2190+142A>T
n.116+142A>T
c.587+210A>T (n.587+210A>T)
c.496+142A>T (n.496+142A>T)
gnomAD v4
1g.16048725C>ACA2574230416CLCNKBc.655+143C>A (n.655+143C>A)
c.*313+143C>A (n.*313+143C>A)
n.2190+143C>A
n.116+143C>A
c.587+211C>A (n.587+211C>A)
c.496+143C>A (n.496+143C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048725C>GCA2643563618CLCNKBc.655+143C>G (n.655+143C>G)
c.*313+143C>G (n.*313+143C>G)
n.2190+143C>G
n.116+143C>G
c.587+211C>G (n.587+211C>G)
c.496+143C>G (n.496+143C>G)
gnomAD v4
1g.16048725C>TCA2643563616CLCNKBc.655+143C>T (n.655+143C>T)
c.*313+143C>T (n.*313+143C>T)
n.2190+143C>T
n.116+143C>T
c.587+211C>T (n.587+211C>T)
c.496+143C>T (n.496+143C>T)
gnomAD v4
1g.16048726dupCA2643563614CLCNKBc.655+144dup (n.655+144dup)
c.*313+144dup (n.*313+144dup)
n.2190+144dup
n.116+144dup
c.587+212dup (n.587+212dup)
c.496+144dup (n.496+144dup)
gnomAD v4
1g.16048726C>ACA2643563625CLCNKBc.655+144C>A (n.655+144C>A)
c.*313+144C>A (n.*313+144C>A)
n.2190+144C>A
n.116+144C>A
c.587+212C>A (n.587+212C>A)
c.496+144C>A (n.496+144C>A)
gnomAD v4
1g.16048726C>GCA2643563623CLCNKBc.655+144C>G (n.655+144C>G)
c.*313+144C>G (n.*313+144C>G)
n.2190+144C>G
n.116+144C>G
c.587+212C>G (n.587+212C>G)
c.496+144C>G (n.496+144C>G)
gnomAD v4
1g.16048726C>TCA2643563624CLCNKBc.655+144C>T (n.655+144C>T)
c.*313+144C>T (n.*313+144C>T)
n.2190+144C>T
n.116+144C>T
c.587+212C>T (n.587+212C>T)
c.496+144C>T (n.496+144C>T)
gnomAD v4
1g.16048726_16048727delinsCGCA1155655843CLCNKBc.655+144_655+145delinsCG (n.655+144_655+145delinsCG)
c.*313+144_*313+145delinsCG (n.*313+144_*313+145delinsCG)
n.2190+144_2190+145delinsCG
n.116+144_116+145delinsCG
c.587+212_587+213delinsCG (n.587+212_587+213delinsCG)
c.496+144_496+145delinsCG (n.496+144_496+145delinsCG)
1g.16048727delCA890090618CLCNKBc.655+145del (n.655+145del)
c.*313+145del (n.*313+145del)
n.2190+145del
n.116+145del
c.587+213del (n.587+213del)
c.496+145del (n.496+145del)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048727G>ACA1155655846CLCNKBc.655+145G>A (n.655+145G>A)
c.*313+145G>A (n.*313+145G>A)
n.2190+145G>A
n.116+145G>A
c.587+213G>A (n.587+213G>A)
c.496+145G>A (n.496+145G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048727G>CCA521297389CLCNKBc.655+145G>C (n.655+145G>C)
c.*313+145G>C (n.*313+145G>C)
n.2190+145G>C
n.116+145G>C
c.587+213G>C (n.587+213G>C)
c.496+145G>C (n.496+145G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048727G=CA1155655849CLCNKBc.655+145G= (n.655+145G=)
c.*313+145G= (n.*313+145G=)
n.2190+145G=
n.116+145G=
c.587+213G= (n.587+213G=)
c.496+145G= (n.496+145G=)
1g.16048727G>TCA2643563640CLCNKBc.655+145G>T (n.655+145G>T)
c.*313+145G>T (n.*313+145G>T)
n.2190+145G>T
n.116+145G>T
c.587+213G>T (n.587+213G>T)
c.496+145G>T (n.496+145G>T)
gnomAD v4
1g.16048727_16048728delinsGCCA1155655844CLCNKBc.655+145_655+146delinsGC (n.655+145_655+146delinsGC)
c.*313+145_*313+146delinsGC (n.*313+145_*313+146delinsGC)
n.2190+145_2190+146delinsGC
n.116+145_116+146delinsGC
c.587+213_587+214delinsGC (n.587+213_587+214delinsGC)
c.496+145_496+146delinsGC (n.496+145_496+146delinsGC)
1g.16048733_16048734insGGTGGGGGGCGGTGGCTGTGCCCCCCCA2643563632CLCNKBc.655+151_655+152insGGTGGGGGGCGGTGGCTGTGCCCCCC (n.655+151_655+152insGGTGGGGGGCGGTGGCTGTGCCCCCC)
c.*313+151_*313+152insGGTGGGGGGCGGTGGCTGTGCCCCCC (n.*313+151_*313+152insGGTGGGGGGCGGTGGCTGTGCCCCCC)
n.2190+151_2190+152insGGTGGGGGGCGGTGGCTGTGCCCCCC
n.116+151_116+152insGGTGGGGGGCGGTGGCTGTGCCCCCC
c.587+219_587+220insGGTGGGGGGCGGTGGCTGTGCCCCCC (n.587+219_587+220insGGTGGGGGGCGGTGGCTGTGCCCCCC)
c.496+151_496+152insGGTGGGGGGCGGTGGCTGTGCCCCCC (n.496+151_496+152insGGTGGGGGGCGGTGGCTGTGCCCCCC)
gnomAD v4
1g.16048727_16048728insACA2643563667CLCNKBc.655+145_655+146insA (n.655+145_655+146insA)
c.*313+145_*313+146insA (n.*313+145_*313+146insA)
n.2190+145_2190+146insA
n.116+145_116+146insA
c.587+213_587+214insA (n.587+213_587+214insA)
c.496+145_496+146insA (n.496+145_496+146insA)
gnomAD v4
1g.16048728C>ACA15110343CLCNKBc.655+146C>A (n.655+146C>A)
c.*313+146C>A (n.*313+146C>A)
n.2190+146C>A
n.116+146C>A
c.587+214C>A (n.587+214C>A)
c.496+146C>A (n.496+146C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048728C=CA1155655856CLCNKBc.655+146C= (n.655+146C=)
c.*313+146C= (n.*313+146C=)
n.2190+146C=
n.116+146C=
c.587+214C= (n.587+214C=)
c.496+146C= (n.496+146C=)
1g.16048728C>TCA2574230417CLCNKBc.655+146C>T (n.655+146C>T)
c.*313+146C>T (n.*313+146C>T)
n.2190+146C>T
n.116+146C>T
c.587+214C>T (n.587+214C>T)
c.496+146C>T (n.496+146C>T)
gnomAD v4
1g.16048733dupCA2643563655CLCNKBc.655+151dup (n.655+151dup)
c.*313+151dup (n.*313+151dup)
n.2190+151dup
n.116+151dup
c.587+219dup (n.587+219dup)
c.496+151dup (n.496+151dup)
gnomAD v4
1g.16048733delCA1155655853CLCNKBc.655+151del (n.655+151del)
c.*313+151del (n.*313+151del)
n.2190+151del
n.116+151del
c.587+219del (n.587+219del)
c.496+151del (n.496+151del)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048729C>ACA2643563671CLCNKBc.655+147C>A (n.655+147C>A)
c.*313+147C>A (n.*313+147C>A)
n.2190+147C>A
n.116+147C>A
c.587+215C>A (n.587+215C>A)
c.496+147C>A (n.496+147C>A)
gnomAD v4
1g.16048730C>ACA2643563675CLCNKBc.655+148C>A (n.655+148C>A)
c.*313+148C>A (n.*313+148C>A)
n.2190+148C>A
n.116+148C>A
c.587+216C>A (n.587+216C>A)
c.496+148C>A (n.496+148C>A)
gnomAD v4
1g.16048730C>TCA645668798CLCNKBc.655+148C>T (n.655+148C>T)
c.*313+148C>T (n.*313+148C>T)
n.2190+148C>T
n.116+148C>T
c.587+216C>T (n.587+216C>T)
c.496+148C>T (n.496+148C>T)
gnomAD v4 COSMIC
1g.16048731C>ACA2643563679CLCNKBc.655+149C>A (n.655+149C>A)
c.*313+149C>A (n.*313+149C>A)
n.2190+149C>A
n.116+149C>A
c.587+217C>A (n.587+217C>A)
c.496+149C>A (n.496+149C>A)
gnomAD v4
1g.16048733_16048734insCTCCCCA2643563678CLCNKBc.655+151_655+152insCTCCC (n.655+151_655+152insCTCCC)
c.*313+151_*313+152insCTCCC (n.*313+151_*313+152insCTCCC)
n.2190+151_2190+152insCTCCC
n.116+151_116+152insCTCCC
c.587+219_587+220insCTCCC (n.587+219_587+220insCTCCC)
c.496+151_496+152insCTCCC (n.496+151_496+152insCTCCC)
gnomAD v4
1g.16048732C>ACA2643563681CLCNKBc.655+150C>A (n.655+150C>A)
c.*313+150C>A (n.*313+150C>A)
n.2190+150C>A
n.116+150C>A
c.587+218C>A (n.587+218C>A)
c.496+150C>A (n.496+150C>A)
gnomAD v4
1g.16048732C=CA1155655858CLCNKBc.655+150C= (n.655+150C=)
c.*313+150C= (n.*313+150C=)
n.2190+150C=
n.116+150C=
c.587+218C= (n.587+218C=)
c.496+150C= (n.496+150C=)
1g.16048732C>GCA1155655859CLCNKBc.655+150C>G (n.655+150C>G)
c.*313+150C>G (n.*313+150C>G)
n.2190+150C>G
n.116+150C>G
c.587+218C>G (n.587+218C>G)
c.496+150C>G (n.496+150C>G)
dbSNP
1g.16048734_16048736delCA2643563680CLCNKBc.655+152_655+154del (n.655+152_655+154del)
c.*313+152_*313+154del (n.*313+152_*313+154del)
n.2190+152_2190+154del
n.116+152_116+154del
c.587+220_587+222del (n.587+220_587+222del)
c.496+152_496+154del (n.496+152_496+154del)
gnomAD v4
1g.16048733C>ACA1155655862CLCNKBc.655+151C>A (n.655+151C>A)
c.*313+151C>A (n.*313+151C>A)
n.2190+151C>A
n.116+151C>A
c.587+219C>A (n.587+219C>A)
c.496+151C>A (n.496+151C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048733C=CA1155655861CLCNKBc.655+151C= (n.655+151C=)
c.*313+151C= (n.*313+151C=)
n.2190+151C=
n.116+151C=
c.587+219C= (n.587+219C=)
c.496+151C= (n.496+151C=)
1g.16048733C>TCA2643563683CLCNKBc.655+151C>T (n.655+151C>T)
c.*313+151C>T (n.*313+151C>T)
n.2190+151C>T
n.116+151C>T
c.587+219C>T (n.587+219C>T)
c.496+151C>T (n.496+151C>T)
gnomAD v4
1g.16048733_16048734delinsCACA1155655860CLCNKBc.655+151_655+152delinsCA (n.655+151_655+152delinsCA)
c.*313+151_*313+152delinsCA (n.*313+151_*313+152delinsCA)
n.2190+151_2190+152delinsCA
n.116+151_116+152delinsCA
c.587+219_587+220delinsCA (n.587+219_587+220delinsCA)
c.496+151_496+152delinsCA (n.496+151_496+152delinsCA)
1g.16048734delCA18332751CLCNKBc.655+152del (n.655+152del)
c.*313+152del (n.*313+152del)
n.2190+152del
n.116+152del
c.587+220del (n.587+220del)
c.496+152del (n.496+152del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.16048734A=CA1143424174CLCNKBc.655+152A= (n.655+152A=)
c.*313+152A= (n.*313+152A=)
n.2190+152A=
n.116+152A=
c.587+220A= (n.587+220A=)
c.496+152A= (n.496+152A=)
1g.16048734A>CCA998971254CLCNKBc.655+152A>C (n.655+152A>C)
c.*313+152A>C (n.*313+152A>C)
n.2190+152A>C
n.116+152A>C
c.587+220A>C (n.587+220A>C)
c.496+152A>C (n.496+152A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048734A>GCA2643563695CLCNKBc.655+152A>G (n.655+152A>G)
c.*313+152A>G (n.*313+152A>G)
n.2190+152A>G
n.116+152A>G
c.587+220A>G (n.587+220A>G)
c.496+152A>G (n.496+152A>G)
gnomAD v4
1g.16048734A>TCA2643563697CLCNKBc.655+152A>T (n.655+152A>T)
c.*313+152A>T (n.*313+152A>T)
n.2190+152A>T
n.116+152A>T
c.587+220A>T (n.587+220A>T)
c.496+152A>T (n.496+152A>T)
gnomAD v4
1g.16048735C>ACA2643563703CLCNKBc.655+153C>A (n.655+153C>A)
c.*313+153C>A (n.*313+153C>A)
n.2190+153C>A
n.116+153C>A
c.587+221C>A (n.587+221C>A)
c.496+153C>A (n.496+153C>A)
gnomAD v4
1g.16048735C>GCA2643563705CLCNKBc.655+153C>G (n.655+153C>G)
c.*313+153C>G (n.*313+153C>G)
n.2190+153C>G
n.116+153C>G
c.587+221C>G (n.587+221C>G)
c.496+153C>G (n.496+153C>G)
gnomAD v4
1g.16048736dupCA2643563702CLCNKBc.655+154dup (n.655+154dup)
c.*313+154dup (n.*313+154dup)
n.2190+154dup
n.116+154dup
c.587+222dup (n.587+222dup)
c.496+154dup (n.496+154dup)
gnomAD v4
1g.16048736C>ACA2643563716CLCNKBc.655+154C>A (n.655+154C>A)
c.*313+154C>A (n.*313+154C>A)
n.2190+154C>A
n.116+154C>A
c.587+222C>A (n.587+222C>A)
c.496+154C>A (n.496+154C>A)
c.-292C>A (n.-292C>A)
gnomAD v4
1g.16048736C=CA1155655864CLCNKBc.655+154C= (n.655+154C=)
c.*313+154C= (n.*313+154C=)
n.2190+154C=
n.116+154C=
c.587+222C= (n.587+222C=)
c.496+154C= (n.496+154C=)
c.-292C= (n.-292C=)
1g.16048736C>GCA890090630CLCNKBc.655+154C>G (n.655+154C>G)
c.*313+154C>G (n.*313+154C>G)
n.2190+154C>G
n.116+154C>G
c.587+222C>G (n.587+222C>G)
c.496+154C>G (n.496+154C>G)
c.-292C>G (n.-292C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048736C>TCA890090628CLCNKBc.655+154C>T (n.655+154C>T)
c.*313+154C>T (n.*313+154C>T)
n.2190+154C>T
n.116+154C>T
c.587+222C>T (n.587+222C>T)
c.496+154C>T (n.496+154C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048736_16048737delinsCGCA1155655865CLCNKBc.655+154_655+155delinsCG (n.655+154_655+155delinsCG)
c.*313+154_*313+155delinsCG (n.*313+154_*313+155delinsCG)
n.2190+154_2190+155delinsCG
n.116+154_116+155delinsCG
c.587+222_587+223delinsCG (n.587+222_587+223delinsCG)
c.496+154_496+155delinsCG (n.496+154_496+155delinsCG)
c.-292_-291delinsCG (n.-292_-291delinsCG)
1g.16048737G>ACA2643563729CLCNKBc.655+155G>A (n.655+155G>A)
c.*313+155G>A (n.*313+155G>A)
n.2190+155G>A
n.116+155G>A
c.587+223G>A (n.587+223G>A)
c.496+155G>A (n.496+155G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
gnomAD v4
1g.16048737G>CCA521297390CLCNKBc.655+155G>C (n.655+155G>C)
c.*313+155G>C (n.*313+155G>C)
n.2190+155G>C
n.116+155G>C
c.587+223G>C (n.587+223G>C)
c.496+155G>C (n.496+155G>C)
c.-291G>C (n.-291G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048737G=CA1155655868CLCNKBc.655+155G= (n.655+155G=)
c.*313+155G= (n.*313+155G=)
n.2190+155G=
n.116+155G=
c.587+223G= (n.587+223G=)
c.496+155G= (n.496+155G=)
c.-291G= (n.-291G=)
1g.16048737G>TCA2540220604CLCNKBc.655+155G>T (n.655+155G>T)
c.*313+155G>T (n.*313+155G>T)
n.2190+155G>T
n.116+155G>T
c.587+223G>T (n.587+223G>T)
c.496+155G>T (n.496+155G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
gnomAD v4
1g.16048742dupCA416241003CLCNKBc.655+160dup (n.655+160dup)
c.*313+160dup (n.*313+160dup)
n.2190+160dup
n.116+160dup
c.587+228dup (n.587+228dup)
c.496+160dup (n.496+160dup)
c.-286dup (n.-286dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048742delCA916117398CLCNKBc.655+160del (n.655+160del)
c.*313+160del (n.*313+160del)
n.2190+160del
n.116+160del
c.587+228del (n.587+228del)
c.496+160del (n.496+160del)
c.-286del (n.-286del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048743_16048750delCA2643563726CLCNKBc.655+161_655+168del (n.655+161_655+168del)
c.*313+161_*313+168del (n.*313+161_*313+168del)
n.2190+161_2190+168del
n.116+161_116+168del
c.587+229_587+236del (n.587+229_587+236del)
c.496+161_496+168del (n.496+161_496+168del)
c.-285_-278del (n.-285_-278del)
gnomAD v4
1g.16048738G>ACA18332755CLCNKBc.655+156G>A (n.655+156G>A)
c.*313+156G>A (n.*313+156G>A)
n.2190+156G>A
n.116+156G>A
c.587+224G>A (n.587+224G>A)
c.496+156G>A (n.496+156G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048738G>CCA890090636CLCNKBc.655+156G>C (n.655+156G>C)
c.*313+156G>C (n.*313+156G>C)
n.2190+156G>C
n.116+156G>C
c.587+224G>C (n.587+224G>C)
c.496+156G>C (n.496+156G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048738G=CA1155655869CLCNKBc.655+156G= (n.655+156G=)
c.*313+156G= (n.*313+156G=)
n.2190+156G=
n.116+156G=
c.587+224G= (n.587+224G=)
c.496+156G= (n.496+156G=)
c.-290G= (n.-290G=)
1g.16048738G>TCA2643563739CLCNKBc.655+156G>T (n.655+156G>T)
c.*313+156G>T (n.*313+156G>T)
n.2190+156G>T
n.116+156G>T
c.587+224G>T (n.587+224G>T)
c.496+156G>T (n.496+156G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
gnomAD v4
1g.16048739G>TCA2643563745CLCNKBc.655+157G>T (n.655+157G>T)
c.*313+157G>T (n.*313+157G>T)
n.2190+157G>T
n.116+157G>T
c.587+225G>T (n.587+225G>T)
c.496+157G>T (n.496+157G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
gnomAD v4
1g.16048743_16048747delCA2643563743CLCNKBc.655+161_655+165del (n.655+161_655+165del)
c.*313+161_*313+165del (n.*313+161_*313+165del)
n.2190+161_2190+165del
n.116+161_116+165del
c.587+229_587+233del (n.587+229_587+233del)
c.496+161_496+165del (n.496+161_496+165del)
c.-285_-281del (n.-285_-281del)
gnomAD v4
1g.16048740G>ACA2574230418CLCNKBc.655+158G>A (n.655+158G>A)
c.*313+158G>A (n.*313+158G>A)
n.2190+158G>A
n.116+158G>A
c.587+226G>A (n.587+226G>A)
c.496+158G>A (n.496+158G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
gnomAD v4
1g.16048740G>TCA2643563750CLCNKBc.655+158G>T (n.655+158G>T)
c.*313+158G>T (n.*313+158G>T)
n.2190+158G>T
n.116+158G>T
c.587+226G>T (n.587+226G>T)
c.496+158G>T (n.496+158G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched