Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16048504_16048581delCA2586966103CLCNKBc.577_654del (p.Asn193_Ser218del)
c.*235_*312del (n.*235_*312del)
n.2112_2189del
n.38_115del
c.577_587+67del
c.418_495del (p.Asn140_Ser165del)
1g.16048579A>CCA338635567CLCNKBc.652A>C (p.Ser218Arg)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.2187A>C
n.113A>C
c.587+65A>C (n.587+65A>C)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
ClinVar dbSNP
1g.16048579A>GCA338635566CLCNKBc.652A>G (p.Ser218Gly)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.2187A>G
n.113A>G
c.587+65A>G (n.587+65A>G)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
gnomAD v4
1g.16048579A>TCA338635565CLCNKBc.652A>T (p.Ser218Cys)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.2187A>T
n.113A>T
c.587+65A>T (n.587+65A>T)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
1g.16048580G>ACA338635568CLCNKBc.653G>A (p.Ser218Asn)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.2188G>A
n.114G>A
c.587+66G>A (n.587+66G>A)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
1g.16048580G>CCA338635570CLCNKBc.653G>C (p.Ser218Thr)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.2188G>C
n.114G>C
c.587+66G>C (n.587+66G>C)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
gnomAD v4
1g.16048580G=CA1155655629CLCNKBc.653G= (p.Ser218=)
c.*311G= (n.*311G=)
n.2188G=
n.114G=
c.587+66G= (n.587+66G=)
c.494G= (p.Ser165=)
1g.16048580G>TCA623405CLCNKBc.653G>T (p.Ser218Ile)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.2188G>T
n.114G>T
c.587+66G>T (n.587+66G>T)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048581C>ACA338635572CLCNKBc.654C>A (p.Ser218Arg)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.2189C>A
n.115C>A
c.587+67C>A (n.587+67C>A)
c.495C>A (p.Ser165Arg)
1g.16048581C=CA1147562873CLCNKBc.654C= (p.Ser218=)
c.*312C= (n.*312C=)
n.2189C=
n.115C=
c.587+67C= (n.587+67C=)
c.495C= (p.Ser165=)
1g.16048581C>GCA338635573CLCNKBc.654C>G (p.Ser218Arg)
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.2189C>G
n.115C>G
c.587+67C>G (n.587+67C>G)
c.495C>G (p.Ser165Arg)
gnomAD v4
1g.16048581C>TCA623406CLCNKBc.654C>T (p.Ser218=)
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.2189C>T
n.115C>T
c.587+67C>T (n.587+67C>T)
c.495C>T (p.Ser165=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048582G>ACA338635583CLCNKBc.655G>A (p.Gly219Ser)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.2190G>A
n.116G>A
c.587+68G>A (n.587+68G>A)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048582G>CCA338635586CLCNKBc.655G>C (p.Gly219Arg)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.2190G>C
n.116G>C
c.587+68G>C (n.587+68G>C)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
gnomAD v4
1g.16048582G=CA1155655637CLCNKBc.655G= (p.Gly219=)
c.*313G= (n.*313G=)
n.2190G=
n.116G=
c.587+68G= (n.587+68G=)
c.496G= (p.Gly166=)
1g.16048582G>TCA338635588CLCNKBc.655G>T (p.Gly219Cys)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.2190G>T
n.116G>T
c.587+68G>T (n.587+68G>T)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
ClinVar dbSNP
1g.16048583G>ACA338635590CLCNKBc.655+1G>A (n.655+1G>A)
c.*313+1G>A (n.*313+1G>A)
n.2190+1G>A
n.116+1G>A
c.587+69G>A (n.587+69G>A)
c.496+1G>A (n.496+1G>A)
1g.16048583G>CCA623407CLCNKBc.655+1G>C (n.655+1G>C)
c.*313+1G>C (n.*313+1G>C)
n.2190+1G>C
n.116+1G>C
c.587+69G>C (n.587+69G>C)
c.496+1G>C (n.496+1G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048583G=CA1155655641CLCNKBc.655+1G= (n.655+1G=)
c.*313+1G= (n.*313+1G=)
n.2190+1G=
n.116+1G=
c.587+69G= (n.587+69G=)
c.496+1G= (n.496+1G=)
1g.16048583G>TCA338635595CLCNKBc.655+1G>T (n.655+1G>T)
c.*313+1G>T (n.*313+1G>T)
n.2190+1G>T
n.116+1G>T
c.587+69G>T (n.587+69G>T)
c.496+1G>T (n.496+1G>T)
1g.16048584T>ACA338635603CLCNKBc.655+2T>A (n.655+2T>A)
c.*313+2T>A (n.*313+2T>A)
n.2190+2T>A
n.116+2T>A
c.587+70T>A (n.587+70T>A)
c.496+2T>A (n.496+2T>A)
1g.16048584T>CCA338635606CLCNKBc.655+2T>C (n.655+2T>C)
c.*313+2T>C (n.*313+2T>C)
n.2190+2T>C
n.116+2T>C
c.587+70T>C (n.587+70T>C)
c.496+2T>C (n.496+2T>C)
1g.16048584T>GCA338635598CLCNKBc.655+2T>G (n.655+2T>G)
c.*313+2T>G (n.*313+2T>G)
n.2190+2T>G
n.116+2T>G
c.587+70T>G (n.587+70T>G)
c.496+2T>G (n.496+2T>G)
1g.16048585G>ACA2553349852CLCNKBc.655+3G>A (n.655+3G>A)
c.*313+3G>A (n.*313+3G>A)
n.2190+3G>A
n.116+3G>A
c.587+71G>A (n.587+71G>A)
c.496+3G>A (n.496+3G>A)
gnomAD v4
1g.16048586A>GCA2695484231CLCNKBc.655+4A>G (n.655+4A>G)
c.*313+4A>G (n.*313+4A>G)
n.2190+4A>G
n.116+4A>G
c.587+72A>G (n.587+72A>G)
c.496+4A>G (n.496+4A>G)
dbSNP
1g.16048587G=CA1155655644CLCNKBc.655+5G= (n.655+5G=)
c.*313+5G= (n.*313+5G=)
n.2190+5G=
n.116+5G=
c.587+73G= (n.587+73G=)
c.496+5G= (n.496+5G=)
1g.16048587G>TCA1155655645CLCNKBc.655+5G>T (n.655+5G>T)
c.*313+5G>T (n.*313+5G>T)
n.2190+5G>T
n.116+5G>T
c.587+73G>T (n.587+73G>T)
c.496+5G>T (n.496+5G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048588A=CA1155655647CLCNKBc.655+6A= (n.655+6A=)
c.*313+6A= (n.*313+6A=)
n.2190+6A=
n.116+6A=
c.587+74A= (n.587+74A=)
c.496+6A= (n.496+6A=)
1g.16048588A>GCA2695484232CLCNKBc.655+6A>G (n.655+6A>G)
c.*313+6A>G (n.*313+6A>G)
n.2190+6A>G
n.116+6A>G
c.587+74A>G (n.587+74A>G)
c.496+6A>G (n.496+6A>G)
dbSNP
1g.16048588_16048599delinsACCCCTTCATGCCA1155655648CLCNKBc.655+6_655+17delinsACCCCTTCATGC (n.655+6_655+17delinsACCCCTTCATGC)
c.*313+6_*313+17delinsACCCCTTCATGC (n.*313+6_*313+17delinsACCCCTTCATGC)
n.2190+6_2190+17delinsACCCCTTCATGC
n.116+6_116+17delinsACCCCTTCATGC
c.587+74_587+85delinsACCCCTTCATGC (n.587+74_587+85delinsACCCCTTCATGC)
c.496+6_496+17delinsACCCCTTCATGC (n.496+6_496+17delinsACCCCTTCATGC)
1g.16048589C>TCA2643563432CLCNKBc.655+7C>T (n.655+7C>T)
c.*313+7C>T (n.*313+7C>T)
n.2190+7C>T
n.116+7C>T
c.587+75C>T (n.587+75C>T)
c.496+7C>T (n.496+7C>T)
gnomAD v4
1g.16048592dupCA521460325CLCNKBc.655+10dup (n.655+10dup)
c.*313+10dup (n.*313+10dup)
n.2190+10dup
n.116+10dup
c.587+78dup (n.587+78dup)
c.496+10dup (n.496+10dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048592_16048602delCA521460324CLCNKBc.655+10_655+20del (n.655+10_655+20del)
c.*313+10_*313+20del (n.*313+10_*313+20del)
n.2190+10_2190+20del
n.116+10_116+20del
c.587+78_587+88del (n.587+78_587+88del)
c.496+10_496+20del (n.496+10_496+20del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048590C>TCA2574230385CLCNKBc.655+8C>T (n.655+8C>T)
c.*313+8C>T (n.*313+8C>T)
n.2190+8C>T
n.116+8C>T
c.587+76C>T (n.587+76C>T)
c.496+8C>T (n.496+8C>T)
gnomAD v4
1g.16048591C=CA1155655653CLCNKBc.655+9C= (n.655+9C=)
c.*313+9C= (n.*313+9C=)
n.2190+9C=
n.116+9C=
c.587+77C= (n.587+77C=)
c.496+9C= (n.496+9C=)
1g.16048591C>GCA2574230386CLCNKBc.655+9C>G (n.655+9C>G)
c.*313+9C>G (n.*313+9C>G)
n.2190+9C>G
n.116+9C>G
c.587+77C>G (n.587+77C>G)
c.496+9C>G (n.496+9C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048591C>TCA521460326CLCNKBc.655+9C>T (n.655+9C>T)
c.*313+9C>T (n.*313+9C>T)
n.2190+9C>T
n.116+9C>T
c.587+77C>T (n.587+77C>T)
c.496+9C>T (n.496+9C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048592C=CA1155655658CLCNKBc.655+10C= (n.655+10C=)
c.*313+10C= (n.*313+10C=)
n.2190+10C=
n.116+10C=
c.587+78C= (n.587+78C=)
c.496+10C= (n.496+10C=)
1g.16048592C>TCA521460327CLCNKBc.655+10C>T (n.655+10C>T)
c.*313+10C>T (n.*313+10C>T)
n.2190+10C>T
n.116+10C>T
c.587+78C>T (n.587+78C>T)
c.496+10C>T (n.496+10C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048593T>ACA2643563436CLCNKBc.655+11T>A (n.655+11T>A)
c.*313+11T>A (n.*313+11T>A)
n.2190+11T>A
n.116+11T>A
c.587+79T>A (n.587+79T>A)
c.496+11T>A (n.496+11T>A)
gnomAD v4
1g.16048593T>CCA521460328CLCNKBc.655+11T>C (n.655+11T>C)
c.*313+11T>C (n.*313+11T>C)
n.2190+11T>C
n.116+11T>C
c.587+79T>C (n.587+79T>C)
c.496+11T>C (n.496+11T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048593T=CA1155655665CLCNKBc.655+11T= (n.655+11T=)
c.*313+11T= (n.*313+11T=)
n.2190+11T=
n.116+11T=
c.587+79T= (n.587+79T=)
c.496+11T= (n.496+11T=)
1g.16048595C>ACA2643563437CLCNKBc.655+13C>A (n.655+13C>A)
c.*313+13C>A (n.*313+13C>A)
n.2190+13C>A
n.116+13C>A
c.587+81C>A (n.587+81C>A)
c.496+13C>A (n.496+13C>A)
gnomAD v4
1g.16048595C=CA1155655668CLCNKBc.655+13C= (n.655+13C=)
c.*313+13C= (n.*313+13C=)
n.2190+13C=
n.116+13C=
c.587+81C= (n.587+81C=)
c.496+13C= (n.496+13C=)
1g.16048595C>TCA623408CLCNKBc.655+13C>T (n.655+13C>T)
c.*313+13C>T (n.*313+13C>T)
n.2190+13C>T
n.116+13C>T
c.587+81C>T (n.587+81C>T)
c.496+13C>T (n.496+13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048596A=CA1155655674CLCNKBc.655+14A= (n.655+14A=)
c.*313+14A= (n.*313+14A=)
n.2190+14A=
n.116+14A=
c.587+82A= (n.587+82A=)
c.496+14A= (n.496+14A=)
1g.16048596_16048597delinsATCA1155655671CLCNKBc.655+14_655+15delinsAT (n.655+14_655+15delinsAT)
c.*313+14_*313+15delinsAT (n.*313+14_*313+15delinsAT)
n.2190+14_2190+15delinsAT
n.116+14_116+15delinsAT
c.587+82_587+83delinsAT (n.587+82_587+83delinsAT)
c.496+14_496+15delinsAT (n.496+14_496+15delinsAT)
1g.16048597delCA890090530CLCNKBc.655+15del (n.655+15del)
c.*313+15del (n.*313+15del)
n.2190+15del
n.116+15del
c.587+83del (n.587+83del)
c.496+15del (n.496+15del)
dbSNP
1g.16048597T>ACA2643563441CLCNKBc.655+15T>A (n.655+15T>A)
c.*313+15T>A (n.*313+15T>A)
n.2190+15T>A
n.116+15T>A
c.587+83T>A (n.587+83T>A)
c.496+15T>A (n.496+15T>A)
gnomAD v4
1g.16048597T>CCA2643563440CLCNKBc.655+15T>C (n.655+15T>C)
c.*313+15T>C (n.*313+15T>C)
n.2190+15T>C
n.116+15T>C
c.587+83T>C (n.587+83T>C)
c.496+15T>C (n.496+15T>C)
gnomAD v4
1g.16048597dupCA998971166CLCNKBc.655+15dup (n.655+15dup)
c.*313+15dup (n.*313+15dup)
n.2190+15dup
n.116+15dup
c.587+83dup (n.587+83dup)
c.496+15dup (n.496+15dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048598G>ACA521460329CLCNKBc.655+16G>A (n.655+16G>A)
c.*313+16G>A (n.*313+16G>A)
n.2190+16G>A
n.116+16G>A
c.587+84G>A (n.587+84G>A)
c.496+16G>A (n.496+16G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048598G=CA1155655678CLCNKBc.655+16G= (n.655+16G=)
c.*313+16G= (n.*313+16G=)
n.2190+16G=
n.116+16G=
c.587+84G= (n.587+84G=)
c.496+16G= (n.496+16G=)
1g.16048598G>TCA2695278033CLCNKBc.655+16G>T (n.655+16G>T)
c.*313+16G>T (n.*313+16G>T)
n.2190+16G>T
n.116+16G>T
c.587+84G>T (n.587+84G>T)
c.496+16G>T (n.496+16G>T)
dbSNP
1g.16048599C=CA1155655682CLCNKBc.655+17C= (n.655+17C=)
c.*313+17C= (n.*313+17C=)
n.2190+17C=
n.116+17C=
c.587+85C= (n.587+85C=)
c.496+17C= (n.496+17C=)
1g.16048599C>GCA890090532CLCNKBc.655+17C>G (n.655+17C>G)
c.*313+17C>G (n.*313+17C>G)
n.2190+17C>G
n.116+17C>G
c.587+85C>G (n.587+85C>G)
c.496+17C>G (n.496+17C>G)
dbSNP
1g.16048599C>TCA890090533CLCNKBc.655+17C>T (n.655+17C>T)
c.*313+17C>T (n.*313+17C>T)
n.2190+17C>T
n.116+17C>T
c.587+85C>T (n.587+85C>T)
c.496+17C>T (n.496+17C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048601C>ACA2574230387CLCNKBc.655+19C>A (n.655+19C>A)
c.*313+19C>A (n.*313+19C>A)
n.2190+19C>A
n.116+19C>A
c.587+87C>A (n.587+87C>A)
c.496+19C>A (n.496+19C>A)
gnomAD v4
1g.16048601C>TCA2643563443CLCNKBc.655+19C>T (n.655+19C>T)
c.*313+19C>T (n.*313+19C>T)
n.2190+19C>T
n.116+19C>T
c.587+87C>T (n.587+87C>T)
c.496+19C>T (n.496+19C>T)
gnomAD v4
1g.16048602C>ACA890090537CLCNKBc.655+20C>A (n.655+20C>A)
c.*313+20C>A (n.*313+20C>A)
n.2190+20C>A
n.116+20C>A
c.587+88C>A (n.587+88C>A)
c.496+20C>A (n.496+20C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048602C=CA1155655685CLCNKBc.655+20C= (n.655+20C=)
c.*313+20C= (n.*313+20C=)
n.2190+20C=
n.116+20C=
c.587+88C= (n.587+88C=)
c.496+20C= (n.496+20C=)
1g.16048602C>GCA1155655686CLCNKBc.655+20C>G (n.655+20C>G)
c.*313+20C>G (n.*313+20C>G)
n.2190+20C>G
n.116+20C>G
c.587+88C>G (n.587+88C>G)
c.496+20C>G (n.496+20C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048602C>TCA18332691CLCNKBc.655+20C>T (n.655+20C>T)
c.*313+20C>T (n.*313+20C>T)
n.2190+20C>T
n.116+20C>T
c.587+88C>T (n.587+88C>T)
c.496+20C>T (n.496+20C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048603G>ACA2643563444CLCNKBc.655+21G>A (n.655+21G>A)
c.*313+21G>A (n.*313+21G>A)
n.2190+21G>A
n.116+21G>A
c.587+89G>A (n.587+89G>A)
c.496+21G>A (n.496+21G>A)
gnomAD v4
1g.16048603G>TCA2574230388CLCNKBc.655+21G>T (n.655+21G>T)
c.*313+21G>T (n.*313+21G>T)
n.2190+21G>T
n.116+21G>T
c.587+89G>T (n.587+89G>T)
c.496+21G>T (n.496+21G>T)
1g.16048604C>ACA2643563445CLCNKBc.655+22C>A (n.655+22C>A)
c.*313+22C>A (n.*313+22C>A)
n.2190+22C>A
n.116+22C>A
c.587+90C>A (n.587+90C>A)
c.496+22C>A (n.496+22C>A)
gnomAD v4
1g.16048604C=CA1155655687CLCNKBc.655+22C= (n.655+22C=)
c.*313+22C= (n.*313+22C=)
n.2190+22C=
n.116+22C=
c.587+90C= (n.587+90C=)
c.496+22C= (n.496+22C=)
1g.16048604C>GCA890090538CLCNKBc.655+22C>G (n.655+22C>G)
c.*313+22C>G (n.*313+22C>G)
n.2190+22C>G
n.116+22C>G
c.587+90C>G (n.587+90C>G)
c.496+22C>G (n.496+22C>G)
dbSNP
1g.16048604C>TCA521460330CLCNKBc.655+22C>T (n.655+22C>T)
c.*313+22C>T (n.*313+22C>T)
n.2190+22C>T
n.116+22C>T
c.587+90C>T (n.587+90C>T)
c.496+22C>T (n.496+22C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048608dupCA2742606115CLCNKBc.655+26dup (n.655+26dup)
c.*313+26dup (n.*313+26dup)
n.2190+26dup
n.116+26dup
c.587+94dup (n.587+94dup)
c.496+26dup (n.496+26dup)
1g.16048608delCA2742606116CLCNKBc.655+26del (n.655+26del)
c.*313+26del (n.*313+26del)
n.2190+26del
n.116+26del
c.587+94del (n.587+94del)
c.496+26del (n.496+26del)
1g.16048605C=CA1155655688CLCNKBc.655+23C= (n.655+23C=)
c.*313+23C= (n.*313+23C=)
n.2190+23C=
n.116+23C=
c.587+91C= (n.587+91C=)
c.496+23C= (n.496+23C=)
1g.16048605C>GCA521460331CLCNKBc.655+23C>G (n.655+23C>G)
c.*313+23C>G (n.*313+23C>G)
n.2190+23C>G
n.116+23C>G
c.587+91C>G (n.587+91C>G)
c.496+23C>G (n.496+23C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048606C>ACA2574230389CLCNKBc.655+24C>A (n.655+24C>A)
c.*313+24C>A (n.*313+24C>A)
n.2190+24C>A
n.116+24C>A
c.587+92C>A (n.587+92C>A)
c.496+24C>A (n.496+24C>A)
1g.16048607C>TCA2574230390CLCNKBc.655+25C>T (n.655+25C>T)
c.*313+25C>T (n.*313+25C>T)
n.2190+25C>T
n.116+25C>T
c.587+93C>T (n.587+93C>T)
c.496+25C>T (n.496+25C>T)
1g.16048609T>CCA521460332CLCNKBc.655+27T>C (n.655+27T>C)
c.*313+27T>C (n.*313+27T>C)
n.2190+27T>C
n.116+27T>C
c.587+95T>C (n.587+95T>C)
c.496+27T>C (n.496+27T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048609T=CA1155655690CLCNKBc.655+27T= (n.655+27T=)
c.*313+27T= (n.*313+27T=)
n.2190+27T=
n.116+27T=
c.587+95T= (n.587+95T=)
c.496+27T= (n.496+27T=)
1g.16048609_16048610delinsTGCA1155655689CLCNKBc.655+27_655+28delinsTG (n.655+27_655+28delinsTG)
c.*313+27_*313+28delinsTG (n.*313+27_*313+28delinsTG)
n.2190+27_2190+28delinsTG
n.116+27_116+28delinsTG
c.587+95_587+96delinsTG (n.587+95_587+96delinsTG)
c.496+27_496+28delinsTG (n.496+27_496+28delinsTG)
1g.16048610G>ACA521460333CLCNKBc.655+28G>A (n.655+28G>A)
c.*313+28G>A (n.*313+28G>A)
n.2190+28G>A
n.116+28G>A
c.587+96G>A (n.587+96G>A)
c.496+28G>A (n.496+28G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048610G=CA1155655691CLCNKBc.655+28G= (n.655+28G=)
c.*313+28G= (n.*313+28G=)
n.2190+28G=
n.116+28G=
c.587+96G= (n.587+96G=)
c.496+28G= (n.496+28G=)
1g.16048610G>TCA2742606117CLCNKBc.655+28G>T (n.655+28G>T)
c.*313+28G>T (n.*313+28G>T)
n.2190+28G>T
n.116+28G>T
c.587+96G>T (n.587+96G>T)
c.496+28G>T (n.496+28G>T)
1g.16048612delCA623409CLCNKBc.655+30del (n.655+30del)
c.*313+30del (n.*313+30del)
n.2190+30del
n.116+30del
c.587+98del (n.587+98del)
c.496+30del (n.496+30del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048611G>ACA623410CLCNKBc.655+29G>A (n.655+29G>A)
c.*313+29G>A (n.*313+29G>A)
n.2190+29G>A
n.116+29G>A
c.587+97G>A (n.587+97G>A)
c.496+29G>A (n.496+29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048611G=CA1155655692CLCNKBc.655+29G= (n.655+29G=)
c.*313+29G= (n.*313+29G=)
n.2190+29G=
n.116+29G=
c.587+97G= (n.587+97G=)
c.496+29G= (n.496+29G=)
1g.16048611G>TCA998971173CLCNKBc.655+29G>T (n.655+29G>T)
c.*313+29G>T (n.*313+29G>T)
n.2190+29G>T
n.116+29G>T
c.587+97G>T (n.587+97G>T)
c.496+29G>T (n.496+29G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048612_16048614delinsGTCCA1155655693CLCNKBc.655+30_655+32delinsGTC (n.655+30_655+32delinsGTC)
c.*313+30_*313+32delinsGTC (n.*313+30_*313+32delinsGTC)
n.2190+30_2190+32delinsGTC
n.116+30_116+32delinsGTC
c.587+98_587+100delinsGTC (n.587+98_587+100delinsGTC)
c.496+30_496+32delinsGTC (n.496+30_496+32delinsGTC)
1g.16048613_16048614delCA890090547CLCNKBc.655+31_655+32del (n.655+31_655+32del)
c.*313+31_*313+32del (n.*313+31_*313+32del)
n.2190+31_2190+32del
n.116+31_116+32del
c.587+99_587+100del (n.587+99_587+100del)
c.496+31_496+32del (n.496+31_496+32del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048614C>ACA2574230391CLCNKBc.655+32C>A (n.655+32C>A)
c.*313+32C>A (n.*313+32C>A)
n.2190+32C>A
n.116+32C>A
c.587+100C>A (n.587+100C>A)
c.496+32C>A (n.496+32C>A)
1g.16048615C=CA1155655694CLCNKBc.655+33C= (n.655+33C=)
c.*313+33C= (n.*313+33C=)
n.2190+33C=
n.116+33C=
c.587+101C= (n.587+101C=)
c.496+33C= (n.496+33C=)
1g.16048615C>TCA1155655695CLCNKBc.655+33C>T (n.655+33C>T)
c.*313+33C>T (n.*313+33C>T)
n.2190+33C>T
n.116+33C>T
c.587+101C>T (n.587+101C>T)
c.496+33C>T (n.496+33C>T)
dbSNP
1g.16048616C=CA1155655696CLCNKBc.655+34C= (n.655+34C=)
c.*313+34C= (n.*313+34C=)
n.2190+34C=
n.116+34C=
c.587+102C= (n.587+102C=)
c.496+34C= (n.496+34C=)
1g.16048616C>TCA18332699CLCNKBc.655+34C>T (n.655+34C>T)
c.*313+34C>T (n.*313+34C>T)
n.2190+34C>T
n.116+34C>T
c.587+102C>T (n.587+102C>T)
c.496+34C>T (n.496+34C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048618C>ACA2643563446CLCNKBc.655+36C>A (n.655+36C>A)
c.*313+36C>A (n.*313+36C>A)
n.2190+36C>A
n.116+36C>A
c.587+104C>A (n.587+104C>A)
c.496+36C>A (n.496+36C>A)
gnomAD v4
1g.16048619A>GCA2742606118CLCNKBc.655+37A>G (n.655+37A>G)
c.*313+37A>G (n.*313+37A>G)
n.2190+37A>G
n.116+37A>G
c.587+105A>G (n.587+105A>G)
c.496+37A>G (n.496+37A>G)
1g.16048620A>GCA2643563447CLCNKBc.655+38A>G (n.655+38A>G)
c.*313+38A>G (n.*313+38A>G)
n.2190+38A>G
n.116+38A>G
c.587+106A>G (n.587+106A>G)
c.496+38A>G (n.496+38A>G)
gnomAD v4
1g.16048621G>ACA623411CLCNKBc.655+39G>A (n.655+39G>A)
c.*313+39G>A (n.*313+39G>A)
n.2190+39G>A
n.116+39G>A
c.587+107G>A (n.587+107G>A)
c.496+39G>A (n.496+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048621G>CCA2742606119CLCNKBc.655+39G>C (n.655+39G>C)
c.*313+39G>C (n.*313+39G>C)
n.2190+39G>C
n.116+39G>C
c.587+107G>C (n.587+107G>C)
c.496+39G>C (n.496+39G>C)
1g.16048621G=CA1155655697CLCNKBc.655+39G= (n.655+39G=)
c.*313+39G= (n.*313+39G=)
n.2190+39G=
n.116+39G=
c.587+107G= (n.587+107G=)
c.496+39G= (n.496+39G=)
1g.16048621G>TCA18332700CLCNKBc.655+39G>T (n.655+39G>T)
c.*313+39G>T (n.*313+39G>T)
n.2190+39G>T
n.116+39G>T
c.587+107G>T (n.587+107G>T)
c.496+39G>T (n.496+39G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048622C>TCA2643563448CLCNKBc.655+40C>T (n.655+40C>T)
c.*313+40C>T (n.*313+40C>T)
n.2190+40C>T
n.116+40C>T
c.587+108C>T (n.587+108C>T)
c.496+40C>T (n.496+40C>T)
gnomAD v4
1g.16048623T>CCA623412CLCNKBc.655+41T>C (n.655+41T>C)
c.*313+41T>C (n.*313+41T>C)
n.2190+41T>C
n.116+41T>C
c.587+109T>C (n.587+109T>C)
c.496+41T>C (n.496+41T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048623T=CA1155655698CLCNKBc.655+41T= (n.655+41T=)
c.*313+41T= (n.*313+41T=)
n.2190+41T=
n.116+41T=
c.587+109T= (n.587+109T=)
c.496+41T= (n.496+41T=)
1g.16048624C=CA1155655699CLCNKBc.655+42C= (n.655+42C=)
c.*313+42C= (n.*313+42C=)
n.2190+42C=
n.116+42C=
c.587+110C= (n.587+110C=)
c.496+42C= (n.496+42C=)
1g.16048624C>GCA623413CLCNKBc.655+42C>G (n.655+42C>G)
c.*313+42C>G (n.*313+42C>G)
n.2190+42C>G
n.116+42C>G
c.587+110C>G (n.587+110C>G)
c.496+42C>G (n.496+42C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048624C>TCA521460334CLCNKBc.655+42C>T (n.655+42C>T)
c.*313+42C>T (n.*313+42C>T)
n.2190+42C>T
n.116+42C>T
c.587+110C>T (n.587+110C>T)
c.496+42C>T (n.496+42C>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.16048625C>TCA2574230392CLCNKBc.655+43C>T (n.655+43C>T)
c.*313+43C>T (n.*313+43C>T)
n.2190+43C>T
n.116+43C>T
c.587+111C>T (n.587+111C>T)
c.496+43C>T (n.496+43C>T)
gnomAD v4
1g.16048626_16048629delinsTCCCCA1155655700CLCNKBc.655+44_655+47delinsTCCC (n.655+44_655+47delinsTCCC)
c.*313+44_*313+47delinsTCCC (n.*313+44_*313+47delinsTCCC)
n.2190+44_2190+47delinsTCCC
n.116+44_116+47delinsTCCC
c.587+112_587+115delinsTCCC (n.587+112_587+115delinsTCCC)
c.496+44_496+47delinsTCCC (n.496+44_496+47delinsTCCC)
1g.16048627C=CA1155655701CLCNKBc.655+45C= (n.655+45C=)
c.*313+45C= (n.*313+45C=)
n.2190+45C=
n.116+45C=
c.587+113C= (n.587+113C=)
c.496+45C= (n.496+45C=)
1g.16048627C>TCA623414CLCNKBc.655+45C>T (n.655+45C>T)
c.*313+45C>T (n.*313+45C>T)
n.2190+45C>T
n.116+45C>T
c.587+113C>T (n.587+113C>T)
c.496+45C>T (n.496+45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048628_16048630delCA521460335CLCNKBc.655+46_655+48del (n.655+46_655+48del)
c.*313+46_*313+48del (n.*313+46_*313+48del)
n.2190+46_2190+48del
n.116+46_116+48del
c.587+114_587+116del (n.587+114_587+116del)
c.496+46_496+48del (n.496+46_496+48del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048629C=CA1155655703CLCNKBc.655+47C= (n.655+47C=)
c.*313+47C= (n.*313+47C=)
n.2190+47C=
n.116+47C=
c.587+115C= (n.587+115C=)
c.496+47C= (n.496+47C=)
1g.16048629C>TCA623416CLCNKBc.655+47C>T (n.655+47C>T)
c.*313+47C>T (n.*313+47C>T)
n.2190+47C>T
n.116+47C>T
c.587+115C>T (n.587+115C>T)
c.496+47C>T (n.496+47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048629_16048651delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGCA1155655704CLCNKBc.655+47_655+69delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG (n.655+47_655+69delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG)
c.*313+47_*313+69delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG (n.*313+47_*313+69delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG)
n.2190+47_2190+69delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG
n.116+47_116+69delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG
c.587+115_587+137delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG (n.587+115_587+137delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG)
c.496+47_496+69delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG (n.496+47_496+69delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG)
1g.16048630C>GCA2574230393CLCNKBc.655+48C>G (n.655+48C>G)
c.*313+48C>G (n.*313+48C>G)
n.2190+48C>G
n.116+48C>G
c.587+116C>G (n.587+116C>G)
c.496+48C>G (n.496+48C>G)
1g.16048630_16048652delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGCCA1147019015CLCNKBc.655+48_655+70delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC (n.655+48_655+70delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC)
c.*313+48_*313+70delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC (n.*313+48_*313+70delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC)
n.2190+48_2190+70delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC
n.116+48_116+70delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC
c.587+116_587+138delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC (n.587+116_587+138delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC)
c.496+48_496+70delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC (n.496+48_496+70delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC)
1g.16048631_16048652delCA623415CLCNKBc.655+49_655+70del (n.655+49_655+70del)
c.*313+49_*313+70del (n.*313+49_*313+70del)
n.2190+49_2190+70del
n.116+49_116+70del
c.587+117_587+138del (n.587+117_587+138del)
c.496+49_496+70del (n.496+49_496+70del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048631T>CCA1155655707CLCNKBc.655+49T>C (n.655+49T>C)
c.*313+49T>C (n.*313+49T>C)
n.2190+49T>C
n.116+49T>C
c.587+117T>C (n.587+117T>C)
c.496+49T>C (n.496+49T>C)
dbSNP
1g.16048631T=CA1155655706CLCNKBc.655+49T= (n.655+49T=)
c.*313+49T= (n.*313+49T=)
n.2190+49T=
n.116+49T=
c.587+117T= (n.587+117T=)
c.496+49T= (n.496+49T=)
1g.16048632C>ACA2643563450CLCNKBc.655+50C>A (n.655+50C>A)
c.*313+50C>A (n.*313+50C>A)
n.2190+50C>A
n.116+50C>A
c.587+118C>A (n.587+118C>A)
c.496+50C>A (n.496+50C>A)
gnomAD v4
1g.16048632C>GCA2643563451CLCNKBc.655+50C>G (n.655+50C>G)
c.*313+50C>G (n.*313+50C>G)
n.2190+50C>G
n.116+50C>G
c.587+118C>G (n.587+118C>G)
c.496+50C>G (n.496+50C>G)
gnomAD v4
1g.16048632C>TCA2574230394CLCNKBc.655+50C>T (n.655+50C>T)
c.*313+50C>T (n.*313+50C>T)
n.2190+50C>T
n.116+50C>T
c.587+118C>T (n.587+118C>T)
c.496+50C>T (n.496+50C>T)
1g.16048633A>GCA2574230395CLCNKBc.655+51A>G (n.655+51A>G)
c.*313+51A>G (n.*313+51A>G)
n.2190+51A>G
n.116+51A>G
c.587+119A>G (n.587+119A>G)
c.496+51A>G (n.496+51A>G)
gnomAD v4
1g.16048634C>TCA2742606120CLCNKBc.655+52C>T (n.655+52C>T)
c.*313+52C>T (n.*313+52C>T)
n.2190+52C>T
n.116+52C>T
c.587+120C>T (n.587+120C>T)
c.496+52C>T (n.496+52C>T)
1g.16048635A>CCA2643563454CLCNKBc.655+53A>C (n.655+53A>C)
c.*313+53A>C (n.*313+53A>C)
n.2190+53A>C
n.116+53A>C
c.587+121A>C (n.587+121A>C)
c.496+53A>C (n.496+53A>C)
gnomAD v4
1g.16048635A>GCA2643563453CLCNKBc.655+53A>G (n.655+53A>G)
c.*313+53A>G (n.*313+53A>G)
n.2190+53A>G
n.116+53A>G
c.587+121A>G (n.587+121A>G)
c.496+53A>G (n.496+53A>G)
gnomAD v4
1g.16048635A>TCA2643563452CLCNKBc.655+53A>T (n.655+53A>T)
c.*313+53A>T (n.*313+53A>T)
n.2190+53A>T
n.116+53A>T
c.587+121A>T (n.587+121A>T)
c.496+53A>T (n.496+53A>T)
gnomAD v4
1g.16048636C>ACA890090570CLCNKBc.655+54C>A (n.655+54C>A)
c.*313+54C>A (n.*313+54C>A)
n.2190+54C>A
n.116+54C>A
c.587+122C>A (n.587+122C>A)
c.496+54C>A (n.496+54C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048636C=CA1155655710CLCNKBc.655+54C= (n.655+54C=)
c.*313+54C= (n.*313+54C=)
n.2190+54C=
n.116+54C=
c.587+122C= (n.587+122C=)
c.496+54C= (n.496+54C=)
1g.16048636C>TCA2643563455CLCNKBc.655+54C>T (n.655+54C>T)
c.*313+54C>T (n.*313+54C>T)
n.2190+54C>T
n.116+54C>T
c.587+122C>T (n.587+122C>T)
c.496+54C>T (n.496+54C>T)
gnomAD v4
1g.16048637C>ACA2581643606CLCNKBc.655+55C>A (n.655+55C>A)
c.*313+55C>A (n.*313+55C>A)
n.2190+55C>A
n.116+55C>A
c.587+123C>A (n.587+123C>A)
c.496+55C>A (n.496+55C>A)
gnomAD v4
1g.16048637C=CA1140361660CLCNKBc.655+55C= (n.655+55C=)
c.*313+55C= (n.*313+55C=)
n.2190+55C=
n.116+55C=
c.587+123C= (n.587+123C=)
c.496+55C= (n.496+55C=)
1g.16048637C>GCA2581643605CLCNKBc.655+55C>G (n.655+55C>G)
c.*313+55C>G (n.*313+55C>G)
n.2190+55C>G
n.116+55C>G
c.587+123C>G (n.587+123C>G)
c.496+55C>G (n.496+55C>G)
gnomAD v4
1g.16048637C>TCA10716532CLCNKBc.655+55C>T (n.655+55C>T)
c.*313+55C>T (n.*313+55C>T)
n.2190+55C>T
n.116+55C>T
c.587+123C>T (n.587+123C>T)
c.496+55C>T (n.496+55C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048638C=CA1155655714CLCNKBc.655+56C= (n.655+56C=)
c.*313+56C= (n.*313+56C=)
n.2190+56C=
n.116+56C=
c.587+124C= (n.587+124C=)
c.496+56C= (n.496+56C=)
1g.16048638C>GCA2574230396CLCNKBc.655+56C>G (n.655+56C>G)
c.*313+56C>G (n.*313+56C>G)
n.2190+56C>G
n.116+56C>G
c.587+124C>G (n.587+124C>G)
c.496+56C>G (n.496+56C>G)
1g.16048638C>TCA18332723CLCNKBc.655+56C>T (n.655+56C>T)
c.*313+56C>T (n.*313+56C>T)
n.2190+56C>T
n.116+56C>T
c.587+124C>T (n.587+124C>T)
c.496+56C>T (n.496+56C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048639T>ACA2643563458CLCNKBc.655+57T>A (n.655+57T>A)
c.*313+57T>A (n.*313+57T>A)
n.2190+57T>A
n.116+57T>A
c.587+125T>A (n.587+125T>A)
c.496+57T>A (n.496+57T>A)
gnomAD v4
1g.16048640G>ACA998971192CLCNKBc.655+58G>A (n.655+58G>A)
c.*313+58G>A (n.*313+58G>A)
n.2190+58G>A
n.116+58G>A
c.587+126G>A (n.587+126G>A)
c.496+58G>A (n.496+58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048640G=CA1155655718CLCNKBc.655+58G= (n.655+58G=)
c.*313+58G= (n.*313+58G=)
n.2190+58G=
n.116+58G=
c.587+126G= (n.587+126G=)
c.496+58G= (n.496+58G=)
1g.16048640G>TCA2643563459CLCNKBc.655+58G>T (n.655+58G>T)
c.*313+58G>T (n.*313+58G>T)
n.2190+58G>T
n.116+58G>T
c.587+126G>T (n.587+126G>T)
c.496+58G>T (n.496+58G>T)
gnomAD v4
1g.16048641G>ACA2643563460CLCNKBc.655+59G>A (n.655+59G>A)
c.*313+59G>A (n.*313+59G>A)
n.2190+59G>A
n.116+59G>A
c.587+127G>A (n.587+127G>A)
c.496+59G>A (n.496+59G>A)
gnomAD v4
1g.16048642G>ACA1155655723CLCNKBc.655+60G>A (n.655+60G>A)
c.*313+60G>A (n.*313+60G>A)
n.2190+60G>A
n.116+60G>A
c.587+128G>A (n.587+128G>A)
c.496+60G>A (n.496+60G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048642G>CCA2643563462CLCNKBc.655+60G>C (n.655+60G>C)
c.*313+60G>C (n.*313+60G>C)
n.2190+60G>C
n.116+60G>C
c.587+128G>C (n.587+128G>C)
c.496+60G>C (n.496+60G>C)
gnomAD v4
1g.16048642G=CA1155655724CLCNKBc.655+60G= (n.655+60G=)
c.*313+60G= (n.*313+60G=)
n.2190+60G=
n.116+60G=
c.587+128G= (n.587+128G=)
c.496+60G= (n.496+60G=)
1g.16048642G>TCA1155655720CLCNKBc.655+60G>T (n.655+60G>T)
c.*313+60G>T (n.*313+60G>T)
n.2190+60G>T
n.116+60G>T
c.587+128G>T (n.587+128G>T)
c.496+60G>T (n.496+60G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048643C>ACA2574230397CLCNKBc.655+61C>A (n.655+61C>A)
c.*313+61C>A (n.*313+61C>A)
n.2190+61C>A
n.116+61C>A
c.587+129C>A (n.587+129C>A)
c.496+61C>A (n.496+61C>A)
1g.16048643C>TCA2643563463CLCNKBc.655+61C>T (n.655+61C>T)
c.*313+61C>T (n.*313+61C>T)
n.2190+61C>T
n.116+61C>T
c.587+129C>T (n.587+129C>T)
c.496+61C>T (n.496+61C>T)
gnomAD v4
1g.16048644T>CCA1155655728CLCNKBc.655+62T>C (n.655+62T>C)
c.*313+62T>C (n.*313+62T>C)
n.2190+62T>C
n.116+62T>C
c.587+130T>C (n.587+130T>C)
c.496+62T>C (n.496+62T>C)
dbSNP
1g.16048644T=CA1155655727CLCNKBc.655+62T= (n.655+62T=)
c.*313+62T= (n.*313+62T=)
n.2190+62T=
n.116+62T=
c.587+130T= (n.587+130T=)
c.496+62T= (n.496+62T=)
1g.16048645C=CA1155655731CLCNKBc.655+63C= (n.655+63C=)
c.*313+63C= (n.*313+63C=)
n.2190+63C=
n.116+63C=
c.587+131C= (n.587+131C=)
c.496+63C= (n.496+63C=)
1g.16048645C>TCA521297385CLCNKBc.655+63C>T (n.655+63C>T)
c.*313+63C>T (n.*313+63C>T)
n.2190+63C>T
n.116+63C>T
c.587+131C>T (n.587+131C>T)
c.496+63C>T (n.496+63C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048646C=CA1155655734CLCNKBc.655+64C= (n.655+64C=)
c.*313+64C= (n.*313+64C=)
n.2190+64C=
n.116+64C=
c.587+132C= (n.587+132C=)
c.496+64C= (n.496+64C=)
1g.16048646C>GCA1155655735CLCNKBc.655+64C>G (n.655+64C>G)
c.*313+64C>G (n.*313+64C>G)
n.2190+64C>G
n.116+64C>G
c.587+132C>G (n.587+132C>G)
c.496+64C>G (n.496+64C>G)
dbSNP
1g.16048646C>TCA2643563465CLCNKBc.655+64C>T (n.655+64C>T)
c.*313+64C>T (n.*313+64C>T)
n.2190+64C>T
n.116+64C>T
c.587+132C>T (n.587+132C>T)
c.496+64C>T (n.496+64C>T)
gnomAD v4
1g.16048647T>CCA18332725CLCNKBc.655+65T>C (n.655+65T>C)
c.*313+65T>C (n.*313+65T>C)
n.2190+65T>C
n.116+65T>C
c.587+133T>C (n.587+133T>C)
c.496+65T>C (n.496+65T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048647T=CA1146243662CLCNKBc.655+65T= (n.655+65T=)
c.*313+65T= (n.*313+65T=)
n.2190+65T=
n.116+65T=
c.587+133T= (n.587+133T=)
c.496+65T= (n.496+65T=)
1g.16048649C>ACA2574230398CLCNKBc.655+67C>A (n.655+67C>A)
c.*313+67C>A (n.*313+67C>A)
n.2190+67C>A
n.116+67C>A
c.587+135C>A (n.587+135C>A)
c.496+67C>A (n.496+67C>A)
1g.16048649C>TCA2643563466CLCNKBc.655+67C>T (n.655+67C>T)
c.*313+67C>T (n.*313+67C>T)
n.2190+67C>T
n.116+67C>T
c.587+135C>T (n.587+135C>T)
c.496+67C>T (n.496+67C>T)
gnomAD v4
1g.16048650G>CCA2643563468CLCNKBc.655+68G>C (n.655+68G>C)
c.*313+68G>C (n.*313+68G>C)
n.2190+68G>C
n.116+68G>C
c.587+136G>C (n.587+136G>C)
c.496+68G>C (n.496+68G>C)
gnomAD v4
1g.16048650G>TCA2643563469CLCNKBc.655+68G>T (n.655+68G>T)
c.*313+68G>T (n.*313+68G>T)
n.2190+68G>T
n.116+68G>T
c.587+136G>T (n.587+136G>T)
c.496+68G>T (n.496+68G>T)
gnomAD v4
1g.16048651G>ACA1155655739CLCNKBc.655+69G>A (n.655+69G>A)
c.*313+69G>A (n.*313+69G>A)
n.2190+69G>A
n.116+69G>A
c.587+137G>A (n.587+137G>A)
c.496+69G>A (n.496+69G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048651G=CA1155655738CLCNKBc.655+69G= (n.655+69G=)
c.*313+69G= (n.*313+69G=)
n.2190+69G=
n.116+69G=
c.587+137G= (n.587+137G=)
c.496+69G= (n.496+69G=)
1g.16048651G>TCA2574230399CLCNKBc.655+69G>T (n.655+69G>T)
c.*313+69G>T (n.*313+69G>T)
n.2190+69G>T
n.116+69G>T
c.587+137G>T (n.587+137G>T)
c.496+69G>T (n.496+69G>T)
1g.16048653C>ACA18332728CLCNKBc.655+71C>A (n.655+71C>A)
c.*313+71C>A (n.*313+71C>A)
n.2190+71C>A
n.116+71C>A
c.587+139C>A (n.587+139C>A)
c.496+71C>A (n.496+71C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048653C=CA1155655743CLCNKBc.655+71C= (n.655+71C=)
c.*313+71C= (n.*313+71C=)
n.2190+71C=
n.116+71C=
c.587+139C= (n.587+139C=)
c.496+71C= (n.496+71C=)
1g.16048653C>TCA2643563472CLCNKBc.655+71C>T (n.655+71C>T)
c.*313+71C>T (n.*313+71C>T)
n.2190+71C>T
n.116+71C>T
c.587+139C>T (n.587+139C>T)
c.496+71C>T (n.496+71C>T)
gnomAD v4
1g.16048655delCA2643563473CLCNKBc.655+73del (n.655+73del)
c.*313+73del (n.*313+73del)
n.2190+73del
n.116+73del
c.587+141del (n.587+141del)
c.496+73del (n.496+73del)
gnomAD v4
1g.16048655A=CA1155655748CLCNKBc.655+73A= (n.655+73A=)
c.*313+73A= (n.*313+73A=)
n.2190+73A=
n.116+73A=
c.587+141A= (n.587+141A=)
c.496+73A= (n.496+73A=)
1g.16048655A>CCA998971210CLCNKBc.655+73A>C (n.655+73A>C)
c.*313+73A>C (n.*313+73A>C)
n.2190+73A>C
n.116+73A>C
c.587+141A>C (n.587+141A>C)
c.496+73A>C (n.496+73A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048655_16048656delinsAGCA1155655747CLCNKBc.655+73_655+74delinsAG (n.655+73_655+74delinsAG)
c.*313+73_*313+74delinsAG (n.*313+73_*313+74delinsAG)
n.2190+73_2190+74delinsAG
n.116+73_116+74delinsAG
c.587+141_587+142delinsAG (n.587+141_587+142delinsAG)
c.496+73_496+74delinsAG (n.496+73_496+74delinsAG)
1g.16048656delCA1155655751CLCNKBc.655+74del (n.655+74del)
c.*313+74del (n.*313+74del)
n.2190+74del
n.116+74del
c.587+142del (n.587+142del)
c.496+74del (n.496+74del)
dbSNP
1g.16048656G>ACA521297386CLCNKBc.655+74G>A (n.655+74G>A)
c.*313+74G>A (n.*313+74G>A)
n.2190+74G>A
n.116+74G>A
c.587+142G>A (n.587+142G>A)
c.496+74G>A (n.496+74G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048656G>CCA1155655755CLCNKBc.655+74G>C (n.655+74G>C)
c.*313+74G>C (n.*313+74G>C)
n.2190+74G>C
n.116+74G>C
c.587+142G>C (n.587+142G>C)
c.496+74G>C (n.496+74G>C)
dbSNP
1g.16048656G=CA1155655753CLCNKBc.655+74G= (n.655+74G=)
c.*313+74G= (n.*313+74G=)
n.2190+74G=
n.116+74G=
c.587+142G= (n.587+142G=)
c.496+74G= (n.496+74G=)
1g.16048658T>CCA998971214CLCNKBc.655+76T>C (n.655+76T>C)
c.*313+76T>C (n.*313+76T>C)
n.2190+76T>C
n.116+76T>C
c.587+144T>C (n.587+144T>C)
c.496+76T>C (n.496+76T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048658T=CA1155655759CLCNKBc.655+76T= (n.655+76T=)
c.*313+76T= (n.*313+76T=)
n.2190+76T=
n.116+76T=
c.587+144T= (n.587+144T=)
c.496+76T= (n.496+76T=)
1g.16048658_16048660delinsTGACA1155655758CLCNKBc.655+76_655+78delinsTGA (n.655+76_655+78delinsTGA)
c.*313+76_*313+78delinsTGA (n.*313+76_*313+78delinsTGA)
n.2190+76_2190+78delinsTGA
n.116+76_116+78delinsTGA
c.587+144_587+146delinsTGA (n.587+144_587+146delinsTGA)
c.496+76_496+78delinsTGA (n.496+76_496+78delinsTGA)
1g.16048659G>ACA890090582CLCNKBc.655+77G>A (n.655+77G>A)
c.*313+77G>A (n.*313+77G>A)
n.2190+77G>A
n.116+77G>A
c.587+145G>A (n.587+145G>A)
c.496+77G>A (n.496+77G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048659G>CCA2643563476CLCNKBc.655+77G>C (n.655+77G>C)
c.*313+77G>C (n.*313+77G>C)
n.2190+77G>C
n.116+77G>C
c.587+145G>C (n.587+145G>C)
c.496+77G>C (n.496+77G>C)
gnomAD v4
1g.16048659G=CA1155655762CLCNKBc.655+77G= (n.655+77G=)
c.*313+77G= (n.*313+77G=)
n.2190+77G=
n.116+77G=
c.587+145G= (n.587+145G=)
c.496+77G= (n.496+77G=)
1g.16048659G>TCA2643563477CLCNKBc.655+77G>T (n.655+77G>T)
c.*313+77G>T (n.*313+77G>T)
n.2190+77G>T
n.116+77G>T
c.587+145G>T (n.587+145G>T)
c.496+77G>T (n.496+77G>T)
gnomAD v4
1g.16048662_16048663delCA521297387CLCNKBc.655+80_655+81del (n.655+80_655+81del)
c.*313+80_*313+81del (n.*313+80_*313+81del)
n.2190+80_2190+81del
n.116+80_116+81del
c.587+148_587+149del (n.587+148_587+149del)
c.496+80_496+81del (n.496+80_496+81del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048660A>GCA2643563478CLCNKBc.655+78A>G (n.655+78A>G)
c.*313+78A>G (n.*313+78A>G)
n.2190+78A>G
n.116+78A>G
c.587+146A>G (n.587+146A>G)
c.496+78A>G (n.496+78A>G)
gnomAD v4
1g.16048660A>TCA2643563479CLCNKBc.655+78A>T (n.655+78A>T)
c.*313+78A>T (n.*313+78A>T)
n.2190+78A>T
n.116+78A>T
c.587+146A>T (n.587+146A>T)
c.496+78A>T (n.496+78A>T)
gnomAD v4
1g.16048662A=CA1155655764CLCNKBc.655+80A= (n.655+80A=)
c.*313+80A= (n.*313+80A=)
n.2190+80A=
n.116+80A=
c.587+148A= (n.587+148A=)
c.496+80A= (n.496+80A=)
1g.16048662A>CCA890090587CLCNKBc.655+80A>C (n.655+80A>C)
c.*313+80A>C (n.*313+80A>C)
n.2190+80A>C
n.116+80A>C
c.587+148A>C (n.587+148A>C)
c.496+80A>C (n.496+80A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048662A>TCA2643563480CLCNKBc.655+80A>T (n.655+80A>T)
c.*313+80A>T (n.*313+80A>T)
n.2190+80A>T
n.116+80A>T
c.587+148A>T (n.587+148A>T)
c.496+80A>T (n.496+80A>T)
gnomAD v4
1g.16048664C>ACA890090591CLCNKBc.655+82C>A (n.655+82C>A)
c.*313+82C>A (n.*313+82C>A)
n.2190+82C>A
n.116+82C>A
c.587+150C>A (n.587+150C>A)
c.496+82C>A (n.496+82C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048664C=CA1155655766CLCNKBc.655+82C= (n.655+82C=)
c.*313+82C= (n.*313+82C=)
n.2190+82C=
n.116+82C=
c.587+150C= (n.587+150C=)
c.496+82C= (n.496+82C=)
1g.16048665C>ACA2563764544CLCNKBc.655+83C>A (n.655+83C>A)
c.*313+83C>A (n.*313+83C>A)
n.2190+83C>A
n.116+83C>A
c.587+151C>A (n.587+151C>A)
c.496+83C>A (n.496+83C>A)
1g.16048666T>ACA2643563481CLCNKBc.655+84T>A (n.655+84T>A)
c.*313+84T>A (n.*313+84T>A)
n.2190+84T>A
n.116+84T>A
c.587+152T>A (n.587+152T>A)
c.496+84T>A (n.496+84T>A)
gnomAD v4
1g.16048668G>ACA2574230400CLCNKBc.655+86G>A (n.655+86G>A)
c.*313+86G>A (n.*313+86G>A)
n.2190+86G>A
n.116+86G>A
c.587+154G>A (n.587+154G>A)
c.496+86G>A (n.496+86G>A)
1g.16048669A=CA1155655769CLCNKBc.655+87A= (n.655+87A=)
c.*313+87A= (n.*313+87A=)
n.2190+87A=
n.116+87A=
c.587+155A= (n.587+155A=)
c.496+87A= (n.496+87A=)
1g.16048669A>GCA1155655772CLCNKBc.655+87A>G (n.655+87A>G)
c.*313+87A>G (n.*313+87A>G)
n.2190+87A>G
n.116+87A>G
c.587+155A>G (n.587+155A>G)
c.496+87A>G (n.496+87A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048672A=CA1155655775CLCNKBc.655+90A= (n.655+90A=)
c.*313+90A= (n.*313+90A=)
n.2190+90A=
n.116+90A=
c.587+158A= (n.587+158A=)
c.496+90A= (n.496+90A=)
1g.16048672A>CCA890090598CLCNKBc.655+90A>C (n.655+90A>C)
c.*313+90A>C (n.*313+90A>C)
n.2190+90A>C
n.116+90A>C
c.587+158A>C (n.587+158A>C)
c.496+90A>C (n.496+90A>C)
dbSNP
1g.16048672A>GCA2574230401CLCNKBc.655+90A>G (n.655+90A>G)
c.*313+90A>G (n.*313+90A>G)
n.2190+90A>G
n.116+90A>G
c.587+158A>G (n.587+158A>G)
c.496+90A>G (n.496+90A>G)
1g.16048673G>CCA2643563484CLCNKBc.655+91G>C (n.655+91G>C)
c.*313+91G>C (n.*313+91G>C)
n.2190+91G>C
n.116+91G>C
c.587+159G>C (n.587+159G>C)
c.496+91G>C (n.496+91G>C)
gnomAD v4
1g.16048673G>TCA2643563485CLCNKBc.655+91G>T (n.655+91G>T)
c.*313+91G>T (n.*313+91G>T)
n.2190+91G>T
n.116+91G>T
c.587+159G>T (n.587+159G>T)
c.496+91G>T (n.496+91G>T)
gnomAD v4
1g.16048677dupCA2643563482CLCNKBc.655+95dup (n.655+95dup)
c.*313+95dup (n.*313+95dup)
n.2190+95dup
n.116+95dup
c.587+163dup (n.587+163dup)
c.496+95dup (n.496+95dup)
gnomAD v4
1g.16048677delCA2643563483CLCNKBc.655+95del (n.655+95del)
c.*313+95del (n.*313+95del)
n.2190+95del
n.116+95del
c.587+163del (n.587+163del)
c.496+95del (n.496+95del)
gnomAD v4
1g.16048674G>ACA2574230402CLCNKBc.655+92G>A (n.655+92G>A)
c.*313+92G>A (n.*313+92G>A)
n.2190+92G>A
n.116+92G>A
c.587+160G>A (n.587+160G>A)
c.496+92G>A (n.496+92G>A)
1g.16048674G>CCA2574230403CLCNKBc.655+92G>C (n.655+92G>C)
c.*313+92G>C (n.*313+92G>C)
n.2190+92G>C
n.116+92G>C
c.587+160G>C (n.587+160G>C)
c.496+92G>C (n.496+92G>C)
gnomAD v4
1g.16048675G>ACA2574230404CLCNKBc.655+93G>A (n.655+93G>A)
c.*313+93G>A (n.*313+93G>A)
n.2190+93G>A
n.116+93G>A
c.587+161G>A (n.587+161G>A)
c.496+93G>A (n.496+93G>A)
1g.16048676G>ACA2643563487CLCNKBc.655+94G>A (n.655+94G>A)
c.*313+94G>A (n.*313+94G>A)
n.2190+94G>A
n.116+94G>A
c.587+162G>A (n.587+162G>A)
c.496+94G>A (n.496+94G>A)
gnomAD v4
1g.16048676G>TCA2574230405CLCNKBc.655+94G>T (n.655+94G>T)
c.*313+94G>T (n.*313+94G>T)
n.2190+94G>T
n.116+94G>T
c.587+162G>T (n.587+162G>T)
c.496+94G>T (n.496+94G>T)
1g.16048677G>ACA521297388CLCNKBc.655+95G>A (n.655+95G>A)
c.*313+95G>A (n.*313+95G>A)
n.2190+95G>A
n.116+95G>A
c.587+163G>A (n.587+163G>A)
c.496+95G>A (n.496+95G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048677G=CA1155655778CLCNKBc.655+95G= (n.655+95G=)
c.*313+95G= (n.*313+95G=)
n.2190+95G=
n.116+95G=
c.587+163G= (n.587+163G=)
c.496+95G= (n.496+95G=)
1g.16048677G>TCA2643563489CLCNKBc.655+95G>T (n.655+95G>T)
c.*313+95G>T (n.*313+95G>T)
n.2190+95G>T
n.116+95G>T
c.587+163G>T (n.587+163G>T)
c.496+95G>T (n.496+95G>T)
gnomAD v4
1g.16048679G>ACA2643563491CLCNKBc.655+97G>A (n.655+97G>A)
c.*313+97G>A (n.*313+97G>A)
n.2190+97G>A
n.116+97G>A
c.587+165G>A (n.587+165G>A)
c.496+97G>A (n.496+97G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048679G>CCA2643563493CLCNKBc.655+97G>C (n.655+97G>C)
c.*313+97G>C (n.*313+97G>C)
n.2190+97G>C
n.116+97G>C
c.587+165G>C (n.587+165G>C)
c.496+97G>C (n.496+97G>C)
gnomAD v4
1g.16048679G>TCA2643563490CLCNKBc.655+97G>T (n.655+97G>T)
c.*313+97G>T (n.*313+97G>T)
n.2190+97G>T
n.116+97G>T
c.587+165G>T (n.587+165G>T)
c.496+97G>T (n.496+97G>T)
gnomAD v4
1g.16048681_16048682delCA2574230406CLCNKBc.655+99_655+100del (n.655+99_655+100del)
c.*313+99_*313+100del (n.*313+99_*313+100del)
n.2190+99_2190+100del
n.116+99_116+100del
c.587+167_587+168del (n.587+167_587+168del)
c.496+99_496+100del (n.496+99_496+100del)

Number of alleles fetched