Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16048473_16048487delinsTGACTCTGAGCCCTGCA1155655331CLCNKBc.577-31_577-17delinsTGACTCTGAGCCCTG (n.577-31_577-17delinsTGACTCTGAGCCCTG)
c.*235-31_*235-17delinsTGACTCTGAGCCCTG (n.*235-31_*235-17delinsTGACTCTGAGCCCTG)
n.2112-31_2112-17delinsTGACTCTGAGCCCTG
n.38-31_38-17delinsTGACTCTGAGCCCTG
c.418-31_418-17delinsTGACTCTGAGCCCTG (n.418-31_418-17delinsTGACTCTGAGCCCTG)
1g.16048479_16048492delCA521460319CLCNKBc.577-25_577-12del (n.577-25_577-12del)
c.*235-25_*235-12del (n.*235-25_*235-12del)
n.2112-25_2112-12del
n.38-25_38-12del
c.418-25_418-12del (n.418-25_418-12del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048482_16048483delinsGCCA1155655358CLCNKBc.577-22_577-21delinsGC (n.577-22_577-21delinsGC)
c.*235-22_*235-21delinsGC (n.*235-22_*235-21delinsGC)
n.2112-22_2112-21delinsGC
n.38-22_38-21delinsGC
c.418-22_418-21delinsGC (n.418-22_418-21delinsGC)
1g.16048483C>ACA623378CLCNKBc.577-21C>A (n.577-21C>A)
c.*235-21C>A (n.*235-21C>A)
n.2112-21C>A
n.38-21C>A
c.418-21C>A (n.418-21C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048483C=CA1155655363CLCNKBc.577-21C= (n.577-21C=)
c.*235-21C= (n.*235-21C=)
n.2112-21C=
n.38-21C=
c.418-21C= (n.418-21C=)
1g.16048483_16048485delinsCCCCA1143733350CLCNKBc.577-21_577-19delinsCCC (n.577-21_577-19delinsCCC)
c.*235-21_*235-19delinsCCC (n.*235-21_*235-19delinsCCC)
n.2112-21_2112-19delinsCCC
n.38-21_38-19delinsCCC
c.418-21_418-19delinsCCC (n.418-21_418-19delinsCCC)
1g.16048485dupCA2695243254CLCNKBc.577-19dup (n.577-19dup)
c.*235-19dup (n.*235-19dup)
n.2112-19dup
n.38-19dup
c.418-19dup (n.418-19dup)
dbSNP
1g.16048485delCA623377CLCNKBc.577-19del (n.577-19del)
c.*235-19del (n.*235-19del)
n.2112-19del
n.38-19del
c.418-19del (n.418-19del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048484C>ACA2643563239CLCNKBc.577-20C>A (n.577-20C>A)
c.*235-20C>A (n.*235-20C>A)
n.2112-20C>A
n.38-20C>A
c.418-20C>A (n.418-20C>A)
gnomAD v4
1g.16048484C=CA1143902368CLCNKBc.577-20C= (n.577-20C=)
c.*235-20C= (n.*235-20C=)
n.2112-20C=
n.38-20C=
c.418-20C= (n.418-20C=)
1g.16048484C>GCA2643563238CLCNKBc.577-20C>G (n.577-20C>G)
c.*235-20C>G (n.*235-20C>G)
n.2112-20C>G
n.38-20C>G
c.418-20C>G (n.418-20C>G)
gnomAD v4
1g.16048484C>TCA623379CLCNKBc.577-20C>T (n.577-20C>T)
c.*235-20C>T (n.*235-20C>T)
n.2112-20C>T
n.38-20C>T
c.418-20C>T (n.418-20C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048485_16048486delinsCTCA1155655366CLCNKBc.577-19_577-18delinsCT (n.577-19_577-18delinsCT)
c.*235-19_*235-18delinsCT (n.*235-19_*235-18delinsCT)
n.2112-19_2112-18delinsCT
n.38-19_38-18delinsCT
c.418-19_418-18delinsCT (n.418-19_418-18delinsCT)
1g.16048486delCA623380CLCNKBc.577-18del (n.577-18del)
c.*235-18del (n.*235-18del)
n.2112-18del
n.38-18del
c.418-18del (n.418-18del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048486T=CA1148899305CLCNKBc.577-18T= (n.577-18T=)
c.*235-18T= (n.*235-18T=)
n.2112-18T=
n.38-18T=
c.418-18T= (n.418-18T=)
1g.16048487G>ACA623381CLCNKBc.577-17G>A (n.577-17G>A)
c.*235-17G>A (n.*235-17G>A)
n.2112-17G>A
n.38-17G>A
c.418-17G>A (n.418-17G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048487G=CA1155655368CLCNKBc.577-17G= (n.577-17G=)
c.*235-17G= (n.*235-17G=)
n.2112-17G=
n.38-17G=
c.418-17G= (n.418-17G=)
1g.16048488G=CA1155655369CLCNKBc.577-16G= (n.577-16G=)
c.*235-16G= (n.*235-16G=)
n.2112-16G=
n.38-16G=
c.418-16G= (n.418-16G=)
1g.16048488G>TCA521460321CLCNKBc.577-16G>T (n.577-16G>T)
c.*235-16G>T (n.*235-16G>T)
n.2112-16G>T
n.38-16G>T
c.418-16G>T (n.418-16G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048490C=CA1155655374CLCNKBc.577-14C= (n.577-14C=)
c.*235-14C= (n.*235-14C=)
n.2112-14C=
n.38-14C=
c.418-14C= (n.418-14C=)
1g.16048490C>GCA890090326CLCNKBc.577-14C>G (n.577-14C>G)
c.*235-14C>G (n.*235-14C>G)
n.2112-14C>G
n.38-14C>G
c.418-14C>G (n.418-14C>G)
dbSNP
1g.16048491_16048492delinsTCCA1155655377CLCNKBc.577-13_577-12delinsTC (n.577-13_577-12delinsTC)
c.*235-13_*235-12delinsTC (n.*235-13_*235-12delinsTC)
n.2112-13_2112-12delinsTC
n.38-13_38-12delinsTC
c.418-13_418-12delinsTC (n.418-13_418-12delinsTC)
1g.16048493_16048497delCA2643563243CLCNKBc.577-11_577-7del (n.577-11_577-7del)
c.*235-11_*235-7del (n.*235-11_*235-7del)
n.2112-11_2112-7del
n.38-11_38-7del
c.418-11_418-7del (n.418-11_418-7del)
gnomAD v4
1g.16048491_16048492insACA2560621790CLCNKBc.577-13_577-12insA (n.577-13_577-12insA)
c.*235-13_*235-12insA (n.*235-13_*235-12insA)
n.2112-13_2112-12insA
n.38-13_38-12insA
c.418-13_418-12insA (n.418-13_418-12insA)
1g.16048492delCA916117393CLCNKBc.577-12del (n.577-12del)
c.*235-12del (n.*235-12del)
n.2112-12del
n.38-12del
c.418-12del (n.418-12del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048492C>ACA623382CLCNKBc.577-12C>A (n.577-12C>A)
c.*235-12C>A (n.*235-12C>A)
n.2112-12C>A
n.38-12C>A
c.418-12C>A (n.418-12C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048492C=CA1155655379CLCNKBc.577-12C= (n.577-12C=)
c.*235-12C= (n.*235-12C=)
n.2112-12C=
n.38-12C=
c.418-12C= (n.418-12C=)
1g.16048492C>TCA1155655382CLCNKBc.577-12C>T (n.577-12C>T)
c.*235-12C>T (n.*235-12C>T)
n.2112-12C>T
n.38-12C>T
c.418-12C>T (n.418-12C>T)
dbSNP
1g.16048493G>ACA623383CLCNKBc.577-11G>A (n.577-11G>A)
c.*235-11G>A (n.*235-11G>A)
n.2112-11G>A
n.38-11G>A
c.418-11G>A (n.418-11G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048493G>CCA998971105CLCNKBc.577-11G>C (n.577-11G>C)
c.*235-11G>C (n.*235-11G>C)
n.2112-11G>C
n.38-11G>C
c.418-11G>C (n.418-11G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048493G=CA1155655388CLCNKBc.577-11G= (n.577-11G=)
c.*235-11G= (n.*235-11G=)
n.2112-11G=
n.38-11G=
c.418-11G= (n.418-11G=)
1g.16048493G>TCA2528098678CLCNKBc.577-11G>T (n.577-11G>T)
c.*235-11G>T (n.*235-11G>T)
n.2112-11G>T
n.38-11G>T
c.418-11G>T (n.418-11G>T)
1g.16048495A=CA1155655391CLCNKBc.577-9A= (n.577-9A=)
c.*235-9A= (n.*235-9A=)
n.2112-9A=
n.38-9A=
c.418-9A= (n.418-9A=)
1g.16048495A>GCA890090330CLCNKBc.577-9A>G (n.577-9A>G)
c.*235-9A>G (n.*235-9A>G)
n.2112-9A>G
n.38-9A>G
c.418-9A>G (n.418-9A>G)
dbSNP
1g.16048496delCA2539331118CLCNKBc.577-8del (n.577-8del)
c.*235-8del (n.*235-8del)
n.2112-8del
n.38-8del
c.418-8del (n.418-8del)
1g.16048496T>GCA2586966102CLCNKBc.577-8T>G (n.577-8T>G)
c.*235-8T>G (n.*235-8T>G)
n.2112-8T>G
n.38-8T>G
c.418-8T>G (n.418-8T>G)
gnomAD v4
1g.16048497C>ACA2742606112CLCNKBc.577-7C>A (n.577-7C>A)
c.*235-7C>A (n.*235-7C>A)
n.2112-7C>A
n.38-7C>A
c.418-7C>A (n.418-7C>A)
1g.16048498C=CA1144099941CLCNKBc.577-6C= (n.577-6C=)
c.*235-6C= (n.*235-6C=)
n.2112-6C=
n.38-6C=
c.418-6C= (n.418-6C=)
1g.16048498C>TCA623384CLCNKBc.577-6C>T (n.577-6C>T)
c.*235-6C>T (n.*235-6C>T)
n.2112-6C>T
n.38-6C>T
c.418-6C>T (n.418-6C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048499C>ACA2581643604CLCNKBc.577-5C>A (n.577-5C>A)
c.*235-5C>A (n.*235-5C>A)
n.2112-5C>A
n.38-5C>A
c.418-5C>A (n.418-5C>A)
1g.16048499C=CA1139899419CLCNKBc.577-5C= (n.577-5C=)
c.*235-5C= (n.*235-5C=)
n.2112-5C=
n.38-5C=
c.418-5C= (n.418-5C=)
1g.16048499C>GCA1155655402CLCNKBc.577-5C>G (n.577-5C>G)
c.*235-5C>G (n.*235-5C>G)
n.2112-5C>G
n.38-5C>G
c.418-5C>G (n.418-5C>G)
dbSNP
1g.16048499C>TCA623385CLCNKBc.577-5C>T (n.577-5C>T)
c.*235-5C>T (n.*235-5C>T)
n.2112-5C>T
n.38-5C>T
c.418-5C>T (n.418-5C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048500C>TCA2643563257CLCNKBc.577-4C>T (n.577-4C>T)
c.*235-4C>T (n.*235-4C>T)
n.2112-4C>T
n.38-4C>T
c.418-4C>T (n.418-4C>T)
gnomAD v4
1g.16048501C>ACA2643563258CLCNKBc.577-3C>A (n.577-3C>A)
c.*235-3C>A (n.*235-3C>A)
n.2112-3C>A
n.38-3C>A
c.418-3C>A (n.418-3C>A)
gnomAD v4
1g.16048501C>GCA2740090598CLCNKBc.577-3C>G (n.577-3C>G)
c.*235-3C>G (n.*235-3C>G)
n.2112-3C>G
n.38-3C>G
c.418-3C>G (n.418-3C>G)
ClinVar
1g.16048502A=CA1155655410CLCNKBc.577-2A= (n.577-2A=)
c.*235-2A= (n.*235-2A=)
n.2112-2A=
n.38-2A=
c.418-2A= (n.418-2A=)
1g.16048502A>CCA338635081CLCNKBc.577-2A>C (n.577-2A>C)
c.*235-2A>C (n.*235-2A>C)
n.2112-2A>C
n.38-2A>C
c.418-2A>C (n.418-2A>C)
1g.16048502A>GCA338635082CLCNKBc.577-2A>G (n.577-2A>G)
c.*235-2A>G (n.*235-2A>G)
n.2112-2A>G
n.38-2A>G
c.418-2A>G (n.418-2A>G)
gnomAD v4
1g.16048502A>TCA338635084CLCNKBc.577-2A>T (n.577-2A>T)
c.*235-2A>T (n.*235-2A>T)
n.2112-2A>T
n.38-2A>T
c.418-2A>T (n.418-2A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048503G>ACA338635086CLCNKBc.577-1G>A (n.577-1G>A)
c.*235-1G>A (n.*235-1G>A)
n.2112-1G>A
n.38-1G>A
c.418-1G>A (n.418-1G>A)
1g.16048503G>CCA338635088CLCNKBc.577-1G>C (n.577-1G>C)
c.*235-1G>C (n.*235-1G>C)
n.2112-1G>C
n.38-1G>C
c.418-1G>C (n.418-1G>C)
1g.16048503G=CA1155655413CLCNKBc.577-1G= (n.577-1G=)
c.*235-1G= (n.*235-1G=)
n.2112-1G=
n.38-1G=
c.418-1G= (n.418-1G=)
1g.16048503G>TCA623386CLCNKBc.577-1G>T (n.577-1G>T)
c.*235-1G>T (n.*235-1G>T)
n.2112-1G>T
n.38-1G>T
c.418-1G>T (n.418-1G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048504A>CCA338635090CLCNKBc.577A>C (p.Asn193His)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.2112A>C
n.38A>C
c.418A>C (p.Asn140His)
1g.16048504A>GCA338635092CLCNKBc.577A>G (p.Asn193Asp)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.2112A>G
n.38A>G
c.418A>G (p.Asn140Asp)
1g.16048504A>TCA338635094CLCNKBc.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.2112A>T
n.38A>T
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
1g.16048504_16048581delCA2586966103CLCNKBc.577_654del (p.Asn193_Ser218del)
c.*235_*312del (n.*235_*312del)
n.2112_2189del
n.38_115del
c.577_587+67del
c.418_495del (p.Asn140_Ser165del)
1g.16048505A=CA1155655418CLCNKBc.578A= (p.Asn193=)
c.*236A= (n.*236A=)
n.2113A=
n.39A=
c.419A= (p.Asn140=)
1g.16048505A>CCA338635095CLCNKBc.578A>C (p.Asn193Thr)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.2113A>C
n.39A>C
c.419A>C (p.Asn140Thr)
dbSNP gnomAD v2
1g.16048505A>GCA623387CLCNKBc.578A>G (p.Asn193Ser)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.2113A>G
n.39A>G
c.419A>G (p.Asn140Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.16048505A>TCA338635098CLCNKBc.578A>T (p.Asn193Ile)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.2113A>T
n.39A>T
c.419A>T (p.Asn140Ile)
1g.16048506C>ACA338635101CLCNKBc.579C>A (p.Asn193Lys)
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.2114C>A
n.40C>A
c.420C>A (p.Asn140Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048506C=CA1155655434CLCNKBc.579C= (p.Asn193=)
c.*237C= (n.*237C=)
n.2114C=
n.40C=
c.420C= (p.Asn140=)
1g.16048506C>GCA338635104CLCNKBc.579C>G (p.Asn193Lys)
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.2114C>G
n.40C>G
c.420C>G (p.Asn140Lys)
1g.16048506C>TCA416240529CLCNKBc.579C>T (p.Asn193=)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.2114C>T
n.40C>T
c.420C>T (p.Asn140=)
gnomAD v4
1g.16048507A>CCA338635105CLCNKBc.580A>C (p.Lys194Gln)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.2115A>C
n.41A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
1g.16048507A>GCA338635107CLCNKBc.580A>G (p.Lys194Glu)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.2115A>G
n.41A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
1g.16048507A>TCA338635110CLCNKBc.580A>T (p.Lys194Ter)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.2115A>T
n.41A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
1g.16048508A>CCA338635112CLCNKBc.581A>C (p.Lys194Thr)
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.2116A>C
n.42A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
1g.16048508A>GCA338635114CLCNKBc.581A>G (p.Lys194Arg)
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.2116A>G
n.42A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
1g.16048508A>TCA338635116CLCNKBc.581A>T (p.Lys194Met)
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.2116A>T
n.42A>T
c.422A>T (p.Lys141Met)
1g.16048508_16048509insACACCAAACACACCCAACACACA2742606113CLCNKBc.581_582insACACCAAACACACCCAACACA (p.Lys194_Ser195insHisGlnThrHisProThrGln)
c.*239_*240insACACCAAACACACCCAACACA (n.*239_*240insACACCAAACACACCCAACACA)
n.2116_2117insACACCAAACACACCCAACACA
n.42_43insACACCAAACACACCCAACACA
c.422_423insACACCAAACACACCCAACACA (p.Lys141_Ser142insHisGlnThrHisProThrGln)
1g.16048509G>ACA416240530CLCNKBc.582G>A (p.Lys194=)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.2117G>A
n.43G>A
c.423G>A (p.Lys141=)
1g.16048509G>CCA338635118CLCNKBc.582G>C (p.Lys194Asn)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.2117G>C
n.43G>C
c.423G>C (p.Lys141Asn)
dbSNP
1g.16048509G=CA1155655437CLCNKBc.582G= (p.Lys194=)
c.*240G= (n.*240G=)
n.2117G=
n.43G=
c.423G= (p.Lys141=)
1g.16048509G>TCA338635120CLCNKBc.582G>T (p.Lys194Asn)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.2117G>T
n.43G>T
c.423G>T (p.Lys141Asn)
1g.16048510A>CCA338635122CLCNKBc.583A>C (p.Ser195Arg)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.2118A>C
n.44A>C
c.424A>C (p.Ser142Arg)
1g.16048510A>GCA338635124CLCNKBc.583A>G (p.Ser195Gly)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.2118A>G
n.44A>G
c.424A>G (p.Ser142Gly)
gnomAD v4
1g.16048510A>TCA338635126CLCNKBc.583A>T (p.Ser195Cys)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.2118A>T
n.44A>T
c.424A>T (p.Ser142Cys)
1g.16048511G>ACA338635128CLCNKBc.584G>A (p.Ser195Asn)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.2119G>A
n.45G>A
c.425G>A (p.Ser142Asn)
1g.16048511G>CCA338635130CLCNKBc.584G>C (p.Ser195Thr)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.2119G>C
n.45G>C
c.425G>C (p.Ser142Thr)
1g.16048511G=CA1155655442CLCNKBc.584G= (p.Ser195=)
c.*242G= (n.*242G=)
n.2119G=
n.45G=
c.425G= (p.Ser142=)
1g.16048511G>TCA338635132CLCNKBc.584G>T (p.Ser195Ile)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.2119G>T
n.45G>T
c.425G>T (p.Ser142Ile)
dbSNP
1g.16048512C>ACA338635134CLCNKBc.585C>A (p.Ser195Arg)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.2120C>A
n.46C>A
c.426C>A (p.Ser142Arg)
1g.16048512C>GCA338635136CLCNKBc.585C>G (p.Ser195Arg)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.2120C>G
n.46C>G
c.426C>G (p.Ser142Arg)
1g.16048512C>TCA416240531CLCNKBc.585C>T (p.Ser195=)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.2120C>T
n.46C>T
c.426C>T (p.Ser142=)
gnomAD v4
1g.16048513A>CCA338635138CLCNKBc.586A>C (p.Lys196Gln)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.2121A>C
n.47A>C
c.586A>C (p.Asn196His)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
1g.16048513A>GCA338635141CLCNKBc.586A>G (p.Lys196Glu)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.2121A>G
n.47A>G
c.586A>G (p.Asn196Asp)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
1g.16048513A>TCA338635146CLCNKBc.586A>T (p.Lys196Ter)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.2121A>T
n.47A>T
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
1g.16048514A>CCA338635148CLCNKBc.587A>C (p.Lys196Thr)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.2122A>C
n.48A>C
c.587A>C (p.Asn196Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
1g.16048514A>GCA338635151CLCNKBc.587A>G (p.Lys196Arg)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.2122A>G
n.48A>G
c.587A>G (p.Asn196Ser)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
1g.16048514A>TCA338635152CLCNKBc.587A>T (p.Lys196Met)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.2122A>T
n.48A>T
c.587A>T (p.Asn196Ile)
c.428A>T (p.Lys143Met)
1g.16048515G>ACA338635154CLCNKBc.588G>A (p.Lys196=)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.2123G>A
n.49G>A
c.587+1G>A (n.587+1G>A)
c.429G>A (p.Lys143=)
1g.16048515G>CCA338635156CLCNKBc.588G>C (p.Lys196Asn)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.2123G>C
n.49G>C
c.587+1G>C (n.587+1G>C)
c.429G>C (p.Lys143Asn)
1g.16048515G>TCA338635159CLCNKBc.588G>T (p.Lys196Asn)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.2123G>T
n.49G>T
c.587+1G>T (n.587+1G>T)
c.429G>T (p.Lys143Asn)
1g.16048516delCA2643563264CLCNKBc.589del (p.Gln197LysfsTer?)
c.*247del (n.*247del)
n.2124del
n.50del
c.587+2del (n.587+2del)
c.430del (p.Gln144LysfsTer?)
gnomAD v4
1g.16048516C>ACA338635161CLCNKBc.589C>A (p.Gln197Lys)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.2124C>A
n.50C>A
c.587+2C>A (n.587+2C>A)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
gnomAD v4
1g.16048516C>GCA338635162CLCNKBc.589C>G (p.Gln197Glu)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.2124C>G
n.50C>G
c.587+2C>G (n.587+2C>G)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
1g.16048516C>TCA338635163CLCNKBc.589C>T (p.Gln197Ter)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.2124C>T
n.50C>T
c.587+2C>T (n.587+2C>T)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
dbSNP COSMIC
1g.16048517A>CCA338635171CLCNKBc.590A>C (p.Gln197Pro)
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.2125A>C
n.51A>C
c.587+3A>C (n.587+3A>C)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
1g.16048517A>GCA338635169CLCNKBc.590A>G (p.Gln197Arg)
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.2125A>G
n.51A>G
c.587+3A>G (n.587+3A>G)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
gnomAD v4
1g.16048517A>TCA338635166CLCNKBc.590A>T (p.Gln197Leu)
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.2125A>T
n.51A>T
c.587+3A>T (n.587+3A>T)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
1g.16048518A>CCA338635174CLCNKBc.591A>C (p.Gln197His)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.2126A>C
n.52A>C
c.587+4A>C (n.587+4A>C)
c.432A>C (p.Gln144His)
1g.16048518A>GCA416240533CLCNKBc.591A>G (p.Gln197=)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.2126A>G
n.52A>G
c.587+4A>G (n.587+4A>G)
c.432A>G (p.Gln144=)
1g.16048518A>TCA338635173CLCNKBc.591A>T (p.Gln197His)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.2126A>T
n.52A>T
c.587+4A>T (n.587+4A>T)
c.432A>T (p.Gln144His)
1g.16048519A=CA1155655445CLCNKBc.592A= (p.Asn198=)
c.*250A= (n.*250A=)
n.2127A=
n.53A=
c.587+5A= (n.587+5A=)
c.433A= (p.Asn145=)
1g.16048519A>CCA338635179CLCNKBc.592A>C (p.Asn198His)
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.2127A>C
n.53A>C
c.587+5A>C (n.587+5A>C)
c.433A>C (p.Asn145His)
1g.16048519A>GCA623388CLCNKBc.592A>G (p.Asn198Asp)
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.2127A>G
n.53A>G
c.587+5A>G (n.587+5A>G)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048519A>TCA338635178CLCNKBc.592A>T (p.Asn198Tyr)
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.2127A>T
n.53A>T
c.587+5A>T (n.587+5A>T)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
1g.16048520A>CCA338635182CLCNKBc.593A>C (p.Asn198Thr)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.2128A>C
n.54A>C
c.587+6A>C (n.587+6A>C)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
1g.16048520A>GCA338635184CLCNKBc.593A>G (p.Asn198Ser)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.2128A>G
n.54A>G
c.587+6A>G (n.587+6A>G)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
1g.16048520A>TCA338635186CLCNKBc.593A>T (p.Asn198Ile)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.2128A>T
n.54A>T
c.587+6A>T (n.587+6A>T)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
1g.16048521C>ACA338635189CLCNKBc.594C>A (p.Asn198Lys)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.2129C>A
n.55C>A
c.587+7C>A (n.587+7C>A)
c.435C>A (p.Asn145Lys)
gnomAD v4
1g.16048521C>GCA338635191CLCNKBc.594C>G (p.Asn198Lys)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.2129C>G
n.55C>G
c.587+7C>G (n.587+7C>G)
c.435C>G (p.Asn145Lys)
1g.16048521C>TCA416240534CLCNKBc.594C>T (p.Asn198=)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.2129C>T
n.55C>T
c.587+7C>T (n.587+7C>T)
c.435C>T (p.Asn145=)
ClinVar gnomAD v4
1g.16048522G>ACA623389CLCNKBc.595G>A (p.Glu199Lys)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.2130G>A
n.56G>A
c.587+8G>A (n.587+8G>A)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048522G>CCA338635193CLCNKBc.595G>C (p.Glu199Gln)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.2130G>C
n.56G>C
c.587+8G>C (n.587+8G>C)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
1g.16048522G=CA1155655461CLCNKBc.595G= (p.Glu199=)
c.*253G= (n.*253G=)
n.2130G=
n.56G=
c.587+8G= (n.587+8G=)
c.436G= (p.Glu146=)
1g.16048522G>TCA338635195CLCNKBc.595G>T (p.Glu199Ter)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.2130G>T
n.56G>T
c.587+8G>T (n.587+8G>T)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
1g.16048523A=CA1155655467CLCNKBc.596A= (p.Glu199=)
c.*254A= (n.*254A=)
n.2131A=
n.57A=
c.587+9A= (n.587+9A=)
c.437A= (p.Glu146=)
1g.16048523A>CCA338635196CLCNKBc.596A>C (p.Glu199Ala)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.2131A>C
n.57A>C
c.587+9A>C (n.587+9A>C)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
1g.16048523A>GCA338635199CLCNKBc.596A>G (p.Glu199Gly)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.2131A>G
n.57A>G
c.587+9A>G (n.587+9A>G)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
dbSNP
1g.16048523A>TCA338635201CLCNKBc.596A>T (p.Glu199Val)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.2131A>T
n.57A>T
c.587+9A>T (n.587+9A>T)
c.437A>T (p.Glu146Val)
1g.16048524A>CCA338635203CLCNKBc.597A>C (p.Glu199Asp)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.2132A>C
n.58A>C
c.587+10A>C (n.587+10A>C)
c.438A>C (p.Glu146Asp)
1g.16048524A>GCA416240536CLCNKBc.597A>G (p.Glu199=)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.2132A>G
n.58A>G
c.587+10A>G (n.587+10A>G)
c.438A>G (p.Glu146=)
1g.16048524A>TCA338635204CLCNKBc.597A>T (p.Glu199Asp)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.2132A>T
n.58A>T
c.587+10A>T (n.587+10A>T)
c.438A>T (p.Glu146Asp)
1g.16048525A>CCA338635205CLCNKBc.598A>C (p.Met200Leu)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.2133A>C
n.59A>C
c.587+11A>C (n.587+11A>C)
c.439A>C (p.Met147Leu)
1g.16048525A>GCA338635208CLCNKBc.598A>G (p.Met200Val)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.2133A>G
n.59A>G
c.587+11A>G (n.587+11A>G)
c.439A>G (p.Met147Val)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048525A>TCA338635207CLCNKBc.598A>T (p.Met200Leu)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.2133A>T
n.59A>T
c.587+11A>T (n.587+11A>T)
c.439A>T (p.Met147Leu)
gnomAD v4
1g.16048526T>ACA338635210CLCNKBc.599T>A (p.Met200Lys)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.2134T>A
n.60T>A
c.587+12T>A (n.587+12T>A)
c.440T>A (p.Met147Lys)
1g.16048526T>CCA338635212CLCNKBc.599T>C (p.Met200Thr)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.2134T>C
n.60T>C
c.587+12T>C (n.587+12T>C)
c.440T>C (p.Met147Thr)
gnomAD v4
1g.16048526T>GCA338635214CLCNKBc.599T>G (p.Met200Arg)
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.2134T>G
n.60T>G
c.587+12T>G (n.587+12T>G)
c.440T>G (p.Met147Arg)
gnomAD v4
1g.16048527G>ACA338635216CLCNKBc.600G>A (p.Met200Ile)
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.2135G>A
n.61G>A
c.587+13G>A (n.587+13G>A)
c.441G>A (p.Met147Ile)
1g.16048527G>CCA338635217CLCNKBc.600G>C (p.Met200Ile)
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.2135G>C
n.61G>C
c.587+13G>C (n.587+13G>C)
c.441G>C (p.Met147Ile)
1g.16048527G>TCA338635220CLCNKBc.600G>T (p.Met200Ile)
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.2135G>T
n.61G>T
c.587+13G>T (n.587+13G>T)
c.441G>T (p.Met147Ile)
1g.16048528C>ACA338635222CLCNKBc.601C>A (p.Leu201Met)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.2136C>A
n.62C>A
c.587+14C>A (n.587+14C>A)
c.442C>A (p.Leu148Met)
1g.16048528C>GCA338635223CLCNKBc.601C>G (p.Leu201Val)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.2136C>G
n.62C>G
c.587+14C>G (n.587+14C>G)
c.442C>G (p.Leu148Val)
1g.16048528C>TCA416240537CLCNKBc.601C>T (p.Leu201=)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.2136C>T
n.62C>T
c.587+14C>T (n.587+14C>T)
c.442C>T (p.Leu148=)
gnomAD v4
1g.16048529T>ACA338635225CLCNKBc.602T>A (p.Leu201Gln)
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.2137T>A
n.63T>A
c.587+15T>A (n.587+15T>A)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
1g.16048529T>CCA338635226CLCNKBc.602T>C (p.Leu201Pro)
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.2137T>C
n.63T>C
c.587+15T>C (n.587+15T>C)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
1g.16048529T>GCA623390CLCNKBc.602T>G (p.Leu201Arg)
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.2137T>G
n.63T>G
c.587+15T>G (n.587+15T>G)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048529T=CA1155655472CLCNKBc.602T= (p.Leu201=)
c.*260T= (n.*260T=)
n.2137T=
n.63T=
c.587+15T= (n.587+15T=)
c.443T= (p.Leu148=)
1g.16048530G>ACA416240540CLCNKBc.603G>A (p.Leu201=)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.2138G>A
n.64G>A
c.587+16G>A (n.587+16G>A)
c.444G>A (p.Leu148=)
1g.16048530G>CCA416240539CLCNKBc.603G>C (p.Leu201=)
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.2138G>C
n.64G>C
c.587+16G>C (n.587+16G>C)
c.444G>C (p.Leu148=)
1g.16048530G>TCA416240538CLCNKBc.603G>T (p.Leu201=)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.2138G>T
n.64G>T
c.587+16G>T (n.587+16G>T)
c.444G>T (p.Leu148=)
1g.16048531G>ACA338635228CLCNKBc.604G>A (p.Val202Met)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.2139G>A
n.65G>A
c.587+17G>A (n.587+17G>A)
c.445G>A (p.Val149Met)
gnomAD v4
1g.16048531G>CCA338635233CLCNKBc.604G>C (p.Val202Leu)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.2139G>C
n.65G>C
c.587+17G>C (n.587+17G>C)
c.445G>C (p.Val149Leu)
dbSNP
1g.16048531G=CA1155655476CLCNKBc.604G= (p.Val202=)
c.*262G= (n.*262G=)
n.2139G=
n.65G=
c.587+17G= (n.587+17G=)
c.445G= (p.Val149=)
1g.16048531G>TCA338635231CLCNKBc.604G>T (p.Val202Leu)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.2139G>T
n.65G>T
c.587+17G>T (n.587+17G>T)
c.445G>T (p.Val149Leu)
1g.16048532T>ACA338635237CLCNKBc.605T>A (p.Val202Glu)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.2140T>A
n.66T>A
c.587+18T>A (n.587+18T>A)
c.446T>A (p.Val149Glu)
1g.16048532T>CCA338635239CLCNKBc.605T>C (p.Val202Ala)
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.2140T>C
n.66T>C
c.587+18T>C (n.587+18T>C)
c.446T>C (p.Val149Ala)
gnomAD v4
1g.16048532T>GCA338635241CLCNKBc.605T>G (p.Val202Gly)
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.2140T>G
n.66T>G
c.587+18T>G (n.587+18T>G)
c.446T>G (p.Val149Gly)
1g.16048533G>ACA416240541CLCNKBc.606G>A (p.Val202=)
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.2141G>A
n.67G>A
c.587+19G>A (n.587+19G>A)
c.447G>A (p.Val149=)
gnomAD v4
1g.16048533G>CCA416240542CLCNKBc.606G>C (p.Val202=)
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.2141G>C
n.67G>C
c.587+19G>C (n.587+19G>C)
c.447G>C (p.Val149=)
1g.16048533G>TCA416240543CLCNKBc.606G>T (p.Val202=)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.2141G>T
n.67G>T
c.587+19G>T (n.587+19G>T)
c.447G>T (p.Val149=)
1g.16048534G>ACA623391CLCNKBc.607G>A (p.Ala203Thr)
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.2142G>A
n.68G>A
c.587+20G>A (n.587+20G>A)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.16048534G>CCA338635255CLCNKBc.607G>C (p.Ala203Pro)
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.2142G>C
n.68G>C
c.587+20G>C (n.587+20G>C)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
1g.16048534G=CA1155655479CLCNKBc.607G= (p.Ala203=)
c.*265G= (n.*265G=)
n.2142G=
n.68G=
c.587+20G= (n.587+20G=)
c.448G= (p.Ala150=)
1g.16048534G>TCA338635257CLCNKBc.607G>T (p.Ala203Ser)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.2142G>T
n.68G>T
c.587+20G>T (n.587+20G>T)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
gnomAD v4
1g.16048535C>ACA338635260CLCNKBc.608C>A (p.Ala203Glu)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.2143C>A
n.69C>A
c.587+21C>A (n.587+21C>A)
c.449C>A (p.Ala150Glu)
1g.16048535C>GCA338635262CLCNKBc.608C>G (p.Ala203Gly)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.2143C>G
n.69C>G
c.587+21C>G (n.587+21C>G)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
1g.16048535C>TCA338635265CLCNKBc.608C>T (p.Ala203Val)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.2143C>T
n.69C>T
c.587+21C>T (n.587+21C>T)
c.449C>T (p.Ala150Val)
1g.16048536A>CCA416240544CLCNKBc.609A>C (p.Ala203=)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.2144A>C
n.70A>C
c.587+22A>C (n.587+22A>C)
c.450A>C (p.Ala150=)
1g.16048536A>GCA416240545CLCNKBc.609A>G (p.Ala203=)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.2144A>G
n.70A>G
c.587+22A>G (n.587+22A>G)
c.450A>G (p.Ala150=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.16048536A>TCA416240546CLCNKBc.609A>T (p.Ala203=)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.2144A>T
n.70A>T
c.587+22A>T (n.587+22A>T)
c.450A>T (p.Ala150=)
1g.16048537G>ACA118913CLCNKBc.610G>A (p.Ala204Thr)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.2145G>A
n.71G>A
c.587+23G>A (n.587+23G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.16048537G>CCA338635278CLCNKBc.610G>C (p.Ala204Pro)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.2145G>C
n.71G>C
c.587+23G>C (n.587+23G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
1g.16048537G=CA1141580605CLCNKBc.610G= (p.Ala204=)
c.*268G= (n.*268G=)
n.2145G=
n.71G=
c.587+23G= (n.587+23G=)
c.451G= (p.Ala151=)
1g.16048537G>TCA338635283CLCNKBc.610G>T (p.Ala204Ser)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.2145G>T
n.71G>T
c.587+23G>T (n.587+23G>T)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
1g.16048538C>ACA338635293CLCNKBc.611C>A (p.Ala204Glu)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.2146C>A
n.72C>A
c.587+24C>A (n.587+24C>A)
c.452C>A (p.Ala151Glu)
1g.16048538C=CA1155655492CLCNKBc.611C= (p.Ala204=)
c.*269C= (n.*269C=)
n.2146C=
n.72C=
c.587+24C= (n.587+24C=)
c.452C= (p.Ala151=)
1g.16048538C>GCA338635287CLCNKBc.611C>G (p.Ala204Gly)
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.2146C>G
n.72C>G
c.587+24C>G (n.587+24C>G)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
1g.16048538C>TCA338635291CLCNKBc.611C>T (p.Ala204Val)
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.2146C>T
n.72C>T
c.587+24C>T (n.587+24C>T)
c.452C>T (p.Ala151Val)
ClinVar dbSNP
1g.16048539G>ACA416240547CLCNKBc.612G>A (p.Ala204=)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.2147G>A
n.73G>A
c.587+25G>A (n.587+25G>A)
c.453G>A (p.Ala151=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048539G>CCA416240549CLCNKBc.612G>C (p.Ala204=)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.2147G>C
n.73G>C
c.587+25G>C (n.587+25G>C)
c.453G>C (p.Ala151=)
1g.16048539G=CA1155655497CLCNKBc.612G= (p.Ala204=)
c.*270G= (n.*270G=)
n.2147G=
n.73G=
c.587+25G= (n.587+25G=)
c.453G= (p.Ala151=)
1g.16048539G>TCA416240548CLCNKBc.612G>T (p.Ala204=)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.2147G>T
n.73G>T
c.587+25G>T (n.587+25G>T)
c.453G>T (p.Ala151=)
1g.16048540G>ACA338635296CLCNKBc.613G>A (p.Ala205Thr)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.2148G>A
n.74G>A
c.587+26G>A (n.587+26G>A)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
1g.16048540G>CCA338635306CLCNKBc.613G>C (p.Ala205Pro)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.2148G>C
n.74G>C
c.587+26G>C (n.587+26G>C)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
1g.16048540G>TCA338635308CLCNKBc.613G>T (p.Ala205Ser)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.2148G>T
n.74G>T
c.587+26G>T (n.587+26G>T)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
1g.16048541C>ACA338635312CLCNKBc.614C>A (p.Ala205Glu)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.2149C>A
n.75C>A
c.587+27C>A (n.587+27C>A)
c.455C>A (p.Ala152Glu)
gnomAD v4
1g.16048541C>GCA338635320CLCNKBc.614C>G (p.Ala205Gly)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.2149C>G
n.75C>G
c.587+27C>G (n.587+27C>G)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
gnomAD v4
1g.16048541C>TCA338635322CLCNKBc.614C>T (p.Ala205Val)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.2149C>T
n.75C>T
c.587+27C>T (n.587+27C>T)
c.455C>T (p.Ala152Val)
1g.16048542G>ACA623393CLCNKBc.615G>A (p.Ala205=)
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.2150G>A
n.76G>A
c.587+28G>A (n.587+28G>A)
c.456G>A (p.Ala152=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.16048542G>CCA416240551CLCNKBc.615G>C (p.Ala205=)
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.2150G>C
n.76G>C
c.587+28G>C (n.587+28G>C)
c.456G>C (p.Ala152=)
1g.16048542G=CA1141867439CLCNKBc.615G= (p.Ala205=)
c.*273G= (n.*273G=)
n.2150G=
n.76G=
c.587+28G= (n.587+28G=)
c.456G= (p.Ala152=)
1g.16048542G>TCA623392CLCNKBc.615G>T (p.Ala205=)
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.2150G>T
n.76G>T
c.587+28G>T (n.587+28G>T)
c.456G>T (p.Ala152=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048543G>ACA338635327CLCNKBc.616G>A (p.Ala206Thr)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.2151G>A
n.77G>A
c.587+29G>A (n.587+29G>A)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
1g.16048543G>CCA338635329CLCNKBc.616G>C (p.Ala206Pro)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.2151G>C
n.77G>C
c.587+29G>C (n.587+29G>C)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
1g.16048543G=CA1155655507CLCNKBc.616G= (p.Ala206=)
c.*274G= (n.*274G=)
n.2151G=
n.77G=
c.587+29G= (n.587+29G=)
c.457G= (p.Ala153=)
1g.16048543G>TCA338635333CLCNKBc.616G>T (p.Ala206Ser)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.2151G>T
n.77G>T
c.587+29G>T (n.587+29G>T)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.16048544C>ACA338635342CLCNKBc.617C>A (p.Ala206Glu)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.2152C>A
n.78C>A
c.587+30C>A (n.587+30C>A)
c.458C>A (p.Ala153Glu)
gnomAD v4
1g.16048544C=CA1155655509CLCNKBc.617C= (p.Ala206=)
c.*275C= (n.*275C=)
n.2152C=
n.78C=
c.587+30C= (n.587+30C=)
c.458C= (p.Ala153=)
1g.16048544C>GCA338635338CLCNKBc.617C>G (p.Ala206Gly)
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.2152C>G
n.78C>G
c.587+30C>G (n.587+30C>G)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
dbSNP gnomAD v2
1g.16048544C>TCA338635335CLCNKBc.617C>T (p.Ala206Val)
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.2152C>T
n.78C>T
c.587+30C>T (n.587+30C>T)
c.458C>T (p.Ala153Val)
1g.16048545A>CCA416240554CLCNKBc.618A>C (p.Ala206=)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.2153A>C
n.79A>C
c.587+31A>C (n.587+31A>C)
c.459A>C (p.Ala153=)
1g.16048545A>GCA416240553CLCNKBc.618A>G (p.Ala206=)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.2153A>G
n.79A>G
c.587+31A>G (n.587+31A>G)
c.459A>G (p.Ala153=)
gnomAD v2
1g.16048545A>TCA416240552CLCNKBc.618A>T (p.Ala206=)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.2153A>T
n.79A>T
c.587+31A>T (n.587+31A>T)
c.459A>T (p.Ala153=)
1g.16048545_16048546delinsAGCA1155655512CLCNKBc.618_619delinsAG (p.Ala206=)
c.*276_*277delinsAG (n.*276_*277delinsAG)
n.2153_2154delinsAG
n.79_80delinsAG
c.587+31_587+32delinsAG (n.587+31_587+32delinsAG)
c.459_460delinsAG (p.Ala153=)
1g.16048546delCA521460322CLCNKBc.619del (p.Val207TrpfsTer?)
c.*277del (n.*277del)
n.2154del
n.80del
c.587+32del (n.587+32del)
c.460del (p.Val154TrpfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048546G>ACA338635348CLCNKBc.619G>A (p.Val207Met)
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.2154G>A
n.80G>A
c.587+32G>A (n.587+32G>A)
c.460G>A (p.Val154Met)
1g.16048546G>CCA338635347CLCNKBc.619G>C (p.Val207Leu)
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.2154G>C
n.80G>C
c.587+32G>C (n.587+32G>C)
c.460G>C (p.Val154Leu)
1g.16048546G>TCA338635349CLCNKBc.619G>T (p.Val207Leu)
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.2154G>T
n.80G>T
c.587+32G>T (n.587+32G>T)
c.460G>T (p.Val154Leu)
1g.16048547T>ACA338635351CLCNKBc.620T>A (p.Val207Glu)
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.2155T>A
n.81T>A
c.587+33T>A (n.587+33T>A)
c.461T>A (p.Val154Glu)
1g.16048547T>CCA338635355CLCNKBc.620T>C (p.Val207Ala)
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.2155T>C
n.81T>C
c.587+33T>C (n.587+33T>C)
c.461T>C (p.Val154Ala)
1g.16048547T>GCA623394CLCNKBc.620T>G (p.Val207Gly)
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.2155T>G
n.81T>G
c.587+33T>G (n.587+33T>G)
c.461T>G (p.Val154Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.16048547T=CA1149035731CLCNKBc.620T= (p.Val207=)
c.*278T= (n.*278T=)
n.2155T=
n.81T=
c.587+33T= (n.587+33T=)
c.461T= (p.Val154=)
1g.16048548G>ACA416240555CLCNKBc.621G>A (p.Val207=)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.2156G>A
n.82G>A
c.587+34G>A (n.587+34G>A)
c.462G>A (p.Val154=)
gnomAD v4
1g.16048548G>CCA416240556CLCNKBc.621G>C (p.Val207=)
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.2156G>C
n.82G>C
c.587+34G>C (n.587+34G>C)
c.462G>C (p.Val154=)
1g.16048548G>TCA416240557CLCNKBc.621G>T (p.Val207=)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.2156G>T
n.82G>T
c.587+34G>T (n.587+34G>T)
c.462G>T (p.Val154=)
1g.16048549G>ACA338635358CLCNKBc.622G>A (p.Gly208Ser)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.2157G>A
n.83G>A
c.587+35G>A (n.587+35G>A)
c.463G>A (p.Gly155Ser)
1g.16048549G>CCA338635360CLCNKBc.622G>C (p.Gly208Arg)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.2157G>C
n.83G>C
c.587+35G>C (n.587+35G>C)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
1g.16048549G>TCA338635363CLCNKBc.622G>T (p.Gly208Cys)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.2157G>T
n.83G>T
c.587+35G>T (n.587+35G>T)
c.463G>T (p.Gly155Cys)
1g.16048550G>ACA338635366CLCNKBc.623G>A (p.Gly208Asp)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.2158G>A
n.84G>A
c.587+36G>A (n.587+36G>A)
c.464G>A (p.Gly155Asp)
1g.16048550G>CCA338635370CLCNKBc.623G>C (p.Gly208Ala)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.2158G>C
n.84G>C
c.587+36G>C (n.587+36G>C)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
1g.16048550G>TCA338635381CLCNKBc.623G>T (p.Gly208Val)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.2158G>T
n.84G>T
c.587+36G>T (n.587+36G>T)
c.464G>T (p.Gly155Val)
1g.16048551C>ACA416240558CLCNKBc.624C>A (p.Gly208=)
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.2159C>A
n.85C>A
c.587+37C>A (n.587+37C>A)
c.465C>A (p.Gly155=)
1g.16048551C=CA1155655547CLCNKBc.624C= (p.Gly208=)
c.*282C= (n.*282C=)
n.2159C=
n.85C=
c.587+37C= (n.587+37C=)
c.465C= (p.Gly155=)
1g.16048551C>GCA416240559CLCNKBc.624C>G (p.Gly208=)
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.2159C>G
n.85C>G
c.587+37C>G (n.587+37C>G)
c.465C>G (p.Gly155=)
dbSNP gnomAD v2
1g.16048551C>TCA416240560CLCNKBc.624C>T (p.Gly208=)
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.2159C>T
n.85C>T
c.587+37C>T (n.587+37C>T)
c.465C>T (p.Gly155=)
1g.16048552G>ACA338635384CLCNKBc.625G>A (p.Val209Met)
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.2160G>A
n.86G>A
c.587+38G>A (n.587+38G>A)
c.466G>A (p.Val156Met)
1g.16048552G>CCA338635393CLCNKBc.625G>C (p.Val209Leu)
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.2160G>C
n.86G>C
c.587+38G>C (n.587+38G>C)
c.466G>C (p.Val156Leu)
1g.16048552G>TCA338635396CLCNKBc.625G>T (p.Val209Leu)
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.2160G>T
n.86G>T
c.587+38G>T (n.587+38G>T)
c.466G>T (p.Val156Leu)
1g.16048553T>ACA338635410CLCNKBc.626T>A (p.Val209Glu)
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.2161T>A
n.87T>A
c.587+39T>A (n.587+39T>A)
c.467T>A (p.Val156Glu)
1g.16048553T>CCA338635400CLCNKBc.626T>C (p.Val209Ala)
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.2161T>C
n.87T>C
c.587+39T>C (n.587+39T>C)
c.467T>C (p.Val156Ala)
1g.16048553T>GCA338635402CLCNKBc.626T>G (p.Val209Gly)
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.2161T>G
n.87T>G
c.587+39T>G (n.587+39T>G)
c.467T>G (p.Val156Gly)
1g.16048554G>ACA416240563CLCNKBc.627G>A (p.Val209=)
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.2162G>A
n.88G>A
c.587+40G>A (n.587+40G>A)
c.468G>A (p.Val156=)
1g.16048554G>CCA416240564CLCNKBc.627G>C (p.Val209=)
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.2162G>C
n.88G>C
c.587+40G>C (n.587+40G>C)
c.468G>C (p.Val156=)
1g.16048554G>TCA416240567CLCNKBc.627G>T (p.Val209=)
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.2162G>T
n.88G>T
c.587+40G>T (n.587+40G>T)
c.468G>T (p.Val156=)
1g.16048555G>ACA338635415CLCNKBc.628G>A (p.Ala210Thr)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.2163G>A
n.89G>A
c.587+41G>A (n.587+41G>A)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
1g.16048555G>CCA338635418CLCNKBc.628G>C (p.Ala210Pro)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.2163G>C
n.89G>C
c.587+41G>C (n.587+41G>C)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
1g.16048555G>TCA338635421CLCNKBc.628G>T (p.Ala210Ser)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.2163G>T
n.89G>T
c.587+41G>T (n.587+41G>T)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
1g.16048556C>ACA338635423CLCNKBc.629C>A (p.Ala210Asp)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.2164C>A
n.90C>A
c.587+42C>A (n.587+42C>A)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
1g.16048556C=CA1155655552CLCNKBc.629C= (p.Ala210=)
c.*287C= (n.*287C=)
n.2164C=
n.90C=
c.587+42C= (n.587+42C=)
c.470C= (p.Ala157=)
1g.16048556C>GCA338635424CLCNKBc.629C>G (p.Ala210Gly)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.2164C>G
n.90C>G
c.587+42C>G (n.587+42C>G)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048556C>TCA338635426CLCNKBc.629C>T (p.Ala210Val)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.2164C>T
n.90C>T
c.587+42C>T (n.587+42C>T)
c.470C>T (p.Ala157Val)
1g.16048557C>ACA623396CLCNKBc.630C>A (p.Ala210=)
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.2165C>A
n.91C>A
c.587+43C>A (n.587+43C>A)
c.471C>A (p.Ala157=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048557C=CA1155655557CLCNKBc.630C= (p.Ala210=)
c.*288C= (n.*288C=)
n.2165C=
n.91C=
c.587+43C= (n.587+43C=)
c.471C= (p.Ala157=)
1g.16048557C>GCA416240577CLCNKBc.630C>G (p.Ala210=)
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.2165C>G
n.91C>G
c.587+43C>G (n.587+43C>G)
c.471C>G (p.Ala157=)
1g.16048557C>TCA623395CLCNKBc.630C>T (p.Ala210=)
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.2165C>T
n.91C>T
c.587+43C>T (n.587+43C>T)
c.471C>T (p.Ala157=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048559_16048560delCA2643563344CLCNKBc.632_633del (p.Thr211SerfsTer?)
c.*290_*291del (n.*290_*291del)
n.2167_2168del
n.93_94del
c.587+45_587+46del (n.587+45_587+46del)
c.473_474del (p.Thr158SerfsTer?)
ClinVar gnomAD v4
1g.16048558A>CCA338635429CLCNKBc.631A>C (p.Thr211Pro)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.2166A>C
n.92A>C
c.587+44A>C (n.587+44A>C)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
1g.16048558A>GCA338635430CLCNKBc.631A>G (p.Thr211Ala)
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.2166A>G
n.92A>G
c.587+44A>G (n.587+44A>G)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
1g.16048558A>TCA338635431CLCNKBc.631A>T (p.Thr211Ser)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.2166A>T
n.92A>T
c.587+44A>T (n.587+44A>T)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
1g.16048559C>ACA338635440CLCNKBc.632C>A (p.Thr211Lys)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.2167C>A
n.93C>A
c.587+45C>A (n.587+45C>A)
c.473C>A (p.Thr158Lys)
gnomAD v4
1g.16048559C>GCA338635436CLCNKBc.632C>G (p.Thr211Arg)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.2167C>G
n.93C>G
c.587+45C>G (n.587+45C>G)
c.473C>G (p.Thr158Arg)
1g.16048559C>TCA338635433CLCNKBc.632C>T (p.Thr211Ile)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.2167C>T
n.93C>T
c.587+45C>T (n.587+45C>T)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
1g.16048560A>CCA416240590CLCNKBc.633A>C (p.Thr211=)
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.2168A>C
n.94A>C
c.587+46A>C (n.587+46A>C)
c.474A>C (p.Thr158=)
1g.16048560A>GCA416240592CLCNKBc.633A>G (p.Thr211=)
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.2168A>G
n.94A>G
c.587+46A>G (n.587+46A>G)
c.474A>G (p.Thr158=)
1g.16048560A>TCA416240594CLCNKBc.633A>T (p.Thr211=)
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.2168A>T
n.94A>T
c.587+46A>T (n.587+46A>T)
c.474A>T (p.Thr158=)
gnomAD v4
1g.16048560dupCA2586966104CLCNKBc.633dup (p.Val212SerfsTer?)
c.*291dup (n.*291dup)
n.2168dup
n.94dup
c.587+46dup (n.587+46dup)
c.474dup (p.Val159SerfsTer?)
1g.16048561G>ACA338635442CLCNKBc.634G>A (p.Val212Ile)
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.2169G>A
n.95G>A
c.587+47G>A (n.587+47G>A)
c.475G>A (p.Val159Ile)
1g.16048561G>CCA338635446CLCNKBc.634G>C (p.Val212Leu)
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.2169G>C
n.95G>C
c.587+47G>C (n.587+47G>C)
c.475G>C (p.Val159Leu)
1g.16048561G>TCA338635450CLCNKBc.634G>T (p.Val212Phe)
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.2169G>T
n.95G>T
c.587+47G>T (n.587+47G>T)
c.475G>T (p.Val159Phe)
1g.16048562T>ACA338635458CLCNKBc.635T>A (p.Val212Asp)
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.2170T>A
n.96T>A
c.587+48T>A (n.587+48T>A)
c.476T>A (p.Val159Asp)
1g.16048562T>CCA338635459CLCNKBc.635T>C (p.Val212Ala)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.2170T>C
n.96T>C
c.587+48T>C (n.587+48T>C)
c.476T>C (p.Val159Ala)
gnomAD v4
1g.16048562T>GCA338635460CLCNKBc.635T>G (p.Val212Gly)
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.2170T>G
n.96T>G
c.587+48T>G (n.587+48T>G)
c.476T>G (p.Val159Gly)
1g.16048563C>ACA416240611CLCNKBc.636C>A (p.Val212=)
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.2171C>A
n.97C>A
c.587+49C>A (n.587+49C>A)
c.477C>A (p.Val159=)
1g.16048563C>GCA416240607CLCNKBc.636C>G (p.Val212=)
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.2171C>G
n.97C>G
c.587+49C>G (n.587+49C>G)
c.477C>G (p.Val159=)
1g.16048563C>TCA416240609CLCNKBc.636C>T (p.Val212=)
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.2171C>T
n.97C>T
c.587+49C>T (n.587+49C>T)
c.477C>T (p.Val159=)
gnomAD v4
1g.16048564T>ACA338635461CLCNKBc.637T>A (p.Phe213Ile)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.2172T>A
n.98T>A
c.587+50T>A (n.587+50T>A)
c.478T>A (p.Phe160Ile)
1g.16048564T>CCA338635462CLCNKBc.637T>C (p.Phe213Leu)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.2172T>C
n.98T>C
c.587+50T>C (n.587+50T>C)
c.478T>C (p.Phe160Leu)
1g.16048564T>GCA338635463CLCNKBc.637T>G (p.Phe213Val)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.2172T>G
n.98T>G
c.587+50T>G (n.587+50T>G)
c.478T>G (p.Phe160Val)
1g.16048565T>ACA338635466CLCNKBc.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.2173T>A
n.99T>A
c.587+51T>A (n.587+51T>A)
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
1g.16048565T>CCA338635472CLCNKBc.638T>C (p.Phe213Ser)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.2173T>C
n.99T>C
c.587+51T>C (n.587+51T>C)
c.479T>C (p.Phe160Ser)
1g.16048565T>GCA338635477CLCNKBc.638T>G (p.Phe213Cys)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.2173T>G
n.99T>G
c.587+51T>G (n.587+51T>G)
c.479T>G (p.Phe160Cys)
gnomAD v4
1g.16048566T>ACA338635483CLCNKBc.639T>A (p.Phe213Leu)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.2174T>A
n.100T>A
c.587+52T>A (n.587+52T>A)
c.480T>A (p.Phe160Leu)
1g.16048566T>CCA623397CLCNKBc.639T>C (p.Phe213=)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.2174T>C
n.100T>C
c.587+52T>C (n.587+52T>C)
c.480T>C (p.Phe160=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048566T>GCA623398CLCNKBc.639T>G (p.Phe213Leu)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.2174T>G
n.100T>G
c.587+52T>G (n.587+52T>G)
c.480T>G (p.Phe160Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048566T=CA1147369293CLCNKBc.639T= (p.Phe213=)
c.*297T= (n.*297T=)
n.2174T=
n.100T=
c.587+52T= (n.587+52T=)
c.480T= (p.Phe160=)
1g.16048567G>ACA338635486CLCNKBc.640G>A (p.Ala214Thr)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.2175G>A
n.101G>A
c.587+53G>A (n.587+53G>A)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
1g.16048567G>CCA338635488CLCNKBc.640G>C (p.Ala214Pro)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.2175G>C
n.101G>C
c.587+53G>C (n.587+53G>C)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
1g.16048567G>TCA338635489CLCNKBc.640G>T (p.Ala214Ser)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.2175G>T
n.101G>T
c.587+53G>T (n.587+53G>T)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
1g.16048567dupCA2643563372CLCNKBc.640dup (p.Ala214GlyfsTer?)
c.*298dup (n.*298dup)
n.2175dup
n.101dup
c.587+53dup (n.587+53dup)
c.481dup (p.Ala161GlyfsTer?)
gnomAD v4
1g.16048567_16048569delinsGCACA1155655561CLCNKBc.640_642delinsGCA (p.Ala214=)
c.*298_*300delinsGCA (n.*298_*300delinsGCA)
n.2175_2177delinsGCA
n.101_103delinsGCA
c.587+53_587+55delinsGCA (n.587+53_587+55delinsGCA)
c.481_483delinsGCA (p.Ala161=)
1g.16048568C>ACA338635492CLCNKBc.641C>A (p.Ala214Glu)
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.2176C>A
n.102C>A
c.587+54C>A (n.587+54C>A)
c.482C>A (p.Ala161Glu)
dbSNP
1g.16048568C=CA1139899424CLCNKBc.641C= (p.Ala214=)
c.*299C= (n.*299C=)
n.2176C=
n.102C=
c.587+54C= (n.587+54C=)
c.482C= (p.Ala161=)
1g.16048568C>GCA623400CLCNKBc.641C>G (p.Ala214Gly)
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.2176C>G
n.102C>G
c.587+54C>G (n.587+54C>G)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048568C>TCA338635493CLCNKBc.641C>T (p.Ala214Val)
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.2176C>T
n.102C>T
c.587+54C>T (n.587+54C>T)
c.482C>T (p.Ala161Val)
dbSNP
1g.16048568_16048569delCA623399CLCNKBc.641_642del (p.Ala214GlyfsTer?)
c.*299_*300del (n.*299_*300del)
n.2176_2177del
n.102_103del
c.587+54_587+55del (n.587+54_587+55del)
c.482_483del (p.Ala161GlyfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048568_16048569delinsCACA1140781168CLCNKBc.641_642delinsCA (p.Ala214=)
c.*299_*300delinsCA (n.*299_*300delinsCA)
n.2176_2177delinsCA
n.102_103delinsCA
c.587+54_587+55delinsCA (n.587+54_587+55delinsCA)
c.482_483delinsCA (p.Ala161=)
1g.16048568_16048569delinsGCCA18332661CLCNKBc.641_642delinsGC (p.Ala214Gly)
c.*299_*300delinsGC (n.*299_*300delinsGC)
n.2176_2177delinsGC
n.102_103delinsGC
c.587+54_587+55delinsGC (n.587+54_587+55delinsGC)
c.482_483delinsGC (p.Ala161Gly)
ClinVar dbSNP
1g.16048569delCA623401CLCNKBc.642del (p.Ala215LeufsTer?)
c.*300del (n.*300del)
n.2177del
n.103del
c.587+55del (n.587+55del)
c.483del (p.Ala162LeufsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048569A=CA1139899425CLCNKBc.642A= (p.Ala214=)
c.*300A= (n.*300A=)
n.2177A=
n.103A=
c.587+55A= (n.587+55A=)
c.483A= (p.Ala161=)
1g.16048569A>CCA623402CLCNKBc.642A>C (p.Ala214=)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.2177A>C
n.103A>C
c.587+55A>C (n.587+55A>C)
c.483A>C (p.Ala161=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048569A>GCA416240653CLCNKBc.642A>G (p.Ala214=)
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.2177A>G
n.103A>G
c.587+55A>G (n.587+55A>G)
c.483A>G (p.Ala161=)
1g.16048569A>TCA623403CLCNKBc.642A>T (p.Ala214=)
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.2177A>T
n.103A>T
c.587+55A>T (n.587+55A>T)
c.483A>T (p.Ala161=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048570delCA2643563397CLCNKBc.643del (p.Ala215LeufsTer?)
c.*301del (n.*301del)
n.2178del
n.104del
c.587+56del (n.587+56del)
c.484del (p.Ala162LeufsTer?)
gnomAD v4
1g.16048570G>ACA338635500CLCNKBc.643G>A (p.Ala215Thr)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.2178G>A
n.104G>A
c.587+56G>A (n.587+56G>A)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
gnomAD v4
1g.16048570G>CCA338635501CLCNKBc.643G>C (p.Ala215Pro)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.2178G>C
n.104G>C
c.587+56G>C (n.587+56G>C)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
1g.16048570G=CA1155655582CLCNKBc.643G= (p.Ala215=)
c.*301G= (n.*301G=)
n.2178G=
n.104G=
c.587+56G= (n.587+56G=)
c.484G= (p.Ala162=)
1g.16048570G>TCA18332683CLCNKBc.643G>T (p.Ala215Ser)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.2178G>T
n.104G>T
c.587+56G>T (n.587+56G>T)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
dbSNP
1g.16048571C>ACA338635507CLCNKBc.644C>A (p.Ala215Asp)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.2179C>A
n.105C>A
c.587+57C>A (n.587+57C>A)
c.485C>A (p.Ala162Asp)
gnomAD v4
1g.16048571C>GCA338635502CLCNKBc.644C>G (p.Ala215Gly)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.2179C>G
n.105C>G
c.587+57C>G (n.587+57C>G)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
1g.16048571C>TCA338635503CLCNKBc.644C>T (p.Ala215Val)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.2179C>T
n.105C>T
c.587+57C>T (n.587+57C>T)
c.485C>T (p.Ala162Val)
1g.16048571_16048572insCCCA521460323CLCNKBc.644_645insCC (p.Pro216LeufsTer?)
c.*302_*303insCC (n.*302_*303insCC)
n.2179_2180insCC
n.105_106insCC
c.587+57_587+58insCC (n.587+57_587+58insCC)
c.485_486insCC (p.Pro163LeufsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048571_16048573delinsCTCCA1148451607CLCNKBc.644_646delinsCTC (p.Ala215=)
c.*302_*304delinsCTC (n.*302_*304delinsCTC)
n.2179_2181delinsCTC
n.105_107delinsCTC
c.587+57_587+59delinsCTC (n.587+57_587+59delinsCTC)
c.485_487delinsCTC (p.Ala162=)
1g.16048572_16048573dupCA623404CLCNKBc.645_646dup (p.Pro216LeufsTer?)
c.*303_*304dup (n.*303_*304dup)
n.2180_2181dup
n.106_107dup
c.587+58_587+59dup (n.587+58_587+59dup)
c.486_487dup (p.Pro163LeufsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048571_16048572insGTCA416240676CLCNKBc.644_645insGT (p.Pro216PhefsTer?)
c.*302_*303insGT (n.*302_*303insGT)
n.2179_2180insGT
n.105_106insGT
c.587+57_587+58insGT (n.587+57_587+58insGT)
c.485_486insGT (p.Pro163PhefsTer?)
1g.16048572T>ACA416240678CLCNKBc.645T>A (p.Ala215=)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.2180T>A
n.106T>A
c.587+58T>A (n.587+58T>A)
c.486T>A (p.Ala162=)
1g.16048572T>CCA416240681CLCNKBc.645T>C (p.Ala215=)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.2180T>C
n.106T>C
c.587+58T>C (n.587+58T>C)
c.486T>C (p.Ala162=)
1g.16048572T>GCA416240684CLCNKBc.645T>G (p.Ala215=)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.2180T>G
n.106T>G
c.587+58T>G (n.587+58T>G)
c.486T>G (p.Ala162=)
1g.16048573C>ACA338635514CLCNKBc.646C>A (p.Pro216Thr)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.2181C>A
n.107C>A
c.587+59C>A (n.587+59C>A)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
1g.16048573C=CA1155655594CLCNKBc.646C= (p.Pro216=)
c.*304C= (n.*304C=)
n.2181C=
n.107C=
c.587+59C= (n.587+59C=)
c.487C= (p.Pro163=)
1g.16048573C>GCA338635510CLCNKBc.646C>G (p.Pro216Ala)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.2181C>G
n.107C>G
c.587+59C>G (n.587+59C>G)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
dbSNP gnomAD v2
1g.16048573C>TCA338635516CLCNKBc.646C>T (p.Pro216Ser)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.2181C>T
n.107C>T
c.587+59C>T (n.587+59C>T)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.16048574C>ACA338635529CLCNKBc.647C>A (p.Pro216His)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.2182C>A
n.108C>A
c.587+60C>A (n.587+60C>A)
c.488C>A (p.Pro163His)
1g.16048574C=CA1155655595CLCNKBc.647C= (p.Pro216=)
c.*305C= (n.*305C=)
n.2182C=
n.108C=
c.587+60C= (n.587+60C=)
c.488C= (p.Pro163=)
1g.16048574C>GCA338635536CLCNKBc.647C>G (p.Pro216Arg)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.2182C>G
n.108C>G
c.587+60C>G (n.587+60C>G)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
1g.16048574C>TCA338635538CLCNKBc.647C>T (p.Pro216Leu)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.2182C>T
n.108C>T
c.587+60C>T (n.587+60C>T)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
dbSNP
1g.16048575C>ACA416240693CLCNKBc.648C>A (p.Pro216=)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.2183C>A
n.109C>A
c.587+61C>A (n.587+61C>A)
c.489C>A (p.Pro163=)
gnomAD v4
1g.16048575C=CA1155655597CLCNKBc.648C= (p.Pro216=)
c.*306C= (n.*306C=)
n.2183C=
n.109C=
c.587+61C= (n.587+61C=)
c.489C= (p.Pro163=)
1g.16048575C>GCA416240695CLCNKBc.648C>G (p.Pro216=)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.2183C>G
n.109C>G
c.587+61C>G (n.587+61C>G)
c.489C>G (p.Pro163=)
gnomAD v4
1g.16048575C>TCA416240696CLCNKBc.648C>T (p.Pro216=)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.2183C>T
n.109C>T
c.587+61C>T (n.587+61C>T)
c.489C>T (p.Pro163=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048576T>ACA338635544CLCNKBc.649T>A (p.Phe217Ile)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.2184T>A
n.110T>A
c.587+62T>A (n.587+62T>A)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
1g.16048576T>CCA338635545CLCNKBc.649T>C (p.Phe217Leu)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.2184T>C
n.110T>C
c.587+62T>C (n.587+62T>C)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
gnomAD v4
1g.16048576T>GCA338635546CLCNKBc.649T>G (p.Phe217Val)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.2184T>G
n.110T>G
c.587+62T>G (n.587+62T>G)
c.490T>G (p.Phe164Val)
1g.16048577T>ACA338635550CLCNKBc.650T>A (p.Phe217Tyr)
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.2185T>A
n.111T>A
c.587+63T>A (n.587+63T>A)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
1g.16048577T>CCA338635552CLCNKBc.650T>C (p.Phe217Ser)
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.2185T>C
n.111T>C
c.587+63T>C (n.587+63T>C)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048577T>GCA338635554CLCNKBc.650T>G (p.Phe217Cys)
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.2185T>G
n.111T>G
c.587+63T>G (n.587+63T>G)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
1g.16048577T=CA1155655602CLCNKBc.650T= (p.Phe217=)
c.*308T= (n.*308T=)
n.2185T=
n.111T=
c.587+63T= (n.587+63T=)
c.491T= (p.Phe164=)
1g.16048578C>ACA18332689CLCNKBc.651C>A (p.Phe217Leu)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.2186C>A
n.112C>A
c.587+64C>A (n.587+64C>A)
c.492C>A (p.Phe164Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048578C=CA1143379712CLCNKBc.651C= (p.Phe217=)
c.*309C= (n.*309C=)
n.2186C=
n.112C=
c.587+64C= (n.587+64C=)
c.492C= (p.Phe164=)
1g.16048578C>GCA338635562CLCNKBc.651C>G (p.Phe217Leu)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.2186C>G
n.112C>G
c.587+64C>G (n.587+64C>G)
c.492C>G (p.Phe164Leu)
1g.16048578C>TCA416240710CLCNKBc.651C>T (p.Phe217=)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.2186C>T
n.112C>T
c.587+64C>T (n.587+64C>T)
c.492C>T (p.Phe164=)
1g.16048579A>CCA338635567CLCNKBc.652A>C (p.Ser218Arg)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.2187A>C
n.113A>C
c.587+65A>C (n.587+65A>C)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
ClinVar dbSNP
1g.16048579A>GCA338635566CLCNKBc.652A>G (p.Ser218Gly)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.2187A>G
n.113A>G
c.587+65A>G (n.587+65A>G)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
gnomAD v4
1g.16048579A>TCA338635565CLCNKBc.652A>T (p.Ser218Cys)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.2187A>T
n.113A>T
c.587+65A>T (n.587+65A>T)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
1g.16048580G>ACA338635568CLCNKBc.653G>A (p.Ser218Asn)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.2188G>A
n.114G>A
c.587+66G>A (n.587+66G>A)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
1g.16048580G>CCA338635570CLCNKBc.653G>C (p.Ser218Thr)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.2188G>C
n.114G>C
c.587+66G>C (n.587+66G>C)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
gnomAD v4
1g.16048580G=CA1155655629CLCNKBc.653G= (p.Ser218=)
c.*311G= (n.*311G=)
n.2188G=
n.114G=
c.587+66G= (n.587+66G=)
c.494G= (p.Ser165=)
1g.16048580G>TCA623405CLCNKBc.653G>T (p.Ser218Ile)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.2188G>T
n.114G>T
c.587+66G>T (n.587+66G>T)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048581C>ACA338635572CLCNKBc.654C>A (p.Ser218Arg)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.2189C>A
n.115C>A
c.587+67C>A (n.587+67C>A)
c.495C>A (p.Ser165Arg)
1g.16048581C=CA1147562873CLCNKBc.654C= (p.Ser218=)
c.*312C= (n.*312C=)
n.2189C=
n.115C=
c.587+67C= (n.587+67C=)
c.495C= (p.Ser165=)
1g.16048581C>GCA338635573CLCNKBc.654C>G (p.Ser218Arg)
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.2189C>G
n.115C>G
c.587+67C>G (n.587+67C>G)
c.495C>G (p.Ser165Arg)
gnomAD v4
1g.16048581C>TCA623406CLCNKBc.654C>T (p.Ser218=)
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.2189C>T
n.115C>T
c.587+67C>T (n.587+67C>T)
c.495C>T (p.Ser165=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048582G>ACA338635583CLCNKBc.655G>A (p.Gly219Ser)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.2190G>A
n.116G>A
c.587+68G>A (n.587+68G>A)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048582G>CCA338635586CLCNKBc.655G>C (p.Gly219Arg)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.2190G>C
n.116G>C
c.587+68G>C (n.587+68G>C)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
gnomAD v4
1g.16048582G=CA1155655637CLCNKBc.655G= (p.Gly219=)
c.*313G= (n.*313G=)
n.2190G=
n.116G=
c.587+68G= (n.587+68G=)
c.496G= (p.Gly166=)
1g.16048582G>TCA338635588CLCNKBc.655G>T (p.Gly219Cys)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.2190G>T
n.116G>T
c.587+68G>T (n.587+68G>T)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
ClinVar dbSNP
1g.16048583G>ACA338635590CLCNKBc.655+1G>A (n.655+1G>A)
c.*313+1G>A (n.*313+1G>A)
n.2190+1G>A
n.116+1G>A
c.587+69G>A (n.587+69G>A)
c.496+1G>A (n.496+1G>A)
1g.16048583G>CCA623407CLCNKBc.655+1G>C (n.655+1G>C)
c.*313+1G>C (n.*313+1G>C)
n.2190+1G>C
n.116+1G>C
c.587+69G>C (n.587+69G>C)
c.496+1G>C (n.496+1G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048583G=CA1155655641CLCNKBc.655+1G= (n.655+1G=)
c.*313+1G= (n.*313+1G=)
n.2190+1G=
n.116+1G=
c.587+69G= (n.587+69G=)
c.496+1G= (n.496+1G=)
1g.16048583G>TCA338635595CLCNKBc.655+1G>T (n.655+1G>T)
c.*313+1G>T (n.*313+1G>T)
n.2190+1G>T
n.116+1G>T
c.587+69G>T (n.587+69G>T)
c.496+1G>T (n.496+1G>T)

Number of alleles fetched