Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16048443T>C | CA623369 | CLCNKB | c.576+23T>C (n.576+23T>C) c.*234+23T>C (n.*234+23T>C) n.2111+23T>C n.37+23T>C c.417+23T>C (n.417+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048443T= | CA1155655317 | CLCNKB | c.576+23T= (n.576+23T=) c.*234+23T= (n.*234+23T=) n.2111+23T= n.37+23T= c.417+23T= (n.417+23T=) | |
1 | g.16048444G>A | CA623370 | CLCNKB | c.576+24G>A (n.576+24G>A) c.*234+24G>A (n.*234+24G>A) n.2111+24G>A n.37+24G>A c.417+24G>A (n.417+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.16048444G= | CA1143665197 | CLCNKB | c.576+24G= (n.576+24G=) c.*234+24G= (n.*234+24G=) n.2111+24G= n.37+24G= c.417+24G= (n.417+24G=) | |
1 | g.16048448A= | CA1155655320 | CLCNKB | c.576+28A= (n.576+28A=) c.*234+28A= (n.*234+28A=) n.2111+28A= n.37+28A= c.417+28A= (n.417+28A=) | |
1 | g.16048448A>G | CA998971087 | CLCNKB | c.576+28A>G (n.576+28A>G) c.*234+28A>G (n.*234+28A>G) n.2111+28A>G n.37+28A>G c.417+28A>G (n.417+28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048449A>G | CA2643563181 | CLCNKB | c.576+29A>G (n.576+29A>G) c.*234+29A>G (n.*234+29A>G) n.2111+29A>G n.37+29A>G c.417+29A>G (n.417+29A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16048450A= | CA1155655322 | CLCNKB | c.576+30A= (n.576+30A=) c.*234+30A= (n.*234+30A=) n.2111+30A= n.37+30A= c.417+30A= (n.417+30A=) | |
1 | g.16048450A>G | CA623371 | CLCNKB | c.576+30A>G (n.576+30A>G) c.*234+30A>G (n.*234+30A>G) n.2111+30A>G n.37+30A>G c.417+30A>G (n.417+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048451T>C | CA1155655325 | CLCNKB | c.576+31T>C (n.576+31T>C) c.*234+31T>C (n.*234+31T>C) n.2111+31T>C n.37+31T>C c.417+31T>C (n.417+31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16048451T= | CA1155655324 | CLCNKB | c.576+31T= (n.576+31T=) c.*234+31T= (n.*234+31T=) n.2111+31T= n.37+31T= c.417+31T= (n.417+31T=) | |
1 | g.16048454G>C | CA623372 | CLCNKB | c.576+34G>C (n.576+34G>C) c.*234+34G>C (n.*234+34G>C) n.2111+34G>C n.37+34G>C c.417+34G>C (n.417+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048454G= | CA1143915224 | CLCNKB | c.576+34G= (n.576+34G=) c.*234+34G= (n.*234+34G=) n.2111+34G= n.37+34G= c.417+34G= (n.417+34G=) | |
1 | g.16048456G>A | CA2643563185 | CLCNKB | c.576+36G>A (n.576+36G>A) c.*234+36G>A (n.*234+36G>A) n.2111+36G>A n.37+36G>A c.417+36G>A (n.417+36G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16048457T>C | CA521460317 | CLCNKB | c.576+37T>C (n.576+37T>C) c.*234+37T>C (n.*234+37T>C) n.2111+37T>C n.37+37T>C c.417+37T>C (n.417+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048457T= | CA1155655327 | CLCNKB | c.576+37T= (n.576+37T=) c.*234+37T= (n.*234+37T=) n.2111+37T= n.37+37T= c.417+37T= (n.417+37T=) | |
1 | g.16048458G>C | CA2643563192 | CLCNKB | c.576+38G>C (n.576+38G>C) c.*234+38G>C (n.*234+38G>C) n.2111+38G>C n.37+38G>C c.417+38G>C (n.417+38G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16048459G>A | CA623373 | CLCNKB | c.576+39G>A (n.576+39G>A) c.*234+39G>A (n.*234+39G>A) n.2111+39G>A n.37+39G>A c.417+39G>A (n.417+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048459G>C | CA521460318 | CLCNKB | c.576+39G>C (n.576+39G>C) c.*234+39G>C (n.*234+39G>C) n.2111+39G>C n.37+39G>C c.417+39G>C (n.417+39G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048459G= | CA1148240079 | CLCNKB | c.576+39G= (n.576+39G=) c.*234+39G= (n.*234+39G=) n.2111+39G= n.37+39G= c.417+39G= (n.417+39G=) | |
1 | g.16048460G>A | CA2643563195 | CLCNKB | c.576+40G>A (n.576+40G>A) c.*234+40G>A (n.*234+40G>A) n.2111+40G>A n.37+40G>A c.417+40G>A (n.417+40G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16048462A>T | CA2643563197 | CLCNKB | c.577-42A>T (n.577-42A>T) c.*235-42A>T (n.*235-42A>T) n.2112-42A>T n.38-42A>T c.418-42A>T (n.418-42A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16048464G>A | CA645668793 | CLCNKB | c.577-40G>A (n.577-40G>A) c.*235-40G>A (n.*235-40G>A) n.2112-40G>A n.38-40G>A c.418-40G>A (n.418-40G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16048464G>T | CA2643563199 | CLCNKB | c.577-40G>T (n.577-40G>T) c.*235-40G>T (n.*235-40G>T) n.2112-40G>T n.38-40G>T c.418-40G>T (n.418-40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16048465G>T | CA2643563202 | CLCNKB | c.577-39G>T (n.577-39G>T) c.*235-39G>T (n.*235-39G>T) n.2112-39G>T n.38-39G>T c.418-39G>T (n.418-39G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16048466A= | CA1155655328 | CLCNKB | c.577-38A= (n.577-38A=) c.*235-38A= (n.*235-38A=) n.2112-38A= n.38-38A= c.418-38A= (n.418-38A=) | |
1 | g.16048466A>T | CA2643563203 | CLCNKB | c.577-38A>T (n.577-38A>T) c.*235-38A>T (n.*235-38A>T) n.2112-38A>T n.38-38A>T c.418-38A>T (n.418-38A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16048467G>A | CA890090309 | CLCNKB | c.577-37G>A (n.577-37G>A) c.*235-37G>A (n.*235-37G>A) n.2112-37G>A n.38-37G>A c.418-37G>A (n.418-37G>A) | dbSNP |
1 | g.16048467G= | CA1155655329 | CLCNKB | c.577-37G= (n.577-37G=) c.*235-37G= (n.*235-37G=) n.2112-37G= n.38-37G= c.418-37G= (n.418-37G=) | |
1 | g.16048471dup | CA890090307 | CLCNKB | c.577-33dup (n.577-33dup) c.*235-33dup (n.*235-33dup) n.2112-33dup n.38-33dup c.418-33dup (n.418-33dup) | dbSNP |
1 | g.16048468G>C | CA2643563204 | CLCNKB | c.577-36G>C (n.577-36G>C) c.*235-36G>C (n.*235-36G>C) n.2112-36G>C n.38-36G>C c.418-36G>C (n.418-36G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16048469G>A | CA2643563207 | CLCNKB | c.577-35G>A (n.577-35G>A) c.*235-35G>A (n.*235-35G>A) n.2112-35G>A n.38-35G>A c.418-35G>A (n.418-35G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16048469G>C | CA623374 | CLCNKB | c.577-35G>C (n.577-35G>C) c.*235-35G>C (n.*235-35G>C) n.2112-35G>C n.38-35G>C c.418-35G>C (n.418-35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048469G= | CA1155655330 | CLCNKB | c.577-35G= (n.577-35G=) c.*235-35G= (n.*235-35G=) n.2112-35G= n.38-35G= c.418-35G= (n.418-35G=) | |
1 | g.16048471G>A | CA18332595 | CLCNKB | c.577-33G>A (n.577-33G>A) c.*235-33G>A (n.*235-33G>A) n.2112-33G>A n.38-33G>A c.418-33G>A (n.418-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048471G= | CA1143662233 | CLCNKB | c.577-33G= (n.577-33G=) c.*235-33G= (n.*235-33G=) n.2112-33G= n.38-33G= c.418-33G= (n.418-33G=) | |
1 | g.16048473T>C | CA890090313 | CLCNKB | c.577-31T>C (n.577-31T>C) c.*235-31T>C (n.*235-31T>C) n.2112-31T>C n.38-31T>C c.418-31T>C (n.418-31T>C) | dbSNP |
1 | g.16048473T>G | CA2643563210 | CLCNKB | c.577-31T>G (n.577-31T>G) c.*235-31T>G (n.*235-31T>G) n.2112-31T>G n.38-31T>G c.418-31T>G (n.418-31T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16048473T= | CA1155655332 | CLCNKB | c.577-31T= (n.577-31T=) c.*235-31T= (n.*235-31T=) n.2112-31T= n.38-31T= c.418-31T= (n.418-31T=) | |
1 | g.16048473_16048487delinsTGACTCTGAGCCCTG | CA1155655331 | CLCNKB | c.577-31_577-17delinsTGACTCTGAGCCCTG (n.577-31_577-17delinsTGACTCTGAGCCCTG) c.*235-31_*235-17delinsTGACTCTGAGCCCTG (n.*235-31_*235-17delinsTGACTCTGAGCCCTG) n.2112-31_2112-17delinsTGACTCTGAGCCCTG n.38-31_38-17delinsTGACTCTGAGCCCTG c.418-31_418-17delinsTGACTCTGAGCCCTG (n.418-31_418-17delinsTGACTCTGAGCCCTG) | |
1 | g.16048479_16048492del | CA521460319 | CLCNKB | c.577-25_577-12del (n.577-25_577-12del) c.*235-25_*235-12del (n.*235-25_*235-12del) n.2112-25_2112-12del n.38-25_38-12del c.418-25_418-12del (n.418-25_418-12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048475A= | CA1155655334 | CLCNKB | c.577-29A= (n.577-29A=) c.*235-29A= (n.*235-29A=) n.2112-29A= n.38-29A= c.418-29A= (n.418-29A=) | |
1 | g.16048475A>C | CA890090318 | CLCNKB | c.577-29A>C (n.577-29A>C) c.*235-29A>C (n.*235-29A>C) n.2112-29A>C n.38-29A>C c.418-29A>C (n.418-29A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048475A>T | CA623375 | CLCNKB | c.577-29A>T (n.577-29A>T) c.*235-29A>T (n.*235-29A>T) n.2112-29A>T n.38-29A>T c.418-29A>T (n.418-29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.16048475_16048477delinsACT | CA1155655333 | CLCNKB | c.577-29_577-27delinsACT (n.577-29_577-27delinsACT) c.*235-29_*235-27delinsACT (n.*235-29_*235-27delinsACT) n.2112-29_2112-27delinsACT n.38-29_38-27delinsACT c.418-29_418-27delinsACT (n.418-29_418-27delinsACT) | |
1 | g.16048476C= | CA1155655335 | CLCNKB | c.577-28C= (n.577-28C=) c.*235-28C= (n.*235-28C=) n.2112-28C= n.38-28C= c.418-28C= (n.418-28C=) | |
1 | g.16048476C>T | CA890090319 | CLCNKB | c.577-28C>T (n.577-28C>T) c.*235-28C>T (n.*235-28C>T) n.2112-28C>T n.38-28C>T c.418-28C>T (n.418-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048478_16048479del | CA521460320 | CLCNKB | c.577-26_577-25del (n.577-26_577-25del) c.*235-26_*235-25del (n.*235-26_*235-25del) n.2112-26_2112-25del n.38-26_38-25del c.418-26_418-25del (n.418-26_418-25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048477T>A | CA2581643603 | CLCNKB | c.577-27T>A (n.577-27T>A) c.*235-27T>A (n.*235-27T>A) n.2112-27T>A n.38-27T>A c.418-27T>A (n.418-27T>A) | |
1 | g.16048477T>C | CA2581643602 | CLCNKB | c.577-27T>C (n.577-27T>C) c.*235-27T>C (n.*235-27T>C) n.2112-27T>C n.38-27T>C c.418-27T>C (n.418-27T>C) | |
1 | g.16048477T>G | CA623376 | CLCNKB | c.577-27T>G (n.577-27T>G) c.*235-27T>G (n.*235-27T>G) n.2112-27T>G n.38-27T>G c.418-27T>G (n.418-27T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048477T= | CA1140107780 | CLCNKB | c.577-27T= (n.577-27T=) c.*235-27T= (n.*235-27T=) n.2112-27T= n.38-27T= c.418-27T= (n.418-27T=) | |
1 | g.16048479T>C | CA2742606111 | CLCNKB | c.577-25T>C (n.577-25T>C) c.*235-25T>C (n.*235-25T>C) n.2112-25T>C n.38-25T>C c.418-25T>C (n.418-25T>C) | |
1 | g.16048479_16048480del | CA2643563227 | CLCNKB | c.577-25_577-24del (n.577-25_577-24del) c.*235-25_*235-24del (n.*235-25_*235-24del) n.2112-25_2112-24del n.38-25_38-24del c.418-25_418-24del (n.418-25_418-24del) | gnomAD v4 |
1 | g.16048480G>C | CA1155655356 | CLCNKB | c.577-24G>C (n.577-24G>C) c.*235-24G>C (n.*235-24G>C) n.2112-24G>C n.38-24G>C c.418-24G>C (n.418-24G>C) | dbSNP |
1 | g.16048480G= | CA1155655342 | CLCNKB | c.577-24G= (n.577-24G=) c.*235-24G= (n.*235-24G=) n.2112-24G= n.38-24G= c.418-24G= (n.418-24G=) | |
1 | g.16048481del | CA2643563229 | CLCNKB | c.577-23del (n.577-23del) c.*235-23del (n.*235-23del) n.2112-23del n.38-23del c.418-23del (n.418-23del) | gnomAD v4 |
1 | g.16048482_16048483delinsGC | CA1155655358 | CLCNKB | c.577-22_577-21delinsGC (n.577-22_577-21delinsGC) c.*235-22_*235-21delinsGC (n.*235-22_*235-21delinsGC) n.2112-22_2112-21delinsGC n.38-22_38-21delinsGC c.418-22_418-21delinsGC (n.418-22_418-21delinsGC) | |
1 | g.16048483C>A | CA623378 | CLCNKB | c.577-21C>A (n.577-21C>A) c.*235-21C>A (n.*235-21C>A) n.2112-21C>A n.38-21C>A c.418-21C>A (n.418-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048483C= | CA1155655363 | CLCNKB | c.577-21C= (n.577-21C=) c.*235-21C= (n.*235-21C=) n.2112-21C= n.38-21C= c.418-21C= (n.418-21C=) | |
1 | g.16048483_16048485delinsCCC | CA1143733350 | CLCNKB | c.577-21_577-19delinsCCC (n.577-21_577-19delinsCCC) c.*235-21_*235-19delinsCCC (n.*235-21_*235-19delinsCCC) n.2112-21_2112-19delinsCCC n.38-21_38-19delinsCCC c.418-21_418-19delinsCCC (n.418-21_418-19delinsCCC) | |
1 | g.16048485dup | CA2695243254 | CLCNKB | c.577-19dup (n.577-19dup) c.*235-19dup (n.*235-19dup) n.2112-19dup n.38-19dup c.418-19dup (n.418-19dup) | dbSNP |
1 | g.16048485del | CA623377 | CLCNKB | c.577-19del (n.577-19del) c.*235-19del (n.*235-19del) n.2112-19del n.38-19del c.418-19del (n.418-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048484C>A | CA2643563239 | CLCNKB | c.577-20C>A (n.577-20C>A) c.*235-20C>A (n.*235-20C>A) n.2112-20C>A n.38-20C>A c.418-20C>A (n.418-20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16048484C= | CA1143902368 | CLCNKB | c.577-20C= (n.577-20C=) c.*235-20C= (n.*235-20C=) n.2112-20C= n.38-20C= c.418-20C= (n.418-20C=) | |
1 | g.16048484C>G | CA2643563238 | CLCNKB | c.577-20C>G (n.577-20C>G) c.*235-20C>G (n.*235-20C>G) n.2112-20C>G n.38-20C>G c.418-20C>G (n.418-20C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16048484C>T | CA623379 | CLCNKB | c.577-20C>T (n.577-20C>T) c.*235-20C>T (n.*235-20C>T) n.2112-20C>T n.38-20C>T c.418-20C>T (n.418-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048485_16048486delinsCT | CA1155655366 | CLCNKB | c.577-19_577-18delinsCT (n.577-19_577-18delinsCT) c.*235-19_*235-18delinsCT (n.*235-19_*235-18delinsCT) n.2112-19_2112-18delinsCT n.38-19_38-18delinsCT c.418-19_418-18delinsCT (n.418-19_418-18delinsCT) | |
1 | g.16048486del | CA623380 | CLCNKB | c.577-18del (n.577-18del) c.*235-18del (n.*235-18del) n.2112-18del n.38-18del c.418-18del (n.418-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048486T= | CA1148899305 | CLCNKB | c.577-18T= (n.577-18T=) c.*235-18T= (n.*235-18T=) n.2112-18T= n.38-18T= c.418-18T= (n.418-18T=) | |
1 | g.16048487G>A | CA623381 | CLCNKB | c.577-17G>A (n.577-17G>A) c.*235-17G>A (n.*235-17G>A) n.2112-17G>A n.38-17G>A c.418-17G>A (n.418-17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048487G= | CA1155655368 | CLCNKB | c.577-17G= (n.577-17G=) c.*235-17G= (n.*235-17G=) n.2112-17G= n.38-17G= c.418-17G= (n.418-17G=) | |
1 | g.16048488G= | CA1155655369 | CLCNKB | c.577-16G= (n.577-16G=) c.*235-16G= (n.*235-16G=) n.2112-16G= n.38-16G= c.418-16G= (n.418-16G=) | |
1 | g.16048488G>T | CA521460321 | CLCNKB | c.577-16G>T (n.577-16G>T) c.*235-16G>T (n.*235-16G>T) n.2112-16G>T n.38-16G>T c.418-16G>T (n.418-16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048490C= | CA1155655374 | CLCNKB | c.577-14C= (n.577-14C=) c.*235-14C= (n.*235-14C=) n.2112-14C= n.38-14C= c.418-14C= (n.418-14C=) | |
1 | g.16048490C>G | CA890090326 | CLCNKB | c.577-14C>G (n.577-14C>G) c.*235-14C>G (n.*235-14C>G) n.2112-14C>G n.38-14C>G c.418-14C>G (n.418-14C>G) | dbSNP |
1 | g.16048491_16048492delinsTC | CA1155655377 | CLCNKB | c.577-13_577-12delinsTC (n.577-13_577-12delinsTC) c.*235-13_*235-12delinsTC (n.*235-13_*235-12delinsTC) n.2112-13_2112-12delinsTC n.38-13_38-12delinsTC c.418-13_418-12delinsTC (n.418-13_418-12delinsTC) | |
1 | g.16048493_16048497del | CA2643563243 | CLCNKB | c.577-11_577-7del (n.577-11_577-7del) c.*235-11_*235-7del (n.*235-11_*235-7del) n.2112-11_2112-7del n.38-11_38-7del c.418-11_418-7del (n.418-11_418-7del) | gnomAD v4 |
1 | g.16048491_16048492insA | CA2560621790 | CLCNKB | c.577-13_577-12insA (n.577-13_577-12insA) c.*235-13_*235-12insA (n.*235-13_*235-12insA) n.2112-13_2112-12insA n.38-13_38-12insA c.418-13_418-12insA (n.418-13_418-12insA) | |
1 | g.16048492del | CA916117393 | CLCNKB | c.577-12del (n.577-12del) c.*235-12del (n.*235-12del) n.2112-12del n.38-12del c.418-12del (n.418-12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048492C>A | CA623382 | CLCNKB | c.577-12C>A (n.577-12C>A) c.*235-12C>A (n.*235-12C>A) n.2112-12C>A n.38-12C>A c.418-12C>A (n.418-12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048492C= | CA1155655379 | CLCNKB | c.577-12C= (n.577-12C=) c.*235-12C= (n.*235-12C=) n.2112-12C= n.38-12C= c.418-12C= (n.418-12C=) | |
1 | g.16048492C>T | CA1155655382 | CLCNKB | c.577-12C>T (n.577-12C>T) c.*235-12C>T (n.*235-12C>T) n.2112-12C>T n.38-12C>T c.418-12C>T (n.418-12C>T) | dbSNP |
1 | g.16048493G>A | CA623383 | CLCNKB | c.577-11G>A (n.577-11G>A) c.*235-11G>A (n.*235-11G>A) n.2112-11G>A n.38-11G>A c.418-11G>A (n.418-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048493G>C | CA998971105 | CLCNKB | c.577-11G>C (n.577-11G>C) c.*235-11G>C (n.*235-11G>C) n.2112-11G>C n.38-11G>C c.418-11G>C (n.418-11G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048493G= | CA1155655388 | CLCNKB | c.577-11G= (n.577-11G=) c.*235-11G= (n.*235-11G=) n.2112-11G= n.38-11G= c.418-11G= (n.418-11G=) | |
1 | g.16048493G>T | CA2528098678 | CLCNKB | c.577-11G>T (n.577-11G>T) c.*235-11G>T (n.*235-11G>T) n.2112-11G>T n.38-11G>T c.418-11G>T (n.418-11G>T) | |
1 | g.16048495A= | CA1155655391 | CLCNKB | c.577-9A= (n.577-9A=) c.*235-9A= (n.*235-9A=) n.2112-9A= n.38-9A= c.418-9A= (n.418-9A=) | |
1 | g.16048495A>G | CA890090330 | CLCNKB | c.577-9A>G (n.577-9A>G) c.*235-9A>G (n.*235-9A>G) n.2112-9A>G n.38-9A>G c.418-9A>G (n.418-9A>G) | dbSNP |
1 | g.16048496del | CA2539331118 | CLCNKB | c.577-8del (n.577-8del) c.*235-8del (n.*235-8del) n.2112-8del n.38-8del c.418-8del (n.418-8del) | |
1 | g.16048496T>G | CA2586966102 | CLCNKB | c.577-8T>G (n.577-8T>G) c.*235-8T>G (n.*235-8T>G) n.2112-8T>G n.38-8T>G c.418-8T>G (n.418-8T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16048497C>A | CA2742606112 | CLCNKB | c.577-7C>A (n.577-7C>A) c.*235-7C>A (n.*235-7C>A) n.2112-7C>A n.38-7C>A c.418-7C>A (n.418-7C>A) | |
1 | g.16048501dup | CA2832535179 | CLCNKB | c.577-3dup (n.577-3dup) c.*235-3dup (n.*235-3dup) n.2112-3dup n.38-3dup c.418-3dup (n.418-3dup) | |
1 | g.16048498C= | CA1144099941 | CLCNKB | c.577-6C= (n.577-6C=) c.*235-6C= (n.*235-6C=) n.2112-6C= n.38-6C= c.418-6C= (n.418-6C=) | |
1 | g.16048498C>T | CA623384 | CLCNKB | c.577-6C>T (n.577-6C>T) c.*235-6C>T (n.*235-6C>T) n.2112-6C>T n.38-6C>T c.418-6C>T (n.418-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048499C>A | CA2581643604 | CLCNKB | c.577-5C>A (n.577-5C>A) c.*235-5C>A (n.*235-5C>A) n.2112-5C>A n.38-5C>A c.418-5C>A (n.418-5C>A) | |
1 | g.16048499C= | CA1139899419 | CLCNKB | c.577-5C= (n.577-5C=) c.*235-5C= (n.*235-5C=) n.2112-5C= n.38-5C= c.418-5C= (n.418-5C=) | |
1 | g.16048499C>G | CA1155655402 | CLCNKB | c.577-5C>G (n.577-5C>G) c.*235-5C>G (n.*235-5C>G) n.2112-5C>G n.38-5C>G c.418-5C>G (n.418-5C>G) | dbSNP |
1 | g.16048499C>T | CA623385 | CLCNKB | c.577-5C>T (n.577-5C>T) c.*235-5C>T (n.*235-5C>T) n.2112-5C>T n.38-5C>T c.418-5C>T (n.418-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048500C>T | CA2643563257 | CLCNKB | c.577-4C>T (n.577-4C>T) c.*235-4C>T (n.*235-4C>T) n.2112-4C>T n.38-4C>T c.418-4C>T (n.418-4C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16048501C>A | CA2643563258 | CLCNKB | c.577-3C>A (n.577-3C>A) c.*235-3C>A (n.*235-3C>A) n.2112-3C>A n.38-3C>A c.418-3C>A (n.418-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16048501C>G | CA2740090598 | CLCNKB | c.577-3C>G (n.577-3C>G) c.*235-3C>G (n.*235-3C>G) n.2112-3C>G n.38-3C>G c.418-3C>G (n.418-3C>G) | ClinVar |
1 | g.16048502A= | CA1155655410 | CLCNKB | c.577-2A= (n.577-2A=) c.*235-2A= (n.*235-2A=) n.2112-2A= n.38-2A= c.418-2A= (n.418-2A=) | |
1 | g.16048502A>C | CA338635081 | CLCNKB | c.577-2A>C (n.577-2A>C) c.*235-2A>C (n.*235-2A>C) n.2112-2A>C n.38-2A>C c.418-2A>C (n.418-2A>C) | |
1 | g.16048502A>G | CA338635082 | CLCNKB | c.577-2A>G (n.577-2A>G) c.*235-2A>G (n.*235-2A>G) n.2112-2A>G n.38-2A>G c.418-2A>G (n.418-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16048502A>T | CA338635084 | CLCNKB | c.577-2A>T (n.577-2A>T) c.*235-2A>T (n.*235-2A>T) n.2112-2A>T n.38-2A>T c.418-2A>T (n.418-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048503G>A | CA338635086 | CLCNKB | c.577-1G>A (n.577-1G>A) c.*235-1G>A (n.*235-1G>A) n.2112-1G>A n.38-1G>A c.418-1G>A (n.418-1G>A) | |
1 | g.16048503G>C | CA338635088 | CLCNKB | c.577-1G>C (n.577-1G>C) c.*235-1G>C (n.*235-1G>C) n.2112-1G>C n.38-1G>C c.418-1G>C (n.418-1G>C) | |
1 | g.16048503G= | CA1155655413 | CLCNKB | c.577-1G= (n.577-1G=) c.*235-1G= (n.*235-1G=) n.2112-1G= n.38-1G= c.418-1G= (n.418-1G=) | |
1 | g.16048503G>T | CA623386 | CLCNKB | c.577-1G>T (n.577-1G>T) c.*235-1G>T (n.*235-1G>T) n.2112-1G>T n.38-1G>T c.418-1G>T (n.418-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048504A>C | CA338635090 | CLCNKB | c.577A>C (p.Asn193His) c.*235A>C (n.*235A>C) n.2112A>C n.38A>C c.418A>C (p.Asn140His) | |
1 | g.16048504A>G | CA338635092 | CLCNKB | c.577A>G (p.Asn193Asp) c.*235A>G (n.*235A>G) n.2112A>G n.38A>G c.418A>G (p.Asn140Asp) | |
1 | g.16048504A>T | CA338635094 | CLCNKB | c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.*235A>T (n.*235A>T) n.2112A>T n.38A>T c.418A>T (p.Asn140Tyr) | |
1 | g.16048504_16048581del | CA2586966103 | CLCNKB | c.577_654del (p.Asn193_Ser218del) c.*235_*312del (n.*235_*312del) n.2112_2189del n.38_115del c.577_587+67del c.418_495del (p.Asn140_Ser165del) | |
1 | g.16048505A= | CA1155655418 | CLCNKB | c.578A= (p.Asn193=) c.*236A= (n.*236A=) n.2113A= n.39A= c.419A= (p.Asn140=) | |
1 | g.16048505A>C | CA338635095 | CLCNKB | c.578A>C (p.Asn193Thr) c.*236A>C (n.*236A>C) n.2113A>C n.39A>C c.419A>C (p.Asn140Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16048505A>G | CA623387 | CLCNKB | c.578A>G (p.Asn193Ser) c.*236A>G (n.*236A>G) n.2113A>G n.39A>G c.419A>G (p.Asn140Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.16048505A>T | CA338635098 | CLCNKB | c.578A>T (p.Asn193Ile) c.*236A>T (n.*236A>T) n.2113A>T n.39A>T c.419A>T (p.Asn140Ile) | |
1 | g.16048506C>A | CA338635101 | CLCNKB | c.579C>A (p.Asn193Lys) c.*237C>A (n.*237C>A) n.2114C>A n.40C>A c.420C>A (p.Asn140Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048506C= | CA1155655434 | CLCNKB | c.579C= (p.Asn193=) c.*237C= (n.*237C=) n.2114C= n.40C= c.420C= (p.Asn140=) | |
1 | g.16048506C>G | CA338635104 | CLCNKB | c.579C>G (p.Asn193Lys) c.*237C>G (n.*237C>G) n.2114C>G n.40C>G c.420C>G (p.Asn140Lys) | |
1 | g.16048506C>T | CA416240529 | CLCNKB | c.579C>T (p.Asn193=) c.*237C>T (n.*237C>T) n.2114C>T n.40C>T c.420C>T (p.Asn140=) | gnomAD v4 |
1 | g.16048507A>C | CA338635105 | CLCNKB | c.580A>C (p.Lys194Gln) c.*238A>C (n.*238A>C) n.2115A>C n.41A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) | |
1 | g.16048507A>G | CA338635107 | CLCNKB | c.580A>G (p.Lys194Glu) c.*238A>G (n.*238A>G) n.2115A>G n.41A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) | |
1 | g.16048507A>T | CA338635110 | CLCNKB | c.580A>T (p.Lys194Ter) c.*238A>T (n.*238A>T) n.2115A>T n.41A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) | |
1 | g.16048508A>C | CA338635112 | CLCNKB | c.581A>C (p.Lys194Thr) c.*239A>C (n.*239A>C) n.2116A>C n.42A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) | |
1 | g.16048508A>G | CA338635114 | CLCNKB | c.581A>G (p.Lys194Arg) c.*239A>G (n.*239A>G) n.2116A>G n.42A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) | |
1 | g.16048508A>T | CA338635116 | CLCNKB | c.581A>T (p.Lys194Met) c.*239A>T (n.*239A>T) n.2116A>T n.42A>T c.422A>T (p.Lys141Met) | |
1 | g.16048508_16048509insACACCAAACACACCCAACACA | CA2742606113 | CLCNKB | c.581_582insACACCAAACACACCCAACACA (p.Lys194_Ser195insHisGlnThrHisProThrGln) c.*239_*240insACACCAAACACACCCAACACA (n.*239_*240insACACCAAACACACCCAACACA) n.2116_2117insACACCAAACACACCCAACACA n.42_43insACACCAAACACACCCAACACA c.422_423insACACCAAACACACCCAACACA (p.Lys141_Ser142insHisGlnThrHisProThrGln) | |
1 | g.16048509G>A | CA416240530 | CLCNKB | c.582G>A (p.Lys194=) c.*240G>A (n.*240G>A) n.2117G>A n.43G>A c.423G>A (p.Lys141=) | |
1 | g.16048509G>C | CA338635118 | CLCNKB | c.582G>C (p.Lys194Asn) c.*240G>C (n.*240G>C) n.2117G>C n.43G>C c.423G>C (p.Lys141Asn) | dbSNP |
1 | g.16048509G= | CA1155655437 | CLCNKB | c.582G= (p.Lys194=) c.*240G= (n.*240G=) n.2117G= n.43G= c.423G= (p.Lys141=) | |
1 | g.16048509G>T | CA338635120 | CLCNKB | c.582G>T (p.Lys194Asn) c.*240G>T (n.*240G>T) n.2117G>T n.43G>T c.423G>T (p.Lys141Asn) | |
1 | g.16048510A>C | CA338635122 | CLCNKB | c.583A>C (p.Ser195Arg) c.*241A>C (n.*241A>C) n.2118A>C n.44A>C c.424A>C (p.Ser142Arg) | |
1 | g.16048510A>G | CA338635124 | CLCNKB | c.583A>G (p.Ser195Gly) c.*241A>G (n.*241A>G) n.2118A>G n.44A>G c.424A>G (p.Ser142Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.16048510A>T | CA338635126 | CLCNKB | c.583A>T (p.Ser195Cys) c.*241A>T (n.*241A>T) n.2118A>T n.44A>T c.424A>T (p.Ser142Cys) | |
1 | g.16048511G>A | CA338635128 | CLCNKB | c.584G>A (p.Ser195Asn) c.*242G>A (n.*242G>A) n.2119G>A n.45G>A c.425G>A (p.Ser142Asn) | |
1 | g.16048511G>C | CA338635130 | CLCNKB | c.584G>C (p.Ser195Thr) c.*242G>C (n.*242G>C) n.2119G>C n.45G>C c.425G>C (p.Ser142Thr) | |
1 | g.16048511G= | CA1155655442 | CLCNKB | c.584G= (p.Ser195=) c.*242G= (n.*242G=) n.2119G= n.45G= c.425G= (p.Ser142=) | |
1 | g.16048511G>T | CA338635132 | CLCNKB | c.584G>T (p.Ser195Ile) c.*242G>T (n.*242G>T) n.2119G>T n.45G>T c.425G>T (p.Ser142Ile) | dbSNP |
1 | g.16048512C>A | CA338635134 | CLCNKB | c.585C>A (p.Ser195Arg) c.*243C>A (n.*243C>A) n.2120C>A n.46C>A c.426C>A (p.Ser142Arg) | |
1 | g.16048512C>G | CA338635136 | CLCNKB | c.585C>G (p.Ser195Arg) c.*243C>G (n.*243C>G) n.2120C>G n.46C>G c.426C>G (p.Ser142Arg) | |
1 | g.16048512C>T | CA416240531 | CLCNKB | c.585C>T (p.Ser195=) c.*243C>T (n.*243C>T) n.2120C>T n.46C>T c.426C>T (p.Ser142=) | gnomAD v4 |
1 | g.16048513A>C | CA338635138 | CLCNKB | c.586A>C (p.Lys196Gln) c.*244A>C (n.*244A>C) n.2121A>C n.47A>C c.586A>C (p.Asn196His) c.427A>C (p.Lys143Gln) | |
1 | g.16048513A>G | CA338635141 | CLCNKB | c.586A>G (p.Lys196Glu) c.*244A>G (n.*244A>G) n.2121A>G n.47A>G c.586A>G (p.Asn196Asp) c.427A>G (p.Lys143Glu) | |
1 | g.16048513A>T | CA338635146 | CLCNKB | c.586A>T (p.Lys196Ter) c.*244A>T (n.*244A>T) n.2121A>T n.47A>T c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.427A>T (p.Lys143Ter) | |
1 | g.16048514A>C | CA338635148 | CLCNKB | c.587A>C (p.Lys196Thr) c.*245A>C (n.*245A>C) n.2122A>C n.48A>C c.587A>C (p.Asn196Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) | |
1 | g.16048514A>G | CA338635151 | CLCNKB | c.587A>G (p.Lys196Arg) c.*245A>G (n.*245A>G) n.2122A>G n.48A>G c.587A>G (p.Asn196Ser) c.428A>G (p.Lys143Arg) | |
1 | g.16048514A>T | CA338635152 | CLCNKB | c.587A>T (p.Lys196Met) c.*245A>T (n.*245A>T) n.2122A>T n.48A>T c.587A>T (p.Asn196Ile) c.428A>T (p.Lys143Met) | |
1 | g.16048515G>A | CA338635154 | CLCNKB | c.588G>A (p.Lys196=) c.*246G>A (n.*246G>A) n.2123G>A n.49G>A c.587+1G>A (n.587+1G>A) c.429G>A (p.Lys143=) | |
1 | g.16048515G>C | CA338635156 | CLCNKB | c.588G>C (p.Lys196Asn) c.*246G>C (n.*246G>C) n.2123G>C n.49G>C c.587+1G>C (n.587+1G>C) c.429G>C (p.Lys143Asn) | |
1 | g.16048515G>T | CA338635159 | CLCNKB | c.588G>T (p.Lys196Asn) c.*246G>T (n.*246G>T) n.2123G>T n.49G>T c.587+1G>T (n.587+1G>T) c.429G>T (p.Lys143Asn) | |
1 | g.16048516del | CA2643563264 | CLCNKB | c.589del (p.Gln197LysfsTer?) c.*247del (n.*247del) n.2124del n.50del c.587+2del (n.587+2del) c.430del (p.Gln144LysfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.16048516C>A | CA338635161 | CLCNKB | c.589C>A (p.Gln197Lys) c.*247C>A (n.*247C>A) n.2124C>A n.50C>A c.587+2C>A (n.587+2C>A) c.430C>A (p.Gln144Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.16048516C>G | CA338635162 | CLCNKB | c.589C>G (p.Gln197Glu) c.*247C>G (n.*247C>G) n.2124C>G n.50C>G c.587+2C>G (n.587+2C>G) c.430C>G (p.Gln144Glu) | |
1 | g.16048516C>T | CA338635163 | CLCNKB | c.589C>T (p.Gln197Ter) c.*247C>T (n.*247C>T) n.2124C>T n.50C>T c.587+2C>T (n.587+2C>T) c.430C>T (p.Gln144Ter) | dbSNP COSMIC |
1 | g.16048517A>C | CA338635171 | CLCNKB | c.590A>C (p.Gln197Pro) c.*248A>C (n.*248A>C) n.2125A>C n.51A>C c.587+3A>C (n.587+3A>C) c.431A>C (p.Gln144Pro) | |
1 | g.16048517A>G | CA338635169 | CLCNKB | c.590A>G (p.Gln197Arg) c.*248A>G (n.*248A>G) n.2125A>G n.51A>G c.587+3A>G (n.587+3A>G) c.431A>G (p.Gln144Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.16048517A>T | CA338635166 | CLCNKB | c.590A>T (p.Gln197Leu) c.*248A>T (n.*248A>T) n.2125A>T n.51A>T c.587+3A>T (n.587+3A>T) c.431A>T (p.Gln144Leu) | |
1 | g.16048518A>C | CA338635174 | CLCNKB | c.591A>C (p.Gln197His) c.*249A>C (n.*249A>C) n.2126A>C n.52A>C c.587+4A>C (n.587+4A>C) c.432A>C (p.Gln144His) | |
1 | g.16048518A>G | CA416240533 | CLCNKB | c.591A>G (p.Gln197=) c.*249A>G (n.*249A>G) n.2126A>G n.52A>G c.587+4A>G (n.587+4A>G) c.432A>G (p.Gln144=) | |
1 | g.16048518A>T | CA338635173 | CLCNKB | c.591A>T (p.Gln197His) c.*249A>T (n.*249A>T) n.2126A>T n.52A>T c.587+4A>T (n.587+4A>T) c.432A>T (p.Gln144His) | |
1 | g.16048519A= | CA1155655445 | CLCNKB | c.592A= (p.Asn198=) c.*250A= (n.*250A=) n.2127A= n.53A= c.587+5A= (n.587+5A=) c.433A= (p.Asn145=) | |
1 | g.16048519A>C | CA338635179 | CLCNKB | c.592A>C (p.Asn198His) c.*250A>C (n.*250A>C) n.2127A>C n.53A>C c.587+5A>C (n.587+5A>C) c.433A>C (p.Asn145His) | |
1 | g.16048519A>G | CA623388 | CLCNKB | c.592A>G (p.Asn198Asp) c.*250A>G (n.*250A>G) n.2127A>G n.53A>G c.587+5A>G (n.587+5A>G) c.433A>G (p.Asn145Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048519A>T | CA338635178 | CLCNKB | c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.*250A>T (n.*250A>T) n.2127A>T n.53A>T c.587+5A>T (n.587+5A>T) c.433A>T (p.Asn145Tyr) | |
1 | g.16048520A>C | CA338635182 | CLCNKB | c.593A>C (p.Asn198Thr) c.*251A>C (n.*251A>C) n.2128A>C n.54A>C c.587+6A>C (n.587+6A>C) c.434A>C (p.Asn145Thr) | |
1 | g.16048520A>G | CA338635184 | CLCNKB | c.593A>G (p.Asn198Ser) c.*251A>G (n.*251A>G) n.2128A>G n.54A>G c.587+6A>G (n.587+6A>G) c.434A>G (p.Asn145Ser) | |
1 | g.16048520A>T | CA338635186 | CLCNKB | c.593A>T (p.Asn198Ile) c.*251A>T (n.*251A>T) n.2128A>T n.54A>T c.587+6A>T (n.587+6A>T) c.434A>T (p.Asn145Ile) | |
1 | g.16048521C>A | CA338635189 | CLCNKB | c.594C>A (p.Asn198Lys) c.*252C>A (n.*252C>A) n.2129C>A n.55C>A c.587+7C>A (n.587+7C>A) c.435C>A (p.Asn145Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.16048521C>G | CA338635191 | CLCNKB | c.594C>G (p.Asn198Lys) c.*252C>G (n.*252C>G) n.2129C>G n.55C>G c.587+7C>G (n.587+7C>G) c.435C>G (p.Asn145Lys) | |
1 | g.16048521C>T | CA416240534 | CLCNKB | c.594C>T (p.Asn198=) c.*252C>T (n.*252C>T) n.2129C>T n.55C>T c.587+7C>T (n.587+7C>T) c.435C>T (p.Asn145=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.16048522G>A | CA623389 | CLCNKB | c.595G>A (p.Glu199Lys) c.*253G>A (n.*253G>A) n.2130G>A n.56G>A c.587+8G>A (n.587+8G>A) c.436G>A (p.Glu146Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048522G>C | CA338635193 | CLCNKB | c.595G>C (p.Glu199Gln) c.*253G>C (n.*253G>C) n.2130G>C n.56G>C c.587+8G>C (n.587+8G>C) c.436G>C (p.Glu146Gln) | |
1 | g.16048522G= | CA1155655461 | CLCNKB | c.595G= (p.Glu199=) c.*253G= (n.*253G=) n.2130G= n.56G= c.587+8G= (n.587+8G=) c.436G= (p.Glu146=) | |
1 | g.16048522G>T | CA338635195 | CLCNKB | c.595G>T (p.Glu199Ter) c.*253G>T (n.*253G>T) n.2130G>T n.56G>T c.587+8G>T (n.587+8G>T) c.436G>T (p.Glu146Ter) | |
1 | g.16048523A= | CA1155655467 | CLCNKB | c.596A= (p.Glu199=) c.*254A= (n.*254A=) n.2131A= n.57A= c.587+9A= (n.587+9A=) c.437A= (p.Glu146=) | |
1 | g.16048523A>C | CA338635196 | CLCNKB | c.596A>C (p.Glu199Ala) c.*254A>C (n.*254A>C) n.2131A>C n.57A>C c.587+9A>C (n.587+9A>C) c.437A>C (p.Glu146Ala) | |
1 | g.16048523A>G | CA338635199 | CLCNKB | c.596A>G (p.Glu199Gly) c.*254A>G (n.*254A>G) n.2131A>G n.57A>G c.587+9A>G (n.587+9A>G) c.437A>G (p.Glu146Gly) | dbSNP |
1 | g.16048523A>T | CA338635201 | CLCNKB | c.596A>T (p.Glu199Val) c.*254A>T (n.*254A>T) n.2131A>T n.57A>T c.587+9A>T (n.587+9A>T) c.437A>T (p.Glu146Val) | |
1 | g.16048524A>C | CA338635203 | CLCNKB | c.597A>C (p.Glu199Asp) c.*255A>C (n.*255A>C) n.2132A>C n.58A>C c.587+10A>C (n.587+10A>C) c.438A>C (p.Glu146Asp) | |
1 | g.16048524A>G | CA416240536 | CLCNKB | c.597A>G (p.Glu199=) c.*255A>G (n.*255A>G) n.2132A>G n.58A>G c.587+10A>G (n.587+10A>G) c.438A>G (p.Glu146=) | |
1 | g.16048524A>T | CA338635204 | CLCNKB | c.597A>T (p.Glu199Asp) c.*255A>T (n.*255A>T) n.2132A>T n.58A>T c.587+10A>T (n.587+10A>T) c.438A>T (p.Glu146Asp) | |
1 | g.16048525A>C | CA338635205 | CLCNKB | c.598A>C (p.Met200Leu) c.*256A>C (n.*256A>C) n.2133A>C n.59A>C c.587+11A>C (n.587+11A>C) c.439A>C (p.Met147Leu) | |
1 | g.16048525A>G | CA338635208 | CLCNKB | c.598A>G (p.Met200Val) c.*256A>G (n.*256A>G) n.2133A>G n.59A>G c.587+11A>G (n.587+11A>G) c.439A>G (p.Met147Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16048525A>T | CA338635207 | CLCNKB | c.598A>T (p.Met200Leu) c.*256A>T (n.*256A>T) n.2133A>T n.59A>T c.587+11A>T (n.587+11A>T) c.439A>T (p.Met147Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.16048526T>A | CA338635210 | CLCNKB | c.599T>A (p.Met200Lys) c.*257T>A (n.*257T>A) n.2134T>A n.60T>A c.587+12T>A (n.587+12T>A) c.440T>A (p.Met147Lys) | |
1 | g.16048526T>C | CA338635212 | CLCNKB | c.599T>C (p.Met200Thr) c.*257T>C (n.*257T>C) n.2134T>C n.60T>C c.587+12T>C (n.587+12T>C) c.440T>C (p.Met147Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.16048526T>G | CA338635214 | CLCNKB | c.599T>G (p.Met200Arg) c.*257T>G (n.*257T>G) n.2134T>G n.60T>G c.587+12T>G (n.587+12T>G) c.440T>G (p.Met147Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.16048527G>A | CA338635216 | CLCNKB | c.600G>A (p.Met200Ile) c.*258G>A (n.*258G>A) n.2135G>A n.61G>A c.587+13G>A (n.587+13G>A) c.441G>A (p.Met147Ile) | |
1 | g.16048527G>C | CA338635217 | CLCNKB | c.600G>C (p.Met200Ile) c.*258G>C (n.*258G>C) n.2135G>C n.61G>C c.587+13G>C (n.587+13G>C) c.441G>C (p.Met147Ile) | |
1 | g.16048527G>T | CA338635220 | CLCNKB | c.600G>T (p.Met200Ile) c.*258G>T (n.*258G>T) n.2135G>T n.61G>T c.587+13G>T (n.587+13G>T) c.441G>T (p.Met147Ile) | |
1 | g.16048528C>A | CA338635222 | CLCNKB | c.601C>A (p.Leu201Met) c.*259C>A (n.*259C>A) n.2136C>A n.62C>A c.587+14C>A (n.587+14C>A) c.442C>A (p.Leu148Met) | |
1 | g.16048528C>G | CA338635223 | CLCNKB | c.601C>G (p.Leu201Val) c.*259C>G (n.*259C>G) n.2136C>G n.62C>G c.587+14C>G (n.587+14C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) | |
1 | g.16048528C>T | CA416240537 | CLCNKB | c.601C>T (p.Leu201=) c.*259C>T (n.*259C>T) n.2136C>T n.62C>T c.587+14C>T (n.587+14C>T) c.442C>T (p.Leu148=) | gnomAD v4 |
1 | g.16048529T>A | CA338635225 | CLCNKB | c.602T>A (p.Leu201Gln) c.*260T>A (n.*260T>A) n.2137T>A n.63T>A c.587+15T>A (n.587+15T>A) c.443T>A (p.Leu148Gln) | |
1 | g.16048529T>C | CA338635226 | CLCNKB | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.*260T>C (n.*260T>C) n.2137T>C n.63T>C c.587+15T>C (n.587+15T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) | |
1 | g.16048529T>G | CA623390 | CLCNKB | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.*260T>G (n.*260T>G) n.2137T>G n.63T>G c.587+15T>G (n.587+15T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048529T= | CA1155655472 | CLCNKB | c.602T= (p.Leu201=) c.*260T= (n.*260T=) n.2137T= n.63T= c.587+15T= (n.587+15T=) c.443T= (p.Leu148=) | |
1 | g.16048530G>A | CA416240540 | CLCNKB | c.603G>A (p.Leu201=) c.*261G>A (n.*261G>A) n.2138G>A n.64G>A c.587+16G>A (n.587+16G>A) c.444G>A (p.Leu148=) | |
1 | g.16048530G>C | CA416240539 | CLCNKB | c.603G>C (p.Leu201=) c.*261G>C (n.*261G>C) n.2138G>C n.64G>C c.587+16G>C (n.587+16G>C) c.444G>C (p.Leu148=) | |
1 | g.16048530G>T | CA416240538 | CLCNKB | c.603G>T (p.Leu201=) c.*261G>T (n.*261G>T) n.2138G>T n.64G>T c.587+16G>T (n.587+16G>T) c.444G>T (p.Leu148=) | |
1 | g.16048531G>A | CA338635228 | CLCNKB | c.604G>A (p.Val202Met) c.*262G>A (n.*262G>A) n.2139G>A n.65G>A c.587+17G>A (n.587+17G>A) c.445G>A (p.Val149Met) | gnomAD v4 |
1 | g.16048531G>C | CA338635233 | CLCNKB | c.604G>C (p.Val202Leu) c.*262G>C (n.*262G>C) n.2139G>C n.65G>C c.587+17G>C (n.587+17G>C) c.445G>C (p.Val149Leu) | dbSNP |
1 | g.16048531G= | CA1155655476 | CLCNKB | c.604G= (p.Val202=) c.*262G= (n.*262G=) n.2139G= n.65G= c.587+17G= (n.587+17G=) c.445G= (p.Val149=) | |
1 | g.16048531G>T | CA338635231 | CLCNKB | c.604G>T (p.Val202Leu) c.*262G>T (n.*262G>T) n.2139G>T n.65G>T c.587+17G>T (n.587+17G>T) c.445G>T (p.Val149Leu) | |
1 | g.16048532T>A | CA338635237 | CLCNKB | c.605T>A (p.Val202Glu) c.*263T>A (n.*263T>A) n.2140T>A n.66T>A c.587+18T>A (n.587+18T>A) c.446T>A (p.Val149Glu) | |
1 | g.16048532T>C | CA338635239 | CLCNKB | c.605T>C (p.Val202Ala) c.*263T>C (n.*263T>C) n.2140T>C n.66T>C c.587+18T>C (n.587+18T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.16048532T>G | CA338635241 | CLCNKB | c.605T>G (p.Val202Gly) c.*263T>G (n.*263T>G) n.2140T>G n.66T>G c.587+18T>G (n.587+18T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) | |
1 | g.16048533G>A | CA416240541 | CLCNKB | c.606G>A (p.Val202=) c.*264G>A (n.*264G>A) n.2141G>A n.67G>A c.587+19G>A (n.587+19G>A) c.447G>A (p.Val149=) | gnomAD v4 |
1 | g.16048533G>C | CA416240542 | CLCNKB | c.606G>C (p.Val202=) c.*264G>C (n.*264G>C) n.2141G>C n.67G>C c.587+19G>C (n.587+19G>C) c.447G>C (p.Val149=) | |
1 | g.16048533G>T | CA416240543 | CLCNKB | c.606G>T (p.Val202=) c.*264G>T (n.*264G>T) n.2141G>T n.67G>T c.587+19G>T (n.587+19G>T) c.447G>T (p.Val149=) | |
1 | g.16048534G>A | CA623391 | CLCNKB | c.607G>A (p.Ala203Thr) c.*265G>A (n.*265G>A) n.2142G>A n.68G>A c.587+20G>A (n.587+20G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.16048534G>C | CA338635255 | CLCNKB | c.607G>C (p.Ala203Pro) c.*265G>C (n.*265G>C) n.2142G>C n.68G>C c.587+20G>C (n.587+20G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) | |
1 | g.16048534G= | CA1155655479 | CLCNKB | c.607G= (p.Ala203=) c.*265G= (n.*265G=) n.2142G= n.68G= c.587+20G= (n.587+20G=) c.448G= (p.Ala150=) | |
1 | g.16048534G>T | CA338635257 | CLCNKB | c.607G>T (p.Ala203Ser) c.*265G>T (n.*265G>T) n.2142G>T n.68G>T c.587+20G>T (n.587+20G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.16048535C>A | CA338635260 | CLCNKB | c.608C>A (p.Ala203Glu) c.*266C>A (n.*266C>A) n.2143C>A n.69C>A c.587+21C>A (n.587+21C>A) c.449C>A (p.Ala150Glu) | |
1 | g.16048535C>G | CA338635262 | CLCNKB | c.608C>G (p.Ala203Gly) c.*266C>G (n.*266C>G) n.2143C>G n.69C>G c.587+21C>G (n.587+21C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) | |
1 | g.16048535C>T | CA338635265 | CLCNKB | c.608C>T (p.Ala203Val) c.*266C>T (n.*266C>T) n.2143C>T n.69C>T c.587+21C>T (n.587+21C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) | |
1 | g.16048536A>C | CA416240544 | CLCNKB | c.609A>C (p.Ala203=) c.*267A>C (n.*267A>C) n.2144A>C n.70A>C c.587+22A>C (n.587+22A>C) c.450A>C (p.Ala150=) | |
1 | g.16048536A>G | CA416240545 | CLCNKB | c.609A>G (p.Ala203=) c.*267A>G (n.*267A>G) n.2144A>G n.70A>G c.587+22A>G (n.587+22A>G) c.450A>G (p.Ala150=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16048536A>T | CA416240546 | CLCNKB | c.609A>T (p.Ala203=) c.*267A>T (n.*267A>T) n.2144A>T n.70A>T c.587+22A>T (n.587+22A>T) c.450A>T (p.Ala150=) | |
1 | g.16048537G>A | CA118913 | CLCNKB | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.*268G>A (n.*268G>A) n.2145G>A n.71G>A c.587+23G>A (n.587+23G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16048537G>C | CA338635278 | CLCNKB | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.*268G>C (n.*268G>C) n.2145G>C n.71G>C c.587+23G>C (n.587+23G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) | |
1 | g.16048537G= | CA1141580605 | CLCNKB | c.610G= (p.Ala204=) c.*268G= (n.*268G=) n.2145G= n.71G= c.587+23G= (n.587+23G=) c.451G= (p.Ala151=) | |
1 | g.16048537G>T | CA338635283 | CLCNKB | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.*268G>T (n.*268G>T) n.2145G>T n.71G>T c.587+23G>T (n.587+23G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) | |
1 | g.16048538C>A | CA338635293 | CLCNKB | c.611C>A (p.Ala204Glu) c.*269C>A (n.*269C>A) n.2146C>A n.72C>A c.587+24C>A (n.587+24C>A) c.452C>A (p.Ala151Glu) | |
1 | g.16048538C= | CA1155655492 | CLCNKB | c.611C= (p.Ala204=) c.*269C= (n.*269C=) n.2146C= n.72C= c.587+24C= (n.587+24C=) c.452C= (p.Ala151=) | |
1 | g.16048538C>G | CA338635287 | CLCNKB | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.*269C>G (n.*269C>G) n.2146C>G n.72C>G c.587+24C>G (n.587+24C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) | |
1 | g.16048538C>T | CA338635291 | CLCNKB | c.611C>T (p.Ala204Val) c.*269C>T (n.*269C>T) n.2146C>T n.72C>T c.587+24C>T (n.587+24C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) | ClinVar dbSNP |