Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16048272C=CA1155654986CLCNKBc.499-71C= (n.499-71C=)
c.*157-71C= (n.*157-71C=)
n.2034-71C=
c.340-71C= (n.340-71C=)
1g.16048272C>TCA18332356CLCNKBc.499-71C>T (n.499-71C>T)
c.*157-71C>T (n.*157-71C>T)
n.2034-71C>T
c.340-71C>T (n.340-71C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048273C>ACA2643562800CLCNKBc.499-70C>A (n.499-70C>A)
c.*157-70C>A (n.*157-70C>A)
n.2034-70C>A
c.340-70C>A (n.340-70C>A)
gnomAD v4
1g.16048273C=CA1155654988CLCNKBc.499-70C= (n.499-70C=)
c.*157-70C= (n.*157-70C=)
n.2034-70C=
c.340-70C= (n.340-70C=)
1g.16048273C>TCA998971004CLCNKBc.499-70C>T (n.499-70C>T)
c.*157-70C>T (n.*157-70C>T)
n.2034-70C>T
c.340-70C>T (n.340-70C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048274G>ACA1155654994CLCNKBc.499-69G>A (n.499-69G>A)
c.*157-69G>A (n.*157-69G>A)
n.2034-69G>A
c.340-69G>A (n.340-69G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048274G>CCA2643562801CLCNKBc.499-69G>C (n.499-69G>C)
c.*157-69G>C (n.*157-69G>C)
n.2034-69G>C
c.340-69G>C (n.340-69G>C)
gnomAD v4
1g.16048274G=CA1155654992CLCNKBc.499-69G= (n.499-69G=)
c.*157-69G= (n.*157-69G=)
n.2034-69G=
c.340-69G= (n.340-69G=)
1g.16048275T>GCA998971008CLCNKBc.499-68T>G (n.499-68T>G)
c.*157-68T>G (n.*157-68T>G)
n.2034-68T>G
c.340-68T>G (n.340-68T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048275T=CA1155654999CLCNKBc.499-68T= (n.499-68T=)
c.*157-68T= (n.*157-68T=)
n.2034-68T=
c.340-68T= (n.340-68T=)
1g.16048276G>ACA1155655003CLCNKBc.499-67G>A (n.499-67G>A)
c.*157-67G>A (n.*157-67G>A)
n.2034-67G>A
c.340-67G>A (n.340-67G>A)
dbSNP
1g.16048276G>CCA18332357CLCNKBc.499-67G>C (n.499-67G>C)
c.*157-67G>C (n.*157-67G>C)
n.2034-67G>C
c.340-67G>C (n.340-67G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048276G=CA1155655002CLCNKBc.499-67G= (n.499-67G=)
c.*157-67G= (n.*157-67G=)
n.2034-67G=
c.340-67G= (n.340-67G=)
1g.16048276G>TCA890090087CLCNKBc.499-67G>T (n.499-67G>T)
c.*157-67G>T (n.*157-67G>T)
n.2034-67G>T
c.340-67G>T (n.340-67G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048277C=CA1155655004CLCNKBc.499-66C= (n.499-66C=)
c.*157-66C= (n.*157-66C=)
n.2034-66C=
c.340-66C= (n.340-66C=)
1g.16048277C>GCA998971009CLCNKBc.499-66C>G (n.499-66C>G)
c.*157-66C>G (n.*157-66C>G)
n.2034-66C>G
c.340-66C>G (n.340-66C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048277C>TCA2574230375CLCNKBc.499-66C>T (n.499-66C>T)
c.*157-66C>T (n.*157-66C>T)
n.2034-66C>T
c.340-66C>T (n.340-66C>T)
gnomAD v4
1g.16048280A=CA1155655006CLCNKBc.499-63A= (n.499-63A=)
c.*157-63A= (n.*157-63A=)
n.2034-63A=
c.340-63A= (n.340-63A=)
1g.16048280A>CCA2574230376CLCNKBc.499-63A>C (n.499-63A>C)
c.*157-63A>C (n.*157-63A>C)
n.2034-63A>C
c.340-63A>C (n.340-63A>C)
gnomAD v4
1g.16048280A>TCA890090089CLCNKBc.499-63A>T (n.499-63A>T)
c.*157-63A>T (n.*157-63A>T)
n.2034-63A>T
c.340-63A>T (n.340-63A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048280_16048282delinsACTCA1155655005CLCNKBc.499-63_499-61delinsACT (n.499-63_499-61delinsACT)
c.*157-63_*157-61delinsACT (n.*157-63_*157-61delinsACT)
n.2034-63_2034-61delinsACT
c.340-63_340-61delinsACT (n.340-63_340-61delinsACT)
1g.16048281C>TCA2643562809CLCNKBc.499-62C>T (n.499-62C>T)
c.*157-62C>T (n.*157-62C>T)
n.2034-62C>T
c.340-62C>T (n.340-62C>T)
gnomAD v4
1g.16048283_16048284delCA521460273CLCNKBc.499-60_499-59del (n.499-60_499-59del)
c.*157-60_*157-59del (n.*157-60_*157-59del)
n.2034-60_2034-59del
c.340-60_340-59del (n.340-60_340-59del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048282T>CCA2695483988CLCNKBc.499-61T>C (n.499-61T>C)
c.*157-61T>C (n.*157-61T>C)
n.2034-61T>C
c.340-61T>C (n.340-61T>C)
dbSNP
1g.16048283C=CA1144002163CLCNKBc.499-60C= (n.499-60C=)
c.*157-60C= (n.*157-60C=)
n.2034-60C=
c.340-60C= (n.340-60C=)
1g.16048283C>GCA2574230378CLCNKBc.499-60C>G (n.499-60C>G)
c.*157-60C>G (n.*157-60C>G)
n.2034-60C>G
c.340-60C>G (n.340-60C>G)
gnomAD v4
1g.16048283C>TCA18332368CLCNKBc.499-60C>T (n.499-60C>T)
c.*157-60C>T (n.*157-60C>T)
n.2034-60C>T
c.340-60C>T (n.340-60C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048284T>ACA1155655008CLCNKBc.499-59T>A (n.499-59T>A)
c.*157-59T>A (n.*157-59T>A)
n.2034-59T>A
c.340-59T>A (n.340-59T>A)
dbSNP
1g.16048284T>GCA2574230379CLCNKBc.499-59T>G (n.499-59T>G)
c.*157-59T>G (n.*157-59T>G)
n.2034-59T>G
c.340-59T>G (n.340-59T>G)
gnomAD v4
1g.16048284T=CA1155655007CLCNKBc.499-59T= (n.499-59T=)
c.*157-59T= (n.*157-59T=)
n.2034-59T=
c.340-59T= (n.340-59T=)
1g.16048285G>CCA1155655011CLCNKBc.499-58G>C (n.499-58G>C)
c.*157-58G>C (n.*157-58G>C)
n.2034-58G>C
c.340-58G>C (n.340-58G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048285G=CA1155655010CLCNKBc.499-58G= (n.499-58G=)
c.*157-58G= (n.*157-58G=)
n.2034-58G=
c.340-58G= (n.340-58G=)
1g.16048285G>TCA2574230380CLCNKBc.499-58G>T (n.499-58G>T)
c.*157-58G>T (n.*157-58G>T)
n.2034-58G>T
c.340-58G>T (n.340-58G>T)
1g.16048285_16048290delinsGGGTGACA1155655009CLCNKBc.499-58_499-53delinsGGGTGA (n.499-58_499-53delinsGGGTGA)
c.*157-58_*157-53delinsGGGTGA (n.*157-58_*157-53delinsGGGTGA)
n.2034-58_2034-53delinsGGGTGA
c.340-58_340-53delinsGGGTGA (n.340-58_340-53delinsGGGTGA)
1g.16048286G=CA1155655012CLCNKBc.499-57G= (n.499-57G=)
c.*157-57G= (n.*157-57G=)
n.2034-57G=
c.340-57G= (n.340-57G=)
1g.16048286G>TCA521460275CLCNKBc.499-57G>T (n.499-57G>T)
c.*157-57G>T (n.*157-57G>T)
n.2034-57G>T
c.340-57G>T (n.340-57G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048286_16048291delinsGGTGAGCA1148418848CLCNKBc.499-57_499-52delinsGGTGAG (n.499-57_499-52delinsGGTGAG)
c.*157-57_*157-52delinsGGTGAG (n.*157-57_*157-52delinsGGTGAG)
n.2034-57_2034-52delinsGGTGAG
c.340-57_340-52delinsGGTGAG (n.340-57_340-52delinsGGTGAG)
1g.16048287_16048291delCA18332373CLCNKBc.499-56_499-52del (n.499-56_499-52del)
c.*157-56_*157-52del (n.*157-56_*157-52del)
n.2034-56_2034-52del
c.340-56_340-52del (n.340-56_340-52del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048287G=CA1155655013CLCNKBc.499-56G= (n.499-56G=)
c.*157-56G= (n.*157-56G=)
n.2034-56G=
c.340-56G= (n.340-56G=)
1g.16048287G>TCA998971019CLCNKBc.499-56G>T (n.499-56G>T)
c.*157-56G>T (n.*157-56G>T)
n.2034-56G>T
c.340-56G>T (n.340-56G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048288T>GCA998971021CLCNKBc.499-55T>G (n.499-55T>G)
c.*157-55T>G (n.*157-55T>G)
n.2034-55T>G
c.340-55T>G (n.340-55T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048288T=CA1155655014CLCNKBc.499-55T= (n.499-55T=)
c.*157-55T= (n.*157-55T=)
n.2034-55T=
c.340-55T= (n.340-55T=)
1g.16048291G=CA1143581225CLCNKBc.499-52G= (n.499-52G=)
c.*157-52G= (n.*157-52G=)
n.2034-52G=
c.340-52G= (n.340-52G=)
1g.16048291G>TCA18332376CLCNKBc.499-52G>T (n.499-52G>T)
c.*157-52G>T (n.*157-52G>T)
n.2034-52G>T
c.340-52G>T (n.340-52G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048292_16048293delinsACCA1155655016CLCNKBc.499-51_499-50delinsAC (n.499-51_499-50delinsAC)
c.*157-51_*157-50delinsAC (n.*157-51_*157-50delinsAC)
n.2034-51_2034-50delinsAC
c.340-51_340-50delinsAC (n.340-51_340-50delinsAC)
1g.16048293C>ACA521460276CLCNKBc.499-50C>A (n.499-50C>A)
c.*157-50C>A (n.*157-50C>A)
n.2034-50C>A
c.340-50C>A (n.340-50C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048293C=CA1155655019CLCNKBc.499-50C= (n.499-50C=)
c.*157-50C= (n.*157-50C=)
n.2034-50C=
c.340-50C= (n.340-50C=)
1g.16048293_16048294delinsCCCA1147872199CLCNKBc.499-50_499-49delinsCC (n.499-50_499-49delinsCC)
c.*157-50_*157-49delinsCC (n.*157-50_*157-49delinsCC)
n.2034-50_2034-49delinsCC
c.340-50_340-49delinsCC (n.340-50_340-49delinsCC)
1g.16048294delCA18332382CLCNKBc.499-49del (n.499-49del)
c.*157-49del (n.*157-49del)
n.2034-49del
c.340-49del (n.340-49del)
dbSNP
1g.16048293_16048294insACA623332CLCNKBc.499-50_499-49insA (n.499-50_499-49insA)
c.*157-50_*157-49insA (n.*157-50_*157-49insA)
n.2034-50_2034-49insA
c.340-50_340-49insA (n.340-50_340-49insA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048294C>ACA521460277CLCNKBc.499-49C>A (n.499-49C>A)
c.*157-49C>A (n.*157-49C>A)
n.2034-49C>A
c.340-49C>A (n.340-49C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048294C=CA1155655025CLCNKBc.499-49C= (n.499-49C=)
c.*157-49C= (n.*157-49C=)
n.2034-49C=
c.340-49C= (n.340-49C=)
1g.16048294C>TCA623333CLCNKBc.499-49C>T (n.499-49C>T)
c.*157-49C>T (n.*157-49C>T)
n.2034-49C>T
c.340-49C>T (n.340-49C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048295G>ACA416240311CLCNKBc.499-48G>A (n.499-48G>A)
c.*157-48G>A (n.*157-48G>A)
n.2034-48G>A
c.340-48G>A (n.340-48G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048295G>CCA1155655030CLCNKBc.499-48G>C (n.499-48G>C)
c.*157-48G>C (n.*157-48G>C)
n.2034-48G>C
c.340-48G>C (n.340-48G>C)
dbSNP
1g.16048295G=CA1155655028CLCNKBc.499-48G= (n.499-48G=)
c.*157-48G= (n.*157-48G=)
n.2034-48G=
c.340-48G= (n.340-48G=)
1g.16048295G>TCA645668791CLCNKBc.499-48G>T (n.499-48G>T)
c.*157-48G>T (n.*157-48G>T)
n.2034-48G>T
c.340-48G>T (n.340-48G>T)
dbSNP COSMIC
1g.16048295dupCA2643562836CLCNKBc.499-48dup (n.499-48dup)
c.*157-48dup (n.*157-48dup)
n.2034-48dup
c.340-48dup (n.340-48dup)
gnomAD v4
1g.16048297C=CA1143578261CLCNKBc.499-46C= (n.499-46C=)
c.*157-46C= (n.*157-46C=)
n.2034-46C=
c.340-46C= (n.340-46C=)
1g.16048297C>TCA623334CLCNKBc.499-46C>T (n.499-46C>T)
c.*157-46C>T (n.*157-46C>T)
n.2034-46C>T
c.340-46C>T (n.340-46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048302C>GCA2643562844CLCNKBc.499-41C>G (n.499-41C>G)
c.*157-41C>G (n.*157-41C>G)
n.2034-41C>G
c.340-41C>G (n.340-41C>G)
gnomAD v4
1g.16048304G>ACA2643562847CLCNKBc.499-39G>A (n.499-39G>A)
c.*157-39G>A (n.*157-39G>A)
n.2034-39G>A
c.340-39G>A (n.340-39G>A)
gnomAD v4
1g.16048305C=CA1155655032CLCNKBc.499-38C= (n.499-38C=)
c.*157-38C= (n.*157-38C=)
n.2034-38C=
c.340-38C= (n.340-38C=)
1g.16048305C>GCA623335CLCNKBc.499-38C>G (n.499-38C>G)
c.*157-38C>G (n.*157-38C>G)
n.2034-38C>G
c.340-38C>G (n.340-38C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048305C>TCA2643562849CLCNKBc.499-38C>T (n.499-38C>T)
c.*157-38C>T (n.*157-38C>T)
n.2034-38C>T
c.340-38C>T (n.340-38C>T)
gnomAD v4
1g.16048306C=CA1155655033CLCNKBc.499-37C= (n.499-37C=)
c.*157-37C= (n.*157-37C=)
n.2034-37C=
c.340-37C= (n.340-37C=)
1g.16048306C>GCA2643562851CLCNKBc.499-37C>G (n.499-37C>G)
c.*157-37C>G (n.*157-37C>G)
n.2034-37C>G
c.340-37C>G (n.340-37C>G)
gnomAD v4
1g.16048306C>TCA1155655036CLCNKBc.499-37C>T (n.499-37C>T)
c.*157-37C>T (n.*157-37C>T)
n.2034-37C>T
c.340-37C>T (n.340-37C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048307C>TCA2643562854CLCNKBc.499-36C>T (n.499-36C>T)
c.*157-36C>T (n.*157-36C>T)
n.2034-36C>T
c.340-36C>T (n.340-36C>T)
gnomAD v4
1g.16048309C>TCA2643562855CLCNKBc.499-34C>T (n.499-34C>T)
c.*157-34C>T (n.*157-34C>T)
n.2034-34C>T
c.340-34C>T (n.340-34C>T)
gnomAD v4
1g.16048310A=CA1155655038CLCNKBc.499-33A= (n.499-33A=)
c.*157-33A= (n.*157-33A=)
n.2034-33A=
c.340-33A= (n.340-33A=)
1g.16048311C>GCA2643562860CLCNKBc.499-32C>G (n.499-32C>G)
c.*157-32C>G (n.*157-32C>G)
n.2034-32C>G
c.340-32C>G (n.340-32C>G)
gnomAD v4
1g.16048311C>TCA2742606105CLCNKBc.499-32C>T (n.499-32C>T)
c.*157-32C>T (n.*157-32C>T)
n.2034-32C>T
c.340-32C>T (n.340-32C>T)
1g.16048320_16048326dupCA1155655040CLCNKBc.499-23_499-17dup (n.499-23_499-17dup)
c.*157-23_*157-17dup (n.*157-23_*157-17dup)
n.2034-23_2034-17dup
c.340-23_340-17dup (n.340-23_340-17dup)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048320_16048326delCA2643562859CLCNKBc.499-23_499-17del (n.499-23_499-17del)
c.*157-23_*157-17del (n.*157-23_*157-17del)
n.2034-23_2034-17del
c.340-23_340-17del (n.340-23_340-17del)
gnomAD v4
1g.16048312C>ACA521460279CLCNKBc.499-31C>A (n.499-31C>A)
c.*157-31C>A (n.*157-31C>A)
n.2034-31C>A
c.340-31C>A (n.340-31C>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.16048312C=CA1155655041CLCNKBc.499-31C= (n.499-31C=)
c.*157-31C= (n.*157-31C=)
n.2034-31C=
c.340-31C= (n.340-31C=)
1g.16048312C>GCA2574230381CLCNKBc.499-31C>G (n.499-31C>G)
c.*157-31C>G (n.*157-31C>G)
n.2034-31C>G
c.340-31C>G (n.340-31C>G)
1g.16048313T>GCA1155655043CLCNKBc.499-30T>G (n.499-30T>G)
c.*157-30T>G (n.*157-30T>G)
n.2034-30T>G
c.340-30T>G (n.340-30T>G)
dbSNP
1g.16048313T=CA1155655042CLCNKBc.499-30T= (n.499-30T=)
c.*157-30T= (n.*157-30T=)
n.2034-30T=
c.340-30T= (n.340-30T=)
1g.16048316G>ACA18332399CLCNKBc.499-27G>A (n.499-27G>A)
c.*157-27G>A (n.*157-27G>A)
n.2034-27G>A
c.340-27G>A (n.340-27G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048316G=CA1155655046CLCNKBc.499-27G= (n.499-27G=)
c.*157-27G= (n.*157-27G=)
n.2034-27G=
c.340-27G= (n.340-27G=)
1g.16048317C=CA1155655049CLCNKBc.499-26C= (n.499-26C=)
c.*157-26C= (n.*157-26C=)
n.2034-26C=
c.340-26C= (n.340-26C=)
1g.16048317C>GCA2643562866CLCNKBc.499-26C>G (n.499-26C>G)
c.*157-26C>G (n.*157-26C>G)
n.2034-26C>G
c.340-26C>G (n.340-26C>G)
gnomAD v4
1g.16048317C>TCA18332416CLCNKBc.499-26C>T (n.499-26C>T)
c.*157-26C>T (n.*157-26C>T)
n.2034-26C>T
c.340-26C>T (n.340-26C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048318C>GCA2742606106CLCNKBc.499-25C>G (n.499-25C>G)
c.*157-25C>G (n.*157-25C>G)
n.2034-25C>G
c.340-25C>G (n.340-25C>G)
1g.16048318C>TCA2740111556CLCNKBc.499-25C>T (n.499-25C>T)
c.*157-25C>T (n.*157-25C>T)
n.2034-25C>T
c.340-25C>T (n.340-25C>T)
1g.16048320T>ACA2574230382CLCNKBc.499-23T>A (n.499-23T>A)
c.*157-23T>A (n.*157-23T>A)
n.2034-23T>A
c.340-23T>A (n.340-23T>A)
1g.16048320T>CCA2643562872CLCNKBc.499-23T>C (n.499-23T>C)
c.*157-23T>C (n.*157-23T>C)
n.2034-23T>C
c.340-23T>C (n.340-23T>C)
gnomAD v4
1g.16048321G>ACA998971030CLCNKBc.499-22G>A (n.499-22G>A)
c.*157-22G>A (n.*157-22G>A)
n.2034-22G>A
c.340-22G>A (n.340-22G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048321G=CA1155655055CLCNKBc.499-22G= (n.499-22G=)
c.*157-22G= (n.*157-22G=)
n.2034-22G=
c.340-22G= (n.340-22G=)
1g.16048322G>CCA2643562876CLCNKBc.499-21G>C (n.499-21G>C)
c.*157-21G>C (n.*157-21G>C)
n.2034-21G>C
c.340-21G>C (n.340-21G>C)
gnomAD v4
1g.16048324C>ACA521460281CLCNKBc.499-19C>A (n.499-19C>A)
c.*157-19C>A (n.*157-19C>A)
n.2034-19C>A
c.340-19C>A (n.340-19C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048324C=CA1155655057CLCNKBc.499-19C= (n.499-19C=)
c.*157-19C= (n.*157-19C=)
n.2034-19C=
c.340-19C= (n.340-19C=)
1g.16048324C>TCA2643562879CLCNKBc.499-19C>T (n.499-19C>T)
c.*157-19C>T (n.*157-19C>T)
n.2034-19C>T
c.340-19C>T (n.340-19C>T)
gnomAD v4
1g.16048325C=CA1155655059CLCNKBc.499-18C= (n.499-18C=)
c.*157-18C= (n.*157-18C=)
n.2034-18C=
c.340-18C= (n.340-18C=)
1g.16048325C>GCA521460282CLCNKBc.499-18C>G (n.499-18C>G)
c.*157-18C>G (n.*157-18C>G)
n.2034-18C>G
c.340-18C>G (n.340-18C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048326C>ACA1155655066CLCNKBc.499-17C>A (n.499-17C>A)
c.*157-17C>A (n.*157-17C>A)
n.2034-17C>A
c.340-17C>A (n.340-17C>A)
dbSNP
1g.16048326C=CA1155655064CLCNKBc.499-17C= (n.499-17C=)
c.*157-17C= (n.*157-17C=)
n.2034-17C=
c.340-17C= (n.340-17C=)
1g.16048326C>GCA2520417395CLCNKBc.499-17C>G (n.499-17C>G)
c.*157-17C>G (n.*157-17C>G)
n.2034-17C>G
c.340-17C>G (n.340-17C>G)
1g.16048326C>TCA623336CLCNKBc.499-17C>T (n.499-17C>T)
c.*157-17C>T (n.*157-17C>T)
n.2034-17C>T
c.340-17C>T (n.340-17C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048326_16048327insTGGCA623337CLCNKBc.499-17_499-16insTGG (n.499-17_499-16insTGG)
c.*157-17_*157-16insTGG (n.*157-17_*157-16insTGG)
n.2034-17_2034-16insTGG
c.340-17_340-16insTGG (n.340-17_340-16insTGG)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048327A=CA1155655070CLCNKBc.499-16A= (n.499-16A=)
c.*157-16A= (n.*157-16A=)
n.2034-16A=
c.340-16A= (n.340-16A=)
1g.16048327A>CCA1155655069CLCNKBc.499-16A>C (n.499-16A>C)
c.*157-16A>C (n.*157-16A>C)
n.2034-16A>C
c.340-16A>C (n.340-16A>C)
dbSNP
1g.16048327A>GCA623338CLCNKBc.499-16A>G (n.499-16A>G)
c.*157-16A>G (n.*157-16A>G)
n.2034-16A>G
c.340-16A>G (n.340-16A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048327_16048328delinsACCA1155655068CLCNKBc.499-16_499-15delinsAC (n.499-16_499-15delinsAC)
c.*157-16_*157-15delinsAC (n.*157-16_*157-15delinsAC)
n.2034-16_2034-15delinsAC
c.340-16_340-15delinsAC (n.340-16_340-15delinsAC)
1g.16048330delCA1155655073CLCNKBc.499-13del (n.499-13del)
c.*157-13del (n.*157-13del)
n.2034-13del
c.340-13del (n.340-13del)
dbSNP
1g.16048329C=CA1143819304CLCNKBc.499-14C= (n.499-14C=)
c.*157-14C= (n.*157-14C=)
n.2034-14C=
c.340-14C= (n.340-14C=)
1g.16048329C>GCA623340CLCNKBc.499-14C>G (n.499-14C>G)
c.*157-14C>G (n.*157-14C>G)
n.2034-14C>G
c.340-14C>G (n.340-14C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048329C>TCA623339CLCNKBc.499-14C>T (n.499-14C>T)
c.*157-14C>T (n.*157-14C>T)
n.2034-14C>T
c.340-14C>T (n.340-14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048330C>ACA623341CLCNKBc.499-13C>A (n.499-13C>A)
c.*157-13C>A (n.*157-13C>A)
n.2034-13C>A
c.340-13C>A (n.340-13C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048330C=CA1155655078CLCNKBc.499-13C= (n.499-13C=)
c.*157-13C= (n.*157-13C=)
n.2034-13C=
c.340-13C= (n.340-13C=)
1g.16048330C>GCA2742606107CLCNKBc.499-13C>G (n.499-13C>G)
c.*157-13C>G (n.*157-13C>G)
n.2034-13C>G
c.340-13C>G (n.340-13C>G)
1g.16048331T>GCA890090123CLCNKBc.499-12T>G (n.499-12T>G)
c.*157-12T>G (n.*157-12T>G)
n.2034-12T>G
c.340-12T>G (n.340-12T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048331T=CA1155655082CLCNKBc.499-12T= (n.499-12T=)
c.*157-12T= (n.*157-12T=)
n.2034-12T=
c.340-12T= (n.340-12T=)
1g.16048332T>GCA521460284CLCNKBc.499-11T>G (n.499-11T>G)
c.*157-11T>G (n.*157-11T>G)
n.2034-11T>G
c.340-11T>G (n.340-11T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048332T=CA1155655086CLCNKBc.499-11T= (n.499-11T=)
c.*157-11T= (n.*157-11T=)
n.2034-11T=
c.340-11T= (n.340-11T=)
1g.16048333C=CA1155655090CLCNKBc.499-10C= (n.499-10C=)
c.*157-10C= (n.*157-10C=)
n.2034-10C=
c.340-10C= (n.340-10C=)
1g.16048333C>TCA623342CLCNKBc.499-10C>T (n.499-10C>T)
c.*157-10C>T (n.*157-10C>T)
n.2034-10C>T
c.340-10C>T (n.340-10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048334T>CCA623343CLCNKBc.499-9T>C (n.499-9T>C)
c.*157-9T>C (n.*157-9T>C)
n.2034-9T>C
c.340-9T>C (n.340-9T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048334T=CA1155655093CLCNKBc.499-9T= (n.499-9T=)
c.*157-9T= (n.*157-9T=)
n.2034-9T=
c.340-9T= (n.340-9T=)
1g.16048335C=CA1155655095CLCNKBc.499-8C= (n.499-8C=)
c.*157-8C= (n.*157-8C=)
n.2034-8C=
c.340-8C= (n.340-8C=)
1g.16048335C>GCA1155655096CLCNKBc.499-8C>G (n.499-8C>G)
c.*157-8C>G (n.*157-8C>G)
n.2034-8C>G
c.340-8C>G (n.340-8C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.16048335C>TCA623344CLCNKBc.499-8C>T (n.499-8C>T)
c.*157-8C>T (n.*157-8C>T)
n.2034-8C>T
c.340-8C>T (n.340-8C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048337C>TCA2574230383CLCNKBc.499-6C>T (n.499-6C>T)
c.*157-6C>T (n.*157-6C>T)
n.2034-6C>T
c.340-6C>T (n.340-6C>T)
gnomAD v4
1g.16048338T>GCA623345CLCNKBc.499-5T>G (n.499-5T>G)
c.*157-5T>G (n.*157-5T>G)
n.2034-5T>G
c.340-5T>G (n.340-5T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048338T=CA1155655105CLCNKBc.499-5T= (n.499-5T=)
c.*157-5T= (n.*157-5T=)
n.2034-5T=
c.340-5T= (n.340-5T=)
1g.16048339G=CA1155655109CLCNKBc.499-4G= (n.499-4G=)
c.*157-4G= (n.*157-4G=)
n.2034-4G=
c.340-4G= (n.340-4G=)
1g.16048339G>TCA623346CLCNKBc.499-4G>T (n.499-4G>T)
c.*157-4G>T (n.*157-4G>T)
n.2034-4G>T
c.340-4G>T (n.340-4G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048341A>CCA338634807CLCNKBc.499-2A>C (n.499-2A>C)
c.*157-2A>C (n.*157-2A>C)
n.2034-2A>C
c.340-2A>C (n.340-2A>C)
gnomAD v4
1g.16048341A>GCA338634805CLCNKBc.499-2A>G (n.499-2A>G)
c.*157-2A>G (n.*157-2A>G)
n.2034-2A>G
c.340-2A>G (n.340-2A>G)
gnomAD v4
1g.16048341A>TCA338634809CLCNKBc.499-2A>T (n.499-2A>T)
c.*157-2A>T (n.*157-2A>T)
n.2034-2A>T
c.340-2A>T (n.340-2A>T)
1g.16048342G>ACA338634810CLCNKBc.499-1G>A (n.499-1G>A)
c.*157-1G>A (n.*157-1G>A)
n.2034-1G>A
c.340-1G>A (n.340-1G>A)
1g.16048342G>CCA338634811CLCNKBc.499-1G>C (n.499-1G>C)
c.*157-1G>C (n.*157-1G>C)
n.2034-1G>C
c.340-1G>C (n.340-1G>C)
1g.16048342G>TCA338634813CLCNKBc.499-1G>T (n.499-1G>T)
c.*157-1G>T (n.*157-1G>T)
n.2034-1G>T
c.340-1G>T (n.340-1G>T)
1g.16048344dupCA2742606108CLCNKBc.500dup
c.*158dup
n.2035dup
c.341dup
1g.16048344delCA2643562937CLCNKBc.500del
c.*158del
n.2035del
c.341del
gnomAD v4
1g.16048343G>ACA623347CLCNKBc.499G>A (p.Gly167Ser)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.2034G>A
c.340G>A (p.Gly114Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048343G>CCA623348CLCNKBc.499G>C (p.Gly167Arg)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.2034G>C
c.340G>C (p.Gly114Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048343G=CA1155655115CLCNKBc.499G= (p.Gly167=)
c.*157G= (n.*157G=)
n.2034G=
c.340G= (p.Gly114=)
1g.16048343G>TCA338634816CLCNKBc.499G>T (p.Gly167Cys)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.2034G>T
c.340G>T (p.Gly114Cys)
1g.16048344G>ACA338634820CLCNKBc.500G>A (p.Gly167Asp)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.2035G>A
c.341G>A (p.Gly114Asp)
1g.16048344G>CCA338634819CLCNKBc.500G>C (p.Gly167Ala)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.2035G>C
c.341G>C (p.Gly114Ala)
1g.16048344G>TCA338634817CLCNKBc.500G>T (p.Gly167Val)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.2035G>T
c.341G>T (p.Gly114Val)
1g.16048345C>ACA416240330CLCNKBc.501C>A (p.Gly167=)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.2036C>A
c.342C>A (p.Gly114=)
1g.16048345C>GCA416240334CLCNKBc.501C>G (p.Gly167=)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.2036C>G
c.342C>G (p.Gly114=)
1g.16048345C>TCA416240332CLCNKBc.501C>T (p.Gly167=)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.2036C>T
c.342C>T (p.Gly114=)
dbSNP
1g.16048346C>ACA338634822CLCNKBc.502C>A (p.Pro168Thr)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.2037C>A
c.343C>A (p.Pro115Thr)
1g.16048346C>GCA338634824CLCNKBc.502C>G (p.Pro168Ala)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.2037C>G
c.343C>G (p.Pro115Ala)
1g.16048346C>TCA338634825CLCNKBc.502C>T (p.Pro168Ser)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.2037C>T
c.343C>T (p.Pro115Ser)
1g.16048347C>ACA338634826CLCNKBc.503C>A (p.Pro168His)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.2038C>A
c.344C>A (p.Pro115His)
1g.16048347C>GCA338634827CLCNKBc.503C>G (p.Pro168Arg)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.2038C>G
c.344C>G (p.Pro115Arg)
1g.16048347C>TCA338634829CLCNKBc.503C>T (p.Pro168Leu)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.2038C>T
c.344C>T (p.Pro115Leu)
1g.16048348T>ACA416240336CLCNKBc.504T>A (p.Pro168=)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.2039T>A
c.345T>A (p.Pro115=)
1g.16048348T>CCA416240337CLCNKBc.504T>C (p.Pro168=)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.2039T>C
c.345T>C (p.Pro115=)
1g.16048348T>GCA416240338CLCNKBc.504T>G (p.Pro168=)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.2039T>G
c.345T>G (p.Pro115=)
1g.16048349T>ACA338634831CLCNKBc.505T>A (p.Phe169Ile)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.2040T>A
c.346T>A (p.Phe116Ile)
1g.16048349T>CCA338634833CLCNKBc.505T>C (p.Phe169Leu)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.2040T>C
c.346T>C (p.Phe116Leu)
1g.16048349T>GCA338634832CLCNKBc.505T>G (p.Phe169Val)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.2040T>G
c.346T>G (p.Phe116Val)
1g.16048350T>ACA338634835CLCNKBc.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.2041T>A
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
1g.16048350T>CCA338634837CLCNKBc.506T>C (p.Phe169Ser)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.2041T>C
c.347T>C (p.Phe116Ser)
1g.16048350T>GCA338634838CLCNKBc.506T>G (p.Phe169Cys)
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.2041T>G
c.347T>G (p.Phe116Cys)
1g.16048351C>ACA623349CLCNKBc.507C>A (p.Phe169Leu)
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.2042C>A
c.348C>A (p.Phe116Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048351C=CA1144036744CLCNKBc.507C= (p.Phe169=)
c.*165C= (n.*165C=)
n.2042C=
c.348C= (p.Phe116=)
1g.16048351C>GCA338634840CLCNKBc.507C>G (p.Phe169Leu)
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.2042C>G
c.348C>G (p.Phe116Leu)
1g.16048351C>TCA416240348CLCNKBc.507C>T (p.Phe169=)
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.2042C>T
c.348C>T (p.Phe116=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048352G>ACA623350CLCNKBc.508G>A (p.Val170Met)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.2043G>A
c.349G>A (p.Val117Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048352G>CCA338634842CLCNKBc.508G>C (p.Val170Leu)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.2043G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
gnomAD v4
1g.16048352G=CA1143523465CLCNKBc.508G= (p.Val170=)
c.*166G= (n.*166G=)
n.2043G=
c.349G= (p.Val117=)
1g.16048352G>TCA338634844CLCNKBc.508G>T (p.Val170Leu)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.2043G>T
c.349G>T (p.Val117Leu)
gnomAD v4
1g.16048353T>ACA338634845CLCNKBc.509T>A (p.Val170Glu)
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.2044T>A
c.350T>A (p.Val117Glu)
1g.16048353T>CCA338634847CLCNKBc.509T>C (p.Val170Ala)
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.2044T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
1g.16048353T>GCA338634848CLCNKBc.509T>G (p.Val170Gly)
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.2044T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
1g.16048354G>ACA416240353CLCNKBc.510G>A (p.Val170=)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.2045G>A
c.351G>A (p.Val117=)
1g.16048354G>CCA623351CLCNKBc.510G>C (p.Val170=)
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.2045G>C
c.351G>C (p.Val117=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048354G=CA1140527759CLCNKBc.510G= (p.Val170=)
c.*168G= (n.*168G=)
n.2045G=
c.351G= (p.Val117=)
1g.16048354G>TCA416240355CLCNKBc.510G>T (p.Val170=)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.2045G>T
c.351G>T (p.Val117=)
1g.16048355C>ACA338634853CLCNKBc.511C>A (p.His171Asn)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.2046C>A
c.352C>A (p.His118Asn)
1g.16048355C>GCA338634850CLCNKBc.511C>G (p.His171Asp)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.2046C>G
c.352C>G (p.His118Asp)
1g.16048355C>TCA338634852CLCNKBc.511C>T (p.His171Tyr)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.2046C>T
c.352C>T (p.His118Tyr)
1g.16048356A=CA1155655134CLCNKBc.512A= (p.His171=)
c.*170A= (n.*170A=)
n.2047A=
c.353A= (p.His118=)
1g.16048356A>CCA623352CLCNKBc.512A>C (p.His171Pro)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.2047A>C
c.353A>C (p.His118Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048356A>GCA338634855CLCNKBc.512A>G (p.His171Arg)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.2047A>G
c.353A>G (p.His118Arg)
1g.16048356A>TCA338634856CLCNKBc.512A>T (p.His171Leu)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.2047A>T
c.353A>T (p.His118Leu)
gnomAD v4
1g.16048357C>ACA338634858CLCNKBc.513C>A (p.His171Gln)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.2048C>A
c.354C>A (p.His118Gln)
gnomAD v4
1g.16048357C>GCA338634859CLCNKBc.513C>G (p.His171Gln)
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.2048C>G
c.354C>G (p.His118Gln)
1g.16048357C>TCA416240364CLCNKBc.513C>T (p.His171=)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.2048C>T
c.354C>T (p.His118=)
1g.16048358C>ACA338634861CLCNKBc.514C>A (p.Leu172Met)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.2049C>A
c.355C>A (p.Leu119Met)
gnomAD v4
1g.16048358C=CA1148406952CLCNKBc.514C= (p.Leu172=)
c.*172C= (n.*172C=)
n.2049C=
c.355C= (p.Leu119=)
1g.16048358C>GCA338634860CLCNKBc.514C>G (p.Leu172Val)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.2049C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
1g.16048358C>TCA623353CLCNKBc.514C>T (p.Leu172=)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.2049C>T
c.355C>T (p.Leu119=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048359T>ACA338634862CLCNKBc.515T>A (p.Leu172Gln)
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.2050T>A
c.356T>A (p.Leu119Gln)
1g.16048359T>CCA338634864CLCNKBc.515T>C (p.Leu172Pro)
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.2050T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
1g.16048359T>GCA338634866CLCNKBc.515T>G (p.Leu172Arg)
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.2050T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
1g.16048359dupCA2643562980CLCNKBc.515dup (p.Ser173ValfsTer20)
c.*173dup (n.*173dup)
n.2050dup
c.356dup (p.Ser120ValfsTer20)
gnomAD v4
1g.16048360G>ACA416240371CLCNKBc.516G>A (p.Leu172=)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.2051G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
1g.16048360G>CCA416240374CLCNKBc.516G>C (p.Leu172=)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.2051G>C
c.357G>C (p.Leu119=)
COSMIC
1g.16048360G>TCA416240373CLCNKBc.516G>T (p.Leu172=)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.2051G>T
c.357G>T (p.Leu119=)
1g.16048360dupCA2643562982CLCNKBc.516dup (p.Ser173ValfsTer20)
c.*174dup (n.*174dup)
n.2051dup
c.357dup (p.Ser120ValfsTer20)
gnomAD v4
1g.16048361T>ACA338634867CLCNKBc.517T>A (p.Ser173Thr)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.2052T>A
c.358T>A (p.Ser120Thr)
1g.16048361T>CCA338634868CLCNKBc.517T>C (p.Ser173Pro)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.2052T>C
c.358T>C (p.Ser120Pro)
1g.16048361T>GCA338634870CLCNKBc.517T>G (p.Ser173Ala)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.2052T>G
c.358T>G (p.Ser120Ala)
dbSNP
1g.16048362C>ACA338634875CLCNKBc.518C>A (p.Ser173Tyr)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.2053C>A
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
1g.16048362C>GCA338634872CLCNKBc.518C>G (p.Ser173Cys)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.2053C>G
c.359C>G (p.Ser120Cys)
1g.16048362C>TCA338634873CLCNKBc.518C>T (p.Ser173Phe)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.2053C>T
c.359C>T (p.Ser120Phe)
1g.16048363T>ACA623354CLCNKBc.519T>A (p.Ser173=)
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.2054T>A
c.360T>A (p.Ser120=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048363T>CCA416240383CLCNKBc.519T>C (p.Ser173=)
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.2054T>C
c.360T>C (p.Ser120=)
1g.16048363T>GCA416240385CLCNKBc.519T>G (p.Ser173=)
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.2054T>G
c.360T>G (p.Ser120=)
1g.16048363T=CA1155655137CLCNKBc.519T= (p.Ser173=)
c.*177T= (n.*177T=)
n.2054T=
c.360T= (p.Ser120=)
1g.16048364G>ACA338634876CLCNKBc.520G>A (p.Val174Met)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.2055G>A
c.361G>A (p.Val121Met)
1g.16048364G>CCA338634878CLCNKBc.520G>C (p.Val174Leu)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.2055G>C
c.361G>C (p.Val121Leu)
1g.16048364G>TCA338634880CLCNKBc.520G>T (p.Val174Leu)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.2055G>T
c.361G>T (p.Val121Leu)
1g.16048365T>ACA338634881CLCNKBc.521T>A (p.Val174Glu)
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.2056T>A
c.362T>A (p.Val121Glu)
1g.16048365T>CCA338634882CLCNKBc.521T>C (p.Val174Ala)
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.2056T>C
c.362T>C (p.Val121Ala)
1g.16048365T>GCA338634883CLCNKBc.521T>G (p.Val174Gly)
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.2056T>G
c.362T>G (p.Val121Gly)
1g.16048366G>ACA623355CLCNKBc.522G>A (p.Val174=)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.2057G>A
c.363G>A (p.Val121=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048366G>CCA623356CLCNKBc.522G>C (p.Val174=)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.2057G>C
c.363G>C (p.Val121=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048366G=CA1155655138CLCNKBc.522G= (p.Val174=)
c.*180G= (n.*180G=)
n.2057G=
c.363G= (p.Val121=)
1g.16048366G>TCA416240395CLCNKBc.522G>T (p.Val174=)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.2057G>T
c.363G>T (p.Val121=)
1g.16048367A>CCA338634885CLCNKBc.523A>C (p.Met175Leu)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.2058A>C
c.364A>C (p.Met122Leu)
1g.16048367A>GCA338634886CLCNKBc.523A>G (p.Met175Val)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.2058A>G
c.364A>G (p.Met122Val)
1g.16048367A>TCA338634888CLCNKBc.523A>T (p.Met175Leu)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.2058A>T
c.364A>T (p.Met122Leu)
1g.16048368T>ACA338634893CLCNKBc.524T>A (p.Met175Lys)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.2059T>A
c.365T>A (p.Met122Lys)
1g.16048368T>CCA338634890CLCNKBc.524T>C (p.Met175Thr)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.2059T>C
c.365T>C (p.Met122Thr)
dbSNP gnomAD v2
1g.16048368T>GCA338634892CLCNKBc.524T>G (p.Met175Arg)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.2059T>G
c.365T>G (p.Met122Arg)
1g.16048368T=CA1155655141CLCNKBc.524T= (p.Met175=)
c.*182T= (n.*182T=)
n.2059T=
c.365T= (p.Met122=)
1g.16048369delCA913071607CLCNKBc.525del (p.Met175IlefsTer?)
c.*183del (n.*183del)
n.2060del
c.366del (p.Met122IlefsTer?)
1g.16048369G>ACA338634895CLCNKBc.525G>A (p.Met175Ile)
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.2060G>A
c.366G>A (p.Met122Ile)
1g.16048369G>CCA338634898CLCNKBc.525G>C (p.Met175Ile)
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.2060G>C
c.366G>C (p.Met122Ile)
1g.16048369G>TCA338634896CLCNKBc.525G>T (p.Met175Ile)
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.2060G>T
c.366G>T (p.Met122Ile)
gnomAD v4
1g.16048370A>CCA338634899CLCNKBc.526A>C (p.Met176Leu)
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.2061A>C
c.367A>C (p.Met123Leu)
1g.16048370A>GCA338634900CLCNKBc.526A>G (p.Met176Val)
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.2061A>G
c.367A>G (p.Met123Val)
gnomAD v4
1g.16048370A>TCA338634902CLCNKBc.526A>T (p.Met176Leu)
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.2061A>T
c.367A>T (p.Met123Leu)
ClinVar gnomAD v4
1g.16048371T>ACA338634904CLCNKBc.527T>A (p.Met176Lys)
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.2062T>A
c.368T>A (p.Met123Lys)
1g.16048371T>CCA623357CLCNKBc.527T>C (p.Met176Thr)
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.2062T>C
c.368T>C (p.Met123Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048371T>GCA338634905CLCNKBc.527T>G (p.Met176Arg)
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.2062T>G
c.368T>G (p.Met123Arg)
1g.16048371T=CA1155655143CLCNKBc.527T= (p.Met176=)
c.*185T= (n.*185T=)
n.2062T=
c.368T= (p.Met123=)
1g.16048372G>ACA338634907CLCNKBc.528G>A (p.Met176Ile)
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.2063G>A
c.369G>A (p.Met123Ile)
gnomAD v4
1g.16048372G>CCA623358CLCNKBc.528G>C (p.Met176Ile)
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.2063G>C
c.369G>C (p.Met123Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048372G=CA1155655145CLCNKBc.528G= (p.Met176=)
c.*186G= (n.*186G=)
n.2063G=
c.369G= (p.Met123=)
1g.16048372G>TCA338634910CLCNKBc.528G>T (p.Met176Ile)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.2063G>T
c.369G>T (p.Met123Ile)

Number of alleles fetched