Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16048268dup | CA2643562780 | CLCNKB | c.499-75dup (n.499-75dup) c.*157-75dup (n.*157-75dup) n.2034-75dup c.340-75dup (n.340-75dup) | gnomAD v4 |
1 | g.16048267_16048268dup | CA2643562781 | CLCNKB | c.499-76_499-75dup (n.499-76_499-75dup) c.*157-76_*157-75dup (n.*157-76_*157-75dup) n.2034-76_2034-75dup c.340-76_340-75dup (n.340-76_340-75dup) | gnomAD v4 |
1 | g.16048268del | CA521460269 | CLCNKB | c.499-75del (n.499-75del) c.*157-75del (n.*157-75del) n.2034-75del c.340-75del (n.340-75del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048268G>A | CA890090084 | CLCNKB | c.499-75G>A (n.499-75G>A) c.*157-75G>A (n.*157-75G>A) n.2034-75G>A c.340-75G>A (n.340-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16048268G= | CA1155654982 | CLCNKB | c.499-75G= (n.499-75G=) c.*157-75G= (n.*157-75G=) n.2034-75G= c.340-75G= (n.340-75G=) | |
1 | g.16048268G>T | CA2643562795 | CLCNKB | c.499-75G>T (n.499-75G>T) c.*157-75G>T (n.*157-75G>T) n.2034-75G>T c.340-75G>T (n.340-75G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16048270A>G | CA2643562796 | CLCNKB | c.499-73A>G (n.499-73A>G) c.*157-73A>G (n.*157-73A>G) n.2034-73A>G c.340-73A>G (n.340-73A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16048271G>A | CA2643562797 | CLCNKB | c.499-72G>A (n.499-72G>A) c.*157-72G>A (n.*157-72G>A) n.2034-72G>A c.340-72G>A (n.340-72G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16048271G= | CA1155654985 | CLCNKB | c.499-72G= (n.499-72G=) c.*157-72G= (n.*157-72G=) n.2034-72G= c.340-72G= (n.340-72G=) | |
1 | g.16048271G>T | CA890090086 | CLCNKB | c.499-72G>T (n.499-72G>T) c.*157-72G>T (n.*157-72G>T) n.2034-72G>T c.340-72G>T (n.340-72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048272C= | CA1155654986 | CLCNKB | c.499-71C= (n.499-71C=) c.*157-71C= (n.*157-71C=) n.2034-71C= c.340-71C= (n.340-71C=) | |
1 | g.16048272C>T | CA18332356 | CLCNKB | c.499-71C>T (n.499-71C>T) c.*157-71C>T (n.*157-71C>T) n.2034-71C>T c.340-71C>T (n.340-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048273C>A | CA2643562800 | CLCNKB | c.499-70C>A (n.499-70C>A) c.*157-70C>A (n.*157-70C>A) n.2034-70C>A c.340-70C>A (n.340-70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16048273C= | CA1155654988 | CLCNKB | c.499-70C= (n.499-70C=) c.*157-70C= (n.*157-70C=) n.2034-70C= c.340-70C= (n.340-70C=) | |
1 | g.16048273C>T | CA998971004 | CLCNKB | c.499-70C>T (n.499-70C>T) c.*157-70C>T (n.*157-70C>T) n.2034-70C>T c.340-70C>T (n.340-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048274G>A | CA1155654994 | CLCNKB | c.499-69G>A (n.499-69G>A) c.*157-69G>A (n.*157-69G>A) n.2034-69G>A c.340-69G>A (n.340-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16048274G>C | CA2643562801 | CLCNKB | c.499-69G>C (n.499-69G>C) c.*157-69G>C (n.*157-69G>C) n.2034-69G>C c.340-69G>C (n.340-69G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16048274G= | CA1155654992 | CLCNKB | c.499-69G= (n.499-69G=) c.*157-69G= (n.*157-69G=) n.2034-69G= c.340-69G= (n.340-69G=) | |
1 | g.16048275T>G | CA998971008 | CLCNKB | c.499-68T>G (n.499-68T>G) c.*157-68T>G (n.*157-68T>G) n.2034-68T>G c.340-68T>G (n.340-68T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048275T= | CA1155654999 | CLCNKB | c.499-68T= (n.499-68T=) c.*157-68T= (n.*157-68T=) n.2034-68T= c.340-68T= (n.340-68T=) | |
1 | g.16048276G>A | CA1155655003 | CLCNKB | c.499-67G>A (n.499-67G>A) c.*157-67G>A (n.*157-67G>A) n.2034-67G>A c.340-67G>A (n.340-67G>A) | dbSNP |
1 | g.16048276G>C | CA18332357 | CLCNKB | c.499-67G>C (n.499-67G>C) c.*157-67G>C (n.*157-67G>C) n.2034-67G>C c.340-67G>C (n.340-67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048276G= | CA1155655002 | CLCNKB | c.499-67G= (n.499-67G=) c.*157-67G= (n.*157-67G=) n.2034-67G= c.340-67G= (n.340-67G=) | |
1 | g.16048276G>T | CA890090087 | CLCNKB | c.499-67G>T (n.499-67G>T) c.*157-67G>T (n.*157-67G>T) n.2034-67G>T c.340-67G>T (n.340-67G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048277C= | CA1155655004 | CLCNKB | c.499-66C= (n.499-66C=) c.*157-66C= (n.*157-66C=) n.2034-66C= c.340-66C= (n.340-66C=) | |
1 | g.16048277C>G | CA998971009 | CLCNKB | c.499-66C>G (n.499-66C>G) c.*157-66C>G (n.*157-66C>G) n.2034-66C>G c.340-66C>G (n.340-66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048277C>T | CA2574230375 | CLCNKB | c.499-66C>T (n.499-66C>T) c.*157-66C>T (n.*157-66C>T) n.2034-66C>T c.340-66C>T (n.340-66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16048280A= | CA1155655006 | CLCNKB | c.499-63A= (n.499-63A=) c.*157-63A= (n.*157-63A=) n.2034-63A= c.340-63A= (n.340-63A=) | |
1 | g.16048280A>C | CA2574230376 | CLCNKB | c.499-63A>C (n.499-63A>C) c.*157-63A>C (n.*157-63A>C) n.2034-63A>C c.340-63A>C (n.340-63A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16048280A>T | CA890090089 | CLCNKB | c.499-63A>T (n.499-63A>T) c.*157-63A>T (n.*157-63A>T) n.2034-63A>T c.340-63A>T (n.340-63A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048280_16048282delinsACT | CA1155655005 | CLCNKB | c.499-63_499-61delinsACT (n.499-63_499-61delinsACT) c.*157-63_*157-61delinsACT (n.*157-63_*157-61delinsACT) n.2034-63_2034-61delinsACT c.340-63_340-61delinsACT (n.340-63_340-61delinsACT) | |
1 | g.16048281C>T | CA2643562809 | CLCNKB | c.499-62C>T (n.499-62C>T) c.*157-62C>T (n.*157-62C>T) n.2034-62C>T c.340-62C>T (n.340-62C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16048283_16048284del | CA521460273 | CLCNKB | c.499-60_499-59del (n.499-60_499-59del) c.*157-60_*157-59del (n.*157-60_*157-59del) n.2034-60_2034-59del c.340-60_340-59del (n.340-60_340-59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048282T>C | CA2695483988 | CLCNKB | c.499-61T>C (n.499-61T>C) c.*157-61T>C (n.*157-61T>C) n.2034-61T>C c.340-61T>C (n.340-61T>C) | dbSNP |
1 | g.16048283C= | CA1144002163 | CLCNKB | c.499-60C= (n.499-60C=) c.*157-60C= (n.*157-60C=) n.2034-60C= c.340-60C= (n.340-60C=) | |
1 | g.16048283C>G | CA2574230378 | CLCNKB | c.499-60C>G (n.499-60C>G) c.*157-60C>G (n.*157-60C>G) n.2034-60C>G c.340-60C>G (n.340-60C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16048283C>T | CA18332368 | CLCNKB | c.499-60C>T (n.499-60C>T) c.*157-60C>T (n.*157-60C>T) n.2034-60C>T c.340-60C>T (n.340-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048284T>A | CA1155655008 | CLCNKB | c.499-59T>A (n.499-59T>A) c.*157-59T>A (n.*157-59T>A) n.2034-59T>A c.340-59T>A (n.340-59T>A) | dbSNP |
1 | g.16048284T>G | CA2574230379 | CLCNKB | c.499-59T>G (n.499-59T>G) c.*157-59T>G (n.*157-59T>G) n.2034-59T>G c.340-59T>G (n.340-59T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16048284T= | CA1155655007 | CLCNKB | c.499-59T= (n.499-59T=) c.*157-59T= (n.*157-59T=) n.2034-59T= c.340-59T= (n.340-59T=) | |
1 | g.16048285G>C | CA1155655011 | CLCNKB | c.499-58G>C (n.499-58G>C) c.*157-58G>C (n.*157-58G>C) n.2034-58G>C c.340-58G>C (n.340-58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16048285G= | CA1155655010 | CLCNKB | c.499-58G= (n.499-58G=) c.*157-58G= (n.*157-58G=) n.2034-58G= c.340-58G= (n.340-58G=) | |
1 | g.16048285G>T | CA2574230380 | CLCNKB | c.499-58G>T (n.499-58G>T) c.*157-58G>T (n.*157-58G>T) n.2034-58G>T c.340-58G>T (n.340-58G>T) | |
1 | g.16048285_16048290delinsGGGTGA | CA1155655009 | CLCNKB | c.499-58_499-53delinsGGGTGA (n.499-58_499-53delinsGGGTGA) c.*157-58_*157-53delinsGGGTGA (n.*157-58_*157-53delinsGGGTGA) n.2034-58_2034-53delinsGGGTGA c.340-58_340-53delinsGGGTGA (n.340-58_340-53delinsGGGTGA) | |
1 | g.16048286G= | CA1155655012 | CLCNKB | c.499-57G= (n.499-57G=) c.*157-57G= (n.*157-57G=) n.2034-57G= c.340-57G= (n.340-57G=) | |
1 | g.16048286G>T | CA521460275 | CLCNKB | c.499-57G>T (n.499-57G>T) c.*157-57G>T (n.*157-57G>T) n.2034-57G>T c.340-57G>T (n.340-57G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048286_16048291delinsGGTGAG | CA1148418848 | CLCNKB | c.499-57_499-52delinsGGTGAG (n.499-57_499-52delinsGGTGAG) c.*157-57_*157-52delinsGGTGAG (n.*157-57_*157-52delinsGGTGAG) n.2034-57_2034-52delinsGGTGAG c.340-57_340-52delinsGGTGAG (n.340-57_340-52delinsGGTGAG) | |
1 | g.16048287_16048291del | CA18332373 | CLCNKB | c.499-56_499-52del (n.499-56_499-52del) c.*157-56_*157-52del (n.*157-56_*157-52del) n.2034-56_2034-52del c.340-56_340-52del (n.340-56_340-52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048287G= | CA1155655013 | CLCNKB | c.499-56G= (n.499-56G=) c.*157-56G= (n.*157-56G=) n.2034-56G= c.340-56G= (n.340-56G=) | |
1 | g.16048287G>T | CA998971019 | CLCNKB | c.499-56G>T (n.499-56G>T) c.*157-56G>T (n.*157-56G>T) n.2034-56G>T c.340-56G>T (n.340-56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048288T>G | CA998971021 | CLCNKB | c.499-55T>G (n.499-55T>G) c.*157-55T>G (n.*157-55T>G) n.2034-55T>G c.340-55T>G (n.340-55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048288T= | CA1155655014 | CLCNKB | c.499-55T= (n.499-55T=) c.*157-55T= (n.*157-55T=) n.2034-55T= c.340-55T= (n.340-55T=) | |
1 | g.16048291G= | CA1143581225 | CLCNKB | c.499-52G= (n.499-52G=) c.*157-52G= (n.*157-52G=) n.2034-52G= c.340-52G= (n.340-52G=) | |
1 | g.16048291G>T | CA18332376 | CLCNKB | c.499-52G>T (n.499-52G>T) c.*157-52G>T (n.*157-52G>T) n.2034-52G>T c.340-52G>T (n.340-52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048292_16048293delinsAC | CA1155655016 | CLCNKB | c.499-51_499-50delinsAC (n.499-51_499-50delinsAC) c.*157-51_*157-50delinsAC (n.*157-51_*157-50delinsAC) n.2034-51_2034-50delinsAC c.340-51_340-50delinsAC (n.340-51_340-50delinsAC) | |
1 | g.16048293C>A | CA521460276 | CLCNKB | c.499-50C>A (n.499-50C>A) c.*157-50C>A (n.*157-50C>A) n.2034-50C>A c.340-50C>A (n.340-50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048293C= | CA1155655019 | CLCNKB | c.499-50C= (n.499-50C=) c.*157-50C= (n.*157-50C=) n.2034-50C= c.340-50C= (n.340-50C=) | |
1 | g.16048293_16048294delinsCC | CA1147872199 | CLCNKB | c.499-50_499-49delinsCC (n.499-50_499-49delinsCC) c.*157-50_*157-49delinsCC (n.*157-50_*157-49delinsCC) n.2034-50_2034-49delinsCC c.340-50_340-49delinsCC (n.340-50_340-49delinsCC) | |
1 | g.16048294del | CA18332382 | CLCNKB | c.499-49del (n.499-49del) c.*157-49del (n.*157-49del) n.2034-49del c.340-49del (n.340-49del) | dbSNP |
1 | g.16048293_16048294insA | CA623332 | CLCNKB | c.499-50_499-49insA (n.499-50_499-49insA) c.*157-50_*157-49insA (n.*157-50_*157-49insA) n.2034-50_2034-49insA c.340-50_340-49insA (n.340-50_340-49insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048294C>A | CA521460277 | CLCNKB | c.499-49C>A (n.499-49C>A) c.*157-49C>A (n.*157-49C>A) n.2034-49C>A c.340-49C>A (n.340-49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048294C= | CA1155655025 | CLCNKB | c.499-49C= (n.499-49C=) c.*157-49C= (n.*157-49C=) n.2034-49C= c.340-49C= (n.340-49C=) | |
1 | g.16048294C>T | CA623333 | CLCNKB | c.499-49C>T (n.499-49C>T) c.*157-49C>T (n.*157-49C>T) n.2034-49C>T c.340-49C>T (n.340-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048295G>A | CA416240311 | CLCNKB | c.499-48G>A (n.499-48G>A) c.*157-48G>A (n.*157-48G>A) n.2034-48G>A c.340-48G>A (n.340-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16048295G>C | CA1155655030 | CLCNKB | c.499-48G>C (n.499-48G>C) c.*157-48G>C (n.*157-48G>C) n.2034-48G>C c.340-48G>C (n.340-48G>C) | dbSNP |
1 | g.16048295G= | CA1155655028 | CLCNKB | c.499-48G= (n.499-48G=) c.*157-48G= (n.*157-48G=) n.2034-48G= c.340-48G= (n.340-48G=) | |
1 | g.16048295G>T | CA645668791 | CLCNKB | c.499-48G>T (n.499-48G>T) c.*157-48G>T (n.*157-48G>T) n.2034-48G>T c.340-48G>T (n.340-48G>T) | dbSNP COSMIC |
1 | g.16048295dup | CA2643562836 | CLCNKB | c.499-48dup (n.499-48dup) c.*157-48dup (n.*157-48dup) n.2034-48dup c.340-48dup (n.340-48dup) | gnomAD v4 |
1 | g.16048297C= | CA1143578261 | CLCNKB | c.499-46C= (n.499-46C=) c.*157-46C= (n.*157-46C=) n.2034-46C= c.340-46C= (n.340-46C=) | |
1 | g.16048297C>T | CA623334 | CLCNKB | c.499-46C>T (n.499-46C>T) c.*157-46C>T (n.*157-46C>T) n.2034-46C>T c.340-46C>T (n.340-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048302C>G | CA2643562844 | CLCNKB | c.499-41C>G (n.499-41C>G) c.*157-41C>G (n.*157-41C>G) n.2034-41C>G c.340-41C>G (n.340-41C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16048304G>A | CA2643562847 | CLCNKB | c.499-39G>A (n.499-39G>A) c.*157-39G>A (n.*157-39G>A) n.2034-39G>A c.340-39G>A (n.340-39G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16048305C= | CA1155655032 | CLCNKB | c.499-38C= (n.499-38C=) c.*157-38C= (n.*157-38C=) n.2034-38C= c.340-38C= (n.340-38C=) | |
1 | g.16048305C>G | CA623335 | CLCNKB | c.499-38C>G (n.499-38C>G) c.*157-38C>G (n.*157-38C>G) n.2034-38C>G c.340-38C>G (n.340-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048305C>T | CA2643562849 | CLCNKB | c.499-38C>T (n.499-38C>T) c.*157-38C>T (n.*157-38C>T) n.2034-38C>T c.340-38C>T (n.340-38C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16048306C= | CA1155655033 | CLCNKB | c.499-37C= (n.499-37C=) c.*157-37C= (n.*157-37C=) n.2034-37C= c.340-37C= (n.340-37C=) | |
1 | g.16048306C>G | CA2643562851 | CLCNKB | c.499-37C>G (n.499-37C>G) c.*157-37C>G (n.*157-37C>G) n.2034-37C>G c.340-37C>G (n.340-37C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16048306C>T | CA1155655036 | CLCNKB | c.499-37C>T (n.499-37C>T) c.*157-37C>T (n.*157-37C>T) n.2034-37C>T c.340-37C>T (n.340-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16048307C>T | CA2643562854 | CLCNKB | c.499-36C>T (n.499-36C>T) c.*157-36C>T (n.*157-36C>T) n.2034-36C>T c.340-36C>T (n.340-36C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16048309C>T | CA2643562855 | CLCNKB | c.499-34C>T (n.499-34C>T) c.*157-34C>T (n.*157-34C>T) n.2034-34C>T c.340-34C>T (n.340-34C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16048310A= | CA1155655038 | CLCNKB | c.499-33A= (n.499-33A=) c.*157-33A= (n.*157-33A=) n.2034-33A= c.340-33A= (n.340-33A=) | |
1 | g.16048311C>G | CA2643562860 | CLCNKB | c.499-32C>G (n.499-32C>G) c.*157-32C>G (n.*157-32C>G) n.2034-32C>G c.340-32C>G (n.340-32C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16048311C>T | CA2742606105 | CLCNKB | c.499-32C>T (n.499-32C>T) c.*157-32C>T (n.*157-32C>T) n.2034-32C>T c.340-32C>T (n.340-32C>T) | |
1 | g.16048320_16048326dup | CA1155655040 | CLCNKB | c.499-23_499-17dup (n.499-23_499-17dup) c.*157-23_*157-17dup (n.*157-23_*157-17dup) n.2034-23_2034-17dup c.340-23_340-17dup (n.340-23_340-17dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16048320_16048326del | CA2643562859 | CLCNKB | c.499-23_499-17del (n.499-23_499-17del) c.*157-23_*157-17del (n.*157-23_*157-17del) n.2034-23_2034-17del c.340-23_340-17del (n.340-23_340-17del) | gnomAD v4 |
1 | g.16048312C>A | CA521460279 | CLCNKB | c.499-31C>A (n.499-31C>A) c.*157-31C>A (n.*157-31C>A) n.2034-31C>A c.340-31C>A (n.340-31C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16048312C= | CA1155655041 | CLCNKB | c.499-31C= (n.499-31C=) c.*157-31C= (n.*157-31C=) n.2034-31C= c.340-31C= (n.340-31C=) | |
1 | g.16048312C>G | CA2574230381 | CLCNKB | c.499-31C>G (n.499-31C>G) c.*157-31C>G (n.*157-31C>G) n.2034-31C>G c.340-31C>G (n.340-31C>G) | |
1 | g.16048313T>G | CA1155655043 | CLCNKB | c.499-30T>G (n.499-30T>G) c.*157-30T>G (n.*157-30T>G) n.2034-30T>G c.340-30T>G (n.340-30T>G) | dbSNP |
1 | g.16048313T= | CA1155655042 | CLCNKB | c.499-30T= (n.499-30T=) c.*157-30T= (n.*157-30T=) n.2034-30T= c.340-30T= (n.340-30T=) | |
1 | g.16048316G>A | CA18332399 | CLCNKB | c.499-27G>A (n.499-27G>A) c.*157-27G>A (n.*157-27G>A) n.2034-27G>A c.340-27G>A (n.340-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048316G= | CA1155655046 | CLCNKB | c.499-27G= (n.499-27G=) c.*157-27G= (n.*157-27G=) n.2034-27G= c.340-27G= (n.340-27G=) | |
1 | g.16048317C= | CA1155655049 | CLCNKB | c.499-26C= (n.499-26C=) c.*157-26C= (n.*157-26C=) n.2034-26C= c.340-26C= (n.340-26C=) | |
1 | g.16048317C>G | CA2643562866 | CLCNKB | c.499-26C>G (n.499-26C>G) c.*157-26C>G (n.*157-26C>G) n.2034-26C>G c.340-26C>G (n.340-26C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16048317C>T | CA18332416 | CLCNKB | c.499-26C>T (n.499-26C>T) c.*157-26C>T (n.*157-26C>T) n.2034-26C>T c.340-26C>T (n.340-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16048318C>G | CA2742606106 | CLCNKB | c.499-25C>G (n.499-25C>G) c.*157-25C>G (n.*157-25C>G) n.2034-25C>G c.340-25C>G (n.340-25C>G) | |
1 | g.16048318C>T | CA2740111556 | CLCNKB | c.499-25C>T (n.499-25C>T) c.*157-25C>T (n.*157-25C>T) n.2034-25C>T c.340-25C>T (n.340-25C>T) | |
1 | g.16048320T>A | CA2574230382 | CLCNKB | c.499-23T>A (n.499-23T>A) c.*157-23T>A (n.*157-23T>A) n.2034-23T>A c.340-23T>A (n.340-23T>A) | |
1 | g.16048320T>C | CA2643562872 | CLCNKB | c.499-23T>C (n.499-23T>C) c.*157-23T>C (n.*157-23T>C) n.2034-23T>C c.340-23T>C (n.340-23T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16048321G>A | CA998971030 | CLCNKB | c.499-22G>A (n.499-22G>A) c.*157-22G>A (n.*157-22G>A) n.2034-22G>A c.340-22G>A (n.340-22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048321G= | CA1155655055 | CLCNKB | c.499-22G= (n.499-22G=) c.*157-22G= (n.*157-22G=) n.2034-22G= c.340-22G= (n.340-22G=) | |
1 | g.16048322G>C | CA2643562876 | CLCNKB | c.499-21G>C (n.499-21G>C) c.*157-21G>C (n.*157-21G>C) n.2034-21G>C c.340-21G>C (n.340-21G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16048324C>A | CA521460281 | CLCNKB | c.499-19C>A (n.499-19C>A) c.*157-19C>A (n.*157-19C>A) n.2034-19C>A c.340-19C>A (n.340-19C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048324C= | CA1155655057 | CLCNKB | c.499-19C= (n.499-19C=) c.*157-19C= (n.*157-19C=) n.2034-19C= c.340-19C= (n.340-19C=) | |
1 | g.16048324C>T | CA2643562879 | CLCNKB | c.499-19C>T (n.499-19C>T) c.*157-19C>T (n.*157-19C>T) n.2034-19C>T c.340-19C>T (n.340-19C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16048325C= | CA1155655059 | CLCNKB | c.499-18C= (n.499-18C=) c.*157-18C= (n.*157-18C=) n.2034-18C= c.340-18C= (n.340-18C=) | |
1 | g.16048325C>G | CA521460282 | CLCNKB | c.499-18C>G (n.499-18C>G) c.*157-18C>G (n.*157-18C>G) n.2034-18C>G c.340-18C>G (n.340-18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048326C>A | CA1155655066 | CLCNKB | c.499-17C>A (n.499-17C>A) c.*157-17C>A (n.*157-17C>A) n.2034-17C>A c.340-17C>A (n.340-17C>A) | dbSNP |
1 | g.16048326C= | CA1155655064 | CLCNKB | c.499-17C= (n.499-17C=) c.*157-17C= (n.*157-17C=) n.2034-17C= c.340-17C= (n.340-17C=) | |
1 | g.16048326C>G | CA2520417395 | CLCNKB | c.499-17C>G (n.499-17C>G) c.*157-17C>G (n.*157-17C>G) n.2034-17C>G c.340-17C>G (n.340-17C>G) | |
1 | g.16048326C>T | CA623336 | CLCNKB | c.499-17C>T (n.499-17C>T) c.*157-17C>T (n.*157-17C>T) n.2034-17C>T c.340-17C>T (n.340-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048326_16048327insTGG | CA623337 | CLCNKB | c.499-17_499-16insTGG (n.499-17_499-16insTGG) c.*157-17_*157-16insTGG (n.*157-17_*157-16insTGG) n.2034-17_2034-16insTGG c.340-17_340-16insTGG (n.340-17_340-16insTGG) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048327A= | CA1155655070 | CLCNKB | c.499-16A= (n.499-16A=) c.*157-16A= (n.*157-16A=) n.2034-16A= c.340-16A= (n.340-16A=) | |
1 | g.16048327A>C | CA1155655069 | CLCNKB | c.499-16A>C (n.499-16A>C) c.*157-16A>C (n.*157-16A>C) n.2034-16A>C c.340-16A>C (n.340-16A>C) | dbSNP |
1 | g.16048327A>G | CA623338 | CLCNKB | c.499-16A>G (n.499-16A>G) c.*157-16A>G (n.*157-16A>G) n.2034-16A>G c.340-16A>G (n.340-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048327_16048328delinsAC | CA1155655068 | CLCNKB | c.499-16_499-15delinsAC (n.499-16_499-15delinsAC) c.*157-16_*157-15delinsAC (n.*157-16_*157-15delinsAC) n.2034-16_2034-15delinsAC c.340-16_340-15delinsAC (n.340-16_340-15delinsAC) | |
1 | g.16048330del | CA1155655073 | CLCNKB | c.499-13del (n.499-13del) c.*157-13del (n.*157-13del) n.2034-13del c.340-13del (n.340-13del) | dbSNP |
1 | g.16048329C= | CA1143819304 | CLCNKB | c.499-14C= (n.499-14C=) c.*157-14C= (n.*157-14C=) n.2034-14C= c.340-14C= (n.340-14C=) | |
1 | g.16048329C>G | CA623340 | CLCNKB | c.499-14C>G (n.499-14C>G) c.*157-14C>G (n.*157-14C>G) n.2034-14C>G c.340-14C>G (n.340-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048329C>T | CA623339 | CLCNKB | c.499-14C>T (n.499-14C>T) c.*157-14C>T (n.*157-14C>T) n.2034-14C>T c.340-14C>T (n.340-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048330C>A | CA623341 | CLCNKB | c.499-13C>A (n.499-13C>A) c.*157-13C>A (n.*157-13C>A) n.2034-13C>A c.340-13C>A (n.340-13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048330C= | CA1155655078 | CLCNKB | c.499-13C= (n.499-13C=) c.*157-13C= (n.*157-13C=) n.2034-13C= c.340-13C= (n.340-13C=) | |
1 | g.16048330C>G | CA2742606107 | CLCNKB | c.499-13C>G (n.499-13C>G) c.*157-13C>G (n.*157-13C>G) n.2034-13C>G c.340-13C>G (n.340-13C>G) | |
1 | g.16048331T>G | CA890090123 | CLCNKB | c.499-12T>G (n.499-12T>G) c.*157-12T>G (n.*157-12T>G) n.2034-12T>G c.340-12T>G (n.340-12T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048331T= | CA1155655082 | CLCNKB | c.499-12T= (n.499-12T=) c.*157-12T= (n.*157-12T=) n.2034-12T= c.340-12T= (n.340-12T=) | |
1 | g.16048332T>G | CA521460284 | CLCNKB | c.499-11T>G (n.499-11T>G) c.*157-11T>G (n.*157-11T>G) n.2034-11T>G c.340-11T>G (n.340-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048332T= | CA1155655086 | CLCNKB | c.499-11T= (n.499-11T=) c.*157-11T= (n.*157-11T=) n.2034-11T= c.340-11T= (n.340-11T=) | |
1 | g.16048333C= | CA1155655090 | CLCNKB | c.499-10C= (n.499-10C=) c.*157-10C= (n.*157-10C=) n.2034-10C= c.340-10C= (n.340-10C=) | |
1 | g.16048333C>T | CA623342 | CLCNKB | c.499-10C>T (n.499-10C>T) c.*157-10C>T (n.*157-10C>T) n.2034-10C>T c.340-10C>T (n.340-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048334T>C | CA623343 | CLCNKB | c.499-9T>C (n.499-9T>C) c.*157-9T>C (n.*157-9T>C) n.2034-9T>C c.340-9T>C (n.340-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048334T= | CA1155655093 | CLCNKB | c.499-9T= (n.499-9T=) c.*157-9T= (n.*157-9T=) n.2034-9T= c.340-9T= (n.340-9T=) | |
1 | g.16048335C= | CA1155655095 | CLCNKB | c.499-8C= (n.499-8C=) c.*157-8C= (n.*157-8C=) n.2034-8C= c.340-8C= (n.340-8C=) | |
1 | g.16048335C>G | CA1155655096 | CLCNKB | c.499-8C>G (n.499-8C>G) c.*157-8C>G (n.*157-8C>G) n.2034-8C>G c.340-8C>G (n.340-8C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16048335C>T | CA623344 | CLCNKB | c.499-8C>T (n.499-8C>T) c.*157-8C>T (n.*157-8C>T) n.2034-8C>T c.340-8C>T (n.340-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048337C>T | CA2574230383 | CLCNKB | c.499-6C>T (n.499-6C>T) c.*157-6C>T (n.*157-6C>T) n.2034-6C>T c.340-6C>T (n.340-6C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16048338T>G | CA623345 | CLCNKB | c.499-5T>G (n.499-5T>G) c.*157-5T>G (n.*157-5T>G) n.2034-5T>G c.340-5T>G (n.340-5T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048338T= | CA1155655105 | CLCNKB | c.499-5T= (n.499-5T=) c.*157-5T= (n.*157-5T=) n.2034-5T= c.340-5T= (n.340-5T=) | |
1 | g.16048339G= | CA1155655109 | CLCNKB | c.499-4G= (n.499-4G=) c.*157-4G= (n.*157-4G=) n.2034-4G= c.340-4G= (n.340-4G=) | |
1 | g.16048339G>T | CA623346 | CLCNKB | c.499-4G>T (n.499-4G>T) c.*157-4G>T (n.*157-4G>T) n.2034-4G>T c.340-4G>T (n.340-4G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048341A>C | CA338634807 | CLCNKB | c.499-2A>C (n.499-2A>C) c.*157-2A>C (n.*157-2A>C) n.2034-2A>C c.340-2A>C (n.340-2A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16048341A>G | CA338634805 | CLCNKB | c.499-2A>G (n.499-2A>G) c.*157-2A>G (n.*157-2A>G) n.2034-2A>G c.340-2A>G (n.340-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16048341A>T | CA338634809 | CLCNKB | c.499-2A>T (n.499-2A>T) c.*157-2A>T (n.*157-2A>T) n.2034-2A>T c.340-2A>T (n.340-2A>T) | |
1 | g.16048342G>A | CA338634810 | CLCNKB | c.499-1G>A (n.499-1G>A) c.*157-1G>A (n.*157-1G>A) n.2034-1G>A c.340-1G>A (n.340-1G>A) | |
1 | g.16048342G>C | CA338634811 | CLCNKB | c.499-1G>C (n.499-1G>C) c.*157-1G>C (n.*157-1G>C) n.2034-1G>C c.340-1G>C (n.340-1G>C) | |
1 | g.16048342G>T | CA338634813 | CLCNKB | c.499-1G>T (n.499-1G>T) c.*157-1G>T (n.*157-1G>T) n.2034-1G>T c.340-1G>T (n.340-1G>T) | |
1 | g.16048344dup | CA2742606108 | CLCNKB | c.500dup c.*158dup n.2035dup c.341dup | |
1 | g.16048344del | CA2643562937 | CLCNKB | c.500del c.*158del n.2035del c.341del | gnomAD v4 |
1 | g.16048343G>A | CA623347 | CLCNKB | c.499G>A (p.Gly167Ser) c.*157G>A (n.*157G>A) n.2034G>A c.340G>A (p.Gly114Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048343G>C | CA623348 | CLCNKB | c.499G>C (p.Gly167Arg) c.*157G>C (n.*157G>C) n.2034G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048343G= | CA1155655115 | CLCNKB | c.499G= (p.Gly167=) c.*157G= (n.*157G=) n.2034G= c.340G= (p.Gly114=) | |
1 | g.16048343G>T | CA338634816 | CLCNKB | c.499G>T (p.Gly167Cys) c.*157G>T (n.*157G>T) n.2034G>T c.340G>T (p.Gly114Cys) | |
1 | g.16048344G>A | CA338634820 | CLCNKB | c.500G>A (p.Gly167Asp) c.*158G>A (n.*158G>A) n.2035G>A c.341G>A (p.Gly114Asp) | |
1 | g.16048344G>C | CA338634819 | CLCNKB | c.500G>C (p.Gly167Ala) c.*158G>C (n.*158G>C) n.2035G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) | |
1 | g.16048344G>T | CA338634817 | CLCNKB | c.500G>T (p.Gly167Val) c.*158G>T (n.*158G>T) n.2035G>T c.341G>T (p.Gly114Val) | |
1 | g.16048345C>A | CA416240330 | CLCNKB | c.501C>A (p.Gly167=) c.*159C>A (n.*159C>A) n.2036C>A c.342C>A (p.Gly114=) | |
1 | g.16048345C>G | CA416240334 | CLCNKB | c.501C>G (p.Gly167=) c.*159C>G (n.*159C>G) n.2036C>G c.342C>G (p.Gly114=) | |
1 | g.16048345C>T | CA416240332 | CLCNKB | c.501C>T (p.Gly167=) c.*159C>T (n.*159C>T) n.2036C>T c.342C>T (p.Gly114=) | dbSNP |
1 | g.16048346C>A | CA338634822 | CLCNKB | c.502C>A (p.Pro168Thr) c.*160C>A (n.*160C>A) n.2037C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) | |
1 | g.16048346C>G | CA338634824 | CLCNKB | c.502C>G (p.Pro168Ala) c.*160C>G (n.*160C>G) n.2037C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) | |
1 | g.16048346C>T | CA338634825 | CLCNKB | c.502C>T (p.Pro168Ser) c.*160C>T (n.*160C>T) n.2037C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) | |
1 | g.16048347C>A | CA338634826 | CLCNKB | c.503C>A (p.Pro168His) c.*161C>A (n.*161C>A) n.2038C>A c.344C>A (p.Pro115His) | |
1 | g.16048347C>G | CA338634827 | CLCNKB | c.503C>G (p.Pro168Arg) c.*161C>G (n.*161C>G) n.2038C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) | |
1 | g.16048347C>T | CA338634829 | CLCNKB | c.503C>T (p.Pro168Leu) c.*161C>T (n.*161C>T) n.2038C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) | |
1 | g.16048348T>A | CA416240336 | CLCNKB | c.504T>A (p.Pro168=) c.*162T>A (n.*162T>A) n.2039T>A c.345T>A (p.Pro115=) | |
1 | g.16048348T>C | CA416240337 | CLCNKB | c.504T>C (p.Pro168=) c.*162T>C (n.*162T>C) n.2039T>C c.345T>C (p.Pro115=) | |
1 | g.16048348T>G | CA416240338 | CLCNKB | c.504T>G (p.Pro168=) c.*162T>G (n.*162T>G) n.2039T>G c.345T>G (p.Pro115=) | |
1 | g.16048349T>A | CA338634831 | CLCNKB | c.505T>A (p.Phe169Ile) c.*163T>A (n.*163T>A) n.2040T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) | |
1 | g.16048349T>C | CA338634833 | CLCNKB | c.505T>C (p.Phe169Leu) c.*163T>C (n.*163T>C) n.2040T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) | |
1 | g.16048349T>G | CA338634832 | CLCNKB | c.505T>G (p.Phe169Val) c.*163T>G (n.*163T>G) n.2040T>G c.346T>G (p.Phe116Val) | |
1 | g.16048350T>A | CA338634835 | CLCNKB | c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.*164T>A (n.*164T>A) n.2041T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) | |
1 | g.16048350T>C | CA338634837 | CLCNKB | c.506T>C (p.Phe169Ser) c.*164T>C (n.*164T>C) n.2041T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) | |
1 | g.16048350T>G | CA338634838 | CLCNKB | c.506T>G (p.Phe169Cys) c.*164T>G (n.*164T>G) n.2041T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) | |
1 | g.16048351C>A | CA623349 | CLCNKB | c.507C>A (p.Phe169Leu) c.*165C>A (n.*165C>A) n.2042C>A c.348C>A (p.Phe116Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048351C= | CA1144036744 | CLCNKB | c.507C= (p.Phe169=) c.*165C= (n.*165C=) n.2042C= c.348C= (p.Phe116=) | |
1 | g.16048351C>G | CA338634840 | CLCNKB | c.507C>G (p.Phe169Leu) c.*165C>G (n.*165C>G) n.2042C>G c.348C>G (p.Phe116Leu) | |
1 | g.16048351C>T | CA416240348 | CLCNKB | c.507C>T (p.Phe169=) c.*165C>T (n.*165C>T) n.2042C>T c.348C>T (p.Phe116=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048352G>A | CA623350 | CLCNKB | c.508G>A (p.Val170Met) c.*166G>A (n.*166G>A) n.2043G>A c.349G>A (p.Val117Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048352G>C | CA338634842 | CLCNKB | c.508G>C (p.Val170Leu) c.*166G>C (n.*166G>C) n.2043G>C c.349G>C (p.Val117Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.16048352G= | CA1143523465 | CLCNKB | c.508G= (p.Val170=) c.*166G= (n.*166G=) n.2043G= c.349G= (p.Val117=) | |
1 | g.16048352G>T | CA338634844 | CLCNKB | c.508G>T (p.Val170Leu) c.*166G>T (n.*166G>T) n.2043G>T c.349G>T (p.Val117Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.16048353T>A | CA338634845 | CLCNKB | c.509T>A (p.Val170Glu) c.*167T>A (n.*167T>A) n.2044T>A c.350T>A (p.Val117Glu) | |
1 | g.16048353T>C | CA338634847 | CLCNKB | c.509T>C (p.Val170Ala) c.*167T>C (n.*167T>C) n.2044T>C c.350T>C (p.Val117Ala) | |
1 | g.16048353T>G | CA338634848 | CLCNKB | c.509T>G (p.Val170Gly) c.*167T>G (n.*167T>G) n.2044T>G c.350T>G (p.Val117Gly) | |
1 | g.16048354G>A | CA416240353 | CLCNKB | c.510G>A (p.Val170=) c.*168G>A (n.*168G>A) n.2045G>A c.351G>A (p.Val117=) | |
1 | g.16048354G>C | CA623351 | CLCNKB | c.510G>C (p.Val170=) c.*168G>C (n.*168G>C) n.2045G>C c.351G>C (p.Val117=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048354G= | CA1140527759 | CLCNKB | c.510G= (p.Val170=) c.*168G= (n.*168G=) n.2045G= c.351G= (p.Val117=) | |
1 | g.16048354G>T | CA416240355 | CLCNKB | c.510G>T (p.Val170=) c.*168G>T (n.*168G>T) n.2045G>T c.351G>T (p.Val117=) | |
1 | g.16048355C>A | CA338634853 | CLCNKB | c.511C>A (p.His171Asn) c.*169C>A (n.*169C>A) n.2046C>A c.352C>A (p.His118Asn) | |
1 | g.16048355C>G | CA338634850 | CLCNKB | c.511C>G (p.His171Asp) c.*169C>G (n.*169C>G) n.2046C>G c.352C>G (p.His118Asp) | |
1 | g.16048355C>T | CA338634852 | CLCNKB | c.511C>T (p.His171Tyr) c.*169C>T (n.*169C>T) n.2046C>T c.352C>T (p.His118Tyr) | |
1 | g.16048356A= | CA1155655134 | CLCNKB | c.512A= (p.His171=) c.*170A= (n.*170A=) n.2047A= c.353A= (p.His118=) | |
1 | g.16048356A>C | CA623352 | CLCNKB | c.512A>C (p.His171Pro) c.*170A>C (n.*170A>C) n.2047A>C c.353A>C (p.His118Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048356A>G | CA338634855 | CLCNKB | c.512A>G (p.His171Arg) c.*170A>G (n.*170A>G) n.2047A>G c.353A>G (p.His118Arg) | |
1 | g.16048356A>T | CA338634856 | CLCNKB | c.512A>T (p.His171Leu) c.*170A>T (n.*170A>T) n.2047A>T c.353A>T (p.His118Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.16048357C>A | CA338634858 | CLCNKB | c.513C>A (p.His171Gln) c.*171C>A (n.*171C>A) n.2048C>A c.354C>A (p.His118Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.16048357C>G | CA338634859 | CLCNKB | c.513C>G (p.His171Gln) c.*171C>G (n.*171C>G) n.2048C>G c.354C>G (p.His118Gln) | |
1 | g.16048357C>T | CA416240364 | CLCNKB | c.513C>T (p.His171=) c.*171C>T (n.*171C>T) n.2048C>T c.354C>T (p.His118=) | |
1 | g.16048358C>A | CA338634861 | CLCNKB | c.514C>A (p.Leu172Met) c.*172C>A (n.*172C>A) n.2049C>A c.355C>A (p.Leu119Met) | gnomAD v4 |
1 | g.16048358C= | CA1148406952 | CLCNKB | c.514C= (p.Leu172=) c.*172C= (n.*172C=) n.2049C= c.355C= (p.Leu119=) | |
1 | g.16048358C>G | CA338634860 | CLCNKB | c.514C>G (p.Leu172Val) c.*172C>G (n.*172C>G) n.2049C>G c.355C>G (p.Leu119Val) | |
1 | g.16048358C>T | CA623353 | CLCNKB | c.514C>T (p.Leu172=) c.*172C>T (n.*172C>T) n.2049C>T c.355C>T (p.Leu119=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048359T>A | CA338634862 | CLCNKB | c.515T>A (p.Leu172Gln) c.*173T>A (n.*173T>A) n.2050T>A c.356T>A (p.Leu119Gln) | |
1 | g.16048359T>C | CA338634864 | CLCNKB | c.515T>C (p.Leu172Pro) c.*173T>C (n.*173T>C) n.2050T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) | |
1 | g.16048359T>G | CA338634866 | CLCNKB | c.515T>G (p.Leu172Arg) c.*173T>G (n.*173T>G) n.2050T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) | |
1 | g.16048359dup | CA2643562980 | CLCNKB | c.515dup (p.Ser173ValfsTer20) c.*173dup (n.*173dup) n.2050dup c.356dup (p.Ser120ValfsTer20) | gnomAD v4 |
1 | g.16048360G>A | CA416240371 | CLCNKB | c.516G>A (p.Leu172=) c.*174G>A (n.*174G>A) n.2051G>A c.357G>A (p.Leu119=) | |
1 | g.16048360G>C | CA416240374 | CLCNKB | c.516G>C (p.Leu172=) c.*174G>C (n.*174G>C) n.2051G>C c.357G>C (p.Leu119=) | COSMIC |
1 | g.16048360G>T | CA416240373 | CLCNKB | c.516G>T (p.Leu172=) c.*174G>T (n.*174G>T) n.2051G>T c.357G>T (p.Leu119=) | |
1 | g.16048360dup | CA2643562982 | CLCNKB | c.516dup (p.Ser173ValfsTer20) c.*174dup (n.*174dup) n.2051dup c.357dup (p.Ser120ValfsTer20) | gnomAD v4 |
1 | g.16048361T>A | CA338634867 | CLCNKB | c.517T>A (p.Ser173Thr) c.*175T>A (n.*175T>A) n.2052T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) | |
1 | g.16048361T>C | CA338634868 | CLCNKB | c.517T>C (p.Ser173Pro) c.*175T>C (n.*175T>C) n.2052T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) | |
1 | g.16048361T>G | CA338634870 | CLCNKB | c.517T>G (p.Ser173Ala) c.*175T>G (n.*175T>G) n.2052T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) | dbSNP |
1 | g.16048362C>A | CA338634875 | CLCNKB | c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.*176C>A (n.*176C>A) n.2053C>A c.359C>A (p.Ser120Tyr) | |
1 | g.16048362C>G | CA338634872 | CLCNKB | c.518C>G (p.Ser173Cys) c.*176C>G (n.*176C>G) n.2053C>G c.359C>G (p.Ser120Cys) | |
1 | g.16048362C>T | CA338634873 | CLCNKB | c.518C>T (p.Ser173Phe) c.*176C>T (n.*176C>T) n.2053C>T c.359C>T (p.Ser120Phe) | |
1 | g.16048363T>A | CA623354 | CLCNKB | c.519T>A (p.Ser173=) c.*177T>A (n.*177T>A) n.2054T>A c.360T>A (p.Ser120=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048363T>C | CA416240383 | CLCNKB | c.519T>C (p.Ser173=) c.*177T>C (n.*177T>C) n.2054T>C c.360T>C (p.Ser120=) | |
1 | g.16048363T>G | CA416240385 | CLCNKB | c.519T>G (p.Ser173=) c.*177T>G (n.*177T>G) n.2054T>G c.360T>G (p.Ser120=) | |
1 | g.16048363T= | CA1155655137 | CLCNKB | c.519T= (p.Ser173=) c.*177T= (n.*177T=) n.2054T= c.360T= (p.Ser120=) | |
1 | g.16048364G>A | CA338634876 | CLCNKB | c.520G>A (p.Val174Met) c.*178G>A (n.*178G>A) n.2055G>A c.361G>A (p.Val121Met) | |
1 | g.16048364G>C | CA338634878 | CLCNKB | c.520G>C (p.Val174Leu) c.*178G>C (n.*178G>C) n.2055G>C c.361G>C (p.Val121Leu) | |
1 | g.16048364G>T | CA338634880 | CLCNKB | c.520G>T (p.Val174Leu) c.*178G>T (n.*178G>T) n.2055G>T c.361G>T (p.Val121Leu) | |
1 | g.16048365T>A | CA338634881 | CLCNKB | c.521T>A (p.Val174Glu) c.*179T>A (n.*179T>A) n.2056T>A c.362T>A (p.Val121Glu) | |
1 | g.16048365T>C | CA338634882 | CLCNKB | c.521T>C (p.Val174Ala) c.*179T>C (n.*179T>C) n.2056T>C c.362T>C (p.Val121Ala) | |
1 | g.16048365T>G | CA338634883 | CLCNKB | c.521T>G (p.Val174Gly) c.*179T>G (n.*179T>G) n.2056T>G c.362T>G (p.Val121Gly) | |
1 | g.16048366G>A | CA623355 | CLCNKB | c.522G>A (p.Val174=) c.*180G>A (n.*180G>A) n.2057G>A c.363G>A (p.Val121=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048366G>C | CA623356 | CLCNKB | c.522G>C (p.Val174=) c.*180G>C (n.*180G>C) n.2057G>C c.363G>C (p.Val121=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048366G= | CA1155655138 | CLCNKB | c.522G= (p.Val174=) c.*180G= (n.*180G=) n.2057G= c.363G= (p.Val121=) | |
1 | g.16048366G>T | CA416240395 | CLCNKB | c.522G>T (p.Val174=) c.*180G>T (n.*180G>T) n.2057G>T c.363G>T (p.Val121=) | |
1 | g.16048367A>C | CA338634885 | CLCNKB | c.523A>C (p.Met175Leu) c.*181A>C (n.*181A>C) n.2058A>C c.364A>C (p.Met122Leu) | |
1 | g.16048367A>G | CA338634886 | CLCNKB | c.523A>G (p.Met175Val) c.*181A>G (n.*181A>G) n.2058A>G c.364A>G (p.Met122Val) | |
1 | g.16048367A>T | CA338634888 | CLCNKB | c.523A>T (p.Met175Leu) c.*181A>T (n.*181A>T) n.2058A>T c.364A>T (p.Met122Leu) | |
1 | g.16048368T>A | CA338634893 | CLCNKB | c.524T>A (p.Met175Lys) c.*182T>A (n.*182T>A) n.2059T>A c.365T>A (p.Met122Lys) | |
1 | g.16048368T>C | CA338634890 | CLCNKB | c.524T>C (p.Met175Thr) c.*182T>C (n.*182T>C) n.2059T>C c.365T>C (p.Met122Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16048368T>G | CA338634892 | CLCNKB | c.524T>G (p.Met175Arg) c.*182T>G (n.*182T>G) n.2059T>G c.365T>G (p.Met122Arg) | |
1 | g.16048368T= | CA1155655141 | CLCNKB | c.524T= (p.Met175=) c.*182T= (n.*182T=) n.2059T= c.365T= (p.Met122=) |