| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16048154G>A | CA2643562539 | CLCNKB | c.498+110G>A (n.498+110G>A) c.*157-189G>A (n.*157-189G>A) n.2033+110G>A c.339+110G>A (n.339+110G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048154G>T | CA2643562540 | CLCNKB | c.498+110G>T (n.498+110G>T) c.*157-189G>T (n.*157-189G>T) n.2033+110G>T c.339+110G>T (n.339+110G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048155C>A | CA521460261 | CLCNKB | c.498+111C>A (n.498+111C>A) c.*157-188C>A (n.*157-188C>A) n.2033+111C>A c.339+111C>A (n.339+111C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048155C= | CA1155654843 | CLCNKB | c.498+111C= (n.498+111C=) c.*157-188C= (n.*157-188C=) n.2033+111C= c.339+111C= (n.339+111C=) | |
| 1 | g.16048155C>T | CA2643562543 | CLCNKB | c.498+111C>T (n.498+111C>T) c.*157-188C>T (n.*157-188C>T) n.2033+111C>T c.339+111C>T (n.339+111C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048156C>A | CA2643562547 | CLCNKB | c.498+112C>A (n.498+112C>A) c.*157-187C>A (n.*157-187C>A) n.2033+112C>A c.339+112C>A (n.339+112C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048156C= | CA1155654845 | CLCNKB | c.498+112C= (n.498+112C=) c.*157-187C= (n.*157-187C=) n.2033+112C= c.339+112C= (n.339+112C=) | |
| 1 | g.16048156C>T | CA521460262 | CLCNKB | c.498+112C>T (n.498+112C>T) c.*157-187C>T (n.*157-187C>T) n.2033+112C>T c.339+112C>T (n.339+112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048157T>G | CA18332317 | CLCNKB | c.498+113T>G (n.498+113T>G) c.*157-186T>G (n.*157-186T>G) n.2033+113T>G c.339+113T>G (n.339+113T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048157T= | CA1155654848 | CLCNKB | c.498+113T= (n.498+113T=) c.*157-186T= (n.*157-186T=) n.2033+113T= c.339+113T= (n.339+113T=) | |
| 1 | g.16048158T>C | CA890090038 | CLCNKB | c.498+114T>C (n.498+114T>C) c.*157-185T>C (n.*157-185T>C) n.2033+114T>C c.339+114T>C (n.339+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048158T>G | CA2643562558 | CLCNKB | c.498+114T>G (n.498+114T>G) c.*157-185T>G (n.*157-185T>G) n.2033+114T>G c.339+114T>G (n.339+114T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048158T= | CA1155654851 | CLCNKB | c.498+114T= (n.498+114T=) c.*157-185T= (n.*157-185T=) n.2033+114T= c.339+114T= (n.339+114T=) | |
| 1 | g.16048159C>A | CA2643562560 | CLCNKB | c.498+115C>A (n.498+115C>A) c.*157-184C>A (n.*157-184C>A) n.2033+115C>A c.339+115C>A (n.339+115C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048159C>T | CA2643562562 | CLCNKB | c.498+115C>T (n.498+115C>T) c.*157-184C>T (n.*157-184C>T) n.2033+115C>T c.339+115C>T (n.339+115C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048160C>A | CA2643562563 | CLCNKB | c.498+116C>A (n.498+116C>A) c.*157-183C>A (n.*157-183C>A) n.2033+116C>A c.339+116C>A (n.339+116C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048160C= | CA1155654854 | CLCNKB | c.498+116C= (n.498+116C=) c.*157-183C= (n.*157-183C=) n.2033+116C= c.339+116C= (n.339+116C=) | |
| 1 | g.16048160C>T | CA521460263 | CLCNKB | c.498+116C>T (n.498+116C>T) c.*157-183C>T (n.*157-183C>T) n.2033+116C>T c.339+116C>T (n.339+116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048161A= | CA1139970921 | CLCNKB | c.498+117A= (n.498+117A=) c.*157-182A= (n.*157-182A=) n.2033+117A= c.339+117A= (n.339+117A=) | |
| 1 | g.16048161A>C | CA1155654858 | CLCNKB | c.498+117A>C (n.498+117A>C) c.*157-182A>C (n.*157-182A>C) n.2033+117A>C c.339+117A>C (n.339+117A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16048161A>G | CA10716531 | CLCNKB | c.498+117A>G (n.498+117A>G) c.*157-182A>G (n.*157-182A>G) n.2033+117A>G c.339+117A>G (n.339+117A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048161A>T | CA890090045 | CLCNKB | c.498+117A>T (n.498+117A>T) c.*157-182A>T (n.*157-182A>T) n.2033+117A>T c.339+117A>T (n.339+117A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16048162G>T | CA2643562575 | CLCNKB | c.498+118G>T (n.498+118G>T) c.*157-181G>T (n.*157-181G>T) n.2033+118G>T c.339+118G>T (n.339+118G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048162_16048173del | CA2643562574 | CLCNKB | c.498+118_498+129del (n.498+118_498+129del) c.*157-181_*157-170del (n.*157-181_*157-170del) n.2033+118_2033+129del c.339+118_339+129del (n.339+118_339+129del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048163G>A | CA2643562577 | CLCNKB | c.498+119G>A (n.498+119G>A) c.*157-180G>A (n.*157-180G>A) n.2033+119G>A c.339+119G>A (n.339+119G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048163G>T | CA2643562578 | CLCNKB | c.498+119G>T (n.498+119G>T) c.*157-180G>T (n.*157-180G>T) n.2033+119G>T c.339+119G>T (n.339+119G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048164A>G | CA2643562579 | CLCNKB | c.498+120A>G (n.498+120A>G) c.*157-179A>G (n.*157-179A>G) n.2033+120A>G c.339+120A>G (n.339+120A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048165A>C | CA2643562581 | CLCNKB | c.498+121A>C (n.498+121A>C) c.*157-178A>C (n.*157-178A>C) n.2033+121A>C c.339+121A>C (n.339+121A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048165A>G | CA2643562583 | CLCNKB | c.498+121A>G (n.498+121A>G) c.*157-178A>G (n.*157-178A>G) n.2033+121A>G c.339+121A>G (n.339+121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16048165A>T | CA2643562580 | CLCNKB | c.498+121A>T (n.498+121A>T) c.*157-178A>T (n.*157-178A>T) n.2033+121A>T c.339+121A>T (n.339+121A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048166C>A | CA2643562589 | CLCNKB | c.498+122C>A (n.498+122C>A) c.*157-177C>A (n.*157-177C>A) n.2033+122C>A c.339+122C>A (n.339+122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048166C>T | CA2643562586 | CLCNKB | c.498+122C>T (n.498+122C>T) c.*157-177C>T (n.*157-177C>T) n.2033+122C>T c.339+122C>T (n.339+122C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048167T>A | CA2643562594 | CLCNKB | c.498+123T>A (n.498+123T>A) c.*157-176T>A (n.*157-176T>A) n.2033+123T>A c.339+123T>A (n.339+123T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048167T>C | CA2643562596 | CLCNKB | c.498+123T>C (n.498+123T>C) c.*157-176T>C (n.*157-176T>C) n.2033+123T>C c.339+123T>C (n.339+123T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048168C>A | CA2643562597 | CLCNKB | c.498+124C>A (n.498+124C>A) c.*157-175C>A (n.*157-175C>A) n.2033+124C>A c.339+124C>A (n.339+124C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048168C>G | CA2643562598 | CLCNKB | c.498+124C>G (n.498+124C>G) c.*157-175C>G (n.*157-175C>G) n.2033+124C>G c.339+124C>G (n.339+124C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048169A>G | CA2643562600 | CLCNKB | c.498+125A>G (n.498+125A>G) c.*157-174A>G (n.*157-174A>G) n.2033+125A>G c.339+125A>G (n.339+125A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048170G>T | CA2643562601 | CLCNKB | c.498+126G>T (n.498+126G>T) c.*157-173G>T (n.*157-173G>T) n.2033+126G>T c.339+126G>T (n.339+126G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048171T>A | CA2643562602 | CLCNKB | c.498+127T>A (n.498+127T>A) c.*157-172T>A (n.*157-172T>A) n.2033+127T>A c.339+127T>A (n.339+127T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048171T>C | CA2643562603 | CLCNKB | c.498+127T>C (n.498+127T>C) c.*157-172T>C (n.*157-172T>C) n.2033+127T>C c.339+127T>C (n.339+127T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048171T>G | CA2643562605 | CLCNKB | c.498+127T>G (n.498+127T>G) c.*157-172T>G (n.*157-172T>G) n.2033+127T>G c.339+127T>G (n.339+127T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048172C>A | CA2643562606 | CLCNKB | c.498+128C>A (n.498+128C>A) c.*157-171C>A (n.*157-171C>A) n.2033+128C>A c.339+128C>A (n.339+128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048173T>A | CA2643562609 | CLCNKB | c.498+129T>A (n.498+129T>A) c.*157-170T>A (n.*157-170T>A) n.2033+129T>A c.339+129T>A (n.339+129T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048173T>C | CA890090048 | CLCNKB | c.498+129T>C (n.498+129T>C) c.*157-170T>C (n.*157-170T>C) n.2033+129T>C c.339+129T>C (n.339+129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16048173T>G | CA1155654864 | CLCNKB | c.498+129T>G (n.498+129T>G) c.*157-170T>G (n.*157-170T>G) n.2033+129T>G c.339+129T>G (n.339+129T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16048173T= | CA1155654860 | CLCNKB | c.498+129T= (n.498+129T=) c.*157-170T= (n.*157-170T=) n.2033+129T= c.339+129T= (n.339+129T=) | |
| 1 | g.16048174T>C | CA2643562611 | CLCNKB | c.498+130T>C (n.498+130T>C) c.*157-169T>C (n.*157-169T>C) n.2033+130T>C c.339+130T>C (n.339+130T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048174T>G | CA2643562612 | CLCNKB | c.498+130T>G (n.498+130T>G) c.*157-169T>G (n.*157-169T>G) n.2033+130T>G c.339+130T>G (n.339+130T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048175G>A | CA2643562616 | CLCNKB | c.498+131G>A (n.498+131G>A) c.*157-168G>A (n.*157-168G>A) n.2033+131G>A c.339+131G>A (n.339+131G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048175G>C | CA1155654869 | CLCNKB | c.498+131G>C (n.498+131G>C) c.*157-168G>C (n.*157-168G>C) n.2033+131G>C c.339+131G>C (n.339+131G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16048175G= | CA1155654867 | CLCNKB | c.498+131G= (n.498+131G=) c.*157-168G= (n.*157-168G=) n.2033+131G= c.339+131G= (n.339+131G=) | |
| 1 | g.16048179dup | CA2643562614 | CLCNKB | c.498+135dup (n.498+135dup) c.*157-164dup (n.*157-164dup) n.2033+135dup c.339+135dup (n.339+135dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048179del | CA2643562615 | CLCNKB | c.498+135del (n.498+135del) c.*157-164del (n.*157-164del) n.2033+135del c.339+135del (n.339+135del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048176G>T | CA2643562619 | CLCNKB | c.498+132G>T (n.498+132G>T) c.*157-167G>T (n.*157-167G>T) n.2033+132G>T c.339+132G>T (n.339+132G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048177G>A | CA2643562620 | CLCNKB | c.498+133G>A (n.498+133G>A) c.*157-166G>A (n.*157-166G>A) n.2033+133G>A c.339+133G>A (n.339+133G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048177G>C | CA2643562621 | CLCNKB | c.498+133G>C (n.498+133G>C) c.*157-166G>C (n.*157-166G>C) n.2033+133G>C c.339+133G>C (n.339+133G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048177G>T | CA2643562622 | CLCNKB | c.498+133G>T (n.498+133G>T) c.*157-166G>T (n.*157-166G>T) n.2033+133G>T c.339+133G>T (n.339+133G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048178G>T | CA2643562624 | CLCNKB | c.498+134G>T (n.498+134G>T) c.*157-165G>T (n.*157-165G>T) n.2033+134G>T c.339+134G>T (n.339+134G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048179G>A | CA2643562625 | CLCNKB | c.498+135G>A (n.498+135G>A) c.*157-164G>A (n.*157-164G>A) n.2033+135G>A c.339+135G>A (n.339+135G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048179G>C | CA2643562627 | CLCNKB | c.498+135G>C (n.498+135G>C) c.*157-164G>C (n.*157-164G>C) n.2033+135G>C c.339+135G>C (n.339+135G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048179G>T | CA2643562628 | CLCNKB | c.498+135G>T (n.498+135G>T) c.*157-164G>T (n.*157-164G>T) n.2033+135G>T c.339+135G>T (n.339+135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048180A>C | CA2643562631 | CLCNKB | c.498+136A>C (n.498+136A>C) c.*157-163A>C (n.*157-163A>C) n.2033+136A>C c.339+136A>C (n.339+136A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048180A>G | CA2643562630 | CLCNKB | c.498+136A>G (n.498+136A>G) c.*157-163A>G (n.*157-163A>G) n.2033+136A>G c.339+136A>G (n.339+136A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048181A>C | CA2643562633 | CLCNKB | c.498+137A>C (n.498+137A>C) c.*157-162A>C (n.*157-162A>C) n.2033+137A>C c.339+137A>C (n.339+137A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048181_16048184del | CA2643562632 | CLCNKB | c.498+137_498+140del (n.498+137_498+140del) c.*157-162_*157-159del (n.*157-162_*157-159del) n.2033+137_2033+140del c.339+137_339+140del (n.339+137_339+140del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048182G>A | CA18332318 | CLCNKB | c.498+138G>A (n.498+138G>A) c.*157-161G>A (n.*157-161G>A) n.2033+138G>A c.339+138G>A (n.339+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048182G= | CA1140944015 | CLCNKB | c.498+138G= (n.498+138G=) c.*157-161G= (n.*157-161G=) n.2033+138G= c.339+138G= (n.339+138G=) | |
| 1 | g.16048182G>T | CA2643562635 | CLCNKB | c.498+138G>T (n.498+138G>T) c.*157-161G>T (n.*157-161G>T) n.2033+138G>T c.339+138G>T (n.339+138G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048183A>C | CA2643562637 | CLCNKB | c.498+139A>C (n.498+139A>C) c.*157-160A>C (n.*157-160A>C) n.2033+139A>C c.339+139A>C (n.339+139A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048183A>G | CA2643562638 | CLCNKB | c.498+139A>G (n.498+139A>G) c.*157-160A>G (n.*157-160A>G) n.2033+139A>G c.339+139A>G (n.339+139A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048183A>T | CA2643562639 | CLCNKB | c.498+139A>T (n.498+139A>T) c.*157-160A>T (n.*157-160A>T) n.2033+139A>T c.339+139A>T (n.339+139A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048184G>T | CA2643562640 | CLCNKB | c.498+140G>T (n.498+140G>T) c.*157-159G>T (n.*157-159G>T) n.2033+140G>T c.339+140G>T (n.339+140G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048185G>A | CA2643562643 | CLCNKB | c.498+141G>A (n.498+141G>A) c.*157-158G>A (n.*157-158G>A) n.2033+141G>A c.339+141G>A (n.339+141G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048185G>C | CA18332321 | CLCNKB | c.498+141G>C (n.498+141G>C) c.*157-158G>C (n.*157-158G>C) n.2033+141G>C c.339+141G>C (n.339+141G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16048185G= | CA1155654870 | CLCNKB | c.498+141G= (n.498+141G=) c.*157-158G= (n.*157-158G=) n.2033+141G= c.339+141G= (n.339+141G=) | |
| 1 | g.16048185G>T | CA2643562649 | CLCNKB | c.498+141G>T (n.498+141G>T) c.*157-158G>T (n.*157-158G>T) n.2033+141G>T c.339+141G>T (n.339+141G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048186C>A | CA890090056 | CLCNKB | c.498+142C>A (n.498+142C>A) c.*157-157C>A (n.*157-157C>A) n.2033+142C>A c.339+142C>A (n.339+142C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048186C= | CA1155654871 | CLCNKB | c.498+142C= (n.498+142C=) c.*157-157C= (n.*157-157C=) n.2033+142C= c.339+142C= (n.339+142C=) | |
| 1 | g.16048186C>G | CA2643562653 | CLCNKB | c.498+142C>G (n.498+142C>G) c.*157-157C>G (n.*157-157C>G) n.2033+142C>G c.339+142C>G (n.339+142C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048186C>T | CA2643562656 | CLCNKB | c.498+142C>T (n.498+142C>T) c.*157-157C>T (n.*157-157C>T) n.2033+142C>T c.339+142C>T (n.339+142C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048187A>G | CA2643562658 | CLCNKB | c.498+143A>G (n.498+143A>G) c.*157-156A>G (n.*157-156A>G) n.2033+143A>G c.339+143A>G (n.339+143A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048187A>T | CA2643562657 | CLCNKB | c.498+143A>T (n.498+143A>T) c.*157-156A>T (n.*157-156A>T) n.2033+143A>T c.339+143A>T (n.339+143A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048188G>T | CA2643562660 | CLCNKB | c.498+144G>T (n.498+144G>T) c.*157-155G>T (n.*157-155G>T) n.2033+144G>T c.339+144G>T (n.339+144G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048189G>A | CA521460264 | CLCNKB | c.498+145G>A (n.498+145G>A) c.*157-154G>A (n.*157-154G>A) n.2033+145G>A c.339+145G>A (n.339+145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048189G>C | CA2643562662 | CLCNKB | c.498+145G>C (n.498+145G>C) c.*157-154G>C (n.*157-154G>C) n.2033+145G>C c.339+145G>C (n.339+145G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048189G= | CA1155654872 | CLCNKB | c.498+145G= (n.498+145G=) c.*157-154G= (n.*157-154G=) n.2033+145G= c.339+145G= (n.339+145G=) | |
| 1 | g.16048189G>T | CA2643562663 | CLCNKB | c.498+145G>T (n.498+145G>T) c.*157-154G>T (n.*157-154G>T) n.2033+145G>T c.339+145G>T (n.339+145G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048189_16048197delinsGCCAGGTCC | CA1155654873 | CLCNKB | c.498+145_499-146delinsGCCAGGTCC (n.498+145_499-146delinsGCCAGGTCC) c.*157-154_*157-146delinsGCCAGGTCC (n.*157-154_*157-146delinsGCCAGGTCC) n.2033+145_2034-146delinsGCCAGGTCC c.339+145_340-146delinsGCCAGGTCC (n.339+145_340-146delinsGCCAGGTCC) | |
| 1 | g.16048190C>A | CA2643562666 | CLCNKB | c.498+146C>A (n.498+146C>A) c.*157-153C>A (n.*157-153C>A) n.2033+146C>A c.339+146C>A (n.339+146C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048190C>T | CA2643562667 | CLCNKB | c.498+146C>T (n.498+146C>T) c.*157-153C>T (n.*157-153C>T) n.2033+146C>T c.339+146C>T (n.339+146C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048191del | CA2643562665 | CLCNKB | c.498+147del (n.498+147del) c.*157-152del (n.*157-152del) n.2033+147del c.339+147del (n.339+147del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048192_16048199del | CA890090058 | CLCNKB | c.498+148_499-144del (n.498+148_499-144del) c.*157-151_*157-144del (n.*157-151_*157-144del) n.2033+148_2034-144del c.339+148_340-144del (n.339+148_340-144del) | dbSNP |
| 1 | g.16048191C>A | CA998970966 | CLCNKB | c.498+147C>A (n.498+147C>A) c.*157-152C>A (n.*157-152C>A) n.2033+147C>A c.339+147C>A (n.339+147C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048191C>T | CA2643562668 | CLCNKB | c.498+147C>T (n.498+147C>T) c.*157-152C>T (n.*157-152C>T) n.2033+147C>T c.339+147C>T (n.339+147C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048192A>T | CA2643562670 | CLCNKB | c.498+148A>T (n.498+148A>T) c.*157-151A>T (n.*157-151A>T) n.2033+148A>T c.339+148A>T (n.339+148A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048193G>A | CA2643562671 | CLCNKB | c.499-150G>A (n.499-150G>A) c.*157-150G>A (n.*157-150G>A) n.2034-150G>A c.340-150G>A (n.340-150G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048193G>C | CA2643562672 | CLCNKB | c.499-150G>C (n.499-150G>C) c.*157-150G>C (n.*157-150G>C) n.2034-150G>C c.340-150G>C (n.340-150G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048193G>T | CA2643562673 | CLCNKB | c.499-150G>T (n.499-150G>T) c.*157-150G>T (n.*157-150G>T) n.2034-150G>T c.340-150G>T (n.340-150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048193_16048194insCCTC | CA2643562675 | CLCNKB | c.499-150_499-149insCCTC (n.499-150_499-149insCCTC) c.*157-150_*157-149insCCTC (n.*157-150_*157-149insCCTC) n.2034-150_2034-149insCCTC c.340-150_340-149insCCTC (n.340-150_340-149insCCTC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048194G>T | CA998970971 | CLCNKB | c.499-149G>T (n.499-149G>T) c.*157-149G>T (n.*157-149G>T) n.2034-149G>T c.340-149G>T (n.340-149G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048195T>C | CA2643562679 | CLCNKB | c.499-148T>C (n.499-148T>C) c.*157-148T>C (n.*157-148T>C) n.2034-148T>C c.340-148T>C (n.340-148T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048195T>G | CA1155654875 | CLCNKB | c.499-148T>G (n.499-148T>G) c.*157-148T>G (n.*157-148T>G) n.2034-148T>G c.340-148T>G (n.340-148T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16048195T= | CA1155654874 | CLCNKB | c.499-148T= (n.499-148T=) c.*157-148T= (n.*157-148T=) n.2034-148T= c.340-148T= (n.340-148T=) | |
| 1 | g.16048196C>A | CA2643562684 | CLCNKB | c.499-147C>A (n.499-147C>A) c.*157-147C>A (n.*157-147C>A) n.2034-147C>A c.340-147C>A (n.340-147C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048196C>T | CA2643562683 | CLCNKB | c.499-147C>T (n.499-147C>T) c.*157-147C>T (n.*157-147C>T) n.2034-147C>T c.340-147C>T (n.340-147C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048199del | CA2643562681 | CLCNKB | c.499-144del (n.499-144del) c.*157-144del (n.*157-144del) n.2034-144del c.340-144del (n.340-144del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048197C>A | CA2643562685 | CLCNKB | c.499-146C>A (n.499-146C>A) c.*157-146C>A (n.*157-146C>A) n.2034-146C>A c.340-146C>A (n.340-146C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048199C>A | CA2643562688 | CLCNKB | c.499-144C>A (n.499-144C>A) c.*157-144C>A (n.*157-144C>A) n.2034-144C>A c.340-144C>A (n.340-144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048199C= | CA1147763450 | CLCNKB | c.499-144C= (n.499-144C=) c.*157-144C= (n.*157-144C=) n.2034-144C= c.340-144C= (n.340-144C=) | |
| 1 | g.16048199C>T | CA18332326 | CLCNKB | c.499-144C>T (n.499-144C>T) c.*157-144C>T (n.*157-144C>T) n.2034-144C>T c.340-144C>T (n.340-144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048200G>A | CA18332329 | CLCNKB | c.499-143G>A (n.499-143G>A) c.*157-143G>A (n.*157-143G>A) n.2034-143G>A c.340-143G>A (n.340-143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048200G= | CA1155654877 | CLCNKB | c.499-143G= (n.499-143G=) c.*157-143G= (n.*157-143G=) n.2034-143G= c.340-143G= (n.340-143G=) | |
| 1 | g.16048200_16048201del | CA2643562690 | CLCNKB | c.499-143_499-142del (n.499-143_499-142del) c.*157-143_*157-142del (n.*157-143_*157-142del) n.2034-143_2034-142del c.340-143_340-142del (n.340-143_340-142del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048201G>A | CA2643562693 | CLCNKB | c.499-142G>A (n.499-142G>A) c.*157-142G>A (n.*157-142G>A) n.2034-142G>A c.340-142G>A (n.340-142G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048204T>C | CA521460265 | CLCNKB | c.499-139T>C (n.499-139T>C) c.*157-139T>C (n.*157-139T>C) n.2034-139T>C c.340-139T>C (n.340-139T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048204T= | CA1155654879 | CLCNKB | c.499-139T= (n.499-139T=) c.*157-139T= (n.*157-139T=) n.2034-139T= c.340-139T= (n.340-139T=) | |
| 1 | g.16048205G>C | CA1155654881 | CLCNKB | c.499-138G>C (n.499-138G>C) c.*157-138G>C (n.*157-138G>C) n.2034-138G>C c.340-138G>C (n.340-138G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16048205G= | CA1155654880 | CLCNKB | c.499-138G= (n.499-138G=) c.*157-138G= (n.*157-138G=) n.2034-138G= c.340-138G= (n.340-138G=) | |
| 1 | g.16048209C= | CA1155654884 | CLCNKB | c.499-134C= (n.499-134C=) c.*157-134C= (n.*157-134C=) n.2034-134C= c.340-134C= (n.340-134C=) | |
| 1 | g.16048209C>T | CA998970979 | CLCNKB | c.499-134C>T (n.499-134C>T) c.*157-134C>T (n.*157-134C>T) n.2034-134C>T c.340-134C>T (n.340-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048210A>G | CA2643562699 | CLCNKB | c.499-133A>G (n.499-133A>G) c.*157-133A>G (n.*157-133A>G) n.2034-133A>G c.340-133A>G (n.340-133A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048213del | CA2643562698 | CLCNKB | c.499-130del (n.499-130del) c.*157-130del (n.*157-130del) n.2034-130del c.340-130del (n.340-130del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048215C>A | CA2643562702 | CLCNKB | c.499-128C>A (n.499-128C>A) c.*157-128C>A (n.*157-128C>A) n.2034-128C>A c.340-128C>A (n.340-128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048216C>A | CA2643562703 | CLCNKB | c.499-127C>A (n.499-127C>A) c.*157-127C>A (n.*157-127C>A) n.2034-127C>A c.340-127C>A (n.340-127C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048216C= | CA1155654887 | CLCNKB | c.499-127C= (n.499-127C=) c.*157-127C= (n.*157-127C=) n.2034-127C= c.340-127C= (n.340-127C=) | |
| 1 | g.16048216C>T | CA998970985 | CLCNKB | c.499-127C>T (n.499-127C>T) c.*157-127C>T (n.*157-127C>T) n.2034-127C>T c.340-127C>T (n.340-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048217A>T | CA2742606101 | CLCNKB | c.499-126A>T (n.499-126A>T) c.*157-126A>T (n.*157-126A>T) n.2034-126A>T c.340-126A>T (n.340-126A>T) | |
| 1 | g.16048219C>T | CA2643562706 | CLCNKB | c.499-124C>T (n.499-124C>T) c.*157-124C>T (n.*157-124C>T) n.2034-124C>T c.340-124C>T (n.340-124C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048221G>C | CA2742606102 | CLCNKB | c.499-122G>C (n.499-122G>C) c.*157-122G>C (n.*157-122G>C) n.2034-122G>C c.340-122G>C (n.340-122G>C) | |
| 1 | g.16048223G>C | CA2643562707 | CLCNKB | c.499-120G>C (n.499-120G>C) c.*157-120G>C (n.*157-120G>C) n.2034-120G>C c.340-120G>C (n.340-120G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048223G>T | CA2643562708 | CLCNKB | c.499-120G>T (n.499-120G>T) c.*157-120G>T (n.*157-120G>T) n.2034-120G>T c.340-120G>T (n.340-120G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048225A>C | CA2643562711 | CLCNKB | c.499-118A>C (n.499-118A>C) c.*157-118A>C (n.*157-118A>C) n.2034-118A>C c.340-118A>C (n.340-118A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048226C>A | CA2643562712 | CLCNKB | c.499-117C>A (n.499-117C>A) c.*157-117C>A (n.*157-117C>A) n.2034-117C>A c.340-117C>A (n.340-117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048226C= | CA1155654890 | CLCNKB | c.499-117C= (n.499-117C=) c.*157-117C= (n.*157-117C=) n.2034-117C= c.340-117C= (n.340-117C=) | |
| 1 | g.16048226C>T | CA521460266 | CLCNKB | c.499-117C>T (n.499-117C>T) c.*157-117C>T (n.*157-117C>T) n.2034-117C>T c.340-117C>T (n.340-117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.16048227G>A | CA2643562714 | CLCNKB | c.499-116G>A (n.499-116G>A) c.*157-116G>A (n.*157-116G>A) n.2034-116G>A c.340-116G>A (n.340-116G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048227G>T | CA2643562715 | CLCNKB | c.499-116G>T (n.499-116G>T) c.*157-116G>T (n.*157-116G>T) n.2034-116G>T c.340-116G>T (n.340-116G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048228G>A | CA1155654893 | CLCNKB | c.499-115G>A (n.499-115G>A) c.*157-115G>A (n.*157-115G>A) n.2034-115G>A c.340-115G>A (n.340-115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16048228G= | CA1155654895 | CLCNKB | c.499-115G= (n.499-115G=) c.*157-115G= (n.*157-115G=) n.2034-115G= c.340-115G= (n.340-115G=) | |
| 1 | g.16048229C>A | CA2643562719 | CLCNKB | c.499-114C>A (n.499-114C>A) c.*157-114C>A (n.*157-114C>A) n.2034-114C>A c.340-114C>A (n.340-114C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048229C= | CA1155654896 | CLCNKB | c.499-114C= (n.499-114C=) c.*157-114C= (n.*157-114C=) n.2034-114C= c.340-114C= (n.340-114C=) | |
| 1 | g.16048229C>T | CA1155654897 | CLCNKB | c.499-114C>T (n.499-114C>T) c.*157-114C>T (n.*157-114C>T) n.2034-114C>T c.340-114C>T (n.340-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16048230C>A | CA2643562722 | CLCNKB | c.499-113C>A (n.499-113C>A) c.*157-113C>A (n.*157-113C>A) n.2034-113C>A c.340-113C>A (n.340-113C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048230C= | CA1155654900 | CLCNKB | c.499-113C= (n.499-113C=) c.*157-113C= (n.*157-113C=) n.2034-113C= c.340-113C= (n.340-113C=) | |
| 1 | g.16048230C>G | CA2643562724 | CLCNKB | c.499-113C>G (n.499-113C>G) c.*157-113C>G (n.*157-113C>G) n.2034-113C>G c.340-113C>G (n.340-113C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048230C>T | CA416240302 | CLCNKB | c.499-113C>T (n.499-113C>T) c.*157-113C>T (n.*157-113C>T) n.2034-113C>T c.340-113C>T (n.340-113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16048231G>A | CA890090068 | CLCNKB | c.499-112G>A (n.499-112G>A) c.*157-112G>A (n.*157-112G>A) n.2034-112G>A c.340-112G>A (n.340-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048231G>C | CA1155654919 | CLCNKB | c.499-112G>C (n.499-112G>C) c.*157-112G>C (n.*157-112G>C) n.2034-112G>C c.340-112G>C (n.340-112G>C) | dbSNP |
| 1 | g.16048231G= | CA1155654917 | CLCNKB | c.499-112G= (n.499-112G=) c.*157-112G= (n.*157-112G=) n.2034-112G= c.340-112G= (n.340-112G=) | |
| 1 | g.16048231G>T | CA2643562727 | CLCNKB | c.499-112G>T (n.499-112G>T) c.*157-112G>T (n.*157-112G>T) n.2034-112G>T c.340-112G>T (n.340-112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048232T>A | CA890090070 | CLCNKB | c.499-111T>A (n.499-111T>A) c.*157-111T>A (n.*157-111T>A) n.2034-111T>A c.340-111T>A (n.340-111T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048232T>G | CA2643562729 | CLCNKB | c.499-111T>G (n.499-111T>G) c.*157-111T>G (n.*157-111T>G) n.2034-111T>G c.340-111T>G (n.340-111T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048232T= | CA1155654921 | CLCNKB | c.499-111T= (n.499-111T=) c.*157-111T= (n.*157-111T=) n.2034-111T= c.340-111T= (n.340-111T=) | |
| 1 | g.16048235_16048236insCCTGGGAGATGGG | CA2643562731 | CLCNKB | c.499-108_499-107insCCTGGGAGATGGG (n.499-108_499-107insCCTGGGAGATGGG) c.*157-108_*157-107insCCTGGGAGATGGG (n.*157-108_*157-107insCCTGGGAGATGGG) n.2034-108_2034-107insCCTGGGAGATGGG c.340-108_340-107insCCTGGGAGATGGG (n.340-108_340-107insCCTGGGAGATGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048233G>C | CA2643562734 | CLCNKB | c.499-110G>C (n.499-110G>C) c.*157-110G>C (n.*157-110G>C) n.2034-110G>C c.340-110G>C (n.340-110G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048233G= | CA1155654923 | CLCNKB | c.499-110G= (n.499-110G=) c.*157-110G= (n.*157-110G=) n.2034-110G= c.340-110G= (n.340-110G=) | |
| 1 | g.16048233G>T | CA18332330 | CLCNKB | c.499-110G>T (n.499-110G>T) c.*157-110G>T (n.*157-110G>T) n.2034-110G>T c.340-110G>T (n.340-110G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048237del | CA2643562733 | CLCNKB | c.499-106del (n.499-106del) c.*157-106del (n.*157-106del) n.2034-106del c.340-106del (n.340-106del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048234G>C | CA890090074 | CLCNKB | c.499-109G>C (n.499-109G>C) c.*157-109G>C (n.*157-109G>C) n.2034-109G>C c.340-109G>C (n.340-109G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048234G= | CA1155654925 | CLCNKB | c.499-109G= (n.499-109G=) c.*157-109G= (n.*157-109G=) n.2034-109G= c.340-109G= (n.340-109G=) | |
| 1 | g.16048235G>C | CA18332331 | CLCNKB | c.499-108G>C (n.499-108G>C) c.*157-108G>C (n.*157-108G>C) n.2034-108G>C c.340-108G>C (n.340-108G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048235G= | CA1140605462 | CLCNKB | c.499-108G= (n.499-108G=) c.*157-108G= (n.*157-108G=) n.2034-108G= c.340-108G= (n.340-108G=) | |
| 1 | g.16048236G>A | CA2643562741 | CLCNKB | c.499-107G>A (n.499-107G>A) c.*157-107G>A (n.*157-107G>A) n.2034-107G>A c.340-107G>A (n.340-107G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048237_16048238insTGGGACGG | CA998970993 | CLCNKB | c.499-106_499-105insTGGGACGG (n.499-106_499-105insTGGGACGG) c.*157-106_*157-105insTGGGACGG (n.*157-106_*157-105insTGGGACGG) n.2034-106_2034-105insTGGGACGG c.340-106_340-105insTGGGACGG (n.340-106_340-105insTGGGACGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048237G>A | CA18332334 | CLCNKB | c.499-106G>A (n.499-106G>A) c.*157-106G>A (n.*157-106G>A) n.2034-106G>A c.340-106G>A (n.340-106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16048237G>C | CA521460267 | CLCNKB | c.499-106G>C (n.499-106G>C) c.*157-106G>C (n.*157-106G>C) n.2034-106G>C c.340-106G>C (n.340-106G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048237G= | CA1155654932 | CLCNKB | c.499-106G= (n.499-106G=) c.*157-106G= (n.*157-106G=) n.2034-106G= c.340-106G= (n.340-106G=) | |
| 1 | g.16048237G>T | CA2643562746 | CLCNKB | c.499-106G>T (n.499-106G>T) c.*157-106G>T (n.*157-106G>T) n.2034-106G>T c.340-106G>T (n.340-106G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048238C>A | CA2643562748 | CLCNKB | c.499-105C>A (n.499-105C>A) c.*157-105C>A (n.*157-105C>A) n.2034-105C>A c.340-105C>A (n.340-105C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048238C>T | CA2643562750 | CLCNKB | c.499-105C>T (n.499-105C>T) c.*157-105C>T (n.*157-105C>T) n.2034-105C>T c.340-105C>T (n.340-105C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048240T>G | CA2643562752 | CLCNKB | c.499-103T>G (n.499-103T>G) c.*157-103T>G (n.*157-103T>G) n.2034-103T>G c.340-103T>G (n.340-103T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048241G>T | CA2643562754 | CLCNKB | c.499-102G>T (n.499-102G>T) c.*157-102G>T (n.*157-102G>T) n.2034-102G>T c.340-102G>T (n.340-102G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048242G>T | CA645668787 | CLCNKB | c.499-101G>T (n.499-101G>T) c.*157-101G>T (n.*157-101G>T) n.2034-101G>T c.340-101G>T (n.340-101G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.16048243G>A | CA2643562757 | CLCNKB | c.499-100G>A (n.499-100G>A) c.*157-100G>A (n.*157-100G>A) n.2034-100G>A c.340-100G>A (n.340-100G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048244A>C | CA2643562758 | CLCNKB | c.499-99A>C (n.499-99A>C) c.*157-99A>C (n.*157-99A>C) n.2034-99A>C c.340-99A>C (n.340-99A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048245G>A | CA2574230365 | CLCNKB | c.499-98G>A (n.499-98G>A) c.*157-98G>A (n.*157-98G>A) n.2034-98G>A c.340-98G>A (n.340-98G>A) | |
| 1 | g.16048245G>C | CA2643562759 | CLCNKB | c.499-98G>C (n.499-98G>C) c.*157-98G>C (n.*157-98G>C) n.2034-98G>C c.340-98G>C (n.340-98G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048246A= | CA1155654936 | CLCNKB | c.499-97A= (n.499-97A=) c.*157-97A= (n.*157-97A=) n.2034-97A= c.340-97A= (n.340-97A=) | |
| 1 | g.16048246A>G | CA18332347 | CLCNKB | c.499-97A>G (n.499-97A>G) c.*157-97A>G (n.*157-97A>G) n.2034-97A>G c.340-97A>G (n.340-97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048247T>C | CA2643562762 | CLCNKB | c.499-96T>C (n.499-96T>C) c.*157-96T>C (n.*157-96T>C) n.2034-96T>C c.340-96T>C (n.340-96T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048247T>G | CA1155654939 | CLCNKB | c.499-96T>G (n.499-96T>G) c.*157-96T>G (n.*157-96T>G) n.2034-96T>G c.340-96T>G (n.340-96T>G) | dbSNP |
| 1 | g.16048247T= | CA1155654938 | CLCNKB | c.499-96T= (n.499-96T=) c.*157-96T= (n.*157-96T=) n.2034-96T= c.340-96T= (n.340-96T=) | |
| 1 | g.16048251G>A | CA2574230366 | CLCNKB | c.499-92G>A (n.499-92G>A) c.*157-92G>A (n.*157-92G>A) n.2034-92G>A c.340-92G>A (n.340-92G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048252G>A | CA1155654943 | CLCNKB | c.499-91G>A (n.499-91G>A) c.*157-91G>A (n.*157-91G>A) n.2034-91G>A c.340-91G>A (n.340-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16048252G= | CA1155654942 | CLCNKB | c.499-91G= (n.499-91G=) c.*157-91G= (n.*157-91G=) n.2034-91G= c.340-91G= (n.340-91G=) | |
| 1 | g.16048253A>G | CA2574230367 | CLCNKB | c.499-90A>G (n.499-90A>G) c.*157-90A>G (n.*157-90A>G) n.2034-90A>G c.340-90A>G (n.340-90A>G) | |
| 1 | g.16048253A>T | CA2574230368 | CLCNKB | c.499-90A>T (n.499-90A>T) c.*157-90A>T (n.*157-90A>T) n.2034-90A>T c.340-90A>T (n.340-90A>T) | |
| 1 | g.16048254G>A | CA2643562766 | CLCNKB | c.499-89G>A (n.499-89G>A) c.*157-89G>A (n.*157-89G>A) n.2034-89G>A c.340-89G>A (n.340-89G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048254G>C | CA2643562767 | CLCNKB | c.499-89G>C (n.499-89G>C) c.*157-89G>C (n.*157-89G>C) n.2034-89G>C c.340-89G>C (n.340-89G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048258dup | CA2593386463 | CLCNKB | c.499-85dup (n.499-85dup) c.*157-85dup (n.*157-85dup) n.2034-85dup c.340-85dup (n.340-85dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048258del | CA2643562764 | CLCNKB | c.499-85del (n.499-85del) c.*157-85del (n.*157-85del) n.2034-85del c.340-85del (n.340-85del) | gnomAD v4 |