Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.160437154G>A | CA366346077 | SLC22A3 | c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) n.1018-5607G>A n.1175G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160437154G>C | CA366346075 | SLC22A3 | c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) n.1018-5607G>C n.1175G>C | |
6 | g.160437154G>T | CA366346076 | SLC22A3 | c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) n.1018-5607G>T n.1175G>T | |
6 | g.160437155C>A | CA366346078 | SLC22A3 | c.1232C>A (p.Ala411Glu) c.839C>A (p.Ala280Glu) c.776C>A (p.Ala259Glu) n.1018-5606C>A n.1176C>A | |
6 | g.160437155C= | CA1677059316 | SLC22A3 | c.1232C= (p.Ala411=) c.839C= (p.Ala280=) c.776C= (p.Ala259=) n.1018-5606C= n.1176C= | |
6 | g.160437155C>G | CA4085166 | SLC22A3 | c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) n.1018-5606C>G n.1176C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437155C>T | CA366346079 | SLC22A3 | c.1232C>T (p.Ala411Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.776C>T (p.Ala259Val) n.1018-5606C>T n.1176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160437156G>A | CA4085167 | SLC22A3 | c.1233G>A (p.Ala411=) c.840G>A (p.Ala280=) c.777G>A (p.Ala259=) n.1018-5605G>A n.1177G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437156G>C | CA453047655 | SLC22A3 | c.1233G>C (p.Ala411=) c.840G>C (p.Ala280=) c.777G>C (p.Ala259=) n.1018-5605G>C n.1177G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437156G= | CA1677059317 | SLC22A3 | c.1233G= (p.Ala411=) c.840G= (p.Ala280=) c.777G= (p.Ala259=) n.1018-5605G= n.1177G= | |
6 | g.160437156G>T | CA453047656 | SLC22A3 | c.1233G>T (p.Ala411=) c.840G>T (p.Ala280=) c.777G>T (p.Ala259=) n.1018-5605G>T n.1177G>T | dbSNP |
6 | g.160437157G>A | CA366346080 | SLC22A3 | c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) n.1018-5604G>A n.1178G>A | |
6 | g.160437157G>C | CA366346081 | SLC22A3 | c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) n.1018-5604G>C n.1178G>C | |
6 | g.160437157G>T | CA366346082 | SLC22A3 | c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) n.1018-5604G>T n.1178G>T | |
6 | g.160437158C>A | CA366346083 | SLC22A3 | c.1235C>A (p.Ala412Glu) c.842C>A (p.Ala281Glu) c.779C>A (p.Ala260Glu) n.1018-5603C>A n.1179C>A | |
6 | g.160437158C>G | CA366346084 | SLC22A3 | c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) n.1018-5603C>G n.1179C>G | |
6 | g.160437158C>T | CA366346085 | SLC22A3 | c.1235C>T (p.Ala412Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.779C>T (p.Ala260Val) n.1018-5603C>T n.1179C>T | |
6 | g.160437159A>C | CA453047659 | SLC22A3 | c.1236A>C (p.Ala412=) c.843A>C (p.Ala281=) c.780A>C (p.Ala260=) n.1018-5602A>C n.1180A>C | |
6 | g.160437159A>G | CA453047657 | SLC22A3 | c.1236A>G (p.Ala412=) c.843A>G (p.Ala281=) c.780A>G (p.Ala260=) n.1018-5602A>G n.1180A>G | |
6 | g.160437159A>T | CA453047658 | SLC22A3 | c.1236A>T (p.Ala412=) c.843A>T (p.Ala281=) c.780A>T (p.Ala260=) n.1018-5602A>T n.1180A>T | |
6 | g.160437160A>C | CA366346086 | SLC22A3 | c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.844A>C (p.Ser282Arg) c.781A>C (p.Ser261Arg) n.1018-5601A>C n.1181A>C | |
6 | g.160437160A>G | CA366346087 | SLC22A3 | c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) c.781A>G (p.Ser261Gly) n.1018-5601A>G n.1181A>G | |
6 | g.160437160A>T | CA366346088 | SLC22A3 | c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) c.781A>T (p.Ser261Cys) n.1018-5601A>T n.1181A>T | |
6 | g.160437161G>A | CA4085168 | SLC22A3 | c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.845G>A (p.Ser282Asn) c.782G>A (p.Ser261Asn) n.1018-5600G>A n.1182G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437161G>C | CA366346090 | SLC22A3 | c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.845G>C (p.Ser282Thr) c.782G>C (p.Ser261Thr) n.1018-5600G>C n.1182G>C | |
6 | g.160437161G= | CA1677059318 | SLC22A3 | c.1238G= (p.Ser413=) c.845G= (p.Ser282=) c.782G= (p.Ser261=) n.1018-5600G= n.1182G= | |
6 | g.160437161G>T | CA366346089 | SLC22A3 | c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.845G>T (p.Ser282Ile) c.782G>T (p.Ser261Ile) n.1018-5600G>T n.1182G>T | |
6 | g.160437162C>A | CA366346091 | SLC22A3 | c.1239C>A (p.Ser413Arg) c.846C>A (p.Ser282Arg) c.783C>A (p.Ser261Arg) n.1018-5599C>A n.1183C>A | |
6 | g.160437162C>G | CA366346092 | SLC22A3 | c.1239C>G (p.Ser413Arg) c.846C>G (p.Ser282Arg) c.783C>G (p.Ser261Arg) n.1018-5599C>G n.1183C>G | |
6 | g.160437162C>T | CA453047660 | SLC22A3 | c.1239C>T (p.Ser413=) c.846C>T (p.Ser282=) c.783C>T (p.Ser261=) n.1018-5599C>T n.1183C>T | gnomAD v4 |
6 | g.160437163A>C | CA366346093 | SLC22A3 | c.1240A>C (p.Asn414His) c.847A>C (p.Asn283His) c.784A>C (p.Asn262His) n.1018-5598A>C n.1184A>C | |
6 | g.160437163A>G | CA366346094 | SLC22A3 | c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) n.1018-5598A>G n.1184A>G | |
6 | g.160437163A>T | CA366346095 | SLC22A3 | c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.1018-5598A>T n.1184A>T | |
6 | g.160437164A>C | CA366346096 | SLC22A3 | c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.785A>C (p.Asn262Thr) n.1018-5597A>C n.1185A>C | |
6 | g.160437164A>G | CA366346097 | SLC22A3 | c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) n.1018-5597A>G n.1185A>G | |
6 | g.160437164A>T | CA366346098 | SLC22A3 | c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.785A>T (p.Asn262Ile) n.1018-5597A>T n.1185A>T | |
6 | g.160437165T>A | CA366346099 | SLC22A3 | c.1242T>A (p.Asn414Lys) c.849T>A (p.Asn283Lys) c.786T>A (p.Asn262Lys) n.1018-5596T>A n.1186T>A | |
6 | g.160437165T>C | CA453047661 | SLC22A3 | c.1242T>C (p.Asn414=) c.849T>C (p.Asn283=) c.786T>C (p.Asn262=) n.1018-5596T>C n.1186T>C | |
6 | g.160437165T>G | CA366346100 | SLC22A3 | c.1242T>G (p.Asn414Lys) c.849T>G (p.Asn283Lys) c.786T>G (p.Asn262Lys) n.1018-5596T>G n.1186T>G | |
6 | g.160437166A= | CA1677059319 | SLC22A3 | c.1243A= (p.Ile415=) c.850A= (p.Ile284=) c.787A= (p.Ile263=) n.1018-5595A= n.1187A= | |
6 | g.160437166A>C | CA366346101 | SLC22A3 | c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) n.1018-5595A>C n.1187A>C | |
6 | g.160437166A>G | CA4085169 | SLC22A3 | c.1243A>G (p.Ile415Val) c.850A>G (p.Ile284Val) c.787A>G (p.Ile263Val) n.1018-5595A>G n.1187A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437166A>T | CA366346102 | SLC22A3 | c.1243A>T (p.Ile415Leu) c.850A>T (p.Ile284Leu) c.787A>T (p.Ile263Leu) n.1018-5595A>T n.1187A>T | |
6 | g.160437167T>A | CA366346103 | SLC22A3 | c.1244T>A (p.Ile415Lys) c.851T>A (p.Ile284Lys) c.788T>A (p.Ile263Lys) n.1018-5594T>A n.1188T>A | |
6 | g.160437167T>C | CA366346105 | SLC22A3 | c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) n.1018-5594T>C n.1188T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437167T>G | CA366346104 | SLC22A3 | c.1244T>G (p.Ile415Arg) c.851T>G (p.Ile284Arg) c.788T>G (p.Ile263Arg) n.1018-5594T>G n.1188T>G | |
6 | g.160437167T= | CA1677059320 | SLC22A3 | c.1244T= (p.Ile415=) c.851T= (p.Ile284=) c.788T= (p.Ile263=) n.1018-5594T= n.1188T= | |
6 | g.160437168A>C | CA453047663 | SLC22A3 | c.1245A>C (p.Ile415=) c.852A>C (p.Ile284=) c.789A>C (p.Ile263=) n.1018-5593A>C n.1189A>C | |
6 | g.160437168A>G | CA366346106 | SLC22A3 | c.1245A>G (p.Ile415Met) c.852A>G (p.Ile284Met) c.789A>G (p.Ile263Met) n.1018-5593A>G n.1189A>G | |
6 | g.160437168A>T | CA453047664 | SLC22A3 | c.1245A>T (p.Ile415=) c.852A>T (p.Ile284=) c.789A>T (p.Ile263=) n.1018-5593A>T n.1189A>T | |
6 | g.160437169G>A | CA366346107 | SLC22A3 | c.1246G>A (p.Val416Met) c.853G>A (p.Val285Met) c.790G>A (p.Val264Met) n.1018-5592G>A n.1190G>A | |
6 | g.160437169G>C | CA366346109 | SLC22A3 | c.1246G>C (p.Val416Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.790G>C (p.Val264Leu) n.1018-5592G>C n.1190G>C | |
6 | g.160437169G>T | CA366346110 | SLC22A3 | c.1246G>T (p.Val416Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) c.790G>T (p.Val264Leu) n.1018-5592G>T n.1190G>T | |
6 | g.160437170T>A | CA366346111 | SLC22A3 | c.1247T>A (p.Val416Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) c.791T>A (p.Val264Glu) n.1018-5591T>A n.1191T>A | dbSNP |
6 | g.160437170T>C | CA366346112 | SLC22A3 | c.1247T>C (p.Val416Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.791T>C (p.Val264Ala) n.1018-5591T>C n.1191T>C | |
6 | g.160437170T>G | CA366346113 | SLC22A3 | c.1247T>G (p.Val416Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.791T>G (p.Val264Gly) n.1018-5591T>G n.1191T>G | |
6 | g.160437170T= | CA1677059321 | SLC22A3 | c.1247T= (p.Val416=) c.854T= (p.Val285=) c.791T= (p.Val264=) n.1018-5591T= n.1191T= | |
6 | g.160437171G>A | CA453047665 | SLC22A3 | c.1248G>A (p.Val416=) c.855G>A (p.Val285=) c.792G>A (p.Val264=) n.1018-5590G>A n.1192G>A | |
6 | g.160437171G>C | CA453047666 | SLC22A3 | c.1248G>C (p.Val416=) c.855G>C (p.Val285=) c.792G>C (p.Val264=) n.1018-5590G>C n.1192G>C | |
6 | g.160437171G>T | CA453047667 | SLC22A3 | c.1248G>T (p.Val416=) c.855G>T (p.Val285=) c.792G>T (p.Val264=) n.1018-5590G>T n.1192G>T | |
6 | g.160437172G>A | CA366346114 | SLC22A3 | c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) n.1018-5589G>A n.1193G>A | |
6 | g.160437172G>C | CA366346115 | SLC22A3 | c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) n.1018-5589G>C n.1193G>C | |
6 | g.160437172G>T | CA366346116 | SLC22A3 | c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) n.1018-5589G>T n.1193G>T | |
6 | g.160437173C>A | CA366346118 | SLC22A3 | c.1250C>A (p.Ala417Glu) c.857C>A (p.Ala286Glu) c.794C>A (p.Ala265Glu) n.1018-5588C>A n.1194C>A | |
6 | g.160437173C= | CA1677059322 | SLC22A3 | c.1250C= (p.Ala417=) c.857C= (p.Ala286=) c.794C= (p.Ala265=) n.1018-5588C= n.1194C= | |
6 | g.160437173C>G | CA366346117 | SLC22A3 | c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) n.1018-5588C>G n.1194C>G | |
6 | g.160437173C>T | CA4085170 | SLC22A3 | c.1250C>T (p.Ala417Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.794C>T (p.Ala265Val) n.1018-5588C>T n.1194C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437174A= | CA1677059323 | SLC22A3 | c.1251A= (p.Ala417=) c.858A= (p.Ala286=) c.795A= (p.Ala265=) n.1018-5587A= n.1195A= | |
6 | g.160437174A>C | CA453047668 | SLC22A3 | c.1251A>C (p.Ala417=) c.858A>C (p.Ala286=) c.795A>C (p.Ala265=) n.1018-5587A>C n.1195A>C | |
6 | g.160437174A>G | CA453047669 | SLC22A3 | c.1251A>G (p.Ala417=) c.858A>G (p.Ala286=) c.795A>G (p.Ala265=) n.1018-5587A>G n.1195A>G | |
6 | g.160437174A>T | CA4085171 | SLC22A3 | c.1251A>T (p.Ala417=) c.858A>T (p.Ala286=) c.795A>T (p.Ala265=) n.1018-5587A>T n.1195A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437175G>A | CA366346119 | SLC22A3 | c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.859G>A (p.Gly287Arg) c.796G>A (p.Gly266Arg) n.1018-5586G>A n.1196G>A | |
6 | g.160437175G>C | CA366346120 | SLC22A3 | c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) n.1018-5586G>C n.1196G>C | |
6 | g.160437175G>T | CA366346121 | SLC22A3 | c.1252G>T (p.Gly418Trp) c.859G>T (p.Gly287Trp) c.796G>T (p.Gly266Trp) n.1018-5586G>T n.1196G>T | |
6 | g.160437178_160437179insGGGGG | CA571906257 | SLC22A3 | c.1255_1256insGGGGG (p.Val419GlyfsTer15) c.862_863insGGGGG (p.Val288GlyfsTer15) c.799_800insGGGGG (p.Val267GlyfsTer15) n.1018-5583_1018-5582insGGGGG n.1199_1200insGGGGG | gnomAD v2 |
6 | g.160437176G>A | CA366346122 | SLC22A3 | c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.860G>A (p.Gly287Glu) c.797G>A (p.Gly266Glu) n.1018-5585G>A n.1197G>A | |
6 | g.160437176G>C | CA366346123 | SLC22A3 | c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) n.1018-5585G>C n.1197G>C | |
6 | g.160437176G>T | CA366346124 | SLC22A3 | c.1253G>T (p.Gly418Val) c.860G>T (p.Gly287Val) c.797G>T (p.Gly266Val) n.1018-5585G>T n.1197G>T | |
6 | g.160437177G>A | CA453047670 | SLC22A3 | c.1254G>A (p.Gly418=) c.861G>A (p.Gly287=) c.798G>A (p.Gly266=) n.1018-5584G>A n.1198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437177G>C | CA453047671 | SLC22A3 | c.1254G>C (p.Gly418=) c.861G>C (p.Gly287=) c.798G>C (p.Gly266=) n.1018-5584G>C n.1198G>C | |
6 | g.160437177G= | CA1677059324 | SLC22A3 | c.1254G= (p.Gly418=) c.861G= (p.Gly287=) c.798G= (p.Gly266=) n.1018-5584G= n.1198G= | |
6 | g.160437177G>T | CA453047672 | SLC22A3 | c.1254G>T (p.Gly418=) c.861G>T (p.Gly287=) c.798G>T (p.Gly266=) n.1018-5584G>T n.1198G>T | |
6 | g.160437178G>A | CA4085173 | SLC22A3 | c.1255G>A (p.Val419Met) c.862G>A (p.Val288Met) c.799G>A (p.Val267Met) n.1018-5583G>A n.1199G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437178G>C | CA366346125 | SLC22A3 | c.1255G>C (p.Val419Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) n.1018-5583G>C n.1199G>C | |
6 | g.160437178G= | CA1677059325 | SLC22A3 | c.1255G= (p.Val419=) c.862G= (p.Val288=) c.799G= (p.Val267=) n.1018-5583G= n.1199G= | |
6 | g.160437178G>T | CA4085172 | SLC22A3 | c.1255G>T (p.Val419Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) c.799G>T (p.Val267Leu) n.1018-5583G>T n.1199G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437179T>A | CA366346126 | SLC22A3 | c.1256T>A (p.Val419Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) c.800T>A (p.Val267Glu) n.1018-5582T>A n.1200T>A | dbSNP |
6 | g.160437179T>C | CA366346127 | SLC22A3 | c.1256T>C (p.Val419Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) n.1018-5582T>C n.1200T>C | |
6 | g.160437179T>G | CA4085174 | SLC22A3 | c.1256T>G (p.Val419Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) n.1018-5582T>G n.1200T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437179T= | CA1677059326 | SLC22A3 | c.1256T= (p.Val419=) c.863T= (p.Val288=) c.800T= (p.Val267=) n.1018-5582T= n.1200T= | |
6 | g.160437180G>A | CA453047675 | SLC22A3 | c.1257G>A (p.Val419=) c.864G>A (p.Val288=) c.801G>A (p.Val267=) n.1018-5581G>A n.1201G>A | |
6 | g.160437180G>C | CA453047673 | SLC22A3 | c.1257G>C (p.Val419=) c.864G>C (p.Val288=) c.801G>C (p.Val267=) n.1018-5581G>C n.1201G>C | |
6 | g.160437180G>T | CA453047674 | SLC22A3 | c.1257G>T (p.Val419=) c.864G>T (p.Val288=) c.801G>T (p.Val267=) n.1018-5581G>T n.1201G>T | |
6 | g.160437181G>A | CA366346130 | SLC22A3 | c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) n.1018-5580G>A n.1202G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160437181G>C | CA366346129 | SLC22A3 | c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) n.1018-5580G>C n.1202G>C | |
6 | g.160437181G>T | CA366346128 | SLC22A3 | c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) n.1018-5580G>T n.1202G>T | |
6 | g.160437182C>A | CA366346131 | SLC22A3 | c.1259C>A (p.Ala420Glu) c.866C>A (p.Ala289Glu) c.803C>A (p.Ala268Glu) n.1018-5579C>A n.1203C>A | |
6 | g.160437182C= | CA1677059327 | SLC22A3 | c.1259C= (p.Ala420=) c.866C= (p.Ala289=) c.803C= (p.Ala268=) n.1018-5579C= n.1203C= | |
6 | g.160437182C>G | CA4085175 | SLC22A3 | c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) n.1018-5579C>G n.1203C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.160437182C>T | CA366346132 | SLC22A3 | c.1259C>T (p.Ala420Val) c.866C>T (p.Ala289Val) c.803C>T (p.Ala268Val) n.1018-5579C>T n.1203C>T | |
6 | g.160437183A= | CA1677059328 | SLC22A3 | c.1260A= (p.Ala420=) c.867A= (p.Ala289=) c.804A= (p.Ala268=) n.1018-5578A= n.1204A= | |
6 | g.160437183A>C | CA453047676 | SLC22A3 | c.1260A>C (p.Ala420=) c.867A>C (p.Ala289=) c.804A>C (p.Ala268=) n.1018-5578A>C n.1204A>C | |
6 | g.160437183A>G | CA453047677 | SLC22A3 | c.1260A>G (p.Ala420=) c.867A>G (p.Ala289=) c.804A>G (p.Ala268=) n.1018-5578A>G n.1204A>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.160437183A>T | CA453047678 | SLC22A3 | c.1260A>T (p.Ala420=) c.867A>T (p.Ala289=) c.804A>T (p.Ala268=) n.1018-5578A>T n.1204A>T | |
6 | g.160437184T>A | CA366346133 | SLC22A3 | c.1261T>A (p.Cys421Ser) c.868T>A (p.Cys290Ser) c.805T>A (p.Cys269Ser) n.1018-5577T>A n.1205T>A | |
6 | g.160437184T>C | CA366346134 | SLC22A3 | c.1261T>C (p.Cys421Arg) c.868T>C (p.Cys290Arg) c.805T>C (p.Cys269Arg) n.1018-5577T>C n.1205T>C | |
6 | g.160437184T>G | CA366346135 | SLC22A3 | c.1261T>G (p.Cys421Gly) c.868T>G (p.Cys290Gly) c.805T>G (p.Cys269Gly) n.1018-5577T>G n.1205T>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.160437184T= | CA1677059329 | SLC22A3 | c.1261T= (p.Cys421=) c.868T= (p.Cys290=) c.805T= (p.Cys269=) n.1018-5577T= n.1205T= | |
6 | g.160437185G>A | CA366346136 | SLC22A3 | c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.869G>A (p.Cys290Tyr) c.806G>A (p.Cys269Tyr) n.1018-5576G>A n.1206G>A | |
6 | g.160437185G>C | CA366346137 | SLC22A3 | c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.869G>C (p.Cys290Ser) c.806G>C (p.Cys269Ser) n.1018-5576G>C n.1206G>C | |
6 | g.160437185G>T | CA366346138 | SLC22A3 | c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.869G>T (p.Cys290Phe) c.806G>T (p.Cys269Phe) n.1018-5576G>T n.1206G>T | |
6 | g.160437186C>A | CA366346139 | SLC22A3 | c.1263C>A (p.Cys421Ter) c.870C>A (p.Cys290Ter) c.807C>A (p.Cys269Ter) n.1018-5575C>A n.1207C>A | |
6 | g.160437186C= | CA1677059330 | SLC22A3 | c.1263C= (p.Cys421=) c.870C= (p.Cys290=) c.807C= (p.Cys269=) n.1018-5575C= n.1207C= | |
6 | g.160437186C>G | CA366346140 | SLC22A3 | c.1263C>G (p.Cys421Trp) c.870C>G (p.Cys290Trp) c.807C>G (p.Cys269Trp) n.1018-5575C>G n.1207C>G | |
6 | g.160437186C>T | CA453047679 | SLC22A3 | c.1263C>T (p.Cys421=) c.870C>T (p.Cys290=) c.807C>T (p.Cys269=) n.1018-5575C>T n.1207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160437187C>A | CA366346141 | SLC22A3 | c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.808C>A (p.Leu270Ile) n.1018-5574C>A n.1208C>A | |
6 | g.160437187C>G | CA366346142 | SLC22A3 | c.1264C>G (p.Leu422Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.808C>G (p.Leu270Val) n.1018-5574C>G n.1208C>G | |
6 | g.160437187C>T | CA366346143 | SLC22A3 | c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.808C>T (p.Leu270Phe) n.1018-5574C>T n.1208C>T | dbSNP |
6 | g.160437188T>A | CA366346145 | SLC22A3 | c.1265T>A (p.Leu422His) c.872T>A (p.Leu291His) c.809T>A (p.Leu270His) n.1018-5573T>A n.1209T>A | |
6 | g.160437188T>C | CA366346146 | SLC22A3 | c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) n.1018-5573T>C n.1209T>C | gnomAD v4 |
6 | g.160437188T>G | CA366346144 | SLC22A3 | c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) n.1018-5573T>G n.1209T>G | |
6 | g.160437189T>A | CA453047680 | SLC22A3 | c.1266T>A (p.Leu422=) c.873T>A (p.Leu291=) c.810T>A (p.Leu270=) n.1018-5572T>A n.1210T>A | |
6 | g.160437189T>C | CA453047681 | SLC22A3 | c.1266T>C (p.Leu422=) c.873T>C (p.Leu291=) c.810T>C (p.Leu270=) n.1018-5572T>C n.1210T>C | |
6 | g.160437189T>G | CA453047682 | SLC22A3 | c.1266T>G (p.Leu422=) c.873T>G (p.Leu291=) c.810T>G (p.Leu270=) n.1018-5572T>G n.1210T>G | |
6 | g.160437190G>A | CA366346147 | SLC22A3 | c.1267G>A (p.Val423Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) n.1018-5571G>A n.1211G>A | |
6 | g.160437190G>C | CA366346148 | SLC22A3 | c.1267G>C (p.Val423Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) n.1018-5571G>C n.1211G>C | |
6 | g.160437190G>T | CA366346149 | SLC22A3 | c.1267G>T (p.Val423Phe) c.874G>T (p.Val292Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) n.1018-5571G>T n.1211G>T | COSMIC |
6 | g.160437191T>A | CA366346150 | SLC22A3 | c.1268T>A (p.Val423Asp) c.875T>A (p.Val292Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) n.1018-5570T>A n.1212T>A | |
6 | g.160437191T>C | CA366346151 | SLC22A3 | c.1268T>C (p.Val423Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) n.1018-5570T>C n.1212T>C | |
6 | g.160437191T>G | CA366346152 | SLC22A3 | c.1268T>G (p.Val423Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) n.1018-5570T>G n.1212T>G | |
6 | g.160437192C>A | CA453047683 | SLC22A3 | c.1269C>A (p.Val423=) c.876C>A (p.Val292=) c.813C>A (p.Val271=) n.1018-5569C>A n.1213C>A | |
6 | g.160437192C>G | CA453047684 | SLC22A3 | c.1269C>G (p.Val423=) c.876C>G (p.Val292=) c.813C>G (p.Val271=) n.1018-5569C>G n.1213C>G | |
6 | g.160437192C>T | CA453047685 | SLC22A3 | c.1269C>T (p.Val423=) c.876C>T (p.Val292=) c.813C>T (p.Val271=) n.1018-5569C>T n.1213C>T | |
6 | g.160437193A= | CA1677059331 | SLC22A3 | c.1270A= (p.Thr424=) c.877A= (p.Thr293=) c.814A= (p.Thr272=) n.1018-5568A= n.1214A= | |
6 | g.160437193A>C | CA4085177 | SLC22A3 | c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) n.1018-5568A>C n.1214A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437193A>G | CA366346153 | SLC22A3 | c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) n.1018-5568A>G n.1214A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160437193A>T | CA4085176 | SLC22A3 | c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) n.1018-5568A>T n.1214A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437194C>A | CA366346154 | SLC22A3 | c.1271C>A (p.Thr424Asn) c.878C>A (p.Thr293Asn) c.815C>A (p.Thr272Asn) n.1018-5567C>A n.1215C>A | |
6 | g.160437194C= | CA1677059332 | SLC22A3 | c.1271C= (p.Thr424=) c.878C= (p.Thr293=) c.815C= (p.Thr272=) n.1018-5567C= n.1215C= | |
6 | g.160437194C>G | CA366346155 | SLC22A3 | c.1271C>G (p.Thr424Ser) c.878C>G (p.Thr293Ser) c.815C>G (p.Thr272Ser) n.1018-5567C>G n.1215C>G | |
6 | g.160437194C>T | CA366346156 | SLC22A3 | c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) c.815C>T (p.Thr272Ile) n.1018-5567C>T n.1215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437195T>A | CA4085179 | SLC22A3 | c.1272T>A (p.Thr424=) c.879T>A (p.Thr293=) c.816T>A (p.Thr272=) n.1018-5566T>A n.1216T>A | dbSNP ExAC |
6 | g.160437195T>C | CA453047687 | SLC22A3 | c.1272T>C (p.Thr424=) c.879T>C (p.Thr293=) c.816T>C (p.Thr272=) n.1018-5566T>C n.1216T>C | gnomAD v4 |
6 | g.160437195T>G | CA4085178 | SLC22A3 | c.1272T>G (p.Thr424=) c.879T>G (p.Thr293=) c.816T>G (p.Thr272=) n.1018-5566T>G n.1216T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437195T= | CA1677059333 | SLC22A3 | c.1272T= (p.Thr424=) c.879T= (p.Thr293=) c.816T= (p.Thr272=) n.1018-5566T= n.1216T= | |
6 | g.160437196G>A | CA366346157 | SLC22A3 | c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.1018-5565G>A n.1217G>A | |
6 | g.160437196G>C | CA366346158 | SLC22A3 | c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) n.1018-5565G>C n.1217G>C | |
6 | g.160437196G>T | CA366346159 | SLC22A3 | c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) n.1018-5565G>T n.1217G>T | |
6 | g.160437197C>A | CA366346160 | SLC22A3 | c.1274C>A (p.Ala425Glu) c.881C>A (p.Ala294Glu) c.818C>A (p.Ala273Glu) n.1018-5564C>A n.1218C>A | |
6 | g.160437197C= | CA1677059334 | SLC22A3 | c.1274C= (p.Ala425=) c.881C= (p.Ala294=) c.818C= (p.Ala273=) n.1018-5564C= n.1218C= | |
6 | g.160437197C>G | CA366346161 | SLC22A3 | c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) n.1018-5564C>G n.1218C>G | |
6 | g.160437197C>T | CA4085180 | SLC22A3 | c.1274C>T (p.Ala425Val) c.881C>T (p.Ala294Val) c.818C>T (p.Ala273Val) n.1018-5564C>T n.1218C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160437198G>A | CA4085181 | SLC22A3 | c.1275G>A (p.Ala425=) c.882G>A (p.Ala294=) c.819G>A (p.Ala273=) n.1018-5563G>A n.1219G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160437198G>C | CA453019545 | SLC22A3 | c.1275G>C (p.Ala425=) c.882G>C (p.Ala294=) c.819G>C (p.Ala273=) n.1018-5563G>C n.1219G>C | |
6 | g.160437198G= | CA1677059335 | SLC22A3 | c.1275G= (p.Ala425=) c.882G= (p.Ala294=) c.819G= (p.Ala273=) n.1018-5563G= n.1219G= | |
6 | g.160437198G>T | CA453019548 | SLC22A3 | c.1275G>T (p.Ala425=) c.882G>T (p.Ala294=) c.819G>T (p.Ala273=) n.1018-5563G>T n.1219G>T | |
6 | g.160437199T>A | CA366346162 | SLC22A3 | c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.883T>A (p.Phe295Ile) c.820T>A (p.Phe274Ile) n.1018-5562T>A n.1220T>A | |
6 | g.160437199T>C | CA151203470 | SLC22A3 | c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.883T>C (p.Phe295Leu) c.820T>C (p.Phe274Leu) n.1018-5562T>C n.1220T>C | dbSNP |
6 | g.160437199T>G | CA366346163 | SLC22A3 | c.1276T>G (p.Phe426Val) c.883T>G (p.Phe295Val) c.820T>G (p.Phe274Val) n.1018-5562T>G n.1220T>G | |
6 | g.160437199T= | CA1677059336 | SLC22A3 | c.1276T= (p.Phe426=) c.883T= (p.Phe295=) c.820T= (p.Phe274=) n.1018-5562T= n.1220T= | |
6 | g.160437200T>A | CA366346164 | SLC22A3 | c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.821T>A (p.Phe274Tyr) n.1018-5561T>A n.1221T>A | |
6 | g.160437200T>C | CA366346165 | SLC22A3 | c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.884T>C (p.Phe295Ser) c.821T>C (p.Phe274Ser) n.1018-5561T>C n.1221T>C | |
6 | g.160437200T>G | CA366346166 | SLC22A3 | c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.884T>G (p.Phe295Cys) c.821T>G (p.Phe274Cys) n.1018-5561T>G n.1221T>G | |
6 | g.160437201C>A | CA366346168 | SLC22A3 | c.1278C>A (p.Phe426Leu) c.885C>A (p.Phe295Leu) c.822C>A (p.Phe274Leu) n.1018-5560C>A n.1222C>A | |
6 | g.160437201C>G | CA366346167 | SLC22A3 | c.1278C>G (p.Phe426Leu) c.885C>G (p.Phe295Leu) c.822C>G (p.Phe274Leu) n.1018-5560C>G n.1222C>G | |
6 | g.160437201C>T | CA453019565 | SLC22A3 | c.1278C>T (p.Phe426=) c.885C>T (p.Phe295=) c.822C>T (p.Phe274=) n.1018-5560C>T n.1222C>T | |
6 | g.160437202_160437206del | CA2681074572 | SLC22A3 | c.1279_1283del (p.Leu427ArgfsTer23) c.886_890del (p.Leu296ArgfsTer23) c.823_827del (p.Leu275ArgfsTer23) n.1018-5559_1018-5555del n.1223_1227del | gnomAD v4 |
6 | g.160437202T>A | CA366346169 | SLC22A3 | c.1279T>A (p.Leu427Ile) c.886T>A (p.Leu296Ile) c.823T>A (p.Leu275Ile) n.1018-5559T>A n.1223T>A | |
6 | g.160437202T>C | CA453019570 | SLC22A3 | c.1279T>C (p.Leu427=) c.886T>C (p.Leu296=) c.823T>C (p.Leu275=) n.1018-5559T>C n.1223T>C | |
6 | g.160437202T>G | CA366346170 | SLC22A3 | c.1279T>G (p.Leu427Val) c.886T>G (p.Leu296Val) c.823T>G (p.Leu275Val) n.1018-5559T>G n.1223T>G | |
6 | g.160437203T>A | CA366346171 | SLC22A3 | c.1280T>A (p.Leu427Ter) c.887T>A (p.Leu296Ter) c.824T>A (p.Leu275Ter) n.1018-5558T>A n.1224T>A | |
6 | g.160437203T>C | CA366346173 | SLC22A3 | c.1280T>C (p.Leu427Ser) c.887T>C (p.Leu296Ser) c.824T>C (p.Leu275Ser) n.1018-5558T>C n.1224T>C | |
6 | g.160437203T>G | CA366346172 | SLC22A3 | c.1280T>G (p.Leu427Ter) c.887T>G (p.Leu296Ter) c.824T>G (p.Leu275Ter) n.1018-5558T>G n.1224T>G | |
6 | g.160437204A>C | CA366346174 | SLC22A3 | c.1281A>C (p.Leu427Phe) c.888A>C (p.Leu296Phe) c.825A>C (p.Leu275Phe) n.1018-5557A>C n.1225A>C | |
6 | g.160437204A>G | CA453019580 | SLC22A3 | c.1281A>G (p.Leu427=) c.888A>G (p.Leu296=) c.825A>G (p.Leu275=) n.1018-5557A>G n.1225A>G | |
6 | g.160437204A>T | CA366346175 | SLC22A3 | c.1281A>T (p.Leu427Phe) c.888A>T (p.Leu296Phe) c.825A>T (p.Leu275Phe) n.1018-5557A>T n.1225A>T | |
6 | g.160437205C>A | CA366346176 | SLC22A3 | c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) n.1018-5556C>A n.1226C>A | |
6 | g.160437205C= | CA1677059337 | SLC22A3 | c.1282C= (p.Pro428=) c.889C= (p.Pro297=) c.826C= (p.Pro276=) n.1018-5556C= n.1226C= | |
6 | g.160437205C>G | CA366346177 | SLC22A3 | c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) n.1018-5556C>G n.1226C>G | |
6 | g.160437205C>T | CA366346178 | SLC22A3 | c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) n.1018-5556C>T n.1226C>T | dbSNP |
6 | g.160437206C>A | CA366346179 | SLC22A3 | c.1283C>A (p.Pro428Gln) c.890C>A (p.Pro297Gln) c.827C>A (p.Pro276Gln) n.1018-5555C>A n.1227C>A | |
6 | g.160437206C>G | CA366346180 | SLC22A3 | c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) n.1018-5555C>G n.1227C>G | |
6 | g.160437206C>T | CA366346181 | SLC22A3 | c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) n.1018-5555C>T n.1227C>T | |
6 | g.160437207A>C | CA453019584 | SLC22A3 | c.1284A>C (p.Pro428=) c.891A>C (p.Pro297=) c.828A>C (p.Pro276=) n.1018-5554A>C n.1228A>C | COSMIC |
6 | g.160437207A>G | CA453019585 | SLC22A3 | c.1284A>G (p.Pro428=) c.891A>G (p.Pro297=) c.828A>G (p.Pro276=) n.1018-5554A>G n.1228A>G | |
6 | g.160437207A>T | CA453019583 | SLC22A3 | c.1284A>T (p.Pro428=) c.891A>T (p.Pro297=) c.828A>T (p.Pro276=) n.1018-5554A>T n.1228A>T | |
6 | g.160437208G>A | CA366346182 | SLC22A3 | c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.1018-5553G>A n.1229G>A | |
6 | g.160437208G>C | CA366346183 | SLC22A3 | c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.1018-5553G>C n.1229G>C | |
6 | g.160437208G>T | CA366346184 | SLC22A3 | c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.1018-5553G>T n.1229G>T | |
6 | g.160437209A= | CA1677059338 | SLC22A3 | c.1286A= (p.Glu429=) c.893A= (p.Glu298=) c.830A= (p.Glu277=) n.1018-5552A= n.1230A= | |
6 | g.160437209A>C | CA366346187 | SLC22A3 | c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.1018-5552A>C n.1230A>C | |
6 | g.160437209A>G | CA366346186 | SLC22A3 | c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.1018-5552A>G n.1230A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160437209A>T | CA366346185 | SLC22A3 | c.1286A>T (p.Glu429Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.1018-5552A>T n.1230A>T | |
6 | g.160437210A>C | CA366346188 | SLC22A3 | c.1287A>C (p.Glu429Asp) c.894A>C (p.Glu298Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) n.1018-5551A>C n.1231A>C | |
6 | g.160437210A>G | CA453019586 | SLC22A3 | c.1287A>G (p.Glu429=) c.894A>G (p.Glu298=) c.831A>G (p.Glu277=) n.1018-5551A>G n.1231A>G | |
6 | g.160437210A>T | CA366346189 | SLC22A3 | c.1287A>T (p.Glu429Asp) c.894A>T (p.Glu298Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) n.1018-5551A>T n.1231A>T | |
6 | g.160437211G>A | CA366346190 | SLC22A3 | c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.895G>A (p.Gly299Arg) c.832G>A (p.Gly278Arg) n.1018-5550G>A n.1232G>A | |
6 | g.160437211G>C | CA366346191 | SLC22A3 | c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) n.1018-5550G>C n.1232G>C | |
6 | g.160437211G>T | CA366346192 | SLC22A3 | c.1288G>T (p.Gly430Ter) c.895G>T (p.Gly299Ter) c.832G>T (p.Gly278Ter) n.1018-5550G>T n.1232G>T | |
6 | g.160437212G>A | CA366346193 | SLC22A3 | c.1288+1G>A (n.1288+1G>A) c.895+1G>A (n.895+1G>A) c.832+1G>A (n.832+1G>A) n.1018-5549G>A n.1232+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437212G>C | CA366346194 | SLC22A3 | c.1288+1G>C (n.1288+1G>C) c.895+1G>C (n.895+1G>C) c.832+1G>C (n.832+1G>C) n.1018-5549G>C n.1232+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437212G= | CA1677059339 | SLC22A3 | c.1288+1G= (n.1288+1G=) c.895+1G= (n.895+1G=) c.832+1G= (n.832+1G=) n.1018-5549G= n.1232+1G= | |
6 | g.160437212G>T | CA366346195 | SLC22A3 | c.1288+1G>T (n.1288+1G>T) c.895+1G>T (n.895+1G>T) c.832+1G>T (n.832+1G>T) n.1018-5549G>T n.1232+1G>T | |
6 | g.160437213T>A | CA366346196 | SLC22A3 | c.1288+2T>A (n.1288+2T>A) c.895+2T>A (n.895+2T>A) c.832+2T>A (n.832+2T>A) n.1018-5548T>A n.1232+2T>A | |
6 | g.160437213T>C | CA366346197 | SLC22A3 | c.1288+2T>C (n.1288+2T>C) c.895+2T>C (n.895+2T>C) c.832+2T>C (n.832+2T>C) n.1018-5548T>C n.1232+2T>C | |
6 | g.160437213T>G | CA366346198 | SLC22A3 | c.1288+2T>G (n.1288+2T>G) c.895+2T>G (n.895+2T>G) c.832+2T>G (n.832+2T>G) n.1018-5548T>G n.1232+2T>G | dbSNP |
6 | g.160437213T= | CA1677059340 | SLC22A3 | c.1288+2T= (n.1288+2T=) c.895+2T= (n.895+2T=) c.832+2T= (n.832+2T=) n.1018-5548T= n.1232+2T= | |
6 | g.160437214A>G | CA2578789683 | SLC22A3 | c.1288+3A>G (n.1288+3A>G) c.895+3A>G (n.895+3A>G) c.832+3A>G (n.832+3A>G) n.1018-5547A>G n.1232+3A>G | |
6 | g.160437216T>C | CA2681074573 | SLC22A3 | c.1288+5T>C (n.1288+5T>C) c.895+5T>C (n.895+5T>C) c.832+5T>C (n.832+5T>C) n.1018-5545T>C n.1232+5T>C | gnomAD v4 |
6 | g.160437217C>A | CA2773798235 | SLC22A3 | c.1288+6C>A (n.1288+6C>A) c.895+6C>A (n.895+6C>A) c.832+6C>A (n.832+6C>A) n.1018-5544C>A n.1232+6C>A | |
6 | g.160437217C= | CA1677059341 | SLC22A3 | c.1288+6C= (n.1288+6C=) c.895+6C= (n.895+6C=) c.832+6C= (n.832+6C=) n.1018-5544C= n.1232+6C= | |
6 | g.160437217C>T | CA4085182 | SLC22A3 | c.1288+6C>T (n.1288+6C>T) c.895+6C>T (n.895+6C>T) c.832+6C>T (n.832+6C>T) n.1018-5544C>T n.1232+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437219T>C | CA2681074574 | SLC22A3 | c.1288+8T>C (n.1288+8T>C) c.895+8T>C (n.895+8T>C) c.832+8T>C (n.832+8T>C) n.1018-5542T>C n.1232+8T>C | gnomAD v4 |
6 | g.160437220A= | CA1677059344 | SLC22A3 | c.1288+9A= (n.1288+9A=) c.895+9A= (n.895+9A=) c.832+9A= (n.832+9A=) n.1018-5541A= n.1232+9A= | |
6 | g.160437220A>C | CA1677059343 | SLC22A3 | c.1288+9A>C (n.1288+9A>C) c.895+9A>C (n.895+9A>C) c.832+9A>C (n.832+9A>C) n.1018-5541A>C n.1232+9A>C | dbSNP |
6 | g.160437220_160437221delinsAC | CA1677059342 | SLC22A3 | c.1288+9_1288+10delinsAC (n.1288+9_1288+10delinsAC) c.895+9_895+10delinsAC (n.895+9_895+10delinsAC) c.832+9_832+10delinsAC (n.832+9_832+10delinsAC) n.1018-5541_1018-5540delinsAC n.1232+9_1232+10delinsAC | |
6 | g.160437221C>A | CA2565259996 | SLC22A3 | c.1288+10C>A (n.1288+10C>A) c.895+10C>A (n.895+10C>A) c.832+10C>A (n.832+10C>A) n.1018-5540C>A n.1232+10C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160437221C= | CA1677059345 | SLC22A3 | c.1288+10C= (n.1288+10C=) c.895+10C= (n.895+10C=) c.832+10C= (n.832+10C=) n.1018-5540C= n.1232+10C= | |
6 | g.160437221C>T | CA571550194 | SLC22A3 | c.1288+10C>T (n.1288+10C>T) c.895+10C>T (n.895+10C>T) c.832+10C>T (n.832+10C>T) n.1018-5540C>T n.1232+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437224del | CA4085183 | SLC22A3 | c.1288+13del (n.1288+13del) c.895+13del (n.895+13del) c.832+13del (n.832+13del) n.1018-5537del n.1232+13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437222C>T | CA2681074575 | SLC22A3 | c.1288+11C>T (n.1288+11C>T) c.895+11C>T (n.895+11C>T) c.832+11C>T (n.832+11C>T) n.1018-5539C>T n.1232+11C>T | gnomAD v4 |
6 | g.160437224C>T | CA2578789684 | SLC22A3 | c.1288+13C>T (n.1288+13C>T) c.895+13C>T (n.895+13C>T) c.832+13C>T (n.832+13C>T) n.1018-5537C>T n.1232+13C>T | |
6 | g.160437226C>A | CA2681074576 | SLC22A3 | c.1288+15C>A (n.1288+15C>A) c.895+15C>A (n.895+15C>A) c.832+15C>A (n.832+15C>A) n.1018-5535C>A n.1232+15C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160437226C= | CA1677059346 | SLC22A3 | c.1288+15C= (n.1288+15C=) c.895+15C= (n.895+15C=) c.832+15C= (n.832+15C=) n.1018-5535C= n.1232+15C= | |
6 | g.160437226_160437227delinsCA | CA1677059347 | SLC22A3 | c.1288+15_1288+16delinsCA (n.1288+15_1288+16delinsCA) c.895+15_895+16delinsCA (n.895+15_895+16delinsCA) c.832+15_832+16delinsCA (n.832+15_832+16delinsCA) n.1018-5535_1018-5534delinsCA n.1232+15_1232+16delinsCA | |
6 | g.160437227del | CA4085185 | SLC22A3 | c.1288+16del (n.1288+16del) c.895+16del (n.895+16del) c.832+16del (n.832+16del) n.1018-5534del n.1232+16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437227A>G | CA2681074577 | SLC22A3 | c.1288+16A>G (n.1288+16A>G) c.895+16A>G (n.895+16A>G) c.832+16A>G (n.832+16A>G) n.1018-5534A>G n.1232+16A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160437227_160437230dup | CA4085184 | SLC22A3 | c.1288+16_1288+19dup (n.1288+16_1288+19dup) c.895+16_895+19dup (n.895+16_895+19dup) c.832+16_832+19dup (n.832+16_832+19dup) n.1018-5534_1018-5531dup n.1232+16_1232+19dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437228T>A | CA821620486 | SLC22A3 | c.1288+17T>A (n.1288+17T>A) c.895+17T>A (n.895+17T>A) c.832+17T>A (n.832+17T>A) n.1018-5533T>A n.1232+17T>A | dbSNP |
6 | g.160437228T= | CA1677059348 | SLC22A3 | c.1288+17T= (n.1288+17T=) c.895+17T= (n.895+17T=) c.832+17T= (n.832+17T=) n.1018-5533T= n.1232+17T= | |
6 | g.160437229C= | CA1677059349 | SLC22A3 | c.1288+18C= (n.1288+18C=) c.895+18C= (n.895+18C=) c.832+18C= (n.832+18C=) n.1018-5532C= n.1232+18C= | |
6 | g.160437229C>G | CA1677059350 | SLC22A3 | c.1288+18C>G (n.1288+18C>G) c.895+18C>G (n.895+18C>G) c.832+18C>G (n.832+18C>G) n.1018-5532C>G n.1232+18C>G | dbSNP |
6 | g.160437230T>C | CA571550195 | SLC22A3 | c.1288+19T>C (n.1288+19T>C) c.895+19T>C (n.895+19T>C) c.832+19T>C (n.832+19T>C) n.1018-5531T>C n.1232+19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437230T= | CA1677059351 | SLC22A3 | c.1288+19T= (n.1288+19T=) c.895+19T= (n.895+19T=) c.832+19T= (n.832+19T=) n.1018-5531T= n.1232+19T= | |
6 | g.160437233T>C | CA571550196 | SLC22A3 | c.1288+22T>C (n.1288+22T>C) c.895+22T>C (n.895+22T>C) c.832+22T>C (n.832+22T>C) n.1018-5528T>C n.1232+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437233T= | CA1677059352 | SLC22A3 | c.1288+22T= (n.1288+22T=) c.895+22T= (n.895+22T=) c.832+22T= (n.832+22T=) n.1018-5528T= n.1232+22T= | |
6 | g.160437237C>T | CA2563079829 | SLC22A3 | c.1288+26C>T (n.1288+26C>T) c.895+26C>T (n.895+26C>T) c.832+26C>T (n.832+26C>T) n.1018-5524C>T n.1232+26C>T | gnomAD v4 |
6 | g.160437240C= | CA1677059353 | SLC22A3 | c.1288+29C= (n.1288+29C=) c.895+29C= (n.895+29C=) c.832+29C= (n.832+29C=) n.1018-5521C= n.1232+29C= | |
6 | g.160437240C>T | CA821620491 | SLC22A3 | c.1288+29C>T (n.1288+29C>T) c.895+29C>T (n.895+29C>T) c.832+29C>T (n.832+29C>T) n.1018-5521C>T n.1232+29C>T | dbSNP |
6 | g.160437241C= | CA1677059354 | SLC22A3 | c.1288+30C= (n.1288+30C=) c.895+30C= (n.895+30C=) c.832+30C= (n.832+30C=) n.1018-5520C= n.1232+30C= | |
6 | g.160437241C>G | CA4085186 | SLC22A3 | c.1288+30C>G (n.1288+30C>G) c.895+30C>G (n.895+30C>G) c.832+30C>G (n.832+30C>G) n.1018-5520C>G n.1232+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437241C>T | CA2681074578 | SLC22A3 | c.1288+30C>T (n.1288+30C>T) c.895+30C>T (n.895+30C>T) c.832+30C>T (n.832+30C>T) n.1018-5520C>T n.1232+30C>T | gnomAD v4 |
6 | g.160437243A= | CA1677059355 | SLC22A3 | c.1288+32A= (n.1288+32A=) c.895+32A= (n.895+32A=) c.832+32A= (n.832+32A=) n.1018-5518A= n.1232+32A= | |
6 | g.160437243A>G | CA4085187 | SLC22A3 | c.1288+32A>G (n.1288+32A>G) c.895+32A>G (n.895+32A>G) c.832+32A>G (n.832+32A>G) n.1018-5518A>G n.1232+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437245G>A | CA2681074579 | SLC22A3 | c.1288+34G>A (n.1288+34G>A) c.895+34G>A (n.895+34G>A) c.832+34G>A (n.832+34G>A) n.1018-5516G>A n.1232+34G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160437245G= | CA1677059357 | SLC22A3 | c.1288+34G= (n.1288+34G=) c.895+34G= (n.895+34G=) c.832+34G= (n.832+34G=) n.1018-5516G= n.1232+34G= | |
6 | g.160437245G>T | CA4085188 | SLC22A3 | c.1288+34G>T (n.1288+34G>T) c.895+34G>T (n.895+34G>T) c.832+34G>T (n.832+34G>T) n.1018-5516G>T n.1232+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.160437245_160437255delinsGGACTTGAAAA | CA1677059356 | SLC22A3 | c.1288+34_1288+44delinsGGACTTGAAAA (n.1288+34_1288+44delinsGGACTTGAAAA) c.895+34_895+44delinsGGACTTGAAAA (n.895+34_895+44delinsGGACTTGAAAA) c.832+34_832+44delinsGGACTTGAAAA (n.832+34_832+44delinsGGACTTGAAAA) n.1018-5516_1018-5506delinsGGACTTGAAAA n.1232+34_1232+44delinsGGACTTGAAAA | |
6 | g.160437246G>A | CA2578789685 | SLC22A3 | c.1288+35G>A (n.1288+35G>A) c.895+35G>A (n.895+35G>A) c.832+35G>A (n.832+35G>A) n.1018-5515G>A n.1232+35G>A | |
6 | g.160437246_160437255del | CA4085189 | SLC22A3 | c.1288+35_1288+44del (n.1288+35_1288+44del) c.895+35_895+44del (n.895+35_895+44del) c.832+35_832+44del (n.832+35_832+44del) n.1018-5515_1018-5506del n.1232+35_1232+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437248C= | CA1677059358 | SLC22A3 | c.1288+37C= (n.1288+37C=) c.895+37C= (n.895+37C=) c.832+37C= (n.832+37C=) n.1018-5513C= n.1232+37C= | |
6 | g.160437248C>T | CA571550197 | SLC22A3 | c.1288+37C>T (n.1288+37C>T) c.895+37C>T (n.895+37C>T) c.832+37C>T (n.832+37C>T) n.1018-5513C>T n.1232+37C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.160437251G>A | CA571550198 | SLC22A3 | c.1288+40G>A (n.1288+40G>A) c.895+40G>A (n.895+40G>A) c.832+40G>A (n.832+40G>A) n.1018-5510G>A n.1232+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437251G= | CA1677059359 | SLC22A3 | c.1288+40G= (n.1288+40G=) c.895+40G= (n.895+40G=) c.832+40G= (n.832+40G=) n.1018-5510G= n.1232+40G= | |
6 | g.160437251G>T | CA2578789686 | SLC22A3 | c.1288+40G>T (n.1288+40G>T) c.895+40G>T (n.895+40G>T) c.832+40G>T (n.832+40G>T) n.1018-5510G>T n.1232+40G>T | gnomAD v4 |
6 | g.160437254A= | CA1677059360 | SLC22A3 | c.1288+43A= (n.1288+43A=) c.895+43A= (n.895+43A=) c.832+43A= (n.832+43A=) n.1018-5507A= n.1232+43A= | |
6 | g.160437254A>G | CA1677059361 | SLC22A3 | c.1288+43A>G (n.1288+43A>G) c.895+43A>G (n.895+43A>G) c.832+43A>G (n.832+43A>G) n.1018-5507A>G n.1232+43A>G | dbSNP |