Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.160437065_160437066delinsTACA1677059275SLC22A3c.1142_1143delinsTA (p.Ile381=)
c.749_750delinsTA (p.Ile250=)
c.686_687delinsTA (p.Ile229=)
n.1018-5696_1018-5695delinsTA
n.1086_1087delinsTA
6g.160437066delCA821620163SLC22A3c.1143del (p.Ile381MetfsTer16)
c.750del (p.Ile250MetfsTer16)
c.687del (p.Ile229MetfsTer16)
n.1018-5695del
n.1087del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437066A=CA1677059276SLC22A3c.1143A= (p.Ile381=)
c.750A= (p.Ile250=)
c.687A= (p.Ile229=)
n.1018-5695A=
n.1087A=
6g.160437066A>CCA4085147SLC22A3c.1143A>C (p.Ile381=)
c.750A>C (p.Ile250=)
c.687A>C (p.Ile229=)
n.1018-5695A>C
n.1087A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437066A>GCA366345904SLC22A3c.1143A>G (p.Ile381Met)
c.750A>G (p.Ile250Met)
c.687A>G (p.Ile229Met)
n.1018-5695A>G
n.1087A>G
gnomAD v4
6g.160437066A>TCA453047585SLC22A3c.1143A>T (p.Ile381=)
c.750A>T (p.Ile250=)
c.687A>T (p.Ile229=)
n.1018-5695A>T
n.1087A>T
6g.160437067G>ACA366345905SLC22A3c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.688G>A (p.Asp230Asn)
n.1018-5694G>A
n.1088G>A
6g.160437067G>CCA366345906SLC22A3c.1144G>C (p.Asp382His)
c.751G>C (p.Asp251His)
c.688G>C (p.Asp230His)
n.1018-5694G>C
n.1088G>C
6g.160437067G>TCA366345907SLC22A3c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.1018-5694G>T
n.1088G>T
6g.160437068A>CCA366345910SLC22A3c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.689A>C (p.Asp230Ala)
n.1018-5693A>C
n.1089A>C
6g.160437068A>GCA366345908SLC22A3c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.689A>G (p.Asp230Gly)
n.1018-5693A>G
n.1089A>G
gnomAD v4
6g.160437068A>TCA366345909SLC22A3c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.689A>T (p.Asp230Val)
n.1018-5693A>T
n.1089A>T
6g.160437069C>ACA366345911SLC22A3c.1146C>A (p.Asp382Glu)
c.753C>A (p.Asp251Glu)
c.690C>A (p.Asp230Glu)
n.1018-5692C>A
n.1090C>A
6g.160437069C>GCA366345912SLC22A3c.1146C>G (p.Asp382Glu)
c.753C>G (p.Asp251Glu)
c.690C>G (p.Asp230Glu)
n.1018-5692C>G
n.1090C>G
6g.160437069C>TCA453047586SLC22A3c.1146C>T (p.Asp382=)
c.753C>T (p.Asp251=)
c.690C>T (p.Asp230=)
n.1018-5692C>T
n.1090C>T
6g.160437070T>ACA366345913SLC22A3c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.691T>A (p.Phe231Ile)
n.1018-5691T>A
n.1091T>A
6g.160437070T>CCA366345914SLC22A3c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.691T>C (p.Phe231Leu)
n.1018-5691T>C
n.1091T>C
6g.160437070T>GCA366345915SLC22A3c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.691T>G (p.Phe231Val)
n.1018-5691T>G
n.1091T>G
6g.160437074delCA2681074567SLC22A3c.1151del (p.Phe384SerfsTer13)
c.758del (p.Phe253SerfsTer13)
c.695del (p.Phe232SerfsTer13)
n.1018-5687del
n.1095del
gnomAD v4
6g.160437071T>ACA366345916SLC22A3c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
n.1018-5690T>A
n.1092T>A
6g.160437071T>CCA366345917SLC22A3c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.692T>C (p.Phe231Ser)
n.1018-5690T>C
n.1092T>C
6g.160437071T>GCA366345918SLC22A3c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.692T>G (p.Phe231Cys)
n.1018-5690T>G
n.1092T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437071T=CA1677059277SLC22A3c.1148T= (p.Phe383=)
c.755T= (p.Phe252=)
c.692T= (p.Phe231=)
n.1018-5690T=
n.1092T=
6g.160437072T>ACA366345919SLC22A3c.1149T>A (p.Phe383Leu)
c.756T>A (p.Phe252Leu)
c.693T>A (p.Phe231Leu)
n.1018-5689T>A
n.1093T>A
6g.160437072T>CCA453047587SLC22A3c.1149T>C (p.Phe383=)
c.756T>C (p.Phe252=)
c.693T>C (p.Phe231=)
n.1018-5689T>C
n.1093T>C
6g.160437072T>GCA366345920SLC22A3c.1149T>G (p.Phe383Leu)
c.756T>G (p.Phe252Leu)
c.693T>G (p.Phe231Leu)
n.1018-5689T>G
n.1093T>G
6g.160437073T>ACA366345921SLC22A3c.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.694T>A (p.Phe232Ile)
n.1018-5688T>A
n.1094T>A
dbSNP
6g.160437073T>CCA366345922SLC22A3c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
n.1018-5688T>C
n.1094T>C
6g.160437073T>GCA366345923SLC22A3c.1150T>G (p.Phe384Val)
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.694T>G (p.Phe232Val)
n.1018-5688T>G
n.1094T>G
gnomAD v4
6g.160437073T=CA1677059278SLC22A3c.1150T= (p.Phe384=)
c.757T= (p.Phe253=)
c.694T= (p.Phe232=)
n.1018-5688T=
n.1094T=
6g.160437074T>ACA366345924SLC22A3c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
n.1018-5687T>A
n.1095T>A
6g.160437074T>CCA366345926SLC22A3c.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
n.1018-5687T>C
n.1095T>C
6g.160437074T>GCA366345925SLC22A3c.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.695T>G (p.Phe232Cys)
n.1018-5687T>G
n.1095T>G
6g.160437075C>ACA366345927SLC22A3c.1152C>A (p.Phe384Leu)
c.759C>A (p.Phe253Leu)
c.696C>A (p.Phe232Leu)
n.1018-5686C>A
n.1096C>A
6g.160437075C=CA1677059279SLC22A3c.1152C= (p.Phe384=)
c.759C= (p.Phe253=)
c.696C= (p.Phe232=)
n.1018-5686C=
n.1096C=
6g.160437075C>GCA366345928SLC22A3c.1152C>G (p.Phe384Leu)
c.759C>G (p.Phe253Leu)
c.696C>G (p.Phe232Leu)
n.1018-5686C>G
n.1096C>G
6g.160437075C>TCA453047588SLC22A3c.1152C>T (p.Phe384=)
c.759C>T (p.Phe253=)
c.696C>T (p.Phe232=)
n.1018-5686C>T
n.1096C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.160437076A>CCA366345929SLC22A3c.1153A>C (p.Ile385Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
n.1018-5685A>C
n.1097A>C
6g.160437076A>GCA366345930SLC22A3c.1153A>G (p.Ile385Val)
c.760A>G (p.Ile254Val)
c.697A>G (p.Ile233Val)
n.1018-5685A>G
n.1097A>G
gnomAD v4
6g.160437076A>TCA366345931SLC22A3c.1153A>T (p.Ile385Phe)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
c.697A>T (p.Ile233Phe)
n.1018-5685A>T
n.1097A>T
6g.160437077T>ACA366345932SLC22A3c.1154T>A (p.Ile385Asn)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
c.698T>A (p.Ile233Asn)
n.1018-5684T>A
n.1098T>A
6g.160437077T>CCA366345933SLC22A3c.1154T>C (p.Ile385Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
n.1018-5684T>C
n.1098T>C
6g.160437077T>GCA366345934SLC22A3c.1154T>G (p.Ile385Ser)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
c.698T>G (p.Ile233Ser)
n.1018-5684T>G
n.1098T>G
COSMIC
6g.160437078C>ACA453047590SLC22A3c.1155C>A (p.Ile385=)
c.762C>A (p.Ile254=)
c.699C>A (p.Ile233=)
n.1018-5683C>A
n.1099C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437078C=CA1677059280SLC22A3c.1155C= (p.Ile385=)
c.762C= (p.Ile254=)
c.699C= (p.Ile233=)
n.1018-5683C=
n.1099C=
6g.160437078C>GCA366345935SLC22A3c.1155C>G (p.Ile385Met)
c.762C>G (p.Ile254Met)
c.699C>G (p.Ile233Met)
n.1018-5683C>G
n.1099C>G
6g.160437078C>TCA453047589SLC22A3c.1155C>T (p.Ile385=)
c.762C>T (p.Ile254=)
c.699C>T (p.Ile233=)
n.1018-5683C>T
n.1099C>T
6g.160437079T>ACA366345936SLC22A3c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
n.1018-5682T>A
n.1100T>A
6g.160437079T>CCA366345937SLC22A3c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
n.1018-5682T>C
n.1100T>C
dbSNP gnomAD v2
6g.160437079T>GCA366345938SLC22A3c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
n.1018-5682T>G
n.1100T>G
gnomAD v4
6g.160437079T=CA1677059281SLC22A3c.1156T= (p.Ser386=)
c.763T= (p.Ser255=)
c.700T= (p.Ser234=)
n.1018-5682T=
n.1100T=
6g.160437080C>ACA366345940SLC22A3c.1157C>A (p.Ser386Ter)
c.764C>A (p.Ser255Ter)
c.701C>A (p.Ser234Ter)
n.1018-5681C>A
n.1101C>A
6g.160437080C=CA1677059282SLC22A3c.1157C= (p.Ser386=)
c.764C= (p.Ser255=)
c.701C= (p.Ser234=)
n.1018-5681C=
n.1101C=
6g.160437080C>GCA151203303SLC22A3c.1157C>G (p.Ser386Trp)
c.764C>G (p.Ser255Trp)
c.701C>G (p.Ser234Trp)
n.1018-5681C>G
n.1101C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437080C>TCA366345939SLC22A3c.1157C>T (p.Ser386Leu)
c.764C>T (p.Ser255Leu)
c.701C>T (p.Ser234Leu)
n.1018-5681C>T
n.1101C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160437081G>ACA4085148SLC22A3c.1158G>A (p.Ser386=)
c.765G>A (p.Ser255=)
c.702G>A (p.Ser234=)
n.1018-5680G>A
n.1102G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160437081G>CCA4085149SLC22A3c.1158G>C (p.Ser386=)
c.765G>C (p.Ser255=)
c.702G>C (p.Ser234=)
n.1018-5680G>C
n.1102G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437081G=CA1677059283SLC22A3c.1158G= (p.Ser386=)
c.765G= (p.Ser255=)
c.702G= (p.Ser234=)
n.1018-5680G=
n.1102G=
6g.160437081G>TCA453047591SLC22A3c.1158G>T (p.Ser386=)
c.765G>T (p.Ser255=)
c.702G>T (p.Ser234=)
n.1018-5680G>T
n.1102G>T
6g.160437083delCA2578789682SLC22A3c.1160del (p.Gly387AlafsTer10)
c.767del (p.Gly256AlafsTer10)
c.704del (p.Gly235AlafsTer10)
n.1018-5678del
n.1104del
gnomAD v4
6g.160437082G>ACA366345941SLC22A3c.1159G>A (p.Gly387Ser)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.703G>A (p.Gly235Ser)
n.1018-5679G>A
n.1103G>A
gnomAD v4
6g.160437082G>CCA366345942SLC22A3c.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
n.1018-5679G>C
n.1103G>C
6g.160437082G>TCA366345943SLC22A3c.1159G>T (p.Gly387Cys)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.703G>T (p.Gly235Cys)
n.1018-5679G>T
n.1103G>T
6g.160437083G>ACA366345944SLC22A3c.1160G>A (p.Gly387Asp)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.704G>A (p.Gly235Asp)
n.1018-5678G>A
n.1104G>A
gnomAD v4
6g.160437083G>CCA366345945SLC22A3c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
n.1018-5678G>C
n.1104G>C
6g.160437083G>TCA366345946SLC22A3c.1160G>T (p.Gly387Val)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.704G>T (p.Gly235Val)
n.1018-5678G>T
n.1104G>T
6g.160437084C>ACA453047594SLC22A3c.1161C>A (p.Gly387=)
c.768C>A (p.Gly256=)
c.705C>A (p.Gly235=)
n.1018-5677C>A
n.1105C>A
6g.160437084C=CA1677059284SLC22A3c.1161C= (p.Gly387=)
c.768C= (p.Gly256=)
c.705C= (p.Gly235=)
n.1018-5677C=
n.1105C=
6g.160437084C>GCA453047593SLC22A3c.1161C>G (p.Gly387=)
c.768C>G (p.Gly256=)
c.705C>G (p.Gly235=)
n.1018-5677C>G
n.1105C>G
6g.160437084C>TCA4085150SLC22A3c.1161C>T (p.Gly387=)
c.768C>T (p.Gly256=)
c.705C>T (p.Gly235=)
n.1018-5677C>T
n.1105C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437085G>ACA4085151SLC22A3c.1162G>A (p.Val388Met)
c.769G>A (p.Val257Met)
c.706G>A (p.Val236Met)
n.1018-5676G>A
n.1106G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160437085G>CCA366345947SLC22A3c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
n.1018-5676G>C
n.1106G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437085G=CA1677059285SLC22A3c.1162G= (p.Val388=)
c.769G= (p.Val257=)
c.706G= (p.Val236=)
n.1018-5676G=
n.1106G=
6g.160437085G>TCA366345948SLC22A3c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.769G>T (p.Val257Leu)
c.706G>T (p.Val236Leu)
n.1018-5676G>T
n.1106G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437086T>ACA366345949SLC22A3c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.770T>A (p.Val257Glu)
c.707T>A (p.Val236Glu)
n.1018-5675T>A
n.1107T>A
6g.160437086T>CCA366345951SLC22A3c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
n.1018-5675T>C
n.1107T>C
6g.160437086T>GCA366345950SLC22A3c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
n.1018-5675T>G
n.1107T>G
6g.160437087G>ACA4085152SLC22A3c.1164G>A (p.Val388=)
c.771G>A (p.Val257=)
c.708G>A (p.Val236=)
n.1018-5674G>A
n.1108G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.160437087G>CCA453047595SLC22A3c.1164G>C (p.Val388=)
c.771G>C (p.Val257=)
c.708G>C (p.Val236=)
n.1018-5674G>C
n.1108G>C
6g.160437087G=CA1677059286SLC22A3c.1164G= (p.Val388=)
c.771G= (p.Val257=)
c.708G= (p.Val236=)
n.1018-5674G=
n.1108G=
6g.160437087G>TCA453047596SLC22A3c.1164G>T (p.Val388=)
c.771G>T (p.Val257=)
c.708G>T (p.Val236=)
n.1018-5674G>T
n.1108G>T
6g.160437088delCA2681074568SLC22A3c.1165del (p.Val389TrpfsTer8)
c.772del (p.Val258TrpfsTer8)
c.709del (p.Val237TrpfsTer8)
n.1018-5673del
n.1109del
gnomAD v4
6g.160437088G>ACA366345953SLC22A3c.1165G>A (p.Val389Met)
c.772G>A (p.Val258Met)
c.709G>A (p.Val237Met)
n.1018-5673G>A
n.1109G>A
6g.160437088G>CCA366345952SLC22A3c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
n.1018-5673G>C
n.1109G>C
6g.160437088G>TCA366345954SLC22A3c.1165G>T (p.Val389Leu)
c.772G>T (p.Val258Leu)
c.709G>T (p.Val237Leu)
n.1018-5673G>T
n.1109G>T
6g.160437089T>ACA366345955SLC22A3c.1166T>A (p.Val389Glu)
c.773T>A (p.Val258Glu)
c.710T>A (p.Val237Glu)
n.1018-5672T>A
n.1110T>A
6g.160437089T>CCA366345956SLC22A3c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.710T>C (p.Val237Ala)
n.1018-5672T>C
n.1110T>C
6g.160437089T>GCA366345957SLC22A3c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.710T>G (p.Val237Gly)
n.1018-5672T>G
n.1110T>G
6g.160437090G>ACA453047597SLC22A3c.1167G>A (p.Val389=)
c.774G>A (p.Val258=)
c.711G>A (p.Val237=)
n.1018-5671G>A
n.1111G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437090G>CCA453047598SLC22A3c.1167G>C (p.Val389=)
c.774G>C (p.Val258=)
c.711G>C (p.Val237=)
n.1018-5671G>C
n.1111G>C
6g.160437090G=CA1677059287SLC22A3c.1167G= (p.Val389=)
c.774G= (p.Val258=)
c.711G= (p.Val237=)
n.1018-5671G=
n.1111G=
6g.160437090G>TCA453047599SLC22A3c.1167G>T (p.Val389=)
c.774G>T (p.Val258=)
c.711G>T (p.Val237=)
n.1018-5671G>T
n.1111G>T
6g.160437091G>ACA366345958SLC22A3c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
n.1018-5670G>A
n.1112G>A
6g.160437091G>CCA366345959SLC22A3c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
n.1018-5670G>C
n.1112G>C
6g.160437091G>TCA366345960SLC22A3c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
n.1018-5670G>T
n.1112G>T
6g.160437092A=CA1677059288SLC22A3c.1169A= (p.Glu390=)
c.776A= (p.Glu259=)
c.713A= (p.Glu238=)
n.1018-5669A=
n.1113A=
6g.160437092A>CCA366345961SLC22A3c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
n.1018-5669A>C
n.1113A>C
6g.160437092A>GCA366345962SLC22A3c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
n.1018-5669A>G
n.1113A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437092A>TCA366345963SLC22A3c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
n.1018-5669A>T
n.1113A>T
6g.160437093A>CCA366345964SLC22A3c.1170A>C (p.Glu390Asp)
c.777A>C (p.Glu259Asp)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
n.1018-5668A>C
n.1114A>C
6g.160437093A>GCA453047600SLC22A3c.1170A>G (p.Glu390=)
c.777A>G (p.Glu259=)
c.714A>G (p.Glu238=)
n.1018-5668A>G
n.1114A>G
6g.160437093A>TCA366345965SLC22A3c.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.777A>T (p.Glu259Asp)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
n.1018-5668A>T
n.1114A>T
6g.160437094C>ACA366345967SLC22A3c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.715C>A (p.Leu239Met)
n.1018-5667C>A
n.1115C>A
dbSNP
6g.160437094C=CA1677059289SLC22A3c.1171C= (p.Leu391=)
c.778C= (p.Leu260=)
c.715C= (p.Leu239=)
n.1018-5667C=
n.1115C=
6g.160437094C>GCA366345966SLC22A3c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
n.1018-5667C>G
n.1115C>G
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.160437094C>TCA453047601SLC22A3c.1171C>T (p.Leu391=)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.715C>T (p.Leu239=)
n.1018-5667C>T
n.1115C>T
gnomAD v4
6g.160437095T>ACA366345968SLC22A3c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
n.1018-5666T>A
n.1116T>A
6g.160437095T>CCA366345969SLC22A3c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.1018-5666T>C
n.1116T>C
gnomAD v4
6g.160437095T>GCA366345970SLC22A3c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
n.1018-5666T>G
n.1116T>G
6g.160437096G>ACA453047602SLC22A3c.1173G>A (p.Leu391=)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.717G>A (p.Leu239=)
n.1018-5665G>A
n.1117G>A
gnomAD v4
6g.160437096G>CCA453047603SLC22A3c.1173G>C (p.Leu391=)
c.780G>C (p.Leu260=)
c.717G>C (p.Leu239=)
n.1018-5665G>C
n.1117G>C
6g.160437096G>TCA453047604SLC22A3c.1173G>T (p.Leu391=)
c.780G>T (p.Leu260=)
c.717G>T (p.Leu239=)
n.1018-5665G>T
n.1117G>T
6g.160437097C>ACA366345971SLC22A3c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
n.1018-5664C>A
n.1118C>A
6g.160437097C>GCA366345972SLC22A3c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
n.1018-5664C>G
n.1118C>G
6g.160437097C>TCA366345973SLC22A3c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
n.1018-5664C>T
n.1118C>T
6g.160437098C>ACA366345974SLC22A3c.1175C>A (p.Pro392Gln)
c.782C>A (p.Pro261Gln)
c.719C>A (p.Pro240Gln)
n.1018-5663C>A
n.1119C>A
6g.160437098C>GCA366345975SLC22A3c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
n.1018-5663C>G
n.1119C>G
6g.160437098C>TCA366345976SLC22A3c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
n.1018-5663C>T
n.1119C>T
6g.160437099A=CA1677059290SLC22A3c.1176A= (p.Pro392=)
c.783A= (p.Pro261=)
c.720A= (p.Pro240=)
n.1018-5662A=
n.1120A=
6g.160437099A>CCA453047606SLC22A3c.1176A>C (p.Pro392=)
c.783A>C (p.Pro261=)
c.720A>C (p.Pro240=)
n.1018-5662A>C
n.1120A>C
6g.160437099A>GCA453047607SLC22A3c.1176A>G (p.Pro392=)
c.783A>G (p.Pro261=)
c.720A>G (p.Pro240=)
n.1018-5662A>G
n.1120A>G
dbSNP
6g.160437099A>TCA453047608SLC22A3c.1176A>T (p.Pro392=)
c.783A>T (p.Pro261=)
c.720A>T (p.Pro240=)
n.1018-5662A>T
n.1120A>T
6g.160437100G>ACA366345977SLC22A3c.1177G>A (p.Gly393Arg)
c.784G>A (p.Gly262Arg)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
n.1018-5661G>A
n.1121G>A
gnomAD v4
6g.160437100G>CCA366345978SLC22A3c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.1018-5661G>C
n.1121G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437100G=CA1677059291SLC22A3c.1177G= (p.Gly393=)
c.784G= (p.Gly262=)
c.721G= (p.Gly241=)
n.1018-5661G=
n.1121G=
6g.160437100G>TCA366345979SLC22A3c.1177G>T (p.Gly393Ter)
c.784G>T (p.Gly262Ter)
c.721G>T (p.Gly241Ter)
n.1018-5661G>T
n.1121G>T
6g.160437101G>ACA4085153SLC22A3c.1178G>A (p.Gly393Glu)
c.785G>A (p.Gly262Glu)
c.722G>A (p.Gly241Glu)
n.1018-5660G>A
n.1122G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
6g.160437101G>CCA366345981SLC22A3c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.1018-5660G>C
n.1122G>C
6g.160437101G=CA1677059292SLC22A3c.1178G= (p.Gly393=)
c.785G= (p.Gly262=)
c.722G= (p.Gly241=)
n.1018-5660G=
n.1122G=
6g.160437101G>TCA366345980SLC22A3c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.785G>T (p.Gly262Val)
c.722G>T (p.Gly241Val)
n.1018-5660G>T
n.1122G>T
6g.160437102A>CCA453047609SLC22A3c.1179A>C (p.Gly393=)
c.786A>C (p.Gly262=)
c.723A>C (p.Gly241=)
n.1018-5659A>C
n.1123A>C
6g.160437102A>GCA453047611SLC22A3c.1179A>G (p.Gly393=)
c.786A>G (p.Gly262=)
c.723A>G (p.Gly241=)
n.1018-5659A>G
n.1123A>G
gnomAD v4
6g.160437102A>TCA453047610SLC22A3c.1179A>T (p.Gly393=)
c.786A>T (p.Gly262=)
c.723A>T (p.Gly241=)
n.1018-5659A>T
n.1123A>T
6g.160437103G>ACA4085154SLC22A3c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
n.1018-5658G>A
n.1124G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437103G>CCA366345982SLC22A3c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
n.1018-5658G>C
n.1124G>C
6g.160437103G=CA1677059293SLC22A3c.1180G= (p.Ala394=)
c.787G= (p.Ala263=)
c.724G= (p.Ala242=)
n.1018-5658G=
n.1124G=
6g.160437103G>TCA366345983SLC22A3c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
n.1018-5658G>T
n.1124G>T
6g.160437104C>ACA366345984SLC22A3c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
n.1018-5657C>A
n.1125C>A
6g.160437104C>GCA366345985SLC22A3c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
n.1018-5657C>G
n.1125C>G
6g.160437104C>TCA366345986SLC22A3c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.725C>T (p.Ala242Val)
n.1018-5657C>T
n.1125C>T
6g.160437105T>ACA453047614SLC22A3c.1182T>A (p.Ala394=)
c.789T>A (p.Ala263=)
c.726T>A (p.Ala242=)
n.1018-5656T>A
n.1126T>A
gnomAD v4
6g.160437105T>CCA453047613SLC22A3c.1182T>C (p.Ala394=)
c.789T>C (p.Ala263=)
c.726T>C (p.Ala242=)
n.1018-5656T>C
n.1126T>C
6g.160437105T>GCA453047612SLC22A3c.1182T>G (p.Ala394=)
c.789T>G (p.Ala263=)
c.726T>G (p.Ala242=)
n.1018-5656T>G
n.1126T>G
6g.160437106C>ACA366345989SLC22A3c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.727C>A (p.Leu243Ile)
n.1018-5655C>A
n.1127C>A
6g.160437106C>GCA366345987SLC22A3c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
n.1018-5655C>G
n.1127C>G
6g.160437106C>TCA366345988SLC22A3c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
c.727C>T (p.Leu243Phe)
n.1018-5655C>T
n.1127C>T
6g.160437107T>ACA366345990SLC22A3c.1184T>A (p.Leu395His)
c.791T>A (p.Leu264His)
c.728T>A (p.Leu243His)
n.1018-5654T>A
n.1128T>A
6g.160437107T>CCA366345991SLC22A3c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.1018-5654T>C
n.1128T>C
6g.160437107T>GCA366345992SLC22A3c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.1018-5654T>G
n.1128T>G
6g.160437108C>ACA453047615SLC22A3c.1185C>A (p.Leu395=)
c.792C>A (p.Leu264=)
c.729C>A (p.Leu243=)
n.1018-5653C>A
n.1129C>A
gnomAD v4
6g.160437108C>GCA453047617SLC22A3c.1185C>G (p.Leu395=)
c.792C>G (p.Leu264=)
c.729C>G (p.Leu243=)
n.1018-5653C>G
n.1129C>G
6g.160437108C>TCA453047616SLC22A3c.1185C>T (p.Leu395=)
c.792C>T (p.Leu264=)
c.729C>T (p.Leu243=)
n.1018-5653C>T
n.1129C>T
6g.160437109T>ACA366345993SLC22A3c.1186T>A (p.Leu396Met)
c.793T>A (p.Leu265Met)
c.730T>A (p.Leu244Met)
n.1018-5652T>A
n.1130T>A
6g.160437109T>CCA453047618SLC22A3c.1186T>C (p.Leu396=)
c.793T>C (p.Leu265=)
c.730T>C (p.Leu244=)
n.1018-5652T>C
n.1130T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437109T>GCA366345994SLC22A3c.1186T>G (p.Leu396Val)
c.793T>G (p.Leu265Val)
c.730T>G (p.Leu244Val)
n.1018-5652T>G
n.1130T>G
6g.160437109T=CA1677059294SLC22A3c.1186T= (p.Leu396=)
c.793T= (p.Leu265=)
c.730T= (p.Leu244=)
n.1018-5652T=
n.1130T=
6g.160437110T>ACA366345995SLC22A3c.1187T>A (p.Leu396Ter)
c.794T>A (p.Leu265Ter)
c.731T>A (p.Leu244Ter)
n.1018-5651T>A
n.1131T>A
6g.160437110T>CCA366345997SLC22A3c.1187T>C (p.Leu396Ser)
c.794T>C (p.Leu265Ser)
c.731T>C (p.Leu244Ser)
n.1018-5651T>C
n.1131T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.160437110T>GCA366345996SLC22A3c.1187T>G (p.Leu396Trp)
c.794T>G (p.Leu265Trp)
c.731T>G (p.Leu244Trp)
n.1018-5651T>G
n.1131T>G
6g.160437110T=CA1677059295SLC22A3c.1187T= (p.Leu396=)
c.794T= (p.Leu265=)
c.731T= (p.Leu244=)
n.1018-5651T=
n.1131T=
6g.160437111G>ACA453047619SLC22A3c.1188G>A (p.Leu396=)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.732G>A (p.Leu244=)
n.1018-5650G>A
n.1132G>A
6g.160437111G>CCA366345998SLC22A3c.1188G>C (p.Leu396Phe)
c.795G>C (p.Leu265Phe)
c.732G>C (p.Leu244Phe)
n.1018-5650G>C
n.1132G>C
6g.160437111G>TCA366345999SLC22A3c.1188G>T (p.Leu396Phe)
c.795G>T (p.Leu265Phe)
c.732G>T (p.Leu244Phe)
n.1018-5650G>T
n.1132G>T
6g.160437112A=CA1677059296SLC22A3c.1189A= (p.Ile397=)
c.796A= (p.Ile266=)
c.733A= (p.Ile245=)
n.1018-5649A=
n.1133A=
6g.160437112A>CCA366346000SLC22A3c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
n.1018-5649A>C
n.1133A>C
6g.160437112A>GCA366346001SLC22A3c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.796A>G (p.Ile266Val)
c.733A>G (p.Ile245Val)
n.1018-5649A>G
n.1133A>G
6g.160437112A>TCA366346002SLC22A3c.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.733A>T (p.Ile245Phe)
n.1018-5649A>T
n.1133A>T
dbSNP
6g.160437113T>ACA366346003SLC22A3c.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.734T>A (p.Ile245Asn)
n.1018-5648T>A
n.1134T>A
6g.160437113T>CCA366346004SLC22A3c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
n.1018-5648T>C
n.1134T>C
6g.160437113T>GCA366346005SLC22A3c.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.797T>G (p.Ile266Ser)
c.734T>G (p.Ile245Ser)
n.1018-5648T>G
n.1134T>G
6g.160437114C>ACA453047620SLC22A3c.1191C>A (p.Ile397=)
c.798C>A (p.Ile266=)
c.735C>A (p.Ile245=)
n.1018-5647C>A
n.1135C>A
6g.160437114C>GCA366346006SLC22A3c.1191C>G (p.Ile397Met)
c.798C>G (p.Ile266Met)
c.735C>G (p.Ile245Met)
n.1018-5647C>G
n.1135C>G
6g.160437114C>TCA453047621SLC22A3c.1191C>T (p.Ile397=)
c.798C>T (p.Ile266=)
c.735C>T (p.Ile245=)
n.1018-5647C>T
n.1135C>T
gnomAD v4
6g.160437116_160437119delCA2681074569SLC22A3c.1193_1196del (p.Leu398Ter)
c.800_803del (p.Leu267Ter)
c.737_740del (p.Leu246Ter)
n.1018-5645_1018-5642del
n.1137_1140del
gnomAD v4
6g.160437115T>ACA366346007SLC22A3c.1192T>A (p.Leu398Ile)
c.799T>A (p.Leu267Ile)
c.736T>A (p.Leu246Ile)
n.1018-5646T>A
n.1136T>A
6g.160437115T>CCA453047622SLC22A3c.1192T>C (p.Leu398=)
c.799T>C (p.Leu267=)
c.736T>C (p.Leu246=)
n.1018-5646T>C
n.1136T>C
6g.160437115T>GCA366346008SLC22A3c.1192T>G (p.Leu398Val)
c.799T>G (p.Leu267Val)
c.736T>G (p.Leu246Val)
n.1018-5646T>G
n.1136T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437115T=CA1677059297SLC22A3c.1192T= (p.Leu398=)
c.799T= (p.Leu267=)
c.736T= (p.Leu246=)
n.1018-5646T=
n.1136T=
6g.160437116T>ACA366346011SLC22A3c.1193T>A (p.Leu398Ter)
c.800T>A (p.Leu267Ter)
c.737T>A (p.Leu246Ter)
n.1018-5645T>A
n.1137T>A
6g.160437116T>CCA366346010SLC22A3c.1193T>C (p.Leu398Ser)
c.800T>C (p.Leu267Ser)
c.737T>C (p.Leu246Ser)
n.1018-5645T>C
n.1137T>C
gnomAD v4
6g.160437116T>GCA366346009SLC22A3c.1193T>G (p.Leu398Ter)
c.800T>G (p.Leu267Ter)
c.737T>G (p.Leu246Ter)
n.1018-5645T>G
n.1137T>G
6g.160437117A>CCA366346012SLC22A3c.1194A>C (p.Leu398Phe)
c.801A>C (p.Leu267Phe)
c.738A>C (p.Leu246Phe)
n.1018-5644A>C
n.1138A>C
6g.160437117A>GCA453047623SLC22A3c.1194A>G (p.Leu398=)
c.801A>G (p.Leu267=)
c.738A>G (p.Leu246=)
n.1018-5644A>G
n.1138A>G
6g.160437117A>TCA366346013SLC22A3c.1194A>T (p.Leu398Phe)
c.801A>T (p.Leu267Phe)
c.738A>T (p.Leu246Phe)
n.1018-5644A>T
n.1138A>T
6g.160437118C>ACA366346014SLC22A3c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.1018-5643C>A
n.1139C>A
6g.160437118C=CA1677059298SLC22A3c.1195C= (p.Leu399=)
c.802C= (p.Leu268=)
c.739C= (p.Leu247=)
n.1018-5643C=
n.1139C=
6g.160437118C>GCA366346015SLC22A3c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.1018-5643C>G
n.1139C>G
6g.160437118C>TCA453047624SLC22A3c.1195C>T (p.Leu399=)
c.802C>T (p.Leu268=)
c.739C>T (p.Leu247=)
n.1018-5643C>T
n.1139C>T
6g.160437119T>ACA366346016SLC22A3c.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
n.1018-5642T>A
n.1140T>A
6g.160437119T>CCA366346017SLC22A3c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.1018-5642T>C
n.1140T>C
dbSNP
6g.160437119T>GCA366346018SLC22A3c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.1018-5642T>G
n.1140T>G
6g.160437119T=CA1677059299SLC22A3c.1196T= (p.Leu399=)
c.803T= (p.Leu268=)
c.740T= (p.Leu247=)
n.1018-5642T=
n.1140T=
6g.160437119_160437120dupCA4085155SLC22A3c.1196_1197dup (p.Thr400Ter)
c.803_804dup (p.Thr269Ter)
c.740_741dup (p.Thr248Ter)
n.1018-5642_1018-5641dup
n.1140_1141dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.160437120A>CCA453047625SLC22A3c.1197A>C (p.Leu399=)
c.804A>C (p.Leu268=)
c.741A>C (p.Leu247=)
n.1018-5641A>C
n.1141A>C
gnomAD v4
6g.160437120A>GCA453047626SLC22A3c.1197A>G (p.Leu399=)
c.804A>G (p.Leu268=)
c.741A>G (p.Leu247=)
n.1018-5641A>G
n.1141A>G
6g.160437120A>TCA453047627SLC22A3c.1197A>T (p.Leu399=)
c.804A>T (p.Leu268=)
c.741A>T (p.Leu247=)
n.1018-5641A>T
n.1141A>T
6g.160437121A=CA1677059300SLC22A3c.1198A= (p.Thr400=)
c.805A= (p.Thr269=)
c.742A= (p.Thr248=)
n.1018-5640A=
n.1142A=
6g.160437121A>CCA366346019SLC22A3c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
n.1018-5640A>C
n.1142A>C
6g.160437121A>GCA366346020SLC22A3c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
n.1018-5640A>G
n.1142A>G
6g.160437121A>TCA151203330SLC22A3c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
n.1018-5640A>T
n.1142A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437122C>ACA366346021SLC22A3c.1199C>A (p.Thr400Asn)
c.806C>A (p.Thr269Asn)
c.743C>A (p.Thr248Asn)
n.1018-5639C>A
n.1143C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437122C=CA1677059301SLC22A3c.1199C= (p.Thr400=)
c.806C= (p.Thr269=)
c.743C= (p.Thr248=)
n.1018-5639C=
n.1143C=
6g.160437122C>GCA366346022SLC22A3c.1199C>G (p.Thr400Ser)
c.806C>G (p.Thr269Ser)
c.743C>G (p.Thr248Ser)
n.1018-5639C>G
n.1143C>G
6g.160437122C>TCA4085156SLC22A3c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
n.1018-5639C>T
n.1143C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437123C>ACA453047628SLC22A3c.1200C>A (p.Thr400=)
c.807C>A (p.Thr269=)
c.744C>A (p.Thr248=)
n.1018-5638C>A
n.1144C>A
6g.160437123C=CA1677059302SLC22A3c.1200C= (p.Thr400=)
c.807C= (p.Thr269=)
c.744C= (p.Thr248=)
n.1018-5638C=
n.1144C=
6g.160437123C>GCA453047629SLC22A3c.1200C>G (p.Thr400=)
c.807C>G (p.Thr269=)
c.744C>G (p.Thr248=)
n.1018-5638C>G
n.1144C>G
6g.160437123C>TCA4085157SLC22A3c.1200C>T (p.Thr400=)
c.807C>T (p.Thr269=)
c.744C>T (p.Thr248=)
n.1018-5638C>T
n.1144C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437124A=CA1677059303SLC22A3c.1201A= (p.Ile401=)
c.808A= (p.Ile270=)
c.745A= (p.Ile249=)
n.1018-5637A=
n.1145A=
6g.160437124A>CCA366346023SLC22A3c.1201A>C (p.Ile401Leu)
c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
n.1018-5637A>C
n.1145A>C
6g.160437124A>GCA151203342SLC22A3c.1201A>G (p.Ile401Val)
c.808A>G (p.Ile270Val)
c.745A>G (p.Ile249Val)
n.1018-5637A>G
n.1145A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437124A>TCA4085158SLC22A3c.1201A>T (p.Ile401Phe)
c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.745A>T (p.Ile249Phe)
n.1018-5637A>T
n.1145A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437125T>ACA366346024SLC22A3c.1202T>A (p.Ile401Asn)
c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
n.1018-5636T>A
n.1146T>A
6g.160437125T>CCA4085159SLC22A3c.1202T>C (p.Ile401Thr)
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
n.1018-5636T>C
n.1146T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437125T>GCA366346025SLC22A3c.1202T>G (p.Ile401Ser)
c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.746T>G (p.Ile249Ser)
n.1018-5636T>G
n.1146T>G
6g.160437125T=CA1677059304SLC22A3c.1202T= (p.Ile401=)
c.809T= (p.Ile270=)
c.746T= (p.Ile249=)
n.1018-5636T=
n.1146T=
6g.160437126T>ACA453047630SLC22A3c.1203T>A (p.Ile401=)
c.810T>A (p.Ile270=)
c.747T>A (p.Ile249=)
n.1018-5635T>A
n.1147T>A
6g.160437126T>CCA453047631SLC22A3c.1203T>C (p.Ile401=)
c.810T>C (p.Ile270=)
c.747T>C (p.Ile249=)
n.1018-5635T>C
n.1147T>C
gnomAD v4
6g.160437126T>GCA366346026SLC22A3c.1203T>G (p.Ile401Met)
c.810T>G (p.Ile270Met)
c.747T>G (p.Ile249Met)
n.1018-5635T>G
n.1147T>G
6g.160437127G>ACA366346027SLC22A3c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
n.1018-5634G>A
n.1148G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.160437127G>CCA366346028SLC22A3c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
n.1018-5634G>C
n.1148G>C
6g.160437127G=CA1677059305SLC22A3c.1204G= (p.Glu402=)
c.811G= (p.Glu271=)
c.748G= (p.Glu250=)
n.1018-5634G=
n.1148G=
6g.160437127G>TCA366346029SLC22A3c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
n.1018-5634G>T
n.1148G>T
6g.160437128A>CCA366346030SLC22A3c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
n.1018-5633A>C
n.1149A>C
6g.160437128A>GCA366346031SLC22A3c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
n.1018-5633A>G
n.1149A>G
6g.160437128A>TCA366346032SLC22A3c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.749A>T (p.Glu250Val)
n.1018-5633A>T
n.1149A>T
6g.160437129G>ACA453047632SLC22A3c.1206G>A (p.Glu402=)
c.813G>A (p.Glu271=)
c.750G>A (p.Glu250=)
n.1018-5632G>A
n.1150G>A
6g.160437129G>CCA366346034SLC22A3c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.750G>C (p.Glu250Asp)
n.1018-5632G>C
n.1150G>C
6g.160437129G>TCA366346033SLC22A3c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.750G>T (p.Glu250Asp)
n.1018-5632G>T
n.1150G>T
6g.160437130C>ACA366346035SLC22A3c.1207C>A (p.Arg403Ser)
c.814C>A (p.Arg272Ser)
c.751C>A (p.Arg251Ser)
n.1018-5631C>A
n.1151C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.160437130C=CA1677059306SLC22A3c.1207C= (p.Arg403=)
c.814C= (p.Arg272=)
c.751C= (p.Arg251=)
n.1018-5631C=
n.1151C=
6g.160437130C>GCA366346036SLC22A3c.1207C>G (p.Arg403Gly)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.751C>G (p.Arg251Gly)
n.1018-5631C>G
n.1151C>G
gnomAD v4
6g.160437130C>TCA151203343SLC22A3c.1207C>T (p.Arg403Cys)
c.814C>T (p.Arg272Cys)
c.751C>T (p.Arg251Cys)
n.1018-5631C>T
n.1151C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160437131G>ACA4085160SLC22A3c.1208G>A (p.Arg403His)
c.815G>A (p.Arg272His)
c.752G>A (p.Arg251His)
n.1018-5630G>A
n.1152G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160437131G>CCA366346037SLC22A3c.1208G>C (p.Arg403Pro)
c.815G>C (p.Arg272Pro)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
n.1018-5630G>C
n.1152G>C
6g.160437131G=CA1677059307SLC22A3c.1208G= (p.Arg403=)
c.815G= (p.Arg272=)
c.752G= (p.Arg251=)
n.1018-5630G=
n.1152G=
6g.160437131G>TCA151203357SLC22A3c.1208G>T (p.Arg403Leu)
c.815G>T (p.Arg272Leu)
c.752G>T (p.Arg251Leu)
n.1018-5630G>T
n.1152G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437132C>ACA453047633SLC22A3c.1209C>A (p.Arg403=)
c.816C>A (p.Arg272=)
c.753C>A (p.Arg251=)
n.1018-5629C>A
n.1153C>A
6g.160437132C>GCA453047634SLC22A3c.1209C>G (p.Arg403=)
c.816C>G (p.Arg272=)
c.753C>G (p.Arg251=)
n.1018-5629C>G
n.1153C>G
6g.160437132C>TCA453047635SLC22A3c.1209C>T (p.Arg403=)
c.816C>T (p.Arg272=)
c.753C>T (p.Arg251=)
n.1018-5629C>T
n.1153C>T
6g.160437133C>ACA366346038SLC22A3c.1210C>A (p.Leu404Ile)
c.817C>A (p.Leu273Ile)
c.754C>A (p.Leu252Ile)
n.1018-5628C>A
n.1154C>A
6g.160437133C>GCA366346039SLC22A3c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
n.1018-5628C>G
n.1154C>G
6g.160437133C>TCA366346040SLC22A3c.1210C>T (p.Leu404Phe)
c.817C>T (p.Leu273Phe)
c.754C>T (p.Leu252Phe)
n.1018-5628C>T
n.1154C>T
6g.160437134T>ACA366346041SLC22A3c.1211T>A (p.Leu404His)
c.818T>A (p.Leu273His)
c.755T>A (p.Leu252His)
n.1018-5627T>A
n.1155T>A
6g.160437134T>CCA366346042SLC22A3c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.1018-5627T>C
n.1155T>C
6g.160437134T>GCA366346043SLC22A3c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.1018-5627T>G
n.1155T>G
6g.160437135T>ACA453047636SLC22A3c.1212T>A (p.Leu404=)
c.819T>A (p.Leu273=)
c.756T>A (p.Leu252=)
n.1018-5626T>A
n.1156T>A
6g.160437135T>CCA453047637SLC22A3c.1212T>C (p.Leu404=)
c.819T>C (p.Leu273=)
c.756T>C (p.Leu252=)
n.1018-5626T>C
n.1156T>C
6g.160437135T>GCA453047638SLC22A3c.1212T>G (p.Leu404=)
c.819T>G (p.Leu273=)
c.756T>G (p.Leu252=)
n.1018-5626T>G
n.1156T>G
6g.160437136G>ACA366346045SLC22A3c.1213G>A (p.Gly405Arg)
c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.757G>A (p.Gly253Arg)
n.1018-5625G>A
n.1157G>A
6g.160437136G>CCA366346046SLC22A3c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
n.1018-5625G>C
n.1157G>C
6g.160437136G>TCA366346044SLC22A3c.1213G>T (p.Gly405Ter)
c.820G>T (p.Gly274Ter)
c.757G>T (p.Gly253Ter)
n.1018-5625G>T
n.1157G>T
6g.160437137G>ACA366346047SLC22A3c.1214G>A (p.Gly405Glu)
c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.758G>A (p.Gly253Glu)
n.1018-5624G>A
n.1158G>A
gnomAD v4
6g.160437137G>CCA366346048SLC22A3c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
n.1018-5624G>C
n.1158G>C
6g.160437137G>TCA366346049SLC22A3c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
n.1018-5624G>T
n.1158G>T
6g.160437141_160437143delCA2681074570SLC22A3c.1218_1220del (p.Arg407del)
c.825_827del (p.Arg276del)
c.762_764del (p.Arg255del)
n.1018-5620_1018-5618del
n.1162_1164del
gnomAD v4
6g.160437138A=CA1677059308SLC22A3c.1215A= (p.Gly405=)
c.822A= (p.Gly274=)
c.759A= (p.Gly253=)
n.1018-5623A=
n.1159A=
6g.160437138A>CCA453047641SLC22A3c.1215A>C (p.Gly405=)
c.822A>C (p.Gly274=)
c.759A>C (p.Gly253=)
n.1018-5623A>C
n.1159A>C
6g.160437138A>GCA453047639SLC22A3c.1215A>G (p.Gly405=)
c.822A>G (p.Gly274=)
c.759A>G (p.Gly253=)
n.1018-5623A>G
n.1159A>G
6g.160437138A>TCA453047640SLC22A3c.1215A>T (p.Gly405=)
c.822A>T (p.Gly274=)
c.759A>T (p.Gly253=)
n.1018-5623A>T
n.1159A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437139C>ACA453047642SLC22A3c.1216C>A (p.Arg406=)
c.823C>A (p.Arg275=)
c.760C>A (p.Arg254=)
n.1018-5622C>A
n.1160C>A
6g.160437139C=CA1677059309SLC22A3c.1216C= (p.Arg406=)
c.823C= (p.Arg275=)
c.760C= (p.Arg254=)
n.1018-5622C=
n.1160C=
6g.160437139C>GCA366346050SLC22A3c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.823C>G (p.Arg275Gly)
c.760C>G (p.Arg254Gly)
n.1018-5622C>G
n.1160C>G
6g.160437139C>TCA4085161SLC22A3c.1216C>T (p.Arg406Ter)
c.823C>T (p.Arg275Ter)
c.760C>T (p.Arg254Ter)
n.1018-5622C>T
n.1160C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160437140G>ACA4085162SLC22A3c.1217G>A (p.Arg406Gln)
c.824G>A (p.Arg275Gln)
c.761G>A (p.Arg254Gln)
n.1018-5621G>A
n.1161G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437140G>CCA4085163SLC22A3c.1217G>C (p.Arg406Pro)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
c.761G>C (p.Arg254Pro)
n.1018-5621G>C
n.1161G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437140G=CA1677059310SLC22A3c.1217G= (p.Arg406=)
c.824G= (p.Arg275=)
c.761G= (p.Arg254=)
n.1018-5621G=
n.1161G=
6g.160437140G>TCA366346051SLC22A3c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
c.761G>T (p.Arg254Leu)
n.1018-5621G>T
n.1161G>T
6g.160437141A=CA1677059311SLC22A3c.1218A= (p.Arg406=)
c.825A= (p.Arg275=)
c.762A= (p.Arg254=)
n.1018-5620A=
n.1162A=
6g.160437141A>CCA453047643SLC22A3c.1218A>C (p.Arg406=)
c.825A>C (p.Arg275=)
c.762A>C (p.Arg254=)
n.1018-5620A>C
n.1162A>C
dbSNP
6g.160437141A>GCA453047644SLC22A3c.1218A>G (p.Arg406=)
c.825A>G (p.Arg275=)
c.762A>G (p.Arg254=)
n.1018-5620A>G
n.1162A>G
6g.160437141A>TCA453047645SLC22A3c.1218A>T (p.Arg406=)
c.825A>T (p.Arg275=)
c.762A>T (p.Arg254=)
n.1018-5620A>T
n.1162A>T
gnomAD v4
6g.160437142C>ACA366346052SLC22A3c.1219C>A (p.Arg407Ser)
c.826C>A (p.Arg276Ser)
c.763C>A (p.Arg255Ser)
n.1018-5619C>A
n.1163C>A
6g.160437142C=CA1677059312SLC22A3c.1219C= (p.Arg407=)
c.826C= (p.Arg276=)
c.763C= (p.Arg255=)
n.1018-5619C=
n.1163C=
6g.160437142C>GCA366346053SLC22A3c.1219C>G (p.Arg407Gly)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.763C>G (p.Arg255Gly)
n.1018-5619C>G
n.1163C>G
6g.160437142C>TCA4085164SLC22A3c.1219C>T (p.Arg407Cys)
c.826C>T (p.Arg276Cys)
c.763C>T (p.Arg255Cys)
n.1018-5619C>T
n.1163C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437143G>ACA4085165SLC22A3c.1220G>A (p.Arg407His)
c.827G>A (p.Arg276His)
c.764G>A (p.Arg255His)
n.1018-5618G>A
n.1164G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437143G>CCA366346054SLC22A3c.1220G>C (p.Arg407Pro)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.764G>C (p.Arg255Pro)
n.1018-5618G>C
n.1164G>C
6g.160437143G=CA1677059313SLC22A3c.1220G= (p.Arg407=)
c.827G= (p.Arg276=)
c.764G= (p.Arg255=)
n.1018-5618G=
n.1164G=
6g.160437143G>TCA366346055SLC22A3c.1220G>T (p.Arg407Leu)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.764G>T (p.Arg255Leu)
n.1018-5618G>T
n.1164G>T
ClinVar gnomAD v4
6g.160437144C>ACA453047646SLC22A3c.1221C>A (p.Arg407=)
c.828C>A (p.Arg276=)
c.765C>A (p.Arg255=)
n.1018-5617C>A
n.1165C>A
6g.160437144C>GCA453047648SLC22A3c.1221C>G (p.Arg407=)
c.828C>G (p.Arg276=)
c.765C>G (p.Arg255=)
n.1018-5617C>G
n.1165C>G
6g.160437144C>TCA453047647SLC22A3c.1221C>T (p.Arg407=)
c.828C>T (p.Arg276=)
c.765C>T (p.Arg255=)
n.1018-5617C>T
n.1165C>T
gnomAD v4
6g.160437145delCA2681074571SLC22A3c.1222del (p.Leu408SerfsTer8)
c.829del (p.Leu277SerfsTer8)
c.766del (p.Leu256SerfsTer8)
n.1018-5616del
n.1166del
gnomAD v4
6g.160437145C>ACA366346057SLC22A3c.1222C>A (p.Leu408Ile)
c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.766C>A (p.Leu256Ile)
n.1018-5616C>A
n.1166C>A
6g.160437145C>GCA366346058SLC22A3c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.766C>G (p.Leu256Val)
n.1018-5616C>G
n.1166C>G
6g.160437145C>TCA366346056SLC22A3c.1222C>T (p.Leu408Phe)
c.829C>T (p.Leu277Phe)
c.766C>T (p.Leu256Phe)
n.1018-5616C>T
n.1166C>T
6g.160437146T>ACA366346060SLC22A3c.1223T>A (p.Leu408His)
c.830T>A (p.Leu277His)
c.767T>A (p.Leu256His)
n.1018-5615T>A
n.1167T>A
gnomAD v4
6g.160437146T>CCA366346059SLC22A3c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
n.1018-5615T>C
n.1167T>C
6g.160437146T>GCA366346061SLC22A3c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.767T>G (p.Leu256Arg)
n.1018-5615T>G
n.1167T>G
6g.160437147C>ACA453047649SLC22A3c.1224C>A (p.Leu408=)
c.831C>A (p.Leu277=)
c.768C>A (p.Leu256=)
n.1018-5614C>A
n.1168C>A
6g.160437147C>GCA453047650SLC22A3c.1224C>G (p.Leu408=)
c.831C>G (p.Leu277=)
c.768C>G (p.Leu256=)
n.1018-5614C>G
n.1168C>G
gnomAD v4
6g.160437147C>TCA453047651SLC22A3c.1224C>T (p.Leu408=)
c.831C>T (p.Leu277=)
c.768C>T (p.Leu256=)
n.1018-5614C>T
n.1168C>T
gnomAD v4
6g.160437148C>ACA366346062SLC22A3c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.1018-5613C>A
n.1169C>A
6g.160437148C=CA1677059314SLC22A3c.1225C= (p.Pro409=)
c.832C= (p.Pro278=)
c.769C= (p.Pro257=)
n.1018-5613C=
n.1169C=
6g.160437148C>GCA366346063SLC22A3c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.1018-5613C>G
n.1169C>G
6g.160437148C>TCA151203381SLC22A3c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.1018-5613C>T
n.1169C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437149C>ACA366346064SLC22A3c.1226C>A (p.Pro409His)
c.833C>A (p.Pro278His)
c.770C>A (p.Pro257His)
n.1018-5612C>A
n.1170C>A
COSMIC
6g.160437149C>GCA366346065SLC22A3c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.1018-5612C>G
n.1170C>G
6g.160437149C>TCA366346066SLC22A3c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.1018-5612C>T
n.1170C>T
6g.160437150C>ACA453047652SLC22A3c.1227C>A (p.Pro409=)
c.834C>A (p.Pro278=)
c.771C>A (p.Pro257=)
n.1018-5611C>A
n.1171C>A
6g.160437150C>GCA453047654SLC22A3c.1227C>G (p.Pro409=)
c.834C>G (p.Pro278=)
c.771C>G (p.Pro257=)
n.1018-5611C>G
n.1171C>G
6g.160437150C>TCA453047653SLC22A3c.1227C>T (p.Pro409=)
c.834C>T (p.Pro278=)
c.771C>T (p.Pro257=)
n.1018-5611C>T
n.1171C>T
6g.160437151T>ACA366346069SLC22A3c.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.772T>A (p.Phe258Ile)
n.1018-5610T>A
n.1172T>A
6g.160437151T>CCA366346067SLC22A3c.1228T>C (p.Phe410Leu)
c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.772T>C (p.Phe258Leu)
n.1018-5610T>C
n.1172T>C
6g.160437151T>GCA366346068SLC22A3c.1228T>G (p.Phe410Val)
c.835T>G (p.Phe279Val)
c.772T>G (p.Phe258Val)
n.1018-5610T>G
n.1172T>G
6g.160437152T>ACA366346070SLC22A3c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
n.1018-5609T>A
n.1173T>A
6g.160437152T>CCA366346071SLC22A3c.1229T>C (p.Phe410Ser)
c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.773T>C (p.Phe258Ser)
n.1018-5609T>C
n.1173T>C
6g.160437152T>GCA366346072SLC22A3c.1229T>G (p.Phe410Cys)
c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.773T>G (p.Phe258Cys)
n.1018-5609T>G
n.1173T>G
6g.160437153T>ACA366346073SLC22A3c.1230T>A (p.Phe410Leu)
c.837T>A (p.Phe279Leu)
c.774T>A (p.Phe258Leu)
n.1018-5608T>A
n.1174T>A
6g.160437153T>CCA151203384SLC22A3c.1230T>C (p.Phe410=)
c.837T>C (p.Phe279=)
c.774T>C (p.Phe258=)
n.1018-5608T>C
n.1174T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437153T>GCA366346074SLC22A3c.1230T>G (p.Phe410Leu)
c.837T>G (p.Phe279Leu)
c.774T>G (p.Phe258Leu)
n.1018-5608T>G
n.1174T>G
6g.160437153T=CA1677059315SLC22A3c.1230T= (p.Phe410=)
c.837T= (p.Phe279=)
c.774T= (p.Phe258=)
n.1018-5608T=
n.1174T=
6g.160437154G>ACA366346077SLC22A3c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.1018-5607G>A
n.1175G>A
gnomAD v4
6g.160437154G>CCA366346075SLC22A3c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.1018-5607G>C
n.1175G>C
6g.160437154G>TCA366346076SLC22A3c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.1018-5607G>T
n.1175G>T
6g.160437155C>ACA366346078SLC22A3c.1232C>A (p.Ala411Glu)
c.839C>A (p.Ala280Glu)
c.776C>A (p.Ala259Glu)
n.1018-5606C>A
n.1176C>A
6g.160437155C=CA1677059316SLC22A3c.1232C= (p.Ala411=)
c.839C= (p.Ala280=)
c.776C= (p.Ala259=)
n.1018-5606C=
n.1176C=
6g.160437155C>GCA4085166SLC22A3c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.1018-5606C>G
n.1176C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437155C>TCA366346079SLC22A3c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
n.1018-5606C>T
n.1176C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160437156G>ACA4085167SLC22A3c.1233G>A (p.Ala411=)
c.840G>A (p.Ala280=)
c.777G>A (p.Ala259=)
n.1018-5605G>A
n.1177G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437156G>CCA453047655SLC22A3c.1233G>C (p.Ala411=)
c.840G>C (p.Ala280=)
c.777G>C (p.Ala259=)
n.1018-5605G>C
n.1177G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437156G=CA1677059317SLC22A3c.1233G= (p.Ala411=)
c.840G= (p.Ala280=)
c.777G= (p.Ala259=)
n.1018-5605G=
n.1177G=
6g.160437156G>TCA453047656SLC22A3c.1233G>T (p.Ala411=)
c.840G>T (p.Ala280=)
c.777G>T (p.Ala259=)
n.1018-5605G>T
n.1177G>T
dbSNP
6g.160437157G>ACA366346080SLC22A3c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
n.1018-5604G>A
n.1178G>A
6g.160437157G>CCA366346081SLC22A3c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
n.1018-5604G>C
n.1178G>C
6g.160437157G>TCA366346082SLC22A3c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
n.1018-5604G>T
n.1178G>T
6g.160437158C>ACA366346083SLC22A3c.1235C>A (p.Ala412Glu)
c.842C>A (p.Ala281Glu)
c.779C>A (p.Ala260Glu)
n.1018-5603C>A
n.1179C>A
6g.160437158C>GCA366346084SLC22A3c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
n.1018-5603C>G
n.1179C>G
6g.160437158C>TCA366346085SLC22A3c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.842C>T (p.Ala281Val)
c.779C>T (p.Ala260Val)
n.1018-5603C>T
n.1179C>T
6g.160437159A>CCA453047659SLC22A3c.1236A>C (p.Ala412=)
c.843A>C (p.Ala281=)
c.780A>C (p.Ala260=)
n.1018-5602A>C
n.1180A>C
6g.160437159A>GCA453047657SLC22A3c.1236A>G (p.Ala412=)
c.843A>G (p.Ala281=)
c.780A>G (p.Ala260=)
n.1018-5602A>G
n.1180A>G
6g.160437159A>TCA453047658SLC22A3c.1236A>T (p.Ala412=)
c.843A>T (p.Ala281=)
c.780A>T (p.Ala260=)
n.1018-5602A>T
n.1180A>T
6g.160437160A>CCA366346086SLC22A3c.1237A>C (p.Ser413Arg)
c.844A>C (p.Ser282Arg)
c.781A>C (p.Ser261Arg)
n.1018-5601A>C
n.1181A>C
6g.160437160A>GCA366346087SLC22A3c.1237A>G (p.Ser413Gly)
c.844A>G (p.Ser282Gly)
c.781A>G (p.Ser261Gly)
n.1018-5601A>G
n.1181A>G
6g.160437160A>TCA366346088SLC22A3c.1237A>T (p.Ser413Cys)
c.844A>T (p.Ser282Cys)
c.781A>T (p.Ser261Cys)
n.1018-5601A>T
n.1181A>T
6g.160437161G>ACA4085168SLC22A3c.1238G>A (p.Ser413Asn)
c.845G>A (p.Ser282Asn)
c.782G>A (p.Ser261Asn)
n.1018-5600G>A
n.1182G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437161G>CCA366346090SLC22A3c.1238G>C (p.Ser413Thr)
c.845G>C (p.Ser282Thr)
c.782G>C (p.Ser261Thr)
n.1018-5600G>C
n.1182G>C
6g.160437161G=CA1677059318SLC22A3c.1238G= (p.Ser413=)
c.845G= (p.Ser282=)
c.782G= (p.Ser261=)
n.1018-5600G=
n.1182G=
6g.160437161G>TCA366346089SLC22A3c.1238G>T (p.Ser413Ile)
c.845G>T (p.Ser282Ile)
c.782G>T (p.Ser261Ile)
n.1018-5600G>T
n.1182G>T
6g.160437162C>ACA366346091SLC22A3c.1239C>A (p.Ser413Arg)
c.846C>A (p.Ser282Arg)
c.783C>A (p.Ser261Arg)
n.1018-5599C>A
n.1183C>A
6g.160437162C>GCA366346092SLC22A3c.1239C>G (p.Ser413Arg)
c.846C>G (p.Ser282Arg)
c.783C>G (p.Ser261Arg)
n.1018-5599C>G
n.1183C>G
6g.160437162C>TCA453047660SLC22A3c.1239C>T (p.Ser413=)
c.846C>T (p.Ser282=)
c.783C>T (p.Ser261=)
n.1018-5599C>T
n.1183C>T
gnomAD v4
6g.160437163A>CCA366346093SLC22A3c.1240A>C (p.Asn414His)
c.847A>C (p.Asn283His)
c.784A>C (p.Asn262His)
n.1018-5598A>C
n.1184A>C
6g.160437163A>GCA366346094SLC22A3c.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.784A>G (p.Asn262Asp)
n.1018-5598A>G
n.1184A>G
6g.160437163A>TCA366346095SLC22A3c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
n.1018-5598A>T
n.1184A>T
6g.160437164A>CCA366346096SLC22A3c.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.785A>C (p.Asn262Thr)
n.1018-5597A>C
n.1185A>C
6g.160437164A>GCA366346097SLC22A3c.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
c.785A>G (p.Asn262Ser)
n.1018-5597A>G
n.1185A>G
6g.160437164A>TCA366346098SLC22A3c.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
c.785A>T (p.Asn262Ile)
n.1018-5597A>T
n.1185A>T
6g.160437165T>ACA366346099SLC22A3c.1242T>A (p.Asn414Lys)
c.849T>A (p.Asn283Lys)
c.786T>A (p.Asn262Lys)
n.1018-5596T>A
n.1186T>A
6g.160437165T>CCA453047661SLC22A3c.1242T>C (p.Asn414=)
c.849T>C (p.Asn283=)
c.786T>C (p.Asn262=)
n.1018-5596T>C
n.1186T>C
6g.160437165T>GCA366346100SLC22A3c.1242T>G (p.Asn414Lys)
c.849T>G (p.Asn283Lys)
c.786T>G (p.Asn262Lys)
n.1018-5596T>G
n.1186T>G
6g.160437166A=CA1677059319SLC22A3c.1243A= (p.Ile415=)
c.850A= (p.Ile284=)
c.787A= (p.Ile263=)
n.1018-5595A=
n.1187A=
6g.160437166A>CCA366346101SLC22A3c.1243A>C (p.Ile415Leu)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
n.1018-5595A>C
n.1187A>C
6g.160437166A>GCA4085169SLC22A3c.1243A>G (p.Ile415Val)
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.787A>G (p.Ile263Val)
n.1018-5595A>G
n.1187A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437166A>TCA366346102SLC22A3c.1243A>T (p.Ile415Leu)
c.850A>T (p.Ile284Leu)
c.787A>T (p.Ile263Leu)
n.1018-5595A>T
n.1187A>T

Number of alleles fetched