Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.160437032T>ACA366345837SLC22A3c.1109T>A (p.Met370Lys)
c.716T>A (p.Met239Lys)
c.653T>A (p.Met218Lys)
n.1018-5729T>A
n.1053T>A
6g.160437032T>CCA366345835SLC22A3c.1109T>C (p.Met370Thr)
c.716T>C (p.Met239Thr)
c.653T>C (p.Met218Thr)
n.1018-5729T>C
n.1053T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437032T>GCA366345836SLC22A3c.1109T>G (p.Met370Arg)
c.716T>G (p.Met239Arg)
c.653T>G (p.Met218Arg)
n.1018-5729T>G
n.1053T>G
6g.160437032T=CA1677059253SLC22A3c.1109T= (p.Met370=)
c.716T= (p.Met239=)
c.653T= (p.Met218=)
n.1018-5729T=
n.1053T=
6g.160437033G>ACA366345838SLC22A3c.1110G>A (p.Met370Ile)
c.717G>A (p.Met239Ile)
c.654G>A (p.Met218Ile)
n.1018-5728G>A
n.1054G>A
6g.160437033G>CCA366345839SLC22A3c.1110G>C (p.Met370Ile)
c.717G>C (p.Met239Ile)
c.654G>C (p.Met218Ile)
n.1018-5728G>C
n.1054G>C
6g.160437033G=CA1677059254SLC22A3c.1110G= (p.Met370=)
c.717G= (p.Met239=)
c.654G= (p.Met218=)
n.1018-5728G=
n.1054G=
6g.160437033G>TCA151203188SLC22A3c.1110G>T (p.Met370Ile)
c.717G>T (p.Met239Ile)
c.654G>T (p.Met218Ile)
n.1018-5728G>T
n.1054G>T
dbSNP
6g.160437034C>ACA4085136SLC22A3c.1111C>A (p.Arg371Ser)
c.718C>A (p.Arg240Ser)
c.655C>A (p.Arg219Ser)
n.1018-5727C>A
n.1055C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437034C=CA1677059255SLC22A3c.1111C= (p.Arg371=)
c.718C= (p.Arg240=)
c.655C= (p.Arg219=)
n.1018-5727C=
n.1055C=
6g.160437034C>GCA366345840SLC22A3c.1111C>G (p.Arg371Gly)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
n.1018-5727C>G
n.1055C>G
6g.160437034C>TCA4085135SLC22A3c.1111C>T (p.Arg371Cys)
c.718C>T (p.Arg240Cys)
c.655C>T (p.Arg219Cys)
n.1018-5727C>T
n.1055C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437035G>ACA4085137SLC22A3c.1112G>A (p.Arg371His)
c.719G>A (p.Arg240His)
c.656G>A (p.Arg219His)
n.1018-5726G>A
n.1056G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437035G>CCA366345841SLC22A3c.1112G>C (p.Arg371Pro)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
n.1018-5726G>C
n.1056G>C
6g.160437035G=CA1677059256SLC22A3c.1112G= (p.Arg371=)
c.719G= (p.Arg240=)
c.656G= (p.Arg219=)
n.1018-5726G=
n.1056G=
6g.160437035G>TCA366345842SLC22A3c.1112G>T (p.Arg371Leu)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
n.1018-5726G>T
n.1056G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437036C>ACA453047563SLC22A3c.1113C>A (p.Arg371=)
c.720C>A (p.Arg240=)
c.657C>A (p.Arg219=)
n.1018-5725C>A
n.1057C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437036C=CA1677059257SLC22A3c.1113C= (p.Arg371=)
c.720C= (p.Arg240=)
c.657C= (p.Arg219=)
n.1018-5725C=
n.1057C=
6g.160437036C>GCA453047564SLC22A3c.1113C>G (p.Arg371=)
c.720C>G (p.Arg240=)
c.657C>G (p.Arg219=)
n.1018-5725C>G
n.1057C>G
6g.160437036C>TCA453047562SLC22A3c.1113C>T (p.Arg371=)
c.720C>T (p.Arg240=)
c.657C>T (p.Arg219=)
n.1018-5725C>T
n.1057C>T
6g.160437037C>ACA366345843SLC22A3c.1114C>A (p.Leu372Met)
c.721C>A (p.Leu241Met)
c.658C>A (p.Leu220Met)
n.1018-5724C>A
n.1058C>A
6g.160437037C>GCA366345844SLC22A3c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.1018-5724C>G
n.1058C>G
6g.160437037C>TCA453047565SLC22A3c.1114C>T (p.Leu372=)
c.721C>T (p.Leu241=)
c.658C>T (p.Leu220=)
n.1018-5724C>T
n.1058C>T
6g.160437038T>ACA366345845SLC22A3c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.1018-5723T>A
n.1059T>A
6g.160437038T>CCA366345846SLC22A3c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.1018-5723T>C
n.1059T>C
6g.160437038T>GCA366345847SLC22A3c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.1018-5723T>G
n.1059T>G
6g.160437039G>ACA4085138SLC22A3c.1116G>A (p.Leu372=)
c.723G>A (p.Leu241=)
c.660G>A (p.Leu220=)
n.1018-5722G>A
n.1060G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437039G>CCA453047566SLC22A3c.1116G>C (p.Leu372=)
c.723G>C (p.Leu241=)
c.660G>C (p.Leu220=)
n.1018-5722G>C
n.1060G>C
6g.160437039G=CA1677059258SLC22A3c.1116G= (p.Leu372=)
c.723G= (p.Leu241=)
c.660G= (p.Leu220=)
n.1018-5722G=
n.1060G=
6g.160437039G>TCA453047567SLC22A3c.1116G>T (p.Leu372=)
c.723G>T (p.Leu241=)
c.660G>T (p.Leu220=)
n.1018-5722G>T
n.1060G>T
6g.160437041delCA2578789681SLC22A3c.1118del (p.Gly373GlufsTer3)
c.725del (p.Gly242GlufsTer3)
c.662del (p.Gly221GlufsTer3)
n.1018-5720del
n.1062del
6g.160437040G>ACA366345848SLC22A3c.1117G>A (p.Gly373Arg)
c.724G>A (p.Gly242Arg)
c.661G>A (p.Gly221Arg)
n.1018-5721G>A
n.1061G>A
6g.160437040G>CCA366345849SLC22A3c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.1018-5721G>C
n.1061G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.160437040G=CA1677059259SLC22A3c.1117G= (p.Gly373=)
c.724G= (p.Gly242=)
c.661G= (p.Gly221=)
n.1018-5721G=
n.1061G=
6g.160437040G>TCA366345850SLC22A3c.1117G>T (p.Gly373Ter)
c.724G>T (p.Gly242Ter)
c.661G>T (p.Gly221Ter)
n.1018-5721G>T
n.1061G>T
6g.160437041G>ACA366345851SLC22A3c.1118G>A (p.Gly373Glu)
c.725G>A (p.Gly242Glu)
c.662G>A (p.Gly221Glu)
n.1018-5720G>A
n.1062G>A
6g.160437041G>CCA366345852SLC22A3c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.1018-5720G>C
n.1062G>C
gnomAD v4
6g.160437041G>TCA366345853SLC22A3c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.1018-5720G>T
n.1062G>T
6g.160437042A>CCA453047568SLC22A3c.1119A>C (p.Gly373=)
c.726A>C (p.Gly242=)
c.663A>C (p.Gly221=)
n.1018-5719A>C
n.1063A>C
6g.160437042A>GCA453047569SLC22A3c.1119A>G (p.Gly373=)
c.726A>G (p.Gly242=)
c.663A>G (p.Gly221=)
n.1018-5719A>G
n.1063A>G
6g.160437042A>TCA453047570SLC22A3c.1119A>T (p.Gly373=)
c.726A>T (p.Gly242=)
c.663A>T (p.Gly221=)
n.1018-5719A>T
n.1063A>T
6g.160437043A>CCA366345854SLC22A3c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
n.1018-5718A>C
n.1064A>C
6g.160437043A>GCA366345856SLC22A3c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.727A>G (p.Ile243Val)
c.664A>G (p.Ile222Val)
n.1018-5718A>G
n.1064A>G
gnomAD v4
6g.160437043A>TCA366345855SLC22A3c.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.664A>T (p.Ile222Phe)
n.1018-5718A>T
n.1064A>T
6g.160437044T>ACA366345857SLC22A3c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.665T>A (p.Ile222Asn)
n.1018-5717T>A
n.1065T>A
6g.160437044T>CCA366345858SLC22A3c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
n.1018-5717T>C
n.1065T>C
6g.160437044T>GCA366345859SLC22A3c.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.665T>G (p.Ile222Ser)
n.1018-5717T>G
n.1065T>G
6g.160437045T>ACA453047571SLC22A3c.1122T>A (p.Ile374=)
c.729T>A (p.Ile243=)
c.666T>A (p.Ile222=)
n.1018-5716T>A
n.1066T>A
6g.160437045T>CCA4085139SLC22A3c.1122T>C (p.Ile374=)
c.729T>C (p.Ile243=)
c.666T>C (p.Ile222=)
n.1018-5716T>C
n.1066T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437045T>GCA366345860SLC22A3c.1122T>G (p.Ile374Met)
c.729T>G (p.Ile243Met)
c.666T>G (p.Ile222Met)
n.1018-5716T>G
n.1066T>G
6g.160437045T=CA1677059260SLC22A3c.1122T= (p.Ile374=)
c.729T= (p.Ile243=)
c.666T= (p.Ile222=)
n.1018-5716T=
n.1066T=
6g.160437046A>CCA366345861SLC22A3c.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.667A>C (p.Ile223Leu)
n.1018-5715A>C
n.1067A>C
6g.160437046A>GCA366345862SLC22A3c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.667A>G (p.Ile223Val)
n.1018-5715A>G
n.1067A>G
6g.160437046A>TCA366345863SLC22A3c.1123A>T (p.Ile375Leu)
c.730A>T (p.Ile244Leu)
c.667A>T (p.Ile223Leu)
n.1018-5715A>T
n.1067A>T
6g.160437047T>ACA366345864SLC22A3c.1124T>A (p.Ile375Lys)
c.731T>A (p.Ile244Lys)
c.668T>A (p.Ile223Lys)
n.1018-5714T>A
n.1068T>A
6g.160437047T>CCA366345865SLC22A3c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.668T>C (p.Ile223Thr)
n.1018-5714T>C
n.1068T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437047T>GCA4085140SLC22A3c.1124T>G (p.Ile375Arg)
c.731T>G (p.Ile244Arg)
c.668T>G (p.Ile223Arg)
n.1018-5714T>G
n.1068T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437047T=CA1677059261SLC22A3c.1124T= (p.Ile375=)
c.731T= (p.Ile244=)
c.668T= (p.Ile223=)
n.1018-5714T=
n.1068T=
6g.160437048A=CA1677059262SLC22A3c.1125A= (p.Ile375=)
c.732A= (p.Ile244=)
c.669A= (p.Ile223=)
n.1018-5713A=
n.1069A=
6g.160437048A>CCA453047572SLC22A3c.1125A>C (p.Ile375=)
c.732A>C (p.Ile244=)
c.669A>C (p.Ile223=)
n.1018-5713A>C
n.1069A>C
6g.160437048A>GCA366345866SLC22A3c.1125A>G (p.Ile375Met)
c.732A>G (p.Ile244Met)
c.669A>G (p.Ile223Met)
n.1018-5713A>G
n.1069A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.160437048A>TCA453047573SLC22A3c.1125A>T (p.Ile375=)
c.732A>T (p.Ile244=)
c.669A>T (p.Ile223=)
n.1018-5713A>T
n.1069A>T
dbSNP
6g.160437048_160437049delinsAGCA1677059263SLC22A3c.1125_1126delinsAG (p.Ile375=)
c.732_733delinsAG (p.Ile244=)
c.669_670delinsAG (p.Ile223=)
n.1018-5713_1018-5712delinsAG
n.1069_1070delinsAG
6g.160437049G>ACA366345869SLC22A3c.1126G>A (p.Gly376Arg)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.670G>A (p.Gly224Arg)
n.1018-5712G>A
n.1070G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437049G>CCA366345867SLC22A3c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
n.1018-5712G>C
n.1070G>C
6g.160437049G=CA1677059265SLC22A3c.1126G= (p.Gly376=)
c.733G= (p.Gly245=)
c.670G= (p.Gly224=)
n.1018-5712G=
n.1070G=
6g.160437049G>TCA366345868SLC22A3c.1126G>T (p.Gly376Trp)
c.733G>T (p.Gly245Trp)
c.670G>T (p.Gly224Trp)
n.1018-5712G>T
n.1070G>T
6g.160437053delCA1677059264SLC22A3c.1130del (p.Gly377AlafsTer5)
c.737del (p.Gly246AlafsTer5)
c.674del (p.Gly225AlafsTer5)
n.1018-5708del
n.1074del
dbSNP
6g.160437050G>ACA366345870SLC22A3c.1127G>A (p.Gly376Glu)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.671G>A (p.Gly224Glu)
n.1018-5711G>A
n.1071G>A
6g.160437050G>CCA366345871SLC22A3c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
n.1018-5711G>C
n.1071G>C
6g.160437050G>TCA366345872SLC22A3c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
n.1018-5711G>T
n.1071G>T
gnomAD v4
6g.160437051G>ACA453047579SLC22A3c.1128G>A (p.Gly376=)
c.735G>A (p.Gly245=)
c.672G>A (p.Gly224=)
n.1018-5710G>A
n.1072G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437051G>CCA4085141SLC22A3c.1128G>C (p.Gly376=)
c.735G>C (p.Gly245=)
c.672G>C (p.Gly224=)
n.1018-5710G>C
n.1072G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437051G=CA1677059266SLC22A3c.1128G= (p.Gly376=)
c.735G= (p.Gly245=)
c.672G= (p.Gly224=)
n.1018-5710G=
n.1072G=
6g.160437051G>TCA453047578SLC22A3c.1128G>T (p.Gly376=)
c.735G>T (p.Gly245=)
c.672G>T (p.Gly224=)
n.1018-5710G>T
n.1072G>T
6g.160437052G>ACA4085142SLC22A3c.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.673G>A (p.Gly225Ser)
n.1018-5709G>A
n.1073G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437052G>CCA366345873SLC22A3c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.1018-5709G>C
n.1073G>C
6g.160437052G=CA1677059267SLC22A3c.1129G= (p.Gly377=)
c.736G= (p.Gly246=)
c.673G= (p.Gly225=)
n.1018-5709G=
n.1073G=
6g.160437052G>TCA366345874SLC22A3c.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.673G>T (p.Gly225Cys)
n.1018-5709G>T
n.1073G>T
6g.160437053G>ACA366345875SLC22A3c.1130G>A (p.Gly377Asp)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.674G>A (p.Gly225Asp)
n.1018-5708G>A
n.1074G>A
6g.160437053G>CCA366345877SLC22A3c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
n.1018-5708G>C
n.1074G>C
6g.160437053G>TCA366345876SLC22A3c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
n.1018-5708G>T
n.1074G>T
gnomAD v4
6g.160437054C>ACA4085143SLC22A3c.1131C>A (p.Gly377=)
c.738C>A (p.Gly246=)
c.675C>A (p.Gly225=)
n.1018-5707C>A
n.1075C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.160437054C=CA1677059268SLC22A3c.1131C= (p.Gly377=)
c.738C= (p.Gly246=)
c.675C= (p.Gly225=)
n.1018-5707C=
n.1075C=
6g.160437054C>GCA453047580SLC22A3c.1131C>G (p.Gly377=)
c.738C>G (p.Gly246=)
c.675C>G (p.Gly225=)
n.1018-5707C>G
n.1075C>G
6g.160437054C>TCA151203240SLC22A3c.1131C>T (p.Gly377=)
c.738C>T (p.Gly246=)
c.675C>T (p.Gly225=)
n.1018-5707C>T
n.1075C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437055A=CA1677059269SLC22A3c.1132A= (p.Asn378=)
c.739A= (p.Asn247=)
c.676A= (p.Asn226=)
n.1018-5706A=
n.1076A=
6g.160437055A>CCA366345878SLC22A3c.1132A>C (p.Asn378His)
c.739A>C (p.Asn247His)
c.676A>C (p.Asn226His)
n.1018-5706A>C
n.1076A>C
6g.160437055A>GCA366345879SLC22A3c.1132A>G (p.Asn378Asp)
c.739A>G (p.Asn247Asp)
c.676A>G (p.Asn226Asp)
n.1018-5706A>G
n.1076A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437055A>TCA366345880SLC22A3c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
c.676A>T (p.Asn226Tyr)
n.1018-5706A>T
n.1076A>T
6g.160437056A>CCA366345881SLC22A3c.1133A>C (p.Asn378Thr)
c.740A>C (p.Asn247Thr)
c.677A>C (p.Asn226Thr)
n.1018-5705A>C
n.1077A>C
6g.160437056A>GCA366345883SLC22A3c.1133A>G (p.Asn378Ser)
c.740A>G (p.Asn247Ser)
c.677A>G (p.Asn226Ser)
n.1018-5705A>G
n.1077A>G
6g.160437056A>TCA366345882SLC22A3c.1133A>T (p.Asn378Ile)
c.740A>T (p.Asn247Ile)
c.677A>T (p.Asn226Ile)
n.1018-5705A>T
n.1077A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437057C>ACA366345884SLC22A3c.1134C>A (p.Asn378Lys)
c.741C>A (p.Asn247Lys)
c.678C>A (p.Asn226Lys)
n.1018-5704C>A
n.1078C>A
6g.160437057C>GCA366345885SLC22A3c.1134C>G (p.Asn378Lys)
c.741C>G (p.Asn247Lys)
c.678C>G (p.Asn226Lys)
n.1018-5704C>G
n.1078C>G
6g.160437057C>TCA453047581SLC22A3c.1134C>T (p.Asn378=)
c.741C>T (p.Asn247=)
c.678C>T (p.Asn226=)
n.1018-5704C>T
n.1078C>T
6g.160437058C>ACA366345886SLC22A3c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
n.1018-5703C>A
n.1079C>A
6g.160437058C=CA1677059270SLC22A3c.1135C= (p.Leu379=)
c.742C= (p.Leu248=)
c.679C= (p.Leu227=)
n.1018-5703C=
n.1079C=
6g.160437058C>GCA366345887SLC22A3c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.1018-5703C>G
n.1079C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437058C>TCA366345888SLC22A3c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.742C>T (p.Leu248Phe)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
n.1018-5703C>T
n.1079C>T
gnomAD v4
6g.160437059T>ACA366345889SLC22A3c.1136T>A (p.Leu379His)
c.743T>A (p.Leu248His)
c.680T>A (p.Leu227His)
n.1018-5702T>A
n.1080T>A
6g.160437059T>CCA366345890SLC22A3c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.1018-5702T>C
n.1080T>C
6g.160437059T>GCA366345891SLC22A3c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.1018-5702T>G
n.1080T>G
6g.160437060C>ACA453047584SLC22A3c.1137C>A (p.Leu379=)
c.744C>A (p.Leu248=)
c.681C>A (p.Leu227=)
n.1018-5701C>A
n.1081C>A
6g.160437060C>GCA453047583SLC22A3c.1137C>G (p.Leu379=)
c.744C>G (p.Leu248=)
c.681C>G (p.Leu227=)
n.1018-5701C>G
n.1081C>G
6g.160437060C>TCA453047582SLC22A3c.1137C>T (p.Leu379=)
c.744C>T (p.Leu248=)
c.681C>T (p.Leu227=)
n.1018-5701C>T
n.1081C>T
6g.160437061T>ACA366345892SLC22A3c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.682T>A (p.Tyr228Asn)
n.1018-5700T>A
n.1082T>A
6g.160437061T>CCA366345893SLC22A3c.1138T>C (p.Tyr380His)
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.682T>C (p.Tyr228His)
n.1018-5700T>C
n.1082T>C
dbSNP
6g.160437061T>GCA366345894SLC22A3c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.682T>G (p.Tyr228Asp)
n.1018-5700T>G
n.1082T>G
6g.160437061T=CA1677059271SLC22A3c.1138T= (p.Tyr380=)
c.745T= (p.Tyr249=)
c.682T= (p.Tyr228=)
n.1018-5700T=
n.1082T=
6g.160437062A=CA1677059272SLC22A3c.1139A= (p.Tyr380=)
c.746A= (p.Tyr249=)
c.683A= (p.Tyr228=)
n.1018-5699A=
n.1083A=
6g.160437062A>CCA366345896SLC22A3c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.683A>C (p.Tyr228Ser)
n.1018-5699A>C
n.1083A>C
gnomAD v4
6g.160437062A>GCA4085144SLC22A3c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.683A>G (p.Tyr228Cys)
n.1018-5699A>G
n.1083A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437062A>TCA366345895SLC22A3c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
n.1018-5699A>T
n.1083A>T
6g.160437063T>ACA366345897SLC22A3c.1140T>A (p.Tyr380Ter)
c.747T>A (p.Tyr249Ter)
c.684T>A (p.Tyr228Ter)
n.1018-5698T>A
n.1084T>A
gnomAD v4
6g.160437063T>CCA4085145SLC22A3c.1140T>C (p.Tyr380=)
c.747T>C (p.Tyr249=)
c.684T>C (p.Tyr228=)
n.1018-5698T>C
n.1084T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437063T>GCA366345898SLC22A3c.1140T>G (p.Tyr380Ter)
c.747T>G (p.Tyr249Ter)
c.684T>G (p.Tyr228Ter)
n.1018-5698T>G
n.1084T>G
6g.160437063T=CA1677059273SLC22A3c.1140T= (p.Tyr380=)
c.747T= (p.Tyr249=)
c.684T= (p.Tyr228=)
n.1018-5698T=
n.1084T=
6g.160437064A>CCA366345899SLC22A3c.1141A>C (p.Ile381Leu)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.1018-5697A>C
n.1085A>C
6g.160437064A>GCA366345900SLC22A3c.1141A>G (p.Ile381Val)
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.685A>G (p.Ile229Val)
n.1018-5697A>G
n.1085A>G
6g.160437064A>TCA366345901SLC22A3c.1141A>T (p.Ile381Leu)
c.748A>T (p.Ile250Leu)
c.685A>T (p.Ile229Leu)
n.1018-5697A>T
n.1085A>T
6g.160437065T>ACA366345903SLC22A3c.1142T>A (p.Ile381Lys)
c.749T>A (p.Ile250Lys)
c.686T>A (p.Ile229Lys)
n.1018-5696T>A
n.1086T>A
6g.160437065T>CCA4085146SLC22A3c.1142T>C (p.Ile381Thr)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.1018-5696T>C
n.1086T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437065T>GCA366345902SLC22A3c.1142T>G (p.Ile381Arg)
c.749T>G (p.Ile250Arg)
c.686T>G (p.Ile229Arg)
n.1018-5696T>G
n.1086T>G
6g.160437065T=CA1677059274SLC22A3c.1142T= (p.Ile381=)
c.749T= (p.Ile250=)
c.686T= (p.Ile229=)
n.1018-5696T=
n.1086T=
6g.160437065_160437066delinsTACA1677059275SLC22A3c.1142_1143delinsTA (p.Ile381=)
c.749_750delinsTA (p.Ile250=)
c.686_687delinsTA (p.Ile229=)
n.1018-5696_1018-5695delinsTA
n.1086_1087delinsTA
6g.160437066delCA821620163SLC22A3c.1143del (p.Ile381MetfsTer16)
c.750del (p.Ile250MetfsTer16)
c.687del (p.Ile229MetfsTer16)
n.1018-5695del
n.1087del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437066A=CA1677059276SLC22A3c.1143A= (p.Ile381=)
c.750A= (p.Ile250=)
c.687A= (p.Ile229=)
n.1018-5695A=
n.1087A=
6g.160437066A>CCA4085147SLC22A3c.1143A>C (p.Ile381=)
c.750A>C (p.Ile250=)
c.687A>C (p.Ile229=)
n.1018-5695A>C
n.1087A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437066A>GCA366345904SLC22A3c.1143A>G (p.Ile381Met)
c.750A>G (p.Ile250Met)
c.687A>G (p.Ile229Met)
n.1018-5695A>G
n.1087A>G
gnomAD v4
6g.160437066A>TCA453047585SLC22A3c.1143A>T (p.Ile381=)
c.750A>T (p.Ile250=)
c.687A>T (p.Ile229=)
n.1018-5695A>T
n.1087A>T
6g.160437067G>ACA366345905SLC22A3c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.688G>A (p.Asp230Asn)
n.1018-5694G>A
n.1088G>A
6g.160437067G>CCA366345906SLC22A3c.1144G>C (p.Asp382His)
c.751G>C (p.Asp251His)
c.688G>C (p.Asp230His)
n.1018-5694G>C
n.1088G>C
6g.160437067G>TCA366345907SLC22A3c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.1018-5694G>T
n.1088G>T
6g.160437068A>CCA366345910SLC22A3c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.689A>C (p.Asp230Ala)
n.1018-5693A>C
n.1089A>C
6g.160437068A>GCA366345908SLC22A3c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.689A>G (p.Asp230Gly)
n.1018-5693A>G
n.1089A>G
gnomAD v4
6g.160437068A>TCA366345909SLC22A3c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.689A>T (p.Asp230Val)
n.1018-5693A>T
n.1089A>T
6g.160437069C>ACA366345911SLC22A3c.1146C>A (p.Asp382Glu)
c.753C>A (p.Asp251Glu)
c.690C>A (p.Asp230Glu)
n.1018-5692C>A
n.1090C>A
6g.160437069C>GCA366345912SLC22A3c.1146C>G (p.Asp382Glu)
c.753C>G (p.Asp251Glu)
c.690C>G (p.Asp230Glu)
n.1018-5692C>G
n.1090C>G
6g.160437069C>TCA453047586SLC22A3c.1146C>T (p.Asp382=)
c.753C>T (p.Asp251=)
c.690C>T (p.Asp230=)
n.1018-5692C>T
n.1090C>T
6g.160437070T>ACA366345913SLC22A3c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.691T>A (p.Phe231Ile)
n.1018-5691T>A
n.1091T>A
6g.160437070T>CCA366345914SLC22A3c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.691T>C (p.Phe231Leu)
n.1018-5691T>C
n.1091T>C
6g.160437070T>GCA366345915SLC22A3c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.691T>G (p.Phe231Val)
n.1018-5691T>G
n.1091T>G
6g.160437074delCA2681074567SLC22A3c.1151del (p.Phe384SerfsTer13)
c.758del (p.Phe253SerfsTer13)
c.695del (p.Phe232SerfsTer13)
n.1018-5687del
n.1095del
gnomAD v4
6g.160437071T>ACA366345916SLC22A3c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
n.1018-5690T>A
n.1092T>A
6g.160437071T>CCA366345917SLC22A3c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.692T>C (p.Phe231Ser)
n.1018-5690T>C
n.1092T>C
6g.160437071T>GCA366345918SLC22A3c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.692T>G (p.Phe231Cys)
n.1018-5690T>G
n.1092T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437071T=CA1677059277SLC22A3c.1148T= (p.Phe383=)
c.755T= (p.Phe252=)
c.692T= (p.Phe231=)
n.1018-5690T=
n.1092T=
6g.160437072T>ACA366345919SLC22A3c.1149T>A (p.Phe383Leu)
c.756T>A (p.Phe252Leu)
c.693T>A (p.Phe231Leu)
n.1018-5689T>A
n.1093T>A
6g.160437072T>CCA453047587SLC22A3c.1149T>C (p.Phe383=)
c.756T>C (p.Phe252=)
c.693T>C (p.Phe231=)
n.1018-5689T>C
n.1093T>C
6g.160437072T>GCA366345920SLC22A3c.1149T>G (p.Phe383Leu)
c.756T>G (p.Phe252Leu)
c.693T>G (p.Phe231Leu)
n.1018-5689T>G
n.1093T>G
6g.160437073T>ACA366345921SLC22A3c.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.694T>A (p.Phe232Ile)
n.1018-5688T>A
n.1094T>A
dbSNP
6g.160437073T>CCA366345922SLC22A3c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
n.1018-5688T>C
n.1094T>C
6g.160437073T>GCA366345923SLC22A3c.1150T>G (p.Phe384Val)
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.694T>G (p.Phe232Val)
n.1018-5688T>G
n.1094T>G
gnomAD v4
6g.160437073T=CA1677059278SLC22A3c.1150T= (p.Phe384=)
c.757T= (p.Phe253=)
c.694T= (p.Phe232=)
n.1018-5688T=
n.1094T=
6g.160437074T>ACA366345924SLC22A3c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
n.1018-5687T>A
n.1095T>A
6g.160437074T>CCA366345926SLC22A3c.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
n.1018-5687T>C
n.1095T>C
6g.160437074T>GCA366345925SLC22A3c.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.695T>G (p.Phe232Cys)
n.1018-5687T>G
n.1095T>G
6g.160437075C>ACA366345927SLC22A3c.1152C>A (p.Phe384Leu)
c.759C>A (p.Phe253Leu)
c.696C>A (p.Phe232Leu)
n.1018-5686C>A
n.1096C>A
6g.160437075C=CA1677059279SLC22A3c.1152C= (p.Phe384=)
c.759C= (p.Phe253=)
c.696C= (p.Phe232=)
n.1018-5686C=
n.1096C=
6g.160437075C>GCA366345928SLC22A3c.1152C>G (p.Phe384Leu)
c.759C>G (p.Phe253Leu)
c.696C>G (p.Phe232Leu)
n.1018-5686C>G
n.1096C>G
6g.160437075C>TCA453047588SLC22A3c.1152C>T (p.Phe384=)
c.759C>T (p.Phe253=)
c.696C>T (p.Phe232=)
n.1018-5686C>T
n.1096C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.160437076A>CCA366345929SLC22A3c.1153A>C (p.Ile385Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
n.1018-5685A>C
n.1097A>C
6g.160437076A>GCA366345930SLC22A3c.1153A>G (p.Ile385Val)
c.760A>G (p.Ile254Val)
c.697A>G (p.Ile233Val)
n.1018-5685A>G
n.1097A>G
gnomAD v4
6g.160437076A>TCA366345931SLC22A3c.1153A>T (p.Ile385Phe)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
c.697A>T (p.Ile233Phe)
n.1018-5685A>T
n.1097A>T
6g.160437077T>ACA366345932SLC22A3c.1154T>A (p.Ile385Asn)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
c.698T>A (p.Ile233Asn)
n.1018-5684T>A
n.1098T>A
6g.160437077T>CCA366345933SLC22A3c.1154T>C (p.Ile385Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
n.1018-5684T>C
n.1098T>C
6g.160437077T>GCA366345934SLC22A3c.1154T>G (p.Ile385Ser)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
c.698T>G (p.Ile233Ser)
n.1018-5684T>G
n.1098T>G
COSMIC
6g.160437078C>ACA453047590SLC22A3c.1155C>A (p.Ile385=)
c.762C>A (p.Ile254=)
c.699C>A (p.Ile233=)
n.1018-5683C>A
n.1099C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437078C=CA1677059280SLC22A3c.1155C= (p.Ile385=)
c.762C= (p.Ile254=)
c.699C= (p.Ile233=)
n.1018-5683C=
n.1099C=
6g.160437078C>GCA366345935SLC22A3c.1155C>G (p.Ile385Met)
c.762C>G (p.Ile254Met)
c.699C>G (p.Ile233Met)
n.1018-5683C>G
n.1099C>G
6g.160437078C>TCA453047589SLC22A3c.1155C>T (p.Ile385=)
c.762C>T (p.Ile254=)
c.699C>T (p.Ile233=)
n.1018-5683C>T
n.1099C>T
6g.160437079T>ACA366345936SLC22A3c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
n.1018-5682T>A
n.1100T>A
6g.160437079T>CCA366345937SLC22A3c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
n.1018-5682T>C
n.1100T>C
dbSNP gnomAD v2
6g.160437079T>GCA366345938SLC22A3c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
n.1018-5682T>G
n.1100T>G
gnomAD v4
6g.160437079T=CA1677059281SLC22A3c.1156T= (p.Ser386=)
c.763T= (p.Ser255=)
c.700T= (p.Ser234=)
n.1018-5682T=
n.1100T=
6g.160437080C>ACA366345940SLC22A3c.1157C>A (p.Ser386Ter)
c.764C>A (p.Ser255Ter)
c.701C>A (p.Ser234Ter)
n.1018-5681C>A
n.1101C>A
6g.160437080C=CA1677059282SLC22A3c.1157C= (p.Ser386=)
c.764C= (p.Ser255=)
c.701C= (p.Ser234=)
n.1018-5681C=
n.1101C=
6g.160437080C>GCA151203303SLC22A3c.1157C>G (p.Ser386Trp)
c.764C>G (p.Ser255Trp)
c.701C>G (p.Ser234Trp)
n.1018-5681C>G
n.1101C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437080C>TCA366345939SLC22A3c.1157C>T (p.Ser386Leu)
c.764C>T (p.Ser255Leu)
c.701C>T (p.Ser234Leu)
n.1018-5681C>T
n.1101C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160437081G>ACA4085148SLC22A3c.1158G>A (p.Ser386=)
c.765G>A (p.Ser255=)
c.702G>A (p.Ser234=)
n.1018-5680G>A
n.1102G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160437081G>CCA4085149SLC22A3c.1158G>C (p.Ser386=)
c.765G>C (p.Ser255=)
c.702G>C (p.Ser234=)
n.1018-5680G>C
n.1102G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437081G=CA1677059283SLC22A3c.1158G= (p.Ser386=)
c.765G= (p.Ser255=)
c.702G= (p.Ser234=)
n.1018-5680G=
n.1102G=
6g.160437081G>TCA453047591SLC22A3c.1158G>T (p.Ser386=)
c.765G>T (p.Ser255=)
c.702G>T (p.Ser234=)
n.1018-5680G>T
n.1102G>T
6g.160437083delCA2578789682SLC22A3c.1160del (p.Gly387AlafsTer10)
c.767del (p.Gly256AlafsTer10)
c.704del (p.Gly235AlafsTer10)
n.1018-5678del
n.1104del
gnomAD v4
6g.160437082G>ACA366345941SLC22A3c.1159G>A (p.Gly387Ser)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.703G>A (p.Gly235Ser)
n.1018-5679G>A
n.1103G>A
gnomAD v4
6g.160437082G>CCA366345942SLC22A3c.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
n.1018-5679G>C
n.1103G>C
6g.160437082G>TCA366345943SLC22A3c.1159G>T (p.Gly387Cys)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.703G>T (p.Gly235Cys)
n.1018-5679G>T
n.1103G>T
6g.160437083G>ACA366345944SLC22A3c.1160G>A (p.Gly387Asp)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.704G>A (p.Gly235Asp)
n.1018-5678G>A
n.1104G>A
gnomAD v4
6g.160437083G>CCA366345945SLC22A3c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
n.1018-5678G>C
n.1104G>C
6g.160437083G>TCA366345946SLC22A3c.1160G>T (p.Gly387Val)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.704G>T (p.Gly235Val)
n.1018-5678G>T
n.1104G>T
6g.160437084C>ACA453047594SLC22A3c.1161C>A (p.Gly387=)
c.768C>A (p.Gly256=)
c.705C>A (p.Gly235=)
n.1018-5677C>A
n.1105C>A
6g.160437084C=CA1677059284SLC22A3c.1161C= (p.Gly387=)
c.768C= (p.Gly256=)
c.705C= (p.Gly235=)
n.1018-5677C=
n.1105C=
6g.160437084C>GCA453047593SLC22A3c.1161C>G (p.Gly387=)
c.768C>G (p.Gly256=)
c.705C>G (p.Gly235=)
n.1018-5677C>G
n.1105C>G
6g.160437084C>TCA4085150SLC22A3c.1161C>T (p.Gly387=)
c.768C>T (p.Gly256=)
c.705C>T (p.Gly235=)
n.1018-5677C>T
n.1105C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437085G>ACA4085151SLC22A3c.1162G>A (p.Val388Met)
c.769G>A (p.Val257Met)
c.706G>A (p.Val236Met)
n.1018-5676G>A
n.1106G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160437085G>CCA366345947SLC22A3c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
n.1018-5676G>C
n.1106G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437085G=CA1677059285SLC22A3c.1162G= (p.Val388=)
c.769G= (p.Val257=)
c.706G= (p.Val236=)
n.1018-5676G=
n.1106G=
6g.160437085G>TCA366345948SLC22A3c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.769G>T (p.Val257Leu)
c.706G>T (p.Val236Leu)
n.1018-5676G>T
n.1106G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437086T>ACA366345949SLC22A3c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.770T>A (p.Val257Glu)
c.707T>A (p.Val236Glu)
n.1018-5675T>A
n.1107T>A
6g.160437086T>CCA366345951SLC22A3c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
n.1018-5675T>C
n.1107T>C
6g.160437086T>GCA366345950SLC22A3c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
n.1018-5675T>G
n.1107T>G
6g.160437087G>ACA4085152SLC22A3c.1164G>A (p.Val388=)
c.771G>A (p.Val257=)
c.708G>A (p.Val236=)
n.1018-5674G>A
n.1108G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.160437087G>CCA453047595SLC22A3c.1164G>C (p.Val388=)
c.771G>C (p.Val257=)
c.708G>C (p.Val236=)
n.1018-5674G>C
n.1108G>C
6g.160437087G=CA1677059286SLC22A3c.1164G= (p.Val388=)
c.771G= (p.Val257=)
c.708G= (p.Val236=)
n.1018-5674G=
n.1108G=
6g.160437087G>TCA453047596SLC22A3c.1164G>T (p.Val388=)
c.771G>T (p.Val257=)
c.708G>T (p.Val236=)
n.1018-5674G>T
n.1108G>T
6g.160437088delCA2681074568SLC22A3c.1165del (p.Val389TrpfsTer8)
c.772del (p.Val258TrpfsTer8)
c.709del (p.Val237TrpfsTer8)
n.1018-5673del
n.1109del
gnomAD v4
6g.160437088G>ACA366345953SLC22A3c.1165G>A (p.Val389Met)
c.772G>A (p.Val258Met)
c.709G>A (p.Val237Met)
n.1018-5673G>A
n.1109G>A
6g.160437088G>CCA366345952SLC22A3c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
n.1018-5673G>C
n.1109G>C
6g.160437088G>TCA366345954SLC22A3c.1165G>T (p.Val389Leu)
c.772G>T (p.Val258Leu)
c.709G>T (p.Val237Leu)
n.1018-5673G>T
n.1109G>T
6g.160437089T>ACA366345955SLC22A3c.1166T>A (p.Val389Glu)
c.773T>A (p.Val258Glu)
c.710T>A (p.Val237Glu)
n.1018-5672T>A
n.1110T>A
6g.160437089T>CCA366345956SLC22A3c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.710T>C (p.Val237Ala)
n.1018-5672T>C
n.1110T>C
6g.160437089T>GCA366345957SLC22A3c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.710T>G (p.Val237Gly)
n.1018-5672T>G
n.1110T>G
6g.160437090G>ACA453047597SLC22A3c.1167G>A (p.Val389=)
c.774G>A (p.Val258=)
c.711G>A (p.Val237=)
n.1018-5671G>A
n.1111G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437090G>CCA453047598SLC22A3c.1167G>C (p.Val389=)
c.774G>C (p.Val258=)
c.711G>C (p.Val237=)
n.1018-5671G>C
n.1111G>C
6g.160437090G=CA1677059287SLC22A3c.1167G= (p.Val389=)
c.774G= (p.Val258=)
c.711G= (p.Val237=)
n.1018-5671G=
n.1111G=
6g.160437090G>TCA453047599SLC22A3c.1167G>T (p.Val389=)
c.774G>T (p.Val258=)
c.711G>T (p.Val237=)
n.1018-5671G>T
n.1111G>T
6g.160437091G>ACA366345958SLC22A3c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
n.1018-5670G>A
n.1112G>A
6g.160437091G>CCA366345959SLC22A3c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
n.1018-5670G>C
n.1112G>C
6g.160437091G>TCA366345960SLC22A3c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
n.1018-5670G>T
n.1112G>T
6g.160437092A=CA1677059288SLC22A3c.1169A= (p.Glu390=)
c.776A= (p.Glu259=)
c.713A= (p.Glu238=)
n.1018-5669A=
n.1113A=
6g.160437092A>CCA366345961SLC22A3c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
n.1018-5669A>C
n.1113A>C
6g.160437092A>GCA366345962SLC22A3c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
n.1018-5669A>G
n.1113A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437092A>TCA366345963SLC22A3c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
n.1018-5669A>T
n.1113A>T
6g.160437093A>CCA366345964SLC22A3c.1170A>C (p.Glu390Asp)
c.777A>C (p.Glu259Asp)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
n.1018-5668A>C
n.1114A>C
6g.160437093A>GCA453047600SLC22A3c.1170A>G (p.Glu390=)
c.777A>G (p.Glu259=)
c.714A>G (p.Glu238=)
n.1018-5668A>G
n.1114A>G
6g.160437093A>TCA366345965SLC22A3c.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.777A>T (p.Glu259Asp)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
n.1018-5668A>T
n.1114A>T
6g.160437094C>ACA366345967SLC22A3c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.715C>A (p.Leu239Met)
n.1018-5667C>A
n.1115C>A
dbSNP
6g.160437094C=CA1677059289SLC22A3c.1171C= (p.Leu391=)
c.778C= (p.Leu260=)
c.715C= (p.Leu239=)
n.1018-5667C=
n.1115C=
6g.160437094C>GCA366345966SLC22A3c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
n.1018-5667C>G
n.1115C>G
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.160437094C>TCA453047601SLC22A3c.1171C>T (p.Leu391=)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.715C>T (p.Leu239=)
n.1018-5667C>T
n.1115C>T
gnomAD v4
6g.160437095T>ACA366345968SLC22A3c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
n.1018-5666T>A
n.1116T>A
6g.160437095T>CCA366345969SLC22A3c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.1018-5666T>C
n.1116T>C
gnomAD v4
6g.160437095T>GCA366345970SLC22A3c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
n.1018-5666T>G
n.1116T>G
6g.160437096G>ACA453047602SLC22A3c.1173G>A (p.Leu391=)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.717G>A (p.Leu239=)
n.1018-5665G>A
n.1117G>A
gnomAD v4
6g.160437096G>CCA453047603SLC22A3c.1173G>C (p.Leu391=)
c.780G>C (p.Leu260=)
c.717G>C (p.Leu239=)
n.1018-5665G>C
n.1117G>C
6g.160437096G>TCA453047604SLC22A3c.1173G>T (p.Leu391=)
c.780G>T (p.Leu260=)
c.717G>T (p.Leu239=)
n.1018-5665G>T
n.1117G>T
6g.160437097C>ACA366345971SLC22A3c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
n.1018-5664C>A
n.1118C>A
6g.160437097C>GCA366345972SLC22A3c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
n.1018-5664C>G
n.1118C>G
6g.160437097C>TCA366345973SLC22A3c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
n.1018-5664C>T
n.1118C>T
6g.160437098C>ACA366345974SLC22A3c.1175C>A (p.Pro392Gln)
c.782C>A (p.Pro261Gln)
c.719C>A (p.Pro240Gln)
n.1018-5663C>A
n.1119C>A
6g.160437098C>GCA366345975SLC22A3c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
n.1018-5663C>G
n.1119C>G
6g.160437098C>TCA366345976SLC22A3c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
n.1018-5663C>T
n.1119C>T
6g.160437099A=CA1677059290SLC22A3c.1176A= (p.Pro392=)
c.783A= (p.Pro261=)
c.720A= (p.Pro240=)
n.1018-5662A=
n.1120A=
6g.160437099A>CCA453047606SLC22A3c.1176A>C (p.Pro392=)
c.783A>C (p.Pro261=)
c.720A>C (p.Pro240=)
n.1018-5662A>C
n.1120A>C
6g.160437099A>GCA453047607SLC22A3c.1176A>G (p.Pro392=)
c.783A>G (p.Pro261=)
c.720A>G (p.Pro240=)
n.1018-5662A>G
n.1120A>G
dbSNP
6g.160437099A>TCA453047608SLC22A3c.1176A>T (p.Pro392=)
c.783A>T (p.Pro261=)
c.720A>T (p.Pro240=)
n.1018-5662A>T
n.1120A>T
6g.160437100G>ACA366345977SLC22A3c.1177G>A (p.Gly393Arg)
c.784G>A (p.Gly262Arg)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
n.1018-5661G>A
n.1121G>A
gnomAD v4
6g.160437100G>CCA366345978SLC22A3c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.1018-5661G>C
n.1121G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437100G=CA1677059291SLC22A3c.1177G= (p.Gly393=)
c.784G= (p.Gly262=)
c.721G= (p.Gly241=)
n.1018-5661G=
n.1121G=
6g.160437100G>TCA366345979SLC22A3c.1177G>T (p.Gly393Ter)
c.784G>T (p.Gly262Ter)
c.721G>T (p.Gly241Ter)
n.1018-5661G>T
n.1121G>T
6g.160437101G>ACA4085153SLC22A3c.1178G>A (p.Gly393Glu)
c.785G>A (p.Gly262Glu)
c.722G>A (p.Gly241Glu)
n.1018-5660G>A
n.1122G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
6g.160437101G>CCA366345981SLC22A3c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.1018-5660G>C
n.1122G>C
6g.160437101G=CA1677059292SLC22A3c.1178G= (p.Gly393=)
c.785G= (p.Gly262=)
c.722G= (p.Gly241=)
n.1018-5660G=
n.1122G=
6g.160437101G>TCA366345980SLC22A3c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.785G>T (p.Gly262Val)
c.722G>T (p.Gly241Val)
n.1018-5660G>T
n.1122G>T
6g.160437102A>CCA453047609SLC22A3c.1179A>C (p.Gly393=)
c.786A>C (p.Gly262=)
c.723A>C (p.Gly241=)
n.1018-5659A>C
n.1123A>C
6g.160437102A>GCA453047611SLC22A3c.1179A>G (p.Gly393=)
c.786A>G (p.Gly262=)
c.723A>G (p.Gly241=)
n.1018-5659A>G
n.1123A>G
gnomAD v4
6g.160437102A>TCA453047610SLC22A3c.1179A>T (p.Gly393=)
c.786A>T (p.Gly262=)
c.723A>T (p.Gly241=)
n.1018-5659A>T
n.1123A>T
6g.160437103G>ACA4085154SLC22A3c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
n.1018-5658G>A
n.1124G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437103G>CCA366345982SLC22A3c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
n.1018-5658G>C
n.1124G>C
6g.160437103G=CA1677059293SLC22A3c.1180G= (p.Ala394=)
c.787G= (p.Ala263=)
c.724G= (p.Ala242=)
n.1018-5658G=
n.1124G=
6g.160437103G>TCA366345983SLC22A3c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
n.1018-5658G>T
n.1124G>T
6g.160437104C>ACA366345984SLC22A3c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
n.1018-5657C>A
n.1125C>A
6g.160437104C>GCA366345985SLC22A3c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
n.1018-5657C>G
n.1125C>G
6g.160437104C>TCA366345986SLC22A3c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.725C>T (p.Ala242Val)
n.1018-5657C>T
n.1125C>T
6g.160437105T>ACA453047614SLC22A3c.1182T>A (p.Ala394=)
c.789T>A (p.Ala263=)
c.726T>A (p.Ala242=)
n.1018-5656T>A
n.1126T>A
gnomAD v4
6g.160437105T>CCA453047613SLC22A3c.1182T>C (p.Ala394=)
c.789T>C (p.Ala263=)
c.726T>C (p.Ala242=)
n.1018-5656T>C
n.1126T>C
6g.160437105T>GCA453047612SLC22A3c.1182T>G (p.Ala394=)
c.789T>G (p.Ala263=)
c.726T>G (p.Ala242=)
n.1018-5656T>G
n.1126T>G
6g.160437106C>ACA366345989SLC22A3c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.727C>A (p.Leu243Ile)
n.1018-5655C>A
n.1127C>A
6g.160437106C>GCA366345987SLC22A3c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
n.1018-5655C>G
n.1127C>G
6g.160437106C>TCA366345988SLC22A3c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
c.727C>T (p.Leu243Phe)
n.1018-5655C>T
n.1127C>T
6g.160437107T>ACA366345990SLC22A3c.1184T>A (p.Leu395His)
c.791T>A (p.Leu264His)
c.728T>A (p.Leu243His)
n.1018-5654T>A
n.1128T>A
6g.160437107T>CCA366345991SLC22A3c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.1018-5654T>C
n.1128T>C
6g.160437107T>GCA366345992SLC22A3c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.1018-5654T>G
n.1128T>G
6g.160437108C>ACA453047615SLC22A3c.1185C>A (p.Leu395=)
c.792C>A (p.Leu264=)
c.729C>A (p.Leu243=)
n.1018-5653C>A
n.1129C>A
gnomAD v4
6g.160437108C>GCA453047617SLC22A3c.1185C>G (p.Leu395=)
c.792C>G (p.Leu264=)
c.729C>G (p.Leu243=)
n.1018-5653C>G
n.1129C>G
6g.160437108C>TCA453047616SLC22A3c.1185C>T (p.Leu395=)
c.792C>T (p.Leu264=)
c.729C>T (p.Leu243=)
n.1018-5653C>T
n.1129C>T
6g.160437109T>ACA366345993SLC22A3c.1186T>A (p.Leu396Met)
c.793T>A (p.Leu265Met)
c.730T>A (p.Leu244Met)
n.1018-5652T>A
n.1130T>A
6g.160437109T>CCA453047618SLC22A3c.1186T>C (p.Leu396=)
c.793T>C (p.Leu265=)
c.730T>C (p.Leu244=)
n.1018-5652T>C
n.1130T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437109T>GCA366345994SLC22A3c.1186T>G (p.Leu396Val)
c.793T>G (p.Leu265Val)
c.730T>G (p.Leu244Val)
n.1018-5652T>G
n.1130T>G
6g.160437109T=CA1677059294SLC22A3c.1186T= (p.Leu396=)
c.793T= (p.Leu265=)
c.730T= (p.Leu244=)
n.1018-5652T=
n.1130T=
6g.160437110T>ACA366345995SLC22A3c.1187T>A (p.Leu396Ter)
c.794T>A (p.Leu265Ter)
c.731T>A (p.Leu244Ter)
n.1018-5651T>A
n.1131T>A
6g.160437110T>CCA366345997SLC22A3c.1187T>C (p.Leu396Ser)
c.794T>C (p.Leu265Ser)
c.731T>C (p.Leu244Ser)
n.1018-5651T>C
n.1131T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.160437110T>GCA366345996SLC22A3c.1187T>G (p.Leu396Trp)
c.794T>G (p.Leu265Trp)
c.731T>G (p.Leu244Trp)
n.1018-5651T>G
n.1131T>G
6g.160437110T=CA1677059295SLC22A3c.1187T= (p.Leu396=)
c.794T= (p.Leu265=)
c.731T= (p.Leu244=)
n.1018-5651T=
n.1131T=
6g.160437111G>ACA453047619SLC22A3c.1188G>A (p.Leu396=)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.732G>A (p.Leu244=)
n.1018-5650G>A
n.1132G>A
6g.160437111G>CCA366345998SLC22A3c.1188G>C (p.Leu396Phe)
c.795G>C (p.Leu265Phe)
c.732G>C (p.Leu244Phe)
n.1018-5650G>C
n.1132G>C
6g.160437111G>TCA366345999SLC22A3c.1188G>T (p.Leu396Phe)
c.795G>T (p.Leu265Phe)
c.732G>T (p.Leu244Phe)
n.1018-5650G>T
n.1132G>T
6g.160437112A=CA1677059296SLC22A3c.1189A= (p.Ile397=)
c.796A= (p.Ile266=)
c.733A= (p.Ile245=)
n.1018-5649A=
n.1133A=
6g.160437112A>CCA366346000SLC22A3c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
n.1018-5649A>C
n.1133A>C
6g.160437112A>GCA366346001SLC22A3c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.796A>G (p.Ile266Val)
c.733A>G (p.Ile245Val)
n.1018-5649A>G
n.1133A>G
6g.160437112A>TCA366346002SLC22A3c.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.733A>T (p.Ile245Phe)
n.1018-5649A>T
n.1133A>T
dbSNP
6g.160437113T>ACA366346003SLC22A3c.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.734T>A (p.Ile245Asn)
n.1018-5648T>A
n.1134T>A
6g.160437113T>CCA366346004SLC22A3c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
n.1018-5648T>C
n.1134T>C
6g.160437113T>GCA366346005SLC22A3c.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.797T>G (p.Ile266Ser)
c.734T>G (p.Ile245Ser)
n.1018-5648T>G
n.1134T>G
6g.160437114C>ACA453047620SLC22A3c.1191C>A (p.Ile397=)
c.798C>A (p.Ile266=)
c.735C>A (p.Ile245=)
n.1018-5647C>A
n.1135C>A
6g.160437114C>GCA366346006SLC22A3c.1191C>G (p.Ile397Met)
c.798C>G (p.Ile266Met)
c.735C>G (p.Ile245Met)
n.1018-5647C>G
n.1135C>G
6g.160437114C>TCA453047621SLC22A3c.1191C>T (p.Ile397=)
c.798C>T (p.Ile266=)
c.735C>T (p.Ile245=)
n.1018-5647C>T
n.1135C>T
gnomAD v4
6g.160437116_160437119delCA2681074569SLC22A3c.1193_1196del (p.Leu398Ter)
c.800_803del (p.Leu267Ter)
c.737_740del (p.Leu246Ter)
n.1018-5645_1018-5642del
n.1137_1140del
gnomAD v4
6g.160437115T>ACA366346007SLC22A3c.1192T>A (p.Leu398Ile)
c.799T>A (p.Leu267Ile)
c.736T>A (p.Leu246Ile)
n.1018-5646T>A
n.1136T>A
6g.160437115T>CCA453047622SLC22A3c.1192T>C (p.Leu398=)
c.799T>C (p.Leu267=)
c.736T>C (p.Leu246=)
n.1018-5646T>C
n.1136T>C
6g.160437115T>GCA366346008SLC22A3c.1192T>G (p.Leu398Val)
c.799T>G (p.Leu267Val)
c.736T>G (p.Leu246Val)
n.1018-5646T>G
n.1136T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437115T=CA1677059297SLC22A3c.1192T= (p.Leu398=)
c.799T= (p.Leu267=)
c.736T= (p.Leu246=)
n.1018-5646T=
n.1136T=
6g.160437116T>ACA366346011SLC22A3c.1193T>A (p.Leu398Ter)
c.800T>A (p.Leu267Ter)
c.737T>A (p.Leu246Ter)
n.1018-5645T>A
n.1137T>A
6g.160437116T>CCA366346010SLC22A3c.1193T>C (p.Leu398Ser)
c.800T>C (p.Leu267Ser)
c.737T>C (p.Leu246Ser)
n.1018-5645T>C
n.1137T>C
gnomAD v4
6g.160437116T>GCA366346009SLC22A3c.1193T>G (p.Leu398Ter)
c.800T>G (p.Leu267Ter)
c.737T>G (p.Leu246Ter)
n.1018-5645T>G
n.1137T>G
6g.160437117A>CCA366346012SLC22A3c.1194A>C (p.Leu398Phe)
c.801A>C (p.Leu267Phe)
c.738A>C (p.Leu246Phe)
n.1018-5644A>C
n.1138A>C
6g.160437117A>GCA453047623SLC22A3c.1194A>G (p.Leu398=)
c.801A>G (p.Leu267=)
c.738A>G (p.Leu246=)
n.1018-5644A>G
n.1138A>G
6g.160437117A>TCA366346013SLC22A3c.1194A>T (p.Leu398Phe)
c.801A>T (p.Leu267Phe)
c.738A>T (p.Leu246Phe)
n.1018-5644A>T
n.1138A>T
6g.160437118C>ACA366346014SLC22A3c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.1018-5643C>A
n.1139C>A
6g.160437118C=CA1677059298SLC22A3c.1195C= (p.Leu399=)
c.802C= (p.Leu268=)
c.739C= (p.Leu247=)
n.1018-5643C=
n.1139C=
6g.160437118C>GCA366346015SLC22A3c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.1018-5643C>G
n.1139C>G
6g.160437118C>TCA453047624SLC22A3c.1195C>T (p.Leu399=)
c.802C>T (p.Leu268=)
c.739C>T (p.Leu247=)
n.1018-5643C>T
n.1139C>T
6g.160437119T>ACA366346016SLC22A3c.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
n.1018-5642T>A
n.1140T>A
6g.160437119T>CCA366346017SLC22A3c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.1018-5642T>C
n.1140T>C
dbSNP
6g.160437119T>GCA366346018SLC22A3c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.1018-5642T>G
n.1140T>G
6g.160437119T=CA1677059299SLC22A3c.1196T= (p.Leu399=)
c.803T= (p.Leu268=)
c.740T= (p.Leu247=)
n.1018-5642T=
n.1140T=
6g.160437119_160437120dupCA4085155SLC22A3c.1196_1197dup (p.Thr400Ter)
c.803_804dup (p.Thr269Ter)
c.740_741dup (p.Thr248Ter)
n.1018-5642_1018-5641dup
n.1140_1141dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.160437120A>CCA453047625SLC22A3c.1197A>C (p.Leu399=)
c.804A>C (p.Leu268=)
c.741A>C (p.Leu247=)
n.1018-5641A>C
n.1141A>C
gnomAD v4
6g.160437120A>GCA453047626SLC22A3c.1197A>G (p.Leu399=)
c.804A>G (p.Leu268=)
c.741A>G (p.Leu247=)
n.1018-5641A>G
n.1141A>G
6g.160437120A>TCA453047627SLC22A3c.1197A>T (p.Leu399=)
c.804A>T (p.Leu268=)
c.741A>T (p.Leu247=)
n.1018-5641A>T
n.1141A>T
6g.160437121A=CA1677059300SLC22A3c.1198A= (p.Thr400=)
c.805A= (p.Thr269=)
c.742A= (p.Thr248=)
n.1018-5640A=
n.1142A=
6g.160437121A>CCA366346019SLC22A3c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
n.1018-5640A>C
n.1142A>C
6g.160437121A>GCA366346020SLC22A3c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
n.1018-5640A>G
n.1142A>G
6g.160437121A>TCA151203330SLC22A3c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
n.1018-5640A>T
n.1142A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437122C>ACA366346021SLC22A3c.1199C>A (p.Thr400Asn)
c.806C>A (p.Thr269Asn)
c.743C>A (p.Thr248Asn)
n.1018-5639C>A
n.1143C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437122C=CA1677059301SLC22A3c.1199C= (p.Thr400=)
c.806C= (p.Thr269=)
c.743C= (p.Thr248=)
n.1018-5639C=
n.1143C=
6g.160437122C>GCA366346022SLC22A3c.1199C>G (p.Thr400Ser)
c.806C>G (p.Thr269Ser)
c.743C>G (p.Thr248Ser)
n.1018-5639C>G
n.1143C>G
6g.160437122C>TCA4085156SLC22A3c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
n.1018-5639C>T
n.1143C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437123C>ACA453047628SLC22A3c.1200C>A (p.Thr400=)
c.807C>A (p.Thr269=)
c.744C>A (p.Thr248=)
n.1018-5638C>A
n.1144C>A
6g.160437123C=CA1677059302SLC22A3c.1200C= (p.Thr400=)
c.807C= (p.Thr269=)
c.744C= (p.Thr248=)
n.1018-5638C=
n.1144C=
6g.160437123C>GCA453047629SLC22A3c.1200C>G (p.Thr400=)
c.807C>G (p.Thr269=)
c.744C>G (p.Thr248=)
n.1018-5638C>G
n.1144C>G
6g.160437123C>TCA4085157SLC22A3c.1200C>T (p.Thr400=)
c.807C>T (p.Thr269=)
c.744C>T (p.Thr248=)
n.1018-5638C>T
n.1144C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437124A=CA1677059303SLC22A3c.1201A= (p.Ile401=)
c.808A= (p.Ile270=)
c.745A= (p.Ile249=)
n.1018-5637A=
n.1145A=
6g.160437124A>CCA366346023SLC22A3c.1201A>C (p.Ile401Leu)
c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
n.1018-5637A>C
n.1145A>C
6g.160437124A>GCA151203342SLC22A3c.1201A>G (p.Ile401Val)
c.808A>G (p.Ile270Val)
c.745A>G (p.Ile249Val)
n.1018-5637A>G
n.1145A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437124A>TCA4085158SLC22A3c.1201A>T (p.Ile401Phe)
c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.745A>T (p.Ile249Phe)
n.1018-5637A>T
n.1145A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437125T>ACA366346024SLC22A3c.1202T>A (p.Ile401Asn)
c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
n.1018-5636T>A
n.1146T>A
6g.160437125T>CCA4085159SLC22A3c.1202T>C (p.Ile401Thr)
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
n.1018-5636T>C
n.1146T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437125T>GCA366346025SLC22A3c.1202T>G (p.Ile401Ser)
c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.746T>G (p.Ile249Ser)
n.1018-5636T>G
n.1146T>G
6g.160437125T=CA1677059304SLC22A3c.1202T= (p.Ile401=)
c.809T= (p.Ile270=)
c.746T= (p.Ile249=)
n.1018-5636T=
n.1146T=
6g.160437126T>ACA453047630SLC22A3c.1203T>A (p.Ile401=)
c.810T>A (p.Ile270=)
c.747T>A (p.Ile249=)
n.1018-5635T>A
n.1147T>A
6g.160437126T>CCA453047631SLC22A3c.1203T>C (p.Ile401=)
c.810T>C (p.Ile270=)
c.747T>C (p.Ile249=)
n.1018-5635T>C
n.1147T>C
gnomAD v4
6g.160437126T>GCA366346026SLC22A3c.1203T>G (p.Ile401Met)
c.810T>G (p.Ile270Met)
c.747T>G (p.Ile249Met)
n.1018-5635T>G
n.1147T>G
6g.160437127G>ACA366346027SLC22A3c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
n.1018-5634G>A
n.1148G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.160437127G>CCA366346028SLC22A3c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
n.1018-5634G>C
n.1148G>C
6g.160437127G=CA1677059305SLC22A3c.1204G= (p.Glu402=)
c.811G= (p.Glu271=)
c.748G= (p.Glu250=)
n.1018-5634G=
n.1148G=
6g.160437127G>TCA366346029SLC22A3c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
n.1018-5634G>T
n.1148G>T
6g.160437128A>CCA366346030SLC22A3c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
n.1018-5633A>C
n.1149A>C
6g.160437128A>GCA366346031SLC22A3c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
n.1018-5633A>G
n.1149A>G
6g.160437128A>TCA366346032SLC22A3c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.749A>T (p.Glu250Val)
n.1018-5633A>T
n.1149A>T
6g.160437129G>ACA453047632SLC22A3c.1206G>A (p.Glu402=)
c.813G>A (p.Glu271=)
c.750G>A (p.Glu250=)
n.1018-5632G>A
n.1150G>A
6g.160437129G>CCA366346034SLC22A3c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.750G>C (p.Glu250Asp)
n.1018-5632G>C
n.1150G>C
6g.160437129G>TCA366346033SLC22A3c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.750G>T (p.Glu250Asp)
n.1018-5632G>T
n.1150G>T
6g.160437130C>ACA366346035SLC22A3c.1207C>A (p.Arg403Ser)
c.814C>A (p.Arg272Ser)
c.751C>A (p.Arg251Ser)
n.1018-5631C>A
n.1151C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.160437130C=CA1677059306SLC22A3c.1207C= (p.Arg403=)
c.814C= (p.Arg272=)
c.751C= (p.Arg251=)
n.1018-5631C=
n.1151C=
6g.160437130C>GCA366346036SLC22A3c.1207C>G (p.Arg403Gly)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.751C>G (p.Arg251Gly)
n.1018-5631C>G
n.1151C>G
gnomAD v4
6g.160437130C>TCA151203343SLC22A3c.1207C>T (p.Arg403Cys)
c.814C>T (p.Arg272Cys)
c.751C>T (p.Arg251Cys)
n.1018-5631C>T
n.1151C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160437131G>ACA4085160SLC22A3c.1208G>A (p.Arg403His)
c.815G>A (p.Arg272His)
c.752G>A (p.Arg251His)
n.1018-5630G>A
n.1152G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160437131G>CCA366346037SLC22A3c.1208G>C (p.Arg403Pro)
c.815G>C (p.Arg272Pro)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
n.1018-5630G>C
n.1152G>C
6g.160437131G=CA1677059307SLC22A3c.1208G= (p.Arg403=)
c.815G= (p.Arg272=)
c.752G= (p.Arg251=)
n.1018-5630G=
n.1152G=
6g.160437131G>TCA151203357SLC22A3c.1208G>T (p.Arg403Leu)
c.815G>T (p.Arg272Leu)
c.752G>T (p.Arg251Leu)
n.1018-5630G>T
n.1152G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437132C>ACA453047633SLC22A3c.1209C>A (p.Arg403=)
c.816C>A (p.Arg272=)
c.753C>A (p.Arg251=)
n.1018-5629C>A
n.1153C>A
6g.160437132C>GCA453047634SLC22A3c.1209C>G (p.Arg403=)
c.816C>G (p.Arg272=)
c.753C>G (p.Arg251=)
n.1018-5629C>G
n.1153C>G
6g.160437132C>TCA453047635SLC22A3c.1209C>T (p.Arg403=)
c.816C>T (p.Arg272=)
c.753C>T (p.Arg251=)
n.1018-5629C>T
n.1153C>T

Number of alleles fetched