Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.160437023G>A | CA366345818 | SLC22A3 | c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.707G>A (p.Gly236Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) n.1018-5738G>A n.1044G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437023G>C | CA366345819 | SLC22A3 | c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.1018-5738G>C n.1044G>C | |
6 | g.160437023G= | CA1677059249 | SLC22A3 | c.1100G= (p.Gly367=) c.707G= (p.Gly236=) c.644G= (p.Gly215=) n.1018-5738G= n.1044G= | |
6 | g.160437023G>T | CA366345820 | SLC22A3 | c.1100G>T (p.Gly367Val) c.707G>T (p.Gly236Val) c.644G>T (p.Gly215Val) n.1018-5738G>T n.1044G>T | |
6 | g.160437024A>C | CA453047553 | SLC22A3 | c.1101A>C (p.Gly367=) c.708A>C (p.Gly236=) c.645A>C (p.Gly215=) n.1018-5737A>C n.1045A>C | |
6 | g.160437024A>G | CA453047554 | SLC22A3 | c.1101A>G (p.Gly367=) c.708A>G (p.Gly236=) c.645A>G (p.Gly215=) n.1018-5737A>G n.1045A>G | |
6 | g.160437024A>T | CA453047555 | SLC22A3 | c.1101A>T (p.Gly367=) c.708A>T (p.Gly236=) c.645A>T (p.Gly215=) n.1018-5737A>T n.1045A>T | |
6 | g.160437025C>A | CA366345823 | SLC22A3 | c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.646C>A (p.Leu216Ile) n.1018-5736C>A n.1046C>A | |
6 | g.160437025C>G | CA366345822 | SLC22A3 | c.1102C>G (p.Leu368Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.646C>G (p.Leu216Val) n.1018-5736C>G n.1046C>G | |
6 | g.160437025C>T | CA366345821 | SLC22A3 | c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.709C>T (p.Leu237Phe) c.646C>T (p.Leu216Phe) n.1018-5736C>T n.1046C>T | |
6 | g.160437026T>A | CA366345824 | SLC22A3 | c.1103T>A (p.Leu368His) c.710T>A (p.Leu237His) c.647T>A (p.Leu216His) n.1018-5735T>A n.1047T>A | |
6 | g.160437026T>C | CA366345825 | SLC22A3 | c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.1018-5735T>C n.1047T>C | |
6 | g.160437026T>G | CA366345826 | SLC22A3 | c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.1018-5735T>G n.1047T>G | |
6 | g.160437027T>A | CA453047556 | SLC22A3 | c.1104T>A (p.Leu368=) c.711T>A (p.Leu237=) c.648T>A (p.Leu216=) n.1018-5734T>A n.1048T>A | |
6 | g.160437027T>C | CA453047557 | SLC22A3 | c.1104T>C (p.Leu368=) c.711T>C (p.Leu237=) c.648T>C (p.Leu216=) n.1018-5734T>C n.1048T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160437027T>G | CA453047558 | SLC22A3 | c.1104T>G (p.Leu368=) c.711T>G (p.Leu237=) c.648T>G (p.Leu216=) n.1018-5734T>G n.1048T>G | |
6 | g.160437027T= | CA1677059250 | SLC22A3 | c.1104T= (p.Leu368=) c.711T= (p.Leu237=) c.648T= (p.Leu216=) n.1018-5734T= n.1048T= | |
6 | g.160437028G>A | CA366345827 | SLC22A3 | c.1105G>A (p.Val369Ile) c.712G>A (p.Val238Ile) c.649G>A (p.Val217Ile) n.1018-5733G>A n.1049G>A | |
6 | g.160437028G>C | CA366345828 | SLC22A3 | c.1105G>C (p.Val369Leu) c.712G>C (p.Val238Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) n.1018-5733G>C n.1049G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437028G= | CA1677059251 | SLC22A3 | c.1105G= (p.Val369=) c.712G= (p.Val238=) c.649G= (p.Val217=) n.1018-5733G= n.1049G= | |
6 | g.160437028G>T | CA366345829 | SLC22A3 | c.1105G>T (p.Val369Phe) c.712G>T (p.Val238Phe) c.649G>T (p.Val217Phe) n.1018-5733G>T n.1049G>T | |
6 | g.160437029T>A | CA366345830 | SLC22A3 | c.1106T>A (p.Val369Asp) c.713T>A (p.Val238Asp) c.650T>A (p.Val217Asp) n.1018-5732T>A n.1050T>A | |
6 | g.160437029T>C | CA4085134 | SLC22A3 | c.1106T>C (p.Val369Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) n.1018-5732T>C n.1050T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.160437029T>G | CA366345831 | SLC22A3 | c.1106T>G (p.Val369Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) n.1018-5732T>G n.1050T>G | |
6 | g.160437029T= | CA1677059252 | SLC22A3 | c.1106T= (p.Val369=) c.713T= (p.Val238=) c.650T= (p.Val217=) n.1018-5732T= n.1050T= | |
6 | g.160437030C>A | CA453047559 | SLC22A3 | c.1107C>A (p.Val369=) c.714C>A (p.Val238=) c.651C>A (p.Val217=) n.1018-5731C>A n.1051C>A | |
6 | g.160437030C>G | CA453047560 | SLC22A3 | c.1107C>G (p.Val369=) c.714C>G (p.Val238=) c.651C>G (p.Val217=) n.1018-5731C>G n.1051C>G | |
6 | g.160437030C>T | CA453047561 | SLC22A3 | c.1107C>T (p.Val369=) c.714C>T (p.Val238=) c.651C>T (p.Val217=) n.1018-5731C>T n.1051C>T | gnomAD v4 |
6 | g.160437031A>C | CA366345832 | SLC22A3 | c.1108A>C (p.Met370Leu) c.715A>C (p.Met239Leu) c.652A>C (p.Met218Leu) n.1018-5730A>C n.1052A>C | |
6 | g.160437031A>G | CA366345833 | SLC22A3 | c.1108A>G (p.Met370Val) c.715A>G (p.Met239Val) c.652A>G (p.Met218Val) n.1018-5730A>G n.1052A>G | |
6 | g.160437031A>T | CA366345834 | SLC22A3 | c.1108A>T (p.Met370Leu) c.715A>T (p.Met239Leu) c.652A>T (p.Met218Leu) n.1018-5730A>T n.1052A>T | |
6 | g.160437032T>A | CA366345837 | SLC22A3 | c.1109T>A (p.Met370Lys) c.716T>A (p.Met239Lys) c.653T>A (p.Met218Lys) n.1018-5729T>A n.1053T>A | |
6 | g.160437032T>C | CA366345835 | SLC22A3 | c.1109T>C (p.Met370Thr) c.716T>C (p.Met239Thr) c.653T>C (p.Met218Thr) n.1018-5729T>C n.1053T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437032T>G | CA366345836 | SLC22A3 | c.1109T>G (p.Met370Arg) c.716T>G (p.Met239Arg) c.653T>G (p.Met218Arg) n.1018-5729T>G n.1053T>G | |
6 | g.160437032T= | CA1677059253 | SLC22A3 | c.1109T= (p.Met370=) c.716T= (p.Met239=) c.653T= (p.Met218=) n.1018-5729T= n.1053T= | |
6 | g.160437033G>A | CA366345838 | SLC22A3 | c.1110G>A (p.Met370Ile) c.717G>A (p.Met239Ile) c.654G>A (p.Met218Ile) n.1018-5728G>A n.1054G>A | |
6 | g.160437033G>C | CA366345839 | SLC22A3 | c.1110G>C (p.Met370Ile) c.717G>C (p.Met239Ile) c.654G>C (p.Met218Ile) n.1018-5728G>C n.1054G>C | |
6 | g.160437033G= | CA1677059254 | SLC22A3 | c.1110G= (p.Met370=) c.717G= (p.Met239=) c.654G= (p.Met218=) n.1018-5728G= n.1054G= | |
6 | g.160437033G>T | CA151203188 | SLC22A3 | c.1110G>T (p.Met370Ile) c.717G>T (p.Met239Ile) c.654G>T (p.Met218Ile) n.1018-5728G>T n.1054G>T | dbSNP |
6 | g.160437034C>A | CA4085136 | SLC22A3 | c.1111C>A (p.Arg371Ser) c.718C>A (p.Arg240Ser) c.655C>A (p.Arg219Ser) n.1018-5727C>A n.1055C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437034C= | CA1677059255 | SLC22A3 | c.1111C= (p.Arg371=) c.718C= (p.Arg240=) c.655C= (p.Arg219=) n.1018-5727C= n.1055C= | |
6 | g.160437034C>G | CA366345840 | SLC22A3 | c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.718C>G (p.Arg240Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) n.1018-5727C>G n.1055C>G | |
6 | g.160437034C>T | CA4085135 | SLC22A3 | c.1111C>T (p.Arg371Cys) c.718C>T (p.Arg240Cys) c.655C>T (p.Arg219Cys) n.1018-5727C>T n.1055C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437035G>A | CA4085137 | SLC22A3 | c.1112G>A (p.Arg371His) c.719G>A (p.Arg240His) c.656G>A (p.Arg219His) n.1018-5726G>A n.1056G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437035G>C | CA366345841 | SLC22A3 | c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.719G>C (p.Arg240Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) n.1018-5726G>C n.1056G>C | |
6 | g.160437035G= | CA1677059256 | SLC22A3 | c.1112G= (p.Arg371=) c.719G= (p.Arg240=) c.656G= (p.Arg219=) n.1018-5726G= n.1056G= | |
6 | g.160437035G>T | CA366345842 | SLC22A3 | c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.719G>T (p.Arg240Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) n.1018-5726G>T n.1056G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437036C>A | CA453047563 | SLC22A3 | c.1113C>A (p.Arg371=) c.720C>A (p.Arg240=) c.657C>A (p.Arg219=) n.1018-5725C>A n.1057C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437036C= | CA1677059257 | SLC22A3 | c.1113C= (p.Arg371=) c.720C= (p.Arg240=) c.657C= (p.Arg219=) n.1018-5725C= n.1057C= | |
6 | g.160437036C>G | CA453047564 | SLC22A3 | c.1113C>G (p.Arg371=) c.720C>G (p.Arg240=) c.657C>G (p.Arg219=) n.1018-5725C>G n.1057C>G | |
6 | g.160437036C>T | CA453047562 | SLC22A3 | c.1113C>T (p.Arg371=) c.720C>T (p.Arg240=) c.657C>T (p.Arg219=) n.1018-5725C>T n.1057C>T | |
6 | g.160437037C>A | CA366345843 | SLC22A3 | c.1114C>A (p.Leu372Met) c.721C>A (p.Leu241Met) c.658C>A (p.Leu220Met) n.1018-5724C>A n.1058C>A | |
6 | g.160437037C>G | CA366345844 | SLC22A3 | c.1114C>G (p.Leu372Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.658C>G (p.Leu220Val) n.1018-5724C>G n.1058C>G | |
6 | g.160437037C>T | CA453047565 | SLC22A3 | c.1114C>T (p.Leu372=) c.721C>T (p.Leu241=) c.658C>T (p.Leu220=) n.1018-5724C>T n.1058C>T | |
6 | g.160437038T>A | CA366345845 | SLC22A3 | c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.722T>A (p.Leu241Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) n.1018-5723T>A n.1059T>A | |
6 | g.160437038T>C | CA366345846 | SLC22A3 | c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.1018-5723T>C n.1059T>C | |
6 | g.160437038T>G | CA366345847 | SLC22A3 | c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.1018-5723T>G n.1059T>G | |
6 | g.160437039G>A | CA4085138 | SLC22A3 | c.1116G>A (p.Leu372=) c.723G>A (p.Leu241=) c.660G>A (p.Leu220=) n.1018-5722G>A n.1060G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437039G>C | CA453047566 | SLC22A3 | c.1116G>C (p.Leu372=) c.723G>C (p.Leu241=) c.660G>C (p.Leu220=) n.1018-5722G>C n.1060G>C | |
6 | g.160437039G= | CA1677059258 | SLC22A3 | c.1116G= (p.Leu372=) c.723G= (p.Leu241=) c.660G= (p.Leu220=) n.1018-5722G= n.1060G= | |
6 | g.160437039G>T | CA453047567 | SLC22A3 | c.1116G>T (p.Leu372=) c.723G>T (p.Leu241=) c.660G>T (p.Leu220=) n.1018-5722G>T n.1060G>T | |
6 | g.160437041del | CA2578789681 | SLC22A3 | c.1118del (p.Gly373GlufsTer3) c.725del (p.Gly242GlufsTer3) c.662del (p.Gly221GlufsTer3) n.1018-5720del n.1062del | |
6 | g.160437040G>A | CA366345848 | SLC22A3 | c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.724G>A (p.Gly242Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) n.1018-5721G>A n.1061G>A | |
6 | g.160437040G>C | CA366345849 | SLC22A3 | c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) n.1018-5721G>C n.1061G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160437040G= | CA1677059259 | SLC22A3 | c.1117G= (p.Gly373=) c.724G= (p.Gly242=) c.661G= (p.Gly221=) n.1018-5721G= n.1061G= | |
6 | g.160437040G>T | CA366345850 | SLC22A3 | c.1117G>T (p.Gly373Ter) c.724G>T (p.Gly242Ter) c.661G>T (p.Gly221Ter) n.1018-5721G>T n.1061G>T | |
6 | g.160437041G>A | CA366345851 | SLC22A3 | c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.725G>A (p.Gly242Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) n.1018-5720G>A n.1062G>A | |
6 | g.160437041G>C | CA366345852 | SLC22A3 | c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.1018-5720G>C n.1062G>C | gnomAD v4 |
6 | g.160437041G>T | CA366345853 | SLC22A3 | c.1118G>T (p.Gly373Val) c.725G>T (p.Gly242Val) c.662G>T (p.Gly221Val) n.1018-5720G>T n.1062G>T | |
6 | g.160437042A>C | CA453047568 | SLC22A3 | c.1119A>C (p.Gly373=) c.726A>C (p.Gly242=) c.663A>C (p.Gly221=) n.1018-5719A>C n.1063A>C | |
6 | g.160437042A>G | CA453047569 | SLC22A3 | c.1119A>G (p.Gly373=) c.726A>G (p.Gly242=) c.663A>G (p.Gly221=) n.1018-5719A>G n.1063A>G | |
6 | g.160437042A>T | CA453047570 | SLC22A3 | c.1119A>T (p.Gly373=) c.726A>T (p.Gly242=) c.663A>T (p.Gly221=) n.1018-5719A>T n.1063A>T | |
6 | g.160437043A>C | CA366345854 | SLC22A3 | c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) n.1018-5718A>C n.1064A>C | |
6 | g.160437043A>G | CA366345856 | SLC22A3 | c.1120A>G (p.Ile374Val) c.727A>G (p.Ile243Val) c.664A>G (p.Ile222Val) n.1018-5718A>G n.1064A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160437043A>T | CA366345855 | SLC22A3 | c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.727A>T (p.Ile243Phe) c.664A>T (p.Ile222Phe) n.1018-5718A>T n.1064A>T | |
6 | g.160437044T>A | CA366345857 | SLC22A3 | c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.728T>A (p.Ile243Asn) c.665T>A (p.Ile222Asn) n.1018-5717T>A n.1065T>A | |
6 | g.160437044T>C | CA366345858 | SLC22A3 | c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) n.1018-5717T>C n.1065T>C | |
6 | g.160437044T>G | CA366345859 | SLC22A3 | c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.728T>G (p.Ile243Ser) c.665T>G (p.Ile222Ser) n.1018-5717T>G n.1065T>G | |
6 | g.160437045T>A | CA453047571 | SLC22A3 | c.1122T>A (p.Ile374=) c.729T>A (p.Ile243=) c.666T>A (p.Ile222=) n.1018-5716T>A n.1066T>A | |
6 | g.160437045T>C | CA4085139 | SLC22A3 | c.1122T>C (p.Ile374=) c.729T>C (p.Ile243=) c.666T>C (p.Ile222=) n.1018-5716T>C n.1066T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437045T>G | CA366345860 | SLC22A3 | c.1122T>G (p.Ile374Met) c.729T>G (p.Ile243Met) c.666T>G (p.Ile222Met) n.1018-5716T>G n.1066T>G | |
6 | g.160437045T= | CA1677059260 | SLC22A3 | c.1122T= (p.Ile374=) c.729T= (p.Ile243=) c.666T= (p.Ile222=) n.1018-5716T= n.1066T= | |
6 | g.160437046A>C | CA366345861 | SLC22A3 | c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.730A>C (p.Ile244Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) n.1018-5715A>C n.1067A>C | |
6 | g.160437046A>G | CA366345862 | SLC22A3 | c.1123A>G (p.Ile375Val) c.730A>G (p.Ile244Val) c.667A>G (p.Ile223Val) n.1018-5715A>G n.1067A>G | |
6 | g.160437046A>T | CA366345863 | SLC22A3 | c.1123A>T (p.Ile375Leu) c.730A>T (p.Ile244Leu) c.667A>T (p.Ile223Leu) n.1018-5715A>T n.1067A>T | |
6 | g.160437047T>A | CA366345864 | SLC22A3 | c.1124T>A (p.Ile375Lys) c.731T>A (p.Ile244Lys) c.668T>A (p.Ile223Lys) n.1018-5714T>A n.1068T>A | |
6 | g.160437047T>C | CA366345865 | SLC22A3 | c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) n.1018-5714T>C n.1068T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437047T>G | CA4085140 | SLC22A3 | c.1124T>G (p.Ile375Arg) c.731T>G (p.Ile244Arg) c.668T>G (p.Ile223Arg) n.1018-5714T>G n.1068T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437047T= | CA1677059261 | SLC22A3 | c.1124T= (p.Ile375=) c.731T= (p.Ile244=) c.668T= (p.Ile223=) n.1018-5714T= n.1068T= | |
6 | g.160437048A= | CA1677059262 | SLC22A3 | c.1125A= (p.Ile375=) c.732A= (p.Ile244=) c.669A= (p.Ile223=) n.1018-5713A= n.1069A= | |
6 | g.160437048A>C | CA453047572 | SLC22A3 | c.1125A>C (p.Ile375=) c.732A>C (p.Ile244=) c.669A>C (p.Ile223=) n.1018-5713A>C n.1069A>C | |
6 | g.160437048A>G | CA366345866 | SLC22A3 | c.1125A>G (p.Ile375Met) c.732A>G (p.Ile244Met) c.669A>G (p.Ile223Met) n.1018-5713A>G n.1069A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160437048A>T | CA453047573 | SLC22A3 | c.1125A>T (p.Ile375=) c.732A>T (p.Ile244=) c.669A>T (p.Ile223=) n.1018-5713A>T n.1069A>T | dbSNP |
6 | g.160437048_160437049delinsAG | CA1677059263 | SLC22A3 | c.1125_1126delinsAG (p.Ile375=) c.732_733delinsAG (p.Ile244=) c.669_670delinsAG (p.Ile223=) n.1018-5713_1018-5712delinsAG n.1069_1070delinsAG | |
6 | g.160437049G>A | CA366345869 | SLC22A3 | c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) n.1018-5712G>A n.1070G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437049G>C | CA366345867 | SLC22A3 | c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) n.1018-5712G>C n.1070G>C | |
6 | g.160437049G= | CA1677059265 | SLC22A3 | c.1126G= (p.Gly376=) c.733G= (p.Gly245=) c.670G= (p.Gly224=) n.1018-5712G= n.1070G= | |
6 | g.160437049G>T | CA366345868 | SLC22A3 | c.1126G>T (p.Gly376Trp) c.733G>T (p.Gly245Trp) c.670G>T (p.Gly224Trp) n.1018-5712G>T n.1070G>T | |
6 | g.160437053del | CA1677059264 | SLC22A3 | c.1130del (p.Gly377AlafsTer5) c.737del (p.Gly246AlafsTer5) c.674del (p.Gly225AlafsTer5) n.1018-5708del n.1074del | dbSNP |
6 | g.160437050G>A | CA366345870 | SLC22A3 | c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) n.1018-5711G>A n.1071G>A | |
6 | g.160437050G>C | CA366345871 | SLC22A3 | c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) n.1018-5711G>C n.1071G>C | |
6 | g.160437050G>T | CA366345872 | SLC22A3 | c.1127G>T (p.Gly376Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.671G>T (p.Gly224Val) n.1018-5711G>T n.1071G>T | gnomAD v4 |
6 | g.160437051G>A | CA453047579 | SLC22A3 | c.1128G>A (p.Gly376=) c.735G>A (p.Gly245=) c.672G>A (p.Gly224=) n.1018-5710G>A n.1072G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437051G>C | CA4085141 | SLC22A3 | c.1128G>C (p.Gly376=) c.735G>C (p.Gly245=) c.672G>C (p.Gly224=) n.1018-5710G>C n.1072G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437051G= | CA1677059266 | SLC22A3 | c.1128G= (p.Gly376=) c.735G= (p.Gly245=) c.672G= (p.Gly224=) n.1018-5710G= n.1072G= | |
6 | g.160437051G>T | CA453047578 | SLC22A3 | c.1128G>T (p.Gly376=) c.735G>T (p.Gly245=) c.672G>T (p.Gly224=) n.1018-5710G>T n.1072G>T | |
6 | g.160437052G>A | CA4085142 | SLC22A3 | c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.736G>A (p.Gly246Ser) c.673G>A (p.Gly225Ser) n.1018-5709G>A n.1073G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437052G>C | CA366345873 | SLC22A3 | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.673G>C (p.Gly225Arg) n.1018-5709G>C n.1073G>C | |
6 | g.160437052G= | CA1677059267 | SLC22A3 | c.1129G= (p.Gly377=) c.736G= (p.Gly246=) c.673G= (p.Gly225=) n.1018-5709G= n.1073G= | |
6 | g.160437052G>T | CA366345874 | SLC22A3 | c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.736G>T (p.Gly246Cys) c.673G>T (p.Gly225Cys) n.1018-5709G>T n.1073G>T | |
6 | g.160437053G>A | CA366345875 | SLC22A3 | c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.737G>A (p.Gly246Asp) c.674G>A (p.Gly225Asp) n.1018-5708G>A n.1074G>A | |
6 | g.160437053G>C | CA366345877 | SLC22A3 | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.674G>C (p.Gly225Ala) n.1018-5708G>C n.1074G>C | |
6 | g.160437053G>T | CA366345876 | SLC22A3 | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.674G>T (p.Gly225Val) n.1018-5708G>T n.1074G>T | gnomAD v4 |
6 | g.160437054C>A | CA4085143 | SLC22A3 | c.1131C>A (p.Gly377=) c.738C>A (p.Gly246=) c.675C>A (p.Gly225=) n.1018-5707C>A n.1075C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160437054C= | CA1677059268 | SLC22A3 | c.1131C= (p.Gly377=) c.738C= (p.Gly246=) c.675C= (p.Gly225=) n.1018-5707C= n.1075C= | |
6 | g.160437054C>G | CA453047580 | SLC22A3 | c.1131C>G (p.Gly377=) c.738C>G (p.Gly246=) c.675C>G (p.Gly225=) n.1018-5707C>G n.1075C>G | |
6 | g.160437054C>T | CA151203240 | SLC22A3 | c.1131C>T (p.Gly377=) c.738C>T (p.Gly246=) c.675C>T (p.Gly225=) n.1018-5707C>T n.1075C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437055A= | CA1677059269 | SLC22A3 | c.1132A= (p.Asn378=) c.739A= (p.Asn247=) c.676A= (p.Asn226=) n.1018-5706A= n.1076A= | |
6 | g.160437055A>C | CA366345878 | SLC22A3 | c.1132A>C (p.Asn378His) c.739A>C (p.Asn247His) c.676A>C (p.Asn226His) n.1018-5706A>C n.1076A>C | |
6 | g.160437055A>G | CA366345879 | SLC22A3 | c.1132A>G (p.Asn378Asp) c.739A>G (p.Asn247Asp) c.676A>G (p.Asn226Asp) n.1018-5706A>G n.1076A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437055A>T | CA366345880 | SLC22A3 | c.1132A>T (p.Asn378Tyr) c.739A>T (p.Asn247Tyr) c.676A>T (p.Asn226Tyr) n.1018-5706A>T n.1076A>T | |
6 | g.160437056A>C | CA366345881 | SLC22A3 | c.1133A>C (p.Asn378Thr) c.740A>C (p.Asn247Thr) c.677A>C (p.Asn226Thr) n.1018-5705A>C n.1077A>C | |
6 | g.160437056A>G | CA366345883 | SLC22A3 | c.1133A>G (p.Asn378Ser) c.740A>G (p.Asn247Ser) c.677A>G (p.Asn226Ser) n.1018-5705A>G n.1077A>G | |
6 | g.160437056A>T | CA366345882 | SLC22A3 | c.1133A>T (p.Asn378Ile) c.740A>T (p.Asn247Ile) c.677A>T (p.Asn226Ile) n.1018-5705A>T n.1077A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437057C>A | CA366345884 | SLC22A3 | c.1134C>A (p.Asn378Lys) c.741C>A (p.Asn247Lys) c.678C>A (p.Asn226Lys) n.1018-5704C>A n.1078C>A | |
6 | g.160437057C>G | CA366345885 | SLC22A3 | c.1134C>G (p.Asn378Lys) c.741C>G (p.Asn247Lys) c.678C>G (p.Asn226Lys) n.1018-5704C>G n.1078C>G | |
6 | g.160437057C>T | CA453047581 | SLC22A3 | c.1134C>T (p.Asn378=) c.741C>T (p.Asn247=) c.678C>T (p.Asn226=) n.1018-5704C>T n.1078C>T | |
6 | g.160437058C>A | CA366345886 | SLC22A3 | c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) n.1018-5703C>A n.1079C>A | |
6 | g.160437058C= | CA1677059270 | SLC22A3 | c.1135C= (p.Leu379=) c.742C= (p.Leu248=) c.679C= (p.Leu227=) n.1018-5703C= n.1079C= | |
6 | g.160437058C>G | CA366345887 | SLC22A3 | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.679C>G (p.Leu227Val) n.1018-5703C>G n.1079C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437058C>T | CA366345888 | SLC22A3 | c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.742C>T (p.Leu248Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) n.1018-5703C>T n.1079C>T | gnomAD v4 |
6 | g.160437059T>A | CA366345889 | SLC22A3 | c.1136T>A (p.Leu379His) c.743T>A (p.Leu248His) c.680T>A (p.Leu227His) n.1018-5702T>A n.1080T>A | |
6 | g.160437059T>C | CA366345890 | SLC22A3 | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1018-5702T>C n.1080T>C | |
6 | g.160437059T>G | CA366345891 | SLC22A3 | c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1018-5702T>G n.1080T>G | |
6 | g.160437060C>A | CA453047584 | SLC22A3 | c.1137C>A (p.Leu379=) c.744C>A (p.Leu248=) c.681C>A (p.Leu227=) n.1018-5701C>A n.1081C>A | |
6 | g.160437060C>G | CA453047583 | SLC22A3 | c.1137C>G (p.Leu379=) c.744C>G (p.Leu248=) c.681C>G (p.Leu227=) n.1018-5701C>G n.1081C>G | |
6 | g.160437060C>T | CA453047582 | SLC22A3 | c.1137C>T (p.Leu379=) c.744C>T (p.Leu248=) c.681C>T (p.Leu227=) n.1018-5701C>T n.1081C>T | |
6 | g.160437061T>A | CA366345892 | SLC22A3 | c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.682T>A (p.Tyr228Asn) n.1018-5700T>A n.1082T>A | |
6 | g.160437061T>C | CA366345893 | SLC22A3 | c.1138T>C (p.Tyr380His) c.745T>C (p.Tyr249His) c.682T>C (p.Tyr228His) n.1018-5700T>C n.1082T>C | dbSNP |
6 | g.160437061T>G | CA366345894 | SLC22A3 | c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.682T>G (p.Tyr228Asp) n.1018-5700T>G n.1082T>G | |
6 | g.160437061T= | CA1677059271 | SLC22A3 | c.1138T= (p.Tyr380=) c.745T= (p.Tyr249=) c.682T= (p.Tyr228=) n.1018-5700T= n.1082T= | |
6 | g.160437062A= | CA1677059272 | SLC22A3 | c.1139A= (p.Tyr380=) c.746A= (p.Tyr249=) c.683A= (p.Tyr228=) n.1018-5699A= n.1083A= | |
6 | g.160437062A>C | CA366345896 | SLC22A3 | c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.683A>C (p.Tyr228Ser) n.1018-5699A>C n.1083A>C | gnomAD v4 |
6 | g.160437062A>G | CA4085144 | SLC22A3 | c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.683A>G (p.Tyr228Cys) n.1018-5699A>G n.1083A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437062A>T | CA366345895 | SLC22A3 | c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.683A>T (p.Tyr228Phe) n.1018-5699A>T n.1083A>T | |
6 | g.160437063T>A | CA366345897 | SLC22A3 | c.1140T>A (p.Tyr380Ter) c.747T>A (p.Tyr249Ter) c.684T>A (p.Tyr228Ter) n.1018-5698T>A n.1084T>A | gnomAD v4 |
6 | g.160437063T>C | CA4085145 | SLC22A3 | c.1140T>C (p.Tyr380=) c.747T>C (p.Tyr249=) c.684T>C (p.Tyr228=) n.1018-5698T>C n.1084T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437063T>G | CA366345898 | SLC22A3 | c.1140T>G (p.Tyr380Ter) c.747T>G (p.Tyr249Ter) c.684T>G (p.Tyr228Ter) n.1018-5698T>G n.1084T>G | |
6 | g.160437063T= | CA1677059273 | SLC22A3 | c.1140T= (p.Tyr380=) c.747T= (p.Tyr249=) c.684T= (p.Tyr228=) n.1018-5698T= n.1084T= | |
6 | g.160437064A>C | CA366345899 | SLC22A3 | c.1141A>C (p.Ile381Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) n.1018-5697A>C n.1085A>C | |
6 | g.160437064A>G | CA366345900 | SLC22A3 | c.1141A>G (p.Ile381Val) c.748A>G (p.Ile250Val) c.685A>G (p.Ile229Val) n.1018-5697A>G n.1085A>G | |
6 | g.160437064A>T | CA366345901 | SLC22A3 | c.1141A>T (p.Ile381Leu) c.748A>T (p.Ile250Leu) c.685A>T (p.Ile229Leu) n.1018-5697A>T n.1085A>T | |
6 | g.160437065T>A | CA366345903 | SLC22A3 | c.1142T>A (p.Ile381Lys) c.749T>A (p.Ile250Lys) c.686T>A (p.Ile229Lys) n.1018-5696T>A n.1086T>A | |
6 | g.160437065T>C | CA4085146 | SLC22A3 | c.1142T>C (p.Ile381Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) n.1018-5696T>C n.1086T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437065T>G | CA366345902 | SLC22A3 | c.1142T>G (p.Ile381Arg) c.749T>G (p.Ile250Arg) c.686T>G (p.Ile229Arg) n.1018-5696T>G n.1086T>G | |
6 | g.160437065T= | CA1677059274 | SLC22A3 | c.1142T= (p.Ile381=) c.749T= (p.Ile250=) c.686T= (p.Ile229=) n.1018-5696T= n.1086T= | |
6 | g.160437065_160437066delinsTA | CA1677059275 | SLC22A3 | c.1142_1143delinsTA (p.Ile381=) c.749_750delinsTA (p.Ile250=) c.686_687delinsTA (p.Ile229=) n.1018-5696_1018-5695delinsTA n.1086_1087delinsTA | |
6 | g.160437066del | CA821620163 | SLC22A3 | c.1143del (p.Ile381MetfsTer16) c.750del (p.Ile250MetfsTer16) c.687del (p.Ile229MetfsTer16) n.1018-5695del n.1087del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437066A= | CA1677059276 | SLC22A3 | c.1143A= (p.Ile381=) c.750A= (p.Ile250=) c.687A= (p.Ile229=) n.1018-5695A= n.1087A= | |
6 | g.160437066A>C | CA4085147 | SLC22A3 | c.1143A>C (p.Ile381=) c.750A>C (p.Ile250=) c.687A>C (p.Ile229=) n.1018-5695A>C n.1087A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437066A>G | CA366345904 | SLC22A3 | c.1143A>G (p.Ile381Met) c.750A>G (p.Ile250Met) c.687A>G (p.Ile229Met) n.1018-5695A>G n.1087A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160437066A>T | CA453047585 | SLC22A3 | c.1143A>T (p.Ile381=) c.750A>T (p.Ile250=) c.687A>T (p.Ile229=) n.1018-5695A>T n.1087A>T | |
6 | g.160437067G>A | CA366345905 | SLC22A3 | c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) n.1018-5694G>A n.1088G>A | |
6 | g.160437067G>C | CA366345906 | SLC22A3 | c.1144G>C (p.Asp382His) c.751G>C (p.Asp251His) c.688G>C (p.Asp230His) n.1018-5694G>C n.1088G>C | |
6 | g.160437067G>T | CA366345907 | SLC22A3 | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.1018-5694G>T n.1088G>T | |
6 | g.160437068A>C | CA366345910 | SLC22A3 | c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) n.1018-5693A>C n.1089A>C | |
6 | g.160437068A>G | CA366345908 | SLC22A3 | c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) n.1018-5693A>G n.1089A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160437068A>T | CA366345909 | SLC22A3 | c.1145A>T (p.Asp382Val) c.752A>T (p.Asp251Val) c.689A>T (p.Asp230Val) n.1018-5693A>T n.1089A>T | |
6 | g.160437069C>A | CA366345911 | SLC22A3 | c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.753C>A (p.Asp251Glu) c.690C>A (p.Asp230Glu) n.1018-5692C>A n.1090C>A | |
6 | g.160437069C>G | CA366345912 | SLC22A3 | c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.753C>G (p.Asp251Glu) c.690C>G (p.Asp230Glu) n.1018-5692C>G n.1090C>G | |
6 | g.160437069C>T | CA453047586 | SLC22A3 | c.1146C>T (p.Asp382=) c.753C>T (p.Asp251=) c.690C>T (p.Asp230=) n.1018-5692C>T n.1090C>T | |
6 | g.160437070T>A | CA366345913 | SLC22A3 | c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) c.691T>A (p.Phe231Ile) n.1018-5691T>A n.1091T>A | |
6 | g.160437070T>C | CA366345914 | SLC22A3 | c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) c.691T>C (p.Phe231Leu) n.1018-5691T>C n.1091T>C | |
6 | g.160437070T>G | CA366345915 | SLC22A3 | c.1147T>G (p.Phe383Val) c.754T>G (p.Phe252Val) c.691T>G (p.Phe231Val) n.1018-5691T>G n.1091T>G | |
6 | g.160437074del | CA2681074567 | SLC22A3 | c.1151del (p.Phe384SerfsTer13) c.758del (p.Phe253SerfsTer13) c.695del (p.Phe232SerfsTer13) n.1018-5687del n.1095del | gnomAD v4 |
6 | g.160437071T>A | CA366345916 | SLC22A3 | c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.692T>A (p.Phe231Tyr) n.1018-5690T>A n.1092T>A | |
6 | g.160437071T>C | CA366345917 | SLC22A3 | c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) c.692T>C (p.Phe231Ser) n.1018-5690T>C n.1092T>C | |
6 | g.160437071T>G | CA366345918 | SLC22A3 | c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) c.692T>G (p.Phe231Cys) n.1018-5690T>G n.1092T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437071T= | CA1677059277 | SLC22A3 | c.1148T= (p.Phe383=) c.755T= (p.Phe252=) c.692T= (p.Phe231=) n.1018-5690T= n.1092T= | |
6 | g.160437072T>A | CA366345919 | SLC22A3 | c.1149T>A (p.Phe383Leu) c.756T>A (p.Phe252Leu) c.693T>A (p.Phe231Leu) n.1018-5689T>A n.1093T>A | |
6 | g.160437072T>C | CA453047587 | SLC22A3 | c.1149T>C (p.Phe383=) c.756T>C (p.Phe252=) c.693T>C (p.Phe231=) n.1018-5689T>C n.1093T>C | |
6 | g.160437072T>G | CA366345920 | SLC22A3 | c.1149T>G (p.Phe383Leu) c.756T>G (p.Phe252Leu) c.693T>G (p.Phe231Leu) n.1018-5689T>G n.1093T>G | |
6 | g.160437073T>A | CA366345921 | SLC22A3 | c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.757T>A (p.Phe253Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) n.1018-5688T>A n.1094T>A | dbSNP |
6 | g.160437073T>C | CA366345922 | SLC22A3 | c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.757T>C (p.Phe253Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) n.1018-5688T>C n.1094T>C | |
6 | g.160437073T>G | CA366345923 | SLC22A3 | c.1150T>G (p.Phe384Val) c.757T>G (p.Phe253Val) c.694T>G (p.Phe232Val) n.1018-5688T>G n.1094T>G | gnomAD v4 |
6 | g.160437073T= | CA1677059278 | SLC22A3 | c.1150T= (p.Phe384=) c.757T= (p.Phe253=) c.694T= (p.Phe232=) n.1018-5688T= n.1094T= | |
6 | g.160437074T>A | CA366345924 | SLC22A3 | c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.1018-5687T>A n.1095T>A | |
6 | g.160437074T>C | CA366345926 | SLC22A3 | c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) n.1018-5687T>C n.1095T>C | |
6 | g.160437074T>G | CA366345925 | SLC22A3 | c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) n.1018-5687T>G n.1095T>G | |
6 | g.160437075C>A | CA366345927 | SLC22A3 | c.1152C>A (p.Phe384Leu) c.759C>A (p.Phe253Leu) c.696C>A (p.Phe232Leu) n.1018-5686C>A n.1096C>A | |
6 | g.160437075C= | CA1677059279 | SLC22A3 | c.1152C= (p.Phe384=) c.759C= (p.Phe253=) c.696C= (p.Phe232=) n.1018-5686C= n.1096C= | |
6 | g.160437075C>G | CA366345928 | SLC22A3 | c.1152C>G (p.Phe384Leu) c.759C>G (p.Phe253Leu) c.696C>G (p.Phe232Leu) n.1018-5686C>G n.1096C>G | |
6 | g.160437075C>T | CA453047588 | SLC22A3 | c.1152C>T (p.Phe384=) c.759C>T (p.Phe253=) c.696C>T (p.Phe232=) n.1018-5686C>T n.1096C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160437076A>C | CA366345929 | SLC22A3 | c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu) n.1018-5685A>C n.1097A>C | |
6 | g.160437076A>G | CA366345930 | SLC22A3 | c.1153A>G (p.Ile385Val) c.760A>G (p.Ile254Val) c.697A>G (p.Ile233Val) n.1018-5685A>G n.1097A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160437076A>T | CA366345931 | SLC22A3 | c.1153A>T (p.Ile385Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.697A>T (p.Ile233Phe) n.1018-5685A>T n.1097A>T | |
6 | g.160437077T>A | CA366345932 | SLC22A3 | c.1154T>A (p.Ile385Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.698T>A (p.Ile233Asn) n.1018-5684T>A n.1098T>A | |
6 | g.160437077T>C | CA366345933 | SLC22A3 | c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) n.1018-5684T>C n.1098T>C | |
6 | g.160437077T>G | CA366345934 | SLC22A3 | c.1154T>G (p.Ile385Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.698T>G (p.Ile233Ser) n.1018-5684T>G n.1098T>G | COSMIC |
6 | g.160437078C>A | CA453047590 | SLC22A3 | c.1155C>A (p.Ile385=) c.762C>A (p.Ile254=) c.699C>A (p.Ile233=) n.1018-5683C>A n.1099C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437078C= | CA1677059280 | SLC22A3 | c.1155C= (p.Ile385=) c.762C= (p.Ile254=) c.699C= (p.Ile233=) n.1018-5683C= n.1099C= | |
6 | g.160437078C>G | CA366345935 | SLC22A3 | c.1155C>G (p.Ile385Met) c.762C>G (p.Ile254Met) c.699C>G (p.Ile233Met) n.1018-5683C>G n.1099C>G | |
6 | g.160437078C>T | CA453047589 | SLC22A3 | c.1155C>T (p.Ile385=) c.762C>T (p.Ile254=) c.699C>T (p.Ile233=) n.1018-5683C>T n.1099C>T | |
6 | g.160437079T>A | CA366345936 | SLC22A3 | c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) n.1018-5682T>A n.1100T>A | |
6 | g.160437079T>C | CA366345937 | SLC22A3 | c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) n.1018-5682T>C n.1100T>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.160437079T>G | CA366345938 | SLC22A3 | c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) n.1018-5682T>G n.1100T>G | gnomAD v4 |
6 | g.160437079T= | CA1677059281 | SLC22A3 | c.1156T= (p.Ser386=) c.763T= (p.Ser255=) c.700T= (p.Ser234=) n.1018-5682T= n.1100T= | |
6 | g.160437080C>A | CA366345940 | SLC22A3 | c.1157C>A (p.Ser386Ter) c.764C>A (p.Ser255Ter) c.701C>A (p.Ser234Ter) n.1018-5681C>A n.1101C>A | |
6 | g.160437080C= | CA1677059282 | SLC22A3 | c.1157C= (p.Ser386=) c.764C= (p.Ser255=) c.701C= (p.Ser234=) n.1018-5681C= n.1101C= | |
6 | g.160437080C>G | CA151203303 | SLC22A3 | c.1157C>G (p.Ser386Trp) c.764C>G (p.Ser255Trp) c.701C>G (p.Ser234Trp) n.1018-5681C>G n.1101C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437080C>T | CA366345939 | SLC22A3 | c.1157C>T (p.Ser386Leu) c.764C>T (p.Ser255Leu) c.701C>T (p.Ser234Leu) n.1018-5681C>T n.1101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160437081G>A | CA4085148 | SLC22A3 | c.1158G>A (p.Ser386=) c.765G>A (p.Ser255=) c.702G>A (p.Ser234=) n.1018-5680G>A n.1102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160437081G>C | CA4085149 | SLC22A3 | c.1158G>C (p.Ser386=) c.765G>C (p.Ser255=) c.702G>C (p.Ser234=) n.1018-5680G>C n.1102G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437081G= | CA1677059283 | SLC22A3 | c.1158G= (p.Ser386=) c.765G= (p.Ser255=) c.702G= (p.Ser234=) n.1018-5680G= n.1102G= | |
6 | g.160437081G>T | CA453047591 | SLC22A3 | c.1158G>T (p.Ser386=) c.765G>T (p.Ser255=) c.702G>T (p.Ser234=) n.1018-5680G>T n.1102G>T | |
6 | g.160437083del | CA2578789682 | SLC22A3 | c.1160del (p.Gly387AlafsTer10) c.767del (p.Gly256AlafsTer10) c.704del (p.Gly235AlafsTer10) n.1018-5678del n.1104del | gnomAD v4 |
6 | g.160437082G>A | CA366345941 | SLC22A3 | c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.766G>A (p.Gly256Ser) c.703G>A (p.Gly235Ser) n.1018-5679G>A n.1103G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160437082G>C | CA366345942 | SLC22A3 | c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) n.1018-5679G>C n.1103G>C | |
6 | g.160437082G>T | CA366345943 | SLC22A3 | c.1159G>T (p.Gly387Cys) c.766G>T (p.Gly256Cys) c.703G>T (p.Gly235Cys) n.1018-5679G>T n.1103G>T | |
6 | g.160437083G>A | CA366345944 | SLC22A3 | c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.767G>A (p.Gly256Asp) c.704G>A (p.Gly235Asp) n.1018-5678G>A n.1104G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160437083G>C | CA366345945 | SLC22A3 | c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) n.1018-5678G>C n.1104G>C | |
6 | g.160437083G>T | CA366345946 | SLC22A3 | c.1160G>T (p.Gly387Val) c.767G>T (p.Gly256Val) c.704G>T (p.Gly235Val) n.1018-5678G>T n.1104G>T | |
6 | g.160437084C>A | CA453047594 | SLC22A3 | c.1161C>A (p.Gly387=) c.768C>A (p.Gly256=) c.705C>A (p.Gly235=) n.1018-5677C>A n.1105C>A | |
6 | g.160437084C= | CA1677059284 | SLC22A3 | c.1161C= (p.Gly387=) c.768C= (p.Gly256=) c.705C= (p.Gly235=) n.1018-5677C= n.1105C= | |
6 | g.160437084C>G | CA453047593 | SLC22A3 | c.1161C>G (p.Gly387=) c.768C>G (p.Gly256=) c.705C>G (p.Gly235=) n.1018-5677C>G n.1105C>G | |
6 | g.160437084C>T | CA4085150 | SLC22A3 | c.1161C>T (p.Gly387=) c.768C>T (p.Gly256=) c.705C>T (p.Gly235=) n.1018-5677C>T n.1105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437085G>A | CA4085151 | SLC22A3 | c.1162G>A (p.Val388Met) c.769G>A (p.Val257Met) c.706G>A (p.Val236Met) n.1018-5676G>A n.1106G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160437085G>C | CA366345947 | SLC22A3 | c.1162G>C (p.Val388Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) n.1018-5676G>C n.1106G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437085G= | CA1677059285 | SLC22A3 | c.1162G= (p.Val388=) c.769G= (p.Val257=) c.706G= (p.Val236=) n.1018-5676G= n.1106G= | |
6 | g.160437085G>T | CA366345948 | SLC22A3 | c.1162G>T (p.Val388Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) c.706G>T (p.Val236Leu) n.1018-5676G>T n.1106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437086T>A | CA366345949 | SLC22A3 | c.1163T>A (p.Val388Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) n.1018-5675T>A n.1107T>A | |
6 | g.160437086T>C | CA366345951 | SLC22A3 | c.1163T>C (p.Val388Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) n.1018-5675T>C n.1107T>C | |
6 | g.160437086T>G | CA366345950 | SLC22A3 | c.1163T>G (p.Val388Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) n.1018-5675T>G n.1107T>G | |
6 | g.160437087G>A | CA4085152 | SLC22A3 | c.1164G>A (p.Val388=) c.771G>A (p.Val257=) c.708G>A (p.Val236=) n.1018-5674G>A n.1108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.160437087G>C | CA453047595 | SLC22A3 | c.1164G>C (p.Val388=) c.771G>C (p.Val257=) c.708G>C (p.Val236=) n.1018-5674G>C n.1108G>C | |
6 | g.160437087G= | CA1677059286 | SLC22A3 | c.1164G= (p.Val388=) c.771G= (p.Val257=) c.708G= (p.Val236=) n.1018-5674G= n.1108G= | |
6 | g.160437087G>T | CA453047596 | SLC22A3 | c.1164G>T (p.Val388=) c.771G>T (p.Val257=) c.708G>T (p.Val236=) n.1018-5674G>T n.1108G>T | |
6 | g.160437088del | CA2681074568 | SLC22A3 | c.1165del (p.Val389TrpfsTer8) c.772del (p.Val258TrpfsTer8) c.709del (p.Val237TrpfsTer8) n.1018-5673del n.1109del | gnomAD v4 |
6 | g.160437088G>A | CA366345953 | SLC22A3 | c.1165G>A (p.Val389Met) c.772G>A (p.Val258Met) c.709G>A (p.Val237Met) n.1018-5673G>A n.1109G>A | |
6 | g.160437088G>C | CA366345952 | SLC22A3 | c.1165G>C (p.Val389Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) n.1018-5673G>C n.1109G>C | |
6 | g.160437088G>T | CA366345954 | SLC22A3 | c.1165G>T (p.Val389Leu) c.772G>T (p.Val258Leu) c.709G>T (p.Val237Leu) n.1018-5673G>T n.1109G>T | |
6 | g.160437089T>A | CA366345955 | SLC22A3 | c.1166T>A (p.Val389Glu) c.773T>A (p.Val258Glu) c.710T>A (p.Val237Glu) n.1018-5672T>A n.1110T>A | |
6 | g.160437089T>C | CA366345956 | SLC22A3 | c.1166T>C (p.Val389Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) n.1018-5672T>C n.1110T>C | |
6 | g.160437089T>G | CA366345957 | SLC22A3 | c.1166T>G (p.Val389Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) n.1018-5672T>G n.1110T>G | |
6 | g.160437090G>A | CA453047597 | SLC22A3 | c.1167G>A (p.Val389=) c.774G>A (p.Val258=) c.711G>A (p.Val237=) n.1018-5671G>A n.1111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437090G>C | CA453047598 | SLC22A3 | c.1167G>C (p.Val389=) c.774G>C (p.Val258=) c.711G>C (p.Val237=) n.1018-5671G>C n.1111G>C | |
6 | g.160437090G= | CA1677059287 | SLC22A3 | c.1167G= (p.Val389=) c.774G= (p.Val258=) c.711G= (p.Val237=) n.1018-5671G= n.1111G= | |
6 | g.160437090G>T | CA453047599 | SLC22A3 | c.1167G>T (p.Val389=) c.774G>T (p.Val258=) c.711G>T (p.Val237=) n.1018-5671G>T n.1111G>T | |
6 | g.160437091G>A | CA366345958 | SLC22A3 | c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) n.1018-5670G>A n.1112G>A | |
6 | g.160437091G>C | CA366345959 | SLC22A3 | c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) n.1018-5670G>C n.1112G>C | |
6 | g.160437091G>T | CA366345960 | SLC22A3 | c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) n.1018-5670G>T n.1112G>T | |
6 | g.160437092A= | CA1677059288 | SLC22A3 | c.1169A= (p.Glu390=) c.776A= (p.Glu259=) c.713A= (p.Glu238=) n.1018-5669A= n.1113A= | |
6 | g.160437092A>C | CA366345961 | SLC22A3 | c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) n.1018-5669A>C n.1113A>C | |
6 | g.160437092A>G | CA366345962 | SLC22A3 | c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) n.1018-5669A>G n.1113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437092A>T | CA366345963 | SLC22A3 | c.1169A>T (p.Glu390Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.713A>T (p.Glu238Val) n.1018-5669A>T n.1113A>T | |
6 | g.160437093A>C | CA366345964 | SLC22A3 | c.1170A>C (p.Glu390Asp) c.777A>C (p.Glu259Asp) c.714A>C (p.Glu238Asp) n.1018-5668A>C n.1114A>C | |
6 | g.160437093A>G | CA453047600 | SLC22A3 | c.1170A>G (p.Glu390=) c.777A>G (p.Glu259=) c.714A>G (p.Glu238=) n.1018-5668A>G n.1114A>G | |
6 | g.160437093A>T | CA366345965 | SLC22A3 | c.1170A>T (p.Glu390Asp) c.777A>T (p.Glu259Asp) c.714A>T (p.Glu238Asp) n.1018-5668A>T n.1114A>T | |
6 | g.160437094C>A | CA366345967 | SLC22A3 | c.1171C>A (p.Leu391Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.715C>A (p.Leu239Met) n.1018-5667C>A n.1115C>A | dbSNP |
6 | g.160437094C= | CA1677059289 | SLC22A3 | c.1171C= (p.Leu391=) c.778C= (p.Leu260=) c.715C= (p.Leu239=) n.1018-5667C= n.1115C= | |
6 | g.160437094C>G | CA366345966 | SLC22A3 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.715C>G (p.Leu239Val) n.1018-5667C>G n.1115C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160437094C>T | CA453047601 | SLC22A3 | c.1171C>T (p.Leu391=) c.778C>T (p.Leu260=) c.715C>T (p.Leu239=) n.1018-5667C>T n.1115C>T | gnomAD v4 |
6 | g.160437095T>A | CA366345968 | SLC22A3 | c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) n.1018-5666T>A n.1116T>A | |
6 | g.160437095T>C | CA366345969 | SLC22A3 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.1018-5666T>C n.1116T>C | gnomAD v4 |
6 | g.160437095T>G | CA366345970 | SLC22A3 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.1018-5666T>G n.1116T>G | |
6 | g.160437096G>A | CA453047602 | SLC22A3 | c.1173G>A (p.Leu391=) c.780G>A (p.Leu260=) c.717G>A (p.Leu239=) n.1018-5665G>A n.1117G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160437096G>C | CA453047603 | SLC22A3 | c.1173G>C (p.Leu391=) c.780G>C (p.Leu260=) c.717G>C (p.Leu239=) n.1018-5665G>C n.1117G>C | |
6 | g.160437096G>T | CA453047604 | SLC22A3 | c.1173G>T (p.Leu391=) c.780G>T (p.Leu260=) c.717G>T (p.Leu239=) n.1018-5665G>T n.1117G>T | |
6 | g.160437097C>A | CA366345971 | SLC22A3 | c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) n.1018-5664C>A n.1118C>A | |
6 | g.160437097C>G | CA366345972 | SLC22A3 | c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) n.1018-5664C>G n.1118C>G | |
6 | g.160437097C>T | CA366345973 | SLC22A3 | c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) n.1018-5664C>T n.1118C>T | |
6 | g.160437098C>A | CA366345974 | SLC22A3 | c.1175C>A (p.Pro392Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) c.719C>A (p.Pro240Gln) n.1018-5663C>A n.1119C>A | |
6 | g.160437098C>G | CA366345975 | SLC22A3 | c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) n.1018-5663C>G n.1119C>G | |
6 | g.160437098C>T | CA366345976 | SLC22A3 | c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) n.1018-5663C>T n.1119C>T | |
6 | g.160437099A= | CA1677059290 | SLC22A3 | c.1176A= (p.Pro392=) c.783A= (p.Pro261=) c.720A= (p.Pro240=) n.1018-5662A= n.1120A= | |
6 | g.160437099A>C | CA453047606 | SLC22A3 | c.1176A>C (p.Pro392=) c.783A>C (p.Pro261=) c.720A>C (p.Pro240=) n.1018-5662A>C n.1120A>C | |
6 | g.160437099A>G | CA453047607 | SLC22A3 | c.1176A>G (p.Pro392=) c.783A>G (p.Pro261=) c.720A>G (p.Pro240=) n.1018-5662A>G n.1120A>G | dbSNP |
6 | g.160437099A>T | CA453047608 | SLC22A3 | c.1176A>T (p.Pro392=) c.783A>T (p.Pro261=) c.720A>T (p.Pro240=) n.1018-5662A>T n.1120A>T | |
6 | g.160437100G>A | CA366345977 | SLC22A3 | c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.784G>A (p.Gly262Arg) c.721G>A (p.Gly241Arg) n.1018-5661G>A n.1121G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160437100G>C | CA366345978 | SLC22A3 | c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.784G>C (p.Gly262Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) n.1018-5661G>C n.1121G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437100G= | CA1677059291 | SLC22A3 | c.1177G= (p.Gly393=) c.784G= (p.Gly262=) c.721G= (p.Gly241=) n.1018-5661G= n.1121G= | |
6 | g.160437100G>T | CA366345979 | SLC22A3 | c.1177G>T (p.Gly393Ter) c.784G>T (p.Gly262Ter) c.721G>T (p.Gly241Ter) n.1018-5661G>T n.1121G>T | |
6 | g.160437101G>A | CA4085153 | SLC22A3 | c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.785G>A (p.Gly262Glu) c.722G>A (p.Gly241Glu) n.1018-5660G>A n.1122G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
6 | g.160437101G>C | CA366345981 | SLC22A3 | c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) n.1018-5660G>C n.1122G>C | |
6 | g.160437101G= | CA1677059292 | SLC22A3 | c.1178G= (p.Gly393=) c.785G= (p.Gly262=) c.722G= (p.Gly241=) n.1018-5660G= n.1122G= | |
6 | g.160437101G>T | CA366345980 | SLC22A3 | c.1178G>T (p.Gly393Val) c.785G>T (p.Gly262Val) c.722G>T (p.Gly241Val) n.1018-5660G>T n.1122G>T | |
6 | g.160437102A>C | CA453047609 | SLC22A3 | c.1179A>C (p.Gly393=) c.786A>C (p.Gly262=) c.723A>C (p.Gly241=) n.1018-5659A>C n.1123A>C | |
6 | g.160437102A>G | CA453047611 | SLC22A3 | c.1179A>G (p.Gly393=) c.786A>G (p.Gly262=) c.723A>G (p.Gly241=) n.1018-5659A>G n.1123A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160437102A>T | CA453047610 | SLC22A3 | c.1179A>T (p.Gly393=) c.786A>T (p.Gly262=) c.723A>T (p.Gly241=) n.1018-5659A>T n.1123A>T | |
6 | g.160437103G>A | CA4085154 | SLC22A3 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) n.1018-5658G>A n.1124G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437103G>C | CA366345982 | SLC22A3 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) n.1018-5658G>C n.1124G>C | |
6 | g.160437103G= | CA1677059293 | SLC22A3 | c.1180G= (p.Ala394=) c.787G= (p.Ala263=) c.724G= (p.Ala242=) n.1018-5658G= n.1124G= | |
6 | g.160437103G>T | CA366345983 | SLC22A3 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) n.1018-5658G>T n.1124G>T | |
6 | g.160437104C>A | CA366345984 | SLC22A3 | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.725C>A (p.Ala242Asp) n.1018-5657C>A n.1125C>A | |
6 | g.160437104C>G | CA366345985 | SLC22A3 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) n.1018-5657C>G n.1125C>G | |
6 | g.160437104C>T | CA366345986 | SLC22A3 | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.725C>T (p.Ala242Val) n.1018-5657C>T n.1125C>T | |
6 | g.160437105T>A | CA453047614 | SLC22A3 | c.1182T>A (p.Ala394=) c.789T>A (p.Ala263=) c.726T>A (p.Ala242=) n.1018-5656T>A n.1126T>A | gnomAD v4 |
6 | g.160437105T>C | CA453047613 | SLC22A3 | c.1182T>C (p.Ala394=) c.789T>C (p.Ala263=) c.726T>C (p.Ala242=) n.1018-5656T>C n.1126T>C | |
6 | g.160437105T>G | CA453047612 | SLC22A3 | c.1182T>G (p.Ala394=) c.789T>G (p.Ala263=) c.726T>G (p.Ala242=) n.1018-5656T>G n.1126T>G | |
6 | g.160437106C>A | CA366345989 | SLC22A3 | c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.727C>A (p.Leu243Ile) n.1018-5655C>A n.1127C>A | |
6 | g.160437106C>G | CA366345987 | SLC22A3 | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.727C>G (p.Leu243Val) n.1018-5655C>G n.1127C>G | |
6 | g.160437106C>T | CA366345988 | SLC22A3 | c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.790C>T (p.Leu264Phe) c.727C>T (p.Leu243Phe) n.1018-5655C>T n.1127C>T | |
6 | g.160437107T>A | CA366345990 | SLC22A3 | c.1184T>A (p.Leu395His) c.791T>A (p.Leu264His) c.728T>A (p.Leu243His) n.1018-5654T>A n.1128T>A | |
6 | g.160437107T>C | CA366345991 | SLC22A3 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) n.1018-5654T>C n.1128T>C | |
6 | g.160437107T>G | CA366345992 | SLC22A3 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) n.1018-5654T>G n.1128T>G | |
6 | g.160437108C>A | CA453047615 | SLC22A3 | c.1185C>A (p.Leu395=) c.792C>A (p.Leu264=) c.729C>A (p.Leu243=) n.1018-5653C>A n.1129C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160437108C>G | CA453047617 | SLC22A3 | c.1185C>G (p.Leu395=) c.792C>G (p.Leu264=) c.729C>G (p.Leu243=) n.1018-5653C>G n.1129C>G | |
6 | g.160437108C>T | CA453047616 | SLC22A3 | c.1185C>T (p.Leu395=) c.792C>T (p.Leu264=) c.729C>T (p.Leu243=) n.1018-5653C>T n.1129C>T | |
6 | g.160437109T>A | CA366345993 | SLC22A3 | c.1186T>A (p.Leu396Met) c.793T>A (p.Leu265Met) c.730T>A (p.Leu244Met) n.1018-5652T>A n.1130T>A | |
6 | g.160437109T>C | CA453047618 | SLC22A3 | c.1186T>C (p.Leu396=) c.793T>C (p.Leu265=) c.730T>C (p.Leu244=) n.1018-5652T>C n.1130T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437109T>G | CA366345994 | SLC22A3 | c.1186T>G (p.Leu396Val) c.793T>G (p.Leu265Val) c.730T>G (p.Leu244Val) n.1018-5652T>G n.1130T>G | |
6 | g.160437109T= | CA1677059294 | SLC22A3 | c.1186T= (p.Leu396=) c.793T= (p.Leu265=) c.730T= (p.Leu244=) n.1018-5652T= n.1130T= | |
6 | g.160437110T>A | CA366345995 | SLC22A3 | c.1187T>A (p.Leu396Ter) c.794T>A (p.Leu265Ter) c.731T>A (p.Leu244Ter) n.1018-5651T>A n.1131T>A | |
6 | g.160437110T>C | CA366345997 | SLC22A3 | c.1187T>C (p.Leu396Ser) c.794T>C (p.Leu265Ser) c.731T>C (p.Leu244Ser) n.1018-5651T>C n.1131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160437110T>G | CA366345996 | SLC22A3 | c.1187T>G (p.Leu396Trp) c.794T>G (p.Leu265Trp) c.731T>G (p.Leu244Trp) n.1018-5651T>G n.1131T>G | |
6 | g.160437110T= | CA1677059295 | SLC22A3 | c.1187T= (p.Leu396=) c.794T= (p.Leu265=) c.731T= (p.Leu244=) n.1018-5651T= n.1131T= | |
6 | g.160437111G>A | CA453047619 | SLC22A3 | c.1188G>A (p.Leu396=) c.795G>A (p.Leu265=) c.732G>A (p.Leu244=) n.1018-5650G>A n.1132G>A | |
6 | g.160437111G>C | CA366345998 | SLC22A3 | c.1188G>C (p.Leu396Phe) c.795G>C (p.Leu265Phe) c.732G>C (p.Leu244Phe) n.1018-5650G>C n.1132G>C | |
6 | g.160437111G>T | CA366345999 | SLC22A3 | c.1188G>T (p.Leu396Phe) c.795G>T (p.Leu265Phe) c.732G>T (p.Leu244Phe) n.1018-5650G>T n.1132G>T | |
6 | g.160437112A= | CA1677059296 | SLC22A3 | c.1189A= (p.Ile397=) c.796A= (p.Ile266=) c.733A= (p.Ile245=) n.1018-5649A= n.1133A= | |
6 | g.160437112A>C | CA366346000 | SLC22A3 | c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.733A>C (p.Ile245Leu) n.1018-5649A>C n.1133A>C | |
6 | g.160437112A>G | CA366346001 | SLC22A3 | c.1189A>G (p.Ile397Val) c.796A>G (p.Ile266Val) c.733A>G (p.Ile245Val) n.1018-5649A>G n.1133A>G | |
6 | g.160437112A>T | CA366346002 | SLC22A3 | c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) c.733A>T (p.Ile245Phe) n.1018-5649A>T n.1133A>T | dbSNP |
6 | g.160437113T>A | CA366346003 | SLC22A3 | c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.734T>A (p.Ile245Asn) n.1018-5648T>A n.1134T>A | |
6 | g.160437113T>C | CA366346004 | SLC22A3 | c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.734T>C (p.Ile245Thr) n.1018-5648T>C n.1134T>C | |
6 | g.160437113T>G | CA366346005 | SLC22A3 | c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) c.734T>G (p.Ile245Ser) n.1018-5648T>G n.1134T>G | |
6 | g.160437114C>A | CA453047620 | SLC22A3 | c.1191C>A (p.Ile397=) c.798C>A (p.Ile266=) c.735C>A (p.Ile245=) n.1018-5647C>A n.1135C>A | |
6 | g.160437114C>G | CA366346006 | SLC22A3 | c.1191C>G (p.Ile397Met) c.798C>G (p.Ile266Met) c.735C>G (p.Ile245Met) n.1018-5647C>G n.1135C>G | |
6 | g.160437114C>T | CA453047621 | SLC22A3 | c.1191C>T (p.Ile397=) c.798C>T (p.Ile266=) c.735C>T (p.Ile245=) n.1018-5647C>T n.1135C>T | gnomAD v4 |
6 | g.160437116_160437119del | CA2681074569 | SLC22A3 | c.1193_1196del (p.Leu398Ter) c.800_803del (p.Leu267Ter) c.737_740del (p.Leu246Ter) n.1018-5645_1018-5642del n.1137_1140del | gnomAD v4 |
6 | g.160437115T>A | CA366346007 | SLC22A3 | c.1192T>A (p.Leu398Ile) c.799T>A (p.Leu267Ile) c.736T>A (p.Leu246Ile) n.1018-5646T>A n.1136T>A | |
6 | g.160437115T>C | CA453047622 | SLC22A3 | c.1192T>C (p.Leu398=) c.799T>C (p.Leu267=) c.736T>C (p.Leu246=) n.1018-5646T>C n.1136T>C | |
6 | g.160437115T>G | CA366346008 | SLC22A3 | c.1192T>G (p.Leu398Val) c.799T>G (p.Leu267Val) c.736T>G (p.Leu246Val) n.1018-5646T>G n.1136T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437115T= | CA1677059297 | SLC22A3 | c.1192T= (p.Leu398=) c.799T= (p.Leu267=) c.736T= (p.Leu246=) n.1018-5646T= n.1136T= | |
6 | g.160437116T>A | CA366346011 | SLC22A3 | c.1193T>A (p.Leu398Ter) c.800T>A (p.Leu267Ter) c.737T>A (p.Leu246Ter) n.1018-5645T>A n.1137T>A | |
6 | g.160437116T>C | CA366346010 | SLC22A3 | c.1193T>C (p.Leu398Ser) c.800T>C (p.Leu267Ser) c.737T>C (p.Leu246Ser) n.1018-5645T>C n.1137T>C | gnomAD v4 |
6 | g.160437116T>G | CA366346009 | SLC22A3 | c.1193T>G (p.Leu398Ter) c.800T>G (p.Leu267Ter) c.737T>G (p.Leu246Ter) n.1018-5645T>G n.1137T>G | |
6 | g.160437117A>C | CA366346012 | SLC22A3 | c.1194A>C (p.Leu398Phe) c.801A>C (p.Leu267Phe) c.738A>C (p.Leu246Phe) n.1018-5644A>C n.1138A>C | |
6 | g.160437117A>G | CA453047623 | SLC22A3 | c.1194A>G (p.Leu398=) c.801A>G (p.Leu267=) c.738A>G (p.Leu246=) n.1018-5644A>G n.1138A>G | |
6 | g.160437117A>T | CA366346013 | SLC22A3 | c.1194A>T (p.Leu398Phe) c.801A>T (p.Leu267Phe) c.738A>T (p.Leu246Phe) n.1018-5644A>T n.1138A>T | |
6 | g.160437118C>A | CA366346014 | SLC22A3 | c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) n.1018-5643C>A n.1139C>A | |
6 | g.160437118C= | CA1677059298 | SLC22A3 | c.1195C= (p.Leu399=) c.802C= (p.Leu268=) c.739C= (p.Leu247=) n.1018-5643C= n.1139C= | |
6 | g.160437118C>G | CA366346015 | SLC22A3 | c.1195C>G (p.Leu399Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.739C>G (p.Leu247Val) n.1018-5643C>G n.1139C>G | |
6 | g.160437118C>T | CA453047624 | SLC22A3 | c.1195C>T (p.Leu399=) c.802C>T (p.Leu268=) c.739C>T (p.Leu247=) n.1018-5643C>T n.1139C>T | |
6 | g.160437119T>A | CA366346016 | SLC22A3 | c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) n.1018-5642T>A n.1140T>A | |
6 | g.160437119T>C | CA366346017 | SLC22A3 | c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) n.1018-5642T>C n.1140T>C | dbSNP |
6 | g.160437119T>G | CA366346018 | SLC22A3 | c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) n.1018-5642T>G n.1140T>G | |
6 | g.160437119T= | CA1677059299 | SLC22A3 | c.1196T= (p.Leu399=) c.803T= (p.Leu268=) c.740T= (p.Leu247=) n.1018-5642T= n.1140T= | |
6 | g.160437119_160437120dup | CA4085155 | SLC22A3 | c.1196_1197dup (p.Thr400Ter) c.803_804dup (p.Thr269Ter) c.740_741dup (p.Thr248Ter) n.1018-5642_1018-5641dup n.1140_1141dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.160437120A>C | CA453047625 | SLC22A3 | c.1197A>C (p.Leu399=) c.804A>C (p.Leu268=) c.741A>C (p.Leu247=) n.1018-5641A>C n.1141A>C | gnomAD v4 |
6 | g.160437120A>G | CA453047626 | SLC22A3 | c.1197A>G (p.Leu399=) c.804A>G (p.Leu268=) c.741A>G (p.Leu247=) n.1018-5641A>G n.1141A>G | |
6 | g.160437120A>T | CA453047627 | SLC22A3 | c.1197A>T (p.Leu399=) c.804A>T (p.Leu268=) c.741A>T (p.Leu247=) n.1018-5641A>T n.1141A>T | |
6 | g.160437121A= | CA1677059300 | SLC22A3 | c.1198A= (p.Thr400=) c.805A= (p.Thr269=) c.742A= (p.Thr248=) n.1018-5640A= n.1142A= | |
6 | g.160437121A>C | CA366346019 | SLC22A3 | c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) n.1018-5640A>C n.1142A>C | |
6 | g.160437121A>G | CA366346020 | SLC22A3 | c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) n.1018-5640A>G n.1142A>G | |
6 | g.160437121A>T | CA151203330 | SLC22A3 | c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) n.1018-5640A>T n.1142A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437122C>A | CA366346021 | SLC22A3 | c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) n.1018-5639C>A n.1143C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437122C= | CA1677059301 | SLC22A3 | c.1199C= (p.Thr400=) c.806C= (p.Thr269=) c.743C= (p.Thr248=) n.1018-5639C= n.1143C= | |
6 | g.160437122C>G | CA366346022 | SLC22A3 | c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) n.1018-5639C>G n.1143C>G | |
6 | g.160437122C>T | CA4085156 | SLC22A3 | c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) n.1018-5639C>T n.1143C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437123C>A | CA453047628 | SLC22A3 | c.1200C>A (p.Thr400=) c.807C>A (p.Thr269=) c.744C>A (p.Thr248=) n.1018-5638C>A n.1144C>A | |
6 | g.160437123C= | CA1677059302 | SLC22A3 | c.1200C= (p.Thr400=) c.807C= (p.Thr269=) c.744C= (p.Thr248=) n.1018-5638C= n.1144C= | |
6 | g.160437123C>G | CA453047629 | SLC22A3 | c.1200C>G (p.Thr400=) c.807C>G (p.Thr269=) c.744C>G (p.Thr248=) n.1018-5638C>G n.1144C>G | |
6 | g.160437123C>T | CA4085157 | SLC22A3 | c.1200C>T (p.Thr400=) c.807C>T (p.Thr269=) c.744C>T (p.Thr248=) n.1018-5638C>T n.1144C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |