Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.160436990G>ACA571906222SLC22A3c.1074-7G>A (n.1074-7G>A)
c.681-7G>A (n.681-7G>A)
c.618-7G>A (n.618-7G>A)
n.1018-5771G>A
n.1018-7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160436990G=CA1677059236SLC22A3c.1074-7G= (n.1074-7G=)
c.681-7G= (n.681-7G=)
c.618-7G= (n.618-7G=)
n.1018-5771G=
n.1018-7G=
6g.160436991C>TCA2681074564SLC22A3c.1074-6C>T (n.1074-6C>T)
c.681-6C>T (n.681-6C>T)
c.618-6C>T (n.618-6C>T)
n.1018-5770C>T
n.1018-6C>T
 gnomAD v4
6g.160436992T>CCA2681074565SLC22A3c.1074-5T>C (n.1074-5T>C)
c.681-5T>C (n.681-5T>C)
c.618-5T>C (n.618-5T>C)
n.1018-5769T>C
n.1018-5T>C
 gnomAD v4
6g.160436994C=CA1677059237SLC22A3c.1074-3C= (n.1074-3C=)
c.681-3C= (n.681-3C=)
c.618-3C= (n.618-3C=)
n.1018-5767C=
n.1018-3C=
6g.160436994C>TCA4085126SLC22A3c.1074-3C>T (n.1074-3C>T)
c.681-3C>T (n.681-3C>T)
c.618-3C>T (n.618-3C>T)
n.1018-5767C>T
n.1018-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.160436995A>CCA366345754SLC22A3c.1074-2A>C (n.1074-2A>C)
c.681-2A>C (n.681-2A>C)
c.618-2A>C (n.618-2A>C)
n.1018-5766A>C
n.1018-2A>C
6g.160436995A>GCA366345755SLC22A3c.1074-2A>G (n.1074-2A>G)
c.681-2A>G (n.681-2A>G)
c.618-2A>G (n.618-2A>G)
n.1018-5766A>G
n.1018-2A>G
 gnomAD v4
6g.160436995A>TCA366345756SLC22A3c.1074-2A>T (n.1074-2A>T)
c.681-2A>T (n.681-2A>T)
c.618-2A>T (n.618-2A>T)
n.1018-5766A>T
n.1018-2A>T
6g.160436996G>ACA366345757SLC22A3c.1074-1G>A (n.1074-1G>A)
c.681-1G>A (n.681-1G>A)
c.618-1G>A (n.618-1G>A)
n.1018-5765G>A
n.1018-1G>A
6g.160436996G>CCA366345758SLC22A3c.1074-1G>C (n.1074-1G>C)
c.681-1G>C (n.681-1G>C)
c.618-1G>C (n.618-1G>C)
n.1018-5765G>C
n.1018-1G>C
6g.160436996G>TCA366345759SLC22A3c.1074-1G>T (n.1074-1G>T)
c.681-1G>T (n.681-1G>T)
c.618-1G>T (n.618-1G>T)
n.1018-5765G>T
n.1018-1G>T
6g.160436997G>ACA366345760SLC22A3c.1074G>A (p.Trp358Ter)
c.681G>A (p.Trp227Ter)
c.618G>A (p.Trp206Ter)
n.1018-5764G>A
n.1018G>A
6g.160436997G>CCA366345761SLC22A3c.1074G>C (p.Trp358Cys)
c.681G>C (p.Trp227Cys)
c.618G>C (p.Trp206Cys)
n.1018-5764G>C
n.1018G>C
6g.160436997G=CA1677059238SLC22A3c.1074G= (p.Trp358=)
c.681G= (p.Trp227=)
c.618G= (p.Trp206=)
n.1018-5764G=
n.1018G=
6g.160436997G>TCA366345762SLC22A3c.1074G>T (p.Trp358Cys)
c.681G>T (p.Trp227Cys)
c.618G>T (p.Trp206Cys)
n.1018-5764G>T
n.1018G>T
 dbSNP COSMIC
6g.160436998T>ACA366345763SLC22A3c.1075T>A (p.Phe359Ile)
c.682T>A (p.Phe228Ile)
c.619T>A (p.Phe207Ile)
n.1018-5763T>A
n.1019T>A
6g.160436998T>CCA4085127SLC22A3c.1075T>C (p.Phe359Leu)
c.682T>C (p.Phe228Leu)
c.619T>C (p.Phe207Leu)
n.1018-5763T>C
n.1019T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160436998T>GCA366345764SLC22A3c.1075T>G (p.Phe359Val)
c.682T>G (p.Phe228Val)
c.619T>G (p.Phe207Val)
n.1018-5763T>G
n.1019T>G
6g.160436998T=CA1677059239SLC22A3c.1075T= (p.Phe359=)
c.682T= (p.Phe228=)
c.619T= (p.Phe207=)
n.1018-5763T=
n.1019T=
6g.160436999T>ACA366345767SLC22A3c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
c.683T>A (p.Phe228Tyr)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
n.1018-5762T>A
n.1020T>A
6g.160436999T>CCA366345765SLC22A3c.1076T>C (p.Phe359Ser)
c.683T>C (p.Phe228Ser)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
n.1018-5762T>C
n.1020T>C
6g.160436999T>GCA366345766SLC22A3c.1076T>G (p.Phe359Cys)
c.683T>G (p.Phe228Cys)
c.620T>G (p.Phe207Cys)
n.1018-5762T>G
n.1020T>G
6g.160437000C>ACA366345768SLC22A3c.1077C>A (p.Phe359Leu)
c.684C>A (p.Phe228Leu)
c.621C>A (p.Phe207Leu)
n.1018-5761C>A
n.1021C>A
 gnomAD v4
6g.160437000C>GCA366345769SLC22A3c.1077C>G (p.Phe359Leu)
c.684C>G (p.Phe228Leu)
c.621C>G (p.Phe207Leu)
n.1018-5761C>G
n.1021C>G
6g.160437000C>TCA453047540SLC22A3c.1077C>T (p.Phe359=)
c.684C>T (p.Phe228=)
c.621C>T (p.Phe207=)
n.1018-5761C>T
n.1021C>T
6g.160437001A>CCA366345770SLC22A3c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
n.1018-5760A>C
n.1022A>C
6g.160437001A>GCA366345771SLC22A3c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
n.1018-5760A>G
n.1022A>G
6g.160437001A>TCA366345772SLC22A3c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
n.1018-5760A>T
n.1022A>T
6g.160437002C>ACA366345773SLC22A3c.1079C>A (p.Thr360Lys)
c.686C>A (p.Thr229Lys)
c.623C>A (p.Thr208Lys)
n.1018-5759C>A
n.1023C>A
6g.160437002C=CA1677059240SLC22A3c.1079C= (p.Thr360=)
c.686C= (p.Thr229=)
c.623C= (p.Thr208=)
n.1018-5759C=
n.1023C=
6g.160437002C>GCA4085128SLC22A3c.1079C>G (p.Thr360Arg)
c.686C>G (p.Thr229Arg)
c.623C>G (p.Thr208Arg)
n.1018-5759C>G
n.1023C>G
 dbSNP ExAC
6g.160437002C>TCA366345774SLC22A3c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
n.1018-5759C>T
n.1023C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437003A>CCA453047541SLC22A3c.1080A>C (p.Thr360=)
c.687A>C (p.Thr229=)
c.624A>C (p.Thr208=)
n.1018-5758A>C
n.1024A>C
6g.160437003A>GCA453047542SLC22A3c.1080A>G (p.Thr360=)
c.687A>G (p.Thr229=)
c.624A>G (p.Thr208=)
n.1018-5758A>G
n.1024A>G
6g.160437003A>TCA453047543SLC22A3c.1080A>T (p.Thr360=)
c.687A>T (p.Thr229=)
c.624A>T (p.Thr208=)
n.1018-5758A>T
n.1024A>T
6g.160437004A>CCA366345775SLC22A3c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.688A>C (p.Ser230Arg)
c.625A>C (p.Ser209Arg)
n.1018-5757A>C
n.1025A>C
6g.160437004A>GCA366345776SLC22A3c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.688A>G (p.Ser230Gly)
c.625A>G (p.Ser209Gly)
n.1018-5757A>G
n.1025A>G
6g.160437004A>TCA366345777SLC22A3c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.688A>T (p.Ser230Cys)
c.625A>T (p.Ser209Cys)
n.1018-5757A>T
n.1025A>T
6g.160437006_160437010delCA2681074566SLC22A3c.1083_1087del (p.Ala362GlyfsTer?)
c.690_694del (p.Ala231GlyfsTer?)
c.627_631del (p.Ala210GlyfsTer?)
n.1018-5755_1018-5751del
n.1027_1031del
 gnomAD v4
6g.160437005G>ACA366345780SLC22A3c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.689G>A (p.Ser230Asn)
c.626G>A (p.Ser209Asn)
n.1018-5756G>A
n.1026G>A
6g.160437005G>CCA366345779SLC22A3c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.689G>C (p.Ser230Thr)
c.626G>C (p.Ser209Thr)
n.1018-5756G>C
n.1026G>C
6g.160437005G>TCA366345778SLC22A3c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.689G>T (p.Ser230Ile)
c.626G>T (p.Ser209Ile)
n.1018-5756G>T
n.1026G>T
6g.160437006C>ACA4085130SLC22A3c.1083C>A (p.Ser361Arg)
c.690C>A (p.Ser230Arg)
c.627C>A (p.Ser209Arg)
n.1018-5755C>A
n.1027C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437006C=CA1677059241SLC22A3c.1083C= (p.Ser361=)
c.690C= (p.Ser230=)
c.627C= (p.Ser209=)
n.1018-5755C=
n.1027C=
6g.160437006C>GCA366345781SLC22A3c.1083C>G (p.Ser361Arg)
c.690C>G (p.Ser230Arg)
c.627C>G (p.Ser209Arg)
n.1018-5755C>G
n.1027C>G
6g.160437006C>TCA4085129SLC22A3c.1083C>T (p.Ser361=)
c.690C>T (p.Ser230=)
c.627C>T (p.Ser209=)
n.1018-5755C>T
n.1027C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437007G>ACA4085131SLC22A3c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.1018-5754G>A
n.1028G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160437007G>CCA366345782SLC22A3c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.1018-5754G>C
n.1028G>C
6g.160437007G=CA1677059242SLC22A3c.1084G= (p.Ala362=)
c.691G= (p.Ala231=)
c.628G= (p.Ala210=)
n.1018-5754G=
n.1028G=
6g.160437007G>TCA366345783SLC22A3c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.1018-5754G>T
n.1028G>T
6g.160437008C>ACA366345786SLC22A3c.1085C>A (p.Ala362Glu)
c.692C>A (p.Ala231Glu)
c.629C>A (p.Ala210Glu)
n.1018-5753C>A
n.1029C>A
6g.160437008C>GCA366345785SLC22A3c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.1018-5753C>G
n.1029C>G
6g.160437008C>TCA366345784SLC22A3c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.1018-5753C>T
n.1029C>T
6g.160437009A>CCA453047544SLC22A3c.1086A>C (p.Ala362=)
c.693A>C (p.Ala231=)
c.630A>C (p.Ala210=)
n.1018-5752A>C
n.1030A>C
6g.160437009A>GCA453047545SLC22A3c.1086A>G (p.Ala362=)
c.693A>G (p.Ala231=)
c.630A>G (p.Ala210=)
n.1018-5752A>G
n.1030A>G
6g.160437009A>TCA453047546SLC22A3c.1086A>T (p.Ala362=)
c.693A>T (p.Ala231=)
c.630A>T (p.Ala210=)
n.1018-5752A>T
n.1030A>T
6g.160437010G>ACA366345787SLC22A3c.1087G>A (p.Val363Met)
c.694G>A (p.Val232Met)
c.631G>A (p.Val211Met)
n.1018-5751G>A
n.1031G>A
6g.160437010G>CCA366345788SLC22A3c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.694G>C (p.Val232Leu)
c.631G>C (p.Val211Leu)
n.1018-5751G>C
n.1031G>C
6g.160437010G>TCA366345789SLC22A3c.1087G>T (p.Val363Leu)
c.694G>T (p.Val232Leu)
c.631G>T (p.Val211Leu)
n.1018-5751G>T
n.1031G>T
6g.160437011T>ACA366345790SLC22A3c.1088T>A (p.Val363Glu)
c.695T>A (p.Val232Glu)
c.632T>A (p.Val211Glu)
n.1018-5750T>A
n.1032T>A
6g.160437011T>CCA366345791SLC22A3c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.632T>C (p.Val211Ala)
n.1018-5750T>C
n.1032T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437011T>GCA366345792SLC22A3c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.695T>G (p.Val232Gly)
c.632T>G (p.Val211Gly)
n.1018-5750T>G
n.1032T>G
6g.160437011T=CA1677059243SLC22A3c.1088T= (p.Val363=)
c.695T= (p.Val232=)
c.632T= (p.Val211=)
n.1018-5750T=
n.1032T=
6g.160437012G>ACA453047547SLC22A3c.1089G>A (p.Val363=)
c.696G>A (p.Val232=)
c.633G>A (p.Val211=)
n.1018-5749G>A
n.1033G>A
6g.160437012G>CCA453047548SLC22A3c.1089G>C (p.Val363=)
c.696G>C (p.Val232=)
c.633G>C (p.Val211=)
n.1018-5749G>C
n.1033G>C
 gnomAD v4
6g.160437012G=CA1677059244SLC22A3c.1089G= (p.Val363=)
c.696G= (p.Val232=)
c.633G= (p.Val211=)
n.1018-5749G=
n.1033G=
6g.160437012G>TCA453047549SLC22A3c.1089G>T (p.Val363=)
c.696G>T (p.Val232=)
c.633G>T (p.Val211=)
n.1018-5749G>T
n.1033G>T
 dbSNP
6g.160437013G>ACA366345793SLC22A3c.1090G>A (p.Val364Met)
c.697G>A (p.Val233Met)
c.634G>A (p.Val212Met)
n.1018-5748G>A
n.1034G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.160437013G>CCA366345795SLC22A3c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
c.634G>C (p.Val212Leu)
n.1018-5748G>C
n.1034G>C
6g.160437013G=CA1677059245SLC22A3c.1090G= (p.Val364=)
c.697G= (p.Val233=)
c.634G= (p.Val212=)
n.1018-5748G=
n.1034G=
6g.160437013G>TCA366345794SLC22A3c.1090G>T (p.Val364Leu)
c.697G>T (p.Val233Leu)
c.634G>T (p.Val212Leu)
n.1018-5748G>T
n.1034G>T
6g.160437014T>ACA366345796SLC22A3c.1091T>A (p.Val364Glu)
c.698T>A (p.Val233Glu)
c.635T>A (p.Val212Glu)
n.1018-5747T>A
n.1035T>A
6g.160437014T>CCA366345797SLC22A3c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.635T>C (p.Val212Ala)
n.1018-5747T>C
n.1035T>C
6g.160437014T>GCA366345798SLC22A3c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.635T>G (p.Val212Gly)
n.1018-5747T>G
n.1035T>G
 gnomAD v4
6g.160437015G>ACA4085132SLC22A3c.1092G>A (p.Val364=)
c.699G>A (p.Val233=)
c.636G>A (p.Val212=)
n.1018-5746G>A
n.1036G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437015G>CCA453047551SLC22A3c.1092G>C (p.Val364=)
c.699G>C (p.Val233=)
c.636G>C (p.Val212=)
n.1018-5746G>C
n.1036G>C
6g.160437015G=CA1677059246SLC22A3c.1092G= (p.Val364=)
c.699G= (p.Val233=)
c.636G= (p.Val212=)
n.1018-5746G=
n.1036G=
6g.160437015G>TCA453047550SLC22A3c.1092G>T (p.Val364=)
c.699G>T (p.Val233=)
c.636G>T (p.Val212=)
n.1018-5746G>T
n.1036G>T
 gnomAD v4
6g.160437016T>ACA366345799SLC22A3c.1093T>A (p.Tyr365Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
n.1018-5745T>A
n.1037T>A
6g.160437016T>CCA366345800SLC22A3c.1093T>C (p.Tyr365His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
n.1018-5745T>C
n.1037T>C
 gnomAD v4
6g.160437016T>GCA366345801SLC22A3c.1093T>G (p.Tyr365Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
n.1018-5745T>G
n.1037T>G
6g.160437017A>CCA366345802SLC22A3c.1094A>C (p.Tyr365Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
n.1018-5744A>C
n.1038A>C
6g.160437017A>GCA366345803SLC22A3c.1094A>G (p.Tyr365Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
n.1018-5744A>G
n.1038A>G
6g.160437017A>TCA366345804SLC22A3c.1094A>T (p.Tyr365Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
n.1018-5744A>T
n.1038A>T
 gnomAD v4
6g.160437018T>ACA366345805SLC22A3c.1095T>A (p.Tyr365Ter)
c.702T>A (p.Tyr234Ter)
c.639T>A (p.Tyr213Ter)
n.1018-5743T>A
n.1039T>A
6g.160437018T>CCA453047552SLC22A3c.1095T>C (p.Tyr365=)
c.702T>C (p.Tyr234=)
c.639T>C (p.Tyr213=)
n.1018-5743T>C
n.1039T>C
6g.160437018T>GCA366345806SLC22A3c.1095T>G (p.Tyr365Ter)
c.702T>G (p.Tyr234Ter)
c.639T>G (p.Tyr213Ter)
n.1018-5743T>G
n.1039T>G
6g.160437019C>ACA366345807SLC22A3c.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
n.1018-5742C>A
n.1040C>A
6g.160437019C>GCA366345809SLC22A3c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.640C>G (p.Gln214Glu)
n.1018-5742C>G
n.1040C>G
 gnomAD v4
6g.160437019C>TCA366345808SLC22A3c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.640C>T (p.Gln214Ter)
n.1018-5742C>T
n.1040C>T
6g.160437020A=CA1677059247SLC22A3c.1097A= (p.Gln366=)
c.704A= (p.Gln235=)
c.641A= (p.Gln214=)
n.1018-5741A=
n.1041A=
6g.160437020A>CCA366345810SLC22A3c.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.641A>C (p.Gln214Pro)
n.1018-5741A>C
n.1041A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.160437020A>GCA366345811SLC22A3c.1097A>G (p.Gln366Arg)
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.641A>G (p.Gln214Arg)
n.1018-5741A>G
n.1041A>G
6g.160437020A>TCA366345812SLC22A3c.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.641A>T (p.Gln214Leu)
n.1018-5741A>T
n.1041A>T
6g.160437021A=CA1677059248SLC22A3c.1098A= (p.Gln366=)
c.705A= (p.Gln235=)
c.642A= (p.Gln214=)
n.1018-5740A=
n.1042A=
6g.160437021A>CCA366345813SLC22A3c.1098A>C (p.Gln366His)
c.705A>C (p.Gln235His)
c.642A>C (p.Gln214His)
n.1018-5740A>C
n.1042A>C
6g.160437021A>GCA4085133SLC22A3c.1098A>G (p.Gln366=)
c.705A>G (p.Gln235=)
c.642A>G (p.Gln214=)
n.1018-5740A>G
n.1042A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437021A>TCA366345814SLC22A3c.1098A>T (p.Gln366His)
c.705A>T (p.Gln235His)
c.642A>T (p.Gln214His)
n.1018-5740A>T
n.1042A>T
6g.160437022G>ACA366345815SLC22A3c.1099G>A (p.Gly367Arg)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
n.1018-5739G>A
n.1043G>A
6g.160437022G>CCA366345816SLC22A3c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.1018-5739G>C
n.1043G>C
6g.160437022G>TCA366345817SLC22A3c.1099G>T (p.Gly367Ter)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
c.643G>T (p.Gly215Ter)
n.1018-5739G>T
n.1043G>T
6g.160437023G>ACA366345818SLC22A3c.1100G>A (p.Gly367Glu)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
n.1018-5738G>A
n.1044G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437023G>CCA366345819SLC22A3c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.1018-5738G>C
n.1044G>C
6g.160437023G=CA1677059249SLC22A3c.1100G= (p.Gly367=)
c.707G= (p.Gly236=)
c.644G= (p.Gly215=)
n.1018-5738G=
n.1044G=
6g.160437023G>TCA366345820SLC22A3c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.644G>T (p.Gly215Val)
n.1018-5738G>T
n.1044G>T
6g.160437024A>CCA453047553SLC22A3c.1101A>C (p.Gly367=)
c.708A>C (p.Gly236=)
c.645A>C (p.Gly215=)
n.1018-5737A>C
n.1045A>C
6g.160437024A>GCA453047554SLC22A3c.1101A>G (p.Gly367=)
c.708A>G (p.Gly236=)
c.645A>G (p.Gly215=)
n.1018-5737A>G
n.1045A>G
6g.160437024A>TCA453047555SLC22A3c.1101A>T (p.Gly367=)
c.708A>T (p.Gly236=)
c.645A>T (p.Gly215=)
n.1018-5737A>T
n.1045A>T
6g.160437025C>ACA366345823SLC22A3c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
n.1018-5736C>A
n.1046C>A
6g.160437025C>GCA366345822SLC22A3c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.1018-5736C>G
n.1046C>G
6g.160437025C>TCA366345821SLC22A3c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.709C>T (p.Leu237Phe)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
n.1018-5736C>T
n.1046C>T
6g.160437026T>ACA366345824SLC22A3c.1103T>A (p.Leu368His)
c.710T>A (p.Leu237His)
c.647T>A (p.Leu216His)
n.1018-5735T>A
n.1047T>A
6g.160437026T>CCA366345825SLC22A3c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.1018-5735T>C
n.1047T>C
6g.160437026T>GCA366345826SLC22A3c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.1018-5735T>G
n.1047T>G
6g.160437027T>ACA453047556SLC22A3c.1104T>A (p.Leu368=)
c.711T>A (p.Leu237=)
c.648T>A (p.Leu216=)
n.1018-5734T>A
n.1048T>A
6g.160437027T>CCA453047557SLC22A3c.1104T>C (p.Leu368=)
c.711T>C (p.Leu237=)
c.648T>C (p.Leu216=)
n.1018-5734T>C
n.1048T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.160437027T>GCA453047558SLC22A3c.1104T>G (p.Leu368=)
c.711T>G (p.Leu237=)
c.648T>G (p.Leu216=)
n.1018-5734T>G
n.1048T>G
6g.160437027T=CA1677059250SLC22A3c.1104T= (p.Leu368=)
c.711T= (p.Leu237=)
c.648T= (p.Leu216=)
n.1018-5734T=
n.1048T=
6g.160437028G>ACA366345827SLC22A3c.1105G>A (p.Val369Ile)
c.712G>A (p.Val238Ile)
c.649G>A (p.Val217Ile)
n.1018-5733G>A
n.1049G>A
6g.160437028G>CCA366345828SLC22A3c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.712G>C (p.Val238Leu)
c.649G>C (p.Val217Leu)
n.1018-5733G>C
n.1049G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437028G=CA1677059251SLC22A3c.1105G= (p.Val369=)
c.712G= (p.Val238=)
c.649G= (p.Val217=)
n.1018-5733G=
n.1049G=
6g.160437028G>TCA366345829SLC22A3c.1105G>T (p.Val369Phe)
c.712G>T (p.Val238Phe)
c.649G>T (p.Val217Phe)
n.1018-5733G>T
n.1049G>T
6g.160437029T>ACA366345830SLC22A3c.1106T>A (p.Val369Asp)
c.713T>A (p.Val238Asp)
c.650T>A (p.Val217Asp)
n.1018-5732T>A
n.1050T>A
6g.160437029T>CCA4085134SLC22A3c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.713T>C (p.Val238Ala)
c.650T>C (p.Val217Ala)
n.1018-5732T>C
n.1050T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.160437029T>GCA366345831SLC22A3c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.713T>G (p.Val238Gly)
c.650T>G (p.Val217Gly)
n.1018-5732T>G
n.1050T>G
6g.160437029T=CA1677059252SLC22A3c.1106T= (p.Val369=)
c.713T= (p.Val238=)
c.650T= (p.Val217=)
n.1018-5732T=
n.1050T=
6g.160437030C>ACA453047559SLC22A3c.1107C>A (p.Val369=)
c.714C>A (p.Val238=)
c.651C>A (p.Val217=)
n.1018-5731C>A
n.1051C>A
6g.160437030C>GCA453047560SLC22A3c.1107C>G (p.Val369=)
c.714C>G (p.Val238=)
c.651C>G (p.Val217=)
n.1018-5731C>G
n.1051C>G
6g.160437030C>TCA453047561SLC22A3c.1107C>T (p.Val369=)
c.714C>T (p.Val238=)
c.651C>T (p.Val217=)
n.1018-5731C>T
n.1051C>T
 gnomAD v4
6g.160437031A>CCA366345832SLC22A3c.1108A>C (p.Met370Leu)
c.715A>C (p.Met239Leu)
c.652A>C (p.Met218Leu)
n.1018-5730A>C
n.1052A>C
6g.160437031A>GCA366345833SLC22A3c.1108A>G (p.Met370Val)
c.715A>G (p.Met239Val)
c.652A>G (p.Met218Val)
n.1018-5730A>G
n.1052A>G
6g.160437031A>TCA366345834SLC22A3c.1108A>T (p.Met370Leu)
c.715A>T (p.Met239Leu)
c.652A>T (p.Met218Leu)
n.1018-5730A>T
n.1052A>T
6g.160437032T>ACA366345837SLC22A3c.1109T>A (p.Met370Lys)
c.716T>A (p.Met239Lys)
c.653T>A (p.Met218Lys)
n.1018-5729T>A
n.1053T>A
6g.160437032T>CCA366345835SLC22A3c.1109T>C (p.Met370Thr)
c.716T>C (p.Met239Thr)
c.653T>C (p.Met218Thr)
n.1018-5729T>C
n.1053T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437032T>GCA366345836SLC22A3c.1109T>G (p.Met370Arg)
c.716T>G (p.Met239Arg)
c.653T>G (p.Met218Arg)
n.1018-5729T>G
n.1053T>G
6g.160437032T=CA1677059253SLC22A3c.1109T= (p.Met370=)
c.716T= (p.Met239=)
c.653T= (p.Met218=)
n.1018-5729T=
n.1053T=
6g.160437033G>ACA366345838SLC22A3c.1110G>A (p.Met370Ile)
c.717G>A (p.Met239Ile)
c.654G>A (p.Met218Ile)
n.1018-5728G>A
n.1054G>A
6g.160437033G>CCA366345839SLC22A3c.1110G>C (p.Met370Ile)
c.717G>C (p.Met239Ile)
c.654G>C (p.Met218Ile)
n.1018-5728G>C
n.1054G>C
6g.160437033G=CA1677059254SLC22A3c.1110G= (p.Met370=)
c.717G= (p.Met239=)
c.654G= (p.Met218=)
n.1018-5728G=
n.1054G=
6g.160437033G>TCA151203188SLC22A3c.1110G>T (p.Met370Ile)
c.717G>T (p.Met239Ile)
c.654G>T (p.Met218Ile)
n.1018-5728G>T
n.1054G>T
 dbSNP
6g.160437034C>ACA4085136SLC22A3c.1111C>A (p.Arg371Ser)
c.718C>A (p.Arg240Ser)
c.655C>A (p.Arg219Ser)
n.1018-5727C>A
n.1055C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437034C=CA1677059255SLC22A3c.1111C= (p.Arg371=)
c.718C= (p.Arg240=)
c.655C= (p.Arg219=)
n.1018-5727C=
n.1055C=
6g.160437034C>GCA366345840SLC22A3c.1111C>G (p.Arg371Gly)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
n.1018-5727C>G
n.1055C>G
6g.160437034C>TCA4085135SLC22A3c.1111C>T (p.Arg371Cys)
c.718C>T (p.Arg240Cys)
c.655C>T (p.Arg219Cys)
n.1018-5727C>T
n.1055C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437035G>ACA4085137SLC22A3c.1112G>A (p.Arg371His)
c.719G>A (p.Arg240His)
c.656G>A (p.Arg219His)
n.1018-5726G>A
n.1056G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437035G>CCA366345841SLC22A3c.1112G>C (p.Arg371Pro)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
n.1018-5726G>C
n.1056G>C
6g.160437035G=CA1677059256SLC22A3c.1112G= (p.Arg371=)
c.719G= (p.Arg240=)
c.656G= (p.Arg219=)
n.1018-5726G=
n.1056G=
6g.160437035G>TCA366345842SLC22A3c.1112G>T (p.Arg371Leu)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
n.1018-5726G>T
n.1056G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437036C>ACA453047563SLC22A3c.1113C>A (p.Arg371=)
c.720C>A (p.Arg240=)
c.657C>A (p.Arg219=)
n.1018-5725C>A
n.1057C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437036C=CA1677059257SLC22A3c.1113C= (p.Arg371=)
c.720C= (p.Arg240=)
c.657C= (p.Arg219=)
n.1018-5725C=
n.1057C=
6g.160437036C>GCA453047564SLC22A3c.1113C>G (p.Arg371=)
c.720C>G (p.Arg240=)
c.657C>G (p.Arg219=)
n.1018-5725C>G
n.1057C>G
6g.160437036C>TCA453047562SLC22A3c.1113C>T (p.Arg371=)
c.720C>T (p.Arg240=)
c.657C>T (p.Arg219=)
n.1018-5725C>T
n.1057C>T
6g.160437037C>ACA366345843SLC22A3c.1114C>A (p.Leu372Met)
c.721C>A (p.Leu241Met)
c.658C>A (p.Leu220Met)
n.1018-5724C>A
n.1058C>A
6g.160437037C>GCA366345844SLC22A3c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.1018-5724C>G
n.1058C>G
6g.160437037C>TCA453047565SLC22A3c.1114C>T (p.Leu372=)
c.721C>T (p.Leu241=)
c.658C>T (p.Leu220=)
n.1018-5724C>T
n.1058C>T
6g.160437038T>ACA366345845SLC22A3c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.1018-5723T>A
n.1059T>A
6g.160437038T>CCA366345846SLC22A3c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.1018-5723T>C
n.1059T>C
6g.160437038T>GCA366345847SLC22A3c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.1018-5723T>G
n.1059T>G
6g.160437039G>ACA4085138SLC22A3c.1116G>A (p.Leu372=)
c.723G>A (p.Leu241=)
c.660G>A (p.Leu220=)
n.1018-5722G>A
n.1060G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437039G>CCA453047566SLC22A3c.1116G>C (p.Leu372=)
c.723G>C (p.Leu241=)
c.660G>C (p.Leu220=)
n.1018-5722G>C
n.1060G>C
6g.160437039G=CA1677059258SLC22A3c.1116G= (p.Leu372=)
c.723G= (p.Leu241=)
c.660G= (p.Leu220=)
n.1018-5722G=
n.1060G=
6g.160437039G>TCA453047567SLC22A3c.1116G>T (p.Leu372=)
c.723G>T (p.Leu241=)
c.660G>T (p.Leu220=)
n.1018-5722G>T
n.1060G>T
6g.160437041delCA2578789681SLC22A3c.1118del (p.Gly373GlufsTer3)
c.725del (p.Gly242GlufsTer3)
c.662del (p.Gly221GlufsTer3)
n.1018-5720del
n.1062del
6g.160437040G>ACA366345848SLC22A3c.1117G>A (p.Gly373Arg)
c.724G>A (p.Gly242Arg)
c.661G>A (p.Gly221Arg)
n.1018-5721G>A
n.1061G>A
6g.160437040G>CCA366345849SLC22A3c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.1018-5721G>C
n.1061G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.160437040G=CA1677059259SLC22A3c.1117G= (p.Gly373=)
c.724G= (p.Gly242=)
c.661G= (p.Gly221=)
n.1018-5721G=
n.1061G=
6g.160437040G>TCA366345850SLC22A3c.1117G>T (p.Gly373Ter)
c.724G>T (p.Gly242Ter)
c.661G>T (p.Gly221Ter)
n.1018-5721G>T
n.1061G>T
6g.160437041G>ACA366345851SLC22A3c.1118G>A (p.Gly373Glu)
c.725G>A (p.Gly242Glu)
c.662G>A (p.Gly221Glu)
n.1018-5720G>A
n.1062G>A
6g.160437041G>CCA366345852SLC22A3c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.1018-5720G>C
n.1062G>C
 gnomAD v4
6g.160437041G>TCA366345853SLC22A3c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.1018-5720G>T
n.1062G>T
6g.160437042A>CCA453047568SLC22A3c.1119A>C (p.Gly373=)
c.726A>C (p.Gly242=)
c.663A>C (p.Gly221=)
n.1018-5719A>C
n.1063A>C
6g.160437042A>GCA453047569SLC22A3c.1119A>G (p.Gly373=)
c.726A>G (p.Gly242=)
c.663A>G (p.Gly221=)
n.1018-5719A>G
n.1063A>G
6g.160437042A>TCA453047570SLC22A3c.1119A>T (p.Gly373=)
c.726A>T (p.Gly242=)
c.663A>T (p.Gly221=)
n.1018-5719A>T
n.1063A>T
6g.160437043A>CCA366345854SLC22A3c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
n.1018-5718A>C
n.1064A>C
6g.160437043A>GCA366345856SLC22A3c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.727A>G (p.Ile243Val)
c.664A>G (p.Ile222Val)
n.1018-5718A>G
n.1064A>G
 gnomAD v4
6g.160437043A>TCA366345855SLC22A3c.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.664A>T (p.Ile222Phe)
n.1018-5718A>T
n.1064A>T
6g.160437044T>ACA366345857SLC22A3c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.665T>A (p.Ile222Asn)
n.1018-5717T>A
n.1065T>A
6g.160437044T>CCA366345858SLC22A3c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
n.1018-5717T>C
n.1065T>C
6g.160437044T>GCA366345859SLC22A3c.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.665T>G (p.Ile222Ser)
n.1018-5717T>G
n.1065T>G
6g.160437045T>ACA453047571SLC22A3c.1122T>A (p.Ile374=)
c.729T>A (p.Ile243=)
c.666T>A (p.Ile222=)
n.1018-5716T>A
n.1066T>A
6g.160437045T>CCA4085139SLC22A3c.1122T>C (p.Ile374=)
c.729T>C (p.Ile243=)
c.666T>C (p.Ile222=)
n.1018-5716T>C
n.1066T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437045T>GCA366345860SLC22A3c.1122T>G (p.Ile374Met)
c.729T>G (p.Ile243Met)
c.666T>G (p.Ile222Met)
n.1018-5716T>G
n.1066T>G
6g.160437045T=CA1677059260SLC22A3c.1122T= (p.Ile374=)
c.729T= (p.Ile243=)
c.666T= (p.Ile222=)
n.1018-5716T=
n.1066T=
6g.160437046A>CCA366345861SLC22A3c.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.667A>C (p.Ile223Leu)
n.1018-5715A>C
n.1067A>C
6g.160437046A>GCA366345862SLC22A3c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.667A>G (p.Ile223Val)
n.1018-5715A>G
n.1067A>G
6g.160437046A>TCA366345863SLC22A3c.1123A>T (p.Ile375Leu)
c.730A>T (p.Ile244Leu)
c.667A>T (p.Ile223Leu)
n.1018-5715A>T
n.1067A>T
6g.160437047T>ACA366345864SLC22A3c.1124T>A (p.Ile375Lys)
c.731T>A (p.Ile244Lys)
c.668T>A (p.Ile223Lys)
n.1018-5714T>A
n.1068T>A
6g.160437047T>CCA366345865SLC22A3c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.668T>C (p.Ile223Thr)
n.1018-5714T>C
n.1068T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437047T>GCA4085140SLC22A3c.1124T>G (p.Ile375Arg)
c.731T>G (p.Ile244Arg)
c.668T>G (p.Ile223Arg)
n.1018-5714T>G
n.1068T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437047T=CA1677059261SLC22A3c.1124T= (p.Ile375=)
c.731T= (p.Ile244=)
c.668T= (p.Ile223=)
n.1018-5714T=
n.1068T=
6g.160437048A=CA1677059262SLC22A3c.1125A= (p.Ile375=)
c.732A= (p.Ile244=)
c.669A= (p.Ile223=)
n.1018-5713A=
n.1069A=
6g.160437048A>CCA453047572SLC22A3c.1125A>C (p.Ile375=)
c.732A>C (p.Ile244=)
c.669A>C (p.Ile223=)
n.1018-5713A>C
n.1069A>C
6g.160437048A>GCA366345866SLC22A3c.1125A>G (p.Ile375Met)
c.732A>G (p.Ile244Met)
c.669A>G (p.Ile223Met)
n.1018-5713A>G
n.1069A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.160437048A>TCA453047573SLC22A3c.1125A>T (p.Ile375=)
c.732A>T (p.Ile244=)
c.669A>T (p.Ile223=)
n.1018-5713A>T
n.1069A>T
 dbSNP
6g.160437048_160437049delinsAGCA1677059263SLC22A3c.1125_1126delinsAG (p.Ile375=)
c.732_733delinsAG (p.Ile244=)
c.669_670delinsAG (p.Ile223=)
n.1018-5713_1018-5712delinsAG
n.1069_1070delinsAG
6g.160437049G>ACA366345869SLC22A3c.1126G>A (p.Gly376Arg)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.670G>A (p.Gly224Arg)
n.1018-5712G>A
n.1070G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437049G>CCA366345867SLC22A3c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
n.1018-5712G>C
n.1070G>C
6g.160437049G=CA1677059265SLC22A3c.1126G= (p.Gly376=)
c.733G= (p.Gly245=)
c.670G= (p.Gly224=)
n.1018-5712G=
n.1070G=
6g.160437049G>TCA366345868SLC22A3c.1126G>T (p.Gly376Trp)
c.733G>T (p.Gly245Trp)
c.670G>T (p.Gly224Trp)
n.1018-5712G>T
n.1070G>T
6g.160437053delCA1677059264SLC22A3c.1130del (p.Gly377AlafsTer5)
c.737del (p.Gly246AlafsTer5)
c.674del (p.Gly225AlafsTer5)
n.1018-5708del
n.1074del
 dbSNP
6g.160437050G>ACA366345870SLC22A3c.1127G>A (p.Gly376Glu)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.671G>A (p.Gly224Glu)
n.1018-5711G>A
n.1071G>A
6g.160437050G>CCA366345871SLC22A3c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
n.1018-5711G>C
n.1071G>C
6g.160437050G>TCA366345872SLC22A3c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
n.1018-5711G>T
n.1071G>T
 gnomAD v4
6g.160437051G>ACA453047579SLC22A3c.1128G>A (p.Gly376=)
c.735G>A (p.Gly245=)
c.672G>A (p.Gly224=)
n.1018-5710G>A
n.1072G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437051G>CCA4085141SLC22A3c.1128G>C (p.Gly376=)
c.735G>C (p.Gly245=)
c.672G>C (p.Gly224=)
n.1018-5710G>C
n.1072G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437051G=CA1677059266SLC22A3c.1128G= (p.Gly376=)
c.735G= (p.Gly245=)
c.672G= (p.Gly224=)
n.1018-5710G=
n.1072G=
6g.160437051G>TCA453047578SLC22A3c.1128G>T (p.Gly376=)
c.735G>T (p.Gly245=)
c.672G>T (p.Gly224=)
n.1018-5710G>T
n.1072G>T
6g.160437052G>ACA4085142SLC22A3c.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.673G>A (p.Gly225Ser)
n.1018-5709G>A
n.1073G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437052G>CCA366345873SLC22A3c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.1018-5709G>C
n.1073G>C
6g.160437052G=CA1677059267SLC22A3c.1129G= (p.Gly377=)
c.736G= (p.Gly246=)
c.673G= (p.Gly225=)
n.1018-5709G=
n.1073G=
6g.160437052G>TCA366345874SLC22A3c.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.673G>T (p.Gly225Cys)
n.1018-5709G>T
n.1073G>T
6g.160437053G>ACA366345875SLC22A3c.1130G>A (p.Gly377Asp)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.674G>A (p.Gly225Asp)
n.1018-5708G>A
n.1074G>A
6g.160437053G>CCA366345877SLC22A3c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
n.1018-5708G>C
n.1074G>C
6g.160437053G>TCA366345876SLC22A3c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
n.1018-5708G>T
n.1074G>T
 gnomAD v4
6g.160437054C>ACA4085143SLC22A3c.1131C>A (p.Gly377=)
c.738C>A (p.Gly246=)
c.675C>A (p.Gly225=)
n.1018-5707C>A
n.1075C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.160437054C=CA1677059268SLC22A3c.1131C= (p.Gly377=)
c.738C= (p.Gly246=)
c.675C= (p.Gly225=)
n.1018-5707C=
n.1075C=
6g.160437054C>GCA453047580SLC22A3c.1131C>G (p.Gly377=)
c.738C>G (p.Gly246=)
c.675C>G (p.Gly225=)
n.1018-5707C>G
n.1075C>G
6g.160437054C>TCA151203240SLC22A3c.1131C>T (p.Gly377=)
c.738C>T (p.Gly246=)
c.675C>T (p.Gly225=)
n.1018-5707C>T
n.1075C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437055A=CA1677059269SLC22A3c.1132A= (p.Asn378=)
c.739A= (p.Asn247=)
c.676A= (p.Asn226=)
n.1018-5706A=
n.1076A=
6g.160437055A>CCA366345878SLC22A3c.1132A>C (p.Asn378His)
c.739A>C (p.Asn247His)
c.676A>C (p.Asn226His)
n.1018-5706A>C
n.1076A>C
6g.160437055A>GCA366345879SLC22A3c.1132A>G (p.Asn378Asp)
c.739A>G (p.Asn247Asp)
c.676A>G (p.Asn226Asp)
n.1018-5706A>G
n.1076A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437055A>TCA366345880SLC22A3c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
c.676A>T (p.Asn226Tyr)
n.1018-5706A>T
n.1076A>T
6g.160437056A>CCA366345881SLC22A3c.1133A>C (p.Asn378Thr)
c.740A>C (p.Asn247Thr)
c.677A>C (p.Asn226Thr)
n.1018-5705A>C
n.1077A>C
6g.160437056A>GCA366345883SLC22A3c.1133A>G (p.Asn378Ser)
c.740A>G (p.Asn247Ser)
c.677A>G (p.Asn226Ser)
n.1018-5705A>G
n.1077A>G
6g.160437056A>TCA366345882SLC22A3c.1133A>T (p.Asn378Ile)
c.740A>T (p.Asn247Ile)
c.677A>T (p.Asn226Ile)
n.1018-5705A>T
n.1077A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437057C>ACA366345884SLC22A3c.1134C>A (p.Asn378Lys)
c.741C>A (p.Asn247Lys)
c.678C>A (p.Asn226Lys)
n.1018-5704C>A
n.1078C>A
6g.160437057C>GCA366345885SLC22A3c.1134C>G (p.Asn378Lys)
c.741C>G (p.Asn247Lys)
c.678C>G (p.Asn226Lys)
n.1018-5704C>G
n.1078C>G
6g.160437057C>TCA453047581SLC22A3c.1134C>T (p.Asn378=)
c.741C>T (p.Asn247=)
c.678C>T (p.Asn226=)
n.1018-5704C>T
n.1078C>T
6g.160437058C>ACA366345886SLC22A3c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
n.1018-5703C>A
n.1079C>A
6g.160437058C=CA1677059270SLC22A3c.1135C= (p.Leu379=)
c.742C= (p.Leu248=)
c.679C= (p.Leu227=)
n.1018-5703C=
n.1079C=
6g.160437058C>GCA366345887SLC22A3c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.1018-5703C>G
n.1079C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437058C>TCA366345888SLC22A3c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.742C>T (p.Leu248Phe)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
n.1018-5703C>T
n.1079C>T
 gnomAD v4
6g.160437059T>ACA366345889SLC22A3c.1136T>A (p.Leu379His)
c.743T>A (p.Leu248His)
c.680T>A (p.Leu227His)
n.1018-5702T>A
n.1080T>A
6g.160437059T>CCA366345890SLC22A3c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.1018-5702T>C
n.1080T>C
6g.160437059T>GCA366345891SLC22A3c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.1018-5702T>G
n.1080T>G
6g.160437060C>ACA453047584SLC22A3c.1137C>A (p.Leu379=)
c.744C>A (p.Leu248=)
c.681C>A (p.Leu227=)
n.1018-5701C>A
n.1081C>A
6g.160437060C>GCA453047583SLC22A3c.1137C>G (p.Leu379=)
c.744C>G (p.Leu248=)
c.681C>G (p.Leu227=)
n.1018-5701C>G
n.1081C>G
6g.160437060C>TCA453047582SLC22A3c.1137C>T (p.Leu379=)
c.744C>T (p.Leu248=)
c.681C>T (p.Leu227=)
n.1018-5701C>T
n.1081C>T
6g.160437061T>ACA366345892SLC22A3c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.682T>A (p.Tyr228Asn)
n.1018-5700T>A
n.1082T>A
6g.160437061T>CCA366345893SLC22A3c.1138T>C (p.Tyr380His)
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.682T>C (p.Tyr228His)
n.1018-5700T>C
n.1082T>C
 dbSNP
6g.160437061T>GCA366345894SLC22A3c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.682T>G (p.Tyr228Asp)
n.1018-5700T>G
n.1082T>G
6g.160437061T=CA1677059271SLC22A3c.1138T= (p.Tyr380=)
c.745T= (p.Tyr249=)
c.682T= (p.Tyr228=)
n.1018-5700T=
n.1082T=
6g.160437062A=CA1677059272SLC22A3c.1139A= (p.Tyr380=)
c.746A= (p.Tyr249=)
c.683A= (p.Tyr228=)
n.1018-5699A=
n.1083A=
6g.160437062A>CCA366345896SLC22A3c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.683A>C (p.Tyr228Ser)
n.1018-5699A>C
n.1083A>C
 gnomAD v4
6g.160437062A>GCA4085144SLC22A3c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.683A>G (p.Tyr228Cys)
n.1018-5699A>G
n.1083A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437062A>TCA366345895SLC22A3c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
n.1018-5699A>T
n.1083A>T
6g.160437063T>ACA366345897SLC22A3c.1140T>A (p.Tyr380Ter)
c.747T>A (p.Tyr249Ter)
c.684T>A (p.Tyr228Ter)
n.1018-5698T>A
n.1084T>A
 gnomAD v4
6g.160437063T>CCA4085145SLC22A3c.1140T>C (p.Tyr380=)
c.747T>C (p.Tyr249=)
c.684T>C (p.Tyr228=)
n.1018-5698T>C
n.1084T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437063T>GCA366345898SLC22A3c.1140T>G (p.Tyr380Ter)
c.747T>G (p.Tyr249Ter)
c.684T>G (p.Tyr228Ter)
n.1018-5698T>G
n.1084T>G
6g.160437063T=CA1677059273SLC22A3c.1140T= (p.Tyr380=)
c.747T= (p.Tyr249=)
c.684T= (p.Tyr228=)
n.1018-5698T=
n.1084T=
6g.160437064A>CCA366345899SLC22A3c.1141A>C (p.Ile381Leu)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.1018-5697A>C
n.1085A>C
6g.160437064A>GCA366345900SLC22A3c.1141A>G (p.Ile381Val)
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.685A>G (p.Ile229Val)
n.1018-5697A>G
n.1085A>G
6g.160437064A>TCA366345901SLC22A3c.1141A>T (p.Ile381Leu)
c.748A>T (p.Ile250Leu)
c.685A>T (p.Ile229Leu)
n.1018-5697A>T
n.1085A>T
6g.160437065T>ACA366345903SLC22A3c.1142T>A (p.Ile381Lys)
c.749T>A (p.Ile250Lys)
c.686T>A (p.Ile229Lys)
n.1018-5696T>A
n.1086T>A
6g.160437065T>CCA4085146SLC22A3c.1142T>C (p.Ile381Thr)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.1018-5696T>C
n.1086T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437065T>GCA366345902SLC22A3c.1142T>G (p.Ile381Arg)
c.749T>G (p.Ile250Arg)
c.686T>G (p.Ile229Arg)
n.1018-5696T>G
n.1086T>G
6g.160437065T=CA1677059274SLC22A3c.1142T= (p.Ile381=)
c.749T= (p.Ile250=)
c.686T= (p.Ile229=)
n.1018-5696T=
n.1086T=
6g.160437065_160437066delinsTACA1677059275SLC22A3c.1142_1143delinsTA (p.Ile381=)
c.749_750delinsTA (p.Ile250=)
c.686_687delinsTA (p.Ile229=)
n.1018-5696_1018-5695delinsTA
n.1086_1087delinsTA
6g.160437066delCA821620163SLC22A3c.1143del (p.Ile381MetfsTer16)
c.750del (p.Ile250MetfsTer16)
c.687del (p.Ile229MetfsTer16)
n.1018-5695del
n.1087del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437066A=CA1677059276SLC22A3c.1143A= (p.Ile381=)
c.750A= (p.Ile250=)
c.687A= (p.Ile229=)
n.1018-5695A=
n.1087A=
6g.160437066A>CCA4085147SLC22A3c.1143A>C (p.Ile381=)
c.750A>C (p.Ile250=)
c.687A>C (p.Ile229=)
n.1018-5695A>C
n.1087A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437066A>GCA366345904SLC22A3c.1143A>G (p.Ile381Met)
c.750A>G (p.Ile250Met)
c.687A>G (p.Ile229Met)
n.1018-5695A>G
n.1087A>G
 gnomAD v4
6g.160437066A>TCA453047585SLC22A3c.1143A>T (p.Ile381=)
c.750A>T (p.Ile250=)
c.687A>T (p.Ile229=)
n.1018-5695A>T
n.1087A>T
6g.160437067G>ACA366345905SLC22A3c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.688G>A (p.Asp230Asn)
n.1018-5694G>A
n.1088G>A
6g.160437067G>CCA366345906SLC22A3c.1144G>C (p.Asp382His)
c.751G>C (p.Asp251His)
c.688G>C (p.Asp230His)
n.1018-5694G>C
n.1088G>C
6g.160437067G>TCA366345907SLC22A3c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.1018-5694G>T
n.1088G>T
6g.160437068A>CCA366345910SLC22A3c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.689A>C (p.Asp230Ala)
n.1018-5693A>C
n.1089A>C
6g.160437068A>GCA366345908SLC22A3c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.689A>G (p.Asp230Gly)
n.1018-5693A>G
n.1089A>G
 gnomAD v4
6g.160437068A>TCA366345909SLC22A3c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.689A>T (p.Asp230Val)
n.1018-5693A>T
n.1089A>T
6g.160437069C>ACA366345911SLC22A3c.1146C>A (p.Asp382Glu)
c.753C>A (p.Asp251Glu)
c.690C>A (p.Asp230Glu)
n.1018-5692C>A
n.1090C>A
6g.160437069C>GCA366345912SLC22A3c.1146C>G (p.Asp382Glu)
c.753C>G (p.Asp251Glu)
c.690C>G (p.Asp230Glu)
n.1018-5692C>G
n.1090C>G
6g.160437069C>TCA453047586SLC22A3c.1146C>T (p.Asp382=)
c.753C>T (p.Asp251=)
c.690C>T (p.Asp230=)
n.1018-5692C>T
n.1090C>T
6g.160437070T>ACA366345913SLC22A3c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.691T>A (p.Phe231Ile)
n.1018-5691T>A
n.1091T>A
6g.160437070T>CCA366345914SLC22A3c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.691T>C (p.Phe231Leu)
n.1018-5691T>C
n.1091T>C
6g.160437070T>GCA366345915SLC22A3c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.691T>G (p.Phe231Val)
n.1018-5691T>G
n.1091T>G
6g.160437074delCA2681074567SLC22A3c.1151del (p.Phe384SerfsTer13)
c.758del (p.Phe253SerfsTer13)
c.695del (p.Phe232SerfsTer13)
n.1018-5687del
n.1095del
 gnomAD v4
6g.160437071T>ACA366345916SLC22A3c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
n.1018-5690T>A
n.1092T>A
6g.160437071T>CCA366345917SLC22A3c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.692T>C (p.Phe231Ser)
n.1018-5690T>C
n.1092T>C
6g.160437071T>GCA366345918SLC22A3c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.692T>G (p.Phe231Cys)
n.1018-5690T>G
n.1092T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437071T=CA1677059277SLC22A3c.1148T= (p.Phe383=)
c.755T= (p.Phe252=)
c.692T= (p.Phe231=)
n.1018-5690T=
n.1092T=
6g.160437072T>ACA366345919SLC22A3c.1149T>A (p.Phe383Leu)
c.756T>A (p.Phe252Leu)
c.693T>A (p.Phe231Leu)
n.1018-5689T>A
n.1093T>A
6g.160437072T>CCA453047587SLC22A3c.1149T>C (p.Phe383=)
c.756T>C (p.Phe252=)
c.693T>C (p.Phe231=)
n.1018-5689T>C
n.1093T>C
6g.160437072T>GCA366345920SLC22A3c.1149T>G (p.Phe383Leu)
c.756T>G (p.Phe252Leu)
c.693T>G (p.Phe231Leu)
n.1018-5689T>G
n.1093T>G
6g.160437073T>ACA366345921SLC22A3c.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.694T>A (p.Phe232Ile)
n.1018-5688T>A
n.1094T>A
 dbSNP
6g.160437073T>CCA366345922SLC22A3c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
n.1018-5688T>C
n.1094T>C
6g.160437073T>GCA366345923SLC22A3c.1150T>G (p.Phe384Val)
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.694T>G (p.Phe232Val)
n.1018-5688T>G
n.1094T>G
 gnomAD v4
6g.160437073T=CA1677059278SLC22A3c.1150T= (p.Phe384=)
c.757T= (p.Phe253=)
c.694T= (p.Phe232=)
n.1018-5688T=
n.1094T=
6g.160437074T>ACA366345924SLC22A3c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
n.1018-5687T>A
n.1095T>A
6g.160437074T>CCA366345926SLC22A3c.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
n.1018-5687T>C
n.1095T>C
6g.160437074T>GCA366345925SLC22A3c.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.695T>G (p.Phe232Cys)
n.1018-5687T>G
n.1095T>G
6g.160437075C>ACA366345927SLC22A3c.1152C>A (p.Phe384Leu)
c.759C>A (p.Phe253Leu)
c.696C>A (p.Phe232Leu)
n.1018-5686C>A
n.1096C>A
6g.160437075C=CA1677059279SLC22A3c.1152C= (p.Phe384=)
c.759C= (p.Phe253=)
c.696C= (p.Phe232=)
n.1018-5686C=
n.1096C=
6g.160437075C>GCA366345928SLC22A3c.1152C>G (p.Phe384Leu)
c.759C>G (p.Phe253Leu)
c.696C>G (p.Phe232Leu)
n.1018-5686C>G
n.1096C>G
6g.160437075C>TCA453047588SLC22A3c.1152C>T (p.Phe384=)
c.759C>T (p.Phe253=)
c.696C>T (p.Phe232=)
n.1018-5686C>T
n.1096C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.160437076A>CCA366345929SLC22A3c.1153A>C (p.Ile385Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
n.1018-5685A>C
n.1097A>C
6g.160437076A>GCA366345930SLC22A3c.1153A>G (p.Ile385Val)
c.760A>G (p.Ile254Val)
c.697A>G (p.Ile233Val)
n.1018-5685A>G
n.1097A>G
 gnomAD v4
6g.160437076A>TCA366345931SLC22A3c.1153A>T (p.Ile385Phe)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
c.697A>T (p.Ile233Phe)
n.1018-5685A>T
n.1097A>T
6g.160437077T>ACA366345932SLC22A3c.1154T>A (p.Ile385Asn)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
c.698T>A (p.Ile233Asn)
n.1018-5684T>A
n.1098T>A
6g.160437077T>CCA366345933SLC22A3c.1154T>C (p.Ile385Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
n.1018-5684T>C
n.1098T>C
6g.160437077T>GCA366345934SLC22A3c.1154T>G (p.Ile385Ser)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
c.698T>G (p.Ile233Ser)
n.1018-5684T>G
n.1098T>G
 COSMIC
6g.160437078C>ACA453047590SLC22A3c.1155C>A (p.Ile385=)
c.762C>A (p.Ile254=)
c.699C>A (p.Ile233=)
n.1018-5683C>A
n.1099C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437078C=CA1677059280SLC22A3c.1155C= (p.Ile385=)
c.762C= (p.Ile254=)
c.699C= (p.Ile233=)
n.1018-5683C=
n.1099C=
6g.160437078C>GCA366345935SLC22A3c.1155C>G (p.Ile385Met)
c.762C>G (p.Ile254Met)
c.699C>G (p.Ile233Met)
n.1018-5683C>G
n.1099C>G
6g.160437078C>TCA453047589SLC22A3c.1155C>T (p.Ile385=)
c.762C>T (p.Ile254=)
c.699C>T (p.Ile233=)
n.1018-5683C>T
n.1099C>T
6g.160437079T>ACA366345936SLC22A3c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
n.1018-5682T>A
n.1100T>A
6g.160437079T>CCA366345937SLC22A3c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
n.1018-5682T>C
n.1100T>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.160437079T>GCA366345938SLC22A3c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
n.1018-5682T>G
n.1100T>G
 gnomAD v4
6g.160437079T=CA1677059281SLC22A3c.1156T= (p.Ser386=)
c.763T= (p.Ser255=)
c.700T= (p.Ser234=)
n.1018-5682T=
n.1100T=
6g.160437080C>ACA366345940SLC22A3c.1157C>A (p.Ser386Ter)
c.764C>A (p.Ser255Ter)
c.701C>A (p.Ser234Ter)
n.1018-5681C>A
n.1101C>A
6g.160437080C=CA1677059282SLC22A3c.1157C= (p.Ser386=)
c.764C= (p.Ser255=)
c.701C= (p.Ser234=)
n.1018-5681C=
n.1101C=
6g.160437080C>GCA151203303SLC22A3c.1157C>G (p.Ser386Trp)
c.764C>G (p.Ser255Trp)
c.701C>G (p.Ser234Trp)
n.1018-5681C>G
n.1101C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437080C>TCA366345939SLC22A3c.1157C>T (p.Ser386Leu)
c.764C>T (p.Ser255Leu)
c.701C>T (p.Ser234Leu)
n.1018-5681C>T
n.1101C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160437081G>ACA4085148SLC22A3c.1158G>A (p.Ser386=)
c.765G>A (p.Ser255=)
c.702G>A (p.Ser234=)
n.1018-5680G>A
n.1102G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160437081G>CCA4085149SLC22A3c.1158G>C (p.Ser386=)
c.765G>C (p.Ser255=)
c.702G>C (p.Ser234=)
n.1018-5680G>C
n.1102G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437081G=CA1677059283SLC22A3c.1158G= (p.Ser386=)
c.765G= (p.Ser255=)
c.702G= (p.Ser234=)
n.1018-5680G=
n.1102G=
6g.160437081G>TCA453047591SLC22A3c.1158G>T (p.Ser386=)
c.765G>T (p.Ser255=)
c.702G>T (p.Ser234=)
n.1018-5680G>T
n.1102G>T
6g.160437083delCA2578789682SLC22A3c.1160del (p.Gly387AlafsTer10)
c.767del (p.Gly256AlafsTer10)
c.704del (p.Gly235AlafsTer10)
n.1018-5678del
n.1104del
 gnomAD v4
6g.160437082G>ACA366345941SLC22A3c.1159G>A (p.Gly387Ser)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.703G>A (p.Gly235Ser)
n.1018-5679G>A
n.1103G>A
 gnomAD v4
6g.160437082G>CCA366345942SLC22A3c.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
n.1018-5679G>C
n.1103G>C
6g.160437082G>TCA366345943SLC22A3c.1159G>T (p.Gly387Cys)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.703G>T (p.Gly235Cys)
n.1018-5679G>T
n.1103G>T
6g.160437083G>ACA366345944SLC22A3c.1160G>A (p.Gly387Asp)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.704G>A (p.Gly235Asp)
n.1018-5678G>A
n.1104G>A
 gnomAD v4
6g.160437083G>CCA366345945SLC22A3c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
n.1018-5678G>C
n.1104G>C
6g.160437083G>TCA366345946SLC22A3c.1160G>T (p.Gly387Val)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.704G>T (p.Gly235Val)
n.1018-5678G>T
n.1104G>T
6g.160437084C>ACA453047594SLC22A3c.1161C>A (p.Gly387=)
c.768C>A (p.Gly256=)
c.705C>A (p.Gly235=)
n.1018-5677C>A
n.1105C>A
6g.160437084C=CA1677059284SLC22A3c.1161C= (p.Gly387=)
c.768C= (p.Gly256=)
c.705C= (p.Gly235=)
n.1018-5677C=
n.1105C=
6g.160437084C>GCA453047593SLC22A3c.1161C>G (p.Gly387=)
c.768C>G (p.Gly256=)
c.705C>G (p.Gly235=)
n.1018-5677C>G
n.1105C>G
6g.160437084C>TCA4085150SLC22A3c.1161C>T (p.Gly387=)
c.768C>T (p.Gly256=)
c.705C>T (p.Gly235=)
n.1018-5677C>T
n.1105C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437085G>ACA4085151SLC22A3c.1162G>A (p.Val388Met)
c.769G>A (p.Val257Met)
c.706G>A (p.Val236Met)
n.1018-5676G>A
n.1106G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160437085G>CCA366345947SLC22A3c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
n.1018-5676G>C
n.1106G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437085G=CA1677059285SLC22A3c.1162G= (p.Val388=)
c.769G= (p.Val257=)
c.706G= (p.Val236=)
n.1018-5676G=
n.1106G=
6g.160437085G>TCA366345948SLC22A3c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.769G>T (p.Val257Leu)
c.706G>T (p.Val236Leu)
n.1018-5676G>T
n.1106G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437086T>ACA366345949SLC22A3c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.770T>A (p.Val257Glu)
c.707T>A (p.Val236Glu)
n.1018-5675T>A
n.1107T>A
6g.160437086T>CCA366345951SLC22A3c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
n.1018-5675T>C
n.1107T>C
6g.160437086T>GCA366345950SLC22A3c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
n.1018-5675T>G
n.1107T>G
6g.160437087G>ACA4085152SLC22A3c.1164G>A (p.Val388=)
c.771G>A (p.Val257=)
c.708G>A (p.Val236=)
n.1018-5674G>A
n.1108G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.160437087G>CCA453047595SLC22A3c.1164G>C (p.Val388=)
c.771G>C (p.Val257=)
c.708G>C (p.Val236=)
n.1018-5674G>C
n.1108G>C
6g.160437087G=CA1677059286SLC22A3c.1164G= (p.Val388=)
c.771G= (p.Val257=)
c.708G= (p.Val236=)
n.1018-5674G=
n.1108G=
6g.160437087G>TCA453047596SLC22A3c.1164G>T (p.Val388=)
c.771G>T (p.Val257=)
c.708G>T (p.Val236=)
n.1018-5674G>T
n.1108G>T
6g.160437088delCA2681074568SLC22A3c.1165del (p.Val389TrpfsTer8)
c.772del (p.Val258TrpfsTer8)
c.709del (p.Val237TrpfsTer8)
n.1018-5673del
n.1109del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched