Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.160436952A= | CA1677059217 | SLC22A3 | c.1074-45A= (n.1074-45A=) c.681-45A= (n.681-45A=) c.618-45A= (n.618-45A=) n.1018-5809A= n.1018-45A= | |
6 | g.160436952A>G | CA1677059218 | SLC22A3 | c.1074-45A>G (n.1074-45A>G) c.681-45A>G (n.681-45A>G) c.618-45A>G (n.618-45A>G) n.1018-5809A>G n.1018-45A>G | dbSNP |
6 | g.160436953G>A | CA2681074549 | SLC22A3 | c.1074-44G>A (n.1074-44G>A) c.681-44G>A (n.681-44G>A) c.618-44G>A (n.618-44G>A) n.1018-5808G>A n.1018-44G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160436953G>C | CA2773798234 | SLC22A3 | c.1074-44G>C (n.1074-44G>C) c.681-44G>C (n.681-44G>C) c.618-44G>C (n.618-44G>C) n.1018-5808G>C n.1018-44G>C | |
6 | g.160436954T>C | CA2578789679 | SLC22A3 | c.1074-43T>C (n.1074-43T>C) c.681-43T>C (n.681-43T>C) c.618-43T>C (n.618-43T>C) n.1018-5807T>C n.1018-43T>C | |
6 | g.160436956A= | CA1677059219 | SLC22A3 | c.1074-41A= (n.1074-41A=) c.681-41A= (n.681-41A=) c.618-41A= (n.618-41A=) n.1018-5805A= n.1018-41A= | |
6 | g.160436956A>C | CA4085121 | SLC22A3 | c.1074-41A>C (n.1074-41A>C) c.681-41A>C (n.681-41A>C) c.618-41A>C (n.618-41A>C) n.1018-5805A>C n.1018-41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160436957T>C | CA2681074550 | SLC22A3 | c.1074-40T>C (n.1074-40T>C) c.681-40T>C (n.681-40T>C) c.618-40T>C (n.618-40T>C) n.1018-5804T>C n.1018-40T>C | gnomAD v4 |
6 | g.160436958C>A | CA1677059221 | SLC22A3 | c.1074-39C>A (n.1074-39C>A) c.681-39C>A (n.681-39C>A) c.618-39C>A (n.618-39C>A) n.1018-5803C>A n.1018-39C>A | dbSNP |
6 | g.160436958C= | CA1677059220 | SLC22A3 | c.1074-39C= (n.1074-39C=) c.681-39C= (n.681-39C=) c.618-39C= (n.618-39C=) n.1018-5803C= n.1018-39C= | |
6 | g.160436959T>C | CA571906217 | SLC22A3 | c.1074-38T>C (n.1074-38T>C) c.681-38T>C (n.681-38T>C) c.618-38T>C (n.618-38T>C) n.1018-5802T>C n.1018-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160436959T= | CA1677059222 | SLC22A3 | c.1074-38T= (n.1074-38T=) c.681-38T= (n.681-38T=) c.618-38T= (n.618-38T=) n.1018-5802T= n.1018-38T= | |
6 | g.160436959_160436963delinsTCTTA | CA1677059223 | SLC22A3 | c.1074-38_1074-34delinsTCTTA (n.1074-38_1074-34delinsTCTTA) c.681-38_681-34delinsTCTTA (n.681-38_681-34delinsTCTTA) c.618-38_618-34delinsTCTTA (n.618-38_618-34delinsTCTTA) n.1018-5802_1018-5798delinsTCTTA n.1018-38_1018-34delinsTCTTA | |
6 | g.160436963_160436966del | CA4085122 | SLC22A3 | c.1074-34_1074-31del (n.1074-34_1074-31del) c.681-34_681-31del (n.681-34_681-31del) c.618-34_618-31del (n.618-34_618-31del) n.1018-5798_1018-5795del n.1018-34_1018-31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160436962T>C | CA4085123 | SLC22A3 | c.1074-35T>C (n.1074-35T>C) c.681-35T>C (n.681-35T>C) c.618-35T>C (n.618-35T>C) n.1018-5799T>C n.1018-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160436962T= | CA1677059224 | SLC22A3 | c.1074-35T= (n.1074-35T=) c.681-35T= (n.681-35T=) c.618-35T= (n.618-35T=) n.1018-5799T= n.1018-35T= | |
6 | g.160436964C= | CA1677059225 | SLC22A3 | c.1074-33C= (n.1074-33C=) c.681-33C= (n.681-33C=) c.618-33C= (n.618-33C=) n.1018-5797C= n.1018-33C= | |
6 | g.160436964C>T | CA151203133 | SLC22A3 | c.1074-33C>T (n.1074-33C>T) c.681-33C>T (n.681-33C>T) c.618-33C>T (n.618-33C>T) n.1018-5797C>T n.1018-33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160436966T>C | CA2578789680 | SLC22A3 | c.1074-31T>C (n.1074-31T>C) c.681-31T>C (n.681-31T>C) c.618-31T>C (n.618-31T>C) n.1018-5795T>C n.1018-31T>C | gnomAD v4 |
6 | g.160436967G>C | CA2681074551 | SLC22A3 | c.1074-30G>C (n.1074-30G>C) c.681-30G>C (n.681-30G>C) c.618-30G>C (n.618-30G>C) n.1018-5794G>C n.1018-30G>C | gnomAD v4 |
6 | g.160436967G= | CA1677059226 | SLC22A3 | c.1074-30G= (n.1074-30G=) c.681-30G= (n.681-30G=) c.618-30G= (n.618-30G=) n.1018-5794G= n.1018-30G= | |
6 | g.160436967G>T | CA4085124 | SLC22A3 | c.1074-30G>T (n.1074-30G>T) c.681-30G>T (n.681-30G>T) c.618-30G>T (n.618-30G>T) n.1018-5794G>T n.1018-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160436968T>G | CA571906218 | SLC22A3 | c.1074-29T>G (n.1074-29T>G) c.681-29T>G (n.681-29T>G) c.618-29T>G (n.618-29T>G) n.1018-5793T>G n.1018-29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160436968T= | CA1677059227 | SLC22A3 | c.1074-29T= (n.1074-29T=) c.681-29T= (n.681-29T=) c.618-29T= (n.618-29T=) n.1018-5793T= n.1018-29T= | |
6 | g.160436969T>G | CA2681074552 | SLC22A3 | c.1074-28T>G (n.1074-28T>G) c.681-28T>G (n.681-28T>G) c.618-28T>G (n.618-28T>G) n.1018-5792T>G n.1018-28T>G | gnomAD v4 |
6 | g.160436970C>T | CA2681074553 | SLC22A3 | c.1074-27C>T (n.1074-27C>T) c.681-27C>T (n.681-27C>T) c.618-27C>T (n.618-27C>T) n.1018-5791C>T n.1018-27C>T | gnomAD v4 |
6 | g.160436972C= | CA1677059228 | SLC22A3 | c.1074-25C= (n.1074-25C=) c.681-25C= (n.681-25C=) c.618-25C= (n.618-25C=) n.1018-5789C= n.1018-25C= | |
6 | g.160436972C>G | CA571906219 | SLC22A3 | c.1074-25C>G (n.1074-25C>G) c.681-25C>G (n.681-25C>G) c.618-25C>G (n.618-25C>G) n.1018-5789C>G n.1018-25C>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.160436974G>C | CA821620010 | SLC22A3 | c.1074-23G>C (n.1074-23G>C) c.681-23G>C (n.681-23G>C) c.618-23G>C (n.618-23G>C) n.1018-5787G>C n.1018-23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160436974G= | CA1677059229 | SLC22A3 | c.1074-23G= (n.1074-23G=) c.681-23G= (n.681-23G=) c.618-23G= (n.618-23G=) n.1018-5787G= n.1018-23G= | |
6 | g.160436974G>T | CA1677059230 | SLC22A3 | c.1074-23G>T (n.1074-23G>T) c.681-23G>T (n.681-23G>T) c.618-23G>T (n.618-23G>T) n.1018-5787G>T n.1018-23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160436975G>A | CA2681074554 | SLC22A3 | c.1074-22G>A (n.1074-22G>A) c.681-22G>A (n.681-22G>A) c.618-22G>A (n.618-22G>A) n.1018-5786G>A n.1018-22G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160436976T>C | CA2681074555 | SLC22A3 | c.1074-21T>C (n.1074-21T>C) c.681-21T>C (n.681-21T>C) c.618-21T>C (n.618-21T>C) n.1018-5785T>C n.1018-21T>C | gnomAD v4 |
6 | g.160436977G>A | CA4085125 | SLC22A3 | c.1074-20G>A (n.1074-20G>A) c.681-20G>A (n.681-20G>A) c.618-20G>A (n.618-20G>A) n.1018-5784G>A n.1018-20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160436977G= | CA1677059231 | SLC22A3 | c.1074-20G= (n.1074-20G=) c.681-20G= (n.681-20G=) c.618-20G= (n.618-20G=) n.1018-5784G= n.1018-20G= | |
6 | g.160436978T>C | CA2681074556 | SLC22A3 | c.1074-19T>C (n.1074-19T>C) c.681-19T>C (n.681-19T>C) c.618-19T>C (n.618-19T>C) n.1018-5783T>C n.1018-19T>C | gnomAD v4 |
6 | g.160436978T>G | CA2681074557 | SLC22A3 | c.1074-19T>G (n.1074-19T>G) c.681-19T>G (n.681-19T>G) c.618-19T>G (n.618-19T>G) n.1018-5783T>G n.1018-19T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160436979_160436980insCAC | CA2681074558 | SLC22A3 | c.1074-18_1074-17insCAC (n.1074-18_1074-17insCAC) c.681-18_681-17insCAC (n.681-18_681-17insCAC) c.618-18_618-17insCAC (n.618-18_618-17insCAC) n.1018-5782_1018-5781insCAC n.1018-18_1018-17insCAC | gnomAD v4 |
6 | g.160436982T>C | CA1677059233 | SLC22A3 | c.1074-15T>C (n.1074-15T>C) c.681-15T>C (n.681-15T>C) c.618-15T>C (n.618-15T>C) n.1018-5779T>C n.1018-15T>C | dbSNP |
6 | g.160436982T>G | CA2681074559 | SLC22A3 | c.1074-15T>G (n.1074-15T>G) c.681-15T>G (n.681-15T>G) c.618-15T>G (n.618-15T>G) n.1018-5779T>G n.1018-15T>G | gnomAD v4 |
6 | g.160436982T= | CA1677059232 | SLC22A3 | c.1074-15T= (n.1074-15T=) c.681-15T= (n.681-15T=) c.618-15T= (n.618-15T=) n.1018-5779T= n.1018-15T= | |
6 | g.160436983C= | CA1677059234 | SLC22A3 | c.1074-14C= (n.1074-14C=) c.681-14C= (n.681-14C=) c.618-14C= (n.618-14C=) n.1018-5778C= n.1018-14C= | |
6 | g.160436983C>T | CA571906220 | SLC22A3 | c.1074-14C>T (n.1074-14C>T) c.681-14C>T (n.681-14C>T) c.618-14C>T (n.618-14C>T) n.1018-5778C>T n.1018-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160436984A= | CA1677059235 | SLC22A3 | c.1074-13A= (n.1074-13A=) c.681-13A= (n.681-13A=) c.618-13A= (n.618-13A=) n.1018-5777A= n.1018-13A= | |
6 | g.160436984A>G | CA571906221 | SLC22A3 | c.1074-13A>G (n.1074-13A>G) c.681-13A>G (n.681-13A>G) c.618-13A>G (n.618-13A>G) n.1018-5777A>G n.1018-13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160436985A>G | CA2681074560 | SLC22A3 | c.1074-12A>G (n.1074-12A>G) c.681-12A>G (n.681-12A>G) c.618-12A>G (n.618-12A>G) n.1018-5776A>G n.1018-12A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160436985A>T | CA2681074561 | SLC22A3 | c.1074-12A>T (n.1074-12A>T) c.681-12A>T (n.681-12A>T) c.618-12A>T (n.618-12A>T) n.1018-5776A>T n.1018-12A>T | gnomAD v4 |
6 | g.160436986T>A | CA2681074562 | SLC22A3 | c.1074-11T>A (n.1074-11T>A) c.681-11T>A (n.681-11T>A) c.618-11T>A (n.618-11T>A) n.1018-5775T>A n.1018-11T>A | gnomAD v4 |
6 | g.160436986T>C | CA2681074563 | SLC22A3 | c.1074-11T>C (n.1074-11T>C) c.681-11T>C (n.681-11T>C) c.618-11T>C (n.618-11T>C) n.1018-5775T>C n.1018-11T>C | gnomAD v4 |
6 | g.160436990G>A | CA571906222 | SLC22A3 | c.1074-7G>A (n.1074-7G>A) c.681-7G>A (n.681-7G>A) c.618-7G>A (n.618-7G>A) n.1018-5771G>A n.1018-7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160436990G= | CA1677059236 | SLC22A3 | c.1074-7G= (n.1074-7G=) c.681-7G= (n.681-7G=) c.618-7G= (n.618-7G=) n.1018-5771G= n.1018-7G= | |
6 | g.160436991C>T | CA2681074564 | SLC22A3 | c.1074-6C>T (n.1074-6C>T) c.681-6C>T (n.681-6C>T) c.618-6C>T (n.618-6C>T) n.1018-5770C>T n.1018-6C>T | gnomAD v4 |
6 | g.160436992T>C | CA2681074565 | SLC22A3 | c.1074-5T>C (n.1074-5T>C) c.681-5T>C (n.681-5T>C) c.618-5T>C (n.618-5T>C) n.1018-5769T>C n.1018-5T>C | gnomAD v4 |
6 | g.160436994C= | CA1677059237 | SLC22A3 | c.1074-3C= (n.1074-3C=) c.681-3C= (n.681-3C=) c.618-3C= (n.618-3C=) n.1018-5767C= n.1018-3C= | |
6 | g.160436994C>T | CA4085126 | SLC22A3 | c.1074-3C>T (n.1074-3C>T) c.681-3C>T (n.681-3C>T) c.618-3C>T (n.618-3C>T) n.1018-5767C>T n.1018-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.160436995A>C | CA366345754 | SLC22A3 | c.1074-2A>C (n.1074-2A>C) c.681-2A>C (n.681-2A>C) c.618-2A>C (n.618-2A>C) n.1018-5766A>C n.1018-2A>C | |
6 | g.160436995A>G | CA366345755 | SLC22A3 | c.1074-2A>G (n.1074-2A>G) c.681-2A>G (n.681-2A>G) c.618-2A>G (n.618-2A>G) n.1018-5766A>G n.1018-2A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160436995A>T | CA366345756 | SLC22A3 | c.1074-2A>T (n.1074-2A>T) c.681-2A>T (n.681-2A>T) c.618-2A>T (n.618-2A>T) n.1018-5766A>T n.1018-2A>T | |
6 | g.160436996G>A | CA366345757 | SLC22A3 | c.1074-1G>A (n.1074-1G>A) c.681-1G>A (n.681-1G>A) c.618-1G>A (n.618-1G>A) n.1018-5765G>A n.1018-1G>A | |
6 | g.160436996G>C | CA366345758 | SLC22A3 | c.1074-1G>C (n.1074-1G>C) c.681-1G>C (n.681-1G>C) c.618-1G>C (n.618-1G>C) n.1018-5765G>C n.1018-1G>C | |
6 | g.160436996G>T | CA366345759 | SLC22A3 | c.1074-1G>T (n.1074-1G>T) c.681-1G>T (n.681-1G>T) c.618-1G>T (n.618-1G>T) n.1018-5765G>T n.1018-1G>T | |
6 | g.160436997G>A | CA366345760 | SLC22A3 | c.1074G>A (p.Trp358Ter) c.681G>A (p.Trp227Ter) c.618G>A (p.Trp206Ter) n.1018-5764G>A n.1018G>A | |
6 | g.160436997G>C | CA366345761 | SLC22A3 | c.1074G>C (p.Trp358Cys) c.681G>C (p.Trp227Cys) c.618G>C (p.Trp206Cys) n.1018-5764G>C n.1018G>C | |
6 | g.160436997G= | CA1677059238 | SLC22A3 | c.1074G= (p.Trp358=) c.681G= (p.Trp227=) c.618G= (p.Trp206=) n.1018-5764G= n.1018G= | |
6 | g.160436997G>T | CA366345762 | SLC22A3 | c.1074G>T (p.Trp358Cys) c.681G>T (p.Trp227Cys) c.618G>T (p.Trp206Cys) n.1018-5764G>T n.1018G>T | dbSNP COSMIC |
6 | g.160436998T>A | CA366345763 | SLC22A3 | c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) c.619T>A (p.Phe207Ile) n.1018-5763T>A n.1019T>A | |
6 | g.160436998T>C | CA4085127 | SLC22A3 | c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) c.619T>C (p.Phe207Leu) n.1018-5763T>C n.1019T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160436998T>G | CA366345764 | SLC22A3 | c.1075T>G (p.Phe359Val) c.682T>G (p.Phe228Val) c.619T>G (p.Phe207Val) n.1018-5763T>G n.1019T>G | |
6 | g.160436998T= | CA1677059239 | SLC22A3 | c.1075T= (p.Phe359=) c.682T= (p.Phe228=) c.619T= (p.Phe207=) n.1018-5763T= n.1019T= | |
6 | g.160436999T>A | CA366345767 | SLC22A3 | c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.620T>A (p.Phe207Tyr) n.1018-5762T>A n.1020T>A | |
6 | g.160436999T>C | CA366345765 | SLC22A3 | c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser) c.620T>C (p.Phe207Ser) n.1018-5762T>C n.1020T>C | |
6 | g.160436999T>G | CA366345766 | SLC22A3 | c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.683T>G (p.Phe228Cys) c.620T>G (p.Phe207Cys) n.1018-5762T>G n.1020T>G | |
6 | g.160437000C>A | CA366345768 | SLC22A3 | c.1077C>A (p.Phe359Leu) c.684C>A (p.Phe228Leu) c.621C>A (p.Phe207Leu) n.1018-5761C>A n.1021C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160437000C>G | CA366345769 | SLC22A3 | c.1077C>G (p.Phe359Leu) c.684C>G (p.Phe228Leu) c.621C>G (p.Phe207Leu) n.1018-5761C>G n.1021C>G | |
6 | g.160437000C>T | CA453047540 | SLC22A3 | c.1077C>T (p.Phe359=) c.684C>T (p.Phe228=) c.621C>T (p.Phe207=) n.1018-5761C>T n.1021C>T | |
6 | g.160437001A>C | CA366345770 | SLC22A3 | c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) n.1018-5760A>C n.1022A>C | |
6 | g.160437001A>G | CA366345771 | SLC22A3 | c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) n.1018-5760A>G n.1022A>G | |
6 | g.160437001A>T | CA366345772 | SLC22A3 | c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) n.1018-5760A>T n.1022A>T | |
6 | g.160437002C>A | CA366345773 | SLC22A3 | c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.686C>A (p.Thr229Lys) c.623C>A (p.Thr208Lys) n.1018-5759C>A n.1023C>A | |
6 | g.160437002C= | CA1677059240 | SLC22A3 | c.1079C= (p.Thr360=) c.686C= (p.Thr229=) c.623C= (p.Thr208=) n.1018-5759C= n.1023C= | |
6 | g.160437002C>G | CA4085128 | SLC22A3 | c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.686C>G (p.Thr229Arg) c.623C>G (p.Thr208Arg) n.1018-5759C>G n.1023C>G | dbSNP ExAC |
6 | g.160437002C>T | CA366345774 | SLC22A3 | c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) n.1018-5759C>T n.1023C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437003A>C | CA453047541 | SLC22A3 | c.1080A>C (p.Thr360=) c.687A>C (p.Thr229=) c.624A>C (p.Thr208=) n.1018-5758A>C n.1024A>C | |
6 | g.160437003A>G | CA453047542 | SLC22A3 | c.1080A>G (p.Thr360=) c.687A>G (p.Thr229=) c.624A>G (p.Thr208=) n.1018-5758A>G n.1024A>G | |
6 | g.160437003A>T | CA453047543 | SLC22A3 | c.1080A>T (p.Thr360=) c.687A>T (p.Thr229=) c.624A>T (p.Thr208=) n.1018-5758A>T n.1024A>T | |
6 | g.160437004A>C | CA366345775 | SLC22A3 | c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.688A>C (p.Ser230Arg) c.625A>C (p.Ser209Arg) n.1018-5757A>C n.1025A>C | |
6 | g.160437004A>G | CA366345776 | SLC22A3 | c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.688A>G (p.Ser230Gly) c.625A>G (p.Ser209Gly) n.1018-5757A>G n.1025A>G | |
6 | g.160437004A>T | CA366345777 | SLC22A3 | c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.688A>T (p.Ser230Cys) c.625A>T (p.Ser209Cys) n.1018-5757A>T n.1025A>T | |
6 | g.160437006_160437010del | CA2681074566 | SLC22A3 | c.1083_1087del (p.Ala362GlyfsTer?) c.690_694del (p.Ala231GlyfsTer?) c.627_631del (p.Ala210GlyfsTer?) n.1018-5755_1018-5751del n.1027_1031del | gnomAD v4 |
6 | g.160437005G>A | CA366345780 | SLC22A3 | c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.689G>A (p.Ser230Asn) c.626G>A (p.Ser209Asn) n.1018-5756G>A n.1026G>A | |
6 | g.160437005G>C | CA366345779 | SLC22A3 | c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.689G>C (p.Ser230Thr) c.626G>C (p.Ser209Thr) n.1018-5756G>C n.1026G>C | |
6 | g.160437005G>T | CA366345778 | SLC22A3 | c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.689G>T (p.Ser230Ile) c.626G>T (p.Ser209Ile) n.1018-5756G>T n.1026G>T | |
6 | g.160437006C>A | CA4085130 | SLC22A3 | c.1083C>A (p.Ser361Arg) c.690C>A (p.Ser230Arg) c.627C>A (p.Ser209Arg) n.1018-5755C>A n.1027C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437006C= | CA1677059241 | SLC22A3 | c.1083C= (p.Ser361=) c.690C= (p.Ser230=) c.627C= (p.Ser209=) n.1018-5755C= n.1027C= | |
6 | g.160437006C>G | CA366345781 | SLC22A3 | c.1083C>G (p.Ser361Arg) c.690C>G (p.Ser230Arg) c.627C>G (p.Ser209Arg) n.1018-5755C>G n.1027C>G | |
6 | g.160437006C>T | CA4085129 | SLC22A3 | c.1083C>T (p.Ser361=) c.690C>T (p.Ser230=) c.627C>T (p.Ser209=) n.1018-5755C>T n.1027C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437007G>A | CA4085131 | SLC22A3 | c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.1018-5754G>A n.1028G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160437007G>C | CA366345782 | SLC22A3 | c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.1018-5754G>C n.1028G>C | |
6 | g.160437007G= | CA1677059242 | SLC22A3 | c.1084G= (p.Ala362=) c.691G= (p.Ala231=) c.628G= (p.Ala210=) n.1018-5754G= n.1028G= | |
6 | g.160437007G>T | CA366345783 | SLC22A3 | c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.1018-5754G>T n.1028G>T | |
6 | g.160437008C>A | CA366345786 | SLC22A3 | c.1085C>A (p.Ala362Glu) c.692C>A (p.Ala231Glu) c.629C>A (p.Ala210Glu) n.1018-5753C>A n.1029C>A | |
6 | g.160437008C>G | CA366345785 | SLC22A3 | c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.1018-5753C>G n.1029C>G | |
6 | g.160437008C>T | CA366345784 | SLC22A3 | c.1085C>T (p.Ala362Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.629C>T (p.Ala210Val) n.1018-5753C>T n.1029C>T | |
6 | g.160437009A>C | CA453047544 | SLC22A3 | c.1086A>C (p.Ala362=) c.693A>C (p.Ala231=) c.630A>C (p.Ala210=) n.1018-5752A>C n.1030A>C | |
6 | g.160437009A>G | CA453047545 | SLC22A3 | c.1086A>G (p.Ala362=) c.693A>G (p.Ala231=) c.630A>G (p.Ala210=) n.1018-5752A>G n.1030A>G | |
6 | g.160437009A>T | CA453047546 | SLC22A3 | c.1086A>T (p.Ala362=) c.693A>T (p.Ala231=) c.630A>T (p.Ala210=) n.1018-5752A>T n.1030A>T | |
6 | g.160437010G>A | CA366345787 | SLC22A3 | c.1087G>A (p.Val363Met) c.694G>A (p.Val232Met) c.631G>A (p.Val211Met) n.1018-5751G>A n.1031G>A | |
6 | g.160437010G>C | CA366345788 | SLC22A3 | c.1087G>C (p.Val363Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) c.631G>C (p.Val211Leu) n.1018-5751G>C n.1031G>C | |
6 | g.160437010G>T | CA366345789 | SLC22A3 | c.1087G>T (p.Val363Leu) c.694G>T (p.Val232Leu) c.631G>T (p.Val211Leu) n.1018-5751G>T n.1031G>T | |
6 | g.160437011T>A | CA366345790 | SLC22A3 | c.1088T>A (p.Val363Glu) c.695T>A (p.Val232Glu) c.632T>A (p.Val211Glu) n.1018-5750T>A n.1032T>A | |
6 | g.160437011T>C | CA366345791 | SLC22A3 | c.1088T>C (p.Val363Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) c.632T>C (p.Val211Ala) n.1018-5750T>C n.1032T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437011T>G | CA366345792 | SLC22A3 | c.1088T>G (p.Val363Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) c.632T>G (p.Val211Gly) n.1018-5750T>G n.1032T>G | |
6 | g.160437011T= | CA1677059243 | SLC22A3 | c.1088T= (p.Val363=) c.695T= (p.Val232=) c.632T= (p.Val211=) n.1018-5750T= n.1032T= | |
6 | g.160437012G>A | CA453047547 | SLC22A3 | c.1089G>A (p.Val363=) c.696G>A (p.Val232=) c.633G>A (p.Val211=) n.1018-5749G>A n.1033G>A | |
6 | g.160437012G>C | CA453047548 | SLC22A3 | c.1089G>C (p.Val363=) c.696G>C (p.Val232=) c.633G>C (p.Val211=) n.1018-5749G>C n.1033G>C | gnomAD v4 |
6 | g.160437012G= | CA1677059244 | SLC22A3 | c.1089G= (p.Val363=) c.696G= (p.Val232=) c.633G= (p.Val211=) n.1018-5749G= n.1033G= | |
6 | g.160437012G>T | CA453047549 | SLC22A3 | c.1089G>T (p.Val363=) c.696G>T (p.Val232=) c.633G>T (p.Val211=) n.1018-5749G>T n.1033G>T | dbSNP |
6 | g.160437013G>A | CA366345793 | SLC22A3 | c.1090G>A (p.Val364Met) c.697G>A (p.Val233Met) c.634G>A (p.Val212Met) n.1018-5748G>A n.1034G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.160437013G>C | CA366345795 | SLC22A3 | c.1090G>C (p.Val364Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) n.1018-5748G>C n.1034G>C | |
6 | g.160437013G= | CA1677059245 | SLC22A3 | c.1090G= (p.Val364=) c.697G= (p.Val233=) c.634G= (p.Val212=) n.1018-5748G= n.1034G= | |
6 | g.160437013G>T | CA366345794 | SLC22A3 | c.1090G>T (p.Val364Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) c.634G>T (p.Val212Leu) n.1018-5748G>T n.1034G>T | |
6 | g.160437014T>A | CA366345796 | SLC22A3 | c.1091T>A (p.Val364Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) c.635T>A (p.Val212Glu) n.1018-5747T>A n.1035T>A | |
6 | g.160437014T>C | CA366345797 | SLC22A3 | c.1091T>C (p.Val364Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) n.1018-5747T>C n.1035T>C | |
6 | g.160437014T>G | CA366345798 | SLC22A3 | c.1091T>G (p.Val364Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) n.1018-5747T>G n.1035T>G | gnomAD v4 |
6 | g.160437015G>A | CA4085132 | SLC22A3 | c.1092G>A (p.Val364=) c.699G>A (p.Val233=) c.636G>A (p.Val212=) n.1018-5746G>A n.1036G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437015G>C | CA453047551 | SLC22A3 | c.1092G>C (p.Val364=) c.699G>C (p.Val233=) c.636G>C (p.Val212=) n.1018-5746G>C n.1036G>C | |
6 | g.160437015G= | CA1677059246 | SLC22A3 | c.1092G= (p.Val364=) c.699G= (p.Val233=) c.636G= (p.Val212=) n.1018-5746G= n.1036G= | |
6 | g.160437015G>T | CA453047550 | SLC22A3 | c.1092G>T (p.Val364=) c.699G>T (p.Val233=) c.636G>T (p.Val212=) n.1018-5746G>T n.1036G>T | gnomAD v4 |
6 | g.160437016T>A | CA366345799 | SLC22A3 | c.1093T>A (p.Tyr365Asn) c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) n.1018-5745T>A n.1037T>A | |
6 | g.160437016T>C | CA366345800 | SLC22A3 | c.1093T>C (p.Tyr365His) c.700T>C (p.Tyr234His) c.637T>C (p.Tyr213His) n.1018-5745T>C n.1037T>C | gnomAD v4 |
6 | g.160437016T>G | CA366345801 | SLC22A3 | c.1093T>G (p.Tyr365Asp) c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) n.1018-5745T>G n.1037T>G | |
6 | g.160437017A>C | CA366345802 | SLC22A3 | c.1094A>C (p.Tyr365Ser) c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) n.1018-5744A>C n.1038A>C | |
6 | g.160437017A>G | CA366345803 | SLC22A3 | c.1094A>G (p.Tyr365Cys) c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) n.1018-5744A>G n.1038A>G | |
6 | g.160437017A>T | CA366345804 | SLC22A3 | c.1094A>T (p.Tyr365Phe) c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) n.1018-5744A>T n.1038A>T | gnomAD v4 |
6 | g.160437018T>A | CA366345805 | SLC22A3 | c.1095T>A (p.Tyr365Ter) c.702T>A (p.Tyr234Ter) c.639T>A (p.Tyr213Ter) n.1018-5743T>A n.1039T>A | |
6 | g.160437018T>C | CA453047552 | SLC22A3 | c.1095T>C (p.Tyr365=) c.702T>C (p.Tyr234=) c.639T>C (p.Tyr213=) n.1018-5743T>C n.1039T>C | |
6 | g.160437018T>G | CA366345806 | SLC22A3 | c.1095T>G (p.Tyr365Ter) c.702T>G (p.Tyr234Ter) c.639T>G (p.Tyr213Ter) n.1018-5743T>G n.1039T>G | |
6 | g.160437019C>A | CA366345807 | SLC22A3 | c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.640C>A (p.Gln214Lys) n.1018-5742C>A n.1040C>A | |
6 | g.160437019C>G | CA366345809 | SLC22A3 | c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.640C>G (p.Gln214Glu) n.1018-5742C>G n.1040C>G | gnomAD v4 |
6 | g.160437019C>T | CA366345808 | SLC22A3 | c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) n.1018-5742C>T n.1040C>T | |
6 | g.160437020A= | CA1677059247 | SLC22A3 | c.1097A= (p.Gln366=) c.704A= (p.Gln235=) c.641A= (p.Gln214=) n.1018-5741A= n.1041A= | |
6 | g.160437020A>C | CA366345810 | SLC22A3 | c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.641A>C (p.Gln214Pro) n.1018-5741A>C n.1041A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160437020A>G | CA366345811 | SLC22A3 | c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.641A>G (p.Gln214Arg) n.1018-5741A>G n.1041A>G | |
6 | g.160437020A>T | CA366345812 | SLC22A3 | c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.641A>T (p.Gln214Leu) n.1018-5741A>T n.1041A>T | |
6 | g.160437021A= | CA1677059248 | SLC22A3 | c.1098A= (p.Gln366=) c.705A= (p.Gln235=) c.642A= (p.Gln214=) n.1018-5740A= n.1042A= | |
6 | g.160437021A>C | CA366345813 | SLC22A3 | c.1098A>C (p.Gln366His) c.705A>C (p.Gln235His) c.642A>C (p.Gln214His) n.1018-5740A>C n.1042A>C | |
6 | g.160437021A>G | CA4085133 | SLC22A3 | c.1098A>G (p.Gln366=) c.705A>G (p.Gln235=) c.642A>G (p.Gln214=) n.1018-5740A>G n.1042A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437021A>T | CA366345814 | SLC22A3 | c.1098A>T (p.Gln366His) c.705A>T (p.Gln235His) c.642A>T (p.Gln214His) n.1018-5740A>T n.1042A>T | |
6 | g.160437022G>A | CA366345815 | SLC22A3 | c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.706G>A (p.Gly236Arg) c.643G>A (p.Gly215Arg) n.1018-5739G>A n.1043G>A | |
6 | g.160437022G>C | CA366345816 | SLC22A3 | c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) n.1018-5739G>C n.1043G>C | |
6 | g.160437022G>T | CA366345817 | SLC22A3 | c.1099G>T (p.Gly367Ter) c.706G>T (p.Gly236Ter) c.643G>T (p.Gly215Ter) n.1018-5739G>T n.1043G>T | |
6 | g.160437023G>A | CA366345818 | SLC22A3 | c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.707G>A (p.Gly236Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) n.1018-5738G>A n.1044G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437023G>C | CA366345819 | SLC22A3 | c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.1018-5738G>C n.1044G>C | |
6 | g.160437023G= | CA1677059249 | SLC22A3 | c.1100G= (p.Gly367=) c.707G= (p.Gly236=) c.644G= (p.Gly215=) n.1018-5738G= n.1044G= | |
6 | g.160437023G>T | CA366345820 | SLC22A3 | c.1100G>T (p.Gly367Val) c.707G>T (p.Gly236Val) c.644G>T (p.Gly215Val) n.1018-5738G>T n.1044G>T | |
6 | g.160437024A>C | CA453047553 | SLC22A3 | c.1101A>C (p.Gly367=) c.708A>C (p.Gly236=) c.645A>C (p.Gly215=) n.1018-5737A>C n.1045A>C | |
6 | g.160437024A>G | CA453047554 | SLC22A3 | c.1101A>G (p.Gly367=) c.708A>G (p.Gly236=) c.645A>G (p.Gly215=) n.1018-5737A>G n.1045A>G | |
6 | g.160437024A>T | CA453047555 | SLC22A3 | c.1101A>T (p.Gly367=) c.708A>T (p.Gly236=) c.645A>T (p.Gly215=) n.1018-5737A>T n.1045A>T | |
6 | g.160437025C>A | CA366345823 | SLC22A3 | c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.646C>A (p.Leu216Ile) n.1018-5736C>A n.1046C>A | |
6 | g.160437025C>G | CA366345822 | SLC22A3 | c.1102C>G (p.Leu368Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.646C>G (p.Leu216Val) n.1018-5736C>G n.1046C>G | |
6 | g.160437025C>T | CA366345821 | SLC22A3 | c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.709C>T (p.Leu237Phe) c.646C>T (p.Leu216Phe) n.1018-5736C>T n.1046C>T | |
6 | g.160437026T>A | CA366345824 | SLC22A3 | c.1103T>A (p.Leu368His) c.710T>A (p.Leu237His) c.647T>A (p.Leu216His) n.1018-5735T>A n.1047T>A | |
6 | g.160437026T>C | CA366345825 | SLC22A3 | c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.1018-5735T>C n.1047T>C | |
6 | g.160437026T>G | CA366345826 | SLC22A3 | c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.1018-5735T>G n.1047T>G | |
6 | g.160437027T>A | CA453047556 | SLC22A3 | c.1104T>A (p.Leu368=) c.711T>A (p.Leu237=) c.648T>A (p.Leu216=) n.1018-5734T>A n.1048T>A | |
6 | g.160437027T>C | CA453047557 | SLC22A3 | c.1104T>C (p.Leu368=) c.711T>C (p.Leu237=) c.648T>C (p.Leu216=) n.1018-5734T>C n.1048T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160437027T>G | CA453047558 | SLC22A3 | c.1104T>G (p.Leu368=) c.711T>G (p.Leu237=) c.648T>G (p.Leu216=) n.1018-5734T>G n.1048T>G | |
6 | g.160437027T= | CA1677059250 | SLC22A3 | c.1104T= (p.Leu368=) c.711T= (p.Leu237=) c.648T= (p.Leu216=) n.1018-5734T= n.1048T= | |
6 | g.160437028G>A | CA366345827 | SLC22A3 | c.1105G>A (p.Val369Ile) c.712G>A (p.Val238Ile) c.649G>A (p.Val217Ile) n.1018-5733G>A n.1049G>A | |
6 | g.160437028G>C | CA366345828 | SLC22A3 | c.1105G>C (p.Val369Leu) c.712G>C (p.Val238Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) n.1018-5733G>C n.1049G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437028G= | CA1677059251 | SLC22A3 | c.1105G= (p.Val369=) c.712G= (p.Val238=) c.649G= (p.Val217=) n.1018-5733G= n.1049G= | |
6 | g.160437028G>T | CA366345829 | SLC22A3 | c.1105G>T (p.Val369Phe) c.712G>T (p.Val238Phe) c.649G>T (p.Val217Phe) n.1018-5733G>T n.1049G>T | |
6 | g.160437029T>A | CA366345830 | SLC22A3 | c.1106T>A (p.Val369Asp) c.713T>A (p.Val238Asp) c.650T>A (p.Val217Asp) n.1018-5732T>A n.1050T>A | |
6 | g.160437029T>C | CA4085134 | SLC22A3 | c.1106T>C (p.Val369Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) n.1018-5732T>C n.1050T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.160437029T>G | CA366345831 | SLC22A3 | c.1106T>G (p.Val369Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) n.1018-5732T>G n.1050T>G | |
6 | g.160437029T= | CA1677059252 | SLC22A3 | c.1106T= (p.Val369=) c.713T= (p.Val238=) c.650T= (p.Val217=) n.1018-5732T= n.1050T= | |
6 | g.160437030C>A | CA453047559 | SLC22A3 | c.1107C>A (p.Val369=) c.714C>A (p.Val238=) c.651C>A (p.Val217=) n.1018-5731C>A n.1051C>A | |
6 | g.160437030C>G | CA453047560 | SLC22A3 | c.1107C>G (p.Val369=) c.714C>G (p.Val238=) c.651C>G (p.Val217=) n.1018-5731C>G n.1051C>G | |
6 | g.160437030C>T | CA453047561 | SLC22A3 | c.1107C>T (p.Val369=) c.714C>T (p.Val238=) c.651C>T (p.Val217=) n.1018-5731C>T n.1051C>T | gnomAD v4 |
6 | g.160437031A>C | CA366345832 | SLC22A3 | c.1108A>C (p.Met370Leu) c.715A>C (p.Met239Leu) c.652A>C (p.Met218Leu) n.1018-5730A>C n.1052A>C | |
6 | g.160437031A>G | CA366345833 | SLC22A3 | c.1108A>G (p.Met370Val) c.715A>G (p.Met239Val) c.652A>G (p.Met218Val) n.1018-5730A>G n.1052A>G | |
6 | g.160437031A>T | CA366345834 | SLC22A3 | c.1108A>T (p.Met370Leu) c.715A>T (p.Met239Leu) c.652A>T (p.Met218Leu) n.1018-5730A>T n.1052A>T | |
6 | g.160437032T>A | CA366345837 | SLC22A3 | c.1109T>A (p.Met370Lys) c.716T>A (p.Met239Lys) c.653T>A (p.Met218Lys) n.1018-5729T>A n.1053T>A | |
6 | g.160437032T>C | CA366345835 | SLC22A3 | c.1109T>C (p.Met370Thr) c.716T>C (p.Met239Thr) c.653T>C (p.Met218Thr) n.1018-5729T>C n.1053T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437032T>G | CA366345836 | SLC22A3 | c.1109T>G (p.Met370Arg) c.716T>G (p.Met239Arg) c.653T>G (p.Met218Arg) n.1018-5729T>G n.1053T>G | |
6 | g.160437032T= | CA1677059253 | SLC22A3 | c.1109T= (p.Met370=) c.716T= (p.Met239=) c.653T= (p.Met218=) n.1018-5729T= n.1053T= | |
6 | g.160437033G>A | CA366345838 | SLC22A3 | c.1110G>A (p.Met370Ile) c.717G>A (p.Met239Ile) c.654G>A (p.Met218Ile) n.1018-5728G>A n.1054G>A | |
6 | g.160437033G>C | CA366345839 | SLC22A3 | c.1110G>C (p.Met370Ile) c.717G>C (p.Met239Ile) c.654G>C (p.Met218Ile) n.1018-5728G>C n.1054G>C | |
6 | g.160437033G= | CA1677059254 | SLC22A3 | c.1110G= (p.Met370=) c.717G= (p.Met239=) c.654G= (p.Met218=) n.1018-5728G= n.1054G= | |
6 | g.160437033G>T | CA151203188 | SLC22A3 | c.1110G>T (p.Met370Ile) c.717G>T (p.Met239Ile) c.654G>T (p.Met218Ile) n.1018-5728G>T n.1054G>T | dbSNP |
6 | g.160437034C>A | CA4085136 | SLC22A3 | c.1111C>A (p.Arg371Ser) c.718C>A (p.Arg240Ser) c.655C>A (p.Arg219Ser) n.1018-5727C>A n.1055C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437034C= | CA1677059255 | SLC22A3 | c.1111C= (p.Arg371=) c.718C= (p.Arg240=) c.655C= (p.Arg219=) n.1018-5727C= n.1055C= | |
6 | g.160437034C>G | CA366345840 | SLC22A3 | c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.718C>G (p.Arg240Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) n.1018-5727C>G n.1055C>G | |
6 | g.160437034C>T | CA4085135 | SLC22A3 | c.1111C>T (p.Arg371Cys) c.718C>T (p.Arg240Cys) c.655C>T (p.Arg219Cys) n.1018-5727C>T n.1055C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437035G>A | CA4085137 | SLC22A3 | c.1112G>A (p.Arg371His) c.719G>A (p.Arg240His) c.656G>A (p.Arg219His) n.1018-5726G>A n.1056G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437035G>C | CA366345841 | SLC22A3 | c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.719G>C (p.Arg240Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) n.1018-5726G>C n.1056G>C | |
6 | g.160437035G= | CA1677059256 | SLC22A3 | c.1112G= (p.Arg371=) c.719G= (p.Arg240=) c.656G= (p.Arg219=) n.1018-5726G= n.1056G= | |
6 | g.160437035G>T | CA366345842 | SLC22A3 | c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.719G>T (p.Arg240Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) n.1018-5726G>T n.1056G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437036C>A | CA453047563 | SLC22A3 | c.1113C>A (p.Arg371=) c.720C>A (p.Arg240=) c.657C>A (p.Arg219=) n.1018-5725C>A n.1057C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437036C= | CA1677059257 | SLC22A3 | c.1113C= (p.Arg371=) c.720C= (p.Arg240=) c.657C= (p.Arg219=) n.1018-5725C= n.1057C= | |
6 | g.160437036C>G | CA453047564 | SLC22A3 | c.1113C>G (p.Arg371=) c.720C>G (p.Arg240=) c.657C>G (p.Arg219=) n.1018-5725C>G n.1057C>G | |
6 | g.160437036C>T | CA453047562 | SLC22A3 | c.1113C>T (p.Arg371=) c.720C>T (p.Arg240=) c.657C>T (p.Arg219=) n.1018-5725C>T n.1057C>T | |
6 | g.160437037C>A | CA366345843 | SLC22A3 | c.1114C>A (p.Leu372Met) c.721C>A (p.Leu241Met) c.658C>A (p.Leu220Met) n.1018-5724C>A n.1058C>A | |
6 | g.160437037C>G | CA366345844 | SLC22A3 | c.1114C>G (p.Leu372Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.658C>G (p.Leu220Val) n.1018-5724C>G n.1058C>G | |
6 | g.160437037C>T | CA453047565 | SLC22A3 | c.1114C>T (p.Leu372=) c.721C>T (p.Leu241=) c.658C>T (p.Leu220=) n.1018-5724C>T n.1058C>T | |
6 | g.160437038T>A | CA366345845 | SLC22A3 | c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.722T>A (p.Leu241Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) n.1018-5723T>A n.1059T>A | |
6 | g.160437038T>C | CA366345846 | SLC22A3 | c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.1018-5723T>C n.1059T>C | |
6 | g.160437038T>G | CA366345847 | SLC22A3 | c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.1018-5723T>G n.1059T>G | |
6 | g.160437039G>A | CA4085138 | SLC22A3 | c.1116G>A (p.Leu372=) c.723G>A (p.Leu241=) c.660G>A (p.Leu220=) n.1018-5722G>A n.1060G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437039G>C | CA453047566 | SLC22A3 | c.1116G>C (p.Leu372=) c.723G>C (p.Leu241=) c.660G>C (p.Leu220=) n.1018-5722G>C n.1060G>C | |
6 | g.160437039G= | CA1677059258 | SLC22A3 | c.1116G= (p.Leu372=) c.723G= (p.Leu241=) c.660G= (p.Leu220=) n.1018-5722G= n.1060G= | |
6 | g.160437039G>T | CA453047567 | SLC22A3 | c.1116G>T (p.Leu372=) c.723G>T (p.Leu241=) c.660G>T (p.Leu220=) n.1018-5722G>T n.1060G>T | |
6 | g.160437041del | CA2578789681 | SLC22A3 | c.1118del (p.Gly373GlufsTer3) c.725del (p.Gly242GlufsTer3) c.662del (p.Gly221GlufsTer3) n.1018-5720del n.1062del | |
6 | g.160437040G>A | CA366345848 | SLC22A3 | c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.724G>A (p.Gly242Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) n.1018-5721G>A n.1061G>A | |
6 | g.160437040G>C | CA366345849 | SLC22A3 | c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) n.1018-5721G>C n.1061G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160437040G= | CA1677059259 | SLC22A3 | c.1117G= (p.Gly373=) c.724G= (p.Gly242=) c.661G= (p.Gly221=) n.1018-5721G= n.1061G= | |
6 | g.160437040G>T | CA366345850 | SLC22A3 | c.1117G>T (p.Gly373Ter) c.724G>T (p.Gly242Ter) c.661G>T (p.Gly221Ter) n.1018-5721G>T n.1061G>T | |
6 | g.160437041G>A | CA366345851 | SLC22A3 | c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.725G>A (p.Gly242Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) n.1018-5720G>A n.1062G>A | |
6 | g.160437041G>C | CA366345852 | SLC22A3 | c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.1018-5720G>C n.1062G>C | gnomAD v4 |
6 | g.160437041G>T | CA366345853 | SLC22A3 | c.1118G>T (p.Gly373Val) c.725G>T (p.Gly242Val) c.662G>T (p.Gly221Val) n.1018-5720G>T n.1062G>T | |
6 | g.160437042A>C | CA453047568 | SLC22A3 | c.1119A>C (p.Gly373=) c.726A>C (p.Gly242=) c.663A>C (p.Gly221=) n.1018-5719A>C n.1063A>C | |
6 | g.160437042A>G | CA453047569 | SLC22A3 | c.1119A>G (p.Gly373=) c.726A>G (p.Gly242=) c.663A>G (p.Gly221=) n.1018-5719A>G n.1063A>G | |
6 | g.160437042A>T | CA453047570 | SLC22A3 | c.1119A>T (p.Gly373=) c.726A>T (p.Gly242=) c.663A>T (p.Gly221=) n.1018-5719A>T n.1063A>T | |
6 | g.160437043A>C | CA366345854 | SLC22A3 | c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) n.1018-5718A>C n.1064A>C | |
6 | g.160437043A>G | CA366345856 | SLC22A3 | c.1120A>G (p.Ile374Val) c.727A>G (p.Ile243Val) c.664A>G (p.Ile222Val) n.1018-5718A>G n.1064A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160437043A>T | CA366345855 | SLC22A3 | c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.727A>T (p.Ile243Phe) c.664A>T (p.Ile222Phe) n.1018-5718A>T n.1064A>T | |
6 | g.160437044T>A | CA366345857 | SLC22A3 | c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.728T>A (p.Ile243Asn) c.665T>A (p.Ile222Asn) n.1018-5717T>A n.1065T>A | |
6 | g.160437044T>C | CA366345858 | SLC22A3 | c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) n.1018-5717T>C n.1065T>C | |
6 | g.160437044T>G | CA366345859 | SLC22A3 | c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.728T>G (p.Ile243Ser) c.665T>G (p.Ile222Ser) n.1018-5717T>G n.1065T>G | |
6 | g.160437045T>A | CA453047571 | SLC22A3 | c.1122T>A (p.Ile374=) c.729T>A (p.Ile243=) c.666T>A (p.Ile222=) n.1018-5716T>A n.1066T>A | |
6 | g.160437045T>C | CA4085139 | SLC22A3 | c.1122T>C (p.Ile374=) c.729T>C (p.Ile243=) c.666T>C (p.Ile222=) n.1018-5716T>C n.1066T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437045T>G | CA366345860 | SLC22A3 | c.1122T>G (p.Ile374Met) c.729T>G (p.Ile243Met) c.666T>G (p.Ile222Met) n.1018-5716T>G n.1066T>G | |
6 | g.160437045T= | CA1677059260 | SLC22A3 | c.1122T= (p.Ile374=) c.729T= (p.Ile243=) c.666T= (p.Ile222=) n.1018-5716T= n.1066T= | |
6 | g.160437046A>C | CA366345861 | SLC22A3 | c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.730A>C (p.Ile244Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) n.1018-5715A>C n.1067A>C | |
6 | g.160437046A>G | CA366345862 | SLC22A3 | c.1123A>G (p.Ile375Val) c.730A>G (p.Ile244Val) c.667A>G (p.Ile223Val) n.1018-5715A>G n.1067A>G | |
6 | g.160437046A>T | CA366345863 | SLC22A3 | c.1123A>T (p.Ile375Leu) c.730A>T (p.Ile244Leu) c.667A>T (p.Ile223Leu) n.1018-5715A>T n.1067A>T | |
6 | g.160437047T>A | CA366345864 | SLC22A3 | c.1124T>A (p.Ile375Lys) c.731T>A (p.Ile244Lys) c.668T>A (p.Ile223Lys) n.1018-5714T>A n.1068T>A | |
6 | g.160437047T>C | CA366345865 | SLC22A3 | c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) n.1018-5714T>C n.1068T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437047T>G | CA4085140 | SLC22A3 | c.1124T>G (p.Ile375Arg) c.731T>G (p.Ile244Arg) c.668T>G (p.Ile223Arg) n.1018-5714T>G n.1068T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160437047T= | CA1677059261 | SLC22A3 | c.1124T= (p.Ile375=) c.731T= (p.Ile244=) c.668T= (p.Ile223=) n.1018-5714T= n.1068T= | |
6 | g.160437048A= | CA1677059262 | SLC22A3 | c.1125A= (p.Ile375=) c.732A= (p.Ile244=) c.669A= (p.Ile223=) n.1018-5713A= n.1069A= | |
6 | g.160437048A>C | CA453047572 | SLC22A3 | c.1125A>C (p.Ile375=) c.732A>C (p.Ile244=) c.669A>C (p.Ile223=) n.1018-5713A>C n.1069A>C | |
6 | g.160437048A>G | CA366345866 | SLC22A3 | c.1125A>G (p.Ile375Met) c.732A>G (p.Ile244Met) c.669A>G (p.Ile223Met) n.1018-5713A>G n.1069A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160437048A>T | CA453047573 | SLC22A3 | c.1125A>T (p.Ile375=) c.732A>T (p.Ile244=) c.669A>T (p.Ile223=) n.1018-5713A>T n.1069A>T | dbSNP |
6 | g.160437048_160437049delinsAG | CA1677059263 | SLC22A3 | c.1125_1126delinsAG (p.Ile375=) c.732_733delinsAG (p.Ile244=) c.669_670delinsAG (p.Ile223=) n.1018-5713_1018-5712delinsAG n.1069_1070delinsAG | |
6 | g.160437049G>A | CA366345869 | SLC22A3 | c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) n.1018-5712G>A n.1070G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160437049G>C | CA366345867 | SLC22A3 | c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) n.1018-5712G>C n.1070G>C | |
6 | g.160437049G= | CA1677059265 | SLC22A3 | c.1126G= (p.Gly376=) c.733G= (p.Gly245=) c.670G= (p.Gly224=) n.1018-5712G= n.1070G= | |
6 | g.160437049G>T | CA366345868 | SLC22A3 | c.1126G>T (p.Gly376Trp) c.733G>T (p.Gly245Trp) c.670G>T (p.Gly224Trp) n.1018-5712G>T n.1070G>T | |
6 | g.160437053del | CA1677059264 | SLC22A3 | c.1130del (p.Gly377AlafsTer5) c.737del (p.Gly246AlafsTer5) c.674del (p.Gly225AlafsTer5) n.1018-5708del n.1074del | dbSNP |
6 | g.160437050G>A | CA366345870 | SLC22A3 | c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) n.1018-5711G>A n.1071G>A | |
6 | g.160437050G>C | CA366345871 | SLC22A3 | c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) n.1018-5711G>C n.1071G>C | |
6 | g.160437050G>T | CA366345872 | SLC22A3 | c.1127G>T (p.Gly376Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.671G>T (p.Gly224Val) n.1018-5711G>T n.1071G>T | gnomAD v4 |