Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.160436928_160436931dupCA571906255SLC22A3c.1073+51_1073+54dup (n.1073+51_1073+54dup)
c.680+51_680+54dup (n.680+51_680+54dup)
c.617+51_617+54dup (n.617+51_617+54dup)
n.1018-5833_1018-5830dup
n.1018-69_1018-66dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160436931C=CA1677059210SLC22A3c.1073+54C= (n.1073+54C=)
c.680+54C= (n.680+54C=)
c.617+54C= (n.617+54C=)
n.1018-5830C=
n.1018-66C=
6g.160436931C>GCA151203079SLC22A3c.1073+54C>G (n.1073+54C>G)
c.680+54C>G (n.680+54C>G)
c.617+54C>G (n.617+54C>G)
n.1018-5830C>G
n.1018-66C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.160436932C>ACA571906256SLC22A3c.1073+55C>A (n.1073+55C>A)
c.680+55C>A (n.680+55C>A)
c.617+55C>A (n.617+55C>A)
n.1018-5829C>A
n.1018-65C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160436932C=CA1677059211SLC22A3c.1073+55C= (n.1073+55C=)
c.680+55C= (n.680+55C=)
c.617+55C= (n.617+55C=)
n.1018-5829C=
n.1018-65C=
6g.160436932C>GCA151203085SLC22A3c.1073+55C>G (n.1073+55C>G)
c.680+55C>G (n.680+55C>G)
c.617+55C>G (n.617+55C>G)
n.1018-5829C>G
n.1018-65C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.160436933T>CCA2681074541SLC22A3c.1073+56T>C (n.1073+56T>C)
c.680+56T>C (n.680+56T>C)
c.617+56T>C (n.617+56T>C)
n.1018-5828T>C
n.1018-64T>C
gnomAD v4
6g.160436934T>CCA151203107SLC22A3c.1073+57T>C (n.1073+57T>C)
c.680+57T>C (n.680+57T>C)
c.617+57T>C (n.617+57T>C)
n.1018-5827T>C
n.1018-63T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436934T=CA1677059212SLC22A3c.1073+57T= (n.1073+57T=)
c.680+57T= (n.680+57T=)
c.617+57T= (n.617+57T=)
n.1018-5827T=
n.1018-63T=
6g.160436937T>CCA2681074542SLC22A3c.1074-60T>C (n.1074-60T>C)
c.681-60T>C (n.681-60T>C)
c.618-60T>C (n.618-60T>C)
n.1018-5824T>C
n.1018-60T>C
gnomAD v4
6g.160436940A=CA1677059213SLC22A3c.1074-57A= (n.1074-57A=)
c.681-57A= (n.681-57A=)
c.618-57A= (n.618-57A=)
n.1018-5821A=
n.1018-57A=
6g.160436940A>GCA1677059214SLC22A3c.1074-57A>G (n.1074-57A>G)
c.681-57A>G (n.681-57A>G)
c.618-57A>G (n.618-57A>G)
n.1018-5821A>G
n.1018-57A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.160436940A>TCA2681074543SLC22A3c.1074-57A>T (n.1074-57A>T)
c.681-57A>T (n.681-57A>T)
c.618-57A>T (n.618-57A>T)
n.1018-5821A>T
n.1018-57A>T
gnomAD v4
6g.160436941A=CA1677059215SLC22A3c.1074-56A= (n.1074-56A=)
c.681-56A= (n.681-56A=)
c.618-56A= (n.618-56A=)
n.1018-5820A=
n.1018-56A=
6g.160436941A>GCA821619998SLC22A3c.1074-56A>G (n.1074-56A>G)
c.681-56A>G (n.681-56A>G)
c.618-56A>G (n.618-56A>G)
n.1018-5820A>G
n.1018-56A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436942A>GCA2681074544SLC22A3c.1074-55A>G (n.1074-55A>G)
c.681-55A>G (n.681-55A>G)
c.618-55A>G (n.618-55A>G)
n.1018-5819A>G
n.1018-55A>G
gnomAD v4
6g.160436943T>CCA2681074545SLC22A3c.1074-54T>C (n.1074-54T>C)
c.681-54T>C (n.681-54T>C)
c.618-54T>C (n.618-54T>C)
n.1018-5818T>C
n.1018-54T>C
gnomAD v4
6g.160436944C>ACA2681074546SLC22A3c.1074-53C>A (n.1074-53C>A)
c.681-53C>A (n.681-53C>A)
c.618-53C>A (n.618-53C>A)
n.1018-5817C>A
n.1018-53C>A
gnomAD v4
6g.160436945A>GCA2681074547SLC22A3c.1074-52A>G (n.1074-52A>G)
c.681-52A>G (n.681-52A>G)
c.618-52A>G (n.618-52A>G)
n.1018-5816A>G
n.1018-52A>G
gnomAD v4
6g.160436946G>CCA2681074548SLC22A3c.1074-51G>C (n.1074-51G>C)
c.681-51G>C (n.681-51G>C)
c.618-51G>C (n.618-51G>C)
n.1018-5815G>C
n.1018-51G>C
gnomAD v4
6g.160436948T>CCA4085120SLC22A3c.1074-49T>C (n.1074-49T>C)
c.681-49T>C (n.681-49T>C)
c.618-49T>C (n.618-49T>C)
n.1018-5813T>C
n.1018-49T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160436948T=CA1677059216SLC22A3c.1074-49T= (n.1074-49T=)
c.681-49T= (n.681-49T=)
c.618-49T= (n.618-49T=)
n.1018-5813T=
n.1018-49T=
6g.160436952A=CA1677059217SLC22A3c.1074-45A= (n.1074-45A=)
c.681-45A= (n.681-45A=)
c.618-45A= (n.618-45A=)
n.1018-5809A=
n.1018-45A=
6g.160436952A>GCA1677059218SLC22A3c.1074-45A>G (n.1074-45A>G)
c.681-45A>G (n.681-45A>G)
c.618-45A>G (n.618-45A>G)
n.1018-5809A>G
n.1018-45A>G
dbSNP
6g.160436953G>ACA2681074549SLC22A3c.1074-44G>A (n.1074-44G>A)
c.681-44G>A (n.681-44G>A)
c.618-44G>A (n.618-44G>A)
n.1018-5808G>A
n.1018-44G>A
gnomAD v4
6g.160436953G>CCA2773798234SLC22A3c.1074-44G>C (n.1074-44G>C)
c.681-44G>C (n.681-44G>C)
c.618-44G>C (n.618-44G>C)
n.1018-5808G>C
n.1018-44G>C
6g.160436954T>CCA2578789679SLC22A3c.1074-43T>C (n.1074-43T>C)
c.681-43T>C (n.681-43T>C)
c.618-43T>C (n.618-43T>C)
n.1018-5807T>C
n.1018-43T>C
6g.160436956A=CA1677059219SLC22A3c.1074-41A= (n.1074-41A=)
c.681-41A= (n.681-41A=)
c.618-41A= (n.618-41A=)
n.1018-5805A=
n.1018-41A=
6g.160436956A>CCA4085121SLC22A3c.1074-41A>C (n.1074-41A>C)
c.681-41A>C (n.681-41A>C)
c.618-41A>C (n.618-41A>C)
n.1018-5805A>C
n.1018-41A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436957T>CCA2681074550SLC22A3c.1074-40T>C (n.1074-40T>C)
c.681-40T>C (n.681-40T>C)
c.618-40T>C (n.618-40T>C)
n.1018-5804T>C
n.1018-40T>C
gnomAD v4
6g.160436958C>ACA1677059221SLC22A3c.1074-39C>A (n.1074-39C>A)
c.681-39C>A (n.681-39C>A)
c.618-39C>A (n.618-39C>A)
n.1018-5803C>A
n.1018-39C>A
dbSNP
6g.160436958C=CA1677059220SLC22A3c.1074-39C= (n.1074-39C=)
c.681-39C= (n.681-39C=)
c.618-39C= (n.618-39C=)
n.1018-5803C=
n.1018-39C=
6g.160436959T>CCA571906217SLC22A3c.1074-38T>C (n.1074-38T>C)
c.681-38T>C (n.681-38T>C)
c.618-38T>C (n.618-38T>C)
n.1018-5802T>C
n.1018-38T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160436959T=CA1677059222SLC22A3c.1074-38T= (n.1074-38T=)
c.681-38T= (n.681-38T=)
c.618-38T= (n.618-38T=)
n.1018-5802T=
n.1018-38T=
6g.160436959_160436963delinsTCTTACA1677059223SLC22A3c.1074-38_1074-34delinsTCTTA (n.1074-38_1074-34delinsTCTTA)
c.681-38_681-34delinsTCTTA (n.681-38_681-34delinsTCTTA)
c.618-38_618-34delinsTCTTA (n.618-38_618-34delinsTCTTA)
n.1018-5802_1018-5798delinsTCTTA
n.1018-38_1018-34delinsTCTTA
6g.160436963_160436966delCA4085122SLC22A3c.1074-34_1074-31del (n.1074-34_1074-31del)
c.681-34_681-31del (n.681-34_681-31del)
c.618-34_618-31del (n.618-34_618-31del)
n.1018-5798_1018-5795del
n.1018-34_1018-31del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436962T>CCA4085123SLC22A3c.1074-35T>C (n.1074-35T>C)
c.681-35T>C (n.681-35T>C)
c.618-35T>C (n.618-35T>C)
n.1018-5799T>C
n.1018-35T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160436962T=CA1677059224SLC22A3c.1074-35T= (n.1074-35T=)
c.681-35T= (n.681-35T=)
c.618-35T= (n.618-35T=)
n.1018-5799T=
n.1018-35T=
6g.160436964C=CA1677059225SLC22A3c.1074-33C= (n.1074-33C=)
c.681-33C= (n.681-33C=)
c.618-33C= (n.618-33C=)
n.1018-5797C=
n.1018-33C=
6g.160436964C>TCA151203133SLC22A3c.1074-33C>T (n.1074-33C>T)
c.681-33C>T (n.681-33C>T)
c.618-33C>T (n.618-33C>T)
n.1018-5797C>T
n.1018-33C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436966T>CCA2578789680SLC22A3c.1074-31T>C (n.1074-31T>C)
c.681-31T>C (n.681-31T>C)
c.618-31T>C (n.618-31T>C)
n.1018-5795T>C
n.1018-31T>C
gnomAD v4
6g.160436967G>CCA2681074551SLC22A3c.1074-30G>C (n.1074-30G>C)
c.681-30G>C (n.681-30G>C)
c.618-30G>C (n.618-30G>C)
n.1018-5794G>C
n.1018-30G>C
gnomAD v4
6g.160436967G=CA1677059226SLC22A3c.1074-30G= (n.1074-30G=)
c.681-30G= (n.681-30G=)
c.618-30G= (n.618-30G=)
n.1018-5794G=
n.1018-30G=
6g.160436967G>TCA4085124SLC22A3c.1074-30G>T (n.1074-30G>T)
c.681-30G>T (n.681-30G>T)
c.618-30G>T (n.618-30G>T)
n.1018-5794G>T
n.1018-30G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436968T>GCA571906218SLC22A3c.1074-29T>G (n.1074-29T>G)
c.681-29T>G (n.681-29T>G)
c.618-29T>G (n.618-29T>G)
n.1018-5793T>G
n.1018-29T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436968T=CA1677059227SLC22A3c.1074-29T= (n.1074-29T=)
c.681-29T= (n.681-29T=)
c.618-29T= (n.618-29T=)
n.1018-5793T=
n.1018-29T=
6g.160436969T>GCA2681074552SLC22A3c.1074-28T>G (n.1074-28T>G)
c.681-28T>G (n.681-28T>G)
c.618-28T>G (n.618-28T>G)
n.1018-5792T>G
n.1018-28T>G
gnomAD v4
6g.160436970C>TCA2681074553SLC22A3c.1074-27C>T (n.1074-27C>T)
c.681-27C>T (n.681-27C>T)
c.618-27C>T (n.618-27C>T)
n.1018-5791C>T
n.1018-27C>T
gnomAD v4
6g.160436972C=CA1677059228SLC22A3c.1074-25C= (n.1074-25C=)
c.681-25C= (n.681-25C=)
c.618-25C= (n.618-25C=)
n.1018-5789C=
n.1018-25C=
6g.160436972C>GCA571906219SLC22A3c.1074-25C>G (n.1074-25C>G)
c.681-25C>G (n.681-25C>G)
c.618-25C>G (n.618-25C>G)
n.1018-5789C>G
n.1018-25C>G
dbSNP gnomAD v2
6g.160436974G>CCA821620010SLC22A3c.1074-23G>C (n.1074-23G>C)
c.681-23G>C (n.681-23G>C)
c.618-23G>C (n.618-23G>C)
n.1018-5787G>C
n.1018-23G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436974G=CA1677059229SLC22A3c.1074-23G= (n.1074-23G=)
c.681-23G= (n.681-23G=)
c.618-23G= (n.618-23G=)
n.1018-5787G=
n.1018-23G=
6g.160436974G>TCA1677059230SLC22A3c.1074-23G>T (n.1074-23G>T)
c.681-23G>T (n.681-23G>T)
c.618-23G>T (n.618-23G>T)
n.1018-5787G>T
n.1018-23G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.160436975G>ACA2681074554SLC22A3c.1074-22G>A (n.1074-22G>A)
c.681-22G>A (n.681-22G>A)
c.618-22G>A (n.618-22G>A)
n.1018-5786G>A
n.1018-22G>A
gnomAD v4
6g.160436976T>CCA2681074555SLC22A3c.1074-21T>C (n.1074-21T>C)
c.681-21T>C (n.681-21T>C)
c.618-21T>C (n.618-21T>C)
n.1018-5785T>C
n.1018-21T>C
gnomAD v4
6g.160436977G>ACA4085125SLC22A3c.1074-20G>A (n.1074-20G>A)
c.681-20G>A (n.681-20G>A)
c.618-20G>A (n.618-20G>A)
n.1018-5784G>A
n.1018-20G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160436977G=CA1677059231SLC22A3c.1074-20G= (n.1074-20G=)
c.681-20G= (n.681-20G=)
c.618-20G= (n.618-20G=)
n.1018-5784G=
n.1018-20G=
6g.160436978T>CCA2681074556SLC22A3c.1074-19T>C (n.1074-19T>C)
c.681-19T>C (n.681-19T>C)
c.618-19T>C (n.618-19T>C)
n.1018-5783T>C
n.1018-19T>C
gnomAD v4
6g.160436978T>GCA2681074557SLC22A3c.1074-19T>G (n.1074-19T>G)
c.681-19T>G (n.681-19T>G)
c.618-19T>G (n.618-19T>G)
n.1018-5783T>G
n.1018-19T>G
dbSNP gnomAD v4
6g.160436979_160436980insCACCA2681074558SLC22A3c.1074-18_1074-17insCAC (n.1074-18_1074-17insCAC)
c.681-18_681-17insCAC (n.681-18_681-17insCAC)
c.618-18_618-17insCAC (n.618-18_618-17insCAC)
n.1018-5782_1018-5781insCAC
n.1018-18_1018-17insCAC
gnomAD v4
6g.160436982T>CCA1677059233SLC22A3c.1074-15T>C (n.1074-15T>C)
c.681-15T>C (n.681-15T>C)
c.618-15T>C (n.618-15T>C)
n.1018-5779T>C
n.1018-15T>C
dbSNP
6g.160436982T>GCA2681074559SLC22A3c.1074-15T>G (n.1074-15T>G)
c.681-15T>G (n.681-15T>G)
c.618-15T>G (n.618-15T>G)
n.1018-5779T>G
n.1018-15T>G
gnomAD v4
6g.160436982T=CA1677059232SLC22A3c.1074-15T= (n.1074-15T=)
c.681-15T= (n.681-15T=)
c.618-15T= (n.618-15T=)
n.1018-5779T=
n.1018-15T=
6g.160436983C=CA1677059234SLC22A3c.1074-14C= (n.1074-14C=)
c.681-14C= (n.681-14C=)
c.618-14C= (n.618-14C=)
n.1018-5778C=
n.1018-14C=
6g.160436983C>TCA571906220SLC22A3c.1074-14C>T (n.1074-14C>T)
c.681-14C>T (n.681-14C>T)
c.618-14C>T (n.618-14C>T)
n.1018-5778C>T
n.1018-14C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436984A=CA1677059235SLC22A3c.1074-13A= (n.1074-13A=)
c.681-13A= (n.681-13A=)
c.618-13A= (n.618-13A=)
n.1018-5777A=
n.1018-13A=
6g.160436984A>GCA571906221SLC22A3c.1074-13A>G (n.1074-13A>G)
c.681-13A>G (n.681-13A>G)
c.618-13A>G (n.618-13A>G)
n.1018-5777A>G
n.1018-13A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436985A>GCA2681074560SLC22A3c.1074-12A>G (n.1074-12A>G)
c.681-12A>G (n.681-12A>G)
c.618-12A>G (n.618-12A>G)
n.1018-5776A>G
n.1018-12A>G
gnomAD v4
6g.160436985A>TCA2681074561SLC22A3c.1074-12A>T (n.1074-12A>T)
c.681-12A>T (n.681-12A>T)
c.618-12A>T (n.618-12A>T)
n.1018-5776A>T
n.1018-12A>T
gnomAD v4
6g.160436986T>ACA2681074562SLC22A3c.1074-11T>A (n.1074-11T>A)
c.681-11T>A (n.681-11T>A)
c.618-11T>A (n.618-11T>A)
n.1018-5775T>A
n.1018-11T>A
gnomAD v4
6g.160436986T>CCA2681074563SLC22A3c.1074-11T>C (n.1074-11T>C)
c.681-11T>C (n.681-11T>C)
c.618-11T>C (n.618-11T>C)
n.1018-5775T>C
n.1018-11T>C
gnomAD v4
6g.160436990G>ACA571906222SLC22A3c.1074-7G>A (n.1074-7G>A)
c.681-7G>A (n.681-7G>A)
c.618-7G>A (n.618-7G>A)
n.1018-5771G>A
n.1018-7G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160436990G=CA1677059236SLC22A3c.1074-7G= (n.1074-7G=)
c.681-7G= (n.681-7G=)
c.618-7G= (n.618-7G=)
n.1018-5771G=
n.1018-7G=
6g.160436991C>TCA2681074564SLC22A3c.1074-6C>T (n.1074-6C>T)
c.681-6C>T (n.681-6C>T)
c.618-6C>T (n.618-6C>T)
n.1018-5770C>T
n.1018-6C>T
gnomAD v4
6g.160436992T>CCA2681074565SLC22A3c.1074-5T>C (n.1074-5T>C)
c.681-5T>C (n.681-5T>C)
c.618-5T>C (n.618-5T>C)
n.1018-5769T>C
n.1018-5T>C
gnomAD v4
6g.160436994C=CA1677059237SLC22A3c.1074-3C= (n.1074-3C=)
c.681-3C= (n.681-3C=)
c.618-3C= (n.618-3C=)
n.1018-5767C=
n.1018-3C=
6g.160436994C>TCA4085126SLC22A3c.1074-3C>T (n.1074-3C>T)
c.681-3C>T (n.681-3C>T)
c.618-3C>T (n.618-3C>T)
n.1018-5767C>T
n.1018-3C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.160436995A>CCA366345754SLC22A3c.1074-2A>C (n.1074-2A>C)
c.681-2A>C (n.681-2A>C)
c.618-2A>C (n.618-2A>C)
n.1018-5766A>C
n.1018-2A>C
6g.160436995A>GCA366345755SLC22A3c.1074-2A>G (n.1074-2A>G)
c.681-2A>G (n.681-2A>G)
c.618-2A>G (n.618-2A>G)
n.1018-5766A>G
n.1018-2A>G
gnomAD v4
6g.160436995A>TCA366345756SLC22A3c.1074-2A>T (n.1074-2A>T)
c.681-2A>T (n.681-2A>T)
c.618-2A>T (n.618-2A>T)
n.1018-5766A>T
n.1018-2A>T
6g.160436996G>ACA366345757SLC22A3c.1074-1G>A (n.1074-1G>A)
c.681-1G>A (n.681-1G>A)
c.618-1G>A (n.618-1G>A)
n.1018-5765G>A
n.1018-1G>A
6g.160436996G>CCA366345758SLC22A3c.1074-1G>C (n.1074-1G>C)
c.681-1G>C (n.681-1G>C)
c.618-1G>C (n.618-1G>C)
n.1018-5765G>C
n.1018-1G>C
6g.160436996G>TCA366345759SLC22A3c.1074-1G>T (n.1074-1G>T)
c.681-1G>T (n.681-1G>T)
c.618-1G>T (n.618-1G>T)
n.1018-5765G>T
n.1018-1G>T
6g.160436997G>ACA366345760SLC22A3c.1074G>A (p.Trp358Ter)
c.681G>A (p.Trp227Ter)
c.618G>A (p.Trp206Ter)
n.1018-5764G>A
n.1018G>A
6g.160436997G>CCA366345761SLC22A3c.1074G>C (p.Trp358Cys)
c.681G>C (p.Trp227Cys)
c.618G>C (p.Trp206Cys)
n.1018-5764G>C
n.1018G>C
6g.160436997G=CA1677059238SLC22A3c.1074G= (p.Trp358=)
c.681G= (p.Trp227=)
c.618G= (p.Trp206=)
n.1018-5764G=
n.1018G=
6g.160436997G>TCA366345762SLC22A3c.1074G>T (p.Trp358Cys)
c.681G>T (p.Trp227Cys)
c.618G>T (p.Trp206Cys)
n.1018-5764G>T
n.1018G>T
dbSNP COSMIC
6g.160436998T>ACA366345763SLC22A3c.1075T>A (p.Phe359Ile)
c.682T>A (p.Phe228Ile)
c.619T>A (p.Phe207Ile)
n.1018-5763T>A
n.1019T>A
6g.160436998T>CCA4085127SLC22A3c.1075T>C (p.Phe359Leu)
c.682T>C (p.Phe228Leu)
c.619T>C (p.Phe207Leu)
n.1018-5763T>C
n.1019T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160436998T>GCA366345764SLC22A3c.1075T>G (p.Phe359Val)
c.682T>G (p.Phe228Val)
c.619T>G (p.Phe207Val)
n.1018-5763T>G
n.1019T>G
6g.160436998T=CA1677059239SLC22A3c.1075T= (p.Phe359=)
c.682T= (p.Phe228=)
c.619T= (p.Phe207=)
n.1018-5763T=
n.1019T=
6g.160436999T>ACA366345767SLC22A3c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
c.683T>A (p.Phe228Tyr)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
n.1018-5762T>A
n.1020T>A
6g.160436999T>CCA366345765SLC22A3c.1076T>C (p.Phe359Ser)
c.683T>C (p.Phe228Ser)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
n.1018-5762T>C
n.1020T>C
6g.160436999T>GCA366345766SLC22A3c.1076T>G (p.Phe359Cys)
c.683T>G (p.Phe228Cys)
c.620T>G (p.Phe207Cys)
n.1018-5762T>G
n.1020T>G
6g.160437000C>ACA366345768SLC22A3c.1077C>A (p.Phe359Leu)
c.684C>A (p.Phe228Leu)
c.621C>A (p.Phe207Leu)
n.1018-5761C>A
n.1021C>A
gnomAD v4
6g.160437000C>GCA366345769SLC22A3c.1077C>G (p.Phe359Leu)
c.684C>G (p.Phe228Leu)
c.621C>G (p.Phe207Leu)
n.1018-5761C>G
n.1021C>G
6g.160437000C>TCA453047540SLC22A3c.1077C>T (p.Phe359=)
c.684C>T (p.Phe228=)
c.621C>T (p.Phe207=)
n.1018-5761C>T
n.1021C>T
6g.160437001A>CCA366345770SLC22A3c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
n.1018-5760A>C
n.1022A>C
6g.160437001A>GCA366345771SLC22A3c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
n.1018-5760A>G
n.1022A>G
6g.160437001A>TCA366345772SLC22A3c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
n.1018-5760A>T
n.1022A>T
6g.160437002C>ACA366345773SLC22A3c.1079C>A (p.Thr360Lys)
c.686C>A (p.Thr229Lys)
c.623C>A (p.Thr208Lys)
n.1018-5759C>A
n.1023C>A
6g.160437002C=CA1677059240SLC22A3c.1079C= (p.Thr360=)
c.686C= (p.Thr229=)
c.623C= (p.Thr208=)
n.1018-5759C=
n.1023C=
6g.160437002C>GCA4085128SLC22A3c.1079C>G (p.Thr360Arg)
c.686C>G (p.Thr229Arg)
c.623C>G (p.Thr208Arg)
n.1018-5759C>G
n.1023C>G
dbSNP ExAC
6g.160437002C>TCA366345774SLC22A3c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
n.1018-5759C>T
n.1023C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437003A>CCA453047541SLC22A3c.1080A>C (p.Thr360=)
c.687A>C (p.Thr229=)
c.624A>C (p.Thr208=)
n.1018-5758A>C
n.1024A>C
6g.160437003A>GCA453047542SLC22A3c.1080A>G (p.Thr360=)
c.687A>G (p.Thr229=)
c.624A>G (p.Thr208=)
n.1018-5758A>G
n.1024A>G
6g.160437003A>TCA453047543SLC22A3c.1080A>T (p.Thr360=)
c.687A>T (p.Thr229=)
c.624A>T (p.Thr208=)
n.1018-5758A>T
n.1024A>T
6g.160437004A>CCA366345775SLC22A3c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.688A>C (p.Ser230Arg)
c.625A>C (p.Ser209Arg)
n.1018-5757A>C
n.1025A>C
6g.160437004A>GCA366345776SLC22A3c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.688A>G (p.Ser230Gly)
c.625A>G (p.Ser209Gly)
n.1018-5757A>G
n.1025A>G
6g.160437004A>TCA366345777SLC22A3c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.688A>T (p.Ser230Cys)
c.625A>T (p.Ser209Cys)
n.1018-5757A>T
n.1025A>T
6g.160437006_160437010delCA2681074566SLC22A3c.1083_1087del (p.Ala362GlyfsTer?)
c.690_694del (p.Ala231GlyfsTer?)
c.627_631del (p.Ala210GlyfsTer?)
n.1018-5755_1018-5751del
n.1027_1031del
gnomAD v4
6g.160437005G>ACA366345780SLC22A3c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.689G>A (p.Ser230Asn)
c.626G>A (p.Ser209Asn)
n.1018-5756G>A
n.1026G>A
6g.160437005G>CCA366345779SLC22A3c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.689G>C (p.Ser230Thr)
c.626G>C (p.Ser209Thr)
n.1018-5756G>C
n.1026G>C
6g.160437005G>TCA366345778SLC22A3c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.689G>T (p.Ser230Ile)
c.626G>T (p.Ser209Ile)
n.1018-5756G>T
n.1026G>T
6g.160437006C>ACA4085130SLC22A3c.1083C>A (p.Ser361Arg)
c.690C>A (p.Ser230Arg)
c.627C>A (p.Ser209Arg)
n.1018-5755C>A
n.1027C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437006C=CA1677059241SLC22A3c.1083C= (p.Ser361=)
c.690C= (p.Ser230=)
c.627C= (p.Ser209=)
n.1018-5755C=
n.1027C=
6g.160437006C>GCA366345781SLC22A3c.1083C>G (p.Ser361Arg)
c.690C>G (p.Ser230Arg)
c.627C>G (p.Ser209Arg)
n.1018-5755C>G
n.1027C>G
6g.160437006C>TCA4085129SLC22A3c.1083C>T (p.Ser361=)
c.690C>T (p.Ser230=)
c.627C>T (p.Ser209=)
n.1018-5755C>T
n.1027C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437007G>ACA4085131SLC22A3c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.1018-5754G>A
n.1028G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160437007G>CCA366345782SLC22A3c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.1018-5754G>C
n.1028G>C
6g.160437007G=CA1677059242SLC22A3c.1084G= (p.Ala362=)
c.691G= (p.Ala231=)
c.628G= (p.Ala210=)
n.1018-5754G=
n.1028G=
6g.160437007G>TCA366345783SLC22A3c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.1018-5754G>T
n.1028G>T
6g.160437008C>ACA366345786SLC22A3c.1085C>A (p.Ala362Glu)
c.692C>A (p.Ala231Glu)
c.629C>A (p.Ala210Glu)
n.1018-5753C>A
n.1029C>A
6g.160437008C>GCA366345785SLC22A3c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.1018-5753C>G
n.1029C>G
6g.160437008C>TCA366345784SLC22A3c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.1018-5753C>T
n.1029C>T
6g.160437009A>CCA453047544SLC22A3c.1086A>C (p.Ala362=)
c.693A>C (p.Ala231=)
c.630A>C (p.Ala210=)
n.1018-5752A>C
n.1030A>C
6g.160437009A>GCA453047545SLC22A3c.1086A>G (p.Ala362=)
c.693A>G (p.Ala231=)
c.630A>G (p.Ala210=)
n.1018-5752A>G
n.1030A>G
6g.160437009A>TCA453047546SLC22A3c.1086A>T (p.Ala362=)
c.693A>T (p.Ala231=)
c.630A>T (p.Ala210=)
n.1018-5752A>T
n.1030A>T
6g.160437010G>ACA366345787SLC22A3c.1087G>A (p.Val363Met)
c.694G>A (p.Val232Met)
c.631G>A (p.Val211Met)
n.1018-5751G>A
n.1031G>A
6g.160437010G>CCA366345788SLC22A3c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.694G>C (p.Val232Leu)
c.631G>C (p.Val211Leu)
n.1018-5751G>C
n.1031G>C
6g.160437010G>TCA366345789SLC22A3c.1087G>T (p.Val363Leu)
c.694G>T (p.Val232Leu)
c.631G>T (p.Val211Leu)
n.1018-5751G>T
n.1031G>T
6g.160437011T>ACA366345790SLC22A3c.1088T>A (p.Val363Glu)
c.695T>A (p.Val232Glu)
c.632T>A (p.Val211Glu)
n.1018-5750T>A
n.1032T>A
6g.160437011T>CCA366345791SLC22A3c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.632T>C (p.Val211Ala)
n.1018-5750T>C
n.1032T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437011T>GCA366345792SLC22A3c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.695T>G (p.Val232Gly)
c.632T>G (p.Val211Gly)
n.1018-5750T>G
n.1032T>G
6g.160437011T=CA1677059243SLC22A3c.1088T= (p.Val363=)
c.695T= (p.Val232=)
c.632T= (p.Val211=)
n.1018-5750T=
n.1032T=
6g.160437012G>ACA453047547SLC22A3c.1089G>A (p.Val363=)
c.696G>A (p.Val232=)
c.633G>A (p.Val211=)
n.1018-5749G>A
n.1033G>A
6g.160437012G>CCA453047548SLC22A3c.1089G>C (p.Val363=)
c.696G>C (p.Val232=)
c.633G>C (p.Val211=)
n.1018-5749G>C
n.1033G>C
gnomAD v4
6g.160437012G=CA1677059244SLC22A3c.1089G= (p.Val363=)
c.696G= (p.Val232=)
c.633G= (p.Val211=)
n.1018-5749G=
n.1033G=
6g.160437012G>TCA453047549SLC22A3c.1089G>T (p.Val363=)
c.696G>T (p.Val232=)
c.633G>T (p.Val211=)
n.1018-5749G>T
n.1033G>T
dbSNP
6g.160437013G>ACA366345793SLC22A3c.1090G>A (p.Val364Met)
c.697G>A (p.Val233Met)
c.634G>A (p.Val212Met)
n.1018-5748G>A
n.1034G>A
dbSNP gnomAD v2
6g.160437013G>CCA366345795SLC22A3c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
c.634G>C (p.Val212Leu)
n.1018-5748G>C
n.1034G>C
6g.160437013G=CA1677059245SLC22A3c.1090G= (p.Val364=)
c.697G= (p.Val233=)
c.634G= (p.Val212=)
n.1018-5748G=
n.1034G=
6g.160437013G>TCA366345794SLC22A3c.1090G>T (p.Val364Leu)
c.697G>T (p.Val233Leu)
c.634G>T (p.Val212Leu)
n.1018-5748G>T
n.1034G>T
6g.160437014T>ACA366345796SLC22A3c.1091T>A (p.Val364Glu)
c.698T>A (p.Val233Glu)
c.635T>A (p.Val212Glu)
n.1018-5747T>A
n.1035T>A
6g.160437014T>CCA366345797SLC22A3c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.635T>C (p.Val212Ala)
n.1018-5747T>C
n.1035T>C
6g.160437014T>GCA366345798SLC22A3c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.635T>G (p.Val212Gly)
n.1018-5747T>G
n.1035T>G
gnomAD v4
6g.160437015G>ACA4085132SLC22A3c.1092G>A (p.Val364=)
c.699G>A (p.Val233=)
c.636G>A (p.Val212=)
n.1018-5746G>A
n.1036G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437015G>CCA453047551SLC22A3c.1092G>C (p.Val364=)
c.699G>C (p.Val233=)
c.636G>C (p.Val212=)
n.1018-5746G>C
n.1036G>C
6g.160437015G=CA1677059246SLC22A3c.1092G= (p.Val364=)
c.699G= (p.Val233=)
c.636G= (p.Val212=)
n.1018-5746G=
n.1036G=
6g.160437015G>TCA453047550SLC22A3c.1092G>T (p.Val364=)
c.699G>T (p.Val233=)
c.636G>T (p.Val212=)
n.1018-5746G>T
n.1036G>T
gnomAD v4
6g.160437016T>ACA366345799SLC22A3c.1093T>A (p.Tyr365Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
n.1018-5745T>A
n.1037T>A
6g.160437016T>CCA366345800SLC22A3c.1093T>C (p.Tyr365His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
n.1018-5745T>C
n.1037T>C
gnomAD v4
6g.160437016T>GCA366345801SLC22A3c.1093T>G (p.Tyr365Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
n.1018-5745T>G
n.1037T>G
6g.160437017A>CCA366345802SLC22A3c.1094A>C (p.Tyr365Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
n.1018-5744A>C
n.1038A>C
6g.160437017A>GCA366345803SLC22A3c.1094A>G (p.Tyr365Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
n.1018-5744A>G
n.1038A>G
6g.160437017A>TCA366345804SLC22A3c.1094A>T (p.Tyr365Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
n.1018-5744A>T
n.1038A>T
gnomAD v4
6g.160437018T>ACA366345805SLC22A3c.1095T>A (p.Tyr365Ter)
c.702T>A (p.Tyr234Ter)
c.639T>A (p.Tyr213Ter)
n.1018-5743T>A
n.1039T>A
6g.160437018T>CCA453047552SLC22A3c.1095T>C (p.Tyr365=)
c.702T>C (p.Tyr234=)
c.639T>C (p.Tyr213=)
n.1018-5743T>C
n.1039T>C
6g.160437018T>GCA366345806SLC22A3c.1095T>G (p.Tyr365Ter)
c.702T>G (p.Tyr234Ter)
c.639T>G (p.Tyr213Ter)
n.1018-5743T>G
n.1039T>G
6g.160437019C>ACA366345807SLC22A3c.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
n.1018-5742C>A
n.1040C>A
6g.160437019C>GCA366345809SLC22A3c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.640C>G (p.Gln214Glu)
n.1018-5742C>G
n.1040C>G
gnomAD v4
6g.160437019C>TCA366345808SLC22A3c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.640C>T (p.Gln214Ter)
n.1018-5742C>T
n.1040C>T
6g.160437020A=CA1677059247SLC22A3c.1097A= (p.Gln366=)
c.704A= (p.Gln235=)
c.641A= (p.Gln214=)
n.1018-5741A=
n.1041A=
6g.160437020A>CCA366345810SLC22A3c.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.641A>C (p.Gln214Pro)
n.1018-5741A>C
n.1041A>C
dbSNP gnomAD v4
6g.160437020A>GCA366345811SLC22A3c.1097A>G (p.Gln366Arg)
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.641A>G (p.Gln214Arg)
n.1018-5741A>G
n.1041A>G
6g.160437020A>TCA366345812SLC22A3c.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.641A>T (p.Gln214Leu)
n.1018-5741A>T
n.1041A>T
6g.160437021A=CA1677059248SLC22A3c.1098A= (p.Gln366=)
c.705A= (p.Gln235=)
c.642A= (p.Gln214=)
n.1018-5740A=
n.1042A=
6g.160437021A>CCA366345813SLC22A3c.1098A>C (p.Gln366His)
c.705A>C (p.Gln235His)
c.642A>C (p.Gln214His)
n.1018-5740A>C
n.1042A>C
6g.160437021A>GCA4085133SLC22A3c.1098A>G (p.Gln366=)
c.705A>G (p.Gln235=)
c.642A>G (p.Gln214=)
n.1018-5740A>G
n.1042A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437021A>TCA366345814SLC22A3c.1098A>T (p.Gln366His)
c.705A>T (p.Gln235His)
c.642A>T (p.Gln214His)
n.1018-5740A>T
n.1042A>T
6g.160437022G>ACA366345815SLC22A3c.1099G>A (p.Gly367Arg)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
n.1018-5739G>A
n.1043G>A
6g.160437022G>CCA366345816SLC22A3c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.1018-5739G>C
n.1043G>C
6g.160437022G>TCA366345817SLC22A3c.1099G>T (p.Gly367Ter)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
c.643G>T (p.Gly215Ter)
n.1018-5739G>T
n.1043G>T
6g.160437023G>ACA366345818SLC22A3c.1100G>A (p.Gly367Glu)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
n.1018-5738G>A
n.1044G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437023G>CCA366345819SLC22A3c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.1018-5738G>C
n.1044G>C
6g.160437023G=CA1677059249SLC22A3c.1100G= (p.Gly367=)
c.707G= (p.Gly236=)
c.644G= (p.Gly215=)
n.1018-5738G=
n.1044G=
6g.160437023G>TCA366345820SLC22A3c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.644G>T (p.Gly215Val)
n.1018-5738G>T
n.1044G>T
6g.160437024A>CCA453047553SLC22A3c.1101A>C (p.Gly367=)
c.708A>C (p.Gly236=)
c.645A>C (p.Gly215=)
n.1018-5737A>C
n.1045A>C
6g.160437024A>GCA453047554SLC22A3c.1101A>G (p.Gly367=)
c.708A>G (p.Gly236=)
c.645A>G (p.Gly215=)
n.1018-5737A>G
n.1045A>G
6g.160437024A>TCA453047555SLC22A3c.1101A>T (p.Gly367=)
c.708A>T (p.Gly236=)
c.645A>T (p.Gly215=)
n.1018-5737A>T
n.1045A>T
6g.160437025C>ACA366345823SLC22A3c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
n.1018-5736C>A
n.1046C>A
6g.160437025C>GCA366345822SLC22A3c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.1018-5736C>G
n.1046C>G
6g.160437025C>TCA366345821SLC22A3c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.709C>T (p.Leu237Phe)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
n.1018-5736C>T
n.1046C>T
6g.160437026T>ACA366345824SLC22A3c.1103T>A (p.Leu368His)
c.710T>A (p.Leu237His)
c.647T>A (p.Leu216His)
n.1018-5735T>A
n.1047T>A
6g.160437026T>CCA366345825SLC22A3c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.1018-5735T>C
n.1047T>C
6g.160437026T>GCA366345826SLC22A3c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.1018-5735T>G
n.1047T>G
6g.160437027T>ACA453047556SLC22A3c.1104T>A (p.Leu368=)
c.711T>A (p.Leu237=)
c.648T>A (p.Leu216=)
n.1018-5734T>A
n.1048T>A
6g.160437027T>CCA453047557SLC22A3c.1104T>C (p.Leu368=)
c.711T>C (p.Leu237=)
c.648T>C (p.Leu216=)
n.1018-5734T>C
n.1048T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.160437027T>GCA453047558SLC22A3c.1104T>G (p.Leu368=)
c.711T>G (p.Leu237=)
c.648T>G (p.Leu216=)
n.1018-5734T>G
n.1048T>G
6g.160437027T=CA1677059250SLC22A3c.1104T= (p.Leu368=)
c.711T= (p.Leu237=)
c.648T= (p.Leu216=)
n.1018-5734T=
n.1048T=
6g.160437028G>ACA366345827SLC22A3c.1105G>A (p.Val369Ile)
c.712G>A (p.Val238Ile)
c.649G>A (p.Val217Ile)
n.1018-5733G>A
n.1049G>A
6g.160437028G>CCA366345828SLC22A3c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.712G>C (p.Val238Leu)
c.649G>C (p.Val217Leu)
n.1018-5733G>C
n.1049G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437028G=CA1677059251SLC22A3c.1105G= (p.Val369=)
c.712G= (p.Val238=)
c.649G= (p.Val217=)
n.1018-5733G=
n.1049G=
6g.160437028G>TCA366345829SLC22A3c.1105G>T (p.Val369Phe)
c.712G>T (p.Val238Phe)
c.649G>T (p.Val217Phe)
n.1018-5733G>T
n.1049G>T
6g.160437029T>ACA366345830SLC22A3c.1106T>A (p.Val369Asp)
c.713T>A (p.Val238Asp)
c.650T>A (p.Val217Asp)
n.1018-5732T>A
n.1050T>A
6g.160437029T>CCA4085134SLC22A3c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.713T>C (p.Val238Ala)
c.650T>C (p.Val217Ala)
n.1018-5732T>C
n.1050T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.160437029T>GCA366345831SLC22A3c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.713T>G (p.Val238Gly)
c.650T>G (p.Val217Gly)
n.1018-5732T>G
n.1050T>G
6g.160437029T=CA1677059252SLC22A3c.1106T= (p.Val369=)
c.713T= (p.Val238=)
c.650T= (p.Val217=)
n.1018-5732T=
n.1050T=
6g.160437030C>ACA453047559SLC22A3c.1107C>A (p.Val369=)
c.714C>A (p.Val238=)
c.651C>A (p.Val217=)
n.1018-5731C>A
n.1051C>A
6g.160437030C>GCA453047560SLC22A3c.1107C>G (p.Val369=)
c.714C>G (p.Val238=)
c.651C>G (p.Val217=)
n.1018-5731C>G
n.1051C>G
6g.160437030C>TCA453047561SLC22A3c.1107C>T (p.Val369=)
c.714C>T (p.Val238=)
c.651C>T (p.Val217=)
n.1018-5731C>T
n.1051C>T
gnomAD v4
6g.160437031A>CCA366345832SLC22A3c.1108A>C (p.Met370Leu)
c.715A>C (p.Met239Leu)
c.652A>C (p.Met218Leu)
n.1018-5730A>C
n.1052A>C
6g.160437031A>GCA366345833SLC22A3c.1108A>G (p.Met370Val)
c.715A>G (p.Met239Val)
c.652A>G (p.Met218Val)
n.1018-5730A>G
n.1052A>G
6g.160437031A>TCA366345834SLC22A3c.1108A>T (p.Met370Leu)
c.715A>T (p.Met239Leu)
c.652A>T (p.Met218Leu)
n.1018-5730A>T
n.1052A>T

Number of alleles fetched