Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.160436902_160436908delCA821619960SLC22A3c.1073+25_1073+31del (n.1073+25_1073+31del)
c.680+25_680+31del (n.680+25_680+31del)
c.617+25_617+31del (n.617+25_617+31del)
n.1018-5859_1018-5853del
n.1018-95_1018-89del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436907_160436908delinsCTCA1677059197SLC22A3c.1073+30_1073+31delinsCT (n.1073+30_1073+31delinsCT)
c.680+30_680+31delinsCT (n.680+30_680+31delinsCT)
c.617+30_617+31delinsCT (n.617+30_617+31delinsCT)
n.1018-5854_1018-5853delinsCT
n.1018-90_1018-89delinsCT
6g.160436909delCA821619965SLC22A3c.1073+32del (n.1073+32del)
c.680+32del (n.680+32del)
c.617+32del (n.617+32del)
n.1018-5852del
n.1018-88del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436910G>ACA571906251SLC22A3c.1073+33G>A (n.1073+33G>A)
c.680+33G>A (n.680+33G>A)
c.617+33G>A (n.617+33G>A)
n.1018-5851G>A
n.1018-87G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436910G=CA1677059198SLC22A3c.1073+33G= (n.1073+33G=)
c.680+33G= (n.680+33G=)
c.617+33G= (n.617+33G=)
n.1018-5851G=
n.1018-87G=
6g.160436910G>TCA821619972SLC22A3c.1073+33G>T (n.1073+33G>T)
c.680+33G>T (n.680+33G>T)
c.617+33G>T (n.617+33G>T)
n.1018-5851G>T
n.1018-87G>T
 dbSNP
6g.160436911C=CA1677059199SLC22A3c.1073+34C= (n.1073+34C=)
c.680+34C= (n.680+34C=)
c.617+34C= (n.617+34C=)
n.1018-5850C=
n.1018-86C=
6g.160436911C>TCA4085115SLC22A3c.1073+34C>T (n.1073+34C>T)
c.680+34C>T (n.680+34C>T)
c.617+34C>T (n.617+34C>T)
n.1018-5850C>T
n.1018-86C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436912G>ACA4085116SLC22A3c.1073+35G>A (n.1073+35G>A)
c.680+35G>A (n.680+35G>A)
c.617+35G>A (n.617+35G>A)
n.1018-5849G>A
n.1018-85G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436912G=CA1677059200SLC22A3c.1073+35G= (n.1073+35G=)
c.680+35G= (n.680+35G=)
c.617+35G= (n.617+35G=)
n.1018-5849G=
n.1018-85G=
6g.160436913T>ACA2713634383SLC22A3c.1073+36T>A (n.1073+36T>A)
c.680+36T>A (n.680+36T>A)
c.617+36T>A (n.617+36T>A)
n.1018-5848T>A
n.1018-84T>A
 dbSNP
6g.160436914T>ACA4085117SLC22A3c.1073+37T>A (n.1073+37T>A)
c.680+37T>A (n.680+37T>A)
c.617+37T>A (n.617+37T>A)
n.1018-5847T>A
n.1018-83T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160436914T=CA1677059201SLC22A3c.1073+37T= (n.1073+37T=)
c.680+37T= (n.680+37T=)
c.617+37T= (n.617+37T=)
n.1018-5847T=
n.1018-83T=
6g.160436916A>CCA2681074536SLC22A3c.1073+39A>C (n.1073+39A>C)
c.680+39A>C (n.680+39A>C)
c.617+39A>C (n.617+39A>C)
n.1018-5845A>C
n.1018-81A>C
 gnomAD v4
6g.160436916A>GCA2578789677SLC22A3c.1073+39A>G (n.1073+39A>G)
c.680+39A>G (n.680+39A>G)
c.617+39A>G (n.617+39A>G)
n.1018-5845A>G
n.1018-81A>G
 gnomAD v4
6g.160436917A=CA1677059202SLC22A3c.1073+40A= (n.1073+40A=)
c.680+40A= (n.680+40A=)
c.617+40A= (n.617+40A=)
n.1018-5844A=
n.1018-80A=
6g.160436917A>CCA4085118SLC22A3c.1073+40A>C (n.1073+40A>C)
c.680+40A>C (n.680+40A>C)
c.617+40A>C (n.617+40A>C)
n.1018-5844A>C
n.1018-80A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436917A>GCA2739311716SLC22A3c.1073+40A>G (n.1073+40A>G)
c.680+40A>G (n.680+40A>G)
c.617+40A>G (n.617+40A>G)
n.1018-5844A>G
n.1018-80A>G
6g.160436917A>TCA2739311715SLC22A3c.1073+40A>T (n.1073+40A>T)
c.680+40A>T (n.680+40A>T)
c.617+40A>T (n.617+40A>T)
n.1018-5844A>T
n.1018-80A>T
6g.160436919T>CCA651096145SLC22A3c.1073+42T>C (n.1073+42T>C)
c.680+42T>C (n.680+42T>C)
c.617+42T>C (n.617+42T>C)
n.1018-5842T>C
n.1018-78T>C
 COSMIC
6g.160436920T>CCA2578789678SLC22A3c.1073+43T>C (n.1073+43T>C)
c.680+43T>C (n.680+43T>C)
c.617+43T>C (n.617+43T>C)
n.1018-5841T>C
n.1018-77T>C
6g.160436921A=CA1677059203SLC22A3c.1073+44A= (n.1073+44A=)
c.680+44A= (n.680+44A=)
c.617+44A= (n.617+44A=)
n.1018-5840A=
n.1018-76A=
6g.160436921A>GCA571906252SLC22A3c.1073+44A>G (n.1073+44A>G)
c.680+44A>G (n.680+44A>G)
c.617+44A>G (n.617+44A>G)
n.1018-5840A>G
n.1018-76A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160436921A>TCA151203050SLC22A3c.1073+44A>T (n.1073+44A>T)
c.680+44A>T (n.680+44A>T)
c.617+44A>T (n.617+44A>T)
n.1018-5840A>T
n.1018-76A>T
 dbSNP
6g.160436922C>GCA2681074537SLC22A3c.1073+45C>G (n.1073+45C>G)
c.680+45C>G (n.680+45C>G)
c.617+45C>G (n.617+45C>G)
n.1018-5839C>G
n.1018-75C>G
 gnomAD v4
6g.160436924A>GCA2681074538SLC22A3c.1073+47A>G (n.1073+47A>G)
c.680+47A>G (n.680+47A>G)
c.617+47A>G (n.617+47A>G)
n.1018-5837A>G
n.1018-73A>G
 gnomAD v4
6g.160436925T>CCA571906253SLC22A3c.1073+48T>C (n.1073+48T>C)
c.680+48T>C (n.680+48T>C)
c.617+48T>C (n.617+48T>C)
n.1018-5836T>C
n.1018-72T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160436925T=CA1677059204SLC22A3c.1073+48T= (n.1073+48T=)
c.680+48T= (n.680+48T=)
c.617+48T= (n.617+48T=)
n.1018-5836T=
n.1018-72T=
6g.160436926A=CA1677059205SLC22A3c.1073+49A= (n.1073+49A=)
c.680+49A= (n.680+49A=)
c.617+49A= (n.617+49A=)
n.1018-5835A=
n.1018-71A=
6g.160436926A>GCA4085119SLC22A3c.1073+49A>G (n.1073+49A>G)
c.680+49A>G (n.680+49A>G)
c.617+49A>G (n.617+49A>G)
n.1018-5835A>G
n.1018-71A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436927C>ACA571906254SLC22A3c.1073+50C>A (n.1073+50C>A)
c.680+50C>A (n.680+50C>A)
c.617+50C>A (n.617+50C>A)
n.1018-5834C>A
n.1018-70C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160436927C=CA1677059206SLC22A3c.1073+50C= (n.1073+50C=)
c.680+50C= (n.680+50C=)
c.617+50C= (n.617+50C=)
n.1018-5834C=
n.1018-70C=
6g.160436927C>TCA2681074539SLC22A3c.1073+50C>T (n.1073+50C>T)
c.680+50C>T (n.680+50C>T)
c.617+50C>T (n.617+50C>T)
n.1018-5834C>T
n.1018-70C>T
 gnomAD v4
6g.160436928_160436931dupCA571906255SLC22A3c.1073+51_1073+54dup (n.1073+51_1073+54dup)
c.680+51_680+54dup (n.680+51_680+54dup)
c.617+51_617+54dup (n.617+51_617+54dup)
n.1018-5833_1018-5830dup
n.1018-69_1018-66dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160436929T>ACA1677059208SLC22A3c.1073+52T>A (n.1073+52T>A)
c.680+52T>A (n.680+52T>A)
c.617+52T>A (n.617+52T>A)
n.1018-5832T>A
n.1018-68T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.160436929T>CCA2681074540SLC22A3c.1073+52T>C (n.1073+52T>C)
c.680+52T>C (n.680+52T>C)
c.617+52T>C (n.617+52T>C)
n.1018-5832T>C
n.1018-68T>C
 gnomAD v4
6g.160436929T=CA1677059207SLC22A3c.1073+52T= (n.1073+52T=)
c.680+52T= (n.680+52T=)
c.617+52T= (n.617+52T=)
n.1018-5832T=
n.1018-68T=
6g.160436930C=CA1677059209SLC22A3c.1073+53C= (n.1073+53C=)
c.680+53C= (n.680+53C=)
c.617+53C= (n.617+53C=)
n.1018-5831C=
n.1018-67C=
6g.160436930C>GCA821619995SLC22A3c.1073+53C>G (n.1073+53C>G)
c.680+53C>G (n.680+53C>G)
c.617+53C>G (n.617+53C>G)
n.1018-5831C>G
n.1018-67C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436930C>TCA151203073SLC22A3c.1073+53C>T (n.1073+53C>T)
c.680+53C>T (n.680+53C>T)
c.617+53C>T (n.617+53C>T)
n.1018-5831C>T
n.1018-67C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.160436931C=CA1677059210SLC22A3c.1073+54C= (n.1073+54C=)
c.680+54C= (n.680+54C=)
c.617+54C= (n.617+54C=)
n.1018-5830C=
n.1018-66C=
6g.160436931C>GCA151203079SLC22A3c.1073+54C>G (n.1073+54C>G)
c.680+54C>G (n.680+54C>G)
c.617+54C>G (n.617+54C>G)
n.1018-5830C>G
n.1018-66C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.160436932C>ACA571906256SLC22A3c.1073+55C>A (n.1073+55C>A)
c.680+55C>A (n.680+55C>A)
c.617+55C>A (n.617+55C>A)
n.1018-5829C>A
n.1018-65C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160436932C=CA1677059211SLC22A3c.1073+55C= (n.1073+55C=)
c.680+55C= (n.680+55C=)
c.617+55C= (n.617+55C=)
n.1018-5829C=
n.1018-65C=
6g.160436932C>GCA151203085SLC22A3c.1073+55C>G (n.1073+55C>G)
c.680+55C>G (n.680+55C>G)
c.617+55C>G (n.617+55C>G)
n.1018-5829C>G
n.1018-65C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.160436933T>CCA2681074541SLC22A3c.1073+56T>C (n.1073+56T>C)
c.680+56T>C (n.680+56T>C)
c.617+56T>C (n.617+56T>C)
n.1018-5828T>C
n.1018-64T>C
 gnomAD v4
6g.160436934T>CCA151203107SLC22A3c.1073+57T>C (n.1073+57T>C)
c.680+57T>C (n.680+57T>C)
c.617+57T>C (n.617+57T>C)
n.1018-5827T>C
n.1018-63T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436934T=CA1677059212SLC22A3c.1073+57T= (n.1073+57T=)
c.680+57T= (n.680+57T=)
c.617+57T= (n.617+57T=)
n.1018-5827T=
n.1018-63T=
6g.160436937T>CCA2681074542SLC22A3c.1074-60T>C (n.1074-60T>C)
c.681-60T>C (n.681-60T>C)
c.618-60T>C (n.618-60T>C)
n.1018-5824T>C
n.1018-60T>C
 gnomAD v4
6g.160436940A=CA1677059213SLC22A3c.1074-57A= (n.1074-57A=)
c.681-57A= (n.681-57A=)
c.618-57A= (n.618-57A=)
n.1018-5821A=
n.1018-57A=
6g.160436940A>GCA1677059214SLC22A3c.1074-57A>G (n.1074-57A>G)
c.681-57A>G (n.681-57A>G)
c.618-57A>G (n.618-57A>G)
n.1018-5821A>G
n.1018-57A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.160436940A>TCA2681074543SLC22A3c.1074-57A>T (n.1074-57A>T)
c.681-57A>T (n.681-57A>T)
c.618-57A>T (n.618-57A>T)
n.1018-5821A>T
n.1018-57A>T
 gnomAD v4
6g.160436941A=CA1677059215SLC22A3c.1074-56A= (n.1074-56A=)
c.681-56A= (n.681-56A=)
c.618-56A= (n.618-56A=)
n.1018-5820A=
n.1018-56A=
6g.160436941A>GCA821619998SLC22A3c.1074-56A>G (n.1074-56A>G)
c.681-56A>G (n.681-56A>G)
c.618-56A>G (n.618-56A>G)
n.1018-5820A>G
n.1018-56A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436942A>GCA2681074544SLC22A3c.1074-55A>G (n.1074-55A>G)
c.681-55A>G (n.681-55A>G)
c.618-55A>G (n.618-55A>G)
n.1018-5819A>G
n.1018-55A>G
 gnomAD v4
6g.160436943T>CCA2681074545SLC22A3c.1074-54T>C (n.1074-54T>C)
c.681-54T>C (n.681-54T>C)
c.618-54T>C (n.618-54T>C)
n.1018-5818T>C
n.1018-54T>C
 gnomAD v4
6g.160436944C>ACA2681074546SLC22A3c.1074-53C>A (n.1074-53C>A)
c.681-53C>A (n.681-53C>A)
c.618-53C>A (n.618-53C>A)
n.1018-5817C>A
n.1018-53C>A
 gnomAD v4
6g.160436945A>GCA2681074547SLC22A3c.1074-52A>G (n.1074-52A>G)
c.681-52A>G (n.681-52A>G)
c.618-52A>G (n.618-52A>G)
n.1018-5816A>G
n.1018-52A>G
 gnomAD v4
6g.160436946G>CCA2681074548SLC22A3c.1074-51G>C (n.1074-51G>C)
c.681-51G>C (n.681-51G>C)
c.618-51G>C (n.618-51G>C)
n.1018-5815G>C
n.1018-51G>C
 gnomAD v4
6g.160436948T>CCA4085120SLC22A3c.1074-49T>C (n.1074-49T>C)
c.681-49T>C (n.681-49T>C)
c.618-49T>C (n.618-49T>C)
n.1018-5813T>C
n.1018-49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160436948T=CA1677059216SLC22A3c.1074-49T= (n.1074-49T=)
c.681-49T= (n.681-49T=)
c.618-49T= (n.618-49T=)
n.1018-5813T=
n.1018-49T=
6g.160436952A=CA1677059217SLC22A3c.1074-45A= (n.1074-45A=)
c.681-45A= (n.681-45A=)
c.618-45A= (n.618-45A=)
n.1018-5809A=
n.1018-45A=
6g.160436952A>GCA1677059218SLC22A3c.1074-45A>G (n.1074-45A>G)
c.681-45A>G (n.681-45A>G)
c.618-45A>G (n.618-45A>G)
n.1018-5809A>G
n.1018-45A>G
 dbSNP
6g.160436953G>ACA2681074549SLC22A3c.1074-44G>A (n.1074-44G>A)
c.681-44G>A (n.681-44G>A)
c.618-44G>A (n.618-44G>A)
n.1018-5808G>A
n.1018-44G>A
 gnomAD v4
6g.160436953G>CCA2773798234SLC22A3c.1074-44G>C (n.1074-44G>C)
c.681-44G>C (n.681-44G>C)
c.618-44G>C (n.618-44G>C)
n.1018-5808G>C
n.1018-44G>C
6g.160436954T>CCA2578789679SLC22A3c.1074-43T>C (n.1074-43T>C)
c.681-43T>C (n.681-43T>C)
c.618-43T>C (n.618-43T>C)
n.1018-5807T>C
n.1018-43T>C
6g.160436956A=CA1677059219SLC22A3c.1074-41A= (n.1074-41A=)
c.681-41A= (n.681-41A=)
c.618-41A= (n.618-41A=)
n.1018-5805A=
n.1018-41A=
6g.160436956A>CCA4085121SLC22A3c.1074-41A>C (n.1074-41A>C)
c.681-41A>C (n.681-41A>C)
c.618-41A>C (n.618-41A>C)
n.1018-5805A>C
n.1018-41A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436957T>CCA2681074550SLC22A3c.1074-40T>C (n.1074-40T>C)
c.681-40T>C (n.681-40T>C)
c.618-40T>C (n.618-40T>C)
n.1018-5804T>C
n.1018-40T>C
 gnomAD v4
6g.160436958C>ACA1677059221SLC22A3c.1074-39C>A (n.1074-39C>A)
c.681-39C>A (n.681-39C>A)
c.618-39C>A (n.618-39C>A)
n.1018-5803C>A
n.1018-39C>A
 dbSNP
6g.160436958C=CA1677059220SLC22A3c.1074-39C= (n.1074-39C=)
c.681-39C= (n.681-39C=)
c.618-39C= (n.618-39C=)
n.1018-5803C=
n.1018-39C=
6g.160436959T>CCA571906217SLC22A3c.1074-38T>C (n.1074-38T>C)
c.681-38T>C (n.681-38T>C)
c.618-38T>C (n.618-38T>C)
n.1018-5802T>C
n.1018-38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160436959T=CA1677059222SLC22A3c.1074-38T= (n.1074-38T=)
c.681-38T= (n.681-38T=)
c.618-38T= (n.618-38T=)
n.1018-5802T=
n.1018-38T=
6g.160436959_160436963delinsTCTTACA1677059223SLC22A3c.1074-38_1074-34delinsTCTTA (n.1074-38_1074-34delinsTCTTA)
c.681-38_681-34delinsTCTTA (n.681-38_681-34delinsTCTTA)
c.618-38_618-34delinsTCTTA (n.618-38_618-34delinsTCTTA)
n.1018-5802_1018-5798delinsTCTTA
n.1018-38_1018-34delinsTCTTA
6g.160436963_160436966delCA4085122SLC22A3c.1074-34_1074-31del (n.1074-34_1074-31del)
c.681-34_681-31del (n.681-34_681-31del)
c.618-34_618-31del (n.618-34_618-31del)
n.1018-5798_1018-5795del
n.1018-34_1018-31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436962T>CCA4085123SLC22A3c.1074-35T>C (n.1074-35T>C)
c.681-35T>C (n.681-35T>C)
c.618-35T>C (n.618-35T>C)
n.1018-5799T>C
n.1018-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160436962T=CA1677059224SLC22A3c.1074-35T= (n.1074-35T=)
c.681-35T= (n.681-35T=)
c.618-35T= (n.618-35T=)
n.1018-5799T=
n.1018-35T=
6g.160436964C=CA1677059225SLC22A3c.1074-33C= (n.1074-33C=)
c.681-33C= (n.681-33C=)
c.618-33C= (n.618-33C=)
n.1018-5797C=
n.1018-33C=
6g.160436964C>TCA151203133SLC22A3c.1074-33C>T (n.1074-33C>T)
c.681-33C>T (n.681-33C>T)
c.618-33C>T (n.618-33C>T)
n.1018-5797C>T
n.1018-33C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436966T>CCA2578789680SLC22A3c.1074-31T>C (n.1074-31T>C)
c.681-31T>C (n.681-31T>C)
c.618-31T>C (n.618-31T>C)
n.1018-5795T>C
n.1018-31T>C
 gnomAD v4
6g.160436967G>CCA2681074551SLC22A3c.1074-30G>C (n.1074-30G>C)
c.681-30G>C (n.681-30G>C)
c.618-30G>C (n.618-30G>C)
n.1018-5794G>C
n.1018-30G>C
 gnomAD v4
6g.160436967G=CA1677059226SLC22A3c.1074-30G= (n.1074-30G=)
c.681-30G= (n.681-30G=)
c.618-30G= (n.618-30G=)
n.1018-5794G=
n.1018-30G=
6g.160436967G>TCA4085124SLC22A3c.1074-30G>T (n.1074-30G>T)
c.681-30G>T (n.681-30G>T)
c.618-30G>T (n.618-30G>T)
n.1018-5794G>T
n.1018-30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436968T>GCA571906218SLC22A3c.1074-29T>G (n.1074-29T>G)
c.681-29T>G (n.681-29T>G)
c.618-29T>G (n.618-29T>G)
n.1018-5793T>G
n.1018-29T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436968T=CA1677059227SLC22A3c.1074-29T= (n.1074-29T=)
c.681-29T= (n.681-29T=)
c.618-29T= (n.618-29T=)
n.1018-5793T=
n.1018-29T=
6g.160436969T>GCA2681074552SLC22A3c.1074-28T>G (n.1074-28T>G)
c.681-28T>G (n.681-28T>G)
c.618-28T>G (n.618-28T>G)
n.1018-5792T>G
n.1018-28T>G
 gnomAD v4
6g.160436970C>TCA2681074553SLC22A3c.1074-27C>T (n.1074-27C>T)
c.681-27C>T (n.681-27C>T)
c.618-27C>T (n.618-27C>T)
n.1018-5791C>T
n.1018-27C>T
 gnomAD v4
6g.160436972C=CA1677059228SLC22A3c.1074-25C= (n.1074-25C=)
c.681-25C= (n.681-25C=)
c.618-25C= (n.618-25C=)
n.1018-5789C=
n.1018-25C=
6g.160436972C>GCA571906219SLC22A3c.1074-25C>G (n.1074-25C>G)
c.681-25C>G (n.681-25C>G)
c.618-25C>G (n.618-25C>G)
n.1018-5789C>G
n.1018-25C>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.160436974G>CCA821620010SLC22A3c.1074-23G>C (n.1074-23G>C)
c.681-23G>C (n.681-23G>C)
c.618-23G>C (n.618-23G>C)
n.1018-5787G>C
n.1018-23G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436974G=CA1677059229SLC22A3c.1074-23G= (n.1074-23G=)
c.681-23G= (n.681-23G=)
c.618-23G= (n.618-23G=)
n.1018-5787G=
n.1018-23G=
6g.160436974G>TCA1677059230SLC22A3c.1074-23G>T (n.1074-23G>T)
c.681-23G>T (n.681-23G>T)
c.618-23G>T (n.618-23G>T)
n.1018-5787G>T
n.1018-23G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.160436975G>ACA2681074554SLC22A3c.1074-22G>A (n.1074-22G>A)
c.681-22G>A (n.681-22G>A)
c.618-22G>A (n.618-22G>A)
n.1018-5786G>A
n.1018-22G>A
 gnomAD v4
6g.160436976T>CCA2681074555SLC22A3c.1074-21T>C (n.1074-21T>C)
c.681-21T>C (n.681-21T>C)
c.618-21T>C (n.618-21T>C)
n.1018-5785T>C
n.1018-21T>C
 gnomAD v4
6g.160436977G>ACA4085125SLC22A3c.1074-20G>A (n.1074-20G>A)
c.681-20G>A (n.681-20G>A)
c.618-20G>A (n.618-20G>A)
n.1018-5784G>A
n.1018-20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160436977G=CA1677059231SLC22A3c.1074-20G= (n.1074-20G=)
c.681-20G= (n.681-20G=)
c.618-20G= (n.618-20G=)
n.1018-5784G=
n.1018-20G=
6g.160436978T>CCA2681074556SLC22A3c.1074-19T>C (n.1074-19T>C)
c.681-19T>C (n.681-19T>C)
c.618-19T>C (n.618-19T>C)
n.1018-5783T>C
n.1018-19T>C
 gnomAD v4
6g.160436978T>GCA2681074557SLC22A3c.1074-19T>G (n.1074-19T>G)
c.681-19T>G (n.681-19T>G)
c.618-19T>G (n.618-19T>G)
n.1018-5783T>G
n.1018-19T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.160436979_160436980insCACCA2681074558SLC22A3c.1074-18_1074-17insCAC (n.1074-18_1074-17insCAC)
c.681-18_681-17insCAC (n.681-18_681-17insCAC)
c.618-18_618-17insCAC (n.618-18_618-17insCAC)
n.1018-5782_1018-5781insCAC
n.1018-18_1018-17insCAC
 gnomAD v4
6g.160436982T>CCA1677059233SLC22A3c.1074-15T>C (n.1074-15T>C)
c.681-15T>C (n.681-15T>C)
c.618-15T>C (n.618-15T>C)
n.1018-5779T>C
n.1018-15T>C
 dbSNP
6g.160436982T>GCA2681074559SLC22A3c.1074-15T>G (n.1074-15T>G)
c.681-15T>G (n.681-15T>G)
c.618-15T>G (n.618-15T>G)
n.1018-5779T>G
n.1018-15T>G
 gnomAD v4
6g.160436982T=CA1677059232SLC22A3c.1074-15T= (n.1074-15T=)
c.681-15T= (n.681-15T=)
c.618-15T= (n.618-15T=)
n.1018-5779T=
n.1018-15T=
6g.160436983C=CA1677059234SLC22A3c.1074-14C= (n.1074-14C=)
c.681-14C= (n.681-14C=)
c.618-14C= (n.618-14C=)
n.1018-5778C=
n.1018-14C=
6g.160436983C>TCA571906220SLC22A3c.1074-14C>T (n.1074-14C>T)
c.681-14C>T (n.681-14C>T)
c.618-14C>T (n.618-14C>T)
n.1018-5778C>T
n.1018-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436984A=CA1677059235SLC22A3c.1074-13A= (n.1074-13A=)
c.681-13A= (n.681-13A=)
c.618-13A= (n.618-13A=)
n.1018-5777A=
n.1018-13A=
6g.160436984A>GCA571906221SLC22A3c.1074-13A>G (n.1074-13A>G)
c.681-13A>G (n.681-13A>G)
c.618-13A>G (n.618-13A>G)
n.1018-5777A>G
n.1018-13A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160436985A>GCA2681074560SLC22A3c.1074-12A>G (n.1074-12A>G)
c.681-12A>G (n.681-12A>G)
c.618-12A>G (n.618-12A>G)
n.1018-5776A>G
n.1018-12A>G
 gnomAD v4
6g.160436985A>TCA2681074561SLC22A3c.1074-12A>T (n.1074-12A>T)
c.681-12A>T (n.681-12A>T)
c.618-12A>T (n.618-12A>T)
n.1018-5776A>T
n.1018-12A>T
 gnomAD v4
6g.160436986T>ACA2681074562SLC22A3c.1074-11T>A (n.1074-11T>A)
c.681-11T>A (n.681-11T>A)
c.618-11T>A (n.618-11T>A)
n.1018-5775T>A
n.1018-11T>A
 gnomAD v4
6g.160436986T>CCA2681074563SLC22A3c.1074-11T>C (n.1074-11T>C)
c.681-11T>C (n.681-11T>C)
c.618-11T>C (n.618-11T>C)
n.1018-5775T>C
n.1018-11T>C
 gnomAD v4
6g.160436990G>ACA571906222SLC22A3c.1074-7G>A (n.1074-7G>A)
c.681-7G>A (n.681-7G>A)
c.618-7G>A (n.618-7G>A)
n.1018-5771G>A
n.1018-7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160436990G=CA1677059236SLC22A3c.1074-7G= (n.1074-7G=)
c.681-7G= (n.681-7G=)
c.618-7G= (n.618-7G=)
n.1018-5771G=
n.1018-7G=
6g.160436991C>TCA2681074564SLC22A3c.1074-6C>T (n.1074-6C>T)
c.681-6C>T (n.681-6C>T)
c.618-6C>T (n.618-6C>T)
n.1018-5770C>T
n.1018-6C>T
 gnomAD v4
6g.160436992T>CCA2681074565SLC22A3c.1074-5T>C (n.1074-5T>C)
c.681-5T>C (n.681-5T>C)
c.618-5T>C (n.618-5T>C)
n.1018-5769T>C
n.1018-5T>C
 gnomAD v4
6g.160436994C=CA1677059237SLC22A3c.1074-3C= (n.1074-3C=)
c.681-3C= (n.681-3C=)
c.618-3C= (n.618-3C=)
n.1018-5767C=
n.1018-3C=
6g.160436994C>TCA4085126SLC22A3c.1074-3C>T (n.1074-3C>T)
c.681-3C>T (n.681-3C>T)
c.618-3C>T (n.618-3C>T)
n.1018-5767C>T
n.1018-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.160436995A>CCA366345754SLC22A3c.1074-2A>C (n.1074-2A>C)
c.681-2A>C (n.681-2A>C)
c.618-2A>C (n.618-2A>C)
n.1018-5766A>C
n.1018-2A>C
6g.160436995A>GCA366345755SLC22A3c.1074-2A>G (n.1074-2A>G)
c.681-2A>G (n.681-2A>G)
c.618-2A>G (n.618-2A>G)
n.1018-5766A>G
n.1018-2A>G
 gnomAD v4
6g.160436995A>TCA366345756SLC22A3c.1074-2A>T (n.1074-2A>T)
c.681-2A>T (n.681-2A>T)
c.618-2A>T (n.618-2A>T)
n.1018-5766A>T
n.1018-2A>T
6g.160436996G>ACA366345757SLC22A3c.1074-1G>A (n.1074-1G>A)
c.681-1G>A (n.681-1G>A)
c.618-1G>A (n.618-1G>A)
n.1018-5765G>A
n.1018-1G>A
6g.160436996G>CCA366345758SLC22A3c.1074-1G>C (n.1074-1G>C)
c.681-1G>C (n.681-1G>C)
c.618-1G>C (n.618-1G>C)
n.1018-5765G>C
n.1018-1G>C
6g.160436996G>TCA366345759SLC22A3c.1074-1G>T (n.1074-1G>T)
c.681-1G>T (n.681-1G>T)
c.618-1G>T (n.618-1G>T)
n.1018-5765G>T
n.1018-1G>T
6g.160436997G>ACA366345760SLC22A3c.1074G>A (p.Trp358Ter)
c.681G>A (p.Trp227Ter)
c.618G>A (p.Trp206Ter)
n.1018-5764G>A
n.1018G>A
6g.160436997G>CCA366345761SLC22A3c.1074G>C (p.Trp358Cys)
c.681G>C (p.Trp227Cys)
c.618G>C (p.Trp206Cys)
n.1018-5764G>C
n.1018G>C
6g.160436997G=CA1677059238SLC22A3c.1074G= (p.Trp358=)
c.681G= (p.Trp227=)
c.618G= (p.Trp206=)
n.1018-5764G=
n.1018G=
6g.160436997G>TCA366345762SLC22A3c.1074G>T (p.Trp358Cys)
c.681G>T (p.Trp227Cys)
c.618G>T (p.Trp206Cys)
n.1018-5764G>T
n.1018G>T
 dbSNP COSMIC
6g.160436998T>ACA366345763SLC22A3c.1075T>A (p.Phe359Ile)
c.682T>A (p.Phe228Ile)
c.619T>A (p.Phe207Ile)
n.1018-5763T>A
n.1019T>A
6g.160436998T>CCA4085127SLC22A3c.1075T>C (p.Phe359Leu)
c.682T>C (p.Phe228Leu)
c.619T>C (p.Phe207Leu)
n.1018-5763T>C
n.1019T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160436998T>GCA366345764SLC22A3c.1075T>G (p.Phe359Val)
c.682T>G (p.Phe228Val)
c.619T>G (p.Phe207Val)
n.1018-5763T>G
n.1019T>G
6g.160436998T=CA1677059239SLC22A3c.1075T= (p.Phe359=)
c.682T= (p.Phe228=)
c.619T= (p.Phe207=)
n.1018-5763T=
n.1019T=
6g.160436999T>ACA366345767SLC22A3c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
c.683T>A (p.Phe228Tyr)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
n.1018-5762T>A
n.1020T>A
6g.160436999T>CCA366345765SLC22A3c.1076T>C (p.Phe359Ser)
c.683T>C (p.Phe228Ser)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
n.1018-5762T>C
n.1020T>C
6g.160436999T>GCA366345766SLC22A3c.1076T>G (p.Phe359Cys)
c.683T>G (p.Phe228Cys)
c.620T>G (p.Phe207Cys)
n.1018-5762T>G
n.1020T>G
6g.160437000C>ACA366345768SLC22A3c.1077C>A (p.Phe359Leu)
c.684C>A (p.Phe228Leu)
c.621C>A (p.Phe207Leu)
n.1018-5761C>A
n.1021C>A
 gnomAD v4
6g.160437000C>GCA366345769SLC22A3c.1077C>G (p.Phe359Leu)
c.684C>G (p.Phe228Leu)
c.621C>G (p.Phe207Leu)
n.1018-5761C>G
n.1021C>G
6g.160437000C>TCA453047540SLC22A3c.1077C>T (p.Phe359=)
c.684C>T (p.Phe228=)
c.621C>T (p.Phe207=)
n.1018-5761C>T
n.1021C>T
6g.160437001A>CCA366345770SLC22A3c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
n.1018-5760A>C
n.1022A>C
6g.160437001A>GCA366345771SLC22A3c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
n.1018-5760A>G
n.1022A>G
6g.160437001A>TCA366345772SLC22A3c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
n.1018-5760A>T
n.1022A>T
6g.160437002C>ACA366345773SLC22A3c.1079C>A (p.Thr360Lys)
c.686C>A (p.Thr229Lys)
c.623C>A (p.Thr208Lys)
n.1018-5759C>A
n.1023C>A
6g.160437002C=CA1677059240SLC22A3c.1079C= (p.Thr360=)
c.686C= (p.Thr229=)
c.623C= (p.Thr208=)
n.1018-5759C=
n.1023C=
6g.160437002C>GCA4085128SLC22A3c.1079C>G (p.Thr360Arg)
c.686C>G (p.Thr229Arg)
c.623C>G (p.Thr208Arg)
n.1018-5759C>G
n.1023C>G
 dbSNP ExAC
6g.160437002C>TCA366345774SLC22A3c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
n.1018-5759C>T
n.1023C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437003A>CCA453047541SLC22A3c.1080A>C (p.Thr360=)
c.687A>C (p.Thr229=)
c.624A>C (p.Thr208=)
n.1018-5758A>C
n.1024A>C
6g.160437003A>GCA453047542SLC22A3c.1080A>G (p.Thr360=)
c.687A>G (p.Thr229=)
c.624A>G (p.Thr208=)
n.1018-5758A>G
n.1024A>G
6g.160437003A>TCA453047543SLC22A3c.1080A>T (p.Thr360=)
c.687A>T (p.Thr229=)
c.624A>T (p.Thr208=)
n.1018-5758A>T
n.1024A>T
6g.160437004A>CCA366345775SLC22A3c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.688A>C (p.Ser230Arg)
c.625A>C (p.Ser209Arg)
n.1018-5757A>C
n.1025A>C
6g.160437004A>GCA366345776SLC22A3c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.688A>G (p.Ser230Gly)
c.625A>G (p.Ser209Gly)
n.1018-5757A>G
n.1025A>G
6g.160437004A>TCA366345777SLC22A3c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.688A>T (p.Ser230Cys)
c.625A>T (p.Ser209Cys)
n.1018-5757A>T
n.1025A>T
6g.160437006_160437010delCA2681074566SLC22A3c.1083_1087del (p.Ala362GlyfsTer?)
c.690_694del (p.Ala231GlyfsTer?)
c.627_631del (p.Ala210GlyfsTer?)
n.1018-5755_1018-5751del
n.1027_1031del
 gnomAD v4
6g.160437005G>ACA366345780SLC22A3c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.689G>A (p.Ser230Asn)
c.626G>A (p.Ser209Asn)
n.1018-5756G>A
n.1026G>A
6g.160437005G>CCA366345779SLC22A3c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.689G>C (p.Ser230Thr)
c.626G>C (p.Ser209Thr)
n.1018-5756G>C
n.1026G>C
6g.160437005G>TCA366345778SLC22A3c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.689G>T (p.Ser230Ile)
c.626G>T (p.Ser209Ile)
n.1018-5756G>T
n.1026G>T
6g.160437006C>ACA4085130SLC22A3c.1083C>A (p.Ser361Arg)
c.690C>A (p.Ser230Arg)
c.627C>A (p.Ser209Arg)
n.1018-5755C>A
n.1027C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160437006C=CA1677059241SLC22A3c.1083C= (p.Ser361=)
c.690C= (p.Ser230=)
c.627C= (p.Ser209=)
n.1018-5755C=
n.1027C=
6g.160437006C>GCA366345781SLC22A3c.1083C>G (p.Ser361Arg)
c.690C>G (p.Ser230Arg)
c.627C>G (p.Ser209Arg)
n.1018-5755C>G
n.1027C>G
6g.160437006C>TCA4085129SLC22A3c.1083C>T (p.Ser361=)
c.690C>T (p.Ser230=)
c.627C>T (p.Ser209=)
n.1018-5755C>T
n.1027C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160437007G>ACA4085131SLC22A3c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.1018-5754G>A
n.1028G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160437007G>CCA366345782SLC22A3c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.1018-5754G>C
n.1028G>C
6g.160437007G=CA1677059242SLC22A3c.1084G= (p.Ala362=)
c.691G= (p.Ala231=)
c.628G= (p.Ala210=)
n.1018-5754G=
n.1028G=
6g.160437007G>TCA366345783SLC22A3c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.1018-5754G>T
n.1028G>T
6g.160437008C>ACA366345786SLC22A3c.1085C>A (p.Ala362Glu)
c.692C>A (p.Ala231Glu)
c.629C>A (p.Ala210Glu)
n.1018-5753C>A
n.1029C>A
6g.160437008C>GCA366345785SLC22A3c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.1018-5753C>G
n.1029C>G
6g.160437008C>TCA366345784SLC22A3c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.1018-5753C>T
n.1029C>T

Number of alleles fetched