OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.160357835G>A | CA759677139 | RBMS1 | c.251+9381C>T (n.251+9381C>T) c.191+9381C>T (n.191+9381C>T) c.152+9381C>T (n.152+9381C>T) n.377+9381C>T n.370+9381C>T c.248+9381C>T (n.248+9381C>T) c.245+9381C>T (n.245+9381C>T) c.242+9381C>T (n.242+9381C>T) c.257+9381C>T (n.257+9381C>T) | dbSNP |
| 2 | g.160357835G= | CA1302270754 | RBMS1 | c.251+9381C= (n.251+9381C=) c.191+9381C= (n.191+9381C=) c.152+9381C= (n.152+9381C=) n.377+9381C= n.370+9381C= c.248+9381C= (n.248+9381C=) c.245+9381C= (n.245+9381C=) c.242+9381C= (n.242+9381C=) c.257+9381C= (n.257+9381C=) | |
| 2 | g.160357840A= | CA1302270755 | RBMS1 | c.251+9376T= (n.251+9376T=) c.191+9376T= (n.191+9376T=) c.152+9376T= (n.152+9376T=) n.377+9376T= n.370+9376T= c.248+9376T= (n.248+9376T=) c.245+9376T= (n.245+9376T=) c.242+9376T= (n.242+9376T=) c.257+9376T= (n.257+9376T=) | |
| 2 | g.160357840A>T | CA1302270756 | RBMS1 | c.251+9376T>A (n.251+9376T>A) c.191+9376T>A (n.191+9376T>A) c.152+9376T>A (n.152+9376T>A) n.377+9376T>A n.370+9376T>A c.248+9376T>A (n.248+9376T>A) c.245+9376T>A (n.245+9376T>A) c.242+9376T>A (n.242+9376T>A) c.257+9376T>A (n.257+9376T>A) | dbSNP |
| 2 | g.160357842G>A | CA59437512 | RBMS1 | c.251+9374C>T (n.251+9374C>T) c.191+9374C>T (n.191+9374C>T) c.152+9374C>T (n.152+9374C>T) n.377+9374C>T n.370+9374C>T c.248+9374C>T (n.248+9374C>T) c.245+9374C>T (n.245+9374C>T) c.242+9374C>T (n.242+9374C>T) c.257+9374C>T (n.257+9374C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357842G= | CA1302270757 | RBMS1 | c.251+9374C= (n.251+9374C=) c.191+9374C= (n.191+9374C=) c.152+9374C= (n.152+9374C=) n.377+9374C= n.370+9374C= c.248+9374C= (n.248+9374C=) c.245+9374C= (n.245+9374C=) c.242+9374C= (n.242+9374C=) c.257+9374C= (n.257+9374C=) | |
| 2 | g.160357843T>C | CA2700966149 | RBMS1 | c.251+9373A>G (n.251+9373A>G) c.191+9373A>G (n.191+9373A>G) c.152+9373A>G (n.152+9373A>G) n.377+9373A>G n.370+9373A>G c.248+9373A>G (n.248+9373A>G) c.245+9373A>G (n.245+9373A>G) c.242+9373A>G (n.242+9373A>G) c.257+9373A>G (n.257+9373A>G) | dbSNP |
| 2 | g.160357846A= | CA1302270758 | RBMS1 | c.251+9370T= (n.251+9370T=) c.191+9370T= (n.191+9370T=) c.152+9370T= (n.152+9370T=) n.377+9370T= n.370+9370T= c.248+9370T= (n.248+9370T=) c.245+9370T= (n.245+9370T=) c.242+9370T= (n.242+9370T=) c.257+9370T= (n.257+9370T=) | |
| 2 | g.160357846A>G | CA1302270759 | RBMS1 | c.251+9370T>C (n.251+9370T>C) c.191+9370T>C (n.191+9370T>C) c.152+9370T>C (n.152+9370T>C) n.377+9370T>C n.370+9370T>C c.248+9370T>C (n.248+9370T>C) c.245+9370T>C (n.245+9370T>C) c.242+9370T>C (n.242+9370T>C) c.257+9370T>C (n.257+9370T>C) | dbSNP |
| 2 | g.160357847C>A | CA1302270761 | RBMS1 | c.251+9369G>T (n.251+9369G>T) c.191+9369G>T (n.191+9369G>T) c.152+9369G>T (n.152+9369G>T) n.377+9369G>T n.370+9369G>T c.248+9369G>T (n.248+9369G>T) c.245+9369G>T (n.245+9369G>T) c.242+9369G>T (n.242+9369G>T) c.257+9369G>T (n.257+9369G>T) | dbSNP |
| 2 | g.160357847C= | CA1302270760 | RBMS1 | c.251+9369G= (n.251+9369G=) c.191+9369G= (n.191+9369G=) c.152+9369G= (n.152+9369G=) n.377+9369G= n.370+9369G= c.248+9369G= (n.248+9369G=) c.245+9369G= (n.245+9369G=) c.242+9369G= (n.242+9369G=) c.257+9369G= (n.257+9369G=) | |
| 2 | g.160357849C= | CA1302270762 | RBMS1 | c.251+9367G= (n.251+9367G=) c.191+9367G= (n.191+9367G=) c.152+9367G= (n.152+9367G=) n.377+9367G= n.370+9367G= c.248+9367G= (n.248+9367G=) c.245+9367G= (n.245+9367G=) c.242+9367G= (n.242+9367G=) c.257+9367G= (n.257+9367G=) | |
| 2 | g.160357849C>G | CA759677142 | RBMS1 | c.251+9367G>C (n.251+9367G>C) c.191+9367G>C (n.191+9367G>C) c.152+9367G>C (n.152+9367G>C) n.377+9367G>C n.370+9367G>C c.248+9367G>C (n.248+9367G>C) c.245+9367G>C (n.245+9367G>C) c.242+9367G>C (n.242+9367G>C) c.257+9367G>C (n.257+9367G>C) | dbSNP |
| 2 | g.160357849C>T | CA59437513 | RBMS1 | c.251+9367G>A (n.251+9367G>A) c.191+9367G>A (n.191+9367G>A) c.152+9367G>A (n.152+9367G>A) n.377+9367G>A n.370+9367G>A c.248+9367G>A (n.248+9367G>A) c.245+9367G>A (n.245+9367G>A) c.242+9367G>A (n.242+9367G>A) c.257+9367G>A (n.257+9367G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357851G>A | CA1302270764 | RBMS1 | c.251+9365C>T (n.251+9365C>T) c.191+9365C>T (n.191+9365C>T) c.152+9365C>T (n.152+9365C>T) n.377+9365C>T n.370+9365C>T c.248+9365C>T (n.248+9365C>T) c.245+9365C>T (n.245+9365C>T) c.242+9365C>T (n.242+9365C>T) c.257+9365C>T (n.257+9365C>T) | dbSNP |
| 2 | g.160357851G= | CA1302270763 | RBMS1 | c.251+9365C= (n.251+9365C=) c.191+9365C= (n.191+9365C=) c.152+9365C= (n.152+9365C=) n.377+9365C= n.370+9365C= c.248+9365C= (n.248+9365C=) c.245+9365C= (n.245+9365C=) c.242+9365C= (n.242+9365C=) c.257+9365C= (n.257+9365C=) | |
| 2 | g.160357853G>A | CA1038479943 | RBMS1 | c.251+9363C>T (n.251+9363C>T) c.191+9363C>T (n.191+9363C>T) c.152+9363C>T (n.152+9363C>T) n.377+9363C>T n.370+9363C>T c.248+9363C>T (n.248+9363C>T) c.245+9363C>T (n.245+9363C>T) c.242+9363C>T (n.242+9363C>T) c.257+9363C>T (n.257+9363C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357853G= | CA1302270765 | RBMS1 | c.251+9363C= (n.251+9363C=) c.191+9363C= (n.191+9363C=) c.152+9363C= (n.152+9363C=) n.377+9363C= n.370+9363C= c.248+9363C= (n.248+9363C=) c.245+9363C= (n.245+9363C=) c.242+9363C= (n.242+9363C=) c.257+9363C= (n.257+9363C=) | |
| 2 | g.160357856A>G | CA2700966153 | RBMS1 | c.251+9360T>C (n.251+9360T>C) c.191+9360T>C (n.191+9360T>C) c.152+9360T>C (n.152+9360T>C) n.377+9360T>C n.370+9360T>C c.248+9360T>C (n.248+9360T>C) c.245+9360T>C (n.245+9360T>C) c.242+9360T>C (n.242+9360T>C) c.257+9360T>C (n.257+9360T>C) | dbSNP |
| 2 | g.160357857T>C | CA759677148 | RBMS1 | c.251+9359A>G (n.251+9359A>G) c.191+9359A>G (n.191+9359A>G) c.152+9359A>G (n.152+9359A>G) n.377+9359A>G n.370+9359A>G c.248+9359A>G (n.248+9359A>G) c.245+9359A>G (n.245+9359A>G) c.242+9359A>G (n.242+9359A>G) c.257+9359A>G (n.257+9359A>G) | dbSNP |
| 2 | g.160357857T= | CA1302270766 | RBMS1 | c.251+9359A= (n.251+9359A=) c.191+9359A= (n.191+9359A=) c.152+9359A= (n.152+9359A=) n.377+9359A= n.370+9359A= c.248+9359A= (n.248+9359A=) c.245+9359A= (n.245+9359A=) c.242+9359A= (n.242+9359A=) c.257+9359A= (n.257+9359A=) | |
| 2 | g.160357860G>A | CA59437514 | RBMS1 | c.251+9356C>T (n.251+9356C>T) c.191+9356C>T (n.191+9356C>T) c.152+9356C>T (n.152+9356C>T) n.377+9356C>T n.370+9356C>T c.248+9356C>T (n.248+9356C>T) c.245+9356C>T (n.245+9356C>T) c.242+9356C>T (n.242+9356C>T) c.257+9356C>T (n.257+9356C>T) | dbSNP |
| 2 | g.160357860G= | CA1302270767 | RBMS1 | c.251+9356C= (n.251+9356C=) c.191+9356C= (n.191+9356C=) c.152+9356C= (n.152+9356C=) n.377+9356C= n.370+9356C= c.248+9356C= (n.248+9356C=) c.245+9356C= (n.245+9356C=) c.242+9356C= (n.242+9356C=) c.257+9356C= (n.257+9356C=) | |
| 2 | g.160357862T>C | CA2533981582 | RBMS1 | c.251+9354A>G (n.251+9354A>G) c.191+9354A>G (n.191+9354A>G) c.152+9354A>G (n.152+9354A>G) n.377+9354A>G n.370+9354A>G c.248+9354A>G (n.248+9354A>G) c.245+9354A>G (n.245+9354A>G) c.242+9354A>G (n.242+9354A>G) c.257+9354A>G (n.257+9354A>G) | |
| 2 | g.160357865T>A | CA1038479947 | RBMS1 | c.251+9351A>T (n.251+9351A>T) c.191+9351A>T (n.191+9351A>T) c.152+9351A>T (n.152+9351A>T) n.377+9351A>T n.370+9351A>T c.248+9351A>T (n.248+9351A>T) c.245+9351A>T (n.245+9351A>T) c.242+9351A>T (n.242+9351A>T) c.257+9351A>T (n.257+9351A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357865T= | CA1302270768 | RBMS1 | c.251+9351A= (n.251+9351A=) c.191+9351A= (n.191+9351A=) c.152+9351A= (n.152+9351A=) n.377+9351A= n.370+9351A= c.248+9351A= (n.248+9351A=) c.245+9351A= (n.245+9351A=) c.242+9351A= (n.242+9351A=) c.257+9351A= (n.257+9351A=) | |
| 2 | g.160357867C= | CA1302270769 | RBMS1 | c.251+9349G= (n.251+9349G=) c.191+9349G= (n.191+9349G=) c.152+9349G= (n.152+9349G=) n.377+9349G= n.370+9349G= c.248+9349G= (n.248+9349G=) c.245+9349G= (n.245+9349G=) c.242+9349G= (n.242+9349G=) c.257+9349G= (n.257+9349G=) | |
| 2 | g.160357867C>G | CA59437515 | RBMS1 | c.251+9349G>C (n.251+9349G>C) c.191+9349G>C (n.191+9349G>C) c.152+9349G>C (n.152+9349G>C) n.377+9349G>C n.370+9349G>C c.248+9349G>C (n.248+9349G>C) c.245+9349G>C (n.245+9349G>C) c.242+9349G>C (n.242+9349G>C) c.257+9349G>C (n.257+9349G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357870T>C | CA59437516 | RBMS1 | c.251+9346A>G (n.251+9346A>G) c.191+9346A>G (n.191+9346A>G) c.152+9346A>G (n.152+9346A>G) n.377+9346A>G n.370+9346A>G c.248+9346A>G (n.248+9346A>G) c.245+9346A>G (n.245+9346A>G) c.242+9346A>G (n.242+9346A>G) c.257+9346A>G (n.257+9346A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357870T= | CA1302270770 | RBMS1 | c.251+9346A= (n.251+9346A=) c.191+9346A= (n.191+9346A=) c.152+9346A= (n.152+9346A=) n.377+9346A= n.370+9346A= c.248+9346A= (n.248+9346A=) c.245+9346A= (n.245+9346A=) c.242+9346A= (n.242+9346A=) c.257+9346A= (n.257+9346A=) | |
| 2 | g.160357871A= | CA1302270771 | RBMS1 | c.251+9345T= (n.251+9345T=) c.191+9345T= (n.191+9345T=) c.152+9345T= (n.152+9345T=) n.377+9345T= n.370+9345T= c.248+9345T= (n.248+9345T=) c.245+9345T= (n.245+9345T=) c.242+9345T= (n.242+9345T=) c.257+9345T= (n.257+9345T=) | |
| 2 | g.160357871A>G | CA537325985 | RBMS1 | c.251+9345T>C (n.251+9345T>C) c.191+9345T>C (n.191+9345T>C) c.152+9345T>C (n.152+9345T>C) n.377+9345T>C n.370+9345T>C c.248+9345T>C (n.248+9345T>C) c.245+9345T>C (n.245+9345T>C) c.242+9345T>C (n.242+9345T>C) c.257+9345T>C (n.257+9345T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357872T>C | CA59437517 | RBMS1 | c.251+9344A>G (n.251+9344A>G) c.191+9344A>G (n.191+9344A>G) c.152+9344A>G (n.152+9344A>G) n.377+9344A>G n.370+9344A>G c.248+9344A>G (n.248+9344A>G) c.245+9344A>G (n.245+9344A>G) c.242+9344A>G (n.242+9344A>G) c.257+9344A>G (n.257+9344A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357872T= | CA1302270772 | RBMS1 | c.251+9344A= (n.251+9344A=) c.191+9344A= (n.191+9344A=) c.152+9344A= (n.152+9344A=) n.377+9344A= n.370+9344A= c.248+9344A= (n.248+9344A=) c.245+9344A= (n.245+9344A=) c.242+9344A= (n.242+9344A=) c.257+9344A= (n.257+9344A=) | |
| 2 | g.160357873T>G | CA59437518 | RBMS1 | c.251+9343A>C (n.251+9343A>C) c.191+9343A>C (n.191+9343A>C) c.152+9343A>C (n.152+9343A>C) n.377+9343A>C n.370+9343A>C c.248+9343A>C (n.248+9343A>C) c.245+9343A>C (n.245+9343A>C) c.242+9343A>C (n.242+9343A>C) c.257+9343A>C (n.257+9343A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357873T= | CA1302270773 | RBMS1 | c.251+9343A= (n.251+9343A=) c.191+9343A= (n.191+9343A=) c.152+9343A= (n.152+9343A=) n.377+9343A= n.370+9343A= c.248+9343A= (n.248+9343A=) c.245+9343A= (n.245+9343A=) c.242+9343A= (n.242+9343A=) c.257+9343A= (n.257+9343A=) | |
| 2 | g.160357879G>A | CA1302270775 | RBMS1 | c.251+9337C>T (n.251+9337C>T) c.191+9337C>T (n.191+9337C>T) c.152+9337C>T (n.152+9337C>T) n.377+9337C>T n.370+9337C>T c.248+9337C>T (n.248+9337C>T) c.245+9337C>T (n.245+9337C>T) c.242+9337C>T (n.242+9337C>T) c.257+9337C>T (n.257+9337C>T) | dbSNP |
| 2 | g.160357879G= | CA1302270774 | RBMS1 | c.251+9337C= (n.251+9337C=) c.191+9337C= (n.191+9337C=) c.152+9337C= (n.152+9337C=) n.377+9337C= n.370+9337C= c.248+9337C= (n.248+9337C=) c.245+9337C= (n.245+9337C=) c.242+9337C= (n.242+9337C=) c.257+9337C= (n.257+9337C=) | |
| 2 | g.160357880C= | CA1302270776 | RBMS1 | c.251+9336G= (n.251+9336G=) c.191+9336G= (n.191+9336G=) c.152+9336G= (n.152+9336G=) n.377+9336G= n.370+9336G= c.248+9336G= (n.248+9336G=) c.245+9336G= (n.245+9336G=) c.242+9336G= (n.242+9336G=) c.257+9336G= (n.257+9336G=) | |
| 2 | g.160357880C>G | CA1038479963 | RBMS1 | c.251+9336G>C (n.251+9336G>C) c.191+9336G>C (n.191+9336G>C) c.152+9336G>C (n.152+9336G>C) n.377+9336G>C n.370+9336G>C c.248+9336G>C (n.248+9336G>C) c.245+9336G>C (n.245+9336G>C) c.242+9336G>C (n.242+9336G>C) c.257+9336G>C (n.257+9336G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357881A= | CA1302270777 | RBMS1 | c.251+9335T= (n.251+9335T=) c.191+9335T= (n.191+9335T=) c.152+9335T= (n.152+9335T=) n.377+9335T= n.370+9335T= c.248+9335T= (n.248+9335T=) c.245+9335T= (n.245+9335T=) c.242+9335T= (n.242+9335T=) c.257+9335T= (n.257+9335T=) | |
| 2 | g.160357881A>C | CA1302270778 | RBMS1 | c.251+9335T>G (n.251+9335T>G) c.191+9335T>G (n.191+9335T>G) c.152+9335T>G (n.152+9335T>G) n.377+9335T>G n.370+9335T>G c.248+9335T>G (n.248+9335T>G) c.245+9335T>G (n.245+9335T>G) c.242+9335T>G (n.242+9335T>G) c.257+9335T>G (n.257+9335T>G) | dbSNP |
| 2 | g.160357881A>T | CA759677157 | RBMS1 | c.251+9335T>A (n.251+9335T>A) c.191+9335T>A (n.191+9335T>A) c.152+9335T>A (n.152+9335T>A) n.377+9335T>A n.370+9335T>A c.248+9335T>A (n.248+9335T>A) c.245+9335T>A (n.245+9335T>A) c.242+9335T>A (n.242+9335T>A) c.257+9335T>A (n.257+9335T>A) | dbSNP |
| 2 | g.160357882G>C | CA1302270780 | RBMS1 | c.251+9334C>G (n.251+9334C>G) c.191+9334C>G (n.191+9334C>G) c.152+9334C>G (n.152+9334C>G) n.377+9334C>G n.370+9334C>G c.248+9334C>G (n.248+9334C>G) c.245+9334C>G (n.245+9334C>G) c.242+9334C>G (n.242+9334C>G) c.257+9334C>G (n.257+9334C>G) | dbSNP |
| 2 | g.160357882G= | CA1302270779 | RBMS1 | c.251+9334C= (n.251+9334C=) c.191+9334C= (n.191+9334C=) c.152+9334C= (n.152+9334C=) n.377+9334C= n.370+9334C= c.248+9334C= (n.248+9334C=) c.245+9334C= (n.245+9334C=) c.242+9334C= (n.242+9334C=) c.257+9334C= (n.257+9334C=) | |
| 2 | g.160357883G= | CA1302270782 | RBMS1 | c.251+9333C= (n.251+9333C=) c.191+9333C= (n.191+9333C=) c.152+9333C= (n.152+9333C=) n.377+9333C= n.370+9333C= c.248+9333C= (n.248+9333C=) c.245+9333C= (n.245+9333C=) c.242+9333C= (n.242+9333C=) c.257+9333C= (n.257+9333C=) | |
| 2 | g.160357883G>T | CA1302270781 | RBMS1 | c.251+9333C>A (n.251+9333C>A) c.191+9333C>A (n.191+9333C>A) c.152+9333C>A (n.152+9333C>A) n.377+9333C>A n.370+9333C>A c.248+9333C>A (n.248+9333C>A) c.245+9333C>A (n.245+9333C>A) c.242+9333C>A (n.242+9333C>A) c.257+9333C>A (n.257+9333C>A) | dbSNP |
| 2 | g.160357893C>A | CA1302270784 | RBMS1 | c.251+9323G>T (n.251+9323G>T) c.191+9323G>T (n.191+9323G>T) c.152+9323G>T (n.152+9323G>T) n.377+9323G>T n.370+9323G>T c.248+9323G>T (n.248+9323G>T) c.245+9323G>T (n.245+9323G>T) c.242+9323G>T (n.242+9323G>T) c.257+9323G>T (n.257+9323G>T) | dbSNP |
| 2 | g.160357893C= | CA1302270783 | RBMS1 | c.251+9323G= (n.251+9323G=) c.191+9323G= (n.191+9323G=) c.152+9323G= (n.152+9323G=) n.377+9323G= n.370+9323G= c.248+9323G= (n.248+9323G=) c.245+9323G= (n.245+9323G=) c.242+9323G= (n.242+9323G=) c.257+9323G= (n.257+9323G=) | |
| 2 | g.160357894A= | CA1302270785 | RBMS1 | c.251+9322T= (n.251+9322T=) c.191+9322T= (n.191+9322T=) c.152+9322T= (n.152+9322T=) n.377+9322T= n.370+9322T= c.248+9322T= (n.248+9322T=) c.245+9322T= (n.245+9322T=) c.242+9322T= (n.242+9322T=) c.257+9322T= (n.257+9322T=) | |
| 2 | g.160357894A>G | CA759677162 | RBMS1 | c.251+9322T>C (n.251+9322T>C) c.191+9322T>C (n.191+9322T>C) c.152+9322T>C (n.152+9322T>C) n.377+9322T>C n.370+9322T>C c.248+9322T>C (n.248+9322T>C) c.245+9322T>C (n.245+9322T>C) c.242+9322T>C (n.242+9322T>C) c.257+9322T>C (n.257+9322T>C) | dbSNP |
| 2 | g.160357895T>C | CA59437519 | RBMS1 | c.251+9321A>G (n.251+9321A>G) c.191+9321A>G (n.191+9321A>G) c.152+9321A>G (n.152+9321A>G) n.377+9321A>G n.370+9321A>G c.248+9321A>G (n.248+9321A>G) c.245+9321A>G (n.245+9321A>G) c.242+9321A>G (n.242+9321A>G) c.257+9321A>G (n.257+9321A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357895T= | CA1302270786 | RBMS1 | c.251+9321A= (n.251+9321A=) c.191+9321A= (n.191+9321A=) c.152+9321A= (n.152+9321A=) n.377+9321A= n.370+9321A= c.248+9321A= (n.248+9321A=) c.245+9321A= (n.245+9321A=) c.242+9321A= (n.242+9321A=) c.257+9321A= (n.257+9321A=) | |
| 2 | g.160357898G>A | CA759677167 | RBMS1 | c.251+9318C>T (n.251+9318C>T) c.191+9318C>T (n.191+9318C>T) c.152+9318C>T (n.152+9318C>T) n.377+9318C>T n.370+9318C>T c.248+9318C>T (n.248+9318C>T) c.245+9318C>T (n.245+9318C>T) c.242+9318C>T (n.242+9318C>T) c.257+9318C>T (n.257+9318C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357898G>C | CA1302270788 | RBMS1 | c.251+9318C>G (n.251+9318C>G) c.191+9318C>G (n.191+9318C>G) c.152+9318C>G (n.152+9318C>G) n.377+9318C>G n.370+9318C>G c.248+9318C>G (n.248+9318C>G) c.245+9318C>G (n.245+9318C>G) c.242+9318C>G (n.242+9318C>G) c.257+9318C>G (n.257+9318C>G) | dbSNP |
| 2 | g.160357898G= | CA1302270787 | RBMS1 | c.251+9318C= (n.251+9318C=) c.191+9318C= (n.191+9318C=) c.152+9318C= (n.152+9318C=) n.377+9318C= n.370+9318C= c.248+9318C= (n.248+9318C=) c.245+9318C= (n.245+9318C=) c.242+9318C= (n.242+9318C=) c.257+9318C= (n.257+9318C=) | |
| 2 | g.160357898G>T | CA59437520 | RBMS1 | c.251+9318C>A (n.251+9318C>A) c.191+9318C>A (n.191+9318C>A) c.152+9318C>A (n.152+9318C>A) n.377+9318C>A n.370+9318C>A c.248+9318C>A (n.248+9318C>A) c.245+9318C>A (n.245+9318C>A) c.242+9318C>A (n.242+9318C>A) c.257+9318C>A (n.257+9318C>A) | dbSNP |
| 2 | g.160357901_160357904delinsTTTC | CA1302270789 | RBMS1 | c.251+9312_251+9315delinsGAAA (n.251+9312_251+9315delinsGAAA) c.191+9312_191+9315delinsGAAA (n.191+9312_191+9315delinsGAAA) c.152+9312_152+9315delinsGAAA (n.152+9312_152+9315delinsGAAA) n.377+9312_377+9315delinsGAAA n.370+9312_370+9315delinsGAAA c.248+9312_248+9315delinsGAAA (n.248+9312_248+9315delinsGAAA) c.245+9312_245+9315delinsGAAA (n.245+9312_245+9315delinsGAAA) c.242+9312_242+9315delinsGAAA (n.242+9312_242+9315delinsGAAA) c.257+9312_257+9315delinsGAAA (n.257+9312_257+9315delinsGAAA) | |
| 2 | g.160357904_160357906del | CA759677170 | RBMS1 | c.251+9312_251+9314del (n.251+9312_251+9314del) c.191+9312_191+9314del (n.191+9312_191+9314del) c.152+9312_152+9314del (n.152+9312_152+9314del) n.377+9312_377+9314del n.370+9312_370+9314del c.248+9312_248+9314del (n.248+9312_248+9314del) c.245+9312_245+9314del (n.245+9312_245+9314del) c.242+9312_242+9314del (n.242+9312_242+9314del) c.257+9312_257+9314del (n.257+9312_257+9314del) | dbSNP |
| 2 | g.160357906T>A | CA59437521 | RBMS1 | c.251+9310A>T (n.251+9310A>T) c.191+9310A>T (n.191+9310A>T) c.152+9310A>T (n.152+9310A>T) n.377+9310A>T n.370+9310A>T c.248+9310A>T (n.248+9310A>T) c.245+9310A>T (n.245+9310A>T) c.242+9310A>T (n.242+9310A>T) c.257+9310A>T (n.257+9310A>T) | dbSNP |
| 2 | g.160357906T= | CA1302270790 | RBMS1 | c.251+9310A= (n.251+9310A=) c.191+9310A= (n.191+9310A=) c.152+9310A= (n.152+9310A=) n.377+9310A= n.370+9310A= c.248+9310A= (n.248+9310A=) c.245+9310A= (n.245+9310A=) c.242+9310A= (n.242+9310A=) c.257+9310A= (n.257+9310A=) | |
| 2 | g.160357909T>C | CA759677173 | RBMS1 | c.251+9307A>G (n.251+9307A>G) c.191+9307A>G (n.191+9307A>G) c.152+9307A>G (n.152+9307A>G) n.377+9307A>G n.370+9307A>G c.248+9307A>G (n.248+9307A>G) c.245+9307A>G (n.245+9307A>G) c.242+9307A>G (n.242+9307A>G) c.257+9307A>G (n.257+9307A>G) | dbSNP |
| 2 | g.160357909T= | CA1302270791 | RBMS1 | c.251+9307A= (n.251+9307A=) c.191+9307A= (n.191+9307A=) c.152+9307A= (n.152+9307A=) n.377+9307A= n.370+9307A= c.248+9307A= (n.248+9307A=) c.245+9307A= (n.245+9307A=) c.242+9307A= (n.242+9307A=) c.257+9307A= (n.257+9307A=) | |
| 2 | g.160357910C>A | CA2700749234 | RBMS1 | c.251+9306G>T (n.251+9306G>T) c.191+9306G>T (n.191+9306G>T) c.152+9306G>T (n.152+9306G>T) n.377+9306G>T n.370+9306G>T c.248+9306G>T (n.248+9306G>T) c.245+9306G>T (n.245+9306G>T) c.242+9306G>T (n.242+9306G>T) c.257+9306G>T (n.257+9306G>T) | dbSNP |
| 2 | g.160357910C= | CA1302270792 | RBMS1 | c.251+9306G= (n.251+9306G=) c.191+9306G= (n.191+9306G=) c.152+9306G= (n.152+9306G=) n.377+9306G= n.370+9306G= c.248+9306G= (n.248+9306G=) c.245+9306G= (n.245+9306G=) c.242+9306G= (n.242+9306G=) c.257+9306G= (n.257+9306G=) | |
| 2 | g.160357910C>T | CA759677175 | RBMS1 | c.251+9306G>A (n.251+9306G>A) c.191+9306G>A (n.191+9306G>A) c.152+9306G>A (n.152+9306G>A) n.377+9306G>A n.370+9306G>A c.248+9306G>A (n.248+9306G>A) c.245+9306G>A (n.245+9306G>A) c.242+9306G>A (n.242+9306G>A) c.257+9306G>A (n.257+9306G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357912G>A | CA1302270793 | RBMS1 | c.251+9304C>T (n.251+9304C>T) c.191+9304C>T (n.191+9304C>T) c.152+9304C>T (n.152+9304C>T) n.377+9304C>T n.370+9304C>T c.248+9304C>T (n.248+9304C>T) c.245+9304C>T (n.245+9304C>T) c.242+9304C>T (n.242+9304C>T) c.257+9304C>T (n.257+9304C>T) | dbSNP |
| 2 | g.160357912G= | CA1302270794 | RBMS1 | c.251+9304C= (n.251+9304C=) c.191+9304C= (n.191+9304C=) c.152+9304C= (n.152+9304C=) n.377+9304C= n.370+9304C= c.248+9304C= (n.248+9304C=) c.245+9304C= (n.245+9304C=) c.242+9304C= (n.242+9304C=) c.257+9304C= (n.257+9304C=) | |
| 2 | g.160357913T>C | CA1302270796 | RBMS1 | c.251+9303A>G (n.251+9303A>G) c.191+9303A>G (n.191+9303A>G) c.152+9303A>G (n.152+9303A>G) n.377+9303A>G n.370+9303A>G c.248+9303A>G (n.248+9303A>G) c.245+9303A>G (n.245+9303A>G) c.242+9303A>G (n.242+9303A>G) c.257+9303A>G (n.257+9303A>G) | dbSNP |
| 2 | g.160357913T= | CA1302270795 | RBMS1 | c.251+9303A= (n.251+9303A=) c.191+9303A= (n.191+9303A=) c.152+9303A= (n.152+9303A=) n.377+9303A= n.370+9303A= c.248+9303A= (n.248+9303A=) c.245+9303A= (n.245+9303A=) c.242+9303A= (n.242+9303A=) c.257+9303A= (n.257+9303A=) | |
| 2 | g.160357915A>G | CA2502547795 | RBMS1 | c.251+9301T>C (n.251+9301T>C) c.191+9301T>C (n.191+9301T>C) c.152+9301T>C (n.152+9301T>C) n.377+9301T>C n.370+9301T>C c.248+9301T>C (n.248+9301T>C) c.245+9301T>C (n.245+9301T>C) c.242+9301T>C (n.242+9301T>C) c.257+9301T>C (n.257+9301T>C) | |
| 2 | g.160357916T>C | CA59437522 | RBMS1 | c.251+9300A>G (n.251+9300A>G) c.191+9300A>G (n.191+9300A>G) c.152+9300A>G (n.152+9300A>G) n.377+9300A>G n.370+9300A>G c.248+9300A>G (n.248+9300A>G) c.245+9300A>G (n.245+9300A>G) c.242+9300A>G (n.242+9300A>G) c.257+9300A>G (n.257+9300A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357916T= | CA1302270797 | RBMS1 | c.251+9300A= (n.251+9300A=) c.191+9300A= (n.191+9300A=) c.152+9300A= (n.152+9300A=) n.377+9300A= n.370+9300A= c.248+9300A= (n.248+9300A=) c.245+9300A= (n.245+9300A=) c.242+9300A= (n.242+9300A=) c.257+9300A= (n.257+9300A=) | |
| 2 | g.160357918C= | CA1302270798 | RBMS1 | c.251+9298G= (n.251+9298G=) c.191+9298G= (n.191+9298G=) c.152+9298G= (n.152+9298G=) n.377+9298G= n.370+9298G= c.248+9298G= (n.248+9298G=) c.245+9298G= (n.245+9298G=) c.242+9298G= (n.242+9298G=) c.257+9298G= (n.257+9298G=) | |
| 2 | g.160357918C>T | CA59437523 | RBMS1 | c.251+9298G>A (n.251+9298G>A) c.191+9298G>A (n.191+9298G>A) c.152+9298G>A (n.152+9298G>A) n.377+9298G>A n.370+9298G>A c.248+9298G>A (n.248+9298G>A) c.245+9298G>A (n.245+9298G>A) c.242+9298G>A (n.242+9298G>A) c.257+9298G>A (n.257+9298G>A) | dbSNP |
| 2 | g.160357919T>C | CA537325986 | RBMS1 | c.251+9297A>G (n.251+9297A>G) c.191+9297A>G (n.191+9297A>G) c.152+9297A>G (n.152+9297A>G) n.377+9297A>G n.370+9297A>G c.248+9297A>G (n.248+9297A>G) c.245+9297A>G (n.245+9297A>G) c.242+9297A>G (n.242+9297A>G) c.257+9297A>G (n.257+9297A>G) | gnomAD v2 |
| 2 | g.160357927T>A | CA759677187 | RBMS1 | c.251+9289A>T (n.251+9289A>T) c.191+9289A>T (n.191+9289A>T) c.152+9289A>T (n.152+9289A>T) n.377+9289A>T n.370+9289A>T c.248+9289A>T (n.248+9289A>T) c.245+9289A>T (n.245+9289A>T) c.242+9289A>T (n.242+9289A>T) c.257+9289A>T (n.257+9289A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357927T>C | CA1038479980 | RBMS1 | c.251+9289A>G (n.251+9289A>G) c.191+9289A>G (n.191+9289A>G) c.152+9289A>G (n.152+9289A>G) n.377+9289A>G n.370+9289A>G c.248+9289A>G (n.248+9289A>G) c.245+9289A>G (n.245+9289A>G) c.242+9289A>G (n.242+9289A>G) c.257+9289A>G (n.257+9289A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357927T= | CA1302270799 | RBMS1 | c.251+9289A= (n.251+9289A=) c.191+9289A= (n.191+9289A=) c.152+9289A= (n.152+9289A=) n.377+9289A= n.370+9289A= c.248+9289A= (n.248+9289A=) c.245+9289A= (n.245+9289A=) c.242+9289A= (n.242+9289A=) c.257+9289A= (n.257+9289A=) | |
| 2 | g.160357930C>A | CA537325987 | RBMS1 | c.251+9286G>T (n.251+9286G>T) c.191+9286G>T (n.191+9286G>T) c.152+9286G>T (n.152+9286G>T) n.377+9286G>T n.370+9286G>T c.248+9286G>T (n.248+9286G>T) c.245+9286G>T (n.245+9286G>T) c.242+9286G>T (n.242+9286G>T) c.257+9286G>T (n.257+9286G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160357930C= | CA1302270800 | RBMS1 | c.251+9286G= (n.251+9286G=) c.191+9286G= (n.191+9286G=) c.152+9286G= (n.152+9286G=) n.377+9286G= n.370+9286G= c.248+9286G= (n.248+9286G=) c.245+9286G= (n.245+9286G=) c.242+9286G= (n.242+9286G=) c.257+9286G= (n.257+9286G=) |