Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.160342477C>ACA1202278867COPA,NHLH1n.124+654G>T
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c.-175-28080C>A (n.-175-28080C>A)
dbSNP
1g.160342477C=CA1202278866COPA,NHLH1n.124+654G=
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1g.160342478C=CA1202278868COPA,NHLH1n.124+653G=
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1g.160342478C>TCA1202278869COPA,NHLH1n.124+653G>A
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n.117+653G>A
n.122+653G>A
c.40+653G>A (n.40+653G>A)
n.79+653G>A
n.129+653G>A
c.-175-28079C>T (n.-175-28079C>T)
dbSNP
1g.160342481A=CA1202278870COPA,NHLH1n.124+650T=
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1g.160342481A>GCA2518017625COPA,NHLH1n.124+650T>C
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n.117+650T>C
n.122+650T>C
c.40+650T>C (n.40+650T>C)
n.79+650T>C
n.129+650T>C
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1g.160342481A>TCA31529145COPA,NHLH1n.124+650T>A
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n.143+650T>A
n.436+650T>A
n.117+650T>A
n.122+650T>A
c.40+650T>A (n.40+650T>A)
n.79+650T>A
n.129+650T>A
c.-175-28076A>T (n.-175-28076A>T)
dbSNP
1g.160342482_160342483delinsTACA1202278871COPA,NHLH1n.124+648_124+649delinsTA
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c.-175-28075_-175-28074delinsTA (n.-175-28075_-175-28074delinsTA)
1g.160342483A=CA1202278872COPA,NHLH1n.124+648T=
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1g.160342483A>GCA1202278873COPA,NHLH1n.124+648T>C
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n.122+648T>C
c.40+648T>C (n.40+648T>C)
n.79+648T>C
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dbSNP
1g.160342485delCA526600209COPA,NHLH1n.124+648del
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n.79+648del
n.129+648del
c.-175-28072del (n.-175-28072del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160342484A=CA1202278874COPA,NHLH1n.124+647T=
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n.117+647T=
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c.40+647T= (n.40+647T=)
n.79+647T=
n.129+647T=
c.-175-28073A= (n.-175-28073A=)
1g.160342484A>CCA1202278875COPA,NHLH1n.124+647T>G
n.114+647T>G
n.143+647T>G
n.436+647T>G
n.117+647T>G
n.122+647T>G
c.40+647T>G (n.40+647T>G)
n.79+647T>G
n.129+647T>G
c.-175-28073A>C (n.-175-28073A>C)
dbSNP
1g.160342487T>ACA1008338361COPA,NHLH1n.124+644A>T
n.114+644A>T
n.143+644A>T
n.436+644A>T
n.117+644A>T
n.122+644A>T
c.40+644A>T (n.40+644A>T)
n.79+644A>T
n.129+644A>T
c.-175-28070T>A (n.-175-28070T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160342487T>CCA890118407COPA,NHLH1n.124+644A>G
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n.79+644A>G
n.129+644A>G
c.-175-28070T>C (n.-175-28070T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160342487T>GCA1008338365COPA,NHLH1n.124+644A>C
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c.-175-28070T>G (n.-175-28070T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160342487T=CA1202278876COPA,NHLH1n.124+644A=
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1g.160342492C>ACA31529152COPA,NHLH1n.124+639G>T
n.114+639G>T
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n.79+639G>T
n.129+639G>T
c.-175-28065C>A (n.-175-28065C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160342492C=CA1202278877COPA,NHLH1n.124+639G=
n.114+639G=
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n.436+639G=
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c.40+639G= (n.40+639G=)
n.79+639G=
n.129+639G=
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1g.160342492C>GCA526600210COPA,NHLH1n.124+639G>C
n.114+639G>C
n.143+639G>C
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n.117+639G>C
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c.40+639G>C (n.40+639G>C)
n.79+639G>C
n.129+639G>C
c.-175-28065C>G (n.-175-28065C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160342492C>TCA890118410COPA,NHLH1n.124+639G>A
n.114+639G>A
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n.117+639G>A
n.122+639G>A
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n.79+639G>A
n.129+639G>A
c.-175-28065C>T (n.-175-28065C>T)
dbSNP
1g.160342495C>ACA2551497997COPA,NHLH1n.124+636G>T
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n.122+636G>T
c.40+636G>T (n.40+636G>T)
n.79+636G>T
n.129+636G>T
c.-175-28062C>A (n.-175-28062C>A)
1g.160342496T>CCA1202278879COPA,NHLH1n.124+635A>G
n.114+635A>G
n.143+635A>G
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n.117+635A>G
n.122+635A>G
c.40+635A>G (n.40+635A>G)
n.79+635A>G
n.129+635A>G
c.-175-28061T>C (n.-175-28061T>C)
dbSNP
1g.160342496T=CA1202278878COPA,NHLH1n.124+635A=
n.114+635A=
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1g.160342497G>ACA1202278881COPA,NHLH1n.124+634C>T
n.114+634C>T
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n.117+634C>T
n.122+634C>T
c.40+634C>T (n.40+634C>T)
n.79+634C>T
n.129+634C>T
c.-175-28060G>A (n.-175-28060G>A)
dbSNP
1g.160342497G=CA1202278880COPA,NHLH1n.124+634C=
n.114+634C=
n.143+634C=
n.436+634C=
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n.122+634C=
c.40+634C= (n.40+634C=)
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1g.160342498G>CCA1202278882COPA,NHLH1n.124+633C>G
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n.79+633C>G
n.129+633C>G
c.-175-28059G>C (n.-175-28059G>C)
dbSNP
1g.160342498G=CA1202278883COPA,NHLH1n.124+633C=
n.114+633C=
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n.129+633C=
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1g.160342499T>CCA526600211COPA,NHLH1n.124+632A>G
n.114+632A>G
n.143+632A>G
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n.117+632A>G
n.122+632A>G
c.40+632A>G (n.40+632A>G)
n.79+632A>G
n.129+632A>G
c.-175-28058T>C (n.-175-28058T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160342499T=CA1202278884COPA,NHLH1n.124+632A=
n.114+632A=
n.143+632A=
n.436+632A=
n.117+632A=
n.122+632A=
c.40+632A= (n.40+632A=)
n.79+632A=
n.129+632A=
c.-175-28058T= (n.-175-28058T=)
1g.160342500A=CA1202278885COPA,NHLH1n.124+631T=
n.114+631T=
n.143+631T=
n.436+631T=
n.117+631T=
n.122+631T=
c.40+631T= (n.40+631T=)
n.79+631T=
n.129+631T=
c.-175-28057A= (n.-175-28057A=)
1g.160342500A>GCA890118422COPA,NHLH1n.124+631T>C
n.114+631T>C
n.143+631T>C
n.436+631T>C
n.117+631T>C
n.122+631T>C
c.40+631T>C (n.40+631T>C)
n.79+631T>C
n.129+631T>C
c.-175-28057A>G (n.-175-28057A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160342501delCA1008338396COPA,NHLH1n.124+631del
n.114+631del
n.143+631del
n.436+631del
n.117+631del
n.122+631del
c.40+631del (n.40+631del)
n.79+631del
n.129+631del
c.-175-28056del (n.-175-28056del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160342505A=CA1202278886COPA,NHLH1n.124+626T=
n.114+626T=
n.143+626T=
n.436+626T=
n.117+626T=
n.122+626T=
c.40+626T= (n.40+626T=)
n.79+626T=
n.129+626T=
c.-175-28052A= (n.-175-28052A=)
1g.160342505A>GCA526600212COPA,NHLH1n.124+626T>C
n.114+626T>C
n.143+626T>C
n.436+626T>C
n.117+626T>C
n.122+626T>C
c.40+626T>C (n.40+626T>C)
n.79+626T>C
n.129+626T>C
c.-175-28052A>G (n.-175-28052A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160342507G>ACA1008338408COPA,NHLH1n.124+624C>T
n.114+624C>T
n.143+624C>T
n.436+624C>T
n.117+624C>T
n.122+624C>T
c.40+624C>T (n.40+624C>T)
n.79+624C>T
n.129+624C>T
c.-175-28050G>A (n.-175-28050G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160342507G=CA1202278887COPA,NHLH1n.124+624C=
n.114+624C=
n.143+624C=
n.436+624C=
n.117+624C=
n.122+624C=
c.40+624C= (n.40+624C=)
n.79+624C=
n.129+624C=
c.-175-28050G= (n.-175-28050G=)
1g.160342509C=CA1202278888COPA,NHLH1n.124+622G=
n.114+622G=
n.143+622G=
n.436+622G=
n.117+622G=
n.122+622G=
c.40+622G= (n.40+622G=)
n.79+622G=
n.129+622G=
c.-175-28048C= (n.-175-28048C=)
1g.160342509C>GCA890118429COPA,NHLH1n.124+622G>C
n.114+622G>C
n.143+622G>C
n.436+622G>C
n.117+622G>C
n.122+622G>C
c.40+622G>C (n.40+622G>C)
n.79+622G>C
n.129+622G>C
c.-175-28048C>G (n.-175-28048C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160342511G>ACA526600213COPA,NHLH1n.124+620C>T
n.114+620C>T
n.143+620C>T
n.436+620C>T
n.117+620C>T
n.122+620C>T
c.40+620C>T (n.40+620C>T)
n.79+620C>T
n.129+620C>T
c.-175-28046G>A (n.-175-28046G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160342511G=CA1202278889COPA,NHLH1n.124+620C=
n.114+620C=
n.143+620C=
n.436+620C=
n.117+620C=
n.122+620C=
c.40+620C= (n.40+620C=)
n.79+620C=
n.129+620C=
c.-175-28046G= (n.-175-28046G=)
1g.160342512A=CA1202278890COPA,NHLH1n.124+619T=
n.114+619T=
n.143+619T=
n.436+619T=
n.117+619T=
n.122+619T=
c.40+619T= (n.40+619T=)
n.79+619T=
n.129+619T=
c.-175-28045A= (n.-175-28045A=)
1g.160342512A>GCA890118431COPA,NHLH1n.124+619T>C
n.114+619T>C
n.143+619T>C
n.436+619T>C
n.117+619T>C
n.122+619T>C
c.40+619T>C (n.40+619T>C)
n.79+619T>C
n.129+619T>C
c.-175-28045A>G (n.-175-28045A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160342518A=CA1202278891COPA,NHLH1n.124+613T=
n.114+613T=
n.143+613T=
n.436+613T=
n.117+613T=
n.122+613T=
c.40+613T= (n.40+613T=)
n.79+613T=
n.129+613T=
c.-175-28039A= (n.-175-28039A=)
1g.160342518A>GCA890118432COPA,NHLH1n.124+613T>C
n.114+613T>C
n.143+613T>C
n.436+613T>C
n.117+613T>C
n.122+613T>C
c.40+613T>C (n.40+613T>C)
n.79+613T>C
n.129+613T>C
c.-175-28039A>G (n.-175-28039A>G)
dbSNP
1g.160342522T>CCA890118433COPA,NHLH1n.124+609A>G
n.114+609A>G
n.143+609A>G
n.436+609A>G
n.117+609A>G
n.122+609A>G
c.40+609A>G (n.40+609A>G)
n.79+609A>G
n.129+609A>G
c.-175-28035T>C (n.-175-28035T>C)
dbSNP
1g.160342522T=CA1202278892COPA,NHLH1n.124+609A=
n.114+609A=
n.143+609A=
n.436+609A=
n.117+609A=
n.122+609A=
c.40+609A= (n.40+609A=)
n.79+609A=
n.129+609A=
c.-175-28035T= (n.-175-28035T=)
1g.160342524T>CCA526600214COPA,NHLH1n.124+607A>G
n.114+607A>G
n.143+607A>G
n.436+607A>G
n.117+607A>G
n.122+607A>G
c.40+607A>G (n.40+607A>G)
n.79+607A>G
n.129+607A>G
c.-175-28033T>C (n.-175-28033T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160342524T=CA1202278893COPA,NHLH1n.124+607A=
n.114+607A=
n.143+607A=
n.436+607A=
n.117+607A=
n.122+607A=
c.40+607A= (n.40+607A=)
n.79+607A=
n.129+607A=
c.-175-28033T= (n.-175-28033T=)
1g.160342528T>CCA31529160COPA,NHLH1n.124+603A>G
n.114+603A>G
n.143+603A>G
n.436+603A>G
n.117+603A>G
n.122+603A>G
c.40+603A>G (n.40+603A>G)
n.79+603A>G
n.129+603A>G
c.-175-28029T>C (n.-175-28029T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160342528T=CA1202278894COPA,NHLH1n.124+603A=
n.114+603A=
n.143+603A=
n.436+603A=
n.117+603A=
n.122+603A=
c.40+603A= (n.40+603A=)
n.79+603A=
n.129+603A=
c.-175-28029T= (n.-175-28029T=)
1g.160342530G>ACA1008338419COPA,NHLH1n.124+601C>T
n.114+601C>T
n.143+601C>T
n.436+601C>T
n.117+601C>T
n.122+601C>T
c.40+601C>T (n.40+601C>T)
n.79+601C>T
n.129+601C>T
c.-175-28027G>A (n.-175-28027G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160342530G=CA1202278895COPA,NHLH1n.124+601C=
n.114+601C=
n.143+601C=
n.436+601C=
n.117+601C=
n.122+601C=
c.40+601C= (n.40+601C=)
n.79+601C=
n.129+601C=
c.-175-28027G= (n.-175-28027G=)
1g.160342531T>CCA31529164COPA,NHLH1n.124+600A>G
n.114+600A>G
n.143+600A>G
n.436+600A>G
n.117+600A>G
n.122+600A>G
c.40+600A>G (n.40+600A>G)
n.79+600A>G
n.129+600A>G
c.-175-28026T>C (n.-175-28026T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.160342531T=CA1202278896COPA,NHLH1n.124+600A=
n.114+600A=
n.143+600A=
n.436+600A=
n.117+600A=
n.122+600A=
c.40+600A= (n.40+600A=)
n.79+600A=
n.129+600A=
c.-175-28026T= (n.-175-28026T=)
1g.160342533T>CCA890118437COPA,NHLH1n.124+598A>G
n.114+598A>G
n.143+598A>G
n.436+598A>G
n.117+598A>G
n.122+598A>G
c.40+598A>G (n.40+598A>G)
n.79+598A>G
n.129+598A>G
c.-175-28024T>C (n.-175-28024T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160342533T=CA1202278897COPA,NHLH1n.124+598A=
n.114+598A=
n.143+598A=
n.436+598A=
n.117+598A=
n.122+598A=
c.40+598A= (n.40+598A=)
n.79+598A=
n.129+598A=
c.-175-28024T= (n.-175-28024T=)
1g.160342537T>CCA31529173COPA,NHLH1n.124+594A>G
n.114+594A>G
n.143+594A>G
n.436+594A>G
n.117+594A>G
n.122+594A>G
c.40+594A>G (n.40+594A>G)
n.79+594A>G
n.129+594A>G
c.-175-28020T>C (n.-175-28020T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160342537T=CA1146593408COPA,NHLH1n.124+594A=
n.114+594A=
n.143+594A=
n.436+594A=
n.117+594A=
n.122+594A=
c.40+594A= (n.40+594A=)
n.79+594A=
n.129+594A=
c.-175-28020T= (n.-175-28020T=)
1g.160342540A>GCA2746344005COPA,NHLH1n.124+591T>C
n.114+591T>C
n.143+591T>C
n.436+591T>C
n.117+591T>C
n.122+591T>C
c.40+591T>C (n.40+591T>C)
n.79+591T>C
n.129+591T>C
c.-175-28017A>G (n.-175-28017A>G)
1g.160342549T>CCA890118439COPA,NHLH1n.124+582A>G
n.114+582A>G
n.143+582A>G
n.436+582A>G
n.117+582A>G
n.122+582A>G
c.40+582A>G (n.40+582A>G)
n.79+582A>G
n.129+582A>G
c.-175-28008T>C (n.-175-28008T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160342549T=CA1202278898COPA,NHLH1n.124+582A=
n.114+582A=
n.143+582A=
n.436+582A=
n.117+582A=
n.122+582A=
c.40+582A= (n.40+582A=)
n.79+582A=
n.129+582A=
c.-175-28008T= (n.-175-28008T=)
1g.160342550T=CA1202278899COPA,NHLH1n.124+581A=
n.114+581A=
n.143+581A=
n.436+581A=
n.117+581A=
n.122+581A=
c.40+581A= (n.40+581A=)
n.79+581A=
n.129+581A=
c.-175-28007T= (n.-175-28007T=)
1g.160342551_160342556dupCA1202278900COPA,NHLH1n.124+575_124+580dup
n.114+575_114+580dup
n.143+575_143+580dup
n.436+575_436+580dup
n.117+575_117+580dup
n.122+575_122+580dup
c.40+575_40+580dup (n.40+575_40+580dup)
n.79+575_79+580dup
n.129+575_129+580dup
c.-175-28006_-175-28001dup (n.-175-28006_-175-28001dup)
dbSNP
1g.160342555G>ACA1202278902COPA,NHLH1n.124+576C>T
n.114+576C>T
n.143+576C>T
n.436+576C>T
n.117+576C>T
n.122+576C>T
c.40+576C>T (n.40+576C>T)
n.79+576C>T
n.129+576C>T
c.-175-28002G>A (n.-175-28002G>A)
dbSNP
1g.160342555G=CA1202278901COPA,NHLH1n.124+576C=
n.114+576C=
n.143+576C=
n.436+576C=
n.117+576C=
n.122+576C=
c.40+576C= (n.40+576C=)
n.79+576C=
n.129+576C=
c.-175-28002G= (n.-175-28002G=)
1g.160342557G>ACA1202278904COPA,NHLH1n.124+574C>T
n.114+574C>T
n.143+574C>T
n.436+574C>T
n.117+574C>T
n.122+574C>T
c.40+574C>T (n.40+574C>T)
n.79+574C>T
n.129+574C>T
c.-175-28000G>A (n.-175-28000G>A)
dbSNP
1g.160342557G>CCA1202278905COPA,NHLH1n.124+574C>G
n.114+574C>G
n.143+574C>G
n.436+574C>G
n.117+574C>G
n.122+574C>G
c.40+574C>G (n.40+574C>G)
n.79+574C>G
n.129+574C>G
c.-175-28000G>C (n.-175-28000G>C)
dbSNP
1g.160342557G=CA1202278903COPA,NHLH1n.124+574C=
n.114+574C=
n.143+574C=
n.436+574C=
n.117+574C=
n.122+574C=
c.40+574C= (n.40+574C=)
n.79+574C=
n.129+574C=
c.-175-28000G= (n.-175-28000G=)
1g.160342558T>ACA1008338432COPA,NHLH1n.124+573A>T
n.114+573A>T
n.143+573A>T
n.436+573A>T
n.117+573A>T
n.122+573A>T
c.40+573A>T (n.40+573A>T)
n.79+573A>T
n.129+573A>T
c.-175-27999T>A (n.-175-27999T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160342558T>CCA1008338436COPA,NHLH1n.124+573A>G
n.114+573A>G
n.143+573A>G
n.436+573A>G
n.117+573A>G
n.122+573A>G
c.40+573A>G (n.40+573A>G)
n.79+573A>G
n.129+573A>G
c.-175-27999T>C (n.-175-27999T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160342558T=CA1202278906COPA,NHLH1n.124+573A=
n.114+573A=
n.143+573A=
n.436+573A=
n.117+573A=
n.122+573A=
c.40+573A= (n.40+573A=)
n.79+573A=
n.129+573A=
c.-175-27999T= (n.-175-27999T=)
1g.160342559A=CA1202278907COPA,NHLH1n.124+572T=
n.114+572T=
n.143+572T=
n.436+572T=
n.117+572T=
n.122+572T=
c.40+572T= (n.40+572T=)
n.79+572T=
n.129+572T=
c.-175-27998A= (n.-175-27998A=)
1g.160342559A>GCA31529178COPA,NHLH1n.124+572T>C
n.114+572T>C
n.143+572T>C
n.436+572T>C
n.117+572T>C
n.122+572T>C
c.40+572T>C (n.40+572T>C)
n.79+572T>C
n.129+572T>C
c.-175-27998A>G (n.-175-27998A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160342565C=CA1202278908COPA,NHLH1n.124+566G=
n.114+566G=
n.143+566G=
n.436+566G=
n.117+566G=
n.122+566G=
c.40+566G= (n.40+566G=)
n.79+566G=
n.129+566G=
c.-175-27992C= (n.-175-27992C=)
1g.160342565C>TCA1008338446COPA,NHLH1n.124+566G>A
n.114+566G>A
n.143+566G>A
n.436+566G>A
n.117+566G>A
n.122+566G>A
c.40+566G>A (n.40+566G>A)
n.79+566G>A
n.129+566G>A
c.-175-27992C>T (n.-175-27992C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160342572T>GCA1202278910COPA,NHLH1n.124+559A>C
n.114+559A>C
n.143+559A>C
n.436+559A>C
n.117+559A>C
n.122+559A>C
c.40+559A>C (n.40+559A>C)
n.79+559A>C
n.129+559A>C
c.-175-27985T>G (n.-175-27985T>G)
dbSNP
1g.160342572T=CA1202278909COPA,NHLH1n.124+559A=
n.114+559A=
n.143+559A=
n.436+559A=
n.117+559A=
n.122+559A=
c.40+559A= (n.40+559A=)
n.79+559A=
n.129+559A=
c.-175-27985T= (n.-175-27985T=)

Number of alleles fetched