| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160314117C>A | CA343264571 | COPA,NHLH1 | n.387G>T n.3199G>T n.3406G>T n.486G>T n.712G>T n.818G>T n.1111G>T n.3399G>T n.1842G>T n.3425G>T c.715G>T (p.Ala239Ser) n.1799G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.234G>T c.316-950G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) c.*404G>T (n.*404G>T) c.-176+27526C>A (n.-176+27526C>A) | |
| 1 | g.160314117C= | CA1202267861 | COPA,NHLH1 | n.387G= n.3199G= n.3406G= n.486G= n.712G= n.818G= n.1111G= n.3399G= n.1842G= n.3425G= c.715G= (p.Ala239=) n.1799G= c.*152G= (n.*152G=) c.234G= c.316-950G= c.262G= (p.Ala88=) c.*404G= (n.*404G=) c.-176+27526C= (n.-176+27526C=) | |
| 1 | g.160314117C>G | CA343264564 | COPA,NHLH1 | n.387G>C n.3199G>C n.3406G>C n.486G>C n.712G>C n.818G>C n.1111G>C n.3399G>C n.1842G>C n.3425G>C c.715G>C (p.Ala239Pro) n.1799G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.234G>C c.316-950G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) c.*404G>C (n.*404G>C) c.-176+27526C>G (n.-176+27526C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.160314117C>T | CA343264565 | COPA,NHLH1 | n.387G>A n.3199G>A n.3406G>A n.486G>A n.712G>A n.818G>A n.1111G>A n.3399G>A n.1842G>A n.3425G>A c.715G>A (p.Ala239Thr) n.1799G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.234G>A c.316-950G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) c.*404G>A (n.*404G>A) c.-176+27526C>T (n.-176+27526C>T) | |
| 1 | g.160314118C>A | CA343264575 | COPA,NHLH1 | n.386G>T n.3198G>T n.3405G>T n.485G>T n.711G>T n.817G>T n.1110G>T n.3398G>T n.1841G>T n.3424G>T c.714G>T (p.Lys238Asn) n.1798G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.233G>T c.316-951G>T c.261G>T (p.Lys87Asn) c.*403G>T (n.*403G>T) c.-176+27527C>A (n.-176+27527C>A) | |
| 1 | g.160314118C= | CA1202267862 | COPA,NHLH1 | n.386G= n.3198G= n.3405G= n.485G= n.711G= n.817G= n.1110G= n.3398G= n.1841G= n.3424G= c.714G= (p.Lys238=) n.1798G= c.*151G= (n.*151G=) c.233G= c.316-951G= c.261G= (p.Lys87=) c.*403G= (n.*403G=) c.-176+27527C= (n.-176+27527C=) | |
| 1 | g.160314118C>G | CA16621579 | COPA,NHLH1 | n.386G>C n.3198G>C n.3405G>C n.485G>C n.711G>C n.817G>C n.1110G>C n.3398G>C n.1841G>C n.3424G>C c.714G>C (p.Lys238Asn) n.1798G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.233G>C c.316-951G>C c.261G>C (p.Lys87Asn) c.*403G>C (n.*403G>C) c.-176+27527C>G (n.-176+27527C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.160314118C>T | CA421355930 | COPA,NHLH1 | n.386G>A n.3198G>A n.3405G>A n.485G>A n.711G>A n.817G>A n.1110G>A n.3398G>A n.1841G>A n.3424G>A c.714G>A (p.Lys238=) n.1798G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.233G>A c.316-951G>A c.261G>A (p.Lys87=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.-176+27527C>T (n.-176+27527C>T) | |
| 1 | g.160314119T>A | CA343264579 | COPA,NHLH1 | n.385A>T n.3197A>T n.3404A>T n.484A>T n.710A>T n.816A>T n.1109A>T n.3397A>T n.1840A>T n.3423A>T c.713A>T (p.Lys238Met) n.1797A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.232A>T c.316-952A>T c.260A>T (p.Lys87Met) c.*402A>T (n.*402A>T) c.-176+27528T>A (n.-176+27528T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314119T>C | CA343264586 | COPA,NHLH1 | n.385A>G n.3197A>G n.3404A>G n.484A>G n.710A>G n.816A>G n.1109A>G n.3397A>G n.1840A>G n.3423A>G c.713A>G (p.Lys238Arg) n.1797A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.232A>G c.316-952A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) c.*402A>G (n.*402A>G) c.-176+27528T>C (n.-176+27528T>C) | |
| 1 | g.160314119T>G | CA343264592 | COPA,NHLH1 | n.385A>C n.3197A>C n.3404A>C n.484A>C n.710A>C n.816A>C n.1109A>C n.3397A>C n.1840A>C n.3423A>C c.713A>C (p.Lys238Thr) n.1797A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.232A>C c.316-952A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) c.*402A>C (n.*402A>C) c.-176+27528T>G (n.-176+27528T>G) | |
| 1 | g.160314120T>A | CA343264594 | COPA,NHLH1 | n.384A>T n.3196A>T n.3403A>T n.483A>T n.709A>T n.815A>T n.1108A>T n.3396A>T n.1839A>T n.3422A>T c.712A>T (p.Lys238Ter) n.1796A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.231A>T c.316-953A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) c.*401A>T (n.*401A>T) c.-176+27529T>A (n.-176+27529T>A) | |
| 1 | g.160314120T>C | CA343264597 | COPA,NHLH1 | n.384A>G n.3196A>G n.3403A>G n.483A>G n.709A>G n.815A>G n.1108A>G n.3396A>G n.1839A>G n.3422A>G c.712A>G (p.Lys238Glu) n.1796A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.231A>G c.316-953A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) c.*401A>G (n.*401A>G) c.-176+27529T>C (n.-176+27529T>C) | |
| 1 | g.160314120T>G | CA343264596 | COPA,NHLH1 | n.384A>C n.3196A>C n.3403A>C n.483A>C n.709A>C n.815A>C n.1108A>C n.3396A>C n.1839A>C n.3422A>C c.712A>C (p.Lys238Gln) n.1796A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.231A>C c.316-953A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) c.*401A>C (n.*401A>C) c.-176+27529T>G (n.-176+27529T>G) | |
| 1 | g.160314121T>A | CA421355937 | COPA,NHLH1 | n.383A>T n.3195A>T n.3402A>T n.482A>T n.708A>T n.814A>T n.1107A>T n.3395A>T n.1838A>T n.3421A>T c.711A>T (p.Ser237=) n.1795A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.230A>T c.316-954A>T c.258A>T (p.Ser86=) c.*400A>T (n.*400A>T) c.-176+27530T>A (n.-176+27530T>A) | |
| 1 | g.160314121T>C | CA421355939 | COPA,NHLH1 | n.383A>G n.3195A>G n.3402A>G n.482A>G n.708A>G n.814A>G n.1107A>G n.3395A>G n.1838A>G n.3421A>G c.711A>G (p.Ser237=) n.1795A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.230A>G c.316-954A>G c.258A>G (p.Ser86=) c.*400A>G (n.*400A>G) c.-176+27530T>C (n.-176+27530T>C) | |
| 1 | g.160314121T>G | CA421355938 | COPA,NHLH1 | n.383A>C n.3195A>C n.3402A>C n.482A>C n.708A>C n.814A>C n.1107A>C n.3395A>C n.1838A>C n.3421A>C c.711A>C (p.Ser237=) n.1795A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.230A>C c.316-954A>C c.258A>C (p.Ser86=) c.*400A>C (n.*400A>C) c.-176+27530T>G (n.-176+27530T>G) | |
| 1 | g.160314122G>A | CA343264604 | COPA,NHLH1 | n.382C>T n.3194C>T n.3401C>T n.481C>T n.707C>T n.813C>T n.1106C>T n.3394C>T n.1837C>T n.3420C>T c.710C>T (p.Ser237Leu) n.1794C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.229C>T c.316-955C>T c.257C>T (p.Ser86Leu) c.*399C>T (n.*399C>T) c.-176+27531G>A (n.-176+27531G>A) | |
| 1 | g.160314122G>C | CA343264607 | COPA,NHLH1 | n.382C>G n.3194C>G n.3401C>G n.481C>G n.707C>G n.813C>G n.1106C>G n.3394C>G n.1837C>G n.3420C>G c.710C>G (p.Ser237Ter) n.1794C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.229C>G c.316-955C>G c.257C>G (p.Ser86Ter) c.*399C>G (n.*399C>G) c.-176+27531G>C (n.-176+27531G>C) | |
| 1 | g.160314122G>T | CA343264608 | COPA,NHLH1 | n.382C>A n.3194C>A n.3401C>A n.481C>A n.707C>A n.813C>A n.1106C>A n.3394C>A n.1837C>A n.3420C>A c.710C>A (p.Ser237Ter) n.1794C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.229C>A c.316-955C>A c.257C>A (p.Ser86Ter) c.*399C>A (n.*399C>A) c.-176+27531G>T (n.-176+27531G>T) | |
| 1 | g.160314123A= | CA1202267863 | COPA,NHLH1 | n.381T= n.3193T= n.3400T= n.480T= n.706T= n.812T= n.1105T= n.3393T= n.1836T= n.3419T= c.709T= (p.Ser237=) n.1793T= c.*146T= (n.*146T=) c.228T= c.316-956T= c.256T= (p.Ser86=) c.*398T= (n.*398T=) c.-176+27532A= (n.-176+27532A=) | |
| 1 | g.160314123A>C | CA343264609 | COPA,NHLH1 | n.381T>G n.3193T>G n.3400T>G n.480T>G n.706T>G n.812T>G n.1105T>G n.3393T>G n.1836T>G n.3419T>G c.709T>G (p.Ser237Ala) n.1793T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.228T>G c.316-956T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) c.*398T>G (n.*398T>G) c.-176+27532A>C (n.-176+27532A>C) | |
| 1 | g.160314123A>G | CA343264610 | COPA,NHLH1 | n.381T>C n.3193T>C n.3400T>C n.480T>C n.706T>C n.812T>C n.1105T>C n.3393T>C n.1836T>C n.3419T>C c.709T>C (p.Ser237Pro) n.1793T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.228T>C c.316-956T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) c.*398T>C (n.*398T>C) c.-176+27532A>G (n.-176+27532A>G) | dbSNP |
| 1 | g.160314123A>T | CA343264611 | COPA,NHLH1 | n.381T>A n.3193T>A n.3400T>A n.480T>A n.706T>A n.812T>A n.1105T>A n.3393T>A n.1836T>A n.3419T>A c.709T>A (p.Ser237Thr) n.1793T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.228T>A c.316-956T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) c.*398T>A (n.*398T>A) c.-176+27532A>T (n.-176+27532A>T) | |
| 1 | g.160314124T>A | CA343264612 | COPA,NHLH1 | n.380A>T n.3192A>T n.3399A>T n.479A>T n.705A>T n.811A>T n.1104A>T n.3392A>T n.1835A>T n.3418A>T c.708A>T (p.Glu236Asp) n.1792A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.227A>T c.316-957A>T c.255A>T (p.Glu85Asp) c.*397A>T (n.*397A>T) c.-176+27533T>A (n.-176+27533T>A) | |
| 1 | g.160314124T>C | CA421355944 | COPA,NHLH1 | n.380A>G n.3192A>G n.3399A>G n.479A>G n.705A>G n.811A>G n.1104A>G n.3392A>G n.1835A>G n.3418A>G c.708A>G (p.Glu236=) n.1792A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.227A>G c.316-957A>G c.255A>G (p.Glu85=) c.*397A>G (n.*397A>G) c.-176+27533T>C (n.-176+27533T>C) | |
| 1 | g.160314124T>G | CA343264613 | COPA,NHLH1 | n.380A>C n.3192A>C n.3399A>C n.479A>C n.705A>C n.811A>C n.1104A>C n.3392A>C n.1835A>C n.3418A>C c.708A>C (p.Glu236Asp) n.1792A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.227A>C c.316-957A>C c.255A>C (p.Glu85Asp) c.*397A>C (n.*397A>C) c.-176+27533T>G (n.-176+27533T>G) | |
| 1 | g.160314125T>A | CA343264616 | COPA,NHLH1 | n.379A>T n.3191A>T n.3398A>T n.478A>T n.704A>T n.810A>T n.1103A>T n.3391A>T n.1834A>T n.3417A>T c.707A>T (p.Glu236Val) n.1791A>T c.*144A>T (n.*144A>T) c.226A>T c.316-958A>T c.254A>T (p.Glu85Val) c.*396A>T (n.*396A>T) c.-176+27534T>A (n.-176+27534T>A) | |
| 1 | g.160314125T>C | CA343264620 | COPA,NHLH1 | n.379A>G n.3191A>G n.3398A>G n.478A>G n.704A>G n.810A>G n.1103A>G n.3391A>G n.1834A>G n.3417A>G c.707A>G (p.Glu236Gly) n.1791A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.226A>G c.316-958A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) c.*396A>G (n.*396A>G) c.-176+27534T>C (n.-176+27534T>C) | |
| 1 | g.160314125T>G | CA343264631 | COPA,NHLH1 | n.379A>C n.3191A>C n.3398A>C n.478A>C n.704A>C n.810A>C n.1103A>C n.3391A>C n.1834A>C n.3417A>C c.707A>C (p.Glu236Ala) n.1791A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.226A>C c.316-958A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) c.*396A>C (n.*396A>C) c.-176+27534T>G (n.-176+27534T>G) | |
| 1 | g.160314126C>A | CA343264634 | COPA,NHLH1 | n.379-1G>T n.3191-1G>T n.3398-1G>T n.478-1G>T n.704-1G>T n.810-1G>T n.1103-1G>T n.3391-1G>T n.1834-1G>T n.3417-1G>T c.707-1G>T (n.707-1G>T) n.1791-1G>T c.*144-1G>T (n.*144-1G>T) c.226-1G>T c.316-959G>T c.254-1G>T (n.254-1G>T) c.*396-1G>T (n.*396-1G>T) c.-176+27535C>A (n.-176+27535C>A) | |
| 1 | g.160314126C>G | CA343264645 | COPA,NHLH1 | n.379-1G>C n.3191-1G>C n.3398-1G>C n.478-1G>C n.704-1G>C n.810-1G>C n.1103-1G>C n.3391-1G>C n.1834-1G>C n.3417-1G>C c.707-1G>C (n.707-1G>C) n.1791-1G>C c.*144-1G>C (n.*144-1G>C) c.226-1G>C c.316-959G>C c.254-1G>C (n.254-1G>C) c.*396-1G>C (n.*396-1G>C) c.-176+27535C>G (n.-176+27535C>G) | |
| 1 | g.160314126C>T | CA343264636 | COPA,NHLH1 | n.379-1G>A n.3191-1G>A n.3398-1G>A n.478-1G>A n.704-1G>A n.810-1G>A n.1103-1G>A n.3391-1G>A n.1834-1G>A n.3417-1G>A c.707-1G>A (n.707-1G>A) n.1791-1G>A c.*144-1G>A (n.*144-1G>A) c.226-1G>A c.316-959G>A c.254-1G>A (n.254-1G>A) c.*396-1G>A (n.*396-1G>A) c.-176+27535C>T (n.-176+27535C>T) | |
| 1 | g.160314127T>A | CA343264647 | COPA,NHLH1 | n.379-2A>T n.3191-2A>T n.3398-2A>T n.478-2A>T n.704-2A>T n.810-2A>T n.1103-2A>T n.3391-2A>T n.1834-2A>T n.3417-2A>T c.707-2A>T (n.707-2A>T) n.1791-2A>T c.*144-2A>T (n.*144-2A>T) c.226-2A>T c.316-960A>T c.254-2A>T (n.254-2A>T) c.*396-2A>T (n.*396-2A>T) c.-176+27536T>A (n.-176+27536T>A) | |
| 1 | g.160314127T>C | CA31514103 | COPA,NHLH1 | n.379-2A>G n.3191-2A>G n.3398-2A>G n.478-2A>G n.704-2A>G n.810-2A>G n.1103-2A>G n.3391-2A>G n.1834-2A>G n.3417-2A>G c.707-2A>G (n.707-2A>G) n.1791-2A>G c.*144-2A>G (n.*144-2A>G) c.226-2A>G c.316-960A>G c.254-2A>G (n.254-2A>G) c.*396-2A>G (n.*396-2A>G) c.-176+27536T>C (n.-176+27536T>C) | dbSNP |
| 1 | g.160314127T>G | CA343264658 | COPA,NHLH1 | n.379-2A>C n.3191-2A>C n.3398-2A>C n.478-2A>C n.704-2A>C n.810-2A>C n.1103-2A>C n.3391-2A>C n.1834-2A>C n.3417-2A>C c.707-2A>C (n.707-2A>C) n.1791-2A>C c.*144-2A>C (n.*144-2A>C) c.226-2A>C c.316-960A>C c.254-2A>C (n.254-2A>C) c.*396-2A>C (n.*396-2A>C) c.-176+27536T>G (n.-176+27536T>G) | |
| 1 | g.160314127T= | CA1141292346 | COPA,NHLH1 | n.379-2A= n.3191-2A= n.3398-2A= n.478-2A= n.704-2A= n.810-2A= n.1103-2A= n.3391-2A= n.1834-2A= n.3417-2A= c.707-2A= (n.707-2A=) n.1791-2A= c.*144-2A= (n.*144-2A=) c.226-2A= c.316-960A= c.254-2A= (n.254-2A=) c.*396-2A= (n.*396-2A=) c.-176+27536T= (n.-176+27536T=) | |
| 1 | g.160314128G>A | CA2746343541 | COPA,NHLH1 | n.379-3C>T n.3191-3C>T n.3398-3C>T n.478-3C>T n.704-3C>T n.810-3C>T n.1103-3C>T n.3391-3C>T n.1834-3C>T n.3417-3C>T c.707-3C>T (n.707-3C>T) n.1791-3C>T c.*144-3C>T (n.*144-3C>T) c.226-3C>T c.316-961C>T c.254-3C>T (n.254-3C>T) c.*396-3C>T (n.*396-3C>T) c.-176+27537G>A (n.-176+27537G>A) | |
| 1 | g.160314131G>A | CA2648672913 | COPA,NHLH1 | n.379-6C>T n.3191-6C>T n.3398-6C>T n.478-6C>T n.704-6C>T n.810-6C>T n.1103-6C>T n.3391-6C>T n.1834-6C>T n.3417-6C>T c.707-6C>T (n.707-6C>T) n.1791-6C>T c.*144-6C>T (n.*144-6C>T) c.226-6C>T c.316-964C>T c.254-6C>T (n.254-6C>T) c.*396-6C>T (n.*396-6C>T) c.-176+27540G>A (n.-176+27540G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314131G>C | CA1202267865 | COPA,NHLH1 | n.379-6C>G n.3191-6C>G n.3398-6C>G n.478-6C>G n.704-6C>G n.810-6C>G n.1103-6C>G n.3391-6C>G n.1834-6C>G n.3417-6C>G c.707-6C>G (n.707-6C>G) n.1791-6C>G c.*144-6C>G (n.*144-6C>G) c.226-6C>G c.316-964C>G c.254-6C>G (n.254-6C>G) c.*396-6C>G (n.*396-6C>G) c.-176+27540G>C (n.-176+27540G>C) | dbSNP |
| 1 | g.160314131G= | CA1202267864 | COPA,NHLH1 | n.379-6C= n.3191-6C= n.3398-6C= n.478-6C= n.704-6C= n.810-6C= n.1103-6C= n.3391-6C= n.1834-6C= n.3417-6C= c.707-6C= (n.707-6C=) n.1791-6C= c.*144-6C= (n.*144-6C=) c.226-6C= c.316-964C= c.254-6C= (n.254-6C=) c.*396-6C= (n.*396-6C=) c.-176+27540G= (n.-176+27540G=) | |
| 1 | g.160314131G>T | CA2648672914 | COPA,NHLH1 | n.379-6C>A n.3191-6C>A n.3398-6C>A n.478-6C>A n.704-6C>A n.810-6C>A n.1103-6C>A n.3391-6C>A n.1834-6C>A n.3417-6C>A c.707-6C>A (n.707-6C>A) n.1791-6C>A c.*144-6C>A (n.*144-6C>A) c.226-6C>A c.316-964C>A c.254-6C>A (n.254-6C>A) c.*396-6C>A (n.*396-6C>A) c.-176+27540G>T (n.-176+27540G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.160314135A>G | CA2648672916 | COPA,NHLH1 | n.379-10T>C n.3191-10T>C n.3398-10T>C n.478-10T>C n.704-10T>C n.810-10T>C n.1103-10T>C n.3391-10T>C n.1834-10T>C n.3417-10T>C c.707-10T>C (n.707-10T>C) n.1791-10T>C c.*144-10T>C (n.*144-10T>C) c.226-10T>C c.316-968T>C c.254-10T>C (n.254-10T>C) c.*396-10T>C (n.*396-10T>C) c.-176+27544A>G (n.-176+27544A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314136A>G | CA2573939578 | COPA,NHLH1 | n.379-11T>C n.3191-11T>C n.3398-11T>C n.478-11T>C n.704-11T>C n.810-11T>C n.1103-11T>C n.3391-11T>C n.1834-11T>C n.3417-11T>C c.707-11T>C (n.707-11T>C) n.1791-11T>C c.*144-11T>C (n.*144-11T>C) c.226-11T>C c.316-969T>C c.254-11T>C (n.254-11T>C) c.*396-11T>C (n.*396-11T>C) c.-176+27545A>G (n.-176+27545A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.160314137A= | CA1202267866 | COPA,NHLH1 | n.379-12T= n.3191-12T= n.3398-12T= n.478-12T= n.704-12T= n.810-12T= n.1103-12T= n.3391-12T= n.1834-12T= n.3417-12T= c.707-12T= (n.707-12T=) n.1791-12T= c.*144-12T= (n.*144-12T=) c.226-12T= c.316-970T= c.254-12T= (n.254-12T=) c.*396-12T= (n.*396-12T=) c.-176+27546A= (n.-176+27546A=) | |
| 1 | g.160314137A>G | CA1198304 | COPA,NHLH1 | n.379-12T>C n.3191-12T>C n.3398-12T>C n.478-12T>C n.704-12T>C n.810-12T>C n.1103-12T>C n.3391-12T>C n.1834-12T>C n.3417-12T>C c.707-12T>C (n.707-12T>C) n.1791-12T>C c.*144-12T>C (n.*144-12T>C) c.226-12T>C c.316-970T>C c.254-12T>C (n.254-12T>C) c.*396-12T>C (n.*396-12T>C) c.-176+27546A>G (n.-176+27546A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160314138A>G | CA2746343542 | COPA,NHLH1 | n.379-13T>C n.3191-13T>C n.3398-13T>C n.478-13T>C n.704-13T>C n.810-13T>C n.1103-13T>C n.3391-13T>C n.1834-13T>C n.3417-13T>C c.707-13T>C (n.707-13T>C) n.1791-13T>C c.*144-13T>C (n.*144-13T>C) c.226-13T>C c.316-971T>C c.254-13T>C (n.254-13T>C) c.*396-13T>C (n.*396-13T>C) c.-176+27547A>G (n.-176+27547A>G) | |
| 1 | g.160314139A>T | CA2648672922 | COPA,NHLH1 | n.379-14T>A n.3191-14T>A n.3398-14T>A n.478-14T>A n.704-14T>A n.810-14T>A n.1103-14T>A n.3391-14T>A n.1834-14T>A n.3417-14T>A c.707-14T>A (n.707-14T>A) n.1791-14T>A c.*144-14T>A (n.*144-14T>A) c.226-14T>A c.316-972T>A c.254-14T>A (n.254-14T>A) c.*396-14T>A (n.*396-14T>A) c.-176+27548A>T (n.-176+27548A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314140G>C | CA2573131177 | COPA,NHLH1 | n.379-15C>G n.3191-15C>G n.3398-15C>G n.478-15C>G n.704-15C>G n.810-15C>G n.1103-15C>G n.3391-15C>G n.1834-15C>G n.3417-15C>G c.707-15C>G (n.707-15C>G) n.1791-15C>G c.*144-15C>G (n.*144-15C>G) c.226-15C>G c.316-973C>G c.254-15C>G (n.254-15C>G) c.*396-15C>G (n.*396-15C>G) c.-176+27549G>C (n.-176+27549G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.160314140G= | CA1202267867 | COPA,NHLH1 | n.379-15C= n.3191-15C= n.3398-15C= n.478-15C= n.704-15C= n.810-15C= n.1103-15C= n.3391-15C= n.1834-15C= n.3417-15C= c.707-15C= (n.707-15C=) n.1791-15C= c.*144-15C= (n.*144-15C=) c.226-15C= c.316-973C= c.254-15C= (n.254-15C=) c.*396-15C= (n.*396-15C=) c.-176+27549G= (n.-176+27549G=) | |
| 1 | g.160314140G>T | CA526596631 | COPA,NHLH1 | n.379-15C>A n.3191-15C>A n.3398-15C>A n.478-15C>A n.704-15C>A n.810-15C>A n.1103-15C>A n.3391-15C>A n.1834-15C>A n.3417-15C>A c.707-15C>A (n.707-15C>A) n.1791-15C>A c.*144-15C>A (n.*144-15C>A) c.226-15C>A c.316-973C>A c.254-15C>A (n.254-15C>A) c.*396-15C>A (n.*396-15C>A) c.-176+27549G>T (n.-176+27549G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160314142A>G | CA2648672927 | COPA,NHLH1 | n.379-17T>C n.3191-17T>C n.3398-17T>C n.478-17T>C n.704-17T>C n.810-17T>C n.1103-17T>C n.3391-17T>C n.1834-17T>C n.3417-17T>C c.707-17T>C (n.707-17T>C) n.1791-17T>C c.*144-17T>C (n.*144-17T>C) c.226-17T>C c.316-975T>C c.254-17T>C (n.254-17T>C) c.*396-17T>C (n.*396-17T>C) c.-176+27551A>G (n.-176+27551A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314143T>A | CA2648672930 | COPA,NHLH1 | n.379-18A>T n.3191-18A>T n.3398-18A>T n.478-18A>T n.704-18A>T n.810-18A>T n.1103-18A>T n.3391-18A>T n.1834-18A>T n.3417-18A>T c.707-18A>T (n.707-18A>T) n.1791-18A>T c.*144-18A>T (n.*144-18A>T) c.226-18A>T c.316-976A>T c.254-18A>T (n.254-18A>T) c.*396-18A>T (n.*396-18A>T) c.-176+27552T>A (n.-176+27552T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314143T>C | CA2648672931 | COPA,NHLH1 | n.379-18A>G n.3191-18A>G n.3398-18A>G n.478-18A>G n.704-18A>G n.810-18A>G n.1103-18A>G n.3391-18A>G n.1834-18A>G n.3417-18A>G c.707-18A>G (n.707-18A>G) n.1791-18A>G c.*144-18A>G (n.*144-18A>G) c.226-18A>G c.316-976A>G c.254-18A>G (n.254-18A>G) c.*396-18A>G (n.*396-18A>G) c.-176+27552T>C (n.-176+27552T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314146G>A | CA1202267869 | COPA,NHLH1 | n.379-21C>T n.3191-21C>T n.3398-21C>T n.478-21C>T n.704-21C>T n.810-21C>T n.1103-21C>T n.3391-21C>T n.1834-21C>T n.3417-21C>T c.707-21C>T (n.707-21C>T) n.1791-21C>T c.*144-21C>T (n.*144-21C>T) c.226-21C>T c.316-979C>T c.254-21C>T (n.254-21C>T) c.*396-21C>T (n.*396-21C>T) c.-176+27555G>A (n.-176+27555G>A) | dbSNP |
| 1 | g.160314146G>C | CA2648672932 | COPA,NHLH1 | n.379-21C>G n.3191-21C>G n.3398-21C>G n.478-21C>G n.704-21C>G n.810-21C>G n.1103-21C>G n.3391-21C>G n.1834-21C>G n.3417-21C>G c.707-21C>G (n.707-21C>G) n.1791-21C>G c.*144-21C>G (n.*144-21C>G) c.226-21C>G c.316-979C>G c.254-21C>G (n.254-21C>G) c.*396-21C>G (n.*396-21C>G) c.-176+27555G>C (n.-176+27555G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314146G= | CA1202267868 | COPA,NHLH1 | n.379-21C= n.3191-21C= n.3398-21C= n.478-21C= n.704-21C= n.810-21C= n.1103-21C= n.3391-21C= n.1834-21C= n.3417-21C= c.707-21C= (n.707-21C=) n.1791-21C= c.*144-21C= (n.*144-21C=) c.226-21C= c.316-979C= c.254-21C= (n.254-21C=) c.*396-21C= (n.*396-21C=) c.-176+27555G= (n.-176+27555G=) | |
| 1 | g.160314147G>A | CA890105450 | COPA,NHLH1 | n.379-22C>T n.3191-22C>T n.3398-22C>T n.478-22C>T n.704-22C>T n.810-22C>T n.1103-22C>T n.3391-22C>T n.1834-22C>T n.3417-22C>T c.707-22C>T (n.707-22C>T) n.1791-22C>T c.*144-22C>T (n.*144-22C>T) c.226-22C>T c.316-980C>T c.254-22C>T (n.254-22C>T) c.*396-22C>T (n.*396-22C>T) c.-176+27556G>A (n.-176+27556G>A) | dbSNP |
| 1 | g.160314147G= | CA1202267870 | COPA,NHLH1 | n.379-22C= n.3191-22C= n.3398-22C= n.478-22C= n.704-22C= n.810-22C= n.1103-22C= n.3391-22C= n.1834-22C= n.3417-22C= c.707-22C= (n.707-22C=) n.1791-22C= c.*144-22C= (n.*144-22C=) c.226-22C= c.316-980C= c.254-22C= (n.254-22C=) c.*396-22C= (n.*396-22C=) c.-176+27556G= (n.-176+27556G=) | |
| 1 | g.160314147G>T | CA2648672934 | COPA,NHLH1 | n.379-22C>A n.3191-22C>A n.3398-22C>A n.478-22C>A n.704-22C>A n.810-22C>A n.1103-22C>A n.3391-22C>A n.1834-22C>A n.3417-22C>A c.707-22C>A (n.707-22C>A) n.1791-22C>A c.*144-22C>A (n.*144-22C>A) c.226-22C>A c.316-980C>A c.254-22C>A (n.254-22C>A) c.*396-22C>A (n.*396-22C>A) c.-176+27556G>T (n.-176+27556G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314148T>A | CA2573939591 | COPA,NHLH1 | n.379-23A>T n.3191-23A>T n.3398-23A>T n.478-23A>T n.704-23A>T n.810-23A>T n.1103-23A>T n.3391-23A>T n.1834-23A>T n.3417-23A>T c.707-23A>T (n.707-23A>T) n.1791-23A>T c.*144-23A>T (n.*144-23A>T) c.226-23A>T c.316-981A>T c.254-23A>T (n.254-23A>T) c.*396-23A>T (n.*396-23A>T) c.-176+27557T>A (n.-176+27557T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314148T>C | CA890105451 | COPA,NHLH1 | n.379-23A>G n.3191-23A>G n.3398-23A>G n.478-23A>G n.704-23A>G n.810-23A>G n.1103-23A>G n.3391-23A>G n.1834-23A>G n.3417-23A>G c.707-23A>G (n.707-23A>G) n.1791-23A>G c.*144-23A>G (n.*144-23A>G) c.226-23A>G c.316-981A>G c.254-23A>G (n.254-23A>G) c.*396-23A>G (n.*396-23A>G) c.-176+27557T>C (n.-176+27557T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160314148T= | CA1202267871 | COPA,NHLH1 | n.379-23A= n.3191-23A= n.3398-23A= n.478-23A= n.704-23A= n.810-23A= n.1103-23A= n.3391-23A= n.1834-23A= n.3417-23A= c.707-23A= (n.707-23A=) n.1791-23A= c.*144-23A= (n.*144-23A=) c.226-23A= c.316-981A= c.254-23A= (n.254-23A=) c.*396-23A= (n.*396-23A=) c.-176+27557T= (n.-176+27557T=) | |
| 1 | g.160314149C>A | CA1198305 | COPA,NHLH1 | n.379-24G>T n.3191-24G>T n.3398-24G>T n.478-24G>T n.704-24G>T n.810-24G>T n.1103-24G>T n.3391-24G>T n.1834-24G>T n.3417-24G>T c.707-24G>T (n.707-24G>T) n.1791-24G>T c.*144-24G>T (n.*144-24G>T) c.226-24G>T c.316-982G>T c.254-24G>T (n.254-24G>T) c.*396-24G>T (n.*396-24G>T) c.-176+27558C>A (n.-176+27558C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160314149C= | CA1143510956 | COPA,NHLH1 | n.379-24G= n.3191-24G= n.3398-24G= n.478-24G= n.704-24G= n.810-24G= n.1103-24G= n.3391-24G= n.1834-24G= n.3417-24G= c.707-24G= (n.707-24G=) n.1791-24G= c.*144-24G= (n.*144-24G=) c.226-24G= c.316-982G= c.254-24G= (n.254-24G=) c.*396-24G= (n.*396-24G=) c.-176+27558C= (n.-176+27558C=) | |
| 1 | g.160314153A>G | CA2648672937 | COPA,NHLH1 | n.379-28T>C n.3191-28T>C n.3398-28T>C n.478-28T>C n.704-28T>C n.810-28T>C n.1103-28T>C n.3391-28T>C n.1834-28T>C n.3417-28T>C c.707-28T>C (n.707-28T>C) n.1791-28T>C c.*144-28T>C (n.*144-28T>C) c.226-28T>C c.316-986T>C c.254-28T>C (n.254-28T>C) c.*396-28T>C (n.*396-28T>C) c.-176+27562A>G (n.-176+27562A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314154C>A | CA2573939619 | COPA,NHLH1 | n.379-29G>T n.3191-29G>T n.3398-29G>T n.478-29G>T n.704-29G>T n.810-29G>T n.1103-29G>T n.3391-29G>T n.1834-29G>T n.3417-29G>T c.707-29G>T (n.707-29G>T) n.1791-29G>T c.*144-29G>T (n.*144-29G>T) c.226-29G>T c.316-987G>T c.254-29G>T (n.254-29G>T) c.*396-29G>T (n.*396-29G>T) c.-176+27563C>A (n.-176+27563C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314154C= | CA1149130912 | COPA,NHLH1 | n.379-29G= n.3191-29G= n.3398-29G= n.478-29G= n.704-29G= n.810-29G= n.1103-29G= n.3391-29G= n.1834-29G= n.3417-29G= c.707-29G= (n.707-29G=) n.1791-29G= c.*144-29G= (n.*144-29G=) c.226-29G= c.316-987G= c.254-29G= (n.254-29G=) c.*396-29G= (n.*396-29G=) c.-176+27563C= (n.-176+27563C=) | |
| 1 | g.160314154C>T | CA1198306 | COPA,NHLH1 | n.379-29G>A n.3191-29G>A n.3398-29G>A n.478-29G>A n.704-29G>A n.810-29G>A n.1103-29G>A n.3391-29G>A n.1834-29G>A n.3417-29G>A c.707-29G>A (n.707-29G>A) n.1791-29G>A c.*144-29G>A (n.*144-29G>A) c.226-29G>A c.316-987G>A c.254-29G>A (n.254-29G>A) c.*396-29G>A (n.*396-29G>A) c.-176+27563C>T (n.-176+27563C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160314155A>G | CA2648672941 | COPA,NHLH1 | n.379-30T>C n.3191-30T>C n.3398-30T>C n.478-30T>C n.704-30T>C n.810-30T>C n.1103-30T>C n.3391-30T>C n.1834-30T>C n.3417-30T>C c.707-30T>C (n.707-30T>C) n.1791-30T>C c.*144-30T>C (n.*144-30T>C) c.226-30T>C c.316-988T>C c.254-30T>C (n.254-30T>C) c.*396-30T>C (n.*396-30T>C) c.-176+27564A>G (n.-176+27564A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314156A>G | CA2648672943 | COPA,NHLH1 | n.379-31T>C n.3191-31T>C n.3398-31T>C n.478-31T>C n.704-31T>C n.810-31T>C n.1103-31T>C n.3391-31T>C n.1834-31T>C n.3417-31T>C c.707-31T>C (n.707-31T>C) n.1791-31T>C c.*144-31T>C (n.*144-31T>C) c.226-31T>C c.316-989T>C c.254-31T>C (n.254-31T>C) c.*396-31T>C (n.*396-31T>C) c.-176+27565A>G (n.-176+27565A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314157T>C | CA526596635 | COPA,NHLH1 | n.379-32A>G n.3191-32A>G n.3398-32A>G n.478-32A>G n.704-32A>G n.810-32A>G n.1103-32A>G n.3391-32A>G n.1834-32A>G n.3417-32A>G c.707-32A>G (n.707-32A>G) n.1791-32A>G c.*144-32A>G (n.*144-32A>G) c.226-32A>G c.316-990A>G c.254-32A>G (n.254-32A>G) c.*396-32A>G (n.*396-32A>G) c.-176+27566T>C (n.-176+27566T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160314157T= | CA1202267872 | COPA,NHLH1 | n.379-32A= n.3191-32A= n.3398-32A= n.478-32A= n.704-32A= n.810-32A= n.1103-32A= n.3391-32A= n.1834-32A= n.3417-32A= c.707-32A= (n.707-32A=) n.1791-32A= c.*144-32A= (n.*144-32A=) c.226-32A= c.316-990A= c.254-32A= (n.254-32A=) c.*396-32A= (n.*396-32A=) c.-176+27566T= (n.-176+27566T=) | |
| 1 | g.160314161C>A | CA2648672947 | COPA,NHLH1 | n.379-36G>T n.3191-36G>T n.3398-36G>T n.478-36G>T n.704-36G>T n.810-36G>T n.1103-36G>T n.3391-36G>T n.1834-36G>T n.3417-36G>T c.707-36G>T (n.707-36G>T) n.1791-36G>T c.*144-36G>T (n.*144-36G>T) c.226-36G>T c.316-994G>T c.254-36G>T (n.254-36G>T) c.*396-36G>T (n.*396-36G>T) c.-176+27570C>A (n.-176+27570C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314162T>C | CA2573939701 | COPA,NHLH1 | n.379-37A>G n.3191-37A>G n.3398-37A>G n.478-37A>G n.704-37A>G n.810-37A>G n.1103-37A>G n.3391-37A>G n.1834-37A>G n.3417-37A>G c.707-37A>G (n.707-37A>G) n.1791-37A>G c.*144-37A>G (n.*144-37A>G) c.226-37A>G c.316-995A>G c.254-37A>G (n.254-37A>G) c.*396-37A>G (n.*396-37A>G) c.-176+27571T>C (n.-176+27571T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314164C>A | CA2648672948 | COPA,NHLH1 | n.379-39G>T n.3191-39G>T n.3398-39G>T n.478-39G>T n.704-39G>T n.810-39G>T n.1103-39G>T n.3391-39G>T n.1834-39G>T n.3417-39G>T c.707-39G>T (n.707-39G>T) n.1791-39G>T c.*144-39G>T (n.*144-39G>T) c.226-39G>T c.316-997G>T c.254-39G>T (n.254-39G>T) c.*396-39G>T (n.*396-39G>T) c.-176+27573C>A (n.-176+27573C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314164C>T | CA2648672949 | COPA,NHLH1 | n.379-39G>A n.3191-39G>A n.3398-39G>A n.478-39G>A n.704-39G>A n.810-39G>A n.1103-39G>A n.3391-39G>A n.1834-39G>A n.3417-39G>A c.707-39G>A (n.707-39G>A) n.1791-39G>A c.*144-39G>A (n.*144-39G>A) c.226-39G>A c.316-997G>A c.254-39G>A (n.254-39G>A) c.*396-39G>A (n.*396-39G>A) c.-176+27573C>T (n.-176+27573C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314165T>G | CA1198307 | COPA,NHLH1 | n.379-40A>C n.3191-40A>C n.3398-40A>C n.478-40A>C n.704-40A>C n.810-40A>C n.1103-40A>C n.3391-40A>C n.1834-40A>C n.3417-40A>C c.707-40A>C (n.707-40A>C) n.1791-40A>C c.*144-40A>C (n.*144-40A>C) c.226-40A>C c.316-998A>C c.254-40A>C (n.254-40A>C) c.*396-40A>C (n.*396-40A>C) c.-176+27574T>G (n.-176+27574T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160314165T= | CA1147659347 | COPA,NHLH1 | n.379-40A= n.3191-40A= n.3398-40A= n.478-40A= n.704-40A= n.810-40A= n.1103-40A= n.3391-40A= n.1834-40A= n.3417-40A= c.707-40A= (n.707-40A=) n.1791-40A= c.*144-40A= (n.*144-40A=) c.226-40A= c.316-998A= c.254-40A= (n.254-40A=) c.*396-40A= (n.*396-40A=) c.-176+27574T= (n.-176+27574T=) | |
| 1 | g.160314165_160314170del | CA2648672951 | COPA,NHLH1 | n.379-45_379-40del n.3191-45_3191-40del n.3398-45_3398-40del n.478-45_478-40del n.704-45_704-40del n.810-45_810-40del n.1103-45_1103-40del n.3391-45_3391-40del n.1834-45_1834-40del n.3417-45_3417-40del c.707-45_707-40del (n.707-45_707-40del) n.1791-45_1791-40del c.*144-45_*144-40del (n.*144-45_*144-40del) c.226-45_226-40del c.316-1003_316-998del c.254-45_254-40del (n.254-45_254-40del) c.*396-45_*396-40del (n.*396-45_*396-40del) c.-176+27574_-176+27579del (n.-176+27574_-176+27579del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314165_160314171delinsTACTATA | CA1202267873 | COPA,NHLH1 | n.379-46_379-40delinsTATAGTA n.3191-46_3191-40delinsTATAGTA n.3398-46_3398-40delinsTATAGTA n.478-46_478-40delinsTATAGTA n.704-46_704-40delinsTATAGTA n.810-46_810-40delinsTATAGTA n.1103-46_1103-40delinsTATAGTA n.3391-46_3391-40delinsTATAGTA n.1834-46_1834-40delinsTATAGTA n.3417-46_3417-40delinsTATAGTA c.707-46_707-40delinsTATAGTA (n.707-46_707-40delinsTATAGTA) n.1791-46_1791-40delinsTATAGTA c.*144-46_*144-40delinsTATAGTA (n.*144-46_*144-40delinsTATAGTA) c.226-46_226-40delinsTATAGTA c.316-1004_316-998delinsTATAGTA c.254-46_254-40delinsTATAGTA (n.254-46_254-40delinsTATAGTA) c.*396-46_*396-40delinsTATAGTA (n.*396-46_*396-40delinsTATAGTA) c.-176+27574_-176+27580delinsTACTATA (n.-176+27574_-176+27580delinsTACTATA) | |
| 1 | g.160314166A= | CA1202267874 | COPA,NHLH1 | n.379-41T= n.3191-41T= n.3398-41T= n.478-41T= n.704-41T= n.810-41T= n.1103-41T= n.3391-41T= n.1834-41T= n.3417-41T= c.707-41T= (n.707-41T=) n.1791-41T= c.*144-41T= (n.*144-41T=) c.226-41T= c.316-999T= c.254-41T= (n.254-41T=) c.*396-41T= (n.*396-41T=) c.-176+27575A= (n.-176+27575A=) | |
| 1 | g.160314166A>C | CA526596639 | COPA,NHLH1 | n.379-41T>G n.3191-41T>G n.3398-41T>G n.478-41T>G n.704-41T>G n.810-41T>G n.1103-41T>G n.3391-41T>G n.1834-41T>G n.3417-41T>G c.707-41T>G (n.707-41T>G) n.1791-41T>G c.*144-41T>G (n.*144-41T>G) c.226-41T>G c.316-999T>G c.254-41T>G (n.254-41T>G) c.*396-41T>G (n.*396-41T>G) c.-176+27575A>C (n.-176+27575A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160314166A>G | CA526596640 | COPA,NHLH1 | n.379-41T>C n.3191-41T>C n.3398-41T>C n.478-41T>C n.704-41T>C n.810-41T>C n.1103-41T>C n.3391-41T>C n.1834-41T>C n.3417-41T>C c.707-41T>C (n.707-41T>C) n.1791-41T>C c.*144-41T>C (n.*144-41T>C) c.226-41T>C c.316-999T>C c.254-41T>C (n.254-41T>C) c.*396-41T>C (n.*396-41T>C) c.-176+27575A>G (n.-176+27575A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160314169_160314174del | CA1198308 | COPA,NHLH1 | n.379-46_379-41del n.3191-46_3191-41del n.3398-46_3398-41del n.478-46_478-41del n.704-46_704-41del n.810-46_810-41del n.1103-46_1103-41del n.3391-46_3391-41del n.1834-46_1834-41del n.3417-46_3417-41del c.707-46_707-41del (n.707-46_707-41del) n.1791-46_1791-41del c.*144-46_*144-41del (n.*144-46_*144-41del) c.226-46_226-41del c.316-1004_316-999del c.254-46_254-41del (n.254-46_254-41del) c.*396-46_*396-41del (n.*396-46_*396-41del) c.-176+27578_-176+27583del (n.-176+27578_-176+27583del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160314167C>G | CA2746343543 | COPA,NHLH1 | n.379-42G>C n.3191-42G>C n.3398-42G>C n.478-42G>C n.704-42G>C n.810-42G>C n.1103-42G>C n.3391-42G>C n.1834-42G>C n.3417-42G>C c.707-42G>C (n.707-42G>C) n.1791-42G>C c.*144-42G>C (n.*144-42G>C) c.226-42G>C c.316-1000G>C c.254-42G>C (n.254-42G>C) c.*396-42G>C (n.*396-42G>C) c.-176+27576C>G (n.-176+27576C>G) | |
| 1 | g.160314167C>T | CA2648672953 | COPA,NHLH1 | n.379-42G>A n.3191-42G>A n.3398-42G>A n.478-42G>A n.704-42G>A n.810-42G>A n.1103-42G>A n.3391-42G>A n.1834-42G>A n.3417-42G>A c.707-42G>A (n.707-42G>A) n.1791-42G>A c.*144-42G>A (n.*144-42G>A) c.226-42G>A c.316-1000G>A c.254-42G>A (n.254-42G>A) c.*396-42G>A (n.*396-42G>A) c.-176+27576C>T (n.-176+27576C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314167_160314170delinsCTAT | CA1202267875 | COPA,NHLH1 | n.379-45_379-42delinsATAG n.3191-45_3191-42delinsATAG n.3398-45_3398-42delinsATAG n.478-45_478-42delinsATAG n.704-45_704-42delinsATAG n.810-45_810-42delinsATAG n.1103-45_1103-42delinsATAG n.3391-45_3391-42delinsATAG n.1834-45_1834-42delinsATAG n.3417-45_3417-42delinsATAG c.707-45_707-42delinsATAG (n.707-45_707-42delinsATAG) n.1791-45_1791-42delinsATAG c.*144-45_*144-42delinsATAG (n.*144-45_*144-42delinsATAG) c.226-45_226-42delinsATAG c.316-1003_316-1000delinsATAG c.254-45_254-42delinsATAG (n.254-45_254-42delinsATAG) c.*396-45_*396-42delinsATAG (n.*396-45_*396-42delinsATAG) c.-176+27576_-176+27579delinsCTAT (n.-176+27576_-176+27579delinsCTAT) | |
| 1 | g.160314168T>C | CA2573939712 | COPA,NHLH1 | n.379-43A>G n.3191-43A>G n.3398-43A>G n.478-43A>G n.704-43A>G n.810-43A>G n.1103-43A>G n.3391-43A>G n.1834-43A>G n.3417-43A>G c.707-43A>G (n.707-43A>G) n.1791-43A>G c.*144-43A>G (n.*144-43A>G) c.226-43A>G c.316-1001A>G c.254-43A>G (n.254-43A>G) c.*396-43A>G (n.*396-43A>G) c.-176+27577T>C (n.-176+27577T>C) | |
| 1 | g.160314168_160314170del | CA1008334552 | COPA,NHLH1 | n.379-45_379-43del n.3191-45_3191-43del n.3398-45_3398-43del n.478-45_478-43del n.704-45_704-43del n.810-45_810-43del n.1103-45_1103-43del n.3391-45_3391-43del n.1834-45_1834-43del n.3417-45_3417-43del c.707-45_707-43del (n.707-45_707-43del) n.1791-45_1791-43del c.*144-45_*144-43del (n.*144-45_*144-43del) c.226-45_226-43del c.316-1003_316-1001del c.254-45_254-43del (n.254-45_254-43del) c.*396-45_*396-43del (n.*396-45_*396-43del) c.-176+27577_-176+27579del (n.-176+27577_-176+27579del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160314169A= | CA1202267876 | COPA,NHLH1 | n.379-44T= n.3191-44T= n.3398-44T= n.478-44T= n.704-44T= n.810-44T= n.1103-44T= n.3391-44T= n.1834-44T= n.3417-44T= c.707-44T= (n.707-44T=) n.1791-44T= c.*144-44T= (n.*144-44T=) c.226-44T= c.316-1002T= c.254-44T= (n.254-44T=) c.*396-44T= (n.*396-44T=) c.-176+27578A= (n.-176+27578A=) | |
| 1 | g.160314169A>G | CA526596642 | COPA,NHLH1 | n.379-44T>C n.3191-44T>C n.3398-44T>C n.478-44T>C n.704-44T>C n.810-44T>C n.1103-44T>C n.3391-44T>C n.1834-44T>C n.3417-44T>C c.707-44T>C (n.707-44T>C) n.1791-44T>C c.*144-44T>C (n.*144-44T>C) c.226-44T>C c.316-1002T>C c.254-44T>C (n.254-44T>C) c.*396-44T>C (n.*396-44T>C) c.-176+27578A>G (n.-176+27578A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160314170T>C | CA1198309 | COPA,NHLH1 | n.379-45A>G n.3191-45A>G n.3398-45A>G n.478-45A>G n.704-45A>G n.810-45A>G n.1103-45A>G n.3391-45A>G n.1834-45A>G n.3417-45A>G c.707-45A>G (n.707-45A>G) n.1791-45A>G c.*144-45A>G (n.*144-45A>G) c.226-45A>G c.316-1003A>G c.254-45A>G (n.254-45A>G) c.*396-45A>G (n.*396-45A>G) c.-176+27579T>C (n.-176+27579T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160314170T= | CA1202267877 | COPA,NHLH1 | n.379-45A= n.3191-45A= n.3398-45A= n.478-45A= n.704-45A= n.810-45A= n.1103-45A= n.3391-45A= n.1834-45A= n.3417-45A= c.707-45A= (n.707-45A=) n.1791-45A= c.*144-45A= (n.*144-45A=) c.226-45A= c.316-1003A= c.254-45A= (n.254-45A=) c.*396-45A= (n.*396-45A=) c.-176+27579T= (n.-176+27579T=) | |
| 1 | g.160314172A= | CA1202267878 | COPA,NHLH1 | n.379-47T= n.3191-47T= n.3398-47T= n.478-47T= n.704-47T= n.810-47T= n.1103-47T= n.3391-47T= n.1834-47T= n.3417-47T= c.707-47T= (n.707-47T=) n.1791-47T= c.*144-47T= (n.*144-47T=) c.226-47T= c.316-1005T= c.254-47T= (n.254-47T=) c.*396-47T= (n.*396-47T=) c.-176+27581A= (n.-176+27581A=) | |
| 1 | g.160314172A>C | CA526596644 | COPA,NHLH1 | n.379-47T>G n.3191-47T>G n.3398-47T>G n.478-47T>G n.704-47T>G n.810-47T>G n.1103-47T>G n.3391-47T>G n.1834-47T>G n.3417-47T>G c.707-47T>G (n.707-47T>G) n.1791-47T>G c.*144-47T>G (n.*144-47T>G) c.226-47T>G c.316-1005T>G c.254-47T>G (n.254-47T>G) c.*396-47T>G (n.*396-47T>G) c.-176+27581A>C (n.-176+27581A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160314174T>C | CA1202267880 | COPA,NHLH1 | n.379-49A>G n.3191-49A>G n.3398-49A>G n.478-49A>G n.704-49A>G n.810-49A>G n.1103-49A>G n.3391-49A>G n.1834-49A>G n.3417-49A>G c.707-49A>G (n.707-49A>G) n.1791-49A>G c.*144-49A>G (n.*144-49A>G) c.226-49A>G c.316-1007A>G c.254-49A>G (n.254-49A>G) c.*396-49A>G (n.*396-49A>G) c.-176+27583T>C (n.-176+27583T>C) | dbSNP |
| 1 | g.160314174T= | CA1202267879 | COPA,NHLH1 | n.379-49A= n.3191-49A= n.3398-49A= n.478-49A= n.704-49A= n.810-49A= n.1103-49A= n.3391-49A= n.1834-49A= n.3417-49A= c.707-49A= (n.707-49A=) n.1791-49A= c.*144-49A= (n.*144-49A=) c.226-49A= c.316-1007A= c.254-49A= (n.254-49A=) c.*396-49A= (n.*396-49A=) c.-176+27583T= (n.-176+27583T=) | |
| 1 | g.160314175_160314176del | CA2648672954 | COPA,NHLH1 | n.379-50_379-49del n.3191-50_3191-49del n.3398-50_3398-49del n.478-50_478-49del n.704-50_704-49del n.810-50_810-49del n.1103-50_1103-49del n.3391-50_3391-49del n.1834-50_1834-49del n.3417-50_3417-49del c.707-50_707-49del (n.707-50_707-49del) n.1791-50_1791-49del c.*144-50_*144-49del (n.*144-50_*144-49del) c.226-50_226-49del c.316-1008_316-1007del c.254-50_254-49del (n.254-50_254-49del) c.*396-50_*396-49del (n.*396-50_*396-49del) c.-176+27584_-176+27585del (n.-176+27584_-176+27585del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314175T>C | CA1198310 | COPA,NHLH1 | n.379-50A>G n.3191-50A>G n.3398-50A>G n.478-50A>G n.704-50A>G n.810-50A>G n.1103-50A>G n.3391-50A>G n.1834-50A>G n.3417-50A>G c.707-50A>G (n.707-50A>G) n.1791-50A>G c.*144-50A>G (n.*144-50A>G) c.226-50A>G c.316-1008A>G c.254-50A>G (n.254-50A>G) c.*396-50A>G (n.*396-50A>G) c.-176+27584T>C (n.-176+27584T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160314175T= | CA1202267881 | COPA,NHLH1 | n.379-50A= n.3191-50A= n.3398-50A= n.478-50A= n.704-50A= n.810-50A= n.1103-50A= n.3391-50A= n.1834-50A= n.3417-50A= c.707-50A= (n.707-50A=) n.1791-50A= c.*144-50A= (n.*144-50A=) c.226-50A= c.316-1008A= c.254-50A= (n.254-50A=) c.*396-50A= (n.*396-50A=) c.-176+27584T= (n.-176+27584T=) | |
| 1 | g.160314176T>C | CA2648672955 | COPA,NHLH1 | n.379-51A>G n.3191-51A>G n.3398-51A>G n.478-51A>G n.704-51A>G n.810-51A>G n.1103-51A>G n.3391-51A>G n.1834-51A>G n.3417-51A>G c.707-51A>G (n.707-51A>G) n.1791-51A>G c.*144-51A>G (n.*144-51A>G) c.226-51A>G c.316-1009A>G c.254-51A>G (n.254-51A>G) c.*396-51A>G (n.*396-51A>G) c.-176+27585T>C (n.-176+27585T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314177A= | CA1202267882 | COPA,NHLH1 | n.379-52T= n.3191-52T= n.3398-52T= n.478-52T= n.704-52T= n.810-52T= n.1103-52T= n.3391-52T= n.1834-52T= n.3417-52T= c.707-52T= (n.707-52T=) n.1791-52T= c.*144-52T= (n.*144-52T=) c.226-52T= c.316-1010T= c.254-52T= (n.254-52T=) c.*396-52T= (n.*396-52T=) c.-176+27586A= (n.-176+27586A=) | |
| 1 | g.160314177A>T | CA526596646 | COPA,NHLH1 | n.379-52T>A n.3191-52T>A n.3398-52T>A n.478-52T>A n.704-52T>A n.810-52T>A n.1103-52T>A n.3391-52T>A n.1834-52T>A n.3417-52T>A c.707-52T>A (n.707-52T>A) n.1791-52T>A c.*144-52T>A (n.*144-52T>A) c.226-52T>A c.316-1010T>A c.254-52T>A (n.254-52T>A) c.*396-52T>A (n.*396-52T>A) c.-176+27586A>T (n.-176+27586A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160314178G>A | CA2648672956 | COPA,NHLH1 | n.379-53C>T n.3191-53C>T n.3398-53C>T n.478-53C>T n.704-53C>T n.810-53C>T n.1103-53C>T n.3391-53C>T n.1834-53C>T n.3417-53C>T c.707-53C>T (n.707-53C>T) n.1791-53C>T c.*144-53C>T (n.*144-53C>T) c.226-53C>T c.316-1011C>T c.254-53C>T (n.254-53C>T) c.*396-53C>T (n.*396-53C>T) c.-176+27587G>A (n.-176+27587G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314178G>T | CA2648672957 | COPA,NHLH1 | n.379-53C>A n.3191-53C>A n.3398-53C>A n.478-53C>A n.704-53C>A n.810-53C>A n.1103-53C>A n.3391-53C>A n.1834-53C>A n.3417-53C>A c.707-53C>A (n.707-53C>A) n.1791-53C>A c.*144-53C>A (n.*144-53C>A) c.226-53C>A c.316-1011C>A c.254-53C>A (n.254-53C>A) c.*396-53C>A (n.*396-53C>A) c.-176+27587G>T (n.-176+27587G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314179G>A | CA2648672958 | COPA,NHLH1 | n.379-54C>T n.3191-54C>T n.3398-54C>T n.478-54C>T n.704-54C>T n.810-54C>T n.1103-54C>T n.3391-54C>T n.1834-54C>T n.3417-54C>T c.707-54C>T (n.707-54C>T) n.1791-54C>T c.*144-54C>T (n.*144-54C>T) c.226-54C>T c.316-1012C>T c.254-54C>T (n.254-54C>T) c.*396-54C>T (n.*396-54C>T) c.-176+27588G>A (n.-176+27588G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314179G>T | CA2648672959 | COPA,NHLH1 | n.379-54C>A n.3191-54C>A n.3398-54C>A n.478-54C>A n.704-54C>A n.810-54C>A n.1103-54C>A n.3391-54C>A n.1834-54C>A n.3417-54C>A c.707-54C>A (n.707-54C>A) n.1791-54C>A c.*144-54C>A (n.*144-54C>A) c.226-54C>A c.316-1012C>A c.254-54C>A (n.254-54C>A) c.*396-54C>A (n.*396-54C>A) c.-176+27588G>T (n.-176+27588G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314180A>T | CA2648672960 | COPA,NHLH1 | n.379-55T>A n.3191-55T>A n.3398-55T>A n.478-55T>A n.704-55T>A n.810-55T>A n.1103-55T>A n.3391-55T>A n.1834-55T>A n.3417-55T>A c.707-55T>A (n.707-55T>A) n.1791-55T>A c.*144-55T>A (n.*144-55T>A) c.226-55T>A c.316-1013T>A c.254-55T>A (n.254-55T>A) c.*396-55T>A (n.*396-55T>A) c.-176+27589A>T (n.-176+27589A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314181T>C | CA2573939716 | COPA,NHLH1 | n.379-56A>G n.3191-56A>G n.3398-56A>G n.478-56A>G n.704-56A>G n.810-56A>G n.1103-56A>G n.3391-56A>G n.1834-56A>G n.3417-56A>G c.707-56A>G (n.707-56A>G) n.1791-56A>G c.*144-56A>G (n.*144-56A>G) c.226-56A>G c.316-1014A>G c.254-56A>G (n.254-56A>G) c.*396-56A>G (n.*396-56A>G) c.-176+27590T>C (n.-176+27590T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314182T>A | CA2648672961 | COPA,NHLH1 | n.379-57A>T n.3191-57A>T n.3398-57A>T n.478-57A>T n.704-57A>T n.810-57A>T n.1103-57A>T n.3391-57A>T n.1834-57A>T n.3417-57A>T c.707-57A>T (n.707-57A>T) n.1791-57A>T c.*144-57A>T (n.*144-57A>T) c.226-57A>T c.316-1015A>T c.254-57A>T (n.254-57A>T) c.*396-57A>T (n.*396-57A>T) c.-176+27591T>A (n.-176+27591T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314183T>C | CA31514127 | COPA,NHLH1 | n.379-58A>G n.3191-58A>G n.3398-58A>G n.478-58A>G n.704-58A>G n.810-58A>G n.1103-58A>G n.3391-58A>G n.1834-58A>G n.3417-58A>G c.707-58A>G (n.707-58A>G) n.1791-58A>G c.*144-58A>G (n.*144-58A>G) c.226-58A>G c.316-1016A>G c.254-58A>G (n.254-58A>G) c.*396-58A>G (n.*396-58A>G) c.-176+27592T>C (n.-176+27592T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160314183T= | CA1202267883 | COPA,NHLH1 | n.379-58A= n.3191-58A= n.3398-58A= n.478-58A= n.704-58A= n.810-58A= n.1103-58A= n.3391-58A= n.1834-58A= n.3417-58A= c.707-58A= (n.707-58A=) n.1791-58A= c.*144-58A= (n.*144-58A=) c.226-58A= c.316-1016A= c.254-58A= (n.254-58A=) c.*396-58A= (n.*396-58A=) c.-176+27592T= (n.-176+27592T=) | |
| 1 | g.160314184G>A | CA2648672962 | COPA,NHLH1 | n.379-59C>T n.3191-59C>T n.3398-59C>T n.478-59C>T n.704-59C>T n.810-59C>T n.1103-59C>T n.3391-59C>T n.1834-59C>T n.3417-59C>T c.707-59C>T (n.707-59C>T) n.1791-59C>T c.*144-59C>T (n.*144-59C>T) c.226-59C>T c.316-1017C>T c.254-59C>T (n.254-59C>T) c.*396-59C>T (n.*396-59C>T) c.-176+27593G>A (n.-176+27593G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314184G>T | CA2648672964 | COPA,NHLH1 | n.379-59C>A n.3191-59C>A n.3398-59C>A n.478-59C>A n.704-59C>A n.810-59C>A n.1103-59C>A n.3391-59C>A n.1834-59C>A n.3417-59C>A c.707-59C>A (n.707-59C>A) n.1791-59C>A c.*144-59C>A (n.*144-59C>A) c.226-59C>A c.316-1017C>A c.254-59C>A (n.254-59C>A) c.*396-59C>A (n.*396-59C>A) c.-176+27593G>T (n.-176+27593G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314185G>T | CA2648672965 | COPA,NHLH1 | n.379-60C>A n.3191-60C>A n.3398-60C>A n.478-60C>A n.704-60C>A n.810-60C>A n.1103-60C>A n.3391-60C>A n.1834-60C>A n.3417-60C>A c.707-60C>A (n.707-60C>A) n.1791-60C>A c.*144-60C>A (n.*144-60C>A) c.226-60C>A c.316-1018C>A c.254-60C>A (n.254-60C>A) c.*396-60C>A (n.*396-60C>A) c.-176+27594G>T (n.-176+27594G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314187G>T | CA2648672966 | COPA,NHLH1 | n.379-62C>A n.3191-62C>A n.3398-62C>A n.478-62C>A n.704-62C>A n.810-62C>A n.1103-62C>A n.3391-62C>A n.1834-62C>A n.3417-62C>A c.707-62C>A (n.707-62C>A) n.1791-62C>A c.*144-62C>A (n.*144-62C>A) c.226-62C>A c.316-1020C>A c.254-62C>A (n.254-62C>A) c.*396-62C>A (n.*396-62C>A) c.-176+27596G>T (n.-176+27596G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314189T>C | CA2648672967 | COPA,NHLH1 | n.379-64A>G n.3191-64A>G n.3398-64A>G n.478-64A>G n.704-64A>G n.810-64A>G n.1103-64A>G n.3391-64A>G n.1834-64A>G n.3417-64A>G c.707-64A>G (n.707-64A>G) n.1791-64A>G c.*144-64A>G (n.*144-64A>G) c.226-64A>G c.316-1022A>G c.254-64A>G (n.254-64A>G) c.*396-64A>G (n.*396-64A>G) c.-176+27598T>C (n.-176+27598T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314191T>C | CA1202267885 | COPA,NHLH1 | n.379-66A>G n.3191-66A>G n.3398-66A>G n.478-66A>G n.704-66A>G n.810-66A>G n.1103-66A>G n.3391-66A>G n.1834-66A>G n.3417-66A>G c.707-66A>G (n.707-66A>G) n.1791-66A>G c.*144-66A>G (n.*144-66A>G) c.226-66A>G c.316-1024A>G c.254-66A>G (n.254-66A>G) c.*396-66A>G (n.*396-66A>G) c.-176+27600T>C (n.-176+27600T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160314191T>G | CA2746343544 | COPA,NHLH1 | n.379-66A>C n.3191-66A>C n.3398-66A>C n.478-66A>C n.704-66A>C n.810-66A>C n.1103-66A>C n.3391-66A>C n.1834-66A>C n.3417-66A>C c.707-66A>C (n.707-66A>C) n.1791-66A>C c.*144-66A>C (n.*144-66A>C) c.226-66A>C c.316-1024A>C c.254-66A>C (n.254-66A>C) c.*396-66A>C (n.*396-66A>C) c.-176+27600T>G (n.-176+27600T>G) | |
| 1 | g.160314191T= | CA1202267884 | COPA,NHLH1 | n.379-66A= n.3191-66A= n.3398-66A= n.478-66A= n.704-66A= n.810-66A= n.1103-66A= n.3391-66A= n.1834-66A= n.3417-66A= c.707-66A= (n.707-66A=) n.1791-66A= c.*144-66A= (n.*144-66A=) c.226-66A= c.316-1024A= c.254-66A= (n.254-66A=) c.*396-66A= (n.*396-66A=) c.-176+27600T= (n.-176+27600T=) | |
| 1 | g.160314192G>A | CA1008334554 | COPA,NHLH1 | n.379-67C>T n.3191-67C>T n.3398-67C>T n.478-67C>T n.704-67C>T n.810-67C>T n.1103-67C>T n.3391-67C>T n.1834-67C>T n.3417-67C>T c.707-67C>T (n.707-67C>T) n.1791-67C>T c.*144-67C>T (n.*144-67C>T) c.226-67C>T c.316-1025C>T c.254-67C>T (n.254-67C>T) c.*396-67C>T (n.*396-67C>T) c.-176+27601G>A (n.-176+27601G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160314192G= | CA1202267886 | COPA,NHLH1 | n.379-67C= n.3191-67C= n.3398-67C= n.478-67C= n.704-67C= n.810-67C= n.1103-67C= n.3391-67C= n.1834-67C= n.3417-67C= c.707-67C= (n.707-67C=) n.1791-67C= c.*144-67C= (n.*144-67C=) c.226-67C= c.316-1025C= c.254-67C= (n.254-67C=) c.*396-67C= (n.*396-67C=) c.-176+27601G= (n.-176+27601G=) | |
| 1 | g.160314192G>T | CA2648672968 | COPA,NHLH1 | n.379-67C>A n.3191-67C>A n.3398-67C>A n.478-67C>A n.704-67C>A n.810-67C>A n.1103-67C>A n.3391-67C>A n.1834-67C>A n.3417-67C>A c.707-67C>A (n.707-67C>A) n.1791-67C>A c.*144-67C>A (n.*144-67C>A) c.226-67C>A c.316-1025C>A c.254-67C>A (n.254-67C>A) c.*396-67C>A (n.*396-67C>A) c.-176+27601G>T (n.-176+27601G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314194C>A | CA2648672969 | COPA,NHLH1 | n.379-69G>T n.3191-69G>T n.3398-69G>T n.478-69G>T n.704-69G>T n.810-69G>T n.1103-69G>T n.3391-69G>T n.1834-69G>T n.3417-69G>T c.707-69G>T (n.707-69G>T) n.1791-69G>T c.*144-69G>T (n.*144-69G>T) c.226-69G>T c.316-1027G>T c.254-69G>T (n.254-69G>T) c.*396-69G>T (n.*396-69G>T) c.-176+27603C>A (n.-176+27603C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314194C= | CA1202267887 | COPA,NHLH1 | n.379-69G= n.3191-69G= n.3398-69G= n.478-69G= n.704-69G= n.810-69G= n.1103-69G= n.3391-69G= n.1834-69G= n.3417-69G= c.707-69G= (n.707-69G=) n.1791-69G= c.*144-69G= (n.*144-69G=) c.226-69G= c.316-1027G= c.254-69G= (n.254-69G=) c.*396-69G= (n.*396-69G=) c.-176+27603C= (n.-176+27603C=) | |
| 1 | g.160314194C>T | CA1202267888 | COPA,NHLH1 | n.379-69G>A n.3191-69G>A n.3398-69G>A n.478-69G>A n.704-69G>A n.810-69G>A n.1103-69G>A n.3391-69G>A n.1834-69G>A n.3417-69G>A c.707-69G>A (n.707-69G>A) n.1791-69G>A c.*144-69G>A (n.*144-69G>A) c.226-69G>A c.316-1027G>A c.254-69G>A (n.254-69G>A) c.*396-69G>A (n.*396-69G>A) c.-176+27603C>T (n.-176+27603C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160314195A= | CA1202267889 | COPA,NHLH1 | n.379-70T= n.3191-70T= n.3398-70T= n.478-70T= n.704-70T= n.810-70T= n.1103-70T= n.3391-70T= n.1834-70T= n.3417-70T= c.707-70T= (n.707-70T=) n.1791-70T= c.*144-70T= (n.*144-70T=) c.226-70T= c.316-1028T= c.254-70T= (n.254-70T=) c.*396-70T= (n.*396-70T=) c.-176+27604A= (n.-176+27604A=) | |
| 1 | g.160314195A>G | CA890105467 | COPA,NHLH1 | n.379-70T>C n.3191-70T>C n.3398-70T>C n.478-70T>C n.704-70T>C n.810-70T>C n.1103-70T>C n.3391-70T>C n.1834-70T>C n.3417-70T>C c.707-70T>C (n.707-70T>C) n.1791-70T>C c.*144-70T>C (n.*144-70T>C) c.226-70T>C c.316-1028T>C c.254-70T>C (n.254-70T>C) c.*396-70T>C (n.*396-70T>C) c.-176+27604A>G (n.-176+27604A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160314196T>A | CA2648672970 | COPA,NHLH1 | n.379-71A>T n.3191-71A>T n.3398-71A>T n.478-71A>T n.704-71A>T n.810-71A>T n.1103-71A>T n.3391-71A>T n.1834-71A>T n.3417-71A>T c.707-71A>T (n.707-71A>T) n.1791-71A>T c.*144-71A>T (n.*144-71A>T) c.226-71A>T c.316-1029A>T c.254-71A>T (n.254-71A>T) c.*396-71A>T (n.*396-71A>T) c.-176+27605T>A (n.-176+27605T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314197C>A | CA2648672971 | COPA,NHLH1 | n.379-72G>T n.3191-72G>T n.3398-72G>T n.478-72G>T n.704-72G>T n.810-72G>T n.1103-72G>T n.3391-72G>T n.1834-72G>T n.3417-72G>T c.707-72G>T (n.707-72G>T) n.1791-72G>T c.*144-72G>T (n.*144-72G>T) c.226-72G>T c.316-1030G>T c.254-72G>T (n.254-72G>T) c.*396-72G>T (n.*396-72G>T) c.-176+27606C>A (n.-176+27606C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314197C>G | CA2648672973 | COPA,NHLH1 | n.379-72G>C n.3191-72G>C n.3398-72G>C n.478-72G>C n.704-72G>C n.810-72G>C n.1103-72G>C n.3391-72G>C n.1834-72G>C n.3417-72G>C c.707-72G>C (n.707-72G>C) n.1791-72G>C c.*144-72G>C (n.*144-72G>C) c.226-72G>C c.316-1030G>C c.254-72G>C (n.254-72G>C) c.*396-72G>C (n.*396-72G>C) c.-176+27606C>G (n.-176+27606C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314197C>T | CA2648672972 | COPA,NHLH1 | n.379-72G>A n.3191-72G>A n.3398-72G>A n.478-72G>A n.704-72G>A n.810-72G>A n.1103-72G>A n.3391-72G>A n.1834-72G>A n.3417-72G>A c.707-72G>A (n.707-72G>A) n.1791-72G>A c.*144-72G>A (n.*144-72G>A) c.226-72G>A c.316-1030G>A c.254-72G>A (n.254-72G>A) c.*396-72G>A (n.*396-72G>A) c.-176+27606C>T (n.-176+27606C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314198C>A | CA2648672976 | COPA,NHLH1 | n.379-73G>T n.3191-73G>T n.3398-73G>T n.478-73G>T n.704-73G>T n.810-73G>T n.1103-73G>T n.3391-73G>T n.1834-73G>T n.3417-73G>T c.707-73G>T (n.707-73G>T) n.1791-73G>T c.*144-73G>T (n.*144-73G>T) c.226-73G>T c.316-1031G>T c.254-73G>T (n.254-73G>T) c.*396-73G>T (n.*396-73G>T) c.-176+27607C>A (n.-176+27607C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314198C>T | CA2573939721 | COPA,NHLH1 | n.379-73G>A n.3191-73G>A n.3398-73G>A n.478-73G>A n.704-73G>A n.810-73G>A n.1103-73G>A n.3391-73G>A n.1834-73G>A n.3417-73G>A c.707-73G>A (n.707-73G>A) n.1791-73G>A c.*144-73G>A (n.*144-73G>A) c.226-73G>A c.316-1031G>A c.254-73G>A (n.254-73G>A) c.*396-73G>A (n.*396-73G>A) c.-176+27607C>T (n.-176+27607C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314200C>A | CA2573939725 | COPA,NHLH1 | n.379-75G>T n.3191-75G>T n.3398-75G>T n.478-75G>T n.704-75G>T n.810-75G>T n.1103-75G>T n.3391-75G>T n.1834-75G>T n.3417-75G>T c.707-75G>T (n.707-75G>T) n.1791-75G>T c.*144-75G>T (n.*144-75G>T) c.226-75G>T c.316-1033G>T c.254-75G>T (n.254-75G>T) c.*396-75G>T (n.*396-75G>T) c.-176+27609C>A (n.-176+27609C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314201T>C | CA2648672979 | COPA,NHLH1 | n.379-76A>G n.3191-76A>G n.3398-76A>G n.478-76A>G n.704-76A>G n.810-76A>G n.1103-76A>G n.3391-76A>G n.1834-76A>G n.3417-76A>G c.707-76A>G (n.707-76A>G) n.1791-76A>G c.*144-76A>G (n.*144-76A>G) c.226-76A>G c.316-1034A>G c.254-76A>G (n.254-76A>G) c.*396-76A>G (n.*396-76A>G) c.-176+27610T>C (n.-176+27610T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314202T>C | CA2648672981 | COPA,NHLH1 | n.379-77A>G n.3191-77A>G n.3398-77A>G n.478-77A>G n.704-77A>G n.810-77A>G n.1103-77A>G n.3391-77A>G n.1834-77A>G n.3417-77A>G c.707-77A>G (n.707-77A>G) n.1791-77A>G c.*144-77A>G (n.*144-77A>G) c.226-77A>G c.316-1035A>G c.254-77A>G (n.254-77A>G) c.*396-77A>G (n.*396-77A>G) c.-176+27611T>C (n.-176+27611T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314202T>G | CA2648672983 | COPA,NHLH1 | n.379-77A>C n.3191-77A>C n.3398-77A>C n.478-77A>C n.704-77A>C n.810-77A>C n.1103-77A>C n.3391-77A>C n.1834-77A>C n.3417-77A>C c.707-77A>C (n.707-77A>C) n.1791-77A>C c.*144-77A>C (n.*144-77A>C) c.226-77A>C c.316-1035A>C c.254-77A>C (n.254-77A>C) c.*396-77A>C (n.*396-77A>C) c.-176+27611T>G (n.-176+27611T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314203C>A | CA2648672984 | COPA,NHLH1 | n.379-78G>T n.3191-78G>T n.3398-78G>T n.478-78G>T n.704-78G>T n.810-78G>T n.1103-78G>T n.3391-78G>T n.1834-78G>T n.3417-78G>T c.707-78G>T (n.707-78G>T) n.1791-78G>T c.*144-78G>T (n.*144-78G>T) c.226-78G>T c.316-1036G>T c.254-78G>T (n.254-78G>T) c.*396-78G>T (n.*396-78G>T) c.-176+27612C>A (n.-176+27612C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314203C>T | CA2648672986 | COPA,NHLH1 | n.379-78G>A n.3191-78G>A n.3398-78G>A n.478-78G>A n.704-78G>A n.810-78G>A n.1103-78G>A n.3391-78G>A n.1834-78G>A n.3417-78G>A c.707-78G>A (n.707-78G>A) n.1791-78G>A c.*144-78G>A (n.*144-78G>A) c.226-78G>A c.316-1036G>A c.254-78G>A (n.254-78G>A) c.*396-78G>A (n.*396-78G>A) c.-176+27612C>T (n.-176+27612C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314204A= | CA1202267890 | COPA,NHLH1 | n.379-79T= n.3191-79T= n.3398-79T= n.478-79T= n.704-79T= n.810-79T= n.1103-79T= n.3391-79T= n.1834-79T= n.3417-79T= c.707-79T= (n.707-79T=) n.1791-79T= c.*144-79T= (n.*144-79T=) c.226-79T= c.316-1037T= c.254-79T= (n.254-79T=) c.*396-79T= (n.*396-79T=) c.-176+27613A= (n.-176+27613A=) | |
| 1 | g.160314204A>G | CA31514134 | COPA,NHLH1 | n.379-79T>C n.3191-79T>C n.3398-79T>C n.478-79T>C n.704-79T>C n.810-79T>C n.1103-79T>C n.3391-79T>C n.1834-79T>C n.3417-79T>C c.707-79T>C (n.707-79T>C) n.1791-79T>C c.*144-79T>C (n.*144-79T>C) c.226-79T>C c.316-1037T>C c.254-79T>C (n.254-79T>C) c.*396-79T>C (n.*396-79T>C) c.-176+27613A>G (n.-176+27613A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160314205T>A | CA31514137 | COPA,NHLH1 | n.379-80A>T n.3191-80A>T n.3398-80A>T n.478-80A>T n.704-80A>T n.810-80A>T n.1103-80A>T n.3391-80A>T n.1834-80A>T n.3417-80A>T c.707-80A>T (n.707-80A>T) n.1791-80A>T c.*144-80A>T (n.*144-80A>T) c.226-80A>T c.316-1038A>T c.254-80A>T (n.254-80A>T) c.*396-80A>T (n.*396-80A>T) c.-176+27614T>A (n.-176+27614T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160314205T>C | CA31514139 | COPA,NHLH1 | n.379-80A>G n.3191-80A>G n.3398-80A>G n.478-80A>G n.704-80A>G n.810-80A>G n.1103-80A>G n.3391-80A>G n.1834-80A>G n.3417-80A>G c.707-80A>G (n.707-80A>G) n.1791-80A>G c.*144-80A>G (n.*144-80A>G) c.226-80A>G c.316-1038A>G c.254-80A>G (n.254-80A>G) c.*396-80A>G (n.*396-80A>G) c.-176+27614T>C (n.-176+27614T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160314205T= | CA1202267891 | COPA,NHLH1 | n.379-80A= n.3191-80A= n.3398-80A= n.478-80A= n.704-80A= n.810-80A= n.1103-80A= n.3391-80A= n.1834-80A= n.3417-80A= c.707-80A= (n.707-80A=) n.1791-80A= c.*144-80A= (n.*144-80A=) c.226-80A= c.316-1038A= c.254-80A= (n.254-80A=) c.*396-80A= (n.*396-80A=) c.-176+27614T= (n.-176+27614T=) | |
| 1 | g.160314206C>A | CA2648672990 | COPA,NHLH1 | n.379-81G>T n.3191-81G>T n.3398-81G>T n.478-81G>T n.704-81G>T n.810-81G>T n.1103-81G>T n.3391-81G>T n.1834-81G>T n.3417-81G>T c.707-81G>T (n.707-81G>T) n.1791-81G>T c.*144-81G>T (n.*144-81G>T) c.226-81G>T c.316-1039G>T c.254-81G>T (n.254-81G>T) c.*396-81G>T (n.*396-81G>T) c.-176+27615C>A (n.-176+27615C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314207A= | CA1202267892 | COPA,NHLH1 | n.379-82T= n.3191-82T= n.3398-82T= n.478-82T= n.704-82T= n.810-82T= n.1103-82T= n.3391-82T= n.1834-82T= n.3417-82T= c.707-82T= (n.707-82T=) n.1791-82T= c.*144-82T= (n.*144-82T=) c.226-82T= c.316-1040T= c.254-82T= (n.254-82T=) c.*396-82T= (n.*396-82T=) c.-176+27616A= (n.-176+27616A=) | |
| 1 | g.160314207A>G | CA890105471 | COPA,NHLH1 | n.379-82T>C n.3191-82T>C n.3398-82T>C n.478-82T>C n.704-82T>C n.810-82T>C n.1103-82T>C n.3391-82T>C n.1834-82T>C n.3417-82T>C c.707-82T>C (n.707-82T>C) n.1791-82T>C c.*144-82T>C (n.*144-82T>C) c.226-82T>C c.316-1040T>C c.254-82T>C (n.254-82T>C) c.*396-82T>C (n.*396-82T>C) c.-176+27616A>G (n.-176+27616A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160314209G>T | CA2648672992 | COPA,NHLH1 | n.379-84C>A n.3191-84C>A n.3398-84C>A n.478-84C>A n.704-84C>A n.810-84C>A n.1103-84C>A n.3391-84C>A n.1834-84C>A n.3417-84C>A c.707-84C>A (n.707-84C>A) n.1791-84C>A c.*144-84C>A (n.*144-84C>A) c.226-84C>A c.316-1042C>A c.254-84C>A (n.254-84C>A) c.*396-84C>A (n.*396-84C>A) c.-176+27618G>T (n.-176+27618G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314211A= | CA1202267893 | COPA,NHLH1 | n.379-86T= n.3191-86T= n.3398-86T= n.478-86T= n.704-86T= n.810-86T= n.1103-86T= n.3391-86T= n.1834-86T= n.3417-86T= c.707-86T= (n.707-86T=) n.1791-86T= c.*144-86T= (n.*144-86T=) c.226-86T= c.316-1044T= c.254-86T= (n.254-86T=) c.*396-86T= (n.*396-86T=) c.-176+27620A= (n.-176+27620A=) | |
| 1 | g.160314211A>C | CA1202267894 | COPA,NHLH1 | n.379-86T>G n.3191-86T>G n.3398-86T>G n.478-86T>G n.704-86T>G n.810-86T>G n.1103-86T>G n.3391-86T>G n.1834-86T>G n.3417-86T>G c.707-86T>G (n.707-86T>G) n.1791-86T>G c.*144-86T>G (n.*144-86T>G) c.226-86T>G c.316-1044T>G c.254-86T>G (n.254-86T>G) c.*396-86T>G (n.*396-86T>G) c.-176+27620A>C (n.-176+27620A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160314212C>A | CA2648672997 | COPA,NHLH1 | n.379-87G>T n.3191-87G>T n.3398-87G>T n.478-87G>T n.704-87G>T n.810-87G>T n.1103-87G>T n.3391-87G>T n.1834-87G>T n.3417-87G>T c.707-87G>T (n.707-87G>T) n.1791-87G>T c.*144-87G>T (n.*144-87G>T) c.226-87G>T c.316-1045G>T c.254-87G>T (n.254-87G>T) c.*396-87G>T (n.*396-87G>T) c.-176+27621C>A (n.-176+27621C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314212C= | CA1202267895 | COPA,NHLH1 | n.379-87G= n.3191-87G= n.3398-87G= n.478-87G= n.704-87G= n.810-87G= n.1103-87G= n.3391-87G= n.1834-87G= n.3417-87G= c.707-87G= (n.707-87G=) n.1791-87G= c.*144-87G= (n.*144-87G=) c.226-87G= c.316-1045G= c.254-87G= (n.254-87G=) c.*396-87G= (n.*396-87G=) c.-176+27621C= (n.-176+27621C=) | |
| 1 | g.160314212C>G | CA890105473 | COPA,NHLH1 | n.379-87G>C n.3191-87G>C n.3398-87G>C n.478-87G>C n.704-87G>C n.810-87G>C n.1103-87G>C n.3391-87G>C n.1834-87G>C n.3417-87G>C c.707-87G>C (n.707-87G>C) n.1791-87G>C c.*144-87G>C (n.*144-87G>C) c.226-87G>C c.316-1045G>C c.254-87G>C (n.254-87G>C) c.*396-87G>C (n.*396-87G>C) c.-176+27621C>G (n.-176+27621C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160314213T>A | CA526596647 | COPA,NHLH1 | n.379-88A>T n.3191-88A>T n.3398-88A>T n.478-88A>T n.704-88A>T n.810-88A>T n.1103-88A>T n.3391-88A>T n.1834-88A>T n.3417-88A>T c.707-88A>T (n.707-88A>T) n.1791-88A>T c.*144-88A>T (n.*144-88A>T) c.226-88A>T c.316-1046A>T c.254-88A>T (n.254-88A>T) c.*396-88A>T (n.*396-88A>T) c.-176+27622T>A (n.-176+27622T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160314213T>C | CA2573939768 | COPA,NHLH1 | n.379-88A>G n.3191-88A>G n.3398-88A>G n.478-88A>G n.704-88A>G n.810-88A>G n.1103-88A>G n.3391-88A>G n.1834-88A>G n.3417-88A>G c.707-88A>G (n.707-88A>G) n.1791-88A>G c.*144-88A>G (n.*144-88A>G) c.226-88A>G c.316-1046A>G c.254-88A>G (n.254-88A>G) c.*396-88A>G (n.*396-88A>G) c.-176+27622T>C (n.-176+27622T>C) | |
| 1 | g.160314213T= | CA1202267896 | COPA,NHLH1 | n.379-88A= n.3191-88A= n.3398-88A= n.478-88A= n.704-88A= n.810-88A= n.1103-88A= n.3391-88A= n.1834-88A= n.3417-88A= c.707-88A= (n.707-88A=) n.1791-88A= c.*144-88A= (n.*144-88A=) c.226-88A= c.316-1046A= c.254-88A= (n.254-88A=) c.*396-88A= (n.*396-88A=) c.-176+27622T= (n.-176+27622T=) | |
| 1 | g.160314215A= | CA1202267897 | COPA,NHLH1 | n.379-90T= n.3191-90T= n.3398-90T= n.478-90T= n.704-90T= n.810-90T= n.1103-90T= n.3391-90T= n.1834-90T= n.3417-90T= c.707-90T= (n.707-90T=) n.1791-90T= c.*144-90T= (n.*144-90T=) c.226-90T= c.316-1048T= c.254-90T= (n.254-90T=) c.*396-90T= (n.*396-90T=) c.-176+27624A= (n.-176+27624A=) | |
| 1 | g.160314215A>G | CA31514143 | COPA,NHLH1 | n.379-90T>C n.3191-90T>C n.3398-90T>C n.478-90T>C n.704-90T>C n.810-90T>C n.1103-90T>C n.3391-90T>C n.1834-90T>C n.3417-90T>C c.707-90T>C (n.707-90T>C) n.1791-90T>C c.*144-90T>C (n.*144-90T>C) c.226-90T>C c.316-1048T>C c.254-90T>C (n.254-90T>C) c.*396-90T>C (n.*396-90T>C) c.-176+27624A>G (n.-176+27624A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160314216G>T | CA2573939773 | COPA,NHLH1 | n.379-91C>A n.3191-91C>A n.3398-91C>A n.478-91C>A n.704-91C>A n.810-91C>A n.1103-91C>A n.3391-91C>A n.1834-91C>A n.3417-91C>A c.707-91C>A (n.707-91C>A) n.1791-91C>A c.*144-91C>A (n.*144-91C>A) c.226-91C>A c.316-1049C>A c.254-91C>A (n.254-91C>A) c.*396-91C>A (n.*396-91C>A) c.-176+27625G>T (n.-176+27625G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160314217T>A | CA2573939779 | COPA,NHLH1 | n.379-92A>T n.3191-92A>T n.3398-92A>T n.478-92A>T n.704-92A>T n.810-92A>T n.1103-92A>T n.3391-92A>T n.1834-92A>T n.3417-92A>T c.707-92A>T (n.707-92A>T) n.1791-92A>T c.*144-92A>T (n.*144-92A>T) c.226-92A>T c.316-1050A>T c.254-92A>T (n.254-92A>T) c.*396-92A>T (n.*396-92A>T) c.-176+27626T>A (n.-176+27626T>A) | gnomAD v4 |