Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.160314015T>A	CA343263729	COPA,NHLH1	n.489A>T n.3301A>T n.3508A>T n.588A>T n.814A>T n.920A>T n.1213A>T n.3501A>T n.1944A>T n.3527A>T c.817A>T (p.Ile273Phe) n.1901A>T c.254A>T (n.254A>T) c.336A>T c.316-848A>T c.364A>T (p.Ile122Phe) c.506A>T (n.506A>T) c.-176+27424T>A (n.-176+27424T>A)
1	g.160314015T>C	CA343263727	COPA,NHLH1	n.489A>G n.3301A>G n.3508A>G n.588A>G n.814A>G n.920A>G n.1213A>G n.3501A>G n.1944A>G n.3527A>G c.817A>G (p.Ile273Val) n.1901A>G c.254A>G (n.254A>G) c.336A>G c.316-848A>G c.364A>G (p.Ile122Val) c.506A>G (n.506A>G) c.-176+27424T>C (n.-176+27424T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.160314015T>G	CA343263725	COPA,NHLH1	n.489A>C n.3301A>C n.3508A>C n.588A>C n.814A>C n.920A>C n.1213A>C n.3501A>C n.1944A>C n.3527A>C c.817A>C (p.Ile273Leu) n.1901A>C c.254A>C (n.254A>C) c.336A>C c.316-848A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) c.506A>C (n.506A>C) c.-176+27424T>G (n.-176+27424T>G)
1	g.160314015T=	CA1202267822	COPA,NHLH1	n.489A= n.3301A= n.3508A= n.588A= n.814A= n.920A= n.1213A= n.3501A= n.1944A= n.3527A= c.817A= (p.Ile273=) n.1901A= c.254A= (n.254A=) c.336A= c.316-848A= c.364A= (p.Ile122=) c.506A= (n.506A=) c.-176+27424T= (n.-176+27424T=)
1	g.160314016A=	CA1202267823	COPA,NHLH1	n.488T= n.3300T= n.3507T= n.587T= n.813T= n.919T= n.1212T= n.3500T= n.1943T= n.3526T= c.816T= (p.Ser272=) n.1900T= c.253T= (n.253T=) c.335T= c.316-849T= c.363T= (p.Ser121=) c.505T= (n.505T=) c.-176+27425A= (n.-176+27425A=)
1	g.160314016A>C	CA343263731	COPA,NHLH1	n.488T>G n.3300T>G n.3507T>G n.587T>G n.813T>G n.919T>G n.1212T>G n.3500T>G n.1943T>G n.3526T>G c.816T>G (p.Ser272Arg) n.1900T>G c.253T>G (n.253T>G) c.335T>G c.316-849T>G c.363T>G (p.Ser121Arg) c.505T>G (n.505T>G) c.-176+27425A>C (n.-176+27425A>C)
1	g.160314016A>G	CA31513957	COPA,NHLH1	n.488T>C n.3300T>C n.3507T>C n.587T>C n.813T>C n.919T>C n.1212T>C n.3500T>C n.1943T>C n.3526T>C c.816T>C (p.Ser272=) n.1900T>C c.253T>C (n.253T>C) c.335T>C c.316-849T>C c.363T>C (p.Ser121=) c.505T>C (n.505T>C) c.-176+27425A>G (n.-176+27425A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.160314016A>T	CA343263734	COPA,NHLH1	n.488T>A n.3300T>A n.3507T>A n.587T>A n.813T>A n.919T>A n.1212T>A n.3500T>A n.1943T>A n.3526T>A c.816T>A (p.Ser272Arg) n.1900T>A c.253T>A (n.253T>A) c.335T>A c.316-849T>A c.363T>A (p.Ser121Arg) c.505T>A (n.505T>A) c.-176+27425A>T (n.-176+27425A>T)
1	g.160314017C>A	CA343263735	COPA,NHLH1	n.487G>T n.3299G>T n.3506G>T n.586G>T n.812G>T n.918G>T n.1211G>T n.3499G>T n.1942G>T n.3525G>T c.815G>T (p.Ser272Ile) n.1899G>T c.252G>T (n.252G>T) c.334G>T c.316-850G>T c.362G>T (p.Ser121Ile) c.504G>T (n.504G>T) c.-176+27426C>A (n.-176+27426C>A)
1	g.160314017C>G	CA343263738	COPA,NHLH1	n.487G>C n.3299G>C n.3506G>C n.586G>C n.812G>C n.918G>C n.1211G>C n.3499G>C n.1942G>C n.3525G>C c.815G>C (p.Ser272Thr) n.1899G>C c.252G>C (n.252G>C) c.334G>C c.316-850G>C c.362G>C (p.Ser121Thr) c.504G>C (n.504G>C) c.-176+27426C>G (n.-176+27426C>G)
1	g.160314017C>T	CA343263740	COPA,NHLH1	n.487G>A n.3299G>A n.3506G>A n.586G>A n.812G>A n.918G>A n.1211G>A n.3499G>A n.1942G>A n.3525G>A c.815G>A (p.Ser272Asn) n.1899G>A c.252G>A (n.252G>A) c.334G>A c.316-850G>A c.362G>A (p.Ser121Asn) c.504G>A (n.504G>A) c.-176+27426C>T (n.-176+27426C>T)
1	g.160314018T>A	CA343263744	COPA,NHLH1	n.486A>T n.3298A>T n.3505A>T n.585A>T n.811A>T n.917A>T n.1210A>T n.3498A>T n.1941A>T n.3524A>T c.814A>T (p.Ser272Cys) n.1898A>T c.251A>T (n.251A>T) c.333A>T c.316-851A>T c.361A>T (p.Ser121Cys) c.503A>T (n.503A>T) c.-176+27427T>A (n.-176+27427T>A)
1	g.160314018T>C	CA343263752	COPA,NHLH1	n.486A>G n.3298A>G n.3505A>G n.585A>G n.811A>G n.917A>G n.1210A>G n.3498A>G n.1941A>G n.3524A>G c.814A>G (p.Ser272Gly) n.1898A>G c.251A>G (n.251A>G) c.333A>G c.316-851A>G c.361A>G (p.Ser121Gly) c.503A>G (n.503A>G) c.-176+27427T>C (n.-176+27427T>C)
1	g.160314018T>G	CA343263755	COPA,NHLH1	n.486A>C n.3298A>C n.3505A>C n.585A>C n.811A>C n.917A>C n.1210A>C n.3498A>C n.1941A>C n.3524A>C c.814A>C (p.Ser272Arg) n.1898A>C c.251A>C (n.251A>C) c.333A>C c.316-851A>C c.361A>C (p.Ser121Arg) c.503A>C (n.503A>C) c.-176+27427T>G (n.-176+27427T>G)
1	g.160314019C>A	CA1198281	COPA,NHLH1	n.485G>T n.3297G>T n.3504G>T n.584G>T n.810G>T n.916G>T n.1209G>T n.3497G>T n.1940G>T n.3523G>T c.813G>T (p.Lys271Asn) n.1897G>T c.250G>T (n.250G>T) c.332G>T c.316-852G>T c.360G>T (p.Lys120Asn) c.502G>T (n.502G>T) c.-176+27428C>A (n.-176+27428C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.160314019C=	CA1149149773	COPA,NHLH1	n.485G= n.3297G= n.3504G= n.584G= n.810G= n.916G= n.1209G= n.3497G= n.1940G= n.3523G= c.813G= (p.Lys271=) n.1897G= c.250G= (n.250G=) c.332G= c.316-852G= c.360G= (p.Lys120=) c.502G= (n.502G=) c.-176+27428C= (n.-176+27428C=)
1	g.160314019C>G	CA343263757	COPA,NHLH1	n.485G>C n.3297G>C n.3504G>C n.584G>C n.810G>C n.916G>C n.1209G>C n.3497G>C n.1940G>C n.3523G>C c.813G>C (p.Lys271Asn) n.1897G>C c.250G>C (n.250G>C) c.332G>C c.316-852G>C c.360G>C (p.Lys120Asn) c.502G>C (n.502G>C) c.-176+27428C>G (n.-176+27428C>G)
1	g.160314019C>T	CA421355510	COPA,NHLH1	n.485G>A n.3297G>A n.3504G>A n.584G>A n.810G>A n.916G>A n.1209G>A n.3497G>A n.1940G>A n.3523G>A c.813G>A (p.Lys271=) n.1897G>A c.250G>A (n.250G>A) c.332G>A c.316-852G>A c.360G>A (p.Lys120=) c.502G>A (n.502G>A) c.-176+27428C>T (n.-176+27428C>T)
1	g.160314020T>A	CA1198282	COPA,NHLH1	n.484A>T n.3296A>T n.3503A>T n.583A>T n.809A>T n.915A>T n.1208A>T n.3496A>T n.1939A>T n.3522A>T c.812A>T (p.Lys271Met) n.1896A>T c.249A>T (n.249A>T) c.331A>T c.316-853A>T c.359A>T (p.Lys120Met) c.501A>T (n.501A>T) c.-176+27429T>A (n.-176+27429T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.160314020T>C	CA343263761	COPA,NHLH1	n.484A>G n.3296A>G n.3503A>G n.583A>G n.809A>G n.915A>G n.1208A>G n.3496A>G n.1939A>G n.3522A>G c.812A>G (p.Lys271Arg) n.1896A>G c.249A>G (n.249A>G) c.331A>G c.316-853A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) c.501A>G (n.501A>G) c.-176+27429T>C (n.-176+27429T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.160314020T>G	CA343263767	COPA,NHLH1	n.484A>C n.3296A>C n.3503A>C n.583A>C n.809A>C n.915A>C n.1208A>C n.3496A>C n.1939A>C n.3522A>C c.812A>C (p.Lys271Thr) n.1896A>C c.249A>C (n.249A>C) c.331A>C c.316-853A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) c.501A>C (n.501A>C) c.-176+27429T>G (n.-176+27429T>G)
1	g.160314020T=	CA1143722080	COPA,NHLH1	n.484A= n.3296A= n.3503A= n.583A= n.809A= n.915A= n.1208A= n.3496A= n.1939A= n.3522A= c.812A= (p.Lys271=) n.1896A= c.249A= (n.249A=) c.331A= c.316-853A= c.359A= (p.Lys120=) c.501A= (n.501A=) c.-176+27429T= (n.-176+27429T=)
1	g.160314021T>A	CA343263787	COPA,NHLH1	n.483A>T n.3295A>T n.3502A>T n.582A>T n.808A>T n.914A>T n.1207A>T n.3495A>T n.1938A>T n.3521A>T c.811A>T (p.Lys271Ter) n.1895A>T c.248A>T (n.248A>T) c.330A>T c.316-854A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) c.500A>T (n.500A>T) c.-176+27430T>A (n.-176+27430T>A)
1	g.160314021T>C	CA343263790	COPA,NHLH1	n.483A>G n.3295A>G n.3502A>G n.582A>G n.808A>G n.914A>G n.1207A>G n.3495A>G n.1938A>G n.3521A>G c.811A>G (p.Lys271Glu) n.1895A>G c.248A>G (n.248A>G) c.330A>G c.316-854A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) c.500A>G (n.500A>G) c.-176+27430T>C (n.-176+27430T>C)
1	g.160314021T>G	CA343263771	COPA,NHLH1	n.483A>C n.3295A>C n.3502A>C n.582A>C n.808A>C n.914A>C n.1207A>C n.3495A>C n.1938A>C n.3521A>C c.811A>C (p.Lys271Gln) n.1895A>C c.248A>C (n.248A>C) c.330A>C c.316-854A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) c.500A>C (n.500A>C) c.-176+27430T>G (n.-176+27430T>G)
1	g.160314022G>A	CA421355519	COPA,NHLH1	n.482C>T n.3294C>T n.3501C>T n.581C>T n.807C>T n.913C>T n.1206C>T n.3494C>T n.1937C>T n.3520C>T c.810C>T (p.Asp270=) n.1894C>T c.247C>T (n.247C>T) c.329C>T c.316-855C>T c.357C>T (p.Asp119=) c.499C>T (n.499C>T) c.-176+27431G>A (n.-176+27431G>A)
1	g.160314022G>C	CA343263793	COPA,NHLH1	n.482C>G n.3294C>G n.3501C>G n.581C>G n.807C>G n.913C>G n.1206C>G n.3494C>G n.1937C>G n.3520C>G c.810C>G (p.Asp270Glu) n.1894C>G c.247C>G (n.247C>G) c.329C>G c.316-855C>G c.357C>G (p.Asp119Glu) c.499C>G (n.499C>G) c.-176+27431G>C (n.-176+27431G>C)
1	g.160314022G>T	CA343263796	COPA,NHLH1	n.482C>A n.3294C>A n.3501C>A n.581C>A n.807C>A n.913C>A n.1206C>A n.3494C>A n.1937C>A n.3520C>A c.810C>A (p.Asp270Glu) n.1894C>A c.247C>A (n.247C>A) c.329C>A c.316-855C>A c.357C>A (p.Asp119Glu) c.499C>A (n.499C>A) c.-176+27431G>T (n.-176+27431G>T)
1	g.160314023T>A	CA343263804	COPA,NHLH1	n.481A>T n.3293A>T n.3500A>T n.580A>T n.806A>T n.912A>T n.1205A>T n.3493A>T n.1936A>T n.3519A>T c.809A>T (p.Asp270Val) n.1893A>T c.246A>T (n.246A>T) c.328A>T c.316-856A>T c.356A>T (p.Asp119Val) c.498A>T (n.498A>T) c.-176+27432T>A (n.-176+27432T>A)
1	g.160314023T>C	CA343263823	COPA,NHLH1	n.481A>G n.3293A>G n.3500A>G n.580A>G n.806A>G n.912A>G n.1205A>G n.3493A>G n.1936A>G n.3519A>G c.809A>G (p.Asp270Gly) n.1893A>G c.246A>G (n.246A>G) c.328A>G c.316-856A>G c.356A>G (p.Asp119Gly) c.498A>G (n.498A>G) c.-176+27432T>C (n.-176+27432T>C)
1	g.160314023T>G	CA343263829	COPA,NHLH1	n.481A>C n.3293A>C n.3500A>C n.580A>C n.806A>C n.912A>C n.1205A>C n.3493A>C n.1936A>C n.3519A>C c.809A>C (p.Asp270Ala) n.1893A>C c.246A>C (n.246A>C) c.328A>C c.316-856A>C c.356A>C (p.Asp119Ala) c.498A>C (n.498A>C) c.-176+27432T>G (n.-176+27432T>G)
1	g.160314024C>A	CA343263833	COPA,NHLH1	n.480G>T n.3292G>T n.3499G>T n.579G>T n.805G>T n.911G>T n.1204G>T n.3492G>T n.1935G>T n.3518G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) n.1892G>T c.245G>T (n.245G>T) c.327G>T c.316-857G>T c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.497G>T (n.497G>T) c.-176+27433C>A (n.-176+27433C>A)
1	g.160314024C>G	CA343263837	COPA,NHLH1	n.480G>C n.3292G>C n.3499G>C n.579G>C n.805G>C n.911G>C n.1204G>C n.3492G>C n.1935G>C n.3518G>C c.808G>C (p.Asp270His) n.1892G>C c.245G>C (n.245G>C) c.327G>C c.316-857G>C c.355G>C (p.Asp119His) c.497G>C (n.497G>C) c.-176+27433C>G (n.-176+27433C>G)
1	g.160314024C>T	CA343263838	COPA,NHLH1	n.480G>A n.3292G>A n.3499G>A n.579G>A n.805G>A n.911G>A n.1204G>A n.3492G>A n.1935G>A n.3518G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) n.1892G>A c.245G>A (n.245G>A) c.327G>A c.316-857G>A c.355G>A (p.Asp119Asn) c.497G>A (n.497G>A) c.-176+27433C>T (n.-176+27433C>T)
1	g.160314025C>A	CA343263842	COPA,NHLH1	n.479G>T n.3291G>T n.3498G>T n.578G>T n.804G>T n.910G>T n.1203G>T n.3491G>T n.1934G>T n.3517G>T c.807G>T (p.Glu269Asp) n.1891G>T c.244G>T (n.244G>T) c.326G>T c.316-858G>T c.354G>T (p.Glu118Asp) c.496G>T (n.496G>T) c.-176+27434C>A (n.-176+27434C>A)
1	g.160314025C=	CA1202267824	COPA,NHLH1	n.479G= n.3291G= n.3498G= n.578G= n.804G= n.910G= n.1203G= n.3491G= n.1934G= n.3517G= c.807G= (p.Glu269=) n.1891G= c.244G= (n.244G=) c.326G= c.316-858G= c.354G= (p.Glu118=) c.496G= (n.496G=) c.-176+27434C= (n.-176+27434C=)
1	g.160314025C>G	CA343263844	COPA,NHLH1	n.479G>C n.3291G>C n.3498G>C n.578G>C n.804G>C n.910G>C n.1203G>C n.3491G>C n.1934G>C n.3517G>C c.807G>C (p.Glu269Asp) n.1891G>C c.244G>C (n.244G>C) c.326G>C c.316-858G>C c.354G>C (p.Glu118Asp) c.496G>C (n.496G>C) c.-176+27434C>G (n.-176+27434C>G)
1	g.160314025C>T	CA421355537	COPA,NHLH1	n.479G>A n.3291G>A n.3498G>A n.578G>A n.804G>A n.910G>A n.1203G>A n.3491G>A n.1934G>A n.3517G>A c.807G>A (p.Glu269=) n.1891G>A c.244G>A (n.244G>A) c.326G>A c.316-858G>A c.354G>A (p.Glu118=) c.496G>A (n.496G>A) c.-176+27434C>T (n.-176+27434C>T)	dbSNP
1	g.160314026T>A	CA343263850	COPA,NHLH1	n.478A>T n.3290A>T n.3497A>T n.577A>T n.803A>T n.909A>T n.1202A>T n.3490A>T n.1933A>T n.3516A>T c.806A>T (p.Glu269Val) n.1890A>T c.243A>T (n.243A>T) c.325A>T c.316-859A>T c.353A>T (p.Glu118Val) c.495A>T (n.495A>T) c.-176+27435T>A (n.-176+27435T>A)	gnomAD v4
1	g.160314026T>C	CA343263851	COPA,NHLH1	n.478A>G n.3290A>G n.3497A>G n.577A>G n.803A>G n.909A>G n.1202A>G n.3490A>G n.1933A>G n.3516A>G c.806A>G (p.Glu269Gly) n.1890A>G c.243A>G (n.243A>G) c.325A>G c.316-859A>G c.353A>G (p.Glu118Gly) c.495A>G (n.495A>G) c.-176+27435T>C (n.-176+27435T>C)
1	g.160314026T>G	CA343263852	COPA,NHLH1	n.478A>C n.3290A>C n.3497A>C n.577A>C n.803A>C n.909A>C n.1202A>C n.3490A>C n.1933A>C n.3516A>C c.806A>C (p.Glu269Ala) n.1890A>C c.243A>C (n.243A>C) c.325A>C c.316-859A>C c.353A>C (p.Glu118Ala) c.495A>C (n.495A>C) c.-176+27435T>G (n.-176+27435T>G)	dbSNP
1	g.160314026T=	CA1202267825	COPA,NHLH1	n.478A= n.3290A= n.3497A= n.577A= n.803A= n.909A= n.1202A= n.3490A= n.1933A= n.3516A= c.806A= (p.Glu269=) n.1890A= c.243A= (n.243A=) c.325A= c.316-859A= c.353A= (p.Glu118=) c.495A= (n.495A=) c.-176+27435T= (n.-176+27435T=)
1	g.160314027C>A	CA343263854	COPA,NHLH1	n.477G>T n.3289G>T n.3496G>T n.576G>T n.802G>T n.908G>T n.1201G>T n.3489G>T n.1932G>T n.3515G>T c.805G>T (p.Glu269Ter) n.1889G>T c.242G>T (n.242G>T) c.324G>T c.316-860G>T c.352G>T (p.Glu118Ter) c.494G>T (n.494G>T) c.-176+27436C>A (n.-176+27436C>A)
1	g.160314027C>G	CA343263884	COPA,NHLH1	n.477G>C n.3289G>C n.3496G>C n.576G>C n.802G>C n.908G>C n.1201G>C n.3489G>C n.1932G>C n.3515G>C c.805G>C (p.Glu269Gln) n.1889G>C c.242G>C (n.242G>C) c.324G>C c.316-860G>C c.352G>C (p.Glu118Gln) c.494G>C (n.494G>C) c.-176+27436C>G (n.-176+27436C>G)
1	g.160314027C>T	CA343263858	COPA,NHLH1	n.477G>A n.3289G>A n.3496G>A n.576G>A n.802G>A n.908G>A n.1201G>A n.3489G>A n.1932G>A n.3515G>A c.805G>A (p.Glu269Lys) n.1889G>A c.242G>A (n.242G>A) c.324G>A c.316-860G>A c.352G>A (p.Glu118Lys) c.494G>A (n.494G>A) c.-176+27436C>T (n.-176+27436C>T)
1	g.160314028A=	CA1202267826	COPA,NHLH1	n.476T= n.3288T= n.3495T= n.575T= n.801T= n.907T= n.1200T= n.3488T= n.1931T= n.3514T= c.804T= (p.Ser268=) n.1888T= c.241T= (n.241T=) c.323T= c.316-861T= c.351T= (p.Ser117=) c.493T= (n.493T=) c.-176+27437A= (n.-176+27437A=)
1	g.160314028A>C	CA421355553	COPA,NHLH1	n.476T>G n.3288T>G n.3495T>G n.575T>G n.801T>G n.907T>G n.1200T>G n.3488T>G n.1931T>G n.3514T>G c.804T>G (p.Ser268=) n.1888T>G c.241T>G (n.241T>G) c.323T>G c.316-861T>G c.351T>G (p.Ser117=) c.493T>G (n.493T>G) c.-176+27437A>C (n.-176+27437A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.160314028A>G	CA421355555	COPA,NHLH1	n.476T>C n.3288T>C n.3495T>C n.575T>C n.801T>C n.907T>C n.1200T>C n.3488T>C n.1931T>C n.3514T>C c.804T>C (p.Ser268=) n.1888T>C c.241T>C (n.241T>C) c.323T>C c.316-861T>C c.351T>C (p.Ser117=) c.493T>C (n.493T>C) c.-176+27437A>G (n.-176+27437A>G)
1	g.160314028A>T	CA421355557	COPA,NHLH1	n.476T>A n.3288T>A n.3495T>A n.575T>A n.801T>A n.907T>A n.1200T>A n.3488T>A n.1931T>A n.3514T>A c.804T>A (p.Ser268=) n.1888T>A c.241T>A (n.241T>A) c.323T>A c.316-861T>A c.351T>A (p.Ser117=) c.493T>A (n.493T>A) c.-176+27437A>T (n.-176+27437A>T)
1	g.160314029G>A	CA343263885	COPA,NHLH1	n.475C>T n.3287C>T n.3494C>T n.574C>T n.800C>T n.906C>T n.1199C>T n.3487C>T n.1930C>T n.3513C>T c.803C>T (p.Ser268Phe) n.1887C>T c.240C>T (n.240C>T) c.322C>T c.316-862C>T c.350C>T (p.Ser117Phe) c.492C>T (n.492C>T) c.-176+27438G>A (n.-176+27438G>A)
1	g.160314029G>C	CA343263886	COPA,NHLH1	n.475C>G n.3287C>G n.3494C>G n.574C>G n.800C>G n.906C>G n.1199C>G n.3487C>G n.1930C>G n.3513C>G c.803C>G (p.Ser268Cys) n.1887C>G c.240C>G (n.240C>G) c.322C>G c.316-862C>G c.350C>G (p.Ser117Cys) c.492C>G (n.492C>G) c.-176+27438G>C (n.-176+27438G>C)
1	g.160314029G>T	CA343263887	COPA,NHLH1	n.475C>A n.3287C>A n.3494C>A n.574C>A n.800C>A n.906C>A n.1199C>A n.3487C>A n.1930C>A n.3513C>A c.803C>A (p.Ser268Tyr) n.1887C>A c.240C>A (n.240C>A) c.322C>A c.316-862C>A c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.492C>A (n.492C>A) c.-176+27438G>T (n.-176+27438G>T)
1	g.160314030A>C	CA343263891	COPA,NHLH1	n.474T>G n.3286T>G n.3493T>G n.573T>G n.799T>G n.905T>G n.1198T>G n.3486T>G n.1929T>G n.3512T>G c.802T>G (p.Ser268Ala) n.1886T>G c.239T>G (n.239T>G) c.321T>G c.316-863T>G c.349T>G (p.Ser117Ala) c.491T>G (n.491T>G) c.-176+27439A>C (n.-176+27439A>C)
1	g.160314030A>G	CA343263892	COPA,NHLH1	n.474T>C n.3286T>C n.3493T>C n.573T>C n.799T>C n.905T>C n.1198T>C n.3486T>C n.1929T>C n.3512T>C c.802T>C (p.Ser268Pro) n.1886T>C c.239T>C (n.239T>C) c.321T>C c.316-863T>C c.349T>C (p.Ser117Pro) c.491T>C (n.491T>C) c.-176+27439A>G (n.-176+27439A>G)
1	g.160314030A>T	CA343263893	COPA,NHLH1	n.474T>A n.3286T>A n.3493T>A n.573T>A n.799T>A n.905T>A n.1198T>A n.3486T>A n.1929T>A n.3512T>A c.802T>A (p.Ser268Thr) n.1886T>A c.239T>A (n.239T>A) c.321T>A c.316-863T>A c.349T>A (p.Ser117Thr) c.491T>A (n.491T>A) c.-176+27439A>T (n.-176+27439A>T)
1	g.160314031A>C	CA343263894	COPA,NHLH1	n.473T>G n.3285T>G n.3492T>G n.572T>G n.798T>G n.904T>G n.1197T>G n.3485T>G n.1928T>G n.3511T>G c.801T>G (p.Asn267Lys) n.1885T>G c.238T>G (n.238T>G) c.320T>G c.316-864T>G c.348T>G (p.Asn116Lys) c.490T>G (n.490T>G) c.-176+27440A>C (n.-176+27440A>C)
1	g.160314031A>G	CA421355571	COPA,NHLH1	n.473T>C n.3285T>C n.3492T>C n.572T>C n.798T>C n.904T>C n.1197T>C n.3485T>C n.1928T>C n.3511T>C c.801T>C (p.Asn267=) n.1885T>C c.238T>C (n.238T>C) c.320T>C c.316-864T>C c.348T>C (p.Asn116=) c.490T>C (n.490T>C) c.-176+27440A>G (n.-176+27440A>G)
1	g.160314031A>T	CA343263896	COPA,NHLH1	n.473T>A n.3285T>A n.3492T>A n.572T>A n.798T>A n.904T>A n.1197T>A n.3485T>A n.1928T>A n.3511T>A c.801T>A (p.Asn267Lys) n.1885T>A c.238T>A (n.238T>A) c.320T>A c.316-864T>A c.348T>A (p.Asn116Lys) c.490T>A (n.490T>A) c.-176+27440A>T (n.-176+27440A>T)	COSMIC COSMIC
1	g.160314032T>A	CA343263901	COPA,NHLH1	n.472A>T n.3284A>T n.3491A>T n.571A>T n.797A>T n.903A>T n.1196A>T n.3484A>T n.1927A>T n.3510A>T c.800A>T (p.Asn267Ile) n.1884A>T c.237A>T (n.237A>T) c.319A>T c.316-865A>T c.347A>T (p.Asn116Ile) c.489A>T (n.489A>T) c.-176+27441T>A (n.-176+27441T>A)
1	g.160314032T>C	CA343263918	COPA,NHLH1	n.472A>G n.3284A>G n.3491A>G n.571A>G n.797A>G n.903A>G n.1196A>G n.3484A>G n.1927A>G n.3510A>G c.800A>G (p.Asn267Ser) n.1884A>G c.237A>G (n.237A>G) c.319A>G c.316-865A>G c.347A>G (p.Asn116Ser) c.489A>G (n.489A>G) c.-176+27441T>C (n.-176+27441T>C)
1	g.160314032T>G	CA343263922	COPA,NHLH1	n.472A>C n.3284A>C n.3491A>C n.571A>C n.797A>C n.903A>C n.1196A>C n.3484A>C n.1927A>C n.3510A>C c.800A>C (p.Asn267Thr) n.1884A>C c.237A>C (n.237A>C) c.319A>C c.316-865A>C c.347A>C (p.Asn116Thr) c.489A>C (n.489A>C) c.-176+27441T>G (n.-176+27441T>G)
1	g.160314033T>A	CA343263933	COPA,NHLH1	n.471A>T n.3283A>T n.3490A>T n.570A>T n.796A>T n.902A>T n.1195A>T n.3483A>T n.1926A>T n.3509A>T c.799A>T (p.Asn267Tyr) n.1883A>T c.236A>T (n.236A>T) c.318A>T c.316-866A>T c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.488A>T (n.488A>T) c.-176+27442T>A (n.-176+27442T>A)
1	g.160314033T>C	CA343263932	COPA,NHLH1	n.471A>G n.3283A>G n.3490A>G n.570A>G n.796A>G n.902A>G n.1195A>G n.3483A>G n.1926A>G n.3509A>G c.799A>G (p.Asn267Asp) n.1883A>G c.236A>G (n.236A>G) c.318A>G c.316-866A>G c.346A>G (p.Asn116Asp) c.488A>G (n.488A>G) c.-176+27442T>C (n.-176+27442T>C)
1	g.160314033T>G	CA343263927	COPA,NHLH1	n.471A>C n.3283A>C n.3490A>C n.570A>C n.796A>C n.902A>C n.1195A>C n.3483A>C n.1926A>C n.3509A>C c.799A>C (p.Asn267His) n.1883A>C c.236A>C (n.236A>C) c.318A>C c.316-866A>C c.346A>C (p.Asn116His) c.488A>C (n.488A>C) c.-176+27442T>G (n.-176+27442T>G)
1	g.160314034G>A	CA421355588	COPA,NHLH1	n.470C>T n.3282C>T n.3489C>T n.569C>T n.795C>T n.901C>T n.1194C>T n.3482C>T n.1925C>T n.3508C>T c.798C>T (p.Ser266=) n.1882C>T c.235C>T (n.235C>T) c.317C>T c.316-867C>T c.345C>T (p.Ser115=) c.487C>T (n.487C>T) c.-176+27443G>A (n.-176+27443G>A)
1	g.160314034G>C	CA343263951	COPA,NHLH1	n.470C>G n.3282C>G n.3489C>G n.569C>G n.795C>G n.901C>G n.1194C>G n.3482C>G n.1925C>G n.3508C>G c.798C>G (p.Ser266Arg) n.1882C>G c.235C>G (n.235C>G) c.317C>G c.316-867C>G c.345C>G (p.Ser115Arg) c.487C>G (n.487C>G) c.-176+27443G>C (n.-176+27443G>C)
1	g.160314034G>T	CA343263937	COPA,NHLH1	n.470C>A n.3282C>A n.3489C>A n.569C>A n.795C>A n.901C>A n.1194C>A n.3482C>A n.1925C>A n.3508C>A c.798C>A (p.Ser266Arg) n.1882C>A c.235C>A (n.235C>A) c.317C>A c.316-867C>A c.345C>A (p.Ser115Arg) c.487C>A (n.487C>A) c.-176+27443G>T (n.-176+27443G>T)
1	g.160314035C>A	CA343263964	COPA,NHLH1	n.469G>T n.3281G>T n.3488G>T n.568G>T n.794G>T n.900G>T n.1193G>T n.3481G>T n.1924G>T n.3507G>T c.797G>T (p.Ser266Ile) n.1881G>T c.234G>T (n.234G>T) c.316G>T c.316-868G>T c.344G>T (p.Ser115Ile) c.486G>T (n.486G>T) c.-176+27444C>A (n.-176+27444C>A)
1	g.160314035C>G	CA343263956	COPA,NHLH1	n.469G>C n.3281G>C n.3488G>C n.568G>C n.794G>C n.900G>C n.1193G>C n.3481G>C n.1924G>C n.3507G>C c.797G>C (p.Ser266Thr) n.1881G>C c.234G>C (n.234G>C) c.316G>C c.316-868G>C c.344G>C (p.Ser115Thr) c.486G>C (n.486G>C) c.-176+27444C>G (n.-176+27444C>G)
1	g.160314035C>T	CA343263959	COPA,NHLH1	n.469G>A n.3281G>A n.3488G>A n.568G>A n.794G>A n.900G>A n.1193G>A n.3481G>A n.1924G>A n.3507G>A c.797G>A (p.Ser266Asn) n.1881G>A c.234G>A (n.234G>A) c.316G>A c.316-868G>A c.344G>A (p.Ser115Asn) c.486G>A (n.486G>A) c.-176+27444C>T (n.-176+27444C>T)
1	g.160314036T>A	CA343263967	COPA,NHLH1	n.468A>T n.3280A>T n.3487A>T n.567A>T n.793A>T n.899A>T n.1192A>T n.3480A>T n.1923A>T n.3506A>T c.796A>T (p.Ser266Cys) n.1880A>T c.233A>T (n.233A>T) c.315A>T c.316-869A>T c.343A>T (p.Ser115Cys) c.485A>T (n.485A>T) c.-176+27445T>A (n.-176+27445T>A)
1	g.160314036T>C	CA343263968	COPA,NHLH1	n.468A>G n.3280A>G n.3487A>G n.567A>G n.793A>G n.899A>G n.1192A>G n.3480A>G n.1923A>G n.3506A>G c.796A>G (p.Ser266Gly) n.1880A>G c.233A>G (n.233A>G) c.315A>G c.316-869A>G c.343A>G (p.Ser115Gly) c.485A>G (n.485A>G) c.-176+27445T>C (n.-176+27445T>C)
1	g.160314036T>G	CA343263969	COPA,NHLH1	n.468A>C n.3280A>C n.3487A>C n.567A>C n.793A>C n.899A>C n.1192A>C n.3480A>C n.1923A>C n.3506A>C c.796A>C (p.Ser266Arg) n.1880A>C c.233A>C (n.233A>C) c.315A>C c.316-869A>C c.343A>C (p.Ser115Arg) c.485A>C (n.485A>C) c.-176+27445T>G (n.-176+27445T>G)
1	g.160314037G>A	CA421355605	COPA,NHLH1	n.467C>T n.3279C>T n.3486C>T n.566C>T n.792C>T n.898C>T n.1191C>T n.3479C>T n.1922C>T n.3505C>T c.795C>T (p.Leu265=) n.1879C>T c.232C>T (n.232C>T) c.314C>T c.316-870C>T c.342C>T (p.Leu114=) c.484C>T (n.484C>T) c.-176+27446G>A (n.-176+27446G>A)	dbSNP
1	g.160314037G>C	CA421355611	COPA,NHLH1	n.467C>G n.3279C>G n.3486C>G n.566C>G n.792C>G n.898C>G n.1191C>G n.3479C>G n.1922C>G n.3505C>G c.795C>G (p.Leu265=) n.1879C>G c.232C>G (n.232C>G) c.314C>G c.316-870C>G c.342C>G (p.Leu114=) c.484C>G (n.484C>G) c.-176+27446G>C (n.-176+27446G>C)
1	g.160314037G=	CA1202267827	COPA,NHLH1	n.467C= n.3279C= n.3486C= n.566C= n.792C= n.898C= n.1191C= n.3479C= n.1922C= n.3505C= c.795C= (p.Leu265=) n.1879C= c.232C= (n.232C=) c.314C= c.316-870C= c.342C= (p.Leu114=) c.484C= (n.484C=) c.-176+27446G= (n.-176+27446G=)
1	g.160314037G>T	CA421355608	COPA,NHLH1	n.467C>A n.3279C>A n.3486C>A n.566C>A n.792C>A n.898C>A n.1191C>A n.3479C>A n.1922C>A n.3505C>A c.795C>A (p.Leu265=) n.1879C>A c.232C>A (n.232C>A) c.314C>A c.316-870C>A c.342C>A (p.Leu114=) c.484C>A (n.484C>A) c.-176+27446G>T (n.-176+27446G>T)
1	g.160314038A>C	CA343263970	COPA,NHLH1	n.466T>G n.3278T>G n.3485T>G n.565T>G n.791T>G n.897T>G n.1190T>G n.3478T>G n.1921T>G n.3504T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) n.1878T>G c.231T>G (n.231T>G) c.313T>G c.316-871T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.483T>G (n.483T>G) c.-176+27447A>C (n.-176+27447A>C)
1	g.160314038A>G	CA343263971	COPA,NHLH1	n.466T>C n.3278T>C n.3485T>C n.565T>C n.791T>C n.897T>C n.1190T>C n.3478T>C n.1921T>C n.3504T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) n.1878T>C c.231T>C (n.231T>C) c.313T>C c.316-871T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.483T>C (n.483T>C) c.-176+27447A>G (n.-176+27447A>G)
1	g.160314038A>T	CA343263972	COPA,NHLH1	n.466T>A n.3278T>A n.3485T>A n.565T>A n.791T>A n.897T>A n.1190T>A n.3478T>A n.1921T>A n.3504T>A c.794T>A (p.Leu265His) n.1878T>A c.231T>A (n.231T>A) c.313T>A c.316-871T>A c.341T>A (p.Leu114His) c.483T>A (n.483T>A) c.-176+27447A>T (n.-176+27447A>T)
1	g.160314039G>A	CA343263975	COPA,NHLH1	n.465C>T n.3277C>T n.3484C>T n.564C>T n.790C>T n.896C>T n.1189C>T n.3477C>T n.1920C>T n.3503C>T c.793C>T (p.Leu265Phe) n.1877C>T c.230C>T (n.230C>T) c.312C>T c.316-872C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) c.482C>T (n.482C>T) c.-176+27448G>A (n.-176+27448G>A)	gnomAD v4
1	g.160314039G>C	CA343263978	COPA,NHLH1	n.465C>G n.3277C>G n.3484C>G n.564C>G n.790C>G n.896C>G n.1189C>G n.3477C>G n.1920C>G n.3503C>G c.793C>G (p.Leu265Val) n.1877C>G c.230C>G (n.230C>G) c.312C>G c.316-872C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.482C>G (n.482C>G) c.-176+27448G>C (n.-176+27448G>C)
1	g.160314039G>T	CA343263979	COPA,NHLH1	n.465C>A n.3277C>A n.3484C>A n.564C>A n.790C>A n.896C>A n.1189C>A n.3477C>A n.1920C>A n.3503C>A c.793C>A (p.Leu265Ile) n.1877C>A c.230C>A (n.230C>A) c.312C>A c.316-872C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) c.482C>A (n.482C>A) c.-176+27448G>T (n.-176+27448G>T)
1	g.160314040G>A	CA421355624	COPA,NHLH1	n.464C>T n.3276C>T n.3483C>T n.563C>T n.789C>T n.895C>T n.1188C>T n.3476C>T n.1919C>T n.3502C>T c.792C>T (p.Ile264=) n.1876C>T c.229C>T (n.229C>T) c.311C>T c.316-873C>T c.339C>T (p.Ile113=) c.481C>T (n.481C>T) c.-176+27449G>A (n.-176+27449G>A)	ClinVar
1	g.160314040G>C	CA343263980	COPA,NHLH1	n.464C>G n.3276C>G n.3483C>G n.563C>G n.789C>G n.895C>G n.1188C>G n.3476C>G n.1919C>G n.3502C>G c.792C>G (p.Ile264Met) n.1876C>G c.229C>G (n.229C>G) c.311C>G c.316-873C>G c.339C>G (p.Ile113Met) c.481C>G (n.481C>G) c.-176+27449G>C (n.-176+27449G>C)
1	g.160314040G>T	CA421355626	COPA,NHLH1	n.464C>A n.3276C>A n.3483C>A n.563C>A n.789C>A n.895C>A n.1188C>A n.3476C>A n.1919C>A n.3502C>A c.792C>A (p.Ile264=) n.1876C>A c.229C>A (n.229C>A) c.311C>A c.316-873C>A c.339C>A (p.Ile113=) c.481C>A (n.481C>A) c.-176+27449G>T (n.-176+27449G>T)
1	g.160314041A>C	CA343264000	COPA,NHLH1	n.463T>G n.3275T>G n.3482T>G n.562T>G n.788T>G n.894T>G n.1187T>G n.3475T>G n.1918T>G n.3501T>G c.791T>G (p.Ile264Ser) n.1875T>G c.228T>G (n.228T>G) c.310T>G c.316-874T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) c.480T>G (n.480T>G) c.-176+27450A>C (n.-176+27450A>C)
1	g.160314041A>G	CA343263989	COPA,NHLH1	n.463T>C n.3275T>C n.3482T>C n.562T>C n.788T>C n.894T>C n.1187T>C n.3475T>C n.1918T>C n.3501T>C c.791T>C (p.Ile264Thr) n.1875T>C c.228T>C (n.228T>C) c.310T>C c.316-874T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) c.480T>C (n.480T>C) c.-176+27450A>G (n.-176+27450A>G)	gnomAD v4
1	g.160314041A>T	CA343263986	COPA,NHLH1	n.463T>A n.3275T>A n.3482T>A n.562T>A n.788T>A n.894T>A n.1187T>A n.3475T>A n.1918T>A n.3501T>A c.791T>A (p.Ile264Asn) n.1875T>A c.228T>A (n.228T>A) c.310T>A c.316-874T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) c.480T>A (n.480T>A) c.-176+27450A>T (n.-176+27450A>T)
1	g.160314042T>A	CA343264008	COPA,NHLH1	n.462A>T n.3274A>T n.3481A>T n.561A>T n.787A>T n.893A>T n.1186A>T n.3474A>T n.1917A>T n.3500A>T c.790A>T (p.Ile264Phe) n.1874A>T c.227A>T (n.227A>T) c.309A>T c.316-875A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) c.479A>T (n.479A>T) c.-176+27451T>A (n.-176+27451T>A)
1	g.160314042T>C	CA343264012	COPA,NHLH1	n.462A>G n.3274A>G n.3481A>G n.561A>G n.787A>G n.893A>G n.1186A>G n.3474A>G n.1917A>G n.3500A>G c.790A>G (p.Ile264Val) n.1874A>G c.227A>G (n.227A>G) c.309A>G c.316-875A>G c.337A>G (p.Ile113Val) c.479A>G (n.479A>G) c.-176+27451T>C (n.-176+27451T>C)	ClinVar dbSNP
1	g.160314042T>G	CA343264014	COPA,NHLH1	n.462A>C n.3274A>C n.3481A>C n.561A>C n.787A>C n.893A>C n.1186A>C n.3474A>C n.1917A>C n.3500A>C c.790A>C (p.Ile264Leu) n.1874A>C c.227A>C (n.227A>C) c.309A>C c.316-875A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) c.479A>C (n.479A>C) c.-176+27451T>G (n.-176+27451T>G)
1	g.160314042T=	CA1202267828	COPA,NHLH1	n.462A= n.3274A= n.3481A= n.561A= n.787A= n.893A= n.1186A= n.3474A= n.1917A= n.3500A= c.790A= (p.Ile264=) n.1874A= c.227A= (n.227A=) c.309A= c.316-875A= c.337A= (p.Ile113=) c.479A= (n.479A=) c.-176+27451T= (n.-176+27451T=)
1	g.160314043C>A	CA343264020	COPA,NHLH1	n.461G>T n.3273G>T n.3480G>T n.560G>T n.786G>T n.892G>T n.1185G>T n.3473G>T n.1916G>T n.3499G>T c.789G>T (p.Leu263Phe) n.1873G>T c.226G>T (n.226G>T) c.308G>T c.316-876G>T c.336G>T (p.Leu112Phe) c.478G>T (n.478G>T) c.-176+27452C>A (n.-176+27452C>A)	gnomAD v4
1	g.160314043C=	CA1202267829	COPA,NHLH1	n.461G= n.3273G= n.3480G= n.560G= n.786G= n.892G= n.1185G= n.3473G= n.1916G= n.3499G= c.789G= (p.Leu263=) n.1873G= c.226G= (n.226G=) c.308G= c.316-876G= c.336G= (p.Leu112=) c.478G= (n.478G=) c.-176+27452C= (n.-176+27452C=)
1	g.160314043C>G	CA1198283	COPA,NHLH1	n.461G>C n.3273G>C n.3480G>C n.560G>C n.786G>C n.892G>C n.1185G>C n.3473G>C n.1916G>C n.3499G>C c.789G>C (p.Leu263Phe) n.1873G>C c.226G>C (n.226G>C) c.308G>C c.316-876G>C c.336G>C (p.Leu112Phe) c.478G>C (n.478G>C) c.-176+27452C>G (n.-176+27452C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.160314043C>T	CA421355642	COPA,NHLH1	n.461G>A n.3273G>A n.3480G>A n.560G>A n.786G>A n.892G>A n.1185G>A n.3473G>A n.1916G>A n.3499G>A c.789G>A (p.Leu263=) n.1873G>A c.226G>A (n.226G>A) c.308G>A c.316-876G>A c.336G>A (p.Leu112=) c.478G>A (n.478G>A) c.-176+27452C>T (n.-176+27452C>T)
1	g.160314044A>C	CA343264025	COPA,NHLH1	n.460T>G n.3272T>G n.3479T>G n.559T>G n.785T>G n.891T>G n.1184T>G n.3472T>G n.1915T>G n.3498T>G c.788T>G (p.Leu263Trp) n.1872T>G c.225T>G (n.225T>G) c.307T>G c.316-877T>G c.335T>G (p.Leu112Trp) c.477T>G (n.477T>G) c.-176+27453A>C (n.-176+27453A>C)
1	g.160314044A>G	CA343264027	COPA,NHLH1	n.460T>C n.3272T>C n.3479T>C n.559T>C n.785T>C n.891T>C n.1184T>C n.3472T>C n.1915T>C n.3498T>C c.788T>C (p.Leu263Ser) n.1872T>C c.225T>C (n.225T>C) c.307T>C c.316-877T>C c.335T>C (p.Leu112Ser) c.477T>C (n.477T>C) c.-176+27453A>G (n.-176+27453A>G)
1	g.160314044A>T	CA343264031	COPA,NHLH1	n.460T>A n.3272T>A n.3479T>A n.559T>A n.785T>A n.891T>A n.1184T>A n.3472T>A n.1915T>A n.3498T>A c.788T>A (p.Leu263Ter) n.1872T>A c.225T>A (n.225T>A) c.307T>A c.316-877T>A c.335T>A (p.Leu112Ter) c.477T>A (n.477T>A) c.-176+27453A>T (n.-176+27453A>T)
1	g.160314045A>C	CA343264033	COPA,NHLH1	n.459T>G n.3271T>G n.3478T>G n.558T>G n.784T>G n.890T>G n.1183T>G n.3471T>G n.1914T>G n.3497T>G c.787T>G (p.Leu263Val) n.1871T>G c.224T>G (n.224T>G) c.306T>G c.316-878T>G c.334T>G (p.Leu112Val) c.476T>G (n.476T>G) c.-176+27454A>C (n.-176+27454A>C)	gnomAD v4
1	g.160314045A>G	CA421355652	COPA,NHLH1	n.459T>C n.3271T>C n.3478T>C n.558T>C n.784T>C n.890T>C n.1183T>C n.3471T>C n.1914T>C n.3497T>C c.787T>C (p.Leu263=) n.1871T>C c.224T>C (n.224T>C) c.306T>C c.316-878T>C c.334T>C (p.Leu112=) c.476T>C (n.476T>C) c.-176+27454A>G (n.-176+27454A>G)	ClinVar
1	g.160314045A>T	CA343264035	COPA,NHLH1	n.459T>A n.3271T>A n.3478T>A n.558T>A n.784T>A n.890T>A n.1183T>A n.3471T>A n.1914T>A n.3497T>A c.787T>A (p.Leu263Met) n.1871T>A c.224T>A (n.224T>A) c.306T>A c.316-878T>A c.334T>A (p.Leu112Met) c.476T>A (n.476T>A) c.-176+27454A>T (n.-176+27454A>T)
1	g.160314046C>A	CA343264040	COPA,NHLH1	n.458G>T n.3270G>T n.3477G>T n.557G>T n.783G>T n.889G>T n.1182G>T n.3470G>T n.1913G>T n.3496G>T c.786G>T (p.Glu262Asp) n.1870G>T c.223G>T (n.223G>T) c.305G>T c.316-879G>T c.333G>T (p.Glu111Asp) c.475G>T (n.475G>T) c.-176+27455C>A (n.-176+27455C>A)
1	g.160314046C>G	CA343264044	COPA,NHLH1	n.458G>C n.3270G>C n.3477G>C n.557G>C n.783G>C n.889G>C n.1182G>C n.3470G>C n.1913G>C n.3496G>C c.786G>C (p.Glu262Asp) n.1870G>C c.223G>C (n.223G>C) c.305G>C c.316-879G>C c.333G>C (p.Glu111Asp) c.475G>C (n.475G>C) c.-176+27455C>G (n.-176+27455C>G)
1	g.160314046C>T	CA421355656	COPA,NHLH1	n.458G>A n.3270G>A n.3477G>A n.557G>A n.783G>A n.889G>A n.1182G>A n.3470G>A n.1913G>A n.3496G>A c.786G>A (p.Glu262=) n.1870G>A c.223G>A (n.223G>A) c.305G>A c.316-879G>A c.333G>A (p.Glu111=) c.475G>A (n.475G>A) c.-176+27455C>T (n.-176+27455C>T)
1	g.160314047T>A	CA343264055	COPA,NHLH1	n.457A>T n.3269A>T n.3476A>T n.556A>T n.782A>T n.888A>T n.1181A>T n.3469A>T n.1912A>T n.3495A>T c.785A>T (p.Glu262Val) n.1869A>T c.222A>T (n.222A>T) c.304A>T c.316-880A>T c.332A>T (p.Glu111Val) c.474A>T (n.474A>T) c.-176+27456T>A (n.-176+27456T>A)
1	g.160314047T>C	CA343264052	COPA,NHLH1	n.457A>G n.3269A>G n.3476A>G n.556A>G n.782A>G n.888A>G n.1181A>G n.3469A>G n.1912A>G n.3495A>G c.785A>G (p.Glu262Gly) n.1869A>G c.222A>G (n.222A>G) c.304A>G c.316-880A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) c.474A>G (n.474A>G) c.-176+27456T>C (n.-176+27456T>C)
1	g.160314047T>G	CA343264047	COPA,NHLH1	n.457A>C n.3269A>C n.3476A>C n.556A>C n.782A>C n.888A>C n.1181A>C n.3469A>C n.1912A>C n.3495A>C c.785A>C (p.Glu262Ala) n.1869A>C c.222A>C (n.222A>C) c.304A>C c.316-880A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) c.474A>C (n.474A>C) c.-176+27456T>G (n.-176+27456T>G)
1	g.160314048C>A	CA343264057	COPA,NHLH1	n.456G>T n.3268G>T n.3475G>T n.555G>T n.781G>T n.887G>T n.1180G>T n.3468G>T n.1911G>T n.3494G>T c.784G>T (p.Glu262Ter) n.1868G>T c.221G>T (n.221G>T) c.303G>T c.316-881G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) c.473G>T (n.473G>T) c.-176+27457C>A (n.-176+27457C>A)
1	g.160314048C>G	CA343264059	COPA,NHLH1	n.456G>C n.3268G>C n.3475G>C n.555G>C n.781G>C n.887G>C n.1180G>C n.3468G>C n.1911G>C n.3494G>C c.784G>C (p.Glu262Gln) n.1868G>C c.221G>C (n.221G>C) c.303G>C c.316-881G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) c.473G>C (n.473G>C) c.-176+27457C>G (n.-176+27457C>G)
1	g.160314048C>T	CA343264061	COPA,NHLH1	n.456G>A n.3268G>A n.3475G>A n.555G>A n.781G>A n.887G>A n.1180G>A n.3468G>A n.1911G>A n.3494G>A c.784G>A (p.Glu262Lys) n.1868G>A c.221G>A (n.221G>A) c.303G>A c.316-881G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) c.473G>A (n.473G>A) c.-176+27457C>T (n.-176+27457C>T)
1	g.160314049T>A	CA343264063	COPA,NHLH1	n.455A>T n.3267A>T n.3474A>T n.554A>T n.780A>T n.886A>T n.1179A>T n.3467A>T n.1910A>T n.3493A>T c.783A>T (p.Gln261His) n.1867A>T c.220A>T (n.220A>T) c.302A>T c.316-882A>T c.330A>T (p.Gln110His) c.472A>T (n.472A>T) c.-176+27458T>A (n.-176+27458T>A)
1	g.160314049T>C	CA1198284	COPA,NHLH1	n.455A>G n.3267A>G n.3474A>G n.554A>G n.780A>G n.886A>G n.1179A>G n.3467A>G n.1910A>G n.3493A>G c.783A>G (p.Gln261=) n.1867A>G c.220A>G (n.220A>G) c.302A>G c.316-882A>G c.330A>G (p.Gln110=) c.472A>G (n.472A>G) c.-176+27458T>C (n.-176+27458T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.160314049T>G	CA343264067	COPA,NHLH1	n.455A>C n.3267A>C n.3474A>C n.554A>C n.780A>C n.886A>C n.1179A>C n.3467A>C n.1910A>C n.3493A>C c.783A>C (p.Gln261His) n.1867A>C c.220A>C (n.220A>C) c.302A>C c.316-882A>C c.330A>C (p.Gln110His) c.472A>C (n.472A>C) c.-176+27458T>G (n.-176+27458T>G)
1	g.160314049T=	CA1148890048	COPA,NHLH1	n.455A= n.3267A= n.3474A= n.554A= n.780A= n.886A= n.1179A= n.3467A= n.1910A= n.3493A= c.783A= (p.Gln261=) n.1867A= c.220A= (n.220A=) c.302A= c.316-882A= c.330A= (p.Gln110=) c.472A= (n.472A=) c.-176+27458T= (n.-176+27458T=)
1	g.160314050T>A	CA343264069	COPA,NHLH1	n.454A>T n.3266A>T n.3473A>T n.553A>T n.779A>T n.885A>T n.1178A>T n.3466A>T n.1909A>T n.3492A>T c.782A>T (p.Gln261Leu) n.1866A>T c.219A>T (n.219A>T) c.301A>T c.316-883A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) c.471A>T (n.471A>T) c.-176+27459T>A (n.-176+27459T>A)
1	g.160314050T>C	CA31513974	COPA,NHLH1	n.454A>G n.3266A>G n.3473A>G n.553A>G n.779A>G n.885A>G n.1178A>G n.3466A>G n.1909A>G n.3492A>G c.782A>G (p.Gln261Arg) n.1866A>G c.219A>G (n.219A>G) c.301A>G c.316-883A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) c.471A>G (n.471A>G) c.-176+27459T>C (n.-176+27459T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.160314050T>G	CA343264072	COPA,NHLH1	n.454A>C n.3266A>C n.3473A>C n.553A>C n.779A>C n.885A>C n.1178A>C n.3466A>C n.1909A>C n.3492A>C c.782A>C (p.Gln261Pro) n.1866A>C c.219A>C (n.219A>C) c.301A>C c.316-883A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) c.471A>C (n.471A>C) c.-176+27459T>G (n.-176+27459T>G)
1	g.160314050T=	CA1202267830	COPA,NHLH1	n.454A= n.3266A= n.3473A= n.553A= n.779A= n.885A= n.1178A= n.3466A= n.1909A= n.3492A= c.782A= (p.Gln261=) n.1866A= c.219A= (n.219A=) c.301A= c.316-883A= c.329A= (p.Gln110=) c.471A= (n.471A=) c.-176+27459T= (n.-176+27459T=)
1	g.160314051G>A	CA343264073	COPA,NHLH1	n.453C>T n.3265C>T n.3472C>T n.552C>T n.778C>T n.884C>T n.1177C>T n.3465C>T n.1908C>T n.3491C>T c.781C>T (p.Gln261Ter) n.1865C>T c.218C>T (n.218C>T) c.300C>T c.316-884C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) c.470C>T (n.470C>T) c.-176+27460G>A (n.-176+27460G>A)
1	g.160314051G>C	CA343264075	COPA,NHLH1	n.453C>G n.3265C>G n.3472C>G n.552C>G n.778C>G n.884C>G n.1177C>G n.3465C>G n.1908C>G n.3491C>G c.781C>G (p.Gln261Glu) n.1865C>G c.218C>G (n.218C>G) c.300C>G c.316-884C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) c.470C>G (n.470C>G) c.-176+27460G>C (n.-176+27460G>C)
1	g.160314051G>T	CA343264078	COPA,NHLH1	n.453C>A n.3265C>A n.3472C>A n.552C>A n.778C>A n.884C>A n.1177C>A n.3465C>A n.1908C>A n.3491C>A c.781C>A (p.Gln261Lys) n.1865C>A c.218C>A (n.218C>A) c.300C>A c.316-884C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) c.470C>A (n.470C>A) c.-176+27460G>T (n.-176+27460G>T)
1	g.160314052G>A	CA421355687	COPA,NHLH1	n.452C>T n.3264C>T n.3471C>T n.551C>T n.777C>T n.883C>T n.1176C>T n.3464C>T n.1907C>T n.3490C>T c.780C>T (p.Arg260=) n.1864C>T c.217C>T (n.217C>T) c.299C>T c.316-885C>T c.327C>T (p.Arg109=) c.469C>T (n.469C>T) c.-176+27461G>A (n.-176+27461G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
1	g.160314052G>C	CA421355689	COPA,NHLH1	n.452C>G n.3264C>G n.3471C>G n.551C>G n.777C>G n.883C>G n.1176C>G n.3464C>G n.1907C>G n.3490C>G c.780C>G (p.Arg260=) n.1864C>G c.217C>G (n.217C>G) c.299C>G c.316-885C>G c.327C>G (p.Arg109=) c.469C>G (n.469C>G) c.-176+27461G>C (n.-176+27461G>C)
1	g.160314052G=	CA1202267831	COPA,NHLH1	n.452C= n.3264C= n.3471C= n.551C= n.777C= n.883C= n.1176C= n.3464C= n.1907C= n.3490C= c.780C= (p.Arg260=) n.1864C= c.217C= (n.217C=) c.299C= c.316-885C= c.327C= (p.Arg109=) c.469C= (n.469C=) c.-176+27461G= (n.-176+27461G=)
1	g.160314052G>T	CA421355691	COPA,NHLH1	n.452C>A n.3264C>A n.3471C>A n.551C>A n.777C>A n.883C>A n.1176C>A n.3464C>A n.1907C>A n.3490C>A c.780C>A (p.Arg260=) n.1864C>A c.217C>A (n.217C>A) c.299C>A c.316-885C>A c.327C>A (p.Arg109=) c.469C>A (n.469C>A) c.-176+27461G>T (n.-176+27461G>T)	gnomAD v4
1	g.160314053C>A	CA343264084	COPA,NHLH1	n.451G>T n.3263G>T n.3470G>T n.550G>T n.776G>T n.882G>T n.1175G>T n.3463G>T n.1906G>T n.3489G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) n.1863G>T c.216G>T (n.216G>T) c.298G>T c.316-886G>T c.326G>T (p.Arg109Leu) c.468G>T (n.468G>T) c.-176+27462C>A (n.-176+27462C>A)	gnomAD v4
1	g.160314053C=	CA1202267832	COPA,NHLH1	n.451G= n.3263G= n.3470G= n.550G= n.776G= n.882G= n.1175G= n.3463G= n.1906G= n.3489G= c.779G= (p.Arg260=) n.1863G= c.216G= (n.216G=) c.298G= c.316-886G= c.326G= (p.Arg109=) c.468G= (n.468G=) c.-176+27462C= (n.-176+27462C=)
1	g.160314053C>G	CA343264086	COPA,NHLH1	n.451G>C n.3263G>C n.3470G>C n.550G>C n.776G>C n.882G>C n.1175G>C n.3463G>C n.1906G>C n.3489G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) n.1863G>C c.216G>C (n.216G>C) c.298G>C c.316-886G>C c.326G>C (p.Arg109Pro) c.468G>C (n.468G>C) c.-176+27462C>G (n.-176+27462C>G)
1	g.160314053C>T	CA343264081	COPA,NHLH1	n.451G>A n.3263G>A n.3470G>A n.550G>A n.776G>A n.882G>A n.1175G>A n.3463G>A n.1906G>A n.3489G>A c.779G>A (p.Arg260His) n.1863G>A c.216G>A (n.216G>A) c.298G>A c.316-886G>A c.326G>A (p.Arg109His) c.468G>A (n.468G>A) c.-176+27462C>T (n.-176+27462C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.160314054G>A	CA1198285	COPA,NHLH1	n.450C>T n.3262C>T n.3469C>T n.549C>T n.775C>T n.881C>T n.1174C>T n.3462C>T n.1905C>T n.3488C>T c.778C>T (p.Arg260Cys) n.1862C>T c.215C>T (n.215C>T) c.297C>T c.316-887C>T c.325C>T (p.Arg109Cys) c.467C>T (n.467C>T) c.-176+27463G>A (n.-176+27463G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.160314054G>C	CA343264091	COPA,NHLH1	n.450C>G n.3262C>G n.3469C>G n.549C>G n.775C>G n.881C>G n.1174C>G n.3462C>G n.1905C>G n.3488C>G c.778C>G (p.Arg260Gly) n.1862C>G c.215C>G (n.215C>G) c.297C>G c.316-887C>G c.325C>G (p.Arg109Gly) c.467C>G (n.467C>G) c.-176+27463G>C (n.-176+27463G>C)
1	g.160314054G=	CA1202267833	COPA,NHLH1	n.450C= n.3262C= n.3469C= n.549C= n.775C= n.881C= n.1174C= n.3462C= n.1905C= n.3488C= c.778C= (p.Arg260=) n.1862C= c.215C= (n.215C=) c.297C= c.316-887C= c.325C= (p.Arg109=) c.467C= (n.467C=) c.-176+27463G= (n.-176+27463G=)
1	g.160314054G>T	CA343264095	COPA,NHLH1	n.450C>A n.3262C>A n.3469C>A n.549C>A n.775C>A n.881C>A n.1174C>A n.3462C>A n.1905C>A n.3488C>A c.778C>A (p.Arg260Ser) n.1862C>A c.215C>A (n.215C>A) c.297C>A c.316-887C>A c.325C>A (p.Arg109Ser) c.467C>A (n.467C>A) c.-176+27463G>T (n.-176+27463G>T)
1	g.160314055A>C	CA421355704	COPA,NHLH1	n.449T>G n.3261T>G n.3468T>G n.548T>G n.774T>G n.880T>G n.1173T>G n.3461T>G n.1904T>G n.3487T>G c.777T>G (p.Pro259=) n.1861T>G c.214T>G (n.214T>G) c.296T>G c.316-888T>G c.324T>G (p.Pro108=) c.466T>G (n.466T>G) c.-176+27464A>C (n.-176+27464A>C)
1	g.160314055A>G	CA421355707	COPA,NHLH1	n.449T>C n.3261T>C n.3468T>C n.548T>C n.774T>C n.880T>C n.1173T>C n.3461T>C n.1904T>C n.3487T>C c.777T>C (p.Pro259=) n.1861T>C c.214T>C (n.214T>C) c.296T>C c.316-888T>C c.324T>C (p.Pro108=) c.466T>C (n.466T>C) c.-176+27464A>G (n.-176+27464A>G)
1	g.160314055A>T	CA421355709	COPA,NHLH1	n.449T>A n.3261T>A n.3468T>A n.548T>A n.774T>A n.880T>A n.1173T>A n.3461T>A n.1904T>A n.3487T>A c.777T>A (p.Pro259=) n.1861T>A c.214T>A (n.214T>A) c.296T>A c.316-888T>A c.324T>A (p.Pro108=) c.466T>A (n.466T>A) c.-176+27464A>T (n.-176+27464A>T)
1	g.160314056G>A	CA343264098	COPA,NHLH1	n.448C>T n.3260C>T n.3467C>T n.547C>T n.773C>T n.879C>T n.1172C>T n.3460C>T n.1903C>T n.3486C>T c.776C>T (p.Pro259Leu) n.1860C>T c.213C>T (n.213C>T) c.295C>T c.316-889C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) c.465C>T (n.465C>T) c.-176+27465G>A (n.-176+27465G>A)	gnomAD v4
1	g.160314056G>C	CA343264101	COPA,NHLH1	n.448C>G n.3260C>G n.3467C>G n.547C>G n.773C>G n.879C>G n.1172C>G n.3460C>G n.1903C>G n.3486C>G c.776C>G (p.Pro259Arg) n.1860C>G c.213C>G (n.213C>G) c.295C>G c.316-889C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) c.465C>G (n.465C>G) c.-176+27465G>C (n.-176+27465G>C)
1	g.160314056G>T	CA343264104	COPA,NHLH1	n.448C>A n.3260C>A n.3467C>A n.547C>A n.773C>A n.879C>A n.1172C>A n.3460C>A n.1903C>A n.3486C>A c.776C>A (p.Pro259His) n.1860C>A c.213C>A (n.213C>A) c.295C>A c.316-889C>A c.323C>A (p.Pro108His) c.465C>A (n.465C>A) c.-176+27465G>T (n.-176+27465G>T)	gnomAD v4
1	g.160314057G>A	CA343264109	COPA,NHLH1	n.447C>T n.3259C>T n.3466C>T n.546C>T n.772C>T n.878C>T n.1171C>T n.3459C>T n.1902C>T n.3485C>T c.775C>T (p.Pro259Ser) n.1859C>T c.212C>T (n.212C>T) c.294C>T c.316-890C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) c.464C>T (n.464C>T) c.-176+27466G>A (n.-176+27466G>A)
1	g.160314057G>C	CA343264114	COPA,NHLH1	n.447C>G n.3259C>G n.3466C>G n.546C>G n.772C>G n.878C>G n.1171C>G n.3459C>G n.1902C>G n.3485C>G c.775C>G (p.Pro259Ala) n.1859C>G c.212C>G (n.212C>G) c.294C>G c.316-890C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) c.464C>G (n.464C>G) c.-176+27466G>C (n.-176+27466G>C)
1	g.160314057G>T	CA343264111	COPA,NHLH1	n.447C>A n.3259C>A n.3466C>A n.546C>A n.772C>A n.878C>A n.1171C>A n.3459C>A n.1902C>A n.3485C>A c.775C>A (p.Pro259Thr) n.1859C>A c.212C>A (n.212C>A) c.294C>A c.316-890C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) c.464C>A (n.464C>A) c.-176+27466G>T (n.-176+27466G>T)
1	g.160314058G>A	CA421355721	COPA,NHLH1	n.446C>T n.3258C>T n.3465C>T n.545C>T n.771C>T n.877C>T n.1170C>T n.3458C>T n.1901C>T n.3484C>T c.774C>T (p.His258=) n.1858C>T c.211C>T (n.211C>T) c.293C>T c.316-891C>T c.321C>T (p.His107=) c.463C>T (n.463C>T) c.-176+27467G>A (n.-176+27467G>A)
1	g.160314058G>C	CA343264126	COPA,NHLH1	n.446C>G n.3258C>G n.3465C>G n.545C>G n.771C>G n.877C>G n.1170C>G n.3458C>G n.1901C>G n.3484C>G c.774C>G (p.His258Gln) n.1858C>G c.211C>G (n.211C>G) c.293C>G c.316-891C>G c.321C>G (p.His107Gln) c.463C>G (n.463C>G) c.-176+27467G>C (n.-176+27467G>C)
1	g.160314058G>T	CA343264129	COPA,NHLH1	n.446C>A n.3258C>A n.3465C>A n.545C>A n.771C>A n.877C>A n.1170C>A n.3458C>A n.1901C>A n.3484C>A c.774C>A (p.His258Gln) n.1858C>A c.211C>A (n.211C>A) c.293C>A c.316-891C>A c.321C>A (p.His107Gln) c.463C>A (n.463C>A) c.-176+27467G>T (n.-176+27467G>T)
1	g.160314059T>A	CA343264133	COPA,NHLH1	n.445A>T n.3257A>T n.3464A>T n.544A>T n.770A>T n.876A>T n.1169A>T n.3457A>T n.1900A>T n.3483A>T c.773A>T (p.His258Leu) n.1857A>T c.210A>T (n.210A>T) c.292A>T c.316-892A>T c.320A>T (p.His107Leu) c.462A>T (n.462A>T) c.-176+27468T>A (n.-176+27468T>A)
1	g.160314059T>C	CA343264141	COPA,NHLH1	n.445A>G n.3257A>G n.3464A>G n.544A>G n.770A>G n.876A>G n.1169A>G n.3457A>G n.1900A>G n.3483A>G c.773A>G (p.His258Arg) n.1857A>G c.210A>G (n.210A>G) c.292A>G c.316-892A>G c.320A>G (p.His107Arg) c.462A>G (n.462A>G) c.-176+27468T>C (n.-176+27468T>C)
1	g.160314059T>G	CA343264142	COPA,NHLH1	n.445A>C n.3257A>C n.3464A>C n.544A>C n.770A>C n.876A>C n.1169A>C n.3457A>C n.1900A>C n.3483A>C c.773A>C (p.His258Pro) n.1857A>C c.210A>C (n.210A>C) c.292A>C c.316-892A>C c.320A>C (p.His107Pro) c.462A>C (n.462A>C) c.-176+27468T>G (n.-176+27468T>G)	dbSNP
1	g.160314059T=	CA1202267834	COPA,NHLH1	n.445A= n.3257A= n.3464A= n.544A= n.770A= n.876A= n.1169A= n.3457A= n.1900A= n.3483A= c.773A= (p.His258=) n.1857A= c.210A= (n.210A=) c.292A= c.316-892A= c.320A= (p.His107=) c.462A= (n.462A=) c.-176+27468T= (n.-176+27468T=)
1	g.160314060G>A	CA343264146	COPA,NHLH1	n.444C>T n.3256C>T n.3463C>T n.543C>T n.769C>T n.875C>T n.1168C>T n.3456C>T n.1899C>T n.3482C>T c.772C>T (p.His258Tyr) n.1856C>T c.209C>T (n.209C>T) c.291C>T c.316-893C>T c.319C>T (p.His107Tyr) c.461C>T (n.461C>T) c.-176+27469G>A (n.-176+27469G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.160314060G>C	CA343264149	COPA,NHLH1	n.444C>G n.3256C>G n.3463C>G n.543C>G n.769C>G n.875C>G n.1168C>G n.3456C>G n.1899C>G n.3482C>G c.772C>G (p.His258Asp) n.1856C>G c.209C>G (n.209C>G) c.291C>G c.316-893C>G c.319C>G (p.His107Asp) c.461C>G (n.461C>G) c.-176+27469G>C (n.-176+27469G>C)
1	g.160314060G=	CA1202267835	COPA,NHLH1	n.444C= n.3256C= n.3463C= n.543C= n.769C= n.875C= n.1168C= n.3456C= n.1899C= n.3482C= c.772C= (p.His258=) n.1856C= c.209C= (n.209C=) c.291C= c.316-893C= c.319C= (p.His107=) c.461C= (n.461C=) c.-176+27469G= (n.-176+27469G=)
1	g.160314060G>T	CA343264144	COPA,NHLH1	n.444C>A n.3256C>A n.3463C>A n.543C>A n.769C>A n.875C>A n.1168C>A n.3456C>A n.1899C>A n.3482C>A c.772C>A (p.His258Asn) n.1856C>A c.209C>A (n.209C>A) c.291C>A c.316-893C>A c.319C>A (p.His107Asn) c.461C>A (n.461C>A) c.-176+27469G>T (n.-176+27469G>T)	gnomAD v4
1	g.160314061G>A	CA421355736	COPA,NHLH1	n.443C>T n.3255C>T n.3462C>T n.542C>T n.768C>T n.874C>T n.1167C>T n.3455C>T n.1898C>T n.3481C>T c.771C>T (p.Phe257=) n.1855C>T c.208C>T (n.208C>T) c.290C>T c.316-894C>T c.318C>T (p.Phe106=) c.460C>T (n.460C>T) c.-176+27470G>A (n.-176+27470G>A)
1	g.160314061G>C	CA343264151	COPA,NHLH1	n.443C>G n.3255C>G n.3462C>G n.542C>G n.768C>G n.874C>G n.1167C>G n.3455C>G n.1898C>G n.3481C>G c.771C>G (p.Phe257Leu) n.1855C>G c.208C>G (n.208C>G) c.290C>G c.316-894C>G c.318C>G (p.Phe106Leu) c.460C>G (n.460C>G) c.-176+27470G>C (n.-176+27470G>C)
1	g.160314061G>T	CA343264153	COPA,NHLH1	n.443C>A n.3255C>A n.3462C>A n.542C>A n.768C>A n.874C>A n.1167C>A n.3455C>A n.1898C>A n.3481C>A c.771C>A (p.Phe257Leu) n.1855C>A c.208C>A (n.208C>A) c.290C>A c.316-894C>A c.318C>A (p.Phe106Leu) c.460C>A (n.460C>A) c.-176+27470G>T (n.-176+27470G>T)
1	g.160314062A>C	CA343264155	COPA,NHLH1	n.442T>G n.3254T>G n.3461T>G n.541T>G n.767T>G n.873T>G n.1166T>G n.3454T>G n.1897T>G n.3480T>G c.770T>G (p.Phe257Cys) n.1854T>G c.207T>G (n.207T>G) c.289T>G c.316-895T>G c.317T>G (p.Phe106Cys) c.459T>G (n.459T>G) c.-176+27471A>C (n.-176+27471A>C)
1	g.160314062A>G	CA343264158	COPA,NHLH1	n.442T>C n.3254T>C n.3461T>C n.541T>C n.767T>C n.873T>C n.1166T>C n.3454T>C n.1897T>C n.3480T>C c.770T>C (p.Phe257Ser) n.1854T>C c.207T>C (n.207T>C) c.289T>C c.316-895T>C c.317T>C (p.Phe106Ser) c.459T>C (n.459T>C) c.-176+27471A>G (n.-176+27471A>G)
1	g.160314062A>T	CA343264163	COPA,NHLH1	n.442T>A n.3254T>A n.3461T>A n.541T>A n.767T>A n.873T>A n.1166T>A n.3454T>A n.1897T>A n.3480T>A c.770T>A (p.Phe257Tyr) n.1854T>A c.207T>A (n.207T>A) c.289T>A c.316-895T>A c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.459T>A (n.459T>A) c.-176+27471A>T (n.-176+27471A>T)
1	g.160314063A>C	CA343264166	COPA,NHLH1	n.441T>G n.3253T>G n.3460T>G n.540T>G n.766T>G n.872T>G n.1165T>G n.3453T>G n.1896T>G n.3479T>G c.769T>G (p.Phe257Val) n.1853T>G c.206T>G (n.206T>G) c.288T>G c.316-896T>G c.316T>G (p.Phe106Val) c.458T>G (n.458T>G) c.-176+27472A>C (n.-176+27472A>C)
1	g.160314063A>G	CA343264180	COPA,NHLH1	n.441T>C n.3253T>C n.3460T>C n.540T>C n.766T>C n.872T>C n.1165T>C n.3453T>C n.1896T>C n.3479T>C c.769T>C (p.Phe257Leu) n.1853T>C c.206T>C (n.206T>C) c.288T>C c.316-896T>C c.316T>C (p.Phe106Leu) c.458T>C (n.458T>C) c.-176+27472A>G (n.-176+27472A>G)
1	g.160314063A>T	CA343264181	COPA,NHLH1	n.441T>A n.3253T>A n.3460T>A n.540T>A n.766T>A n.872T>A n.1165T>A n.3453T>A n.1896T>A n.3479T>A c.769T>A (p.Phe257Ile) n.1853T>A c.206T>A (n.206T>A) c.288T>A c.316-896T>A c.316T>A (p.Phe106Ile) c.458T>A (n.458T>A) c.-176+27472A>T (n.-176+27472A>T)
1	g.160314064G>A	CA421355751	COPA,NHLH1	n.440C>T n.3252C>T n.3459C>T n.539C>T n.765C>T n.871C>T n.1164C>T n.3452C>T n.1895C>T n.3478C>T c.768C>T (p.Val256=) n.1852C>T c.205C>T (n.205C>T) c.287C>T c.316-897C>T c.315C>T (p.Val105=) c.457C>T (n.457C>T) c.-176+27473G>A (n.-176+27473G>A)
1	g.160314064G>C	CA421355754	COPA,NHLH1	n.440C>G n.3252C>G n.3459C>G n.539C>G n.765C>G n.871C>G n.1164C>G n.3452C>G n.1895C>G n.3478C>G c.768C>G (p.Val256=) n.1852C>G c.205C>G (n.205C>G) c.287C>G c.316-897C>G c.315C>G (p.Val105=) c.457C>G (n.457C>G) c.-176+27473G>C (n.-176+27473G>C)
1	g.160314064G>T	CA421355756	COPA,NHLH1	n.440C>A n.3252C>A n.3459C>A n.539C>A n.765C>A n.871C>A n.1164C>A n.3452C>A n.1895C>A n.3478C>A c.768C>A (p.Val256=) n.1852C>A c.205C>A (n.205C>A) c.287C>A c.316-897C>A c.315C>A (p.Val105=) c.457C>A (n.457C>A) c.-176+27473G>T (n.-176+27473G>T)
1	g.160314065A=	CA1202267836	COPA,NHLH1	n.439T= n.3251T= n.3458T= n.538T= n.764T= n.870T= n.1163T= n.3451T= n.1894T= n.3477T= c.767T= (p.Val256=) n.1851T= c.204T= (n.204T=) c.286T= c.316-898T= c.314T= (p.Val105=) c.456T= (n.456T=) c.-176+27474A= (n.-176+27474A=)
1	g.160314065A>C	CA343264183	COPA,NHLH1	n.439T>G n.3251T>G n.3458T>G n.538T>G n.764T>G n.870T>G n.1163T>G n.3451T>G n.1894T>G n.3477T>G c.767T>G (p.Val256Gly) n.1851T>G c.204T>G (n.204T>G) c.286T>G c.316-898T>G c.314T>G (p.Val105Gly) c.456T>G (n.456T>G) c.-176+27474A>C (n.-176+27474A>C)
1	g.160314065A>G	CA343264186	COPA,NHLH1	n.439T>C n.3251T>C n.3458T>C n.538T>C n.764T>C n.870T>C n.1163T>C n.3451T>C n.1894T>C n.3477T>C c.767T>C (p.Val256Ala) n.1851T>C c.204T>C (n.204T>C) c.286T>C c.316-898T>C c.314T>C (p.Val105Ala) c.456T>C (n.456T>C) c.-176+27474A>G (n.-176+27474A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.160314065A>T	CA343264189	COPA,NHLH1	n.439T>A n.3251T>A n.3458T>A n.538T>A n.764T>A n.870T>A n.1163T>A n.3451T>A n.1894T>A n.3477T>A c.767T>A (p.Val256Asp) n.1851T>A c.204T>A (n.204T>A) c.286T>A c.316-898T>A c.314T>A (p.Val105Asp) c.456T>A (n.456T>A) c.-176+27474A>T (n.-176+27474A>T)
1	g.160314066C>A	CA1198288	COPA,NHLH1	n.438G>T n.3250G>T n.3457G>T n.537G>T n.763G>T n.869G>T n.1162G>T n.3450G>T n.1893G>T n.3476G>T c.766G>T (p.Val256Phe) n.1850G>T c.203G>T (n.203G>T) c.285G>T c.316-899G>T c.313G>T (p.Val105Phe) c.455G>T (n.455G>T) c.-176+27475C>A (n.-176+27475C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.160314066C=	CA1141946610	COPA,NHLH1	n.438G= n.3250G= n.3457G= n.537G= n.763G= n.869G= n.1162G= n.3450G= n.1893G= n.3476G= c.766G= (p.Val256=) n.1850G= c.203G= (n.203G=) c.285G= c.316-899G= c.313G= (p.Val105=) c.455G= (n.455G=) c.-176+27475C= (n.-176+27475C=)
1	g.160314066C>G	CA1198286	COPA,NHLH1	n.438G>C n.3250G>C n.3457G>C n.537G>C n.763G>C n.869G>C n.1162G>C n.3450G>C n.1893G>C n.3476G>C c.766G>C (p.Val256Leu) n.1850G>C c.203G>C (n.203G>C) c.285G>C c.316-899G>C c.313G>C (p.Val105Leu) c.455G>C (n.455G>C) c.-176+27475C>G (n.-176+27475C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.160314066C>T	CA1198287	COPA,NHLH1	n.438G>A n.3250G>A n.3457G>A n.537G>A n.763G>A n.869G>A n.1162G>A n.3450G>A n.1893G>A n.3476G>A c.766G>A (p.Val256Ile) n.1850G>A c.203G>A (n.203G>A) c.285G>A c.316-899G>A c.313G>A (p.Val105Ile) c.455G>A (n.455G>A) c.-176+27475C>T (n.-176+27475C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.160314067G>A	CA1198289	COPA,NHLH1	n.437C>T n.3249C>T n.3456C>T n.536C>T n.762C>T n.868C>T n.1161C>T n.3449C>T n.1892C>T n.3475C>T c.765C>T (p.Ala255=) n.1849C>T c.202C>T (n.202C>T) c.284C>T c.316-900C>T c.312C>T (p.Ala104=) c.454C>T (n.454C>T) c.-176+27476G>A (n.-176+27476G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.160314067G>C	CA421355772	COPA,NHLH1	n.437C>G n.3249C>G n.3456C>G n.536C>G n.762C>G n.868C>G n.1161C>G n.3449C>G n.1892C>G n.3475C>G c.765C>G (p.Ala255=) n.1849C>G c.202C>G (n.202C>G) c.284C>G c.316-900C>G c.312C>G (p.Ala104=) c.454C>G (n.454C>G) c.-176+27476G>C (n.-176+27476G>C)
1	g.160314067G=	CA1202267837	COPA,NHLH1	n.437C= n.3249C= n.3456C= n.536C= n.762C= n.868C= n.1161C= n.3449C= n.1892C= n.3475C= c.765C= (p.Ala255=) n.1849C= c.202C= (n.202C=) c.284C= c.316-900C= c.312C= (p.Ala104=) c.454C= (n.454C=) c.-176+27476G= (n.-176+27476G=)
1	g.160314067G>T	CA421355769	COPA,NHLH1	n.437C>A n.3249C>A n.3456C>A n.536C>A n.762C>A n.868C>A n.1161C>A n.3449C>A n.1892C>A n.3475C>A c.765C>A (p.Ala255=) n.1849C>A c.202C>A (n.202C>A) c.284C>A c.316-900C>A c.312C>A (p.Ala104=) c.454C>A (n.454C>A) c.-176+27476G>T (n.-176+27476G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.160314068G>A	CA343264195	COPA,NHLH1	n.436C>T n.3248C>T n.3455C>T n.535C>T n.761C>T n.867C>T n.1160C>T n.3448C>T n.1891C>T n.3474C>T c.764C>T (p.Ala255Val) n.1848C>T c.201C>T (n.201C>T) c.283C>T c.316-901C>T c.311C>T (p.Ala104Val) c.453C>T (n.453C>T) c.-176+27477G>A (n.-176+27477G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.160314068G>C	CA343264194	COPA,NHLH1	n.436C>G n.3248C>G n.3455C>G n.535C>G n.761C>G n.867C>G n.1160C>G n.3448C>G n.1891C>G n.3474C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) n.1848C>G c.201C>G (n.201C>G) c.283C>G c.316-901C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) c.453C>G (n.453C>G) c.-176+27477G>C (n.-176+27477G>C)
1	g.160314068G=	CA1202267838	COPA,NHLH1	n.436C= n.3248C= n.3455C= n.535C= n.761C= n.867C= n.1160C= n.3448C= n.1891C= n.3474C= c.764C= (p.Ala255=) n.1848C= c.201C= (n.201C=) c.283C= c.316-901C= c.311C= (p.Ala104=) c.453C= (n.453C=) c.-176+27477G= (n.-176+27477G=)
1	g.160314068G>T	CA343264193	COPA,NHLH1	n.436C>A n.3248C>A n.3455C>A n.535C>A n.761C>A n.867C>A n.1160C>A n.3448C>A n.1891C>A n.3474C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) n.1848C>A c.201C>A (n.201C>A) c.283C>A c.316-901C>A c.311C>A (p.Ala104Asp) c.453C>A (n.453C>A) c.-176+27477G>T (n.-176+27477G>T)
1	g.160314069C>A	CA343264196	COPA,NHLH1	n.435G>T n.3247G>T n.3454G>T n.534G>T n.760G>T n.866G>T n.1159G>T n.3447G>T n.1890G>T n.3473G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) n.1847G>T c.200G>T (n.200G>T) c.282G>T c.316-902G>T c.310G>T (p.Ala104Ser) c.452G>T (n.452G>T) c.-176+27478C>A (n.-176+27478C>A)
1	g.160314069C=	CA1141613267	COPA,NHLH1	n.435G= n.3247G= n.3454G= n.534G= n.760G= n.866G= n.1159G= n.3447G= n.1890G= n.3473G= c.763G= (p.Ala255=) n.1847G= c.200G= (n.200G=) c.282G= c.316-902G= c.310G= (p.Ala104=) c.452G= (n.452G=) c.-176+27478C= (n.-176+27478C=)
1	g.160314069C>G	CA343264199	COPA,NHLH1	n.435G>C n.3247G>C n.3454G>C n.534G>C n.760G>C n.866G>C n.1159G>C n.3447G>C n.1890G>C n.3473G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) n.1847G>C c.200G>C (n.200G>C) c.282G>C c.316-902G>C c.310G>C (p.Ala104Pro) c.452G>C (n.452G>C) c.-176+27478C>G (n.-176+27478C>G)
1	g.160314069C>T	CA1198290	COPA,NHLH1	n.435G>A n.3247G>A n.3454G>A n.534G>A n.760G>A n.866G>A n.1159G>A n.3447G>A n.1890G>A n.3473G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) n.1847G>A c.200G>A (n.200G>A) c.282G>A c.316-902G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) c.452G>A (n.452G>A) c.-176+27478C>T (n.-176+27478C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.160314070A=	CA1202267839	COPA,NHLH1	n.434T= n.3246T= n.3453T= n.533T= n.759T= n.865T= n.1158T= n.3446T= n.1889T= n.3472T= c.762T= (p.Cys254=) n.1846T= c.199T= (n.199T=) c.281T= c.316-903T= c.309T= (p.Cys103=) c.451T= (n.451T=) c.-176+27479A= (n.-176+27479A=)
1	g.160314070A>C	CA343264215	COPA,NHLH1	n.434T>G n.3246T>G n.3453T>G n.533T>G n.759T>G n.865T>G n.1158T>G n.3446T>G n.1889T>G n.3472T>G c.762T>G (p.Cys254Trp) n.1846T>G c.199T>G (n.199T>G) c.281T>G c.316-903T>G c.309T>G (p.Cys103Trp) c.451T>G (n.451T>G) c.-176+27479A>C (n.-176+27479A>C)
1	g.160314070A>G	CA421355793	COPA,NHLH1	n.434T>C n.3246T>C n.3453T>C n.533T>C n.759T>C n.865T>C n.1158T>C n.3446T>C n.1889T>C n.3472T>C c.762T>C (p.Cys254=) n.1846T>C c.199T>C (n.199T>C) c.281T>C c.316-903T>C c.309T>C (p.Cys103=) c.451T>C (n.451T>C) c.-176+27479A>G (n.-176+27479A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.160314070A>T	CA343264217	COPA,NHLH1	n.434T>A n.3246T>A n.3453T>A n.533T>A n.759T>A n.865T>A n.1158T>A n.3446T>A n.1889T>A n.3472T>A c.762T>A (p.Cys254Ter) n.1846T>A c.199T>A (n.199T>A) c.281T>A c.316-903T>A c.309T>A (p.Cys103Ter) c.451T>A (n.451T>A) c.-176+27479A>T (n.-176+27479A>T)
1	g.160314070_160314071insTA	CA1198291	COPA,NHLH1	n.434_435insAT n.3246_3247insAT n.3453_3454insAT n.533_534insAT n.759_760insAT n.865_866insAT n.1158_1159insAT n.3446_3447insAT n.1889_1890insAT n.3472_3473insAT c.762_763insAT (p.Ala255MetfsTer10) n.1846_1847insAT c.199_200insAT (n.199_200insAT) c.281_282insAT c.316-903_316-902insAT c.309_310insAT (p.Ala104MetfsTer10) c.451_452insAT (n.451_452insAT) c.-176+27479_-176+27480insTA (n.-176+27479_-176+27480insTA)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.160314071C>A	CA1198293	COPA,NHLH1	n.433G>T n.3245G>T n.3452G>T n.532G>T n.758G>T n.864G>T n.1157G>T n.3445G>T n.1888G>T n.3471G>T c.761G>T (p.Cys254Phe) n.1845G>T c.198G>T (n.198G>T) c.280G>T c.316-904G>T c.308G>T (p.Cys103Phe) c.450G>T (n.450G>T) c.-176+27480C>A (n.-176+27480C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.160314071C=	CA1202267840	COPA,NHLH1	n.433G= n.3245G= n.3452G= n.532G= n.758G= n.864G= n.1157G= n.3445G= n.1888G= n.3471G= c.761G= (p.Cys254=) n.1845G= c.198G= (n.198G=) c.280G= c.316-904G= c.308G= (p.Cys103=) c.450G= (n.450G=) c.-176+27480C= (n.-176+27480C=)
1	g.160314071C>G	CA343264240	COPA,NHLH1	n.433G>C n.3245G>C n.3452G>C n.532G>C n.758G>C n.864G>C n.1157G>C n.3445G>C n.1888G>C n.3471G>C c.761G>C (p.Cys254Ser) n.1845G>C c.198G>C (n.198G>C) c.280G>C c.316-904G>C c.308G>C (p.Cys103Ser) c.450G>C (n.450G>C) c.-176+27480C>G (n.-176+27480C>G)	gnomAD v4
1	g.160314071C>T	CA1198292	COPA,NHLH1	n.433G>A n.3245G>A n.3452G>A n.532G>A n.758G>A n.864G>A n.1157G>A n.3445G>A n.1888G>A n.3471G>A c.761G>A (p.Cys254Tyr) n.1845G>A c.198G>A (n.198G>A) c.280G>A c.316-904G>A c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.450G>A (n.450G>A) c.-176+27480C>T (n.-176+27480C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v4
1	g.160314072A=	CA1202267841	COPA,NHLH1	n.432T= n.3244T= n.3451T= n.531T= n.757T= n.863T= n.1156T= n.3444T= n.1887T= n.3470T= c.760T= (p.Cys254=) n.1844T= c.197T= (n.197T=) c.279T= c.316-905T= c.307T= (p.Cys103=) c.449T= (n.449T=) c.-176+27481A= (n.-176+27481A=)
1	g.160314072A>C	CA343264250	COPA,NHLH1	n.432T>G n.3244T>G n.3451T>G n.531T>G n.757T>G n.863T>G n.1156T>G n.3444T>G n.1887T>G n.3470T>G c.760T>G (p.Cys254Gly) n.1844T>G c.197T>G (n.197T>G) c.279T>G c.316-905T>G c.307T>G (p.Cys103Gly) c.449T>G (n.449T>G) c.-176+27481A>C (n.-176+27481A>C)
1	g.160314072A>G	CA1198294	COPA,NHLH1	n.432T>C n.3244T>C n.3451T>C n.531T>C n.757T>C n.863T>C n.1156T>C n.3444T>C n.1887T>C n.3470T>C c.760T>C (p.Cys254Arg) n.1844T>C c.197T>C (n.197T>C) c.279T>C c.316-905T>C c.307T>C (p.Cys103Arg) c.449T>C (n.449T>C) c.-176+27481A>G (n.-176+27481A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.160314072A>T	CA343264255	COPA,NHLH1	n.432T>A n.3244T>A n.3451T>A n.531T>A n.757T>A n.863T>A n.1156T>A n.3444T>A n.1887T>A n.3470T>A c.760T>A (p.Cys254Ser) n.1844T>A c.197T>A (n.197T>A) c.279T>A c.316-905T>A c.307T>A (p.Cys103Ser) c.449T>A (n.449T>A) c.-176+27481A>T (n.-176+27481A>T)
1	g.160314073A=	CA1202267842	COPA,NHLH1	n.431T= n.3243T= n.3450T= n.530T= n.756T= n.862T= n.1155T= n.3443T= n.1886T= n.3469T= c.759T= (p.Ser253=) n.1843T= c.196T= (n.196T=) c.278T= c.316-906T= c.306T= (p.Ser102=) c.448T= (n.448T=) c.-176+27482A= (n.-176+27482A=)
1	g.160314073A>C	CA1198295	COPA,NHLH1	n.431T>G n.3243T>G n.3450T>G n.530T>G n.756T>G n.862T>G n.1155T>G n.3443T>G n.1886T>G n.3469T>G c.759T>G (p.Ser253=) n.1843T>G c.196T>G (n.196T>G) c.278T>G c.316-906T>G c.306T>G (p.Ser102=) c.448T>G (n.448T>G) c.-176+27482A>C (n.-176+27482A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v4
1	g.160314073A>G	CA1198296	COPA,NHLH1	n.431T>C n.3243T>C n.3450T>C n.530T>C n.756T>C n.862T>C n.1155T>C n.3443T>C n.1886T>C n.3469T>C c.759T>C (p.Ser253=) n.1843T>C c.196T>C (n.196T>C) c.278T>C c.316-906T>C c.306T>C (p.Ser102=) c.448T>C (n.448T>C) c.-176+27482A>G (n.-176+27482A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.160314073A>T	CA421355818	COPA,NHLH1	n.431T>A n.3243T>A n.3450T>A n.530T>A n.756T>A n.862T>A n.1155T>A n.3443T>A n.1886T>A n.3469T>A c.759T>A (p.Ser253=) n.1843T>A c.196T>A (n.196T>A) c.278T>A c.316-906T>A c.306T>A (p.Ser102=) c.448T>A (n.448T>A) c.-176+27482A>T (n.-176+27482A>T)
1	g.160314074G>A	CA343264266	COPA,NHLH1	n.430C>T n.3242C>T n.3449C>T n.529C>T n.755C>T n.861C>T n.1154C>T n.3442C>T n.1885C>T n.3468C>T c.758C>T (p.Ser253Phe) n.1842C>T c.195C>T (n.195C>T) c.277C>T c.316-907C>T c.305C>T (p.Ser102Phe) c.447C>T (n.447C>T) c.-176+27483G>A (n.-176+27483G>A)
1	g.160314074G>C	CA343264269	COPA,NHLH1	n.430C>G n.3242C>G n.3449C>G n.529C>G n.755C>G n.861C>G n.1154C>G n.3442C>G n.1885C>G n.3468C>G c.758C>G (p.Ser253Cys) n.1842C>G c.195C>G (n.195C>G) c.277C>G c.316-907C>G c.305C>G (p.Ser102Cys) c.447C>G (n.447C>G) c.-176+27483G>C (n.-176+27483G>C)	gnomAD v4
1	g.160314074G>T	CA343264262	COPA,NHLH1	n.430C>A n.3242C>A n.3449C>A n.529C>A n.755C>A n.861C>A n.1154C>A n.3442C>A n.1885C>A n.3468C>A c.758C>A (p.Ser253Tyr) n.1842C>A c.195C>A (n.195C>A) c.277C>A c.316-907C>A c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.447C>A (n.447C>A) c.-176+27483G>T (n.-176+27483G>T)
1	g.160314075A>C	CA343264275	COPA,NHLH1	n.429T>G n.3241T>G n.3448T>G n.528T>G n.754T>G n.860T>G n.1153T>G n.3441T>G n.1884T>G n.3467T>G c.757T>G (p.Ser253Ala) n.1841T>G c.194T>G (n.194T>G) c.276T>G c.316-908T>G c.304T>G (p.Ser102Ala) c.446T>G (n.446T>G) c.-176+27484A>C (n.-176+27484A>C)
1	g.160314075A>G	CA343264279	COPA,NHLH1	n.429T>C n.3241T>C n.3448T>C n.528T>C n.754T>C n.860T>C n.1153T>C n.3441T>C n.1884T>C n.3467T>C c.757T>C (p.Ser253Pro) n.1841T>C c.194T>C (n.194T>C) c.276T>C c.316-908T>C c.304T>C (p.Ser102Pro) c.446T>C (n.446T>C) c.-176+27484A>G (n.-176+27484A>G)
1	g.160314075A>T	CA343264284	COPA,NHLH1	n.429T>A n.3241T>A n.3448T>A n.528T>A n.754T>A n.860T>A n.1153T>A n.3441T>A n.1884T>A n.3467T>A c.757T>A (p.Ser253Thr) n.1841T>A c.194T>A (n.194T>A) c.276T>A c.316-908T>A c.304T>A (p.Ser102Thr) c.446T>A (n.446T>A) c.-176+27484A>T (n.-176+27484A>T)
1	g.160314076T>A	CA421355833	COPA,NHLH1	n.428A>T n.3240A>T n.3447A>T n.527A>T n.753A>T n.859A>T n.1152A>T n.3440A>T n.1883A>T n.3466A>T c.756A>T (p.Val252=) n.1840A>T c.193A>T (n.193A>T) c.275A>T c.316-909A>T c.303A>T (p.Val101=) c.445A>T (n.445A>T) c.-176+27485T>A (n.-176+27485T>A)
1	g.160314076T>C	CA421355835	COPA,NHLH1	n.428A>G n.3240A>G n.3447A>G n.527A>G n.753A>G n.859A>G n.1152A>G n.3440A>G n.1883A>G n.3466A>G c.756A>G (p.Val252=) n.1840A>G c.193A>G (n.193A>G) c.275A>G c.316-909A>G c.303A>G (p.Val101=) c.445A>G (n.445A>G) c.-176+27485T>C (n.-176+27485T>C)
1	g.160314076T>G	CA31514040	COPA,NHLH1	n.428A>C n.3240A>C n.3447A>C n.527A>C n.753A>C n.859A>C n.1152A>C n.3440A>C n.1883A>C n.3466A>C c.756A>C (p.Val252=) n.1840A>C c.193A>C (n.193A>C) c.275A>C c.316-909A>C c.303A>C (p.Val101=) c.445A>C (n.445A>C) c.-176+27485T>G (n.-176+27485T>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.160314076T=	CA1202267844	COPA,NHLH1	n.428A= n.3240A= n.3447A= n.527A= n.753A= n.859A= n.1152A= n.3440A= n.1883A= n.3466A= c.756A= (p.Val252=) n.1840A= c.193A= (n.193A=) c.275A= c.316-909A= c.303A= (p.Val101=) c.445A= (n.445A=) c.-176+27485T= (n.-176+27485T=)
1	g.160314076_160314078delinsTAC	CA1202267843	COPA,NHLH1	n.426_428delinsGTA n.3238_3240delinsGTA n.3445_3447delinsGTA n.525_527delinsGTA n.751_753delinsGTA n.857_859delinsGTA n.1150_1152delinsGTA n.3438_3440delinsGTA n.1881_1883delinsGTA n.3464_3466delinsGTA c.754_756delinsGTA (p.Val252=) n.1838_1840delinsGTA c.191_193delinsGTA (n.191_193delinsGTA) c.273_275delinsGTA c.316-911_316-909delinsGTA c.301_303delinsGTA (p.Val101=) c.443_445delinsGTA (n.443_445delinsGTA) c.-176+27485_-176+27487delinsTAC (n.-176+27485_-176+27487delinsTAC)
1	g.160314077A>C	CA343264288	COPA,NHLH1	n.427T>G n.3239T>G n.3446T>G n.526T>G n.752T>G n.858T>G n.1151T>G n.3439T>G n.1882T>G n.3465T>G c.755T>G (p.Val252Gly) n.1839T>G c.192T>G (n.192T>G) c.274T>G c.316-910T>G c.302T>G (p.Val101Gly) c.444T>G (n.444T>G) c.-176+27486A>C (n.-176+27486A>C)
1	g.160314077A>G	CA343264292	COPA,NHLH1	n.427T>C n.3239T>C n.3446T>C n.526T>C n.752T>C n.858T>C n.1151T>C n.3439T>C n.1882T>C n.3465T>C c.755T>C (p.Val252Ala) n.1839T>C c.192T>C (n.192T>C) c.274T>C c.316-910T>C c.302T>C (p.Val101Ala) c.444T>C (n.444T>C) c.-176+27486A>G (n.-176+27486A>G)
1	g.160314077A>T	CA343264293	COPA,NHLH1	n.427T>A n.3239T>A n.3446T>A n.526T>A n.752T>A n.858T>A n.1151T>A n.3439T>A n.1882T>A n.3465T>A c.755T>A (p.Val252Glu) n.1839T>A c.192T>A (n.192T>A) c.274T>A c.316-910T>A c.302T>A (p.Val101Glu) c.444T>A (n.444T>A) c.-176+27486A>T (n.-176+27486A>T)
1	g.160314078_160314079del	CA1198297	COPA,NHLH1	n.426_427del n.3238_3239del n.3445_3446del n.525_526del n.751_752del n.857_858del n.1150_1151del n.3438_3439del n.1881_1882del n.3464_3465del c.754_755del (p.Val252IlefsTer17) n.1838_1839del c.191_192del (n.191_192del) c.273_274del c.316-911_316-910del c.301_302del (p.Val101IlefsTer17) c.443_444del (n.443_444del) c.-176+27487_-176+27488del (n.-176+27487_-176+27488del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.160314078C>A	CA343264294	COPA,NHLH1	n.426G>T n.3238G>T n.3445G>T n.525G>T n.751G>T n.857G>T n.1150G>T n.3438G>T n.1881G>T n.3464G>T c.754G>T (p.Val252Leu) n.1838G>T c.191G>T (n.191G>T) c.273G>T c.316-911G>T c.301G>T (p.Val101Leu) c.443G>T (n.443G>T) c.-176+27487C>A (n.-176+27487C>A)
1	g.160314078C=	CA1202267845	COPA,NHLH1	n.426G= n.3238G= n.3445G= n.525G= n.751G= n.857G= n.1150G= n.3438G= n.1881G= n.3464G= c.754G= (p.Val252=) n.1838G= c.191G= (n.191G=) c.273G= c.316-911G= c.301G= (p.Val101=) c.443G= (n.443G=) c.-176+27487C= (n.-176+27487C=)
1	g.160314078C>G	CA343264295	COPA,NHLH1	n.426G>C n.3238G>C n.3445G>C n.525G>C n.751G>C n.857G>C n.1150G>C n.3438G>C n.1881G>C n.3464G>C c.754G>C (p.Val252Leu) n.1838G>C c.191G>C (n.191G>C) c.273G>C c.316-911G>C c.301G>C (p.Val101Leu) c.443G>C (n.443G>C) c.-176+27487C>G (n.-176+27487C>G)
1	g.160314078C>T	CA1198298	COPA,NHLH1	n.426G>A n.3238G>A n.3445G>A n.525G>A n.751G>A n.857G>A n.1150G>A n.3438G>A n.1881G>A n.3464G>A c.754G>A (p.Val252Ile) n.1838G>A c.191G>A (n.191G>A) c.273G>A c.316-911G>A c.301G>A (p.Val101Ile) c.443G>A (n.443G>A) c.-176+27487C>T (n.-176+27487C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.160314079A=	CA1143971318	COPA,NHLH1	n.425T= n.3237T= n.3444T= n.524T= n.750T= n.856T= n.1149T= n.3437T= n.1880T= n.3463T= c.753T= (p.Asn251=) n.1837T= c.190T= (n.190T=) c.272T= c.316-912T= c.300T= (p.Asn100=) c.442T= (n.442T=) c.-176+27488A= (n.-176+27488A=)
1	g.160314079A>C	CA343264299	COPA,NHLH1	n.425T>G n.3237T>G n.3444T>G n.524T>G n.750T>G n.856T>G n.1149T>G n.3437T>G n.1880T>G n.3463T>G c.753T>G (p.Asn251Lys) n.1837T>G c.190T>G (n.190T>G) c.272T>G c.316-912T>G c.300T>G (p.Asn100Lys) c.442T>G (n.442T>G) c.-176+27488A>C (n.-176+27488A>C)
1	g.160314079A>G	CA1198299	COPA,NHLH1	n.425T>C n.3237T>C n.3444T>C n.524T>C n.750T>C n.856T>C n.1149T>C n.3437T>C n.1880T>C n.3463T>C c.753T>C (p.Asn251=) n.1837T>C c.190T>C (n.190T>C) c.272T>C c.316-912T>C c.300T>C (p.Asn100=) c.442T>C (n.442T>C) c.-176+27488A>G (n.-176+27488A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.160314079A>T	CA343264305	COPA,NHLH1	n.425T>A n.3237T>A n.3444T>A n.524T>A n.750T>A n.856T>A n.1149T>A n.3437T>A n.1880T>A n.3463T>A c.753T>A (p.Asn251Lys) n.1837T>A c.190T>A (n.190T>A) c.272T>A c.316-912T>A c.300T>A (p.Asn100Lys) c.442T>A (n.442T>A) c.-176+27488A>T (n.-176+27488A>T)
1	g.160314080T>A	CA343264310	COPA,NHLH1	n.424A>T n.3236A>T n.3443A>T n.523A>T n.749A>T n.855A>T n.1148A>T n.3436A>T n.1879A>T n.3462A>T c.752A>T (p.Asn251Ile) n.1836A>T c.189A>T (n.189A>T) c.271A>T c.316-913A>T c.299A>T (p.Asn100Ile) c.441A>T (n.441A>T) c.-176+27489T>A (n.-176+27489T>A)
1	g.160314080T>C	CA1198300	COPA,NHLH1	n.424A>G n.3236A>G n.3443A>G n.523A>G n.749A>G n.855A>G n.1148A>G n.3436A>G n.1879A>G n.3462A>G c.752A>G (p.Asn251Ser) n.1836A>G c.189A>G (n.189A>G) c.271A>G c.316-913A>G c.299A>G (p.Asn100Ser) c.441A>G (n.441A>G) c.-176+27489T>C (n.-176+27489T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.160314080T>G	CA343264312	COPA,NHLH1	n.424A>C n.3236A>C n.3443A>C n.523A>C n.749A>C n.855A>C n.1148A>C n.3436A>C n.1879A>C n.3462A>C c.752A>C (p.Asn251Thr) n.1836A>C c.189A>C (n.189A>C) c.271A>C c.316-913A>C c.299A>C (p.Asn100Thr) c.441A>C (n.441A>C) c.-176+27489T>G (n.-176+27489T>G)
1	g.160314080T=	CA1202267846	COPA,NHLH1	n.424A= n.3236A= n.3443A= n.523A= n.749A= n.855A= n.1148A= n.3436A= n.1879A= n.3462A= c.752A= (p.Asn251=) n.1836A= c.189A= (n.189A=) c.271A= c.316-913A= c.299A= (p.Asn100=) c.441A= (n.441A=) c.-176+27489T= (n.-176+27489T=)
1	g.160314081T>A	CA343264319	COPA,NHLH1	n.423A>T n.3235A>T n.3442A>T n.522A>T n.748A>T n.854A>T n.1147A>T n.3435A>T n.1878A>T n.3461A>T c.751A>T (p.Asn251Tyr) n.1835A>T c.188A>T (n.188A>T) c.270A>T c.316-914A>T c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.440A>T (n.440A>T) c.-176+27490T>A (n.-176+27490T>A)
1	g.160314081T>C	CA343264321	COPA,NHLH1	n.423A>G n.3235A>G n.3442A>G n.522A>G n.748A>G n.854A>G n.1147A>G n.3435A>G n.1878A>G n.3461A>G c.751A>G (p.Asn251Asp) n.1835A>G c.188A>G (n.188A>G) c.270A>G c.316-914A>G c.298A>G (p.Asn100Asp) c.440A>G (n.440A>G) c.-176+27490T>C (n.-176+27490T>C)
1	g.160314081T>G	CA343264326	COPA,NHLH1	n.423A>C n.3235A>C n.3442A>C n.522A>C n.748A>C n.854A>C n.1147A>C n.3435A>C n.1878A>C n.3461A>C c.751A>C (p.Asn251His) n.1835A>C c.188A>C (n.188A>C) c.270A>C c.316-914A>C c.298A>C (p.Asn100His) c.440A>C (n.440A>C) c.-176+27490T>G (n.-176+27490T>G)
1	g.160314082G>A	CA421355873	COPA,NHLH1	n.422C>T n.3234C>T n.3441C>T n.521C>T n.747C>T n.853C>T n.1146C>T n.3434C>T n.1877C>T n.3460C>T c.750C>T (p.Asn250=) n.1834C>T c.187C>T (n.187C>T) c.269C>T c.316-915C>T c.297C>T (p.Asn99=) c.439C>T (n.439C>T) c.-176+27491G>A (n.-176+27491G>A)
1	g.160314082G>C	CA343264328	COPA,NHLH1	n.422C>G n.3234C>G n.3441C>G n.521C>G n.747C>G n.853C>G n.1146C>G n.3434C>G n.1877C>G n.3460C>G c.750C>G (p.Asn250Lys) n.1834C>G c.187C>G (n.187C>G) c.269C>G c.316-915C>G c.297C>G (p.Asn99Lys) c.439C>G (n.439C>G) c.-176+27491G>C (n.-176+27491G>C)
1	g.160314082G>T	CA343264330	COPA,NHLH1	n.422C>A n.3234C>A n.3441C>A n.521C>A n.747C>A n.853C>A n.1146C>A n.3434C>A n.1877C>A n.3460C>A c.750C>A (p.Asn250Lys) n.1834C>A c.187C>A (n.187C>A) c.269C>A c.316-915C>A c.297C>A (p.Asn99Lys) c.439C>A (n.439C>A) c.-176+27491G>T (n.-176+27491G>T)
1	g.160314083T>A	CA343264336	COPA,NHLH1	n.421A>T n.3233A>T n.3440A>T n.520A>T n.746A>T n.852A>T n.1145A>T n.3433A>T n.1876A>T n.3459A>T c.749A>T (p.Asn250Ile) n.1833A>T c.186A>T (n.186A>T) c.268A>T c.316-916A>T c.296A>T (p.Asn99Ile) c.438A>T (n.438A>T) c.-176+27492T>A (n.-176+27492T>A)
1	g.160314083T>C	CA343264340	COPA,NHLH1	n.421A>G n.3233A>G n.3440A>G n.520A>G n.746A>G n.852A>G n.1145A>G n.3433A>G n.1876A>G n.3459A>G c.749A>G (p.Asn250Ser) n.1833A>G c.186A>G (n.186A>G) c.268A>G c.316-916A>G c.296A>G (p.Asn99Ser) c.438A>G (n.438A>G) c.-176+27492T>C (n.-176+27492T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.160314083T>G	CA343264343	COPA,NHLH1	n.421A>C n.3233A>C n.3440A>C n.520A>C n.746A>C n.852A>C n.1145A>C n.3433A>C n.1876A>C n.3459A>C c.749A>C (p.Asn250Thr) n.1833A>C c.186A>C (n.186A>C) c.268A>C c.316-916A>C c.296A>C (p.Asn99Thr) c.438A>C (n.438A>C) c.-176+27492T>G (n.-176+27492T>G)
1	g.160314083T=	CA1202267847	COPA,NHLH1	n.421A= n.3233A= n.3440A= n.520A= n.746A= n.852A= n.1145A= n.3433A= n.1876A= n.3459A= c.749A= (p.Asn250=) n.1833A= c.186A= (n.186A=) c.268A= c.316-916A= c.296A= (p.Asn99=) c.438A= (n.438A=) c.-176+27492T= (n.-176+27492T=)
1	g.160314084T>A	CA343264347	COPA,NHLH1	n.420A>T n.3232A>T n.3439A>T n.519A>T n.745A>T n.851A>T n.1144A>T n.3432A>T n.1875A>T n.3458A>T c.748A>T (p.Asn250Tyr) n.1832A>T c.185A>T (n.185A>T) c.267A>T c.316-917A>T c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.437A>T (n.437A>T) c.-176+27493T>A (n.-176+27493T>A)
1	g.160314084T>C	CA343264349	COPA,NHLH1	n.420A>G n.3232A>G n.3439A>G n.519A>G n.745A>G n.851A>G n.1144A>G n.3432A>G n.1875A>G n.3458A>G c.748A>G (p.Asn250Asp) n.1832A>G c.185A>G (n.185A>G) c.267A>G c.316-917A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) c.437A>G (n.437A>G) c.-176+27493T>C (n.-176+27493T>C)
1	g.160314084T>G	CA343264353	COPA,NHLH1	n.420A>C n.3232A>C n.3439A>C n.519A>C n.745A>C n.851A>C n.1144A>C n.3432A>C n.1875A>C n.3458A>C c.748A>C (p.Asn250His) n.1832A>C c.185A>C (n.185A>C) c.267A>C c.316-917A>C c.295A>C (p.Asn99His) c.437A>C (n.437A>C) c.-176+27493T>G (n.-176+27493T>G)
1	g.160314085G>A	CA421355875	COPA,NHLH1	n.419C>T n.3231C>T n.3438C>T n.518C>T n.744C>T n.850C>T n.1143C>T n.3431C>T n.1874C>T n.3457C>T c.747C>T (p.Tyr249=) n.1831C>T c.184C>T (n.184C>T) c.266C>T c.316-918C>T c.294C>T (p.Tyr98=) c.436C>T (n.436C>T) c.-176+27494G>A (n.-176+27494G>A)
1	g.160314085G>C	CA343264357	COPA,NHLH1	n.419C>G n.3231C>G n.3438C>G n.518C>G n.744C>G n.850C>G n.1143C>G n.3431C>G n.1874C>G n.3457C>G c.747C>G (p.Tyr249Ter) n.1831C>G c.184C>G (n.184C>G) c.266C>G c.316-918C>G c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.436C>G (n.436C>G) c.-176+27494G>C (n.-176+27494G>C)
1	g.160314085G>T	CA343264361	COPA,NHLH1	n.419C>A n.3231C>A n.3438C>A n.518C>A n.744C>A n.850C>A n.1143C>A n.3431C>A n.1874C>A n.3457C>A c.747C>A (p.Tyr249Ter) n.1831C>A c.184C>A (n.184C>A) c.266C>A c.316-918C>A c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.436C>A (n.436C>A) c.-176+27494G>T (n.-176+27494G>T)
1	g.160314086T>A	CA343264364	COPA,NHLH1	n.418A>T n.3230A>T n.3437A>T n.517A>T n.743A>T n.849A>T n.1142A>T n.3430A>T n.1873A>T n.3456A>T c.746A>T (p.Tyr249Phe) n.1830A>T c.183A>T (n.183A>T) c.265A>T c.316-919A>T c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.435A>T (n.435A>T) c.-176+27495T>A (n.-176+27495T>A)
1	g.160314086T>C	CA343264374	COPA,NHLH1	n.418A>G n.3230A>G n.3437A>G n.517A>G n.743A>G n.849A>G n.1142A>G n.3430A>G n.1873A>G n.3456A>G c.746A>G (p.Tyr249Cys) n.1830A>G c.183A>G (n.183A>G) c.265A>G c.316-919A>G c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.435A>G (n.435A>G) c.-176+27495T>C (n.-176+27495T>C)
1	g.160314086T>G	CA343264377	COPA,NHLH1	n.418A>C n.3230A>C n.3437A>C n.517A>C n.743A>C n.849A>C n.1142A>C n.3430A>C n.1873A>C n.3456A>C c.746A>C (p.Tyr249Ser) n.1830A>C c.183A>C (n.183A>C) c.265A>C c.316-919A>C c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.435A>C (n.435A>C) c.-176+27495T>G (n.-176+27495T>G)
1	g.160314087A>C	CA343264379	COPA,NHLH1	n.417T>G n.3229T>G n.3436T>G n.516T>G n.742T>G n.848T>G n.1141T>G n.3429T>G n.1872T>G n.3455T>G c.745T>G (p.Tyr249Asp) n.1829T>G c.182T>G (n.182T>G) c.264T>G c.316-920T>G c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.434T>G (n.434T>G) c.-176+27496A>C (n.-176+27496A>C)
1	g.160314087A>G	CA343264383	COPA,NHLH1	n.417T>C n.3229T>C n.3436T>C n.516T>C n.742T>C n.848T>C n.1141T>C n.3429T>C n.1872T>C n.3455T>C c.745T>C (p.Tyr249His) n.1829T>C c.182T>C (n.182T>C) c.264T>C c.316-920T>C c.292T>C (p.Tyr98His) c.434T>C (n.434T>C) c.-176+27496A>G (n.-176+27496A>G)
1	g.160314087A>T	CA343264386	COPA,NHLH1	n.417T>A n.3229T>A n.3436T>A n.516T>A n.742T>A n.848T>A n.1141T>A n.3429T>A n.1872T>A n.3455T>A c.745T>A (p.Tyr249Asn) n.1829T>A c.182T>A (n.182T>A) c.264T>A c.316-920T>A c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.434T>A (n.434T>A) c.-176+27496A>T (n.-176+27496A>T)
1	g.160314088A>C	CA343264389	COPA,NHLH1	n.416T>G n.3228T>G n.3435T>G n.515T>G n.741T>G n.847T>G n.1140T>G n.3428T>G n.1871T>G n.3454T>G c.744T>G (p.His248Gln) n.1828T>G c.181T>G (n.181T>G) c.263T>G c.316-921T>G c.291T>G (p.His97Gln) c.433T>G (n.433T>G) c.-176+27497A>C (n.-176+27497A>C)
1	g.160314088A>G	CA421355878	COPA,NHLH1	n.416T>C n.3228T>C n.3435T>C n.515T>C n.741T>C n.847T>C n.1140T>C n.3428T>C n.1871T>C n.3454T>C c.744T>C (p.His248=) n.1828T>C c.181T>C (n.181T>C) c.263T>C c.316-921T>C c.291T>C (p.His97=) c.433T>C (n.433T>C) c.-176+27497A>G (n.-176+27497A>G)
1	g.160314088A>T	CA343264388	COPA,NHLH1	n.416T>A n.3228T>A n.3435T>A n.515T>A n.741T>A n.847T>A n.1140T>A n.3428T>A n.1871T>A n.3454T>A c.744T>A (p.His248Gln) n.1828T>A c.181T>A (n.181T>A) c.263T>A c.316-921T>A c.291T>A (p.His97Gln) c.433T>A (n.433T>A) c.-176+27497A>T (n.-176+27497A>T)	ClinVar
1	g.160314089T>A	CA343264391	COPA,NHLH1	n.415A>T n.3227A>T n.3434A>T n.514A>T n.740A>T n.846A>T n.1139A>T n.3427A>T n.1870A>T n.3453A>T c.743A>T (p.His248Leu) n.1827A>T c.180A>T (n.180A>T) c.262A>T c.316-922A>T c.290A>T (p.His97Leu) c.432A>T (n.432A>T) c.-176+27498T>A (n.-176+27498T>A)
1	g.160314089T>C	CA343264394	COPA,NHLH1	n.415A>G n.3227A>G n.3434A>G n.514A>G n.740A>G n.846A>G n.1139A>G n.3427A>G n.1870A>G n.3453A>G c.743A>G (p.His248Arg) n.1827A>G c.180A>G (n.180A>G) c.262A>G c.316-922A>G c.290A>G (p.His97Arg) c.432A>G (n.432A>G) c.-176+27498T>C (n.-176+27498T>C)
1	g.160314089T>G	CA343264395	COPA,NHLH1	n.415A>C n.3227A>C n.3434A>C n.514A>C n.740A>C n.846A>C n.1139A>C n.3427A>C n.1870A>C n.3453A>C c.743A>C (p.His248Pro) n.1827A>C c.180A>C (n.180A>C) c.262A>C c.316-922A>C c.290A>C (p.His97Pro) c.432A>C (n.432A>C) c.-176+27498T>G (n.-176+27498T>G)
1	g.160314090G>A	CA343264397	COPA,NHLH1	n.414C>T n.3226C>T n.3433C>T n.513C>T n.739C>T n.845C>T n.1138C>T n.3426C>T n.1869C>T n.3452C>T c.742C>T (p.His248Tyr) n.1826C>T c.179C>T (n.179C>T) c.261C>T c.316-923C>T c.289C>T (p.His97Tyr) c.431C>T (n.431C>T) c.-176+27499G>A (n.-176+27499G>A)
1	g.160314090G>C	CA343264401	COPA,NHLH1	n.414C>G n.3226C>G n.3433C>G n.513C>G n.739C>G n.845C>G n.1138C>G n.3426C>G n.1869C>G n.3452C>G c.742C>G (p.His248Asp) n.1826C>G c.179C>G (n.179C>G) c.261C>G c.316-923C>G c.289C>G (p.His97Asp) c.431C>G (n.431C>G) c.-176+27499G>C (n.-176+27499G>C)
1	g.160314090G>T	CA343264403	COPA,NHLH1	n.414C>A n.3226C>A n.3433C>A n.513C>A n.739C>A n.845C>A n.1138C>A n.3426C>A n.1869C>A n.3452C>A c.742C>A (p.His248Asn) n.1826C>A c.179C>A (n.179C>A) c.261C>A c.316-923C>A c.289C>A (p.His97Asn) c.431C>A (n.431C>A) c.-176+27499G>T (n.-176+27499G>T)
1	g.160314091G>A	CA421355881	COPA,NHLH1	n.413C>T n.3225C>T n.3432C>T n.512C>T n.738C>T n.844C>T n.1137C>T n.3425C>T n.1868C>T n.3451C>T c.741C>T (p.Gly247=) n.1825C>T c.178C>T (n.178C>T) c.260C>T c.316-924C>T c.288C>T (p.Gly96=) c.430C>T (n.430C>T) c.-176+27500G>A (n.-176+27500G>A)	dbSNP
1	g.160314091G>C	CA421355882	COPA,NHLH1	n.413C>G n.3225C>G n.3432C>G n.512C>G n.738C>G n.844C>G n.1137C>G n.3425C>G n.1868C>G n.3451C>G c.741C>G (p.Gly247=) n.1825C>G c.178C>G (n.178C>G) c.260C>G c.316-924C>G c.288C>G (p.Gly96=) c.430C>G (n.430C>G) c.-176+27500G>C (n.-176+27500G>C)
1	g.160314091G=	CA1202267848	COPA,NHLH1	n.413C= n.3225C= n.3432C= n.512C= n.738C= n.844C= n.1137C= n.3425C= n.1868C= n.3451C= c.741C= (p.Gly247=) n.1825C= c.178C= (n.178C=) c.260C= c.316-924C= c.288C= (p.Gly96=) c.430C= (n.430C=) c.-176+27500G= (n.-176+27500G=)
1	g.160314091G>T	CA421355884	COPA,NHLH1	n.413C>A n.3225C>A n.3432C>A n.512C>A n.738C>A n.844C>A n.1137C>A n.3425C>A n.1868C>A n.3451C>A c.741C>A (p.Gly247=) n.1825C>A c.178C>A (n.178C>A) c.260C>A c.316-924C>A c.288C>A (p.Gly96=) c.430C>A (n.430C>A) c.-176+27500G>T (n.-176+27500G>T)
1	g.160314092C>A	CA343264410	COPA,NHLH1	n.412G>T n.3224G>T n.3431G>T n.511G>T n.737G>T n.843G>T n.1136G>T n.3424G>T n.1867G>T n.3450G>T c.740G>T (p.Gly247Val) n.1824G>T c.177G>T (n.177G>T) c.259G>T c.316-925G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.429G>T (n.429G>T) c.-176+27501C>A (n.-176+27501C>A)
1	g.160314092C=	CA1202267849	COPA,NHLH1	n.412G= n.3224G= n.3431G= n.511G= n.737G= n.843G= n.1136G= n.3424G= n.1867G= n.3450G= c.740G= (p.Gly247=) n.1824G= c.177G= (n.177G=) c.259G= c.316-925G= c.287G= (p.Gly96=) c.429G= (n.429G=) c.-176+27501C= (n.-176+27501C=)
1	g.160314092C>G	CA343264404	COPA,NHLH1	n.412G>C n.3224G>C n.3431G>C n.511G>C n.737G>C n.843G>C n.1136G>C n.3424G>C n.1867G>C n.3450G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) n.1824G>C c.177G>C (n.177G>C) c.259G>C c.316-925G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.429G>C (n.429G>C) c.-176+27501C>G (n.-176+27501C>G)
1	g.160314092C>T	CA1198301	COPA,NHLH1	n.412G>A n.3224G>A n.3431G>A n.511G>A n.737G>A n.843G>A n.1136G>A n.3424G>A n.1867G>A n.3450G>A c.740G>A (p.Gly247Asp) n.1824G>A c.177G>A (n.177G>A) c.259G>A c.316-925G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) c.429G>A (n.429G>A) c.-176+27501C>T (n.-176+27501C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.160314093C>A	CA343264412	COPA,NHLH1	n.411G>T n.3223G>T n.3430G>T n.510G>T n.736G>T n.842G>T n.1135G>T n.3423G>T n.1866G>T n.3449G>T c.739G>T (p.Gly247Cys) n.1823G>T c.176G>T (n.176G>T) c.258G>T c.316-926G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) c.428G>T (n.428G>T) c.-176+27502C>A (n.-176+27502C>A)
1	g.160314093C>G	CA343264413	COPA,NHLH1	n.411G>C n.3223G>C n.3430G>C n.510G>C n.736G>C n.842G>C n.1135G>C n.3423G>C n.1866G>C n.3449G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) n.1823G>C c.176G>C (n.176G>C) c.258G>C c.316-926G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) c.428G>C (n.428G>C) c.-176+27502C>G (n.-176+27502C>G)
1	g.160314093C>T	CA343264414	COPA,NHLH1	n.411G>A n.3223G>A n.3430G>A n.510G>A n.736G>A n.842G>A n.1135G>A n.3423G>A n.1866G>A n.3449G>A c.739G>A (p.Gly247Ser) n.1823G>A c.176G>A (n.176G>A) c.258G>A c.316-926G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) c.428G>A (n.428G>A) c.-176+27502C>T (n.-176+27502C>T)
1	g.160314094C>A	CA421355887	COPA,NHLH1	n.410G>T n.3222G>T n.3429G>T n.509G>T n.735G>T n.841G>T n.1134G>T n.3422G>T n.1865G>T n.3448G>T c.738G>T (p.Arg246=) n.1822G>T c.175G>T (n.175G>T) c.257G>T c.316-927G>T c.285G>T (p.Arg95=) c.427G>T (n.427G>T) c.-176+27503C>A (n.-176+27503C>A)
1	g.160314094C>G	CA421355888	COPA,NHLH1	n.410G>C n.3222G>C n.3429G>C n.509G>C n.735G>C n.841G>C n.1134G>C n.3422G>C n.1865G>C n.3448G>C c.738G>C (p.Arg246=) n.1822G>C c.175G>C (n.175G>C) c.257G>C c.316-927G>C c.285G>C (p.Arg95=) c.427G>C (n.427G>C) c.-176+27503C>G (n.-176+27503C>G)
1	g.160314094C>T	CA421355889	COPA,NHLH1	n.410G>A n.3222G>A n.3429G>A n.509G>A n.735G>A n.841G>A n.1134G>A n.3422G>A n.1865G>A n.3448G>A c.738G>A (p.Arg246=) n.1822G>A c.175G>A (n.175G>A) c.257G>A c.316-927G>A c.285G>A (p.Arg95=) c.427G>A (n.427G>A) c.-176+27503C>T (n.-176+27503C>T)
1	g.160314095C>A	CA343264415	COPA,NHLH1	n.409G>T n.3221G>T n.3428G>T n.508G>T n.734G>T n.840G>T n.1133G>T n.3421G>T n.1864G>T n.3447G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) n.1821G>T c.174G>T (n.174G>T) c.256G>T c.316-928G>T c.284G>T (p.Arg95Leu) c.426G>T (n.426G>T) c.-176+27504C>A (n.-176+27504C>A)	dbSNP
1	g.160314095C=	CA1202267850	COPA,NHLH1	n.409G= n.3221G= n.3428G= n.508G= n.734G= n.840G= n.1133G= n.3421G= n.1864G= n.3447G= c.737G= (p.Arg246=) n.1821G= c.174G= (n.174G=) c.256G= c.316-928G= c.284G= (p.Arg95=) c.426G= (n.426G=) c.-176+27504C= (n.-176+27504C=)
1	g.160314095C>G	CA343264416	COPA,NHLH1	n.409G>C n.3221G>C n.3428G>C n.508G>C n.734G>C n.840G>C n.1133G>C n.3421G>C n.1864G>C n.3447G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) n.1821G>C c.174G>C (n.174G>C) c.256G>C c.316-928G>C c.284G>C (p.Arg95Pro) c.426G>C (n.426G>C) c.-176+27504C>G (n.-176+27504C>G)
1	g.160314095C>T	CA343264418	COPA,NHLH1	n.409G>A n.3221G>A n.3428G>A n.508G>A n.734G>A n.840G>A n.1133G>A n.3421G>A n.1864G>A n.3447G>A c.737G>A (p.Arg246Gln) n.1821G>A c.174G>A (n.174G>A) c.256G>A c.316-928G>A c.284G>A (p.Arg95Gln) c.426G>A (n.426G>A) c.-176+27504C>T (n.-176+27504C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.160314096G>A	CA343264421	COPA,NHLH1	n.408C>T n.3220C>T n.3427C>T n.507C>T n.733C>T n.839C>T n.1132C>T n.3420C>T n.1863C>T n.3446C>T c.736C>T (p.Arg246Trp) n.1820C>T c.173C>T (n.173C>T) c.255C>T c.316-929C>T c.283C>T (p.Arg95Trp) c.425C>T (n.425C>T) c.-176+27505G>A (n.-176+27505G>A)	dbSNP COSMIC COSMIC
1	g.160314096G>C	CA343264422	COPA,NHLH1	n.408C>G n.3220C>G n.3427C>G n.507C>G n.733C>G n.839C>G n.1132C>G n.3420C>G n.1863C>G n.3446C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) n.1820C>G c.173C>G (n.173C>G) c.255C>G c.316-929C>G c.283C>G (p.Arg95Gly) c.425C>G (n.425C>G) c.-176+27505G>C (n.-176+27505G>C)
1	g.160314096G=	CA1202267851	COPA,NHLH1	n.408C= n.3220C= n.3427C= n.507C= n.733C= n.839C= n.1132C= n.3420C= n.1863C= n.3446C= c.736C= (p.Arg246=) n.1820C= c.173C= (n.173C=) c.255C= c.316-929C= c.283C= (p.Arg95=) c.425C= (n.425C=) c.-176+27505G= (n.-176+27505G=)
1	g.160314096G>T	CA421355892	COPA,NHLH1	n.408C>A n.3220C>A n.3427C>A n.507C>A n.733C>A n.839C>A n.1132C>A n.3420C>A n.1863C>A n.3446C>A c.736C>A (p.Arg246=) n.1820C>A c.173C>A (n.173C>A) c.255C>A c.316-929C>A c.283C>A (p.Arg95=) c.425C>A (n.425C>A) c.-176+27505G>T (n.-176+27505G>T)
1	g.160314097G>A	CA421355895	COPA,NHLH1	n.407C>T n.3219C>T n.3426C>T n.506C>T n.732C>T n.838C>T n.1131C>T n.3419C>T n.1862C>T n.3445C>T c.735C>T (p.Cys245=) n.1819C>T c.172C>T (n.172C>T) c.254C>T c.316-930C>T c.282C>T (p.Cys94=) c.424C>T (n.424C>T) c.-176+27506G>A (n.-176+27506G>A)
1	g.160314097G>C	CA343264423	COPA,NHLH1	n.407C>G n.3219C>G n.3426C>G n.506C>G n.732C>G n.838C>G n.1131C>G n.3419C>G n.1862C>G n.3445C>G c.735C>G (p.Cys245Trp) n.1819C>G c.172C>G (n.172C>G) c.254C>G c.316-930C>G c.282C>G (p.Cys94Trp) c.424C>G (n.424C>G) c.-176+27506G>C (n.-176+27506G>C)
1	g.160314097G>T	CA343264424	COPA,NHLH1	n.407C>A n.3219C>A n.3426C>A n.506C>A n.732C>A n.838C>A n.1131C>A n.3419C>A n.1862C>A n.3445C>A c.735C>A (p.Cys245Ter) n.1819C>A c.172C>A (n.172C>A) c.254C>A c.316-930C>A c.282C>A (p.Cys94Ter) c.424C>A (n.424C>A) c.-176+27506G>T (n.-176+27506G>T)
1	g.160314098C>A	CA343264425	COPA,NHLH1	n.406G>T n.3218G>T n.3425G>T n.505G>T n.731G>T n.837G>T n.1130G>T n.3418G>T n.1861G>T n.3444G>T c.734G>T (p.Cys245Phe) n.1818G>T c.171G>T (n.171G>T) c.253G>T c.316-931G>T c.281G>T (p.Cys94Phe) c.423G>T (n.423G>T) c.-176+27507C>A (n.-176+27507C>A)
1	g.160314098C>G	CA343264426	COPA,NHLH1	n.406G>C n.3218G>C n.3425G>C n.505G>C n.731G>C n.837G>C n.1130G>C n.3418G>C n.1861G>C n.3444G>C c.734G>C (p.Cys245Ser) n.1818G>C c.171G>C (n.171G>C) c.253G>C c.316-931G>C c.281G>C (p.Cys94Ser) c.423G>C (n.423G>C) c.-176+27507C>G (n.-176+27507C>G)
1	g.160314098C>T	CA343264430	COPA,NHLH1	n.406G>A n.3218G>A n.3425G>A n.505G>A n.731G>A n.837G>A n.1130G>A n.3418G>A n.1861G>A n.3444G>A c.734G>A (p.Cys245Tyr) n.1818G>A c.171G>A (n.171G>A) c.253G>A c.316-931G>A c.281G>A (p.Cys94Tyr) c.423G>A (n.423G>A) c.-176+27507C>T (n.-176+27507C>T)
1	g.160314099A>C	CA343264435	COPA,NHLH1	n.405T>G n.3217T>G n.3424T>G n.504T>G n.730T>G n.836T>G n.1129T>G n.3417T>G n.1860T>G n.3443T>G c.733T>G (p.Cys245Gly) n.1817T>G c.170T>G (n.170T>G) c.252T>G c.316-932T>G c.280T>G (p.Cys94Gly) c.422T>G (n.422T>G) c.-176+27508A>C (n.-176+27508A>C)
1	g.160314099A>G	CA343264445	COPA,NHLH1	n.405T>C n.3217T>C n.3424T>C n.504T>C n.730T>C n.836T>C n.1129T>C n.3417T>C n.1860T>C n.3443T>C c.733T>C (p.Cys245Arg) n.1817T>C c.170T>C (n.170T>C) c.252T>C c.316-932T>C c.280T>C (p.Cys94Arg) c.422T>C (n.422T>C) c.-176+27508A>G (n.-176+27508A>G)
1	g.160314099A>T	CA343264444	COPA,NHLH1	n.405T>A n.3217T>A n.3424T>A n.504T>A n.730T>A n.836T>A n.1129T>A n.3417T>A n.1860T>A n.3443T>A c.733T>A (p.Cys245Ser) n.1817T>A c.170T>A (n.170T>A) c.252T>A c.316-932T>A c.280T>A (p.Cys94Ser) c.422T>A (n.422T>A) c.-176+27508A>T (n.-176+27508A>T)
1	g.160314100G>A	CA1198302	COPA,NHLH1	n.404C>T n.3216C>T n.3423C>T n.503C>T n.729C>T n.835C>T n.1128C>T n.3416C>T n.1859C>T n.3442C>T c.732C>T (p.Thr244=) n.1816C>T c.169C>T (n.169C>T) c.251C>T c.316-933C>T c.279C>T (p.Thr93=) c.421C>T (n.421C>T) c.-176+27509G>A (n.-176+27509G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.160314100G>C	CA421355899	COPA,NHLH1	n.404C>G n.3216C>G n.3423C>G n.503C>G n.729C>G n.835C>G n.1128C>G n.3416C>G n.1859C>G n.3442C>G c.732C>G (p.Thr244=) n.1816C>G c.169C>G (n.169C>G) c.251C>G c.316-933C>G c.279C>G (p.Thr93=) c.421C>G (n.421C>G) c.-176+27509G>C (n.-176+27509G>C)
1	g.160314100G=	CA1202267852	COPA,NHLH1	n.404C= n.3216C= n.3423C= n.503C= n.729C= n.835C= n.1128C= n.3416C= n.1859C= n.3442C= c.732C= (p.Thr244=) n.1816C= c.169C= (n.169C=) c.251C= c.316-933C= c.279C= (p.Thr93=) c.421C= (n.421C=) c.-176+27509G= (n.-176+27509G=)
1	g.160314100G>T	CA421355900	COPA,NHLH1	n.404C>A n.3216C>A n.3423C>A n.503C>A n.729C>A n.835C>A n.1128C>A n.3416C>A n.1859C>A n.3442C>A c.732C>A (p.Thr244=) n.1816C>A c.169C>A (n.169C>A) c.251C>A c.316-933C>A c.279C>A (p.Thr93=) c.421C>A (n.421C>A) c.-176+27509G>T (n.-176+27509G>T)
1	g.160314101G>A	CA343264450	COPA,NHLH1	n.403C>T n.3215C>T n.3422C>T n.502C>T n.728C>T n.834C>T n.1127C>T n.3415C>T n.1858C>T n.3441C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) n.1815C>T c.168C>T (n.168C>T) c.250C>T c.316-934C>T c.278C>T (p.Thr93Ile) c.420C>T (n.420C>T) c.-176+27510G>A (n.-176+27510G>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.160314101G>C	CA343264452	COPA,NHLH1	n.403C>G n.3215C>G n.3422C>G n.502C>G n.728C>G n.834C>G n.1127C>G n.3415C>G n.1858C>G n.3441C>G c.731C>G (p.Thr244Ser) n.1815C>G c.168C>G (n.168C>G) c.250C>G c.316-934C>G c.278C>G (p.Thr93Ser) c.420C>G (n.420C>G) c.-176+27510G>C (n.-176+27510G>C)
1	g.160314101G>T	CA343264453	COPA,NHLH1	n.403C>A n.3215C>A n.3422C>A n.502C>A n.728C>A n.834C>A n.1127C>A n.3415C>A n.1858C>A n.3441C>A c.731C>A (p.Thr244Asn) n.1815C>A c.168C>A (n.168C>A) c.250C>A c.316-934C>A c.278C>A (p.Thr93Asn) c.420C>A (n.420C>A) c.-176+27510G>T (n.-176+27510G>T)	gnomAD v4
1	g.160314102T>A	CA343264456	COPA,NHLH1	n.402A>T n.3214A>T n.3421A>T n.501A>T n.727A>T n.833A>T n.1126A>T n.3414A>T n.1857A>T n.3440A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) n.1814A>T c.167A>T (n.167A>T) c.249A>T c.316-935A>T c.277A>T (p.Thr93Ser) c.419A>T (n.419A>T) c.-176+27511T>A (n.-176+27511T>A)
1	g.160314102T>C	CA343264458	COPA,NHLH1	n.402A>G n.3214A>G n.3421A>G n.501A>G n.727A>G n.833A>G n.1126A>G n.3414A>G n.1857A>G n.3440A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) n.1814A>G c.167A>G (n.167A>G) c.249A>G c.316-935A>G c.277A>G (p.Thr93Ala) c.419A>G (n.419A>G) c.-176+27511T>C (n.-176+27511T>C)	gnomAD v4
1	g.160314102T>G	CA343264461	COPA,NHLH1	n.402A>C n.3214A>C n.3421A>C n.501A>C n.727A>C n.833A>C n.1126A>C n.3414A>C n.1857A>C n.3440A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) n.1814A>C c.167A>C (n.167A>C) c.249A>C c.316-935A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) c.419A>C (n.419A>C) c.-176+27511T>G (n.-176+27511T>G)	dbSNP
1	g.160314102T=	CA1202267853	COPA,NHLH1	n.402A= n.3214A= n.3421A= n.501A= n.727A= n.833A= n.1126A= n.3414A= n.1857A= n.3440A= c.730A= (p.Thr244=) n.1814A= c.167A= (n.167A=) c.249A= c.316-935A= c.277A= (p.Thr93=) c.419A= (n.419A=) c.-176+27511T= (n.-176+27511T=)
1	g.160314103A>C	CA343264465	COPA,NHLH1	n.401T>G n.3213T>G n.3420T>G n.500T>G n.726T>G n.832T>G n.1125T>G n.3413T>G n.1856T>G n.3439T>G c.729T>G (p.Asp243Glu) n.1813T>G c.166T>G (n.166T>G) c.248T>G c.316-936T>G c.276T>G (p.Asp92Glu) c.418T>G (n.418T>G) c.-176+27512A>C (n.-176+27512A>C)
1	g.160314103A>G	CA421355905	COPA,NHLH1	n.401T>C n.3213T>C n.3420T>C n.500T>C n.726T>C n.832T>C n.1125T>C n.3413T>C n.1856T>C n.3439T>C c.729T>C (p.Asp243=) n.1813T>C c.166T>C (n.166T>C) c.248T>C c.316-936T>C c.276T>C (p.Asp92=) c.418T>C (n.418T>C) c.-176+27512A>G (n.-176+27512A>G)	gnomAD v4
1	g.160314103A>T	CA343264469	COPA,NHLH1	n.401T>A n.3213T>A n.3420T>A n.500T>A n.726T>A n.832T>A n.1125T>A n.3413T>A n.1856T>A n.3439T>A c.729T>A (p.Asp243Glu) n.1813T>A c.166T>A (n.166T>A) c.248T>A c.316-936T>A c.276T>A (p.Asp92Glu) c.418T>A (n.418T>A) c.-176+27512A>T (n.-176+27512A>T)
1	g.160314104T>A	CA343264472	COPA,NHLH1	n.400A>T n.3212A>T n.3419A>T n.499A>T n.725A>T n.831A>T n.1124A>T n.3412A>T n.1855A>T n.3438A>T c.728A>T (p.Asp243Val) n.1812A>T c.165A>T (n.165A>T) c.247A>T c.316-937A>T c.275A>T (p.Asp92Val) c.417A>T (n.417A>T) c.-176+27513T>A (n.-176+27513T>A)
1	g.160314104T>C	CA334832	COPA,NHLH1	n.400A>G n.3212A>G n.3419A>G n.499A>G n.725A>G n.831A>G n.1124A>G n.3412A>G n.1855A>G n.3438A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) n.1812A>G c.165A>G (n.165A>G) c.247A>G c.316-937A>G c.275A>G (p.Asp92Gly) c.417A>G (n.417A>G) c.-176+27513T>C (n.-176+27513T>C)	ClinVar dbSNP
1	g.160314104T>G	CA343264479	COPA,NHLH1	n.400A>C n.3212A>C n.3419A>C n.499A>C n.725A>C n.831A>C n.1124A>C n.3412A>C n.1855A>C n.3438A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) n.1812A>C c.165A>C (n.165A>C) c.247A>C c.316-937A>C c.275A>C (p.Asp92Ala) c.417A>C (n.417A>C) c.-176+27513T>G (n.-176+27513T>G)
1	g.160314104T=	CA1202267854	COPA,NHLH1	n.400A= n.3212A= n.3419A= n.499A= n.725A= n.831A= n.1124A= n.3412A= n.1855A= n.3438A= c.728A= (p.Asp243=) n.1812A= c.165A= (n.165A=) c.247A= c.316-937A= c.275A= (p.Asp92=) c.417A= (n.417A=) c.-176+27513T= (n.-176+27513T=)
1	g.160314105C>A	CA343264489	COPA,NHLH1	n.399G>T n.3211G>T n.3418G>T n.498G>T n.724G>T n.830G>T n.1123G>T n.3411G>T n.1854G>T n.3437G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) n.1811G>T c.164G>T (n.164G>T) c.246G>T c.316-938G>T c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.416G>T (n.416G>T) c.-176+27514C>A (n.-176+27514C>A)
1	g.160314105C>G	CA343264483	COPA,NHLH1	n.399G>C n.3211G>C n.3418G>C n.498G>C n.724G>C n.830G>C n.1123G>C n.3411G>C n.1854G>C n.3437G>C c.727G>C (p.Asp243His) n.1811G>C c.164G>C (n.164G>C) c.246G>C c.316-938G>C c.274G>C (p.Asp92His) c.416G>C (n.416G>C) c.-176+27514C>G (n.-176+27514C>G)
1	g.160314105C>T	CA343264488	COPA,NHLH1	n.399G>A n.3211G>A n.3418G>A n.498G>A n.724G>A n.830G>A n.1123G>A n.3411G>A n.1854G>A n.3437G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) n.1811G>A c.164G>A (n.164G>A) c.246G>A c.316-938G>A c.274G>A (p.Asp92Asn) c.416G>A (n.416G>A) c.-176+27514C>T (n.-176+27514C>T)	gnomAD v4
1	g.160314106A>C	CA421355909	COPA,NHLH1	n.398T>G n.3210T>G n.3417T>G n.497T>G n.723T>G n.829T>G n.1122T>G n.3410T>G n.1853T>G n.3436T>G c.726T>G (p.Val242=) n.1810T>G c.163T>G (n.163T>G) c.245T>G c.316-939T>G c.273T>G (p.Val91=) c.415T>G (n.415T>G) c.-176+27515A>C (n.-176+27515A>C)
1	g.160314106A>G	CA421355911	COPA,NHLH1	n.398T>C n.3210T>C n.3417T>C n.497T>C n.723T>C n.829T>C n.1122T>C n.3410T>C n.1853T>C n.3436T>C c.726T>C (p.Val242=) n.1810T>C c.163T>C (n.163T>C) c.245T>C c.316-939T>C c.273T>C (p.Val91=) c.415T>C (n.415T>C) c.-176+27515A>G (n.-176+27515A>G)
1	g.160314106A>T	CA421355913	COPA,NHLH1	n.398T>A n.3210T>A n.3417T>A n.497T>A n.723T>A n.829T>A n.1122T>A n.3410T>A n.1853T>A n.3436T>A c.726T>A (p.Val242=) n.1810T>A c.163T>A (n.163T>A) c.245T>A c.316-939T>A c.273T>A (p.Val91=) c.415T>A (n.415T>A) c.-176+27515A>T (n.-176+27515A>T)
1	g.160314107A>C	CA343264498	COPA,NHLH1	n.397T>G n.3209T>G n.3416T>G n.496T>G n.722T>G n.828T>G n.1121T>G n.3409T>G n.1852T>G n.3435T>G c.725T>G (p.Val242Gly) n.1809T>G c.162T>G (n.162T>G) c.244T>G c.316-940T>G c.272T>G (p.Val91Gly) c.414T>G (n.414T>G) c.-176+27516A>C (n.-176+27516A>C)
1	g.160314107A>G	CA343264502	COPA,NHLH1	n.397T>C n.3209T>C n.3416T>C n.496T>C n.722T>C n.828T>C n.1121T>C n.3409T>C n.1852T>C n.3435T>C c.725T>C (p.Val242Ala) n.1809T>C c.162T>C (n.162T>C) c.244T>C c.316-940T>C c.272T>C (p.Val91Ala) c.414T>C (n.414T>C) c.-176+27516A>G (n.-176+27516A>G)	ClinVar dbSNP
1	g.160314107A>T	CA343264504	COPA,NHLH1	n.397T>A n.3209T>A n.3416T>A n.496T>A n.722T>A n.828T>A n.1121T>A n.3409T>A n.1852T>A n.3435T>A c.725T>A (p.Val242Asp) n.1809T>A c.162T>A (n.162T>A) c.244T>A c.316-940T>A c.272T>A (p.Val91Asp) c.414T>A (n.414T>A) c.-176+27516A>T (n.-176+27516A>T)	ClinVar dbSNP
1	g.160314108C>A	CA343264505	COPA,NHLH1	n.396G>T n.3208G>T n.3415G>T n.495G>T n.721G>T n.827G>T n.1120G>T n.3408G>T n.1851G>T n.3434G>T c.724G>T (p.Val242Phe) n.1808G>T c.161G>T (n.161G>T) c.243G>T c.316-941G>T c.271G>T (p.Val91Phe) c.413G>T (n.413G>T) c.-176+27517C>A (n.-176+27517C>A)
1	g.160314108C>G	CA343264507	COPA,NHLH1	n.396G>C n.3208G>C n.3415G>C n.495G>C n.721G>C n.827G>C n.1120G>C n.3408G>C n.1851G>C n.3434G>C c.724G>C (p.Val242Leu) n.1808G>C c.161G>C (n.161G>C) c.243G>C c.316-941G>C c.271G>C (p.Val91Leu) c.413G>C (n.413G>C) c.-176+27517C>G (n.-176+27517C>G)
1	g.160314108C>T	CA343264510	COPA,NHLH1	n.396G>A n.3208G>A n.3415G>A n.495G>A n.721G>A n.827G>A n.1120G>A n.3408G>A n.1851G>A n.3434G>A c.724G>A (p.Val242Ile) n.1808G>A c.161G>A (n.161G>A) c.243G>A c.316-941G>A c.271G>A (p.Val91Ile) c.413G>A (n.413G>A) c.-176+27517C>T (n.-176+27517C>T)
1	g.160314109C>A	CA343264512	COPA,NHLH1	n.395G>T n.3207G>T n.3414G>T n.494G>T n.720G>T n.826G>T n.1119G>T n.3407G>T n.1850G>T n.3433G>T c.723G>T (p.Glu241Asp) n.1807G>T c.160G>T (n.160G>T) c.242G>T c.316-942G>T c.270G>T (p.Glu90Asp) c.412G>T (n.412G>T) c.-176+27518C>A (n.-176+27518C>A)	gnomAD v4
1	g.160314109C=	CA1202267855	COPA,NHLH1	n.395G= n.3207G= n.3414G= n.494G= n.720G= n.826G= n.1119G= n.3407G= n.1850G= n.3433G= c.723G= (p.Glu241=) n.1807G= c.160G= (n.160G=) c.242G= c.316-942G= c.270G= (p.Glu90=) c.412G= (n.412G=) c.-176+27518C= (n.-176+27518C=)
1	g.160314109C>G	CA343264513	COPA,NHLH1	n.395G>C n.3207G>C n.3414G>C n.494G>C n.720G>C n.826G>C n.1119G>C n.3407G>C n.1850G>C n.3433G>C c.723G>C (p.Glu241Asp) n.1807G>C c.160G>C (n.160G>C) c.242G>C c.316-942G>C c.270G>C (p.Glu90Asp) c.412G>C (n.412G>C) c.-176+27518C>G (n.-176+27518C>G)
1	g.160314109C>T	CA421355916	COPA,NHLH1	n.395G>A n.3207G>A n.3414G>A n.494G>A n.720G>A n.826G>A n.1119G>A n.3407G>A n.1850G>A n.3433G>A c.723G>A (p.Glu241=) n.1807G>A c.160G>A (n.160G>A) c.242G>A c.316-942G>A c.270G>A (p.Glu90=) c.412G>A (n.412G>A) c.-176+27518C>T (n.-176+27518C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.160314110T>A	CA343264521	COPA,NHLH1	n.394A>T n.3206A>T n.3413A>T n.493A>T n.719A>T n.825A>T n.1118A>T n.3406A>T n.1849A>T n.3432A>T c.722A>T (p.Glu241Val) n.1806A>T c.159A>T (n.159A>T) c.241A>T c.316-943A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.411A>T (n.411A>T) c.-176+27519T>A (n.-176+27519T>A)
1	g.160314110T>C	CA343264522	COPA,NHLH1	n.394A>G n.3206A>G n.3413A>G n.493A>G n.719A>G n.825A>G n.1118A>G n.3406A>G n.1849A>G n.3432A>G c.722A>G (p.Glu241Gly) n.1806A>G c.159A>G (n.159A>G) c.241A>G c.316-943A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.411A>G (n.411A>G) c.-176+27519T>C (n.-176+27519T>C)
1	g.160314110T>G	CA343264523	COPA,NHLH1	n.394A>C n.3206A>C n.3413A>C n.493A>C n.719A>C n.825A>C n.1118A>C n.3406A>C n.1849A>C n.3432A>C c.722A>C (p.Glu241Ala) n.1806A>C c.159A>C (n.159A>C) c.241A>C c.316-943A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.411A>C (n.411A>C) c.-176+27519T>G (n.-176+27519T>G)	ClinVar dbSNP
1	g.160314110T=	CA1202267856	COPA,NHLH1	n.394A= n.3206A= n.3413A= n.493A= n.719A= n.825A= n.1118A= n.3406A= n.1849A= n.3432A= c.722A= (p.Glu241=) n.1806A= c.159A= (n.159A=) c.241A= c.316-943A= c.269A= (p.Glu90=) c.411A= (n.411A=) c.-176+27519T= (n.-176+27519T=)
1	g.160314111C>A	CA343264524	COPA,NHLH1	n.393G>T n.3205G>T n.3412G>T n.492G>T n.718G>T n.824G>T n.1117G>T n.3405G>T n.1848G>T n.3431G>T c.721G>T (p.Glu241Ter) n.1805G>T c.158G>T (n.158G>T) c.240G>T c.316-944G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.410G>T (n.410G>T) c.-176+27520C>A (n.-176+27520C>A)
1	g.160314111C=	CA1202267857	COPA,NHLH1	n.393G= n.3205G= n.3412G= n.492G= n.718G= n.824G= n.1117G= n.3405G= n.1848G= n.3431G= c.721G= (p.Glu241=) n.1805G= c.158G= (n.158G=) c.240G= c.316-944G= c.268G= (p.Glu90=) c.410G= (n.410G=) c.-176+27520C= (n.-176+27520C=)
1	g.160314111C>G	CA343264529	COPA,NHLH1	n.393G>C n.3205G>C n.3412G>C n.492G>C n.718G>C n.824G>C n.1117G>C n.3405G>C n.1848G>C n.3431G>C c.721G>C (p.Glu241Gln) n.1805G>C c.158G>C (n.158G>C) c.240G>C c.316-944G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.410G>C (n.410G>C) c.-176+27520C>G (n.-176+27520C>G)
1	g.160314111C>T	CA334834	COPA,NHLH1	n.393G>A n.3205G>A n.3412G>A n.492G>A n.718G>A n.824G>A n.1117G>A n.3405G>A n.1848G>A n.3431G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) n.1805G>A c.158G>A (n.158G>A) c.240G>A c.316-944G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.410G>A (n.410G>A) c.-176+27520C>T (n.-176+27520C>T)	ClinVar dbSNP
1	g.160314112C>A	CA343264532	COPA,NHLH1	n.392G>T n.3204G>T n.3411G>T n.491G>T n.717G>T n.823G>T n.1116G>T n.3404G>T n.1847G>T n.3430G>T c.720G>T (p.Trp240Cys) n.1804G>T c.157G>T (n.157G>T) c.239G>T c.316-945G>T c.267G>T (p.Trp89Cys) c.409G>T (n.409G>T) c.-176+27521C>A (n.-176+27521C>A)
1	g.160314112C>G	CA343264534	COPA,NHLH1	n.392G>C n.3204G>C n.3411G>C n.491G>C n.717G>C n.823G>C n.1116G>C n.3404G>C n.1847G>C n.3430G>C c.720G>C (p.Trp240Cys) n.1804G>C c.157G>C (n.157G>C) c.239G>C c.316-945G>C c.267G>C (p.Trp89Cys) c.409G>C (n.409G>C) c.-176+27521C>G (n.-176+27521C>G)
1	g.160314112C>T	CA343264533	COPA,NHLH1	n.392G>A n.3204G>A n.3411G>A n.491G>A n.717G>A n.823G>A n.1116G>A n.3404G>A n.1847G>A n.3430G>A c.720G>A (p.Trp240Ter) n.1804G>A c.157G>A (n.157G>A) c.239G>A c.316-945G>A c.267G>A (p.Trp89Ter) c.409G>A (n.409G>A) c.-176+27521C>T (n.-176+27521C>T)
1	g.160314113C>A	CA343264535	COPA,NHLH1	n.391G>T n.3203G>T n.3410G>T n.490G>T n.716G>T n.822G>T n.1115G>T n.3403G>T n.1846G>T n.3429G>T c.719G>T (p.Trp240Leu) n.1803G>T c.156G>T (n.156G>T) c.238G>T c.316-946G>T c.266G>T (p.Trp89Leu) c.408G>T (n.408G>T) c.-176+27522C>A (n.-176+27522C>A)
1	g.160314113C>G	CA343264537	COPA,NHLH1	n.391G>C n.3203G>C n.3410G>C n.490G>C n.716G>C n.822G>C n.1115G>C n.3403G>C n.1846G>C n.3429G>C c.719G>C (p.Trp240Ser) n.1803G>C c.156G>C (n.156G>C) c.238G>C c.316-946G>C c.266G>C (p.Trp89Ser) c.408G>C (n.408G>C) c.-176+27522C>G (n.-176+27522C>G)
1	g.160314113C>T	CA343264536	COPA,NHLH1	n.391G>A n.3203G>A n.3410G>A n.490G>A n.716G>A n.822G>A n.1115G>A n.3403G>A n.1846G>A n.3429G>A c.719G>A (p.Trp240Ter) n.1803G>A c.156G>A (n.156G>A) c.238G>A c.316-946G>A c.266G>A (p.Trp89Ter) c.408G>A (n.408G>A) c.-176+27522C>T (n.-176+27522C>T)
1	g.160314114A=	CA1202267858	COPA,NHLH1	n.390T= n.3202T= n.3409T= n.489T= n.715T= n.821T= n.1114T= n.3402T= n.1845T= n.3428T= c.718T= (p.Trp240=) n.1802T= c.155T= (n.155T=) c.237T= c.316-947T= c.265T= (p.Trp89=) c.407T= (n.407T=) c.-176+27523A= (n.-176+27523A=)
1	g.160314114A>C	CA343264541	COPA,NHLH1	n.390T>G n.3202T>G n.3409T>G n.489T>G n.715T>G n.821T>G n.1114T>G n.3402T>G n.1845T>G n.3428T>G c.718T>G (p.Trp240Gly) n.1802T>G c.155T>G (n.155T>G) c.237T>G c.316-947T>G c.265T>G (p.Trp89Gly) c.407T>G (n.407T>G) c.-176+27523A>C (n.-176+27523A>C)
1	g.160314114A>G	CA343264542	COPA,NHLH1	n.390T>C n.3202T>C n.3409T>C n.489T>C n.715T>C n.821T>C n.1114T>C n.3402T>C n.1845T>C n.3428T>C c.718T>C (p.Trp240Arg) n.1802T>C c.155T>C (n.155T>C) c.237T>C c.316-947T>C c.265T>C (p.Trp89Arg) c.407T>C (n.407T>C) c.-176+27523A>G (n.-176+27523A>G)	ClinVar dbSNP
1	g.160314114A>T	CA343264543	COPA,NHLH1	n.390T>A n.3202T>A n.3409T>A n.489T>A n.715T>A n.821T>A n.1114T>A n.3402T>A n.1845T>A n.3428T>A c.718T>A (p.Trp240Arg) n.1802T>A c.155T>A (n.155T>A) c.237T>A c.316-947T>A c.265T>A (p.Trp89Arg) c.407T>A (n.407T>A) c.-176+27523A>T (n.-176+27523A>T)	ClinVar dbSNP
1	g.160314115T>A	CA1198303	COPA,NHLH1	n.389A>T n.3201A>T n.3408A>T n.488A>T n.714A>T n.820A>T n.1113A>T n.3401A>T n.1844A>T n.3427A>T c.717A>T (p.Ala239=) n.1801A>T c.154A>T (n.154A>T) c.236A>T c.316-948A>T c.264A>T (p.Ala88=) c.406A>T (n.406A>T) c.-176+27524T>A (n.-176+27524T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.160314115T>C	CA421355923	COPA,NHLH1	n.389A>G n.3201A>G n.3408A>G n.488A>G n.714A>G n.820A>G n.1113A>G n.3401A>G n.1844A>G n.3427A>G c.717A>G (p.Ala239=) n.1801A>G c.154A>G (n.154A>G) c.236A>G c.316-948A>G c.264A>G (p.Ala88=) c.406A>G (n.406A>G) c.-176+27524T>C (n.-176+27524T>C)
1	g.160314115T>G	CA421355925	COPA,NHLH1	n.389A>C n.3201A>C n.3408A>C n.488A>C n.714A>C n.820A>C n.1113A>C n.3401A>C n.1844A>C n.3427A>C c.717A>C (p.Ala239=) n.1801A>C c.154A>C (n.154A>C) c.236A>C c.316-948A>C c.264A>C (p.Ala88=) c.406A>C (n.406A>C) c.-176+27524T>G (n.-176+27524T>G)
1	g.160314115T=	CA1202267859	COPA,NHLH1	n.389A= n.3201A= n.3408A= n.488A= n.714A= n.820A= n.1113A= n.3401A= n.1844A= n.3427A= c.717A= (p.Ala239=) n.1801A= c.154A= (n.154A=) c.236A= c.316-948A= c.264A= (p.Ala88=) c.406A= (n.406A=) c.-176+27524T= (n.-176+27524T=)

Number of alleles fetched