Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160313944_160313948delinsAAGAG | CA1202267794 | COPA,NHLH1 | n.514+42_514+46delinsCTCTT n.3326+42_3326+46delinsCTCTT n.3533+42_3533+46delinsCTCTT n.613+42_613+46delinsCTCTT n.839+42_839+46delinsCTCTT n.945+42_945+46delinsCTCTT n.1238+42_1238+46delinsCTCTT n.3526+42_3526+46delinsCTCTT n.1969+42_1969+46delinsCTCTT n.3552+42_3552+46delinsCTCTT c.842+42_842+46delinsCTCTT (n.842+42_842+46delinsCTCTT) n.1926+42_1926+46delinsCTCTT c.*279+42_*279+46delinsCTCTT (n.*279+42_*279+46delinsCTCTT) c.361+42_361+46delinsCTCTT c.316-781_316-777delinsCTCTT c.389+42_389+46delinsCTCTT (n.389+42_389+46delinsCTCTT) c.*531+42_*531+46delinsCTCTT (n.*531+42_*531+46delinsCTCTT) c.-176+27353_-176+27357delinsAAGAG (n.-176+27353_-176+27357delinsAAGAG) | |
1 | g.160313950_160313959del | CA2648672819 | COPA,NHLH1 | n.514+37_514+46del n.3326+37_3326+46del n.3533+37_3533+46del n.613+37_613+46del n.839+37_839+46del n.945+37_945+46del n.1238+37_1238+46del n.3526+37_3526+46del n.1969+37_1969+46del n.3552+37_3552+46del c.842+37_842+46del (n.842+37_842+46del) n.1926+37_1926+46del c.*279+37_*279+46del (n.*279+37_*279+46del) c.361+37_361+46del c.316-786_316-777del c.389+37_389+46del (n.389+37_389+46del) c.*531+37_*531+46del (n.*531+37_*531+46del) c.-176+27359_-176+27368del (n.-176+27359_-176+27368del) | gnomAD v4 |
1 | g.160313945A>G | CA2648672821 | COPA,NHLH1 | n.514+45T>C n.3326+45T>C n.3533+45T>C n.613+45T>C n.839+45T>C n.945+45T>C n.1238+45T>C n.3526+45T>C n.1969+45T>C n.3552+45T>C c.842+45T>C (n.842+45T>C) n.1926+45T>C c.*279+45T>C (n.*279+45T>C) c.361+45T>C c.316-778T>C c.389+45T>C (n.389+45T>C) c.*531+45T>C (n.*531+45T>C) c.-176+27354A>G (n.-176+27354A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.160313951_160313952del | CA1198274 | COPA,NHLH1 | n.514+44_514+45del n.3326+44_3326+45del n.3533+44_3533+45del n.613+44_613+45del n.839+44_839+45del n.945+44_945+45del n.1238+44_1238+45del n.3526+44_3526+45del n.1969+44_1969+45del n.3552+44_3552+45del c.842+44_842+45del (n.842+44_842+45del) n.1926+44_1926+45del c.*279+44_*279+45del (n.*279+44_*279+45del) c.361+44_361+45del c.316-779_316-778del c.389+44_389+45del (n.389+44_389+45del) c.*531+44_*531+45del (n.*531+44_*531+45del) c.-176+27360_-176+27361del (n.-176+27360_-176+27361del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160313949_160313952del | CA1202267795 | COPA,NHLH1 | n.514+42_514+45del n.3326+42_3326+45del n.3533+42_3533+45del n.613+42_613+45del n.839+42_839+45del n.945+42_945+45del n.1238+42_1238+45del n.3526+42_3526+45del n.1969+42_1969+45del n.3552+42_3552+45del c.842+42_842+45del (n.842+42_842+45del) n.1926+42_1926+45del c.*279+42_*279+45del (n.*279+42_*279+45del) c.361+42_361+45del c.316-781_316-778del c.389+42_389+45del (n.389+42_389+45del) c.*531+42_*531+45del (n.*531+42_*531+45del) c.-176+27358_-176+27361del (n.-176+27358_-176+27361del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160313946G>T | CA2648672822 | COPA,NHLH1 | n.514+44C>A n.3326+44C>A n.3533+44C>A n.613+44C>A n.839+44C>A n.945+44C>A n.1238+44C>A n.3526+44C>A n.1969+44C>A n.3552+44C>A c.842+44C>A (n.842+44C>A) n.1926+44C>A c.*279+44C>A (n.*279+44C>A) c.361+44C>A c.316-779C>A c.389+44C>A (n.389+44C>A) c.*531+44C>A (n.*531+44C>A) c.-176+27355G>T (n.-176+27355G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.160313948G>A | CA526596626 | COPA,NHLH1 | n.514+42C>T n.3326+42C>T n.3533+42C>T n.613+42C>T n.839+42C>T n.945+42C>T n.1238+42C>T n.3526+42C>T n.1969+42C>T n.3552+42C>T c.842+42C>T (n.842+42C>T) n.1926+42C>T c.*279+42C>T (n.*279+42C>T) c.361+42C>T c.316-781C>T c.389+42C>T (n.389+42C>T) c.*531+42C>T (n.*531+42C>T) c.-176+27357G>A (n.-176+27357G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313948G>C | CA2573939374 | COPA,NHLH1 | n.514+42C>G n.3326+42C>G n.3533+42C>G n.613+42C>G n.839+42C>G n.945+42C>G n.1238+42C>G n.3526+42C>G n.1969+42C>G n.3552+42C>G c.842+42C>G (n.842+42C>G) n.1926+42C>G c.*279+42C>G (n.*279+42C>G) c.361+42C>G c.316-781C>G c.389+42C>G (n.389+42C>G) c.*531+42C>G (n.*531+42C>G) c.-176+27357G>C (n.-176+27357G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.160313948G= | CA1202267796 | COPA,NHLH1 | n.514+42C= n.3326+42C= n.3533+42C= n.613+42C= n.839+42C= n.945+42C= n.1238+42C= n.3526+42C= n.1969+42C= n.3552+42C= c.842+42C= (n.842+42C=) n.1926+42C= c.*279+42C= (n.*279+42C=) c.361+42C= c.316-781C= c.389+42C= (n.389+42C=) c.*531+42C= (n.*531+42C=) c.-176+27357G= (n.-176+27357G=) | |
1 | g.160313949A>G | CA2648672823 | COPA,NHLH1 | n.514+41T>C n.3326+41T>C n.3533+41T>C n.613+41T>C n.839+41T>C n.945+41T>C n.1238+41T>C n.3526+41T>C n.1969+41T>C n.3552+41T>C c.842+41T>C (n.842+41T>C) n.1926+41T>C c.*279+41T>C (n.*279+41T>C) c.361+41T>C c.316-782T>C c.389+41T>C (n.389+41T>C) c.*531+41T>C (n.*531+41T>C) c.-176+27358A>G (n.-176+27358A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.160313950G>C | CA890105153 | COPA,NHLH1 | n.514+40C>G n.3326+40C>G n.3533+40C>G n.613+40C>G n.839+40C>G n.945+40C>G n.1238+40C>G n.3526+40C>G n.1969+40C>G n.3552+40C>G c.842+40C>G (n.842+40C>G) n.1926+40C>G c.*279+40C>G (n.*279+40C>G) c.361+40C>G c.316-783C>G c.389+40C>G (n.389+40C>G) c.*531+40C>G (n.*531+40C>G) c.-176+27359G>C (n.-176+27359G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313950G= | CA1202267797 | COPA,NHLH1 | n.514+40C= n.3326+40C= n.3533+40C= n.613+40C= n.839+40C= n.945+40C= n.1238+40C= n.3526+40C= n.1969+40C= n.3552+40C= c.842+40C= (n.842+40C=) n.1926+40C= c.*279+40C= (n.*279+40C=) c.361+40C= c.316-783C= c.389+40C= (n.389+40C=) c.*531+40C= (n.*531+40C=) c.-176+27359G= (n.-176+27359G=) | |
1 | g.160313950G>T | CA2648672824 | COPA,NHLH1 | n.514+40C>A n.3326+40C>A n.3533+40C>A n.613+40C>A n.839+40C>A n.945+40C>A n.1238+40C>A n.3526+40C>A n.1969+40C>A n.3552+40C>A c.842+40C>A (n.842+40C>A) n.1926+40C>A c.*279+40C>A (n.*279+40C>A) c.361+40C>A c.316-783C>A c.389+40C>A (n.389+40C>A) c.*531+40C>A (n.*531+40C>A) c.-176+27359G>T (n.-176+27359G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.160313951A= | CA1202267798 | COPA,NHLH1 | n.514+39T= n.3326+39T= n.3533+39T= n.613+39T= n.839+39T= n.945+39T= n.1238+39T= n.3526+39T= n.1969+39T= n.3552+39T= c.842+39T= (n.842+39T=) n.1926+39T= c.*279+39T= (n.*279+39T=) c.361+39T= c.316-784T= c.389+39T= (n.389+39T=) c.*531+39T= (n.*531+39T=) c.-176+27360A= (n.-176+27360A=) | |
1 | g.160313951A>G | CA1202267799 | COPA,NHLH1 | n.514+39T>C n.3326+39T>C n.3533+39T>C n.613+39T>C n.839+39T>C n.945+39T>C n.1238+39T>C n.3526+39T>C n.1969+39T>C n.3552+39T>C c.842+39T>C (n.842+39T>C) n.1926+39T>C c.*279+39T>C (n.*279+39T>C) c.361+39T>C c.316-784T>C c.389+39T>C (n.389+39T>C) c.*531+39T>C (n.*531+39T>C) c.-176+27360A>G (n.-176+27360A>G) | dbSNP |
1 | g.160313954A= | CA1202267800 | COPA,NHLH1 | n.514+36T= n.3326+36T= n.3533+36T= n.613+36T= n.839+36T= n.945+36T= n.1238+36T= n.3526+36T= n.1969+36T= n.3552+36T= c.842+36T= (n.842+36T=) n.1926+36T= c.*279+36T= (n.*279+36T=) c.361+36T= c.316-787T= c.389+36T= (n.389+36T=) c.*531+36T= (n.*531+36T=) c.-176+27363A= (n.-176+27363A=) | |
1 | g.160313954A>C | CA1202267801 | COPA,NHLH1 | n.514+36T>G n.3326+36T>G n.3533+36T>G n.613+36T>G n.839+36T>G n.945+36T>G n.1238+36T>G n.3526+36T>G n.1969+36T>G n.3552+36T>G c.842+36T>G (n.842+36T>G) n.1926+36T>G c.*279+36T>G (n.*279+36T>G) c.361+36T>G c.316-787T>G c.389+36T>G (n.389+36T>G) c.*531+36T>G (n.*531+36T>G) c.-176+27363A>C (n.-176+27363A>C) | dbSNP |
1 | g.160313954A>G | CA1202267802 | COPA,NHLH1 | n.514+36T>C n.3326+36T>C n.3533+36T>C n.613+36T>C n.839+36T>C n.945+36T>C n.1238+36T>C n.3526+36T>C n.1969+36T>C n.3552+36T>C c.842+36T>C (n.842+36T>C) n.1926+36T>C c.*279+36T>C (n.*279+36T>C) c.361+36T>C c.316-787T>C c.389+36T>C (n.389+36T>C) c.*531+36T>C (n.*531+36T>C) c.-176+27363A>G (n.-176+27363A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160313955del | CA2648672825 | COPA,NHLH1 | n.514+36del n.3326+36del n.3533+36del n.613+36del n.839+36del n.945+36del n.1238+36del n.3526+36del n.1969+36del n.3552+36del c.842+36del (n.842+36del) n.1926+36del c.*279+36del (n.*279+36del) c.361+36del c.316-787del c.389+36del (n.389+36del) c.*531+36del (n.*531+36del) c.-176+27364del (n.-176+27364del) | gnomAD v4 |
1 | g.160313955A= | CA1202267803 | COPA,NHLH1 | n.514+35T= n.3326+35T= n.3533+35T= n.613+35T= n.839+35T= n.945+35T= n.1238+35T= n.3526+35T= n.1969+35T= n.3552+35T= c.842+35T= (n.842+35T=) n.1926+35T= c.*279+35T= (n.*279+35T=) c.361+35T= c.316-788T= c.389+35T= (n.389+35T=) c.*531+35T= (n.*531+35T=) c.-176+27364A= (n.-176+27364A=) | |
1 | g.160313955A>T | CA1202267804 | COPA,NHLH1 | n.514+35T>A n.3326+35T>A n.3533+35T>A n.613+35T>A n.839+35T>A n.945+35T>A n.1238+35T>A n.3526+35T>A n.1969+35T>A n.3552+35T>A c.842+35T>A (n.842+35T>A) n.1926+35T>A c.*279+35T>A (n.*279+35T>A) c.361+35T>A c.316-788T>A c.389+35T>A (n.389+35T>A) c.*531+35T>A (n.*531+35T>A) c.-176+27364A>T (n.-176+27364A>T) | dbSNP |
1 | g.160313956_160313959del | CA2573939431 | COPA,NHLH1 | n.514+32_514+35del n.3326+32_3326+35del n.3533+32_3533+35del n.613+32_613+35del n.839+32_839+35del n.945+32_945+35del n.1238+32_1238+35del n.3526+32_3526+35del n.1969+32_1969+35del n.3552+32_3552+35del c.842+32_842+35del (n.842+32_842+35del) n.1926+32_1926+35del c.*279+32_*279+35del (n.*279+32_*279+35del) c.361+32_361+35del c.316-791_316-788del c.389+32_389+35del (n.389+32_389+35del) c.*531+32_*531+35del (n.*531+32_*531+35del) c.-176+27365_-176+27368del (n.-176+27365_-176+27368del) | |
1 | g.160313956G>A | CA1202267806 | COPA,NHLH1 | n.514+34C>T n.3326+34C>T n.3533+34C>T n.613+34C>T n.839+34C>T n.945+34C>T n.1238+34C>T n.3526+34C>T n.1969+34C>T n.3552+34C>T c.842+34C>T (n.842+34C>T) n.1926+34C>T c.*279+34C>T (n.*279+34C>T) c.361+34C>T c.316-789C>T c.389+34C>T (n.389+34C>T) c.*531+34C>T (n.*531+34C>T) c.-176+27365G>A (n.-176+27365G>A) | dbSNP |
1 | g.160313956G= | CA1202267805 | COPA,NHLH1 | n.514+34C= n.3326+34C= n.3533+34C= n.613+34C= n.839+34C= n.945+34C= n.1238+34C= n.3526+34C= n.1969+34C= n.3552+34C= c.842+34C= (n.842+34C=) n.1926+34C= c.*279+34C= (n.*279+34C=) c.361+34C= c.316-789C= c.389+34C= (n.389+34C=) c.*531+34C= (n.*531+34C=) c.-176+27365G= (n.-176+27365G=) | |
1 | g.160313957A>G | CA2648672826 | COPA,NHLH1 | n.514+33T>C n.3326+33T>C n.3533+33T>C n.613+33T>C n.839+33T>C n.945+33T>C n.1238+33T>C n.3526+33T>C n.1969+33T>C n.3552+33T>C c.842+33T>C (n.842+33T>C) n.1926+33T>C c.*279+33T>C (n.*279+33T>C) c.361+33T>C c.316-790T>C c.389+33T>C (n.389+33T>C) c.*531+33T>C (n.*531+33T>C) c.-176+27366A>G (n.-176+27366A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.160313957A>T | CA2648672827 | COPA,NHLH1 | n.514+33T>A n.3326+33T>A n.3533+33T>A n.613+33T>A n.839+33T>A n.945+33T>A n.1238+33T>A n.3526+33T>A n.1969+33T>A n.3552+33T>A c.842+33T>A (n.842+33T>A) n.1926+33T>A c.*279+33T>A (n.*279+33T>A) c.361+33T>A c.316-790T>A c.389+33T>A (n.389+33T>A) c.*531+33T>A (n.*531+33T>A) c.-176+27366A>T (n.-176+27366A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.160313958del | CA2648672828 | COPA,NHLH1 | n.514+32del n.3326+32del n.3533+32del n.613+32del n.839+32del n.945+32del n.1238+32del n.3526+32del n.1969+32del n.3552+32del c.842+32del (n.842+32del) n.1926+32del c.*279+32del (n.*279+32del) c.361+32del c.316-791del c.389+32del (n.389+32del) c.*531+32del (n.*531+32del) c.-176+27367del (n.-176+27367del) | gnomAD v4 |
1 | g.160313958G>A | CA31513943 | COPA,NHLH1 | n.514+32C>T n.3326+32C>T n.3533+32C>T n.613+32C>T n.839+32C>T n.945+32C>T n.1238+32C>T n.3526+32C>T n.1969+32C>T n.3552+32C>T c.842+32C>T (n.842+32C>T) n.1926+32C>T c.*279+32C>T (n.*279+32C>T) c.361+32C>T c.316-791C>T c.389+32C>T (n.389+32C>T) c.*531+32C>T (n.*531+32C>T) c.-176+27367G>A (n.-176+27367G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160313958G= | CA1202267808 | COPA,NHLH1 | n.514+32C= n.3326+32C= n.3533+32C= n.613+32C= n.839+32C= n.945+32C= n.1238+32C= n.3526+32C= n.1969+32C= n.3552+32C= c.842+32C= (n.842+32C=) n.1926+32C= c.*279+32C= (n.*279+32C=) c.361+32C= c.316-791C= c.389+32C= (n.389+32C=) c.*531+32C= (n.*531+32C=) c.-176+27367G= (n.-176+27367G=) | |
1 | g.160313958G>T | CA526596627 | COPA,NHLH1 | n.514+32C>A n.3326+32C>A n.3533+32C>A n.613+32C>A n.839+32C>A n.945+32C>A n.1238+32C>A n.3526+32C>A n.1969+32C>A n.3552+32C>A c.842+32C>A (n.842+32C>A) n.1926+32C>A c.*279+32C>A (n.*279+32C>A) c.361+32C>A c.316-791C>A c.389+32C>A (n.389+32C>A) c.*531+32C>A (n.*531+32C>A) c.-176+27367G>T (n.-176+27367G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160313958_160313959delinsGA | CA1202267807 | COPA,NHLH1 | n.514+31_514+32delinsTC n.3326+31_3326+32delinsTC n.3533+31_3533+32delinsTC n.613+31_613+32delinsTC n.839+31_839+32delinsTC n.945+31_945+32delinsTC n.1238+31_1238+32delinsTC n.3526+31_3526+32delinsTC n.1969+31_1969+32delinsTC n.3552+31_3552+32delinsTC c.842+31_842+32delinsTC (n.842+31_842+32delinsTC) n.1926+31_1926+32delinsTC c.*279+31_*279+32delinsTC (n.*279+31_*279+32delinsTC) c.361+31_361+32delinsTC c.316-792_316-791delinsTC c.389+31_389+32delinsTC (n.389+31_389+32delinsTC) c.*531+31_*531+32delinsTC (n.*531+31_*531+32delinsTC) c.-176+27367_-176+27368delinsGA (n.-176+27367_-176+27368delinsGA) | |
1 | g.160313959A>G | CA2573939436 | COPA,NHLH1 | n.514+31T>C n.3326+31T>C n.3533+31T>C n.613+31T>C n.839+31T>C n.945+31T>C n.1238+31T>C n.3526+31T>C n.1969+31T>C n.3552+31T>C c.842+31T>C (n.842+31T>C) n.1926+31T>C c.*279+31T>C (n.*279+31T>C) c.361+31T>C c.316-792T>C c.389+31T>C (n.389+31T>C) c.*531+31T>C (n.*531+31T>C) c.-176+27368A>G (n.-176+27368A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.160313961del | CA1198275 | COPA,NHLH1 | n.514+31del n.3326+31del n.3533+31del n.613+31del n.839+31del n.945+31del n.1238+31del n.3526+31del n.1969+31del n.3552+31del c.842+31del (n.842+31del) n.1926+31del c.*279+31del (n.*279+31del) c.361+31del c.316-792del c.389+31del (n.389+31del) c.*531+31del (n.*531+31del) c.-176+27370del (n.-176+27370del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313960_160313961del | CA2648672829 | COPA,NHLH1 | n.514+30_514+31del n.3326+30_3326+31del n.3533+30_3533+31del n.613+30_613+31del n.839+30_839+31del n.945+30_945+31del n.1238+30_1238+31del n.3526+30_3526+31del n.1969+30_1969+31del n.3552+30_3552+31del c.842+30_842+31del (n.842+30_842+31del) n.1926+30_1926+31del c.*279+30_*279+31del (n.*279+30_*279+31del) c.361+30_361+31del c.316-793_316-792del c.389+30_389+31del (n.389+30_389+31del) c.*531+30_*531+31del (n.*531+30_*531+31del) c.-176+27369_-176+27370del (n.-176+27369_-176+27370del) | gnomAD v4 |
1 | g.160313960A>G | CA2648672830 | COPA,NHLH1 | n.514+30T>C n.3326+30T>C n.3533+30T>C n.613+30T>C n.839+30T>C n.945+30T>C n.1238+30T>C n.3526+30T>C n.1969+30T>C n.3552+30T>C c.842+30T>C (n.842+30T>C) n.1926+30T>C c.*279+30T>C (n.*279+30T>C) c.361+30T>C c.316-793T>C c.389+30T>C (n.389+30T>C) c.*531+30T>C (n.*531+30T>C) c.-176+27369A>G (n.-176+27369A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.160313961A>G | CA2573939460 | COPA,NHLH1 | n.514+29T>C n.3326+29T>C n.3533+29T>C n.613+29T>C n.839+29T>C n.945+29T>C n.1238+29T>C n.3526+29T>C n.1969+29T>C n.3552+29T>C c.842+29T>C (n.842+29T>C) n.1926+29T>C c.*279+29T>C (n.*279+29T>C) c.361+29T>C c.316-794T>C c.389+29T>C (n.389+29T>C) c.*531+29T>C (n.*531+29T>C) c.-176+27370A>G (n.-176+27370A>G) | |
1 | g.160313962G>T | CA2648672831 | COPA,NHLH1 | n.514+28C>A n.3326+28C>A n.3533+28C>A n.613+28C>A n.839+28C>A n.945+28C>A n.1238+28C>A n.3526+28C>A n.1969+28C>A n.3552+28C>A c.842+28C>A (n.842+28C>A) n.1926+28C>A c.*279+28C>A (n.*279+28C>A) c.361+28C>A c.316-795C>A c.389+28C>A (n.389+28C>A) c.*531+28C>A (n.*531+28C>A) c.-176+27371G>T (n.-176+27371G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.160313963T>C | CA2648672832 | COPA,NHLH1 | n.514+27A>G n.3326+27A>G n.3533+27A>G n.613+27A>G n.839+27A>G n.945+27A>G n.1238+27A>G n.3526+27A>G n.1969+27A>G n.3552+27A>G c.842+27A>G (n.842+27A>G) n.1926+27A>G c.*279+27A>G (n.*279+27A>G) c.361+27A>G c.316-796A>G c.389+27A>G (n.389+27A>G) c.*531+27A>G (n.*531+27A>G) c.-176+27372T>C (n.-176+27372T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.160313964T>C | CA2648672833 | COPA,NHLH1 | n.514+26A>G n.3326+26A>G n.3533+26A>G n.613+26A>G n.839+26A>G n.945+26A>G n.1238+26A>G n.3526+26A>G n.1969+26A>G n.3552+26A>G c.842+26A>G (n.842+26A>G) n.1926+26A>G c.*279+26A>G (n.*279+26A>G) c.361+26A>G c.316-797A>G c.389+26A>G (n.389+26A>G) c.*531+26A>G (n.*531+26A>G) c.-176+27373T>C (n.-176+27373T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.160313965C>A | CA2648672834 | COPA,NHLH1 | n.514+25G>T n.3326+25G>T n.3533+25G>T n.613+25G>T n.839+25G>T n.945+25G>T n.1238+25G>T n.3526+25G>T n.1969+25G>T n.3552+25G>T c.842+25G>T (n.842+25G>T) n.1926+25G>T c.*279+25G>T (n.*279+25G>T) c.361+25G>T c.316-798G>T c.389+25G>T (n.389+25G>T) c.*531+25G>T (n.*531+25G>T) c.-176+27374C>A (n.-176+27374C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.160313965C>T | CA2648672835 | COPA,NHLH1 | n.514+25G>A n.3326+25G>A n.3533+25G>A n.613+25G>A n.839+25G>A n.945+25G>A n.1238+25G>A n.3526+25G>A n.1969+25G>A n.3552+25G>A c.842+25G>A (n.842+25G>A) n.1926+25G>A c.*279+25G>A (n.*279+25G>A) c.361+25G>A c.316-798G>A c.389+25G>A (n.389+25G>A) c.*531+25G>A (n.*531+25G>A) c.-176+27374C>T (n.-176+27374C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.160313966A>G | CA2648672836 | COPA,NHLH1 | n.514+24T>C n.3326+24T>C n.3533+24T>C n.613+24T>C n.839+24T>C n.945+24T>C n.1238+24T>C n.3526+24T>C n.1969+24T>C n.3552+24T>C c.842+24T>C (n.842+24T>C) n.1926+24T>C c.*279+24T>C (n.*279+24T>C) c.361+24T>C c.316-799T>C c.389+24T>C (n.389+24T>C) c.*531+24T>C (n.*531+24T>C) c.-176+27375A>G (n.-176+27375A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160313967C>A | CA2648672837 | COPA,NHLH1 | n.514+23G>T n.3326+23G>T n.3533+23G>T n.613+23G>T n.839+23G>T n.945+23G>T n.1238+23G>T n.3526+23G>T n.1969+23G>T n.3552+23G>T c.842+23G>T (n.842+23G>T) n.1926+23G>T c.*279+23G>T (n.*279+23G>T) c.361+23G>T c.316-800G>T c.389+23G>T (n.389+23G>T) c.*531+23G>T (n.*531+23G>T) c.-176+27376C>A (n.-176+27376C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.160313967C>G | CA2746343540 | COPA,NHLH1 | n.514+23G>C n.3326+23G>C n.3533+23G>C n.613+23G>C n.839+23G>C n.945+23G>C n.1238+23G>C n.3526+23G>C n.1969+23G>C n.3552+23G>C c.842+23G>C (n.842+23G>C) n.1926+23G>C c.*279+23G>C (n.*279+23G>C) c.361+23G>C c.316-800G>C c.389+23G>C (n.389+23G>C) c.*531+23G>C (n.*531+23G>C) c.-176+27376C>G (n.-176+27376C>G) | |
1 | g.160313968A= | CA1202267809 | COPA,NHLH1 | n.514+22T= n.3326+22T= n.3533+22T= n.613+22T= n.839+22T= n.945+22T= n.1238+22T= n.3526+22T= n.1969+22T= n.3552+22T= c.842+22T= (n.842+22T=) n.1926+22T= c.*279+22T= (n.*279+22T=) c.361+22T= c.316-801T= c.389+22T= (n.389+22T=) c.*531+22T= (n.*531+22T=) c.-176+27377A= (n.-176+27377A=) | |
1 | g.160313968A>G | CA1198276 | COPA,NHLH1 | n.514+22T>C n.3326+22T>C n.3533+22T>C n.613+22T>C n.839+22T>C n.945+22T>C n.1238+22T>C n.3526+22T>C n.1969+22T>C n.3552+22T>C c.842+22T>C (n.842+22T>C) n.1926+22T>C c.*279+22T>C (n.*279+22T>C) c.361+22T>C c.316-801T>C c.389+22T>C (n.389+22T>C) c.*531+22T>C (n.*531+22T>C) c.-176+27377A>G (n.-176+27377A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160313969C>A | CA2648672838 | COPA,NHLH1 | n.514+21G>T n.3326+21G>T n.3533+21G>T n.613+21G>T n.839+21G>T n.945+21G>T n.1238+21G>T n.3526+21G>T n.1969+21G>T n.3552+21G>T c.842+21G>T (n.842+21G>T) n.1926+21G>T c.*279+21G>T (n.*279+21G>T) c.361+21G>T c.316-802G>T c.389+21G>T (n.389+21G>T) c.*531+21G>T (n.*531+21G>T) c.-176+27378C>A (n.-176+27378C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.160313969C>T | CA2648672839 | COPA,NHLH1 | n.514+21G>A n.3326+21G>A n.3533+21G>A n.613+21G>A n.839+21G>A n.945+21G>A n.1238+21G>A n.3526+21G>A n.1969+21G>A n.3552+21G>A c.842+21G>A (n.842+21G>A) n.1926+21G>A c.*279+21G>A (n.*279+21G>A) c.361+21G>A c.316-802G>A c.389+21G>A (n.389+21G>A) c.*531+21G>A (n.*531+21G>A) c.-176+27378C>T (n.-176+27378C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.160313972C>A | CA2648672840 | COPA,NHLH1 | n.514+18G>T n.3326+18G>T n.3533+18G>T n.613+18G>T n.839+18G>T n.945+18G>T n.1238+18G>T n.3526+18G>T n.1969+18G>T n.3552+18G>T c.842+18G>T (n.842+18G>T) n.1926+18G>T c.*279+18G>T (n.*279+18G>T) c.361+18G>T c.316-805G>T c.389+18G>T (n.389+18G>T) c.*531+18G>T (n.*531+18G>T) c.-176+27381C>A (n.-176+27381C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.160313974C>A | CA526596628 | COPA,NHLH1 | n.514+16G>T n.3326+16G>T n.3533+16G>T n.613+16G>T n.839+16G>T n.945+16G>T n.1238+16G>T n.3526+16G>T n.1969+16G>T n.3552+16G>T c.842+16G>T (n.842+16G>T) n.1926+16G>T c.*279+16G>T (n.*279+16G>T) c.361+16G>T c.316-807G>T c.389+16G>T (n.389+16G>T) c.*531+16G>T (n.*531+16G>T) c.-176+27383C>A (n.-176+27383C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160313974C= | CA1202267810 | COPA,NHLH1 | n.514+16G= n.3326+16G= n.3533+16G= n.613+16G= n.839+16G= n.945+16G= n.1238+16G= n.3526+16G= n.1969+16G= n.3552+16G= c.842+16G= (n.842+16G=) n.1926+16G= c.*279+16G= (n.*279+16G=) c.361+16G= c.316-807G= c.389+16G= (n.389+16G=) c.*531+16G= (n.*531+16G=) c.-176+27383C= (n.-176+27383C=) | |
1 | g.160313974C>G | CA890105159 | COPA,NHLH1 | n.514+16G>C n.3326+16G>C n.3533+16G>C n.613+16G>C n.839+16G>C n.945+16G>C n.1238+16G>C n.3526+16G>C n.1969+16G>C n.3552+16G>C c.842+16G>C (n.842+16G>C) n.1926+16G>C c.*279+16G>C (n.*279+16G>C) c.361+16G>C c.316-807G>C c.389+16G>C (n.389+16G>C) c.*531+16G>C (n.*531+16G>C) c.-176+27383C>G (n.-176+27383C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313975T>C | CA2573939469 | COPA,NHLH1 | n.514+15A>G n.3326+15A>G n.3533+15A>G n.613+15A>G n.839+15A>G n.945+15A>G n.1238+15A>G n.3526+15A>G n.1969+15A>G n.3552+15A>G c.842+15A>G (n.842+15A>G) n.1926+15A>G c.*279+15A>G (n.*279+15A>G) c.361+15A>G c.316-808A>G c.389+15A>G (n.389+15A>G) c.*531+15A>G (n.*531+15A>G) c.-176+27384T>C (n.-176+27384T>C) | |
1 | g.160313975T>G | CA2648672841 | COPA,NHLH1 | n.514+15A>C n.3326+15A>C n.3533+15A>C n.613+15A>C n.839+15A>C n.945+15A>C n.1238+15A>C n.3526+15A>C n.1969+15A>C n.3552+15A>C c.842+15A>C (n.842+15A>C) n.1926+15A>C c.*279+15A>C (n.*279+15A>C) c.361+15A>C c.316-808A>C c.389+15A>C (n.389+15A>C) c.*531+15A>C (n.*531+15A>C) c.-176+27384T>G (n.-176+27384T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.160313978G>A | CA2648672842 | COPA,NHLH1 | n.514+12C>T n.3326+12C>T n.3533+12C>T n.613+12C>T n.839+12C>T n.945+12C>T n.1238+12C>T n.3526+12C>T n.1969+12C>T n.3552+12C>T c.842+12C>T (n.842+12C>T) n.1926+12C>T c.*279+12C>T (n.*279+12C>T) c.361+12C>T c.316-811C>T c.389+12C>T (n.389+12C>T) c.*531+12C>T (n.*531+12C>T) c.-176+27387G>A (n.-176+27387G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.160313978G>T | CA2648672843 | COPA,NHLH1 | n.514+12C>A n.3326+12C>A n.3533+12C>A n.613+12C>A n.839+12C>A n.945+12C>A n.1238+12C>A n.3526+12C>A n.1969+12C>A n.3552+12C>A c.842+12C>A (n.842+12C>A) n.1926+12C>A c.*279+12C>A (n.*279+12C>A) c.361+12C>A c.316-811C>A c.389+12C>A (n.389+12C>A) c.*531+12C>A (n.*531+12C>A) c.-176+27387G>T (n.-176+27387G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160313979G>A | CA2648672844 | COPA,NHLH1 | n.514+11C>T n.3326+11C>T n.3533+11C>T n.613+11C>T n.839+11C>T n.945+11C>T n.1238+11C>T n.3526+11C>T n.1969+11C>T n.3552+11C>T c.842+11C>T (n.842+11C>T) n.1926+11C>T c.*279+11C>T (n.*279+11C>T) c.361+11C>T c.316-812C>T c.389+11C>T (n.389+11C>T) c.*531+11C>T (n.*531+11C>T) c.-176+27388G>A (n.-176+27388G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.160313980A= | CA1202267811 | COPA,NHLH1 | n.514+10T= n.3326+10T= n.3533+10T= n.613+10T= n.839+10T= n.945+10T= n.1238+10T= n.3526+10T= n.1969+10T= n.3552+10T= c.842+10T= (n.842+10T=) n.1926+10T= c.*279+10T= (n.*279+10T=) c.361+10T= c.316-813T= c.389+10T= (n.389+10T=) c.*531+10T= (n.*531+10T=) c.-176+27389A= (n.-176+27389A=) | |
1 | g.160313980A>G | CA1198277 | COPA,NHLH1 | n.514+10T>C n.3326+10T>C n.3533+10T>C n.613+10T>C n.839+10T>C n.945+10T>C n.1238+10T>C n.3526+10T>C n.1969+10T>C n.3552+10T>C c.842+10T>C (n.842+10T>C) n.1926+10T>C c.*279+10T>C (n.*279+10T>C) c.361+10T>C c.316-813T>C c.389+10T>C (n.389+10T>C) c.*531+10T>C (n.*531+10T>C) c.-176+27389A>G (n.-176+27389A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160313981C>A | CA2648672845 | COPA,NHLH1 | n.514+9G>T n.3326+9G>T n.3533+9G>T n.613+9G>T n.839+9G>T n.945+9G>T n.1238+9G>T n.3526+9G>T n.1969+9G>T n.3552+9G>T c.842+9G>T (n.842+9G>T) n.1926+9G>T c.*279+9G>T (n.*279+9G>T) c.361+9G>T c.316-814G>T c.389+9G>T (n.389+9G>T) c.*531+9G>T (n.*531+9G>T) c.-176+27390C>A (n.-176+27390C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.160313981C= | CA1202267812 | COPA,NHLH1 | n.514+9G= n.3326+9G= n.3533+9G= n.613+9G= n.839+9G= n.945+9G= n.1238+9G= n.3526+9G= n.1969+9G= n.3552+9G= c.842+9G= (n.842+9G=) n.1926+9G= c.*279+9G= (n.*279+9G=) c.361+9G= c.316-814G= c.389+9G= (n.389+9G=) c.*531+9G= (n.*531+9G=) c.-176+27390C= (n.-176+27390C=) | |
1 | g.160313981C>T | CA1198278 | COPA,NHLH1 | n.514+9G>A n.3326+9G>A n.3533+9G>A n.613+9G>A n.839+9G>A n.945+9G>A n.1238+9G>A n.3526+9G>A n.1969+9G>A n.3552+9G>A c.842+9G>A (n.842+9G>A) n.1926+9G>A c.*279+9G>A (n.*279+9G>A) c.361+9G>A c.316-814G>A c.389+9G>A (n.389+9G>A) c.*531+9G>A (n.*531+9G>A) c.-176+27390C>T (n.-176+27390C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160313983A= | CA1202267813 | COPA,NHLH1 | n.514+7T= n.3326+7T= n.3533+7T= n.613+7T= n.839+7T= n.945+7T= n.1238+7T= n.3526+7T= n.1969+7T= n.3552+7T= c.842+7T= (n.842+7T=) n.1926+7T= c.*279+7T= (n.*279+7T=) c.361+7T= c.316-816T= c.389+7T= (n.389+7T=) c.*531+7T= (n.*531+7T=) c.-176+27392A= (n.-176+27392A=) | |
1 | g.160313983A>G | CA1202267814 | COPA,NHLH1 | n.514+7T>C n.3326+7T>C n.3533+7T>C n.613+7T>C n.839+7T>C n.945+7T>C n.1238+7T>C n.3526+7T>C n.1969+7T>C n.3552+7T>C c.842+7T>C (n.842+7T>C) n.1926+7T>C c.*279+7T>C (n.*279+7T>C) c.361+7T>C c.316-816T>C c.389+7T>C (n.389+7T>C) c.*531+7T>C (n.*531+7T>C) c.-176+27392A>G (n.-176+27392A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160313984C>A | CA2648672846 | COPA,NHLH1 | n.514+6G>T n.3326+6G>T n.3533+6G>T n.613+6G>T n.839+6G>T n.945+6G>T n.1238+6G>T n.3526+6G>T n.1969+6G>T n.3552+6G>T c.842+6G>T (n.842+6G>T) n.1926+6G>T c.*279+6G>T (n.*279+6G>T) c.361+6G>T c.316-817G>T c.389+6G>T (n.389+6G>T) c.*531+6G>T (n.*531+6G>T) c.-176+27393C>A (n.-176+27393C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.160313985C>T | CA2648672847 | COPA,NHLH1 | n.514+5G>A n.3326+5G>A n.3533+5G>A n.613+5G>A n.839+5G>A n.945+5G>A n.1238+5G>A n.3526+5G>A n.1969+5G>A n.3552+5G>A c.842+5G>A (n.842+5G>A) n.1926+5G>A c.*279+5G>A (n.*279+5G>A) c.361+5G>A c.316-818G>A c.389+5G>A (n.389+5G>A) c.*531+5G>A (n.*531+5G>A) c.-176+27394C>T (n.-176+27394C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.160313987del | CA2648672848 | COPA,NHLH1 | n.514+4del n.3326+4del n.3533+4del n.613+4del n.839+4del n.945+4del n.1238+4del n.3526+4del n.1969+4del n.3552+4del c.842+4del (n.842+4del) n.1926+4del c.*279+4del (n.*279+4del) c.361+4del c.316-819del c.389+4del (n.389+4del) c.*531+4del (n.*531+4del) c.-176+27396del (n.-176+27396del) | gnomAD v4 |
1 | g.160313988A>C | CA343263362 | COPA,NHLH1 | n.514+2T>G n.3326+2T>G n.3533+2T>G n.613+2T>G n.839+2T>G n.945+2T>G n.1238+2T>G n.3526+2T>G n.1969+2T>G n.3552+2T>G c.842+2T>G (n.842+2T>G) n.1926+2T>G c.*279+2T>G (n.*279+2T>G) c.361+2T>G c.316-821T>G c.389+2T>G (n.389+2T>G) c.*531+2T>G (n.*531+2T>G) c.-176+27397A>C (n.-176+27397A>C) | |
1 | g.160313988A>G | CA343263371 | COPA,NHLH1 | n.514+2T>C n.3326+2T>C n.3533+2T>C n.613+2T>C n.839+2T>C n.945+2T>C n.1238+2T>C n.3526+2T>C n.1969+2T>C n.3552+2T>C c.842+2T>C (n.842+2T>C) n.1926+2T>C c.*279+2T>C (n.*279+2T>C) c.361+2T>C c.316-821T>C c.389+2T>C (n.389+2T>C) c.*531+2T>C (n.*531+2T>C) c.-176+27397A>G (n.-176+27397A>G) | |
1 | g.160313988A>T | CA343263373 | COPA,NHLH1 | n.514+2T>A n.3326+2T>A n.3533+2T>A n.613+2T>A n.839+2T>A n.945+2T>A n.1238+2T>A n.3526+2T>A n.1969+2T>A n.3552+2T>A c.842+2T>A (n.842+2T>A) n.1926+2T>A c.*279+2T>A (n.*279+2T>A) c.361+2T>A c.316-821T>A c.389+2T>A (n.389+2T>A) c.*531+2T>A (n.*531+2T>A) c.-176+27397A>T (n.-176+27397A>T) | |
1 | g.160313989C>A | CA343263391 | COPA,NHLH1 | n.514+1G>T n.3326+1G>T n.3533+1G>T n.613+1G>T n.839+1G>T n.945+1G>T n.1238+1G>T n.3526+1G>T n.1969+1G>T n.3552+1G>T c.842+1G>T (n.842+1G>T) n.1926+1G>T c.*279+1G>T (n.*279+1G>T) c.361+1G>T c.316-822G>T c.389+1G>T (n.389+1G>T) c.*531+1G>T (n.*531+1G>T) c.-176+27398C>A (n.-176+27398C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.160313989C>G | CA343263383 | COPA,NHLH1 | n.514+1G>C n.3326+1G>C n.3533+1G>C n.613+1G>C n.839+1G>C n.945+1G>C n.1238+1G>C n.3526+1G>C n.1969+1G>C n.3552+1G>C c.842+1G>C (n.842+1G>C) n.1926+1G>C c.*279+1G>C (n.*279+1G>C) c.361+1G>C c.316-822G>C c.389+1G>C (n.389+1G>C) c.*531+1G>C (n.*531+1G>C) c.-176+27398C>G (n.-176+27398C>G) | |
1 | g.160313989C>T | CA343263377 | COPA,NHLH1 | n.514+1G>A n.3326+1G>A n.3533+1G>A n.613+1G>A n.839+1G>A n.945+1G>A n.1238+1G>A n.3526+1G>A n.1969+1G>A n.3552+1G>A c.842+1G>A (n.842+1G>A) n.1926+1G>A c.*279+1G>A (n.*279+1G>A) c.361+1G>A c.316-822G>A c.389+1G>A (n.389+1G>A) c.*531+1G>A (n.*531+1G>A) c.-176+27398C>T (n.-176+27398C>T) | |
1 | g.160313990C>A | CA343263395 | COPA,NHLH1 | n.514G>T n.3326G>T n.3533G>T n.613G>T n.839G>T n.945G>T n.1238G>T n.3526G>T n.1969G>T n.3552G>T c.842G>T (p.Arg281Leu) n.1926G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.361G>T c.316-823G>T c.389G>T (p.Arg130Leu) c.*531G>T (n.*531G>T) c.-176+27399C>A (n.-176+27399C>A) | |
1 | g.160313990C= | CA1202267815 | COPA,NHLH1 | n.514G= n.3326G= n.3533G= n.613G= n.839G= n.945G= n.1238G= n.3526G= n.1969G= n.3552G= c.842G= (p.Arg281=) n.1926G= c.*279G= (n.*279G=) c.361G= c.316-823G= c.389G= (p.Arg130=) c.*531G= (n.*531G=) c.-176+27399C= (n.-176+27399C=) | |
1 | g.160313990C>G | CA343263396 | COPA,NHLH1 | n.514G>C n.3326G>C n.3533G>C n.613G>C n.839G>C n.945G>C n.1238G>C n.3526G>C n.1969G>C n.3552G>C c.842G>C (p.Arg281Pro) n.1926G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.361G>C c.316-823G>C c.389G>C (p.Arg130Pro) c.*531G>C (n.*531G>C) c.-176+27399C>G (n.-176+27399C>G) | |
1 | g.160313990C>T | CA343263402 | COPA,NHLH1 | n.514G>A n.3326G>A n.3533G>A n.613G>A n.839G>A n.945G>A n.1238G>A n.3526G>A n.1969G>A n.3552G>A c.842G>A (p.Arg281Gln) n.1926G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.361G>A c.316-823G>A c.389G>A (p.Arg130Gln) c.*531G>A (n.*531G>A) c.-176+27399C>T (n.-176+27399C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.160313991G>A | CA343263405 | COPA,NHLH1 | n.513C>T n.3325C>T n.3532C>T n.612C>T n.838C>T n.944C>T n.1237C>T n.3525C>T n.1968C>T n.3551C>T c.841C>T (p.Arg281Trp) n.1925C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.360C>T c.316-824C>T c.388C>T (p.Arg130Trp) c.*530C>T (n.*530C>T) c.-176+27400G>A (n.-176+27400G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.160313991G>C | CA343263412 | COPA,NHLH1 | n.513C>G n.3325C>G n.3532C>G n.612C>G n.838C>G n.944C>G n.1237C>G n.3525C>G n.1968C>G n.3551C>G c.841C>G (p.Arg281Gly) n.1925C>G c.*278C>G (n.*278C>G) c.360C>G c.316-824C>G c.388C>G (p.Arg130Gly) c.*530C>G (n.*530C>G) c.-176+27400G>C (n.-176+27400G>C) | |
1 | g.160313991G= | CA1202267816 | COPA,NHLH1 | n.513C= n.3325C= n.3532C= n.612C= n.838C= n.944C= n.1237C= n.3525C= n.1968C= n.3551C= c.841C= (p.Arg281=) n.1925C= c.*278C= (n.*278C=) c.360C= c.316-824C= c.388C= (p.Arg130=) c.*530C= (n.*530C=) c.-176+27400G= (n.-176+27400G=) | |
1 | g.160313991G>T | CA421355392 | COPA,NHLH1 | n.513C>A n.3325C>A n.3532C>A n.612C>A n.838C>A n.944C>A n.1237C>A n.3525C>A n.1968C>A n.3551C>A c.841C>A (p.Arg281=) n.1925C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.360C>A c.316-824C>A c.388C>A (p.Arg130=) c.*530C>A (n.*530C>A) c.-176+27400G>T (n.-176+27400G>T) | |
1 | g.160313992C>A | CA343263416 | COPA,NHLH1 | n.512G>T n.3324G>T n.3531G>T n.611G>T n.837G>T n.943G>T n.1236G>T n.3524G>T n.1967G>T n.3550G>T c.840G>T (p.Lys280Asn) n.1924G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.359G>T c.316-825G>T c.387G>T (p.Lys129Asn) c.*529G>T (n.*529G>T) c.-176+27401C>A (n.-176+27401C>A) | |
1 | g.160313992C>G | CA343263421 | COPA,NHLH1 | n.512G>C n.3324G>C n.3531G>C n.611G>C n.837G>C n.943G>C n.1236G>C n.3524G>C n.1967G>C n.3550G>C c.840G>C (p.Lys280Asn) n.1924G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.359G>C c.316-825G>C c.387G>C (p.Lys129Asn) c.*529G>C (n.*529G>C) c.-176+27401C>G (n.-176+27401C>G) | |
1 | g.160313992C>T | CA421355393 | COPA,NHLH1 | n.512G>A n.3324G>A n.3531G>A n.611G>A n.837G>A n.943G>A n.1236G>A n.3524G>A n.1967G>A n.3550G>A c.840G>A (p.Lys280=) n.1924G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.359G>A c.316-825G>A c.387G>A (p.Lys129=) c.*529G>A (n.*529G>A) c.-176+27401C>T (n.-176+27401C>T) | |
1 | g.160313993T>A | CA343263430 | COPA,NHLH1 | n.511A>T n.3323A>T n.3530A>T n.610A>T n.836A>T n.942A>T n.1235A>T n.3523A>T n.1966A>T n.3549A>T c.839A>T (p.Lys280Met) n.1923A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.358A>T c.316-826A>T c.386A>T (p.Lys129Met) c.*528A>T (n.*528A>T) c.-176+27402T>A (n.-176+27402T>A) | |
1 | g.160313993T>C | CA343263458 | COPA,NHLH1 | n.511A>G n.3323A>G n.3530A>G n.610A>G n.836A>G n.942A>G n.1235A>G n.3523A>G n.1966A>G n.3549A>G c.839A>G (p.Lys280Arg) n.1923A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.358A>G c.316-826A>G c.386A>G (p.Lys129Arg) c.*528A>G (n.*528A>G) c.-176+27402T>C (n.-176+27402T>C) | |
1 | g.160313993T>G | CA343263462 | COPA,NHLH1 | n.511A>C n.3323A>C n.3530A>C n.610A>C n.836A>C n.942A>C n.1235A>C n.3523A>C n.1966A>C n.3549A>C c.839A>C (p.Lys280Thr) n.1923A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.358A>C c.316-826A>C c.386A>C (p.Lys129Thr) c.*528A>C (n.*528A>C) c.-176+27402T>G (n.-176+27402T>G) | |
1 | g.160313994T>A | CA343263463 | COPA,NHLH1 | n.510A>T n.3322A>T n.3529A>T n.609A>T n.835A>T n.941A>T n.1234A>T n.3522A>T n.1965A>T n.3548A>T c.838A>T (p.Lys280Ter) n.1922A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.357A>T c.316-827A>T c.385A>T (p.Lys129Ter) c.*527A>T (n.*527A>T) c.-176+27403T>A (n.-176+27403T>A) | |
1 | g.160313994T>C | CA343263464 | COPA,NHLH1 | n.510A>G n.3322A>G n.3529A>G n.609A>G n.835A>G n.941A>G n.1234A>G n.3522A>G n.1965A>G n.3548A>G c.838A>G (p.Lys280Glu) n.1922A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.357A>G c.316-827A>G c.385A>G (p.Lys129Glu) c.*527A>G (n.*527A>G) c.-176+27403T>C (n.-176+27403T>C) | |
1 | g.160313994T>G | CA343263466 | COPA,NHLH1 | n.510A>C n.3322A>C n.3529A>C n.609A>C n.835A>C n.941A>C n.1234A>C n.3522A>C n.1965A>C n.3548A>C c.838A>C (p.Lys280Gln) n.1922A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.357A>C c.316-827A>C c.385A>C (p.Lys129Gln) c.*527A>C (n.*527A>C) c.-176+27403T>G (n.-176+27403T>G) | |
1 | g.160313995A= | CA1202267817 | COPA,NHLH1 | n.509T= n.3321T= n.3528T= n.608T= n.834T= n.940T= n.1233T= n.3521T= n.1964T= n.3547T= c.837T= (p.Ser279=) n.1921T= c.*274T= (n.*274T=) c.356T= c.316-828T= c.384T= (p.Ser128=) c.*526T= (n.*526T=) c.-176+27404A= (n.-176+27404A=) | |
1 | g.160313995A>C | CA421355394 | COPA,NHLH1 | n.509T>G n.3321T>G n.3528T>G n.608T>G n.834T>G n.940T>G n.1233T>G n.3521T>G n.1964T>G n.3547T>G c.837T>G (p.Ser279=) n.1921T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.356T>G c.316-828T>G c.384T>G (p.Ser128=) c.*526T>G (n.*526T>G) c.-176+27404A>C (n.-176+27404A>C) | |
1 | g.160313995A>G | CA1198279 | COPA,NHLH1 | n.509T>C n.3321T>C n.3528T>C n.608T>C n.834T>C n.940T>C n.1233T>C n.3521T>C n.1964T>C n.3547T>C c.837T>C (p.Ser279=) n.1921T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.356T>C c.316-828T>C c.384T>C (p.Ser128=) c.*526T>C (n.*526T>C) c.-176+27404A>G (n.-176+27404A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160313995A>T | CA421355395 | COPA,NHLH1 | n.509T>A n.3321T>A n.3528T>A n.608T>A n.834T>A n.940T>A n.1233T>A n.3521T>A n.1964T>A n.3547T>A c.837T>A (p.Ser279=) n.1921T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.356T>A c.316-828T>A c.384T>A (p.Ser128=) c.*526T>A (n.*526T>A) c.-176+27404A>T (n.-176+27404A>T) | |
1 | g.160313996G>A | CA343263493 | COPA,NHLH1 | n.508C>T n.3320C>T n.3527C>T n.607C>T n.833C>T n.939C>T n.1232C>T n.3520C>T n.1963C>T n.3546C>T c.836C>T (p.Ser279Phe) n.1920C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.355C>T c.316-829C>T c.383C>T (p.Ser128Phe) c.*525C>T (n.*525C>T) c.-176+27405G>A (n.-176+27405G>A) | |
1 | g.160313996G>C | CA343263496 | COPA,NHLH1 | n.508C>G n.3320C>G n.3527C>G n.607C>G n.833C>G n.939C>G n.1232C>G n.3520C>G n.1963C>G n.3546C>G c.836C>G (p.Ser279Cys) n.1920C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.355C>G c.316-829C>G c.383C>G (p.Ser128Cys) c.*525C>G (n.*525C>G) c.-176+27405G>C (n.-176+27405G>C) | |
1 | g.160313996G>T | CA343263486 | COPA,NHLH1 | n.508C>A n.3320C>A n.3527C>A n.607C>A n.833C>A n.939C>A n.1232C>A n.3520C>A n.1963C>A n.3546C>A c.836C>A (p.Ser279Tyr) n.1920C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.355C>A c.316-829C>A c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.*525C>A (n.*525C>A) c.-176+27405G>T (n.-176+27405G>T) | |
1 | g.160313997A>C | CA343263524 | COPA,NHLH1 | n.507T>G n.3319T>G n.3526T>G n.606T>G n.832T>G n.938T>G n.1231T>G n.3519T>G n.1962T>G n.3545T>G c.835T>G (p.Ser279Ala) n.1919T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.354T>G c.316-830T>G c.382T>G (p.Ser128Ala) c.*524T>G (n.*524T>G) c.-176+27406A>C (n.-176+27406A>C) | |
1 | g.160313997A>G | CA343263526 | COPA,NHLH1 | n.507T>C n.3319T>C n.3526T>C n.606T>C n.832T>C n.938T>C n.1231T>C n.3519T>C n.1962T>C n.3545T>C c.835T>C (p.Ser279Pro) n.1919T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.354T>C c.316-830T>C c.382T>C (p.Ser128Pro) c.*524T>C (n.*524T>C) c.-176+27406A>G (n.-176+27406A>G) | |
1 | g.160313997A>T | CA343263535 | COPA,NHLH1 | n.507T>A n.3319T>A n.3526T>A n.606T>A n.832T>A n.938T>A n.1231T>A n.3519T>A n.1962T>A n.3545T>A c.835T>A (p.Ser279Thr) n.1919T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.354T>A c.316-830T>A c.382T>A (p.Ser128Thr) c.*524T>A (n.*524T>A) c.-176+27406A>T (n.-176+27406A>T) | |
1 | g.160313998C>A | CA343263538 | COPA,NHLH1 | n.506G>T n.3318G>T n.3525G>T n.605G>T n.831G>T n.937G>T n.1230G>T n.3518G>T n.1961G>T n.3544G>T c.834G>T (p.Met278Ile) n.1918G>T c.*271G>T (n.*271G>T) c.353G>T c.316-831G>T c.381G>T (p.Met127Ile) c.*523G>T (n.*523G>T) c.-176+27407C>A (n.-176+27407C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.160313998C= | CA1202267818 | COPA,NHLH1 | n.506G= n.3318G= n.3525G= n.605G= n.831G= n.937G= n.1230G= n.3518G= n.1961G= n.3544G= c.834G= (p.Met278=) n.1918G= c.*271G= (n.*271G=) c.353G= c.316-831G= c.381G= (p.Met127=) c.*523G= (n.*523G=) c.-176+27407C= (n.-176+27407C=) | |
1 | g.160313998C>G | CA343263542 | COPA,NHLH1 | n.506G>C n.3318G>C n.3525G>C n.605G>C n.831G>C n.937G>C n.1230G>C n.3518G>C n.1961G>C n.3544G>C c.834G>C (p.Met278Ile) n.1918G>C c.*271G>C (n.*271G>C) c.353G>C c.316-831G>C c.381G>C (p.Met127Ile) c.*523G>C (n.*523G>C) c.-176+27407C>G (n.-176+27407C>G) | COSMIC COSMIC |
1 | g.160313998C>T | CA343263553 | COPA,NHLH1 | n.506G>A n.3318G>A n.3525G>A n.605G>A n.831G>A n.937G>A n.1230G>A n.3518G>A n.1961G>A n.3544G>A c.834G>A (p.Met278Ile) n.1918G>A c.*271G>A (n.*271G>A) c.353G>A c.316-831G>A c.381G>A (p.Met127Ile) c.*523G>A (n.*523G>A) c.-176+27407C>T (n.-176+27407C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.160313999A>C | CA343263581 | COPA,NHLH1 | n.505T>G n.3317T>G n.3524T>G n.604T>G n.830T>G n.936T>G n.1229T>G n.3517T>G n.1960T>G n.3543T>G c.833T>G (p.Met278Arg) n.1917T>G c.*270T>G (n.*270T>G) c.352T>G c.316-832T>G c.380T>G (p.Met127Arg) c.*522T>G (n.*522T>G) c.-176+27408A>C (n.-176+27408A>C) | |
1 | g.160313999A>G | CA343263585 | COPA,NHLH1 | n.505T>C n.3317T>C n.3524T>C n.604T>C n.830T>C n.936T>C n.1229T>C n.3517T>C n.1960T>C n.3543T>C c.833T>C (p.Met278Thr) n.1917T>C c.*270T>C (n.*270T>C) c.352T>C c.316-832T>C c.380T>C (p.Met127Thr) c.*522T>C (n.*522T>C) c.-176+27408A>G (n.-176+27408A>G) | |
1 | g.160313999A>T | CA343263592 | COPA,NHLH1 | n.505T>A n.3317T>A n.3524T>A n.604T>A n.830T>A n.936T>A n.1229T>A n.3517T>A n.1960T>A n.3543T>A c.833T>A (p.Met278Lys) n.1917T>A c.*270T>A (n.*270T>A) c.352T>A c.316-832T>A c.380T>A (p.Met127Lys) c.*522T>A (n.*522T>A) c.-176+27408A>T (n.-176+27408A>T) | |
1 | g.160314000T>A | CA343263597 | COPA,NHLH1 | n.504A>T n.3316A>T n.3523A>T n.603A>T n.829A>T n.935A>T n.1228A>T n.3516A>T n.1959A>T n.3542A>T c.832A>T (p.Met278Leu) n.1916A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.351A>T c.316-833A>T c.379A>T (p.Met127Leu) c.*521A>T (n.*521A>T) c.-176+27409T>A (n.-176+27409T>A) | |
1 | g.160314000T>C | CA343263603 | COPA,NHLH1 | n.504A>G n.3316A>G n.3523A>G n.603A>G n.829A>G n.935A>G n.1228A>G n.3516A>G n.1959A>G n.3542A>G c.832A>G (p.Met278Val) n.1916A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.351A>G c.316-833A>G c.379A>G (p.Met127Val) c.*521A>G (n.*521A>G) c.-176+27409T>C (n.-176+27409T>C) | |
1 | g.160314000T>G | CA343263607 | COPA,NHLH1 | n.504A>C n.3316A>C n.3523A>C n.603A>C n.829A>C n.935A>C n.1228A>C n.3516A>C n.1959A>C n.3542A>C c.832A>C (p.Met278Leu) n.1916A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.351A>C c.316-833A>C c.379A>C (p.Met127Leu) c.*521A>C (n.*521A>C) c.-176+27409T>G (n.-176+27409T>G) | |
1 | g.160314001A>C | CA343263615 | COPA,NHLH1 | n.503T>G n.3315T>G n.3522T>G n.602T>G n.828T>G n.934T>G n.1227T>G n.3515T>G n.1958T>G n.3541T>G c.831T>G (p.Asp277Glu) n.1915T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.350T>G c.316-834T>G c.378T>G (p.Asp126Glu) c.*520T>G (n.*520T>G) c.-176+27410A>C (n.-176+27410A>C) | |
1 | g.160314001A>G | CA421355413 | COPA,NHLH1 | n.503T>C n.3315T>C n.3522T>C n.602T>C n.828T>C n.934T>C n.1227T>C n.3515T>C n.1958T>C n.3541T>C c.831T>C (p.Asp277=) n.1915T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.350T>C c.316-834T>C c.378T>C (p.Asp126=) c.*520T>C (n.*520T>C) c.-176+27410A>G (n.-176+27410A>G) | |
1 | g.160314001A>T | CA343263611 | COPA,NHLH1 | n.503T>A n.3315T>A n.3522T>A n.602T>A n.828T>A n.934T>A n.1227T>A n.3515T>A n.1958T>A n.3541T>A c.831T>A (p.Asp277Glu) n.1915T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.350T>A c.316-834T>A c.378T>A (p.Asp126Glu) c.*520T>A (n.*520T>A) c.-176+27410A>T (n.-176+27410A>T) | |
1 | g.160314002T>A | CA343263618 | COPA,NHLH1 | n.502A>T n.3314A>T n.3521A>T n.601A>T n.827A>T n.933A>T n.1226A>T n.3514A>T n.1957A>T n.3540A>T c.830A>T (p.Asp277Val) n.1914A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.349A>T c.316-835A>T c.377A>T (p.Asp126Val) c.*519A>T (n.*519A>T) c.-176+27411T>A (n.-176+27411T>A) | |
1 | g.160314002T>C | CA343263623 | COPA,NHLH1 | n.502A>G n.3314A>G n.3521A>G n.601A>G n.827A>G n.933A>G n.1226A>G n.3514A>G n.1957A>G n.3540A>G c.830A>G (p.Asp277Gly) n.1914A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.349A>G c.316-835A>G c.377A>G (p.Asp126Gly) c.*519A>G (n.*519A>G) c.-176+27411T>C (n.-176+27411T>C) | |
1 | g.160314002T>G | CA343263626 | COPA,NHLH1 | n.502A>C n.3314A>C n.3521A>C n.601A>C n.827A>C n.933A>C n.1226A>C n.3514A>C n.1957A>C n.3540A>C c.830A>C (p.Asp277Ala) n.1914A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.349A>C c.316-835A>C c.377A>C (p.Asp126Ala) c.*519A>C (n.*519A>C) c.-176+27411T>G (n.-176+27411T>G) | |
1 | g.160314003C>A | CA343263630 | COPA,NHLH1 | n.501G>T n.3313G>T n.3520G>T n.600G>T n.826G>T n.932G>T n.1225G>T n.3513G>T n.1956G>T n.3539G>T c.829G>T (p.Asp277Tyr) n.1913G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.348G>T c.316-836G>T c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.*518G>T (n.*518G>T) c.-176+27412C>A (n.-176+27412C>A) | |
1 | g.160314003C>G | CA343263632 | COPA,NHLH1 | n.501G>C n.3313G>C n.3520G>C n.600G>C n.826G>C n.932G>C n.1225G>C n.3513G>C n.1956G>C n.3539G>C c.829G>C (p.Asp277His) n.1913G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.348G>C c.316-836G>C c.376G>C (p.Asp126His) c.*518G>C (n.*518G>C) c.-176+27412C>G (n.-176+27412C>G) | |
1 | g.160314003C>T | CA343263634 | COPA,NHLH1 | n.501G>A n.3313G>A n.3520G>A n.600G>A n.826G>A n.932G>A n.1225G>A n.3513G>A n.1956G>A n.3539G>A c.829G>A (p.Asp277Asn) n.1913G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.348G>A c.316-836G>A c.376G>A (p.Asp126Asn) c.*518G>A (n.*518G>A) c.-176+27412C>T (n.-176+27412C>T) | |
1 | g.160314004C>A | CA343263635 | COPA,NHLH1 | n.500G>T n.3312G>T n.3519G>T n.599G>T n.825G>T n.931G>T n.1224G>T n.3512G>T n.1955G>T n.3538G>T c.828G>T (p.Trp276Cys) n.1912G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.347G>T c.316-837G>T c.375G>T (p.Trp125Cys) c.*517G>T (n.*517G>T) c.-176+27413C>A (n.-176+27413C>A) | |
1 | g.160314004C>G | CA343263637 | COPA,NHLH1 | n.500G>C n.3312G>C n.3519G>C n.599G>C n.825G>C n.931G>C n.1224G>C n.3512G>C n.1955G>C n.3538G>C c.828G>C (p.Trp276Cys) n.1912G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.347G>C c.316-837G>C c.375G>C (p.Trp125Cys) c.*517G>C (n.*517G>C) c.-176+27413C>G (n.-176+27413C>G) | |
1 | g.160314004C>T | CA343263640 | COPA,NHLH1 | n.500G>A n.3312G>A n.3519G>A n.599G>A n.825G>A n.931G>A n.1224G>A n.3512G>A n.1955G>A n.3538G>A c.828G>A (p.Trp276Ter) n.1912G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.347G>A c.316-837G>A c.375G>A (p.Trp125Ter) c.*517G>A (n.*517G>A) c.-176+27413C>T (n.-176+27413C>T) | |
1 | g.160314005C>A | CA343263644 | COPA,NHLH1 | n.499G>T n.3311G>T n.3518G>T n.598G>T n.824G>T n.930G>T n.1223G>T n.3511G>T n.1954G>T n.3537G>T c.827G>T (p.Trp276Leu) n.1911G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.346G>T c.316-838G>T c.374G>T (p.Trp125Leu) c.*516G>T (n.*516G>T) c.-176+27414C>A (n.-176+27414C>A) | |
1 | g.160314005C>G | CA343263645 | COPA,NHLH1 | n.499G>C n.3311G>C n.3518G>C n.598G>C n.824G>C n.930G>C n.1223G>C n.3511G>C n.1954G>C n.3537G>C c.827G>C (p.Trp276Ser) n.1911G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.346G>C c.316-838G>C c.374G>C (p.Trp125Ser) c.*516G>C (n.*516G>C) c.-176+27414C>G (n.-176+27414C>G) | |
1 | g.160314005C>T | CA343263646 | COPA,NHLH1 | n.499G>A n.3311G>A n.3518G>A n.598G>A n.824G>A n.930G>A n.1223G>A n.3511G>A n.1954G>A n.3537G>A c.827G>A (p.Trp276Ter) n.1911G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.346G>A c.316-838G>A c.374G>A (p.Trp125Ter) c.*516G>A (n.*516G>A) c.-176+27414C>T (n.-176+27414C>T) | |
1 | g.160314006A>C | CA343263647 | COPA,NHLH1 | n.498T>G n.3310T>G n.3517T>G n.597T>G n.823T>G n.929T>G n.1222T>G n.3510T>G n.1953T>G n.3536T>G c.826T>G (p.Trp276Gly) n.1910T>G c.*263T>G (n.*263T>G) c.345T>G c.316-839T>G c.373T>G (p.Trp125Gly) c.*515T>G (n.*515T>G) c.-176+27415A>C (n.-176+27415A>C) | |
1 | g.160314006A>G | CA343263651 | COPA,NHLH1 | n.498T>C n.3310T>C n.3517T>C n.597T>C n.823T>C n.929T>C n.1222T>C n.3510T>C n.1953T>C n.3536T>C c.826T>C (p.Trp276Arg) n.1910T>C c.*263T>C (n.*263T>C) c.345T>C c.316-839T>C c.373T>C (p.Trp125Arg) c.*515T>C (n.*515T>C) c.-176+27415A>G (n.-176+27415A>G) | |
1 | g.160314006A>T | CA343263648 | COPA,NHLH1 | n.498T>A n.3310T>A n.3517T>A n.597T>A n.823T>A n.929T>A n.1222T>A n.3510T>A n.1953T>A n.3536T>A c.826T>A (p.Trp276Arg) n.1910T>A c.*263T>A (n.*263T>A) c.345T>A c.316-839T>A c.373T>A (p.Trp125Arg) c.*515T>A (n.*515T>A) c.-176+27415A>T (n.-176+27415A>T) | |
1 | g.160314007G>A | CA421355439 | COPA,NHLH1 | n.497C>T n.3309C>T n.3516C>T n.596C>T n.822C>T n.928C>T n.1221C>T n.3509C>T n.1952C>T n.3535C>T c.825C>T (p.Val275=) n.1909C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.344C>T c.316-840C>T c.372C>T (p.Val124=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.-176+27416G>A (n.-176+27416G>A) | |
1 | g.160314007G>C | CA421355441 | COPA,NHLH1 | n.497C>G n.3309C>G n.3516C>G n.596C>G n.822C>G n.928C>G n.1221C>G n.3509C>G n.1952C>G n.3535C>G c.825C>G (p.Val275=) n.1909C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.344C>G c.316-840C>G c.372C>G (p.Val124=) c.*514C>G (n.*514C>G) c.-176+27416G>C (n.-176+27416G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160314007G= | CA1202267819 | COPA,NHLH1 | n.497C= n.3309C= n.3516C= n.596C= n.822C= n.928C= n.1221C= n.3509C= n.1952C= n.3535C= c.825C= (p.Val275=) n.1909C= c.*262C= (n.*262C=) c.344C= c.316-840C= c.372C= (p.Val124=) c.*514C= (n.*514C=) c.-176+27416G= (n.-176+27416G=) | |
1 | g.160314007G>T | CA421355444 | COPA,NHLH1 | n.497C>A n.3309C>A n.3516C>A n.596C>A n.822C>A n.928C>A n.1221C>A n.3509C>A n.1952C>A n.3535C>A c.825C>A (p.Val275=) n.1909C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.344C>A c.316-840C>A c.372C>A (p.Val124=) c.*514C>A (n.*514C>A) c.-176+27416G>T (n.-176+27416G>T) | |
1 | g.160314008A>C | CA343263658 | COPA,NHLH1 | n.496T>G n.3308T>G n.3515T>G n.595T>G n.821T>G n.927T>G n.1220T>G n.3508T>G n.1951T>G n.3534T>G c.824T>G (p.Val275Gly) n.1908T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.343T>G c.316-841T>G c.371T>G (p.Val124Gly) c.*513T>G (n.*513T>G) c.-176+27417A>C (n.-176+27417A>C) | |
1 | g.160314008A>G | CA343263666 | COPA,NHLH1 | n.496T>C n.3308T>C n.3515T>C n.595T>C n.821T>C n.927T>C n.1220T>C n.3508T>C n.1951T>C n.3534T>C c.824T>C (p.Val275Ala) n.1908T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.343T>C c.316-841T>C c.371T>C (p.Val124Ala) c.*513T>C (n.*513T>C) c.-176+27417A>G (n.-176+27417A>G) | |
1 | g.160314008A>T | CA343263661 | COPA,NHLH1 | n.496T>A n.3308T>A n.3515T>A n.595T>A n.821T>A n.927T>A n.1220T>A n.3508T>A n.1951T>A n.3534T>A c.824T>A (p.Val275Asp) n.1908T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.343T>A c.316-841T>A c.371T>A (p.Val124Asp) c.*513T>A (n.*513T>A) c.-176+27417A>T (n.-176+27417A>T) | |
1 | g.160314009C>A | CA343263675 | COPA,NHLH1 | n.495G>T n.3307G>T n.3514G>T n.594G>T n.820G>T n.926G>T n.1219G>T n.3507G>T n.1950G>T n.3533G>T c.823G>T (p.Val275Phe) n.1907G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.342G>T c.316-842G>T c.370G>T (p.Val124Phe) c.*512G>T (n.*512G>T) c.-176+27418C>A (n.-176+27418C>A) | |
1 | g.160314009C>G | CA343263681 | COPA,NHLH1 | n.495G>C n.3307G>C n.3514G>C n.594G>C n.820G>C n.926G>C n.1219G>C n.3507G>C n.1950G>C n.3533G>C c.823G>C (p.Val275Leu) n.1907G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.342G>C c.316-842G>C c.370G>C (p.Val124Leu) c.*512G>C (n.*512G>C) c.-176+27418C>G (n.-176+27418C>G) | |
1 | g.160314009C>T | CA343263686 | COPA,NHLH1 | n.495G>A n.3307G>A n.3514G>A n.594G>A n.820G>A n.926G>A n.1219G>A n.3507G>A n.1950G>A n.3533G>A c.823G>A (p.Val275Ile) n.1907G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.342G>A c.316-842G>A c.370G>A (p.Val124Ile) c.*512G>A (n.*512G>A) c.-176+27418C>T (n.-176+27418C>T) | |
1 | g.160314010T>A | CA421355457 | COPA,NHLH1 | n.494A>T n.3306A>T n.3513A>T n.593A>T n.819A>T n.925A>T n.1218A>T n.3506A>T n.1949A>T n.3532A>T c.822A>T (p.Arg274=) n.1906A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.341A>T c.316-843A>T c.369A>T (p.Arg123=) c.*511A>T (n.*511A>T) c.-176+27419T>A (n.-176+27419T>A) | |
1 | g.160314010T>C | CA421355459 | COPA,NHLH1 | n.494A>G n.3306A>G n.3513A>G n.593A>G n.819A>G n.925A>G n.1218A>G n.3506A>G n.1949A>G n.3532A>G c.822A>G (p.Arg274=) n.1906A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.341A>G c.316-843A>G c.369A>G (p.Arg123=) c.*511A>G (n.*511A>G) c.-176+27419T>C (n.-176+27419T>C) | |
1 | g.160314010T>G | CA421355461 | COPA,NHLH1 | n.494A>C n.3306A>C n.3513A>C n.593A>C n.819A>C n.925A>C n.1218A>C n.3506A>C n.1949A>C n.3532A>C c.822A>C (p.Arg274=) n.1906A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.341A>C c.316-843A>C c.369A>C (p.Arg123=) c.*511A>C (n.*511A>C) c.-176+27419T>G (n.-176+27419T>G) | |
1 | g.160314011C>A | CA343263692 | COPA,NHLH1 | n.493G>T n.3305G>T n.3512G>T n.592G>T n.818G>T n.924G>T n.1217G>T n.3505G>T n.1948G>T n.3531G>T c.821G>T (p.Arg274Leu) n.1905G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.340G>T c.316-844G>T c.368G>T (p.Arg123Leu) c.*510G>T (n.*510G>T) c.-176+27420C>A (n.-176+27420C>A) | |
1 | g.160314011C= | CA1202267820 | COPA,NHLH1 | n.493G= n.3305G= n.3512G= n.592G= n.818G= n.924G= n.1217G= n.3505G= n.1948G= n.3531G= c.821G= (p.Arg274=) n.1905G= c.*258G= (n.*258G=) c.340G= c.316-844G= c.368G= (p.Arg123=) c.*510G= (n.*510G=) c.-176+27420C= (n.-176+27420C=) | |
1 | g.160314011C>G | CA343263694 | COPA,NHLH1 | n.493G>C n.3305G>C n.3512G>C n.592G>C n.818G>C n.924G>C n.1217G>C n.3505G>C n.1948G>C n.3531G>C c.821G>C (p.Arg274Pro) n.1905G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.340G>C c.316-844G>C c.368G>C (p.Arg123Pro) c.*510G>C (n.*510G>C) c.-176+27420C>G (n.-176+27420C>G) | |
1 | g.160314011C>T | CA343263702 | COPA,NHLH1 | n.493G>A n.3305G>A n.3512G>A n.592G>A n.818G>A n.924G>A n.1217G>A n.3505G>A n.1948G>A n.3531G>A c.821G>A (p.Arg274Gln) n.1905G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.340G>A c.316-844G>A c.368G>A (p.Arg123Gln) c.*510G>A (n.*510G>A) c.-176+27420C>T (n.-176+27420C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160314012G>A | CA343263703 | COPA,NHLH1 | n.492C>T n.3304C>T n.3511C>T n.591C>T n.817C>T n.923C>T n.1216C>T n.3504C>T n.1947C>T n.3530C>T c.820C>T (p.Arg274Ter) n.1904C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.339C>T c.316-845C>T c.367C>T (p.Arg123Ter) c.*509C>T (n.*509C>T) c.-176+27421G>A (n.-176+27421G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.160314012G>C | CA343263704 | COPA,NHLH1 | n.492C>G n.3304C>G n.3511C>G n.591C>G n.817C>G n.923C>G n.1216C>G n.3504C>G n.1947C>G n.3530C>G c.820C>G (p.Arg274Gly) n.1904C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.339C>G c.316-845C>G c.367C>G (p.Arg123Gly) c.*509C>G (n.*509C>G) c.-176+27421G>C (n.-176+27421G>C) | |
1 | g.160314012G= | CA1202267821 | COPA,NHLH1 | n.492C= n.3304C= n.3511C= n.591C= n.817C= n.923C= n.1216C= n.3504C= n.1947C= n.3530C= c.820C= (p.Arg274=) n.1904C= c.*257C= (n.*257C=) c.339C= c.316-845C= c.367C= (p.Arg123=) c.*509C= (n.*509C=) c.-176+27421G= (n.-176+27421G=) | |
1 | g.160314012G>T | CA1198280 | COPA,NHLH1 | n.492C>A n.3304C>A n.3511C>A n.591C>A n.817C>A n.923C>A n.1216C>A n.3504C>A n.1947C>A n.3530C>A c.820C>A (p.Arg274=) n.1904C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.339C>A c.316-845C>A c.367C>A (p.Arg123=) c.*509C>A (n.*509C>A) c.-176+27421G>T (n.-176+27421G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160314013A>C | CA343263708 | COPA,NHLH1 | n.491T>G n.3303T>G n.3510T>G n.590T>G n.816T>G n.922T>G n.1215T>G n.3503T>G n.1946T>G n.3529T>G c.819T>G (p.Ile273Met) n.1903T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.338T>G c.316-846T>G c.366T>G (p.Ile122Met) c.*508T>G (n.*508T>G) c.-176+27422A>C (n.-176+27422A>C) | |
1 | g.160314013A>G | CA421355477 | COPA,NHLH1 | n.491T>C n.3303T>C n.3510T>C n.590T>C n.816T>C n.922T>C n.1215T>C n.3503T>C n.1946T>C n.3529T>C c.819T>C (p.Ile273=) n.1903T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.338T>C c.316-846T>C c.366T>C (p.Ile122=) c.*508T>C (n.*508T>C) c.-176+27422A>G (n.-176+27422A>G) | |
1 | g.160314013A>T | CA421355479 | COPA,NHLH1 | n.491T>A n.3303T>A n.3510T>A n.590T>A n.816T>A n.922T>A n.1215T>A n.3503T>A n.1946T>A n.3529T>A c.819T>A (p.Ile273=) n.1903T>A c.*256T>A (n.*256T>A) c.338T>A c.316-846T>A c.366T>A (p.Ile122=) c.*508T>A (n.*508T>A) c.-176+27422A>T (n.-176+27422A>T) | |
1 | g.160314014A>C | CA343263712 | COPA,NHLH1 | n.490T>G n.3302T>G n.3509T>G n.589T>G n.815T>G n.921T>G n.1214T>G n.3502T>G n.1945T>G n.3528T>G c.818T>G (p.Ile273Ser) n.1902T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.337T>G c.316-847T>G c.365T>G (p.Ile122Ser) c.*507T>G (n.*507T>G) c.-176+27423A>C (n.-176+27423A>C) | |
1 | g.160314014A>G | CA343263716 | COPA,NHLH1 | n.490T>C n.3302T>C n.3509T>C n.589T>C n.815T>C n.921T>C n.1214T>C n.3502T>C n.1945T>C n.3528T>C c.818T>C (p.Ile273Thr) n.1902T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.337T>C c.316-847T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) c.*507T>C (n.*507T>C) c.-176+27423A>G (n.-176+27423A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.160314014A>T | CA343263721 | COPA,NHLH1 | n.490T>A n.3302T>A n.3509T>A n.589T>A n.815T>A n.921T>A n.1214T>A n.3502T>A n.1945T>A n.3528T>A c.818T>A (p.Ile273Asn) n.1902T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.337T>A c.316-847T>A c.365T>A (p.Ile122Asn) c.*507T>A (n.*507T>A) c.-176+27423A>T (n.-176+27423A>T) | |
1 | g.160314015T>A | CA343263729 | COPA,NHLH1 | n.489A>T n.3301A>T n.3508A>T n.588A>T n.814A>T n.920A>T n.1213A>T n.3501A>T n.1944A>T n.3527A>T c.817A>T (p.Ile273Phe) n.1901A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.336A>T c.316-848A>T c.364A>T (p.Ile122Phe) c.*506A>T (n.*506A>T) c.-176+27424T>A (n.-176+27424T>A) | |
1 | g.160314015T>C | CA343263727 | COPA,NHLH1 | n.489A>G n.3301A>G n.3508A>G n.588A>G n.814A>G n.920A>G n.1213A>G n.3501A>G n.1944A>G n.3527A>G c.817A>G (p.Ile273Val) n.1901A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.336A>G c.316-848A>G c.364A>G (p.Ile122Val) c.*506A>G (n.*506A>G) c.-176+27424T>C (n.-176+27424T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160314015T>G | CA343263725 | COPA,NHLH1 | n.489A>C n.3301A>C n.3508A>C n.588A>C n.814A>C n.920A>C n.1213A>C n.3501A>C n.1944A>C n.3527A>C c.817A>C (p.Ile273Leu) n.1901A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.336A>C c.316-848A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) c.*506A>C (n.*506A>C) c.-176+27424T>G (n.-176+27424T>G) | |
1 | g.160314015T= | CA1202267822 | COPA,NHLH1 | n.489A= n.3301A= n.3508A= n.588A= n.814A= n.920A= n.1213A= n.3501A= n.1944A= n.3527A= c.817A= (p.Ile273=) n.1901A= c.*254A= (n.*254A=) c.336A= c.316-848A= c.364A= (p.Ile122=) c.*506A= (n.*506A=) c.-176+27424T= (n.-176+27424T=) | |
1 | g.160314016A= | CA1202267823 | COPA,NHLH1 | n.488T= n.3300T= n.3507T= n.587T= n.813T= n.919T= n.1212T= n.3500T= n.1943T= n.3526T= c.816T= (p.Ser272=) n.1900T= c.*253T= (n.*253T=) c.335T= c.316-849T= c.363T= (p.Ser121=) c.*505T= (n.*505T=) c.-176+27425A= (n.-176+27425A=) | |
1 | g.160314016A>C | CA343263731 | COPA,NHLH1 | n.488T>G n.3300T>G n.3507T>G n.587T>G n.813T>G n.919T>G n.1212T>G n.3500T>G n.1943T>G n.3526T>G c.816T>G (p.Ser272Arg) n.1900T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.335T>G c.316-849T>G c.363T>G (p.Ser121Arg) c.*505T>G (n.*505T>G) c.-176+27425A>C (n.-176+27425A>C) | |
1 | g.160314016A>G | CA31513957 | COPA,NHLH1 | n.488T>C n.3300T>C n.3507T>C n.587T>C n.813T>C n.919T>C n.1212T>C n.3500T>C n.1943T>C n.3526T>C c.816T>C (p.Ser272=) n.1900T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.335T>C c.316-849T>C c.363T>C (p.Ser121=) c.*505T>C (n.*505T>C) c.-176+27425A>G (n.-176+27425A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160314016A>T | CA343263734 | COPA,NHLH1 | n.488T>A n.3300T>A n.3507T>A n.587T>A n.813T>A n.919T>A n.1212T>A n.3500T>A n.1943T>A n.3526T>A c.816T>A (p.Ser272Arg) n.1900T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.335T>A c.316-849T>A c.363T>A (p.Ser121Arg) c.*505T>A (n.*505T>A) c.-176+27425A>T (n.-176+27425A>T) | |
1 | g.160314017C>A | CA343263735 | COPA,NHLH1 | n.487G>T n.3299G>T n.3506G>T n.586G>T n.812G>T n.918G>T n.1211G>T n.3499G>T n.1942G>T n.3525G>T c.815G>T (p.Ser272Ile) n.1899G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.334G>T c.316-850G>T c.362G>T (p.Ser121Ile) c.*504G>T (n.*504G>T) c.-176+27426C>A (n.-176+27426C>A) | |
1 | g.160314017C>G | CA343263738 | COPA,NHLH1 | n.487G>C n.3299G>C n.3506G>C n.586G>C n.812G>C n.918G>C n.1211G>C n.3499G>C n.1942G>C n.3525G>C c.815G>C (p.Ser272Thr) n.1899G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.334G>C c.316-850G>C c.362G>C (p.Ser121Thr) c.*504G>C (n.*504G>C) c.-176+27426C>G (n.-176+27426C>G) | |
1 | g.160314017C>T | CA343263740 | COPA,NHLH1 | n.487G>A n.3299G>A n.3506G>A n.586G>A n.812G>A n.918G>A n.1211G>A n.3499G>A n.1942G>A n.3525G>A c.815G>A (p.Ser272Asn) n.1899G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.334G>A c.316-850G>A c.362G>A (p.Ser121Asn) c.*504G>A (n.*504G>A) c.-176+27426C>T (n.-176+27426C>T) | |
1 | g.160314018T>A | CA343263744 | COPA,NHLH1 | n.486A>T n.3298A>T n.3505A>T n.585A>T n.811A>T n.917A>T n.1210A>T n.3498A>T n.1941A>T n.3524A>T c.814A>T (p.Ser272Cys) n.1898A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.333A>T c.316-851A>T c.361A>T (p.Ser121Cys) c.*503A>T (n.*503A>T) c.-176+27427T>A (n.-176+27427T>A) | |
1 | g.160314018T>C | CA343263752 | COPA,NHLH1 | n.486A>G n.3298A>G n.3505A>G n.585A>G n.811A>G n.917A>G n.1210A>G n.3498A>G n.1941A>G n.3524A>G c.814A>G (p.Ser272Gly) n.1898A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.333A>G c.316-851A>G c.361A>G (p.Ser121Gly) c.*503A>G (n.*503A>G) c.-176+27427T>C (n.-176+27427T>C) | |
1 | g.160314018T>G | CA343263755 | COPA,NHLH1 | n.486A>C n.3298A>C n.3505A>C n.585A>C n.811A>C n.917A>C n.1210A>C n.3498A>C n.1941A>C n.3524A>C c.814A>C (p.Ser272Arg) n.1898A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.333A>C c.316-851A>C c.361A>C (p.Ser121Arg) c.*503A>C (n.*503A>C) c.-176+27427T>G (n.-176+27427T>G) | |
1 | g.160314019C>A | CA1198281 | COPA,NHLH1 | n.485G>T n.3297G>T n.3504G>T n.584G>T n.810G>T n.916G>T n.1209G>T n.3497G>T n.1940G>T n.3523G>T c.813G>T (p.Lys271Asn) n.1897G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.332G>T c.316-852G>T c.360G>T (p.Lys120Asn) c.*502G>T (n.*502G>T) c.-176+27428C>A (n.-176+27428C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160314019C= | CA1149149773 | COPA,NHLH1 | n.485G= n.3297G= n.3504G= n.584G= n.810G= n.916G= n.1209G= n.3497G= n.1940G= n.3523G= c.813G= (p.Lys271=) n.1897G= c.*250G= (n.*250G=) c.332G= c.316-852G= c.360G= (p.Lys120=) c.*502G= (n.*502G=) c.-176+27428C= (n.-176+27428C=) | |
1 | g.160314019C>G | CA343263757 | COPA,NHLH1 | n.485G>C n.3297G>C n.3504G>C n.584G>C n.810G>C n.916G>C n.1209G>C n.3497G>C n.1940G>C n.3523G>C c.813G>C (p.Lys271Asn) n.1897G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.332G>C c.316-852G>C c.360G>C (p.Lys120Asn) c.*502G>C (n.*502G>C) c.-176+27428C>G (n.-176+27428C>G) | |
1 | g.160314019C>T | CA421355510 | COPA,NHLH1 | n.485G>A n.3297G>A n.3504G>A n.584G>A n.810G>A n.916G>A n.1209G>A n.3497G>A n.1940G>A n.3523G>A c.813G>A (p.Lys271=) n.1897G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.332G>A c.316-852G>A c.360G>A (p.Lys120=) c.*502G>A (n.*502G>A) c.-176+27428C>T (n.-176+27428C>T) | |
1 | g.160314020T>A | CA1198282 | COPA,NHLH1 | n.484A>T n.3296A>T n.3503A>T n.583A>T n.809A>T n.915A>T n.1208A>T n.3496A>T n.1939A>T n.3522A>T c.812A>T (p.Lys271Met) n.1896A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.331A>T c.316-853A>T c.359A>T (p.Lys120Met) c.*501A>T (n.*501A>T) c.-176+27429T>A (n.-176+27429T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.160314020T>C | CA343263761 | COPA,NHLH1 | n.484A>G n.3296A>G n.3503A>G n.583A>G n.809A>G n.915A>G n.1208A>G n.3496A>G n.1939A>G n.3522A>G c.812A>G (p.Lys271Arg) n.1896A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.331A>G c.316-853A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) c.*501A>G (n.*501A>G) c.-176+27429T>C (n.-176+27429T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160314020T>G | CA343263767 | COPA,NHLH1 | n.484A>C n.3296A>C n.3503A>C n.583A>C n.809A>C n.915A>C n.1208A>C n.3496A>C n.1939A>C n.3522A>C c.812A>C (p.Lys271Thr) n.1896A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.331A>C c.316-853A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) c.*501A>C (n.*501A>C) c.-176+27429T>G (n.-176+27429T>G) | |
1 | g.160314020T= | CA1143722080 | COPA,NHLH1 | n.484A= n.3296A= n.3503A= n.583A= n.809A= n.915A= n.1208A= n.3496A= n.1939A= n.3522A= c.812A= (p.Lys271=) n.1896A= c.*249A= (n.*249A=) c.331A= c.316-853A= c.359A= (p.Lys120=) c.*501A= (n.*501A=) c.-176+27429T= (n.-176+27429T=) | |
1 | g.160314021T>A | CA343263787 | COPA,NHLH1 | n.483A>T n.3295A>T n.3502A>T n.582A>T n.808A>T n.914A>T n.1207A>T n.3495A>T n.1938A>T n.3521A>T c.811A>T (p.Lys271Ter) n.1895A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.330A>T c.316-854A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) c.*500A>T (n.*500A>T) c.-176+27430T>A (n.-176+27430T>A) | |
1 | g.160314021T>C | CA343263790 | COPA,NHLH1 | n.483A>G n.3295A>G n.3502A>G n.582A>G n.808A>G n.914A>G n.1207A>G n.3495A>G n.1938A>G n.3521A>G c.811A>G (p.Lys271Glu) n.1895A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.330A>G c.316-854A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) c.*500A>G (n.*500A>G) c.-176+27430T>C (n.-176+27430T>C) | |
1 | g.160314021T>G | CA343263771 | COPA,NHLH1 | n.483A>C n.3295A>C n.3502A>C n.582A>C n.808A>C n.914A>C n.1207A>C n.3495A>C n.1938A>C n.3521A>C c.811A>C (p.Lys271Gln) n.1895A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.330A>C c.316-854A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) c.*500A>C (n.*500A>C) c.-176+27430T>G (n.-176+27430T>G) | |
1 | g.160314022G>A | CA421355519 | COPA,NHLH1 | n.482C>T n.3294C>T n.3501C>T n.581C>T n.807C>T n.913C>T n.1206C>T n.3494C>T n.1937C>T n.3520C>T c.810C>T (p.Asp270=) n.1894C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.329C>T c.316-855C>T c.357C>T (p.Asp119=) c.*499C>T (n.*499C>T) c.-176+27431G>A (n.-176+27431G>A) | |
1 | g.160314022G>C | CA343263793 | COPA,NHLH1 | n.482C>G n.3294C>G n.3501C>G n.581C>G n.807C>G n.913C>G n.1206C>G n.3494C>G n.1937C>G n.3520C>G c.810C>G (p.Asp270Glu) n.1894C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.329C>G c.316-855C>G c.357C>G (p.Asp119Glu) c.*499C>G (n.*499C>G) c.-176+27431G>C (n.-176+27431G>C) | |
1 | g.160314022G>T | CA343263796 | COPA,NHLH1 | n.482C>A n.3294C>A n.3501C>A n.581C>A n.807C>A n.913C>A n.1206C>A n.3494C>A n.1937C>A n.3520C>A c.810C>A (p.Asp270Glu) n.1894C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.329C>A c.316-855C>A c.357C>A (p.Asp119Glu) c.*499C>A (n.*499C>A) c.-176+27431G>T (n.-176+27431G>T) | |
1 | g.160314023T>A | CA343263804 | COPA,NHLH1 | n.481A>T n.3293A>T n.3500A>T n.580A>T n.806A>T n.912A>T n.1205A>T n.3493A>T n.1936A>T n.3519A>T c.809A>T (p.Asp270Val) n.1893A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.328A>T c.316-856A>T c.356A>T (p.Asp119Val) c.*498A>T (n.*498A>T) c.-176+27432T>A (n.-176+27432T>A) | |
1 | g.160314023T>C | CA343263823 | COPA,NHLH1 | n.481A>G n.3293A>G n.3500A>G n.580A>G n.806A>G n.912A>G n.1205A>G n.3493A>G n.1936A>G n.3519A>G c.809A>G (p.Asp270Gly) n.1893A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.328A>G c.316-856A>G c.356A>G (p.Asp119Gly) c.*498A>G (n.*498A>G) c.-176+27432T>C (n.-176+27432T>C) | |
1 | g.160314023T>G | CA343263829 | COPA,NHLH1 | n.481A>C n.3293A>C n.3500A>C n.580A>C n.806A>C n.912A>C n.1205A>C n.3493A>C n.1936A>C n.3519A>C c.809A>C (p.Asp270Ala) n.1893A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.328A>C c.316-856A>C c.356A>C (p.Asp119Ala) c.*498A>C (n.*498A>C) c.-176+27432T>G (n.-176+27432T>G) | |
1 | g.160314024C>A | CA343263833 | COPA,NHLH1 | n.480G>T n.3292G>T n.3499G>T n.579G>T n.805G>T n.911G>T n.1204G>T n.3492G>T n.1935G>T n.3518G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) n.1892G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.327G>T c.316-857G>T c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.*497G>T (n.*497G>T) c.-176+27433C>A (n.-176+27433C>A) | |
1 | g.160314024C>G | CA343263837 | COPA,NHLH1 | n.480G>C n.3292G>C n.3499G>C n.579G>C n.805G>C n.911G>C n.1204G>C n.3492G>C n.1935G>C n.3518G>C c.808G>C (p.Asp270His) n.1892G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.327G>C c.316-857G>C c.355G>C (p.Asp119His) c.*497G>C (n.*497G>C) c.-176+27433C>G (n.-176+27433C>G) | |
1 | g.160314024C>T | CA343263838 | COPA,NHLH1 | n.480G>A n.3292G>A n.3499G>A n.579G>A n.805G>A n.911G>A n.1204G>A n.3492G>A n.1935G>A n.3518G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) n.1892G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.327G>A c.316-857G>A c.355G>A (p.Asp119Asn) c.*497G>A (n.*497G>A) c.-176+27433C>T (n.-176+27433C>T) | |
1 | g.160314025C>A | CA343263842 | COPA,NHLH1 | n.479G>T n.3291G>T n.3498G>T n.578G>T n.804G>T n.910G>T n.1203G>T n.3491G>T n.1934G>T n.3517G>T c.807G>T (p.Glu269Asp) n.1891G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.326G>T c.316-858G>T c.354G>T (p.Glu118Asp) c.*496G>T (n.*496G>T) c.-176+27434C>A (n.-176+27434C>A) | |
1 | g.160314025C= | CA1202267824 | COPA,NHLH1 | n.479G= n.3291G= n.3498G= n.578G= n.804G= n.910G= n.1203G= n.3491G= n.1934G= n.3517G= c.807G= (p.Glu269=) n.1891G= c.*244G= (n.*244G=) c.326G= c.316-858G= c.354G= (p.Glu118=) c.*496G= (n.*496G=) c.-176+27434C= (n.-176+27434C=) | |
1 | g.160314025C>G | CA343263844 | COPA,NHLH1 | n.479G>C n.3291G>C n.3498G>C n.578G>C n.804G>C n.910G>C n.1203G>C n.3491G>C n.1934G>C n.3517G>C c.807G>C (p.Glu269Asp) n.1891G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.326G>C c.316-858G>C c.354G>C (p.Glu118Asp) c.*496G>C (n.*496G>C) c.-176+27434C>G (n.-176+27434C>G) | |
1 | g.160314025C>T | CA421355537 | COPA,NHLH1 | n.479G>A n.3291G>A n.3498G>A n.578G>A n.804G>A n.910G>A n.1203G>A n.3491G>A n.1934G>A n.3517G>A c.807G>A (p.Glu269=) n.1891G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.326G>A c.316-858G>A c.354G>A (p.Glu118=) c.*496G>A (n.*496G>A) c.-176+27434C>T (n.-176+27434C>T) | dbSNP |
1 | g.160314026T>A | CA343263850 | COPA,NHLH1 | n.478A>T n.3290A>T n.3497A>T n.577A>T n.803A>T n.909A>T n.1202A>T n.3490A>T n.1933A>T n.3516A>T c.806A>T (p.Glu269Val) n.1890A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.325A>T c.316-859A>T c.353A>T (p.Glu118Val) c.*495A>T (n.*495A>T) c.-176+27435T>A (n.-176+27435T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.160314026T>C | CA343263851 | COPA,NHLH1 | n.478A>G n.3290A>G n.3497A>G n.577A>G n.803A>G n.909A>G n.1202A>G n.3490A>G n.1933A>G n.3516A>G c.806A>G (p.Glu269Gly) n.1890A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.325A>G c.316-859A>G c.353A>G (p.Glu118Gly) c.*495A>G (n.*495A>G) c.-176+27435T>C (n.-176+27435T>C) | |
1 | g.160314026T>G | CA343263852 | COPA,NHLH1 | n.478A>C n.3290A>C n.3497A>C n.577A>C n.803A>C n.909A>C n.1202A>C n.3490A>C n.1933A>C n.3516A>C c.806A>C (p.Glu269Ala) n.1890A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.325A>C c.316-859A>C c.353A>C (p.Glu118Ala) c.*495A>C (n.*495A>C) c.-176+27435T>G (n.-176+27435T>G) | dbSNP |
1 | g.160314026T= | CA1202267825 | COPA,NHLH1 | n.478A= n.3290A= n.3497A= n.577A= n.803A= n.909A= n.1202A= n.3490A= n.1933A= n.3516A= c.806A= (p.Glu269=) n.1890A= c.*243A= (n.*243A=) c.325A= c.316-859A= c.353A= (p.Glu118=) c.*495A= (n.*495A=) c.-176+27435T= (n.-176+27435T=) | |
1 | g.160314027C>A | CA343263854 | COPA,NHLH1 | n.477G>T n.3289G>T n.3496G>T n.576G>T n.802G>T n.908G>T n.1201G>T n.3489G>T n.1932G>T n.3515G>T c.805G>T (p.Glu269Ter) n.1889G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.324G>T c.316-860G>T c.352G>T (p.Glu118Ter) c.*494G>T (n.*494G>T) c.-176+27436C>A (n.-176+27436C>A) | |
1 | g.160314027C>G | CA343263884 | COPA,NHLH1 | n.477G>C n.3289G>C n.3496G>C n.576G>C n.802G>C n.908G>C n.1201G>C n.3489G>C n.1932G>C n.3515G>C c.805G>C (p.Glu269Gln) n.1889G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.324G>C c.316-860G>C c.352G>C (p.Glu118Gln) c.*494G>C (n.*494G>C) c.-176+27436C>G (n.-176+27436C>G) | |
1 | g.160314027C>T | CA343263858 | COPA,NHLH1 | n.477G>A n.3289G>A n.3496G>A n.576G>A n.802G>A n.908G>A n.1201G>A n.3489G>A n.1932G>A n.3515G>A c.805G>A (p.Glu269Lys) n.1889G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.324G>A c.316-860G>A c.352G>A (p.Glu118Lys) c.*494G>A (n.*494G>A) c.-176+27436C>T (n.-176+27436C>T) | |
1 | g.160314028A= | CA1202267826 | COPA,NHLH1 | n.476T= n.3288T= n.3495T= n.575T= n.801T= n.907T= n.1200T= n.3488T= n.1931T= n.3514T= c.804T= (p.Ser268=) n.1888T= c.*241T= (n.*241T=) c.323T= c.316-861T= c.351T= (p.Ser117=) c.*493T= (n.*493T=) c.-176+27437A= (n.-176+27437A=) | |
1 | g.160314028A>C | CA421355553 | COPA,NHLH1 | n.476T>G n.3288T>G n.3495T>G n.575T>G n.801T>G n.907T>G n.1200T>G n.3488T>G n.1931T>G n.3514T>G c.804T>G (p.Ser268=) n.1888T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.323T>G c.316-861T>G c.351T>G (p.Ser117=) c.*493T>G (n.*493T>G) c.-176+27437A>C (n.-176+27437A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160314028A>G | CA421355555 | COPA,NHLH1 | n.476T>C n.3288T>C n.3495T>C n.575T>C n.801T>C n.907T>C n.1200T>C n.3488T>C n.1931T>C n.3514T>C c.804T>C (p.Ser268=) n.1888T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.323T>C c.316-861T>C c.351T>C (p.Ser117=) c.*493T>C (n.*493T>C) c.-176+27437A>G (n.-176+27437A>G) | |
1 | g.160314028A>T | CA421355557 | COPA,NHLH1 | n.476T>A n.3288T>A n.3495T>A n.575T>A n.801T>A n.907T>A n.1200T>A n.3488T>A n.1931T>A n.3514T>A c.804T>A (p.Ser268=) n.1888T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.323T>A c.316-861T>A c.351T>A (p.Ser117=) c.*493T>A (n.*493T>A) c.-176+27437A>T (n.-176+27437A>T) | |
1 | g.160314029G>A | CA343263885 | COPA,NHLH1 | n.475C>T n.3287C>T n.3494C>T n.574C>T n.800C>T n.906C>T n.1199C>T n.3487C>T n.1930C>T n.3513C>T c.803C>T (p.Ser268Phe) n.1887C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.322C>T c.316-862C>T c.350C>T (p.Ser117Phe) c.*492C>T (n.*492C>T) c.-176+27438G>A (n.-176+27438G>A) | |
1 | g.160314029G>C | CA343263886 | COPA,NHLH1 | n.475C>G n.3287C>G n.3494C>G n.574C>G n.800C>G n.906C>G n.1199C>G n.3487C>G n.1930C>G n.3513C>G c.803C>G (p.Ser268Cys) n.1887C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.322C>G c.316-862C>G c.350C>G (p.Ser117Cys) c.*492C>G (n.*492C>G) c.-176+27438G>C (n.-176+27438G>C) | |
1 | g.160314029G>T | CA343263887 | COPA,NHLH1 | n.475C>A n.3287C>A n.3494C>A n.574C>A n.800C>A n.906C>A n.1199C>A n.3487C>A n.1930C>A n.3513C>A c.803C>A (p.Ser268Tyr) n.1887C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.322C>A c.316-862C>A c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.*492C>A (n.*492C>A) c.-176+27438G>T (n.-176+27438G>T) | |
1 | g.160314030A>C | CA343263891 | COPA,NHLH1 | n.474T>G n.3286T>G n.3493T>G n.573T>G n.799T>G n.905T>G n.1198T>G n.3486T>G n.1929T>G n.3512T>G c.802T>G (p.Ser268Ala) n.1886T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.321T>G c.316-863T>G c.349T>G (p.Ser117Ala) c.*491T>G (n.*491T>G) c.-176+27439A>C (n.-176+27439A>C) | |
1 | g.160314030A>G | CA343263892 | COPA,NHLH1 | n.474T>C n.3286T>C n.3493T>C n.573T>C n.799T>C n.905T>C n.1198T>C n.3486T>C n.1929T>C n.3512T>C c.802T>C (p.Ser268Pro) n.1886T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.321T>C c.316-863T>C c.349T>C (p.Ser117Pro) c.*491T>C (n.*491T>C) c.-176+27439A>G (n.-176+27439A>G) | |
1 | g.160314030A>T | CA343263893 | COPA,NHLH1 | n.474T>A n.3286T>A n.3493T>A n.573T>A n.799T>A n.905T>A n.1198T>A n.3486T>A n.1929T>A n.3512T>A c.802T>A (p.Ser268Thr) n.1886T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.321T>A c.316-863T>A c.349T>A (p.Ser117Thr) c.*491T>A (n.*491T>A) c.-176+27439A>T (n.-176+27439A>T) | |
1 | g.160314031A>C | CA343263894 | COPA,NHLH1 | n.473T>G n.3285T>G n.3492T>G n.572T>G n.798T>G n.904T>G n.1197T>G n.3485T>G n.1928T>G n.3511T>G c.801T>G (p.Asn267Lys) n.1885T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.320T>G c.316-864T>G c.348T>G (p.Asn116Lys) c.*490T>G (n.*490T>G) c.-176+27440A>C (n.-176+27440A>C) | |
1 | g.160314031A>G | CA421355571 | COPA,NHLH1 | n.473T>C n.3285T>C n.3492T>C n.572T>C n.798T>C n.904T>C n.1197T>C n.3485T>C n.1928T>C n.3511T>C c.801T>C (p.Asn267=) n.1885T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.320T>C c.316-864T>C c.348T>C (p.Asn116=) c.*490T>C (n.*490T>C) c.-176+27440A>G (n.-176+27440A>G) | |
1 | g.160314031A>T | CA343263896 | COPA,NHLH1 | n.473T>A n.3285T>A n.3492T>A n.572T>A n.798T>A n.904T>A n.1197T>A n.3485T>A n.1928T>A n.3511T>A c.801T>A (p.Asn267Lys) n.1885T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.320T>A c.316-864T>A c.348T>A (p.Asn116Lys) c.*490T>A (n.*490T>A) c.-176+27440A>T (n.-176+27440A>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.160314032T>A | CA343263901 | COPA,NHLH1 | n.472A>T n.3284A>T n.3491A>T n.571A>T n.797A>T n.903A>T n.1196A>T n.3484A>T n.1927A>T n.3510A>T c.800A>T (p.Asn267Ile) n.1884A>T c.*237A>T (n.*237A>T) c.319A>T c.316-865A>T c.347A>T (p.Asn116Ile) c.*489A>T (n.*489A>T) c.-176+27441T>A (n.-176+27441T>A) | |
1 | g.160314032T>C | CA343263918 | COPA,NHLH1 | n.472A>G n.3284A>G n.3491A>G n.571A>G n.797A>G n.903A>G n.1196A>G n.3484A>G n.1927A>G n.3510A>G c.800A>G (p.Asn267Ser) n.1884A>G c.*237A>G (n.*237A>G) c.319A>G c.316-865A>G c.347A>G (p.Asn116Ser) c.*489A>G (n.*489A>G) c.-176+27441T>C (n.-176+27441T>C) | |
1 | g.160314032T>G | CA343263922 | COPA,NHLH1 | n.472A>C n.3284A>C n.3491A>C n.571A>C n.797A>C n.903A>C n.1196A>C n.3484A>C n.1927A>C n.3510A>C c.800A>C (p.Asn267Thr) n.1884A>C c.*237A>C (n.*237A>C) c.319A>C c.316-865A>C c.347A>C (p.Asn116Thr) c.*489A>C (n.*489A>C) c.-176+27441T>G (n.-176+27441T>G) | |
1 | g.160314033T>A | CA343263933 | COPA,NHLH1 | n.471A>T n.3283A>T n.3490A>T n.570A>T n.796A>T n.902A>T n.1195A>T n.3483A>T n.1926A>T n.3509A>T c.799A>T (p.Asn267Tyr) n.1883A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.318A>T c.316-866A>T c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.*488A>T (n.*488A>T) c.-176+27442T>A (n.-176+27442T>A) | |
1 | g.160314033T>C | CA343263932 | COPA,NHLH1 | n.471A>G n.3283A>G n.3490A>G n.570A>G n.796A>G n.902A>G n.1195A>G n.3483A>G n.1926A>G n.3509A>G c.799A>G (p.Asn267Asp) n.1883A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.318A>G c.316-866A>G c.346A>G (p.Asn116Asp) c.*488A>G (n.*488A>G) c.-176+27442T>C (n.-176+27442T>C) | |
1 | g.160314033T>G | CA343263927 | COPA,NHLH1 | n.471A>C n.3283A>C n.3490A>C n.570A>C n.796A>C n.902A>C n.1195A>C n.3483A>C n.1926A>C n.3509A>C c.799A>C (p.Asn267His) n.1883A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.318A>C c.316-866A>C c.346A>C (p.Asn116His) c.*488A>C (n.*488A>C) c.-176+27442T>G (n.-176+27442T>G) | |
1 | g.160314034G>A | CA421355588 | COPA,NHLH1 | n.470C>T n.3282C>T n.3489C>T n.569C>T n.795C>T n.901C>T n.1194C>T n.3482C>T n.1925C>T n.3508C>T c.798C>T (p.Ser266=) n.1882C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.317C>T c.316-867C>T c.345C>T (p.Ser115=) c.*487C>T (n.*487C>T) c.-176+27443G>A (n.-176+27443G>A) | |
1 | g.160314034G>C | CA343263951 | COPA,NHLH1 | n.470C>G n.3282C>G n.3489C>G n.569C>G n.795C>G n.901C>G n.1194C>G n.3482C>G n.1925C>G n.3508C>G c.798C>G (p.Ser266Arg) n.1882C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.317C>G c.316-867C>G c.345C>G (p.Ser115Arg) c.*487C>G (n.*487C>G) c.-176+27443G>C (n.-176+27443G>C) | |
1 | g.160314034G>T | CA343263937 | COPA,NHLH1 | n.470C>A n.3282C>A n.3489C>A n.569C>A n.795C>A n.901C>A n.1194C>A n.3482C>A n.1925C>A n.3508C>A c.798C>A (p.Ser266Arg) n.1882C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.317C>A c.316-867C>A c.345C>A (p.Ser115Arg) c.*487C>A (n.*487C>A) c.-176+27443G>T (n.-176+27443G>T) | |
1 | g.160314035C>A | CA343263964 | COPA,NHLH1 | n.469G>T n.3281G>T n.3488G>T n.568G>T n.794G>T n.900G>T n.1193G>T n.3481G>T n.1924G>T n.3507G>T c.797G>T (p.Ser266Ile) n.1881G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.316G>T c.316-868G>T c.344G>T (p.Ser115Ile) c.*486G>T (n.*486G>T) c.-176+27444C>A (n.-176+27444C>A) | |
1 | g.160314035C>G | CA343263956 | COPA,NHLH1 | n.469G>C n.3281G>C n.3488G>C n.568G>C n.794G>C n.900G>C n.1193G>C n.3481G>C n.1924G>C n.3507G>C c.797G>C (p.Ser266Thr) n.1881G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.316G>C c.316-868G>C c.344G>C (p.Ser115Thr) c.*486G>C (n.*486G>C) c.-176+27444C>G (n.-176+27444C>G) | |
1 | g.160314035C>T | CA343263959 | COPA,NHLH1 | n.469G>A n.3281G>A n.3488G>A n.568G>A n.794G>A n.900G>A n.1193G>A n.3481G>A n.1924G>A n.3507G>A c.797G>A (p.Ser266Asn) n.1881G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.316G>A c.316-868G>A c.344G>A (p.Ser115Asn) c.*486G>A (n.*486G>A) c.-176+27444C>T (n.-176+27444C>T) | |
1 | g.160314036T>A | CA343263967 | COPA,NHLH1 | n.468A>T n.3280A>T n.3487A>T n.567A>T n.793A>T n.899A>T n.1192A>T n.3480A>T n.1923A>T n.3506A>T c.796A>T (p.Ser266Cys) n.1880A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.315A>T c.316-869A>T c.343A>T (p.Ser115Cys) c.*485A>T (n.*485A>T) c.-176+27445T>A (n.-176+27445T>A) | |
1 | g.160314036T>C | CA343263968 | COPA,NHLH1 | n.468A>G n.3280A>G n.3487A>G n.567A>G n.793A>G n.899A>G n.1192A>G n.3480A>G n.1923A>G n.3506A>G c.796A>G (p.Ser266Gly) n.1880A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.315A>G c.316-869A>G c.343A>G (p.Ser115Gly) c.*485A>G (n.*485A>G) c.-176+27445T>C (n.-176+27445T>C) | |
1 | g.160314036T>G | CA343263969 | COPA,NHLH1 | n.468A>C n.3280A>C n.3487A>C n.567A>C n.793A>C n.899A>C n.1192A>C n.3480A>C n.1923A>C n.3506A>C c.796A>C (p.Ser266Arg) n.1880A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.315A>C c.316-869A>C c.343A>C (p.Ser115Arg) c.*485A>C (n.*485A>C) c.-176+27445T>G (n.-176+27445T>G) | |
1 | g.160314037G>A | CA421355605 | COPA,NHLH1 | n.467C>T n.3279C>T n.3486C>T n.566C>T n.792C>T n.898C>T n.1191C>T n.3479C>T n.1922C>T n.3505C>T c.795C>T (p.Leu265=) n.1879C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.314C>T c.316-870C>T c.342C>T (p.Leu114=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.-176+27446G>A (n.-176+27446G>A) | dbSNP |
1 | g.160314037G>C | CA421355611 | COPA,NHLH1 | n.467C>G n.3279C>G n.3486C>G n.566C>G n.792C>G n.898C>G n.1191C>G n.3479C>G n.1922C>G n.3505C>G c.795C>G (p.Leu265=) n.1879C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.314C>G c.316-870C>G c.342C>G (p.Leu114=) c.*484C>G (n.*484C>G) c.-176+27446G>C (n.-176+27446G>C) | |
1 | g.160314037G= | CA1202267827 | COPA,NHLH1 | n.467C= n.3279C= n.3486C= n.566C= n.792C= n.898C= n.1191C= n.3479C= n.1922C= n.3505C= c.795C= (p.Leu265=) n.1879C= c.*232C= (n.*232C=) c.314C= c.316-870C= c.342C= (p.Leu114=) c.*484C= (n.*484C=) c.-176+27446G= (n.-176+27446G=) | |
1 | g.160314037G>T | CA421355608 | COPA,NHLH1 | n.467C>A n.3279C>A n.3486C>A n.566C>A n.792C>A n.898C>A n.1191C>A n.3479C>A n.1922C>A n.3505C>A c.795C>A (p.Leu265=) n.1879C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.314C>A c.316-870C>A c.342C>A (p.Leu114=) c.*484C>A (n.*484C>A) c.-176+27446G>T (n.-176+27446G>T) | |
1 | g.160314038A>C | CA343263970 | COPA,NHLH1 | n.466T>G n.3278T>G n.3485T>G n.565T>G n.791T>G n.897T>G n.1190T>G n.3478T>G n.1921T>G n.3504T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) n.1878T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.313T>G c.316-871T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.*483T>G (n.*483T>G) c.-176+27447A>C (n.-176+27447A>C) | |
1 | g.160314038A>G | CA343263971 | COPA,NHLH1 | n.466T>C n.3278T>C n.3485T>C n.565T>C n.791T>C n.897T>C n.1190T>C n.3478T>C n.1921T>C n.3504T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) n.1878T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.313T>C c.316-871T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.*483T>C (n.*483T>C) c.-176+27447A>G (n.-176+27447A>G) | |
1 | g.160314038A>T | CA343263972 | COPA,NHLH1 | n.466T>A n.3278T>A n.3485T>A n.565T>A n.791T>A n.897T>A n.1190T>A n.3478T>A n.1921T>A n.3504T>A c.794T>A (p.Leu265His) n.1878T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.313T>A c.316-871T>A c.341T>A (p.Leu114His) c.*483T>A (n.*483T>A) c.-176+27447A>T (n.-176+27447A>T) | |
1 | g.160314039G>A | CA343263975 | COPA,NHLH1 | n.465C>T n.3277C>T n.3484C>T n.564C>T n.790C>T n.896C>T n.1189C>T n.3477C>T n.1920C>T n.3503C>T c.793C>T (p.Leu265Phe) n.1877C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.312C>T c.316-872C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) c.*482C>T (n.*482C>T) c.-176+27448G>A (n.-176+27448G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.160314039G>C | CA343263978 | COPA,NHLH1 | n.465C>G n.3277C>G n.3484C>G n.564C>G n.790C>G n.896C>G n.1189C>G n.3477C>G n.1920C>G n.3503C>G c.793C>G (p.Leu265Val) n.1877C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.312C>G c.316-872C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.*482C>G (n.*482C>G) c.-176+27448G>C (n.-176+27448G>C) | |
1 | g.160314039G>T | CA343263979 | COPA,NHLH1 | n.465C>A n.3277C>A n.3484C>A n.564C>A n.790C>A n.896C>A n.1189C>A n.3477C>A n.1920C>A n.3503C>A c.793C>A (p.Leu265Ile) n.1877C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.312C>A c.316-872C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) c.*482C>A (n.*482C>A) c.-176+27448G>T (n.-176+27448G>T) | |
1 | g.160314040G>A | CA421355624 | COPA,NHLH1 | n.464C>T n.3276C>T n.3483C>T n.563C>T n.789C>T n.895C>T n.1188C>T n.3476C>T n.1919C>T n.3502C>T c.792C>T (p.Ile264=) n.1876C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.311C>T c.316-873C>T c.339C>T (p.Ile113=) c.*481C>T (n.*481C>T) c.-176+27449G>A (n.-176+27449G>A) | ClinVar |
1 | g.160314040G>C | CA343263980 | COPA,NHLH1 | n.464C>G n.3276C>G n.3483C>G n.563C>G n.789C>G n.895C>G n.1188C>G n.3476C>G n.1919C>G n.3502C>G c.792C>G (p.Ile264Met) n.1876C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.311C>G c.316-873C>G c.339C>G (p.Ile113Met) c.*481C>G (n.*481C>G) c.-176+27449G>C (n.-176+27449G>C) | |
1 | g.160314040G>T | CA421355626 | COPA,NHLH1 | n.464C>A n.3276C>A n.3483C>A n.563C>A n.789C>A n.895C>A n.1188C>A n.3476C>A n.1919C>A n.3502C>A c.792C>A (p.Ile264=) n.1876C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.311C>A c.316-873C>A c.339C>A (p.Ile113=) c.*481C>A (n.*481C>A) c.-176+27449G>T (n.-176+27449G>T) | |
1 | g.160314041A>C | CA343264000 | COPA,NHLH1 | n.463T>G n.3275T>G n.3482T>G n.562T>G n.788T>G n.894T>G n.1187T>G n.3475T>G n.1918T>G n.3501T>G c.791T>G (p.Ile264Ser) n.1875T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.310T>G c.316-874T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) c.*480T>G (n.*480T>G) c.-176+27450A>C (n.-176+27450A>C) | |
1 | g.160314041A>G | CA343263989 | COPA,NHLH1 | n.463T>C n.3275T>C n.3482T>C n.562T>C n.788T>C n.894T>C n.1187T>C n.3475T>C n.1918T>C n.3501T>C c.791T>C (p.Ile264Thr) n.1875T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.310T>C c.316-874T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) c.*480T>C (n.*480T>C) c.-176+27450A>G (n.-176+27450A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.160314041A>T | CA343263986 | COPA,NHLH1 | n.463T>A n.3275T>A n.3482T>A n.562T>A n.788T>A n.894T>A n.1187T>A n.3475T>A n.1918T>A n.3501T>A c.791T>A (p.Ile264Asn) n.1875T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.310T>A c.316-874T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) c.*480T>A (n.*480T>A) c.-176+27450A>T (n.-176+27450A>T) | |
1 | g.160314042T>A | CA343264008 | COPA,NHLH1 | n.462A>T n.3274A>T n.3481A>T n.561A>T n.787A>T n.893A>T n.1186A>T n.3474A>T n.1917A>T n.3500A>T c.790A>T (p.Ile264Phe) n.1874A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.309A>T c.316-875A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) c.*479A>T (n.*479A>T) c.-176+27451T>A (n.-176+27451T>A) | |
1 | g.160314042T>C | CA343264012 | COPA,NHLH1 | n.462A>G n.3274A>G n.3481A>G n.561A>G n.787A>G n.893A>G n.1186A>G n.3474A>G n.1917A>G n.3500A>G c.790A>G (p.Ile264Val) n.1874A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.309A>G c.316-875A>G c.337A>G (p.Ile113Val) c.*479A>G (n.*479A>G) c.-176+27451T>C (n.-176+27451T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.160314042T>G | CA343264014 | COPA,NHLH1 | n.462A>C n.3274A>C n.3481A>C n.561A>C n.787A>C n.893A>C n.1186A>C n.3474A>C n.1917A>C n.3500A>C c.790A>C (p.Ile264Leu) n.1874A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.309A>C c.316-875A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) c.*479A>C (n.*479A>C) c.-176+27451T>G (n.-176+27451T>G) | |
1 | g.160314042T= | CA1202267828 | COPA,NHLH1 | n.462A= n.3274A= n.3481A= n.561A= n.787A= n.893A= n.1186A= n.3474A= n.1917A= n.3500A= c.790A= (p.Ile264=) n.1874A= c.*227A= (n.*227A=) c.309A= c.316-875A= c.337A= (p.Ile113=) c.*479A= (n.*479A=) c.-176+27451T= (n.-176+27451T=) | |
1 | g.160314043C>A | CA343264020 | COPA,NHLH1 | n.461G>T n.3273G>T n.3480G>T n.560G>T n.786G>T n.892G>T n.1185G>T n.3473G>T n.1916G>T n.3499G>T c.789G>T (p.Leu263Phe) n.1873G>T c.*226G>T (n.*226G>T) c.308G>T c.316-876G>T c.336G>T (p.Leu112Phe) c.*478G>T (n.*478G>T) c.-176+27452C>A (n.-176+27452C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.160314043C= | CA1202267829 | COPA,NHLH1 | n.461G= n.3273G= n.3480G= n.560G= n.786G= n.892G= n.1185G= n.3473G= n.1916G= n.3499G= c.789G= (p.Leu263=) n.1873G= c.*226G= (n.*226G=) c.308G= c.316-876G= c.336G= (p.Leu112=) c.*478G= (n.*478G=) c.-176+27452C= (n.-176+27452C=) | |
1 | g.160314043C>G | CA1198283 | COPA,NHLH1 | n.461G>C n.3273G>C n.3480G>C n.560G>C n.786G>C n.892G>C n.1185G>C n.3473G>C n.1916G>C n.3499G>C c.789G>C (p.Leu263Phe) n.1873G>C c.*226G>C (n.*226G>C) c.308G>C c.316-876G>C c.336G>C (p.Leu112Phe) c.*478G>C (n.*478G>C) c.-176+27452C>G (n.-176+27452C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160314043C>T | CA421355642 | COPA,NHLH1 | n.461G>A n.3273G>A n.3480G>A n.560G>A n.786G>A n.892G>A n.1185G>A n.3473G>A n.1916G>A n.3499G>A c.789G>A (p.Leu263=) n.1873G>A c.*226G>A (n.*226G>A) c.308G>A c.316-876G>A c.336G>A (p.Leu112=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.-176+27452C>T (n.-176+27452C>T) | |
1 | g.160314044A>C | CA343264025 | COPA,NHLH1 | n.460T>G n.3272T>G n.3479T>G n.559T>G n.785T>G n.891T>G n.1184T>G n.3472T>G n.1915T>G n.3498T>G c.788T>G (p.Leu263Trp) n.1872T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.307T>G c.316-877T>G c.335T>G (p.Leu112Trp) c.*477T>G (n.*477T>G) c.-176+27453A>C (n.-176+27453A>C) | |
1 | g.160314044A>G | CA343264027 | COPA,NHLH1 | n.460T>C n.3272T>C n.3479T>C n.559T>C n.785T>C n.891T>C n.1184T>C n.3472T>C n.1915T>C n.3498T>C c.788T>C (p.Leu263Ser) n.1872T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.307T>C c.316-877T>C c.335T>C (p.Leu112Ser) c.*477T>C (n.*477T>C) c.-176+27453A>G (n.-176+27453A>G) | |
1 | g.160314044A>T | CA343264031 | COPA,NHLH1 | n.460T>A n.3272T>A n.3479T>A n.559T>A n.785T>A n.891T>A n.1184T>A n.3472T>A n.1915T>A n.3498T>A c.788T>A (p.Leu263Ter) n.1872T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.307T>A c.316-877T>A c.335T>A (p.Leu112Ter) c.*477T>A (n.*477T>A) c.-176+27453A>T (n.-176+27453A>T) |