| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160313890T>C | CA2573586063 | COPA,NHLH1 | n.514+100A>G n.3326+100A>G n.3533+100A>G n.613+100A>G n.839+100A>G n.945+100A>G n.1238+100A>G n.3526+100A>G n.1969+100A>G n.3552+100A>G c.842+100A>G (n.842+100A>G) n.1926+100A>G c.*279+100A>G (n.*279+100A>G) c.361+100A>G c.316-723A>G c.389+100A>G (n.389+100A>G) c.*531+100A>G (n.*531+100A>G) c.-176+27299T>C (n.-176+27299T>C) | |
| 1 | g.160313891C>A | CA2648672789 | COPA,NHLH1 | n.514+99G>T n.3326+99G>T n.3533+99G>T n.613+99G>T n.839+99G>T n.945+99G>T n.1238+99G>T n.3526+99G>T n.1969+99G>T n.3552+99G>T c.842+99G>T (n.842+99G>T) n.1926+99G>T c.*279+99G>T (n.*279+99G>T) c.361+99G>T c.316-724G>T c.389+99G>T (n.389+99G>T) c.*531+99G>T (n.*531+99G>T) c.-176+27300C>A (n.-176+27300C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313892T>C | CA526596623 | COPA,NHLH1 | n.514+98A>G n.3326+98A>G n.3533+98A>G n.613+98A>G n.839+98A>G n.945+98A>G n.1238+98A>G n.3526+98A>G n.1969+98A>G n.3552+98A>G c.842+98A>G (n.842+98A>G) n.1926+98A>G c.*279+98A>G (n.*279+98A>G) c.361+98A>G c.316-725A>G c.389+98A>G (n.389+98A>G) c.*531+98A>G (n.*531+98A>G) c.-176+27301T>C (n.-176+27301T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313892T= | CA1202267777 | COPA,NHLH1 | n.514+98A= n.3326+98A= n.3533+98A= n.613+98A= n.839+98A= n.945+98A= n.1238+98A= n.3526+98A= n.1969+98A= n.3552+98A= c.842+98A= (n.842+98A=) n.1926+98A= c.*279+98A= (n.*279+98A=) c.361+98A= c.316-725A= c.389+98A= (n.389+98A=) c.*531+98A= (n.*531+98A=) c.-176+27301T= (n.-176+27301T=) | |
| 1 | g.160313893A>G | CA2648672790 | COPA,NHLH1 | n.514+97T>C n.3326+97T>C n.3533+97T>C n.613+97T>C n.839+97T>C n.945+97T>C n.1238+97T>C n.3526+97T>C n.1969+97T>C n.3552+97T>C c.842+97T>C (n.842+97T>C) n.1926+97T>C c.*279+97T>C (n.*279+97T>C) c.361+97T>C c.316-726T>C c.389+97T>C (n.389+97T>C) c.*531+97T>C (n.*531+97T>C) c.-176+27302A>G (n.-176+27302A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313893A>T | CA2573939200 | COPA,NHLH1 | n.514+97T>A n.3326+97T>A n.3533+97T>A n.613+97T>A n.839+97T>A n.945+97T>A n.1238+97T>A n.3526+97T>A n.1969+97T>A n.3552+97T>A c.842+97T>A (n.842+97T>A) n.1926+97T>A c.*279+97T>A (n.*279+97T>A) c.361+97T>A c.316-726T>A c.389+97T>A (n.389+97T>A) c.*531+97T>A (n.*531+97T>A) c.-176+27302A>T (n.-176+27302A>T) | |
| 1 | g.160313894C>T | CA2573939249 | COPA,NHLH1 | n.514+96G>A n.3326+96G>A n.3533+96G>A n.613+96G>A n.839+96G>A n.945+96G>A n.1238+96G>A n.3526+96G>A n.1969+96G>A n.3552+96G>A c.842+96G>A (n.842+96G>A) n.1926+96G>A c.*279+96G>A (n.*279+96G>A) c.361+96G>A c.316-727G>A c.389+96G>A (n.389+96G>A) c.*531+96G>A (n.*531+96G>A) c.-176+27303C>T (n.-176+27303C>T) | |
| 1 | g.160313895A= | CA1202267778 | COPA,NHLH1 | n.514+95T= n.3326+95T= n.3533+95T= n.613+95T= n.839+95T= n.945+95T= n.1238+95T= n.3526+95T= n.1969+95T= n.3552+95T= c.842+95T= (n.842+95T=) n.1926+95T= c.*279+95T= (n.*279+95T=) c.361+95T= c.316-728T= c.389+95T= (n.389+95T=) c.*531+95T= (n.*531+95T=) c.-176+27304A= (n.-176+27304A=) | |
| 1 | g.160313895A>G | CA526596624 | COPA,NHLH1 | n.514+95T>C n.3326+95T>C n.3533+95T>C n.613+95T>C n.839+95T>C n.945+95T>C n.1238+95T>C n.3526+95T>C n.1969+95T>C n.3552+95T>C c.842+95T>C (n.842+95T>C) n.1926+95T>C c.*279+95T>C (n.*279+95T>C) c.361+95T>C c.316-728T>C c.389+95T>C (n.389+95T>C) c.*531+95T>C (n.*531+95T>C) c.-176+27304A>G (n.-176+27304A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313896T>A | CA31513926 | COPA,NHLH1 | n.514+94A>T n.3326+94A>T n.3533+94A>T n.613+94A>T n.839+94A>T n.945+94A>T n.1238+94A>T n.3526+94A>T n.1969+94A>T n.3552+94A>T c.842+94A>T (n.842+94A>T) n.1926+94A>T c.*279+94A>T (n.*279+94A>T) c.361+94A>T c.316-729A>T c.389+94A>T (n.389+94A>T) c.*531+94A>T (n.*531+94A>T) c.-176+27305T>A (n.-176+27305T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313896T>C | CA2573586064 | COPA,NHLH1 | n.514+94A>G n.3326+94A>G n.3533+94A>G n.613+94A>G n.839+94A>G n.945+94A>G n.1238+94A>G n.3526+94A>G n.1969+94A>G n.3552+94A>G c.842+94A>G (n.842+94A>G) n.1926+94A>G c.*279+94A>G (n.*279+94A>G) c.361+94A>G c.316-729A>G c.389+94A>G (n.389+94A>G) c.*531+94A>G (n.*531+94A>G) c.-176+27305T>C (n.-176+27305T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313896T= | CA1202267779 | COPA,NHLH1 | n.514+94A= n.3326+94A= n.3533+94A= n.613+94A= n.839+94A= n.945+94A= n.1238+94A= n.3526+94A= n.1969+94A= n.3552+94A= c.842+94A= (n.842+94A=) n.1926+94A= c.*279+94A= (n.*279+94A=) c.361+94A= c.316-729A= c.389+94A= (n.389+94A=) c.*531+94A= (n.*531+94A=) c.-176+27305T= (n.-176+27305T=) | |
| 1 | g.160313897G>A | CA2573586065 | COPA,NHLH1 | n.514+93C>T n.3326+93C>T n.3533+93C>T n.613+93C>T n.839+93C>T n.945+93C>T n.1238+93C>T n.3526+93C>T n.1969+93C>T n.3552+93C>T c.842+93C>T (n.842+93C>T) n.1926+93C>T c.*279+93C>T (n.*279+93C>T) c.361+93C>T c.316-730C>T c.389+93C>T (n.389+93C>T) c.*531+93C>T (n.*531+93C>T) c.-176+27306G>A (n.-176+27306G>A) | |
| 1 | g.160313897G>T | CA2573586066 | COPA,NHLH1 | n.514+93C>A n.3326+93C>A n.3533+93C>A n.613+93C>A n.839+93C>A n.945+93C>A n.1238+93C>A n.3526+93C>A n.1969+93C>A n.3552+93C>A c.842+93C>A (n.842+93C>A) n.1926+93C>A c.*279+93C>A (n.*279+93C>A) c.361+93C>A c.316-730C>A c.389+93C>A (n.389+93C>A) c.*531+93C>A (n.*531+93C>A) c.-176+27306G>T (n.-176+27306G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313898C>A | CA2648672791 | COPA,NHLH1 | n.514+92G>T n.3326+92G>T n.3533+92G>T n.613+92G>T n.839+92G>T n.945+92G>T n.1238+92G>T n.3526+92G>T n.1969+92G>T n.3552+92G>T c.842+92G>T (n.842+92G>T) n.1926+92G>T c.*279+92G>T (n.*279+92G>T) c.361+92G>T c.316-731G>T c.389+92G>T (n.389+92G>T) c.*531+92G>T (n.*531+92G>T) c.-176+27307C>A (n.-176+27307C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313900G>A | CA2648672793 | COPA,NHLH1 | n.514+90C>T n.3326+90C>T n.3533+90C>T n.613+90C>T n.839+90C>T n.945+90C>T n.1238+90C>T n.3526+90C>T n.1969+90C>T n.3552+90C>T c.842+90C>T (n.842+90C>T) n.1926+90C>T c.*279+90C>T (n.*279+90C>T) c.361+90C>T c.316-733C>T c.389+90C>T (n.389+90C>T) c.*531+90C>T (n.*531+90C>T) c.-176+27309G>A (n.-176+27309G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313900G>T | CA2648672792 | COPA,NHLH1 | n.514+90C>A n.3326+90C>A n.3533+90C>A n.613+90C>A n.839+90C>A n.945+90C>A n.1238+90C>A n.3526+90C>A n.1969+90C>A n.3552+90C>A c.842+90C>A (n.842+90C>A) n.1926+90C>A c.*279+90C>A (n.*279+90C>A) c.361+90C>A c.316-733C>A c.389+90C>A (n.389+90C>A) c.*531+90C>A (n.*531+90C>A) c.-176+27309G>T (n.-176+27309G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313901A= | CA1202267780 | COPA,NHLH1 | n.514+89T= n.3326+89T= n.3533+89T= n.613+89T= n.839+89T= n.945+89T= n.1238+89T= n.3526+89T= n.1969+89T= n.3552+89T= c.842+89T= (n.842+89T=) n.1926+89T= c.*279+89T= (n.*279+89T=) c.361+89T= c.316-734T= c.389+89T= (n.389+89T=) c.*531+89T= (n.*531+89T=) c.-176+27310A= (n.-176+27310A=) | |
| 1 | g.160313901A>G | CA890105144 | COPA,NHLH1 | n.514+89T>C n.3326+89T>C n.3533+89T>C n.613+89T>C n.839+89T>C n.945+89T>C n.1238+89T>C n.3526+89T>C n.1969+89T>C n.3552+89T>C c.842+89T>C (n.842+89T>C) n.1926+89T>C c.*279+89T>C (n.*279+89T>C) c.361+89T>C c.316-734T>C c.389+89T>C (n.389+89T>C) c.*531+89T>C (n.*531+89T>C) c.-176+27310A>G (n.-176+27310A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313902A>T | CA2648672794 | COPA,NHLH1 | n.514+88T>A n.3326+88T>A n.3533+88T>A n.613+88T>A n.839+88T>A n.945+88T>A n.1238+88T>A n.3526+88T>A n.1969+88T>A n.3552+88T>A c.842+88T>A (n.842+88T>A) n.1926+88T>A c.*279+88T>A (n.*279+88T>A) c.361+88T>A c.316-735T>A c.389+88T>A (n.389+88T>A) c.*531+88T>A (n.*531+88T>A) c.-176+27311A>T (n.-176+27311A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313903G>T | CA646162191 | COPA,NHLH1 | n.514+87C>A n.3326+87C>A n.3533+87C>A n.613+87C>A n.839+87C>A n.945+87C>A n.1238+87C>A n.3526+87C>A n.1969+87C>A n.3552+87C>A c.842+87C>A (n.842+87C>A) n.1926+87C>A c.*279+87C>A (n.*279+87C>A) c.361+87C>A c.316-736C>A c.389+87C>A (n.389+87C>A) c.*531+87C>A (n.*531+87C>A) c.-176+27312G>T (n.-176+27312G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.160313905T>A | CA890105146 | COPA,NHLH1 | n.514+85A>T n.3326+85A>T n.3533+85A>T n.613+85A>T n.839+85A>T n.945+85A>T n.1238+85A>T n.3526+85A>T n.1969+85A>T n.3552+85A>T c.842+85A>T (n.842+85A>T) n.1926+85A>T c.*279+85A>T (n.*279+85A>T) c.361+85A>T c.316-738A>T c.389+85A>T (n.389+85A>T) c.*531+85A>T (n.*531+85A>T) c.-176+27314T>A (n.-176+27314T>A) | dbSNP |
| 1 | g.160313905T= | CA1202267781 | COPA,NHLH1 | n.514+85A= n.3326+85A= n.3533+85A= n.613+85A= n.839+85A= n.945+85A= n.1238+85A= n.3526+85A= n.1969+85A= n.3552+85A= c.842+85A= (n.842+85A=) n.1926+85A= c.*279+85A= (n.*279+85A=) c.361+85A= c.316-738A= c.389+85A= (n.389+85A=) c.*531+85A= (n.*531+85A=) c.-176+27314T= (n.-176+27314T=) | |
| 1 | g.160313906G>A | CA2648672795 | COPA,NHLH1 | n.514+84C>T n.3326+84C>T n.3533+84C>T n.613+84C>T n.839+84C>T n.945+84C>T n.1238+84C>T n.3526+84C>T n.1969+84C>T n.3552+84C>T c.842+84C>T (n.842+84C>T) n.1926+84C>T c.*279+84C>T (n.*279+84C>T) c.361+84C>T c.316-739C>T c.389+84C>T (n.389+84C>T) c.*531+84C>T (n.*531+84C>T) c.-176+27315G>A (n.-176+27315G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313906G>T | CA2573586067 | COPA,NHLH1 | n.514+84C>A n.3326+84C>A n.3533+84C>A n.613+84C>A n.839+84C>A n.945+84C>A n.1238+84C>A n.3526+84C>A n.1969+84C>A n.3552+84C>A c.842+84C>A (n.842+84C>A) n.1926+84C>A c.*279+84C>A (n.*279+84C>A) c.361+84C>A c.316-739C>A c.389+84C>A (n.389+84C>A) c.*531+84C>A (n.*531+84C>A) c.-176+27315G>T (n.-176+27315G>T) | |
| 1 | g.160313907A>T | CA2648672796 | COPA,NHLH1 | n.514+83T>A n.3326+83T>A n.3533+83T>A n.613+83T>A n.839+83T>A n.945+83T>A n.1238+83T>A n.3526+83T>A n.1969+83T>A n.3552+83T>A c.842+83T>A (n.842+83T>A) n.1926+83T>A c.*279+83T>A (n.*279+83T>A) c.361+83T>A c.316-740T>A c.389+83T>A (n.389+83T>A) c.*531+83T>A (n.*531+83T>A) c.-176+27316A>T (n.-176+27316A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313908_160313910delinsTGA | CA1202267782 | COPA,NHLH1 | n.514+80_514+82delinsTCA n.3326+80_3326+82delinsTCA n.3533+80_3533+82delinsTCA n.613+80_613+82delinsTCA n.839+80_839+82delinsTCA n.945+80_945+82delinsTCA n.1238+80_1238+82delinsTCA n.3526+80_3526+82delinsTCA n.1969+80_1969+82delinsTCA n.3552+80_3552+82delinsTCA c.842+80_842+82delinsTCA (n.842+80_842+82delinsTCA) n.1926+80_1926+82delinsTCA c.*279+80_*279+82delinsTCA (n.*279+80_*279+82delinsTCA) c.361+80_361+82delinsTCA c.316-743_316-741delinsTCA c.389+80_389+82delinsTCA (n.389+80_389+82delinsTCA) c.*531+80_*531+82delinsTCA (n.*531+80_*531+82delinsTCA) c.-176+27317_-176+27319delinsTGA (n.-176+27317_-176+27319delinsTGA) | |
| 1 | g.160313909G>A | CA1008334502 | COPA,NHLH1 | n.514+81C>T n.3326+81C>T n.3533+81C>T n.613+81C>T n.839+81C>T n.945+81C>T n.1238+81C>T n.3526+81C>T n.1969+81C>T n.3552+81C>T c.842+81C>T (n.842+81C>T) n.1926+81C>T c.*279+81C>T (n.*279+81C>T) c.361+81C>T c.316-742C>T c.389+81C>T (n.389+81C>T) c.*531+81C>T (n.*531+81C>T) c.-176+27318G>A (n.-176+27318G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313909G= | CA1202267783 | COPA,NHLH1 | n.514+81C= n.3326+81C= n.3533+81C= n.613+81C= n.839+81C= n.945+81C= n.1238+81C= n.3526+81C= n.1969+81C= n.3552+81C= c.842+81C= (n.842+81C=) n.1926+81C= c.*279+81C= (n.*279+81C=) c.361+81C= c.316-742C= c.389+81C= (n.389+81C=) c.*531+81C= (n.*531+81C=) c.-176+27318G= (n.-176+27318G=) | |
| 1 | g.160313909G>T | CA2573586068 | COPA,NHLH1 | n.514+81C>A n.3326+81C>A n.3533+81C>A n.613+81C>A n.839+81C>A n.945+81C>A n.1238+81C>A n.3526+81C>A n.1969+81C>A n.3552+81C>A c.842+81C>A (n.842+81C>A) n.1926+81C>A c.*279+81C>A (n.*279+81C>A) c.361+81C>A c.316-742C>A c.389+81C>A (n.389+81C>A) c.*531+81C>A (n.*531+81C>A) c.-176+27318G>T (n.-176+27318G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313913_160313914del | CA1008334501 | COPA,NHLH1 | n.514+80_514+81del n.3326+80_3326+81del n.3533+80_3533+81del n.613+80_613+81del n.839+80_839+81del n.945+80_945+81del n.1238+80_1238+81del n.3526+80_3526+81del n.1969+80_1969+81del n.3552+80_3552+81del c.842+80_842+81del (n.842+80_842+81del) n.1926+80_1926+81del c.*279+80_*279+81del (n.*279+80_*279+81del) c.361+80_361+81del c.316-743_316-742del c.389+80_389+81del (n.389+80_389+81del) c.*531+80_*531+81del (n.*531+80_*531+81del) c.-176+27322_-176+27323del (n.-176+27322_-176+27323del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313910A= | CA1202267784 | COPA,NHLH1 | n.514+80T= n.3326+80T= n.3533+80T= n.613+80T= n.839+80T= n.945+80T= n.1238+80T= n.3526+80T= n.1969+80T= n.3552+80T= c.842+80T= (n.842+80T=) n.1926+80T= c.*279+80T= (n.*279+80T=) c.361+80T= c.316-743T= c.389+80T= (n.389+80T=) c.*531+80T= (n.*531+80T=) c.-176+27319A= (n.-176+27319A=) | |
| 1 | g.160313910A>G | CA1202267785 | COPA,NHLH1 | n.514+80T>C n.3326+80T>C n.3533+80T>C n.613+80T>C n.839+80T>C n.945+80T>C n.1238+80T>C n.3526+80T>C n.1969+80T>C n.3552+80T>C c.842+80T>C (n.842+80T>C) n.1926+80T>C c.*279+80T>C (n.*279+80T>C) c.361+80T>C c.316-743T>C c.389+80T>C (n.389+80T>C) c.*531+80T>C (n.*531+80T>C) c.-176+27319A>G (n.-176+27319A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160313911G>C | CA2648672797 | COPA,NHLH1 | n.514+79C>G n.3326+79C>G n.3533+79C>G n.613+79C>G n.839+79C>G n.945+79C>G n.1238+79C>G n.3526+79C>G n.1969+79C>G n.3552+79C>G c.842+79C>G (n.842+79C>G) n.1926+79C>G c.*279+79C>G (n.*279+79C>G) c.361+79C>G c.316-744C>G c.389+79C>G (n.389+79C>G) c.*531+79C>G (n.*531+79C>G) c.-176+27320G>C (n.-176+27320G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160313911G>T | CA2648672798 | COPA,NHLH1 | n.514+79C>A n.3326+79C>A n.3533+79C>A n.613+79C>A n.839+79C>A n.945+79C>A n.1238+79C>A n.3526+79C>A n.1969+79C>A n.3552+79C>A c.842+79C>A (n.842+79C>A) n.1926+79C>A c.*279+79C>A (n.*279+79C>A) c.361+79C>A c.316-744C>A c.389+79C>A (n.389+79C>A) c.*531+79C>A (n.*531+79C>A) c.-176+27320G>T (n.-176+27320G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313913G>A | CA2648672799 | COPA,NHLH1 | n.514+77C>T n.3326+77C>T n.3533+77C>T n.613+77C>T n.839+77C>T n.945+77C>T n.1238+77C>T n.3526+77C>T n.1969+77C>T n.3552+77C>T c.842+77C>T (n.842+77C>T) n.1926+77C>T c.*279+77C>T (n.*279+77C>T) c.361+77C>T c.316-746C>T c.389+77C>T (n.389+77C>T) c.*531+77C>T (n.*531+77C>T) c.-176+27322G>A (n.-176+27322G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313913G>T | CA2648672800 | COPA,NHLH1 | n.514+77C>A n.3326+77C>A n.3533+77C>A n.613+77C>A n.839+77C>A n.945+77C>A n.1238+77C>A n.3526+77C>A n.1969+77C>A n.3552+77C>A c.842+77C>A (n.842+77C>A) n.1926+77C>A c.*279+77C>A (n.*279+77C>A) c.361+77C>A c.316-746C>A c.389+77C>A (n.389+77C>A) c.*531+77C>A (n.*531+77C>A) c.-176+27322G>T (n.-176+27322G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313914A>G | CA2648672801 | COPA,NHLH1 | n.514+76T>C n.3326+76T>C n.3533+76T>C n.613+76T>C n.839+76T>C n.945+76T>C n.1238+76T>C n.3526+76T>C n.1969+76T>C n.3552+76T>C c.842+76T>C (n.842+76T>C) n.1926+76T>C c.*279+76T>C (n.*279+76T>C) c.361+76T>C c.316-747T>C c.389+76T>C (n.389+76T>C) c.*531+76T>C (n.*531+76T>C) c.-176+27323A>G (n.-176+27323A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313915C>A | CA2648672802 | COPA,NHLH1 | n.514+75G>T n.3326+75G>T n.3533+75G>T n.613+75G>T n.839+75G>T n.945+75G>T n.1238+75G>T n.3526+75G>T n.1969+75G>T n.3552+75G>T c.842+75G>T (n.842+75G>T) n.1926+75G>T c.*279+75G>T (n.*279+75G>T) c.361+75G>T c.316-748G>T c.389+75G>T (n.389+75G>T) c.*531+75G>T (n.*531+75G>T) c.-176+27324C>A (n.-176+27324C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313915C= | CA1202267786 | COPA,NHLH1 | n.514+75G= n.3326+75G= n.3533+75G= n.613+75G= n.839+75G= n.945+75G= n.1238+75G= n.3526+75G= n.1969+75G= n.3552+75G= c.842+75G= (n.842+75G=) n.1926+75G= c.*279+75G= (n.*279+75G=) c.361+75G= c.316-748G= c.389+75G= (n.389+75G=) c.*531+75G= (n.*531+75G=) c.-176+27324C= (n.-176+27324C=) | |
| 1 | g.160313915C>G | CA526596625 | COPA,NHLH1 | n.514+75G>C n.3326+75G>C n.3533+75G>C n.613+75G>C n.839+75G>C n.945+75G>C n.1238+75G>C n.3526+75G>C n.1969+75G>C n.3552+75G>C c.842+75G>C (n.842+75G>C) n.1926+75G>C c.*279+75G>C (n.*279+75G>C) c.361+75G>C c.316-748G>C c.389+75G>C (n.389+75G>C) c.*531+75G>C (n.*531+75G>C) c.-176+27324C>G (n.-176+27324C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313920del | CA2648672803 | COPA,NHLH1 | n.514+72del n.3326+72del n.3533+72del n.613+72del n.839+72del n.945+72del n.1238+72del n.3526+72del n.1969+72del n.3552+72del c.842+72del (n.842+72del) n.1926+72del c.*279+72del (n.*279+72del) c.361+72del c.316-751del c.389+72del (n.389+72del) c.*531+72del (n.*531+72del) c.-176+27329del (n.-176+27329del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313921G>T | CA2573939295 | COPA,NHLH1 | n.514+69C>A n.3326+69C>A n.3533+69C>A n.613+69C>A n.839+69C>A n.945+69C>A n.1238+69C>A n.3526+69C>A n.1969+69C>A n.3552+69C>A c.842+69C>A (n.842+69C>A) n.1926+69C>A c.*279+69C>A (n.*279+69C>A) c.361+69C>A c.316-754C>A c.389+69C>A (n.389+69C>A) c.*531+69C>A (n.*531+69C>A) c.-176+27330G>T (n.-176+27330G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313922A>G | CA2648672804 | COPA,NHLH1 | n.514+68T>C n.3326+68T>C n.3533+68T>C n.613+68T>C n.839+68T>C n.945+68T>C n.1238+68T>C n.3526+68T>C n.1969+68T>C n.3552+68T>C c.842+68T>C (n.842+68T>C) n.1926+68T>C c.*279+68T>C (n.*279+68T>C) c.361+68T>C c.316-755T>C c.389+68T>C (n.389+68T>C) c.*531+68T>C (n.*531+68T>C) c.-176+27331A>G (n.-176+27331A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313924G>T | CA2648672805 | COPA,NHLH1 | n.514+66C>A n.3326+66C>A n.3533+66C>A n.613+66C>A n.839+66C>A n.945+66C>A n.1238+66C>A n.3526+66C>A n.1969+66C>A n.3552+66C>A c.842+66C>A (n.842+66C>A) n.1926+66C>A c.*279+66C>A (n.*279+66C>A) c.361+66C>A c.316-757C>A c.389+66C>A (n.389+66C>A) c.*531+66C>A (n.*531+66C>A) c.-176+27333G>T (n.-176+27333G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313925T>A | CA2648672806 | COPA,NHLH1 | n.514+65A>T n.3326+65A>T n.3533+65A>T n.613+65A>T n.839+65A>T n.945+65A>T n.1238+65A>T n.3526+65A>T n.1969+65A>T n.3552+65A>T c.842+65A>T (n.842+65A>T) n.1926+65A>T c.*279+65A>T (n.*279+65A>T) c.361+65A>T c.316-758A>T c.389+65A>T (n.389+65A>T) c.*531+65A>T (n.*531+65A>T) c.-176+27334T>A (n.-176+27334T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313927T>C | CA31513929 | COPA,NHLH1 | n.514+63A>G n.3326+63A>G n.3533+63A>G n.613+63A>G n.839+63A>G n.945+63A>G n.1238+63A>G n.3526+63A>G n.1969+63A>G n.3552+63A>G c.842+63A>G (n.842+63A>G) n.1926+63A>G c.*279+63A>G (n.*279+63A>G) c.361+63A>G c.316-760A>G c.389+63A>G (n.389+63A>G) c.*531+63A>G (n.*531+63A>G) c.-176+27336T>C (n.-176+27336T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.160313927T= | CA1202267787 | COPA,NHLH1 | n.514+63A= n.3326+63A= n.3533+63A= n.613+63A= n.839+63A= n.945+63A= n.1238+63A= n.3526+63A= n.1969+63A= n.3552+63A= c.842+63A= (n.842+63A=) n.1926+63A= c.*279+63A= (n.*279+63A=) c.361+63A= c.316-760A= c.389+63A= (n.389+63A=) c.*531+63A= (n.*531+63A=) c.-176+27336T= (n.-176+27336T=) | |
| 1 | g.160313928T>A | CA2648672807 | COPA,NHLH1 | n.514+62A>T n.3326+62A>T n.3533+62A>T n.613+62A>T n.839+62A>T n.945+62A>T n.1238+62A>T n.3526+62A>T n.1969+62A>T n.3552+62A>T c.842+62A>T (n.842+62A>T) n.1926+62A>T c.*279+62A>T (n.*279+62A>T) c.361+62A>T c.316-761A>T c.389+62A>T (n.389+62A>T) c.*531+62A>T (n.*531+62A>T) c.-176+27337T>A (n.-176+27337T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313928T>C | CA2648672808 | COPA,NHLH1 | n.514+62A>G n.3326+62A>G n.3533+62A>G n.613+62A>G n.839+62A>G n.945+62A>G n.1238+62A>G n.3526+62A>G n.1969+62A>G n.3552+62A>G c.842+62A>G (n.842+62A>G) n.1926+62A>G c.*279+62A>G (n.*279+62A>G) c.361+62A>G c.316-761A>G c.389+62A>G (n.389+62A>G) c.*531+62A>G (n.*531+62A>G) c.-176+27337T>C (n.-176+27337T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313929C>A | CA2648672809 | COPA,NHLH1 | n.514+61G>T n.3326+61G>T n.3533+61G>T n.613+61G>T n.839+61G>T n.945+61G>T n.1238+61G>T n.3526+61G>T n.1969+61G>T n.3552+61G>T c.842+61G>T (n.842+61G>T) n.1926+61G>T c.*279+61G>T (n.*279+61G>T) c.361+61G>T c.316-762G>T c.389+61G>T (n.389+61G>T) c.*531+61G>T (n.*531+61G>T) c.-176+27338C>A (n.-176+27338C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313930C>A | CA2573939315 | COPA,NHLH1 | n.514+60G>T n.3326+60G>T n.3533+60G>T n.613+60G>T n.839+60G>T n.945+60G>T n.1238+60G>T n.3526+60G>T n.1969+60G>T n.3552+60G>T c.842+60G>T (n.842+60G>T) n.1926+60G>T c.*279+60G>T (n.*279+60G>T) c.361+60G>T c.316-763G>T c.389+60G>T (n.389+60G>T) c.*531+60G>T (n.*531+60G>T) c.-176+27339C>A (n.-176+27339C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313930C>T | CA2573939313 | COPA,NHLH1 | n.514+60G>A n.3326+60G>A n.3533+60G>A n.613+60G>A n.839+60G>A n.945+60G>A n.1238+60G>A n.3526+60G>A n.1969+60G>A n.3552+60G>A c.842+60G>A (n.842+60G>A) n.1926+60G>A c.*279+60G>A (n.*279+60G>A) c.361+60G>A c.316-763G>A c.389+60G>A (n.389+60G>A) c.*531+60G>A (n.*531+60G>A) c.-176+27339C>T (n.-176+27339C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313931A>C | CA2648672811 | COPA,NHLH1 | n.514+59T>G n.3326+59T>G n.3533+59T>G n.613+59T>G n.839+59T>G n.945+59T>G n.1238+59T>G n.3526+59T>G n.1969+59T>G n.3552+59T>G c.842+59T>G (n.842+59T>G) n.1926+59T>G c.*279+59T>G (n.*279+59T>G) c.361+59T>G c.316-764T>G c.389+59T>G (n.389+59T>G) c.*531+59T>G (n.*531+59T>G) c.-176+27340A>C (n.-176+27340A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313931A>G | CA2648672812 | COPA,NHLH1 | n.514+59T>C n.3326+59T>C n.3533+59T>C n.613+59T>C n.839+59T>C n.945+59T>C n.1238+59T>C n.3526+59T>C n.1969+59T>C n.3552+59T>C c.842+59T>C (n.842+59T>C) n.1926+59T>C c.*279+59T>C (n.*279+59T>C) c.361+59T>C c.316-764T>C c.389+59T>C (n.389+59T>C) c.*531+59T>C (n.*531+59T>C) c.-176+27340A>G (n.-176+27340A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313932dup | CA2648672810 | COPA,NHLH1 | n.514+59dup n.3326+59dup n.3533+59dup n.613+59dup n.839+59dup n.945+59dup n.1238+59dup n.3526+59dup n.1969+59dup n.3552+59dup c.842+59dup (n.842+59dup) n.1926+59dup c.*279+59dup (n.*279+59dup) c.361+59dup c.316-764dup c.389+59dup (n.389+59dup) c.*531+59dup (n.*531+59dup) c.-176+27341dup (n.-176+27341dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313932A= | CA1202267788 | COPA,NHLH1 | n.514+58T= n.3326+58T= n.3533+58T= n.613+58T= n.839+58T= n.945+58T= n.1238+58T= n.3526+58T= n.1969+58T= n.3552+58T= c.842+58T= (n.842+58T=) n.1926+58T= c.*279+58T= (n.*279+58T=) c.361+58T= c.316-765T= c.389+58T= (n.389+58T=) c.*531+58T= (n.*531+58T=) c.-176+27341A= (n.-176+27341A=) | |
| 1 | g.160313932A>G | CA1202267789 | COPA,NHLH1 | n.514+58T>C n.3326+58T>C n.3533+58T>C n.613+58T>C n.839+58T>C n.945+58T>C n.1238+58T>C n.3526+58T>C n.1969+58T>C n.3552+58T>C c.842+58T>C (n.842+58T>C) n.1926+58T>C c.*279+58T>C (n.*279+58T>C) c.361+58T>C c.316-765T>C c.389+58T>C (n.389+58T>C) c.*531+58T>C (n.*531+58T>C) c.-176+27341A>G (n.-176+27341A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160313933T>C | CA2648672813 | COPA,NHLH1 | n.514+57A>G n.3326+57A>G n.3533+57A>G n.613+57A>G n.839+57A>G n.945+57A>G n.1238+57A>G n.3526+57A>G n.1969+57A>G n.3552+57A>G c.842+57A>G (n.842+57A>G) n.1926+57A>G c.*279+57A>G (n.*279+57A>G) c.361+57A>G c.316-766A>G c.389+57A>G (n.389+57A>G) c.*531+57A>G (n.*531+57A>G) c.-176+27342T>C (n.-176+27342T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313933_160313934delinsTC | CA1202267790 | COPA,NHLH1 | n.514+56_514+57delinsGA n.3326+56_3326+57delinsGA n.3533+56_3533+57delinsGA n.613+56_613+57delinsGA n.839+56_839+57delinsGA n.945+56_945+57delinsGA n.1238+56_1238+57delinsGA n.3526+56_3526+57delinsGA n.1969+56_1969+57delinsGA n.3552+56_3552+57delinsGA c.842+56_842+57delinsGA (n.842+56_842+57delinsGA) n.1926+56_1926+57delinsGA c.*279+56_*279+57delinsGA (n.*279+56_*279+57delinsGA) c.361+56_361+57delinsGA c.316-767_316-766delinsGA c.389+56_389+57delinsGA (n.389+56_389+57delinsGA) c.*531+56_*531+57delinsGA (n.*531+56_*531+57delinsGA) c.-176+27342_-176+27343delinsTC (n.-176+27342_-176+27343delinsTC) | |
| 1 | g.160313934del | CA890105149 | COPA,NHLH1 | n.514+56del n.3326+56del n.3533+56del n.613+56del n.839+56del n.945+56del n.1238+56del n.3526+56del n.1969+56del n.3552+56del c.842+56del (n.842+56del) n.1926+56del c.*279+56del (n.*279+56del) c.361+56del c.316-767del c.389+56del (n.389+56del) c.*531+56del (n.*531+56del) c.-176+27343del (n.-176+27343del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160313934C>A | CA2648672814 | COPA,NHLH1 | n.514+56G>T n.3326+56G>T n.3533+56G>T n.613+56G>T n.839+56G>T n.945+56G>T n.1238+56G>T n.3526+56G>T n.1969+56G>T n.3552+56G>T c.842+56G>T (n.842+56G>T) n.1926+56G>T c.*279+56G>T (n.*279+56G>T) c.361+56G>T c.316-767G>T c.389+56G>T (n.389+56G>T) c.*531+56G>T (n.*531+56G>T) c.-176+27343C>A (n.-176+27343C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313935T>A | CA2573939321 | COPA,NHLH1 | n.514+55A>T n.3326+55A>T n.3533+55A>T n.613+55A>T n.839+55A>T n.945+55A>T n.1238+55A>T n.3526+55A>T n.1969+55A>T n.3552+55A>T c.842+55A>T (n.842+55A>T) n.1926+55A>T c.*279+55A>T (n.*279+55A>T) c.361+55A>T c.316-768A>T c.389+55A>T (n.389+55A>T) c.*531+55A>T (n.*531+55A>T) c.-176+27344T>A (n.-176+27344T>A) | |
| 1 | g.160313937_160313938delinsAT | CA1202267791 | COPA,NHLH1 | n.514+52_514+53delinsAT n.3326+52_3326+53delinsAT n.3533+52_3533+53delinsAT n.613+52_613+53delinsAT n.839+52_839+53delinsAT n.945+52_945+53delinsAT n.1238+52_1238+53delinsAT n.3526+52_3526+53delinsAT n.1969+52_1969+53delinsAT n.3552+52_3552+53delinsAT c.842+52_842+53delinsAT (n.842+52_842+53delinsAT) n.1926+52_1926+53delinsAT c.*279+52_*279+53delinsAT (n.*279+52_*279+53delinsAT) c.361+52_361+53delinsAT c.316-771_316-770delinsAT c.389+52_389+53delinsAT (n.389+52_389+53delinsAT) c.*531+52_*531+53delinsAT (n.*531+52_*531+53delinsAT) c.-176+27346_-176+27347delinsAT (n.-176+27346_-176+27347delinsAT) | |
| 1 | g.160313941del | CA1202267792 | COPA,NHLH1 | n.514+52del n.3326+52del n.3533+52del n.613+52del n.839+52del n.945+52del n.1238+52del n.3526+52del n.1969+52del n.3552+52del c.842+52del (n.842+52del) n.1926+52del c.*279+52del (n.*279+52del) c.361+52del c.316-771del c.389+52del (n.389+52del) c.*531+52del (n.*531+52del) c.-176+27350del (n.-176+27350del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160313939T>A | CA31513936 | COPA,NHLH1 | n.514+51A>T n.3326+51A>T n.3533+51A>T n.613+51A>T n.839+51A>T n.945+51A>T n.1238+51A>T n.3526+51A>T n.1969+51A>T n.3552+51A>T c.842+51A>T (n.842+51A>T) n.1926+51A>T c.*279+51A>T (n.*279+51A>T) c.361+51A>T c.316-772A>T c.389+51A>T (n.389+51A>T) c.*531+51A>T (n.*531+51A>T) c.-176+27348T>A (n.-176+27348T>A) | dbSNP |
| 1 | g.160313939T>C | CA2573586069 | COPA,NHLH1 | n.514+51A>G n.3326+51A>G n.3533+51A>G n.613+51A>G n.839+51A>G n.945+51A>G n.1238+51A>G n.3526+51A>G n.1969+51A>G n.3552+51A>G c.842+51A>G (n.842+51A>G) n.1926+51A>G c.*279+51A>G (n.*279+51A>G) c.361+51A>G c.316-772A>G c.389+51A>G (n.389+51A>G) c.*531+51A>G (n.*531+51A>G) c.-176+27348T>C (n.-176+27348T>C) | |
| 1 | g.160313939T= | CA1202267793 | COPA,NHLH1 | n.514+51A= n.3326+51A= n.3533+51A= n.613+51A= n.839+51A= n.945+51A= n.1238+51A= n.3526+51A= n.1969+51A= n.3552+51A= c.842+51A= (n.842+51A=) n.1926+51A= c.*279+51A= (n.*279+51A=) c.361+51A= c.316-772A= c.389+51A= (n.389+51A=) c.*531+51A= (n.*531+51A=) c.-176+27348T= (n.-176+27348T=) | |
| 1 | g.160313940T>C | CA2648672815 | COPA,NHLH1 | n.514+50A>G n.3326+50A>G n.3533+50A>G n.613+50A>G n.839+50A>G n.945+50A>G n.1238+50A>G n.3526+50A>G n.1969+50A>G n.3552+50A>G c.842+50A>G (n.842+50A>G) n.1926+50A>G c.*279+50A>G (n.*279+50A>G) c.361+50A>G c.316-773A>G c.389+50A>G (n.389+50A>G) c.*531+50A>G (n.*531+50A>G) c.-176+27349T>C (n.-176+27349T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313941T>G | CA2648672816 | COPA,NHLH1 | n.514+49A>C n.3326+49A>C n.3533+49A>C n.613+49A>C n.839+49A>C n.945+49A>C n.1238+49A>C n.3526+49A>C n.1969+49A>C n.3552+49A>C c.842+49A>C (n.842+49A>C) n.1926+49A>C c.*279+49A>C (n.*279+49A>C) c.361+49A>C c.316-774A>C c.389+49A>C (n.389+49A>C) c.*531+49A>C (n.*531+49A>C) c.-176+27350T>G (n.-176+27350T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313942A>T | CA2648672817 | COPA,NHLH1 | n.514+48T>A n.3326+48T>A n.3533+48T>A n.613+48T>A n.839+48T>A n.945+48T>A n.1238+48T>A n.3526+48T>A n.1969+48T>A n.3552+48T>A c.842+48T>A (n.842+48T>A) n.1926+48T>A c.*279+48T>A (n.*279+48T>A) c.361+48T>A c.316-775T>A c.389+48T>A (n.389+48T>A) c.*531+48T>A (n.*531+48T>A) c.-176+27351A>T (n.-176+27351A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313943A>G | CA2648672818 | COPA,NHLH1 | n.514+47T>C n.3326+47T>C n.3533+47T>C n.613+47T>C n.839+47T>C n.945+47T>C n.1238+47T>C n.3526+47T>C n.1969+47T>C n.3552+47T>C c.842+47T>C (n.842+47T>C) n.1926+47T>C c.*279+47T>C (n.*279+47T>C) c.361+47T>C c.316-776T>C c.389+47T>C (n.389+47T>C) c.*531+47T>C (n.*531+47T>C) c.-176+27352A>G (n.-176+27352A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313944_160313948delinsAAGAG | CA1202267794 | COPA,NHLH1 | n.514+42_514+46delinsCTCTT n.3326+42_3326+46delinsCTCTT n.3533+42_3533+46delinsCTCTT n.613+42_613+46delinsCTCTT n.839+42_839+46delinsCTCTT n.945+42_945+46delinsCTCTT n.1238+42_1238+46delinsCTCTT n.3526+42_3526+46delinsCTCTT n.1969+42_1969+46delinsCTCTT n.3552+42_3552+46delinsCTCTT c.842+42_842+46delinsCTCTT (n.842+42_842+46delinsCTCTT) n.1926+42_1926+46delinsCTCTT c.*279+42_*279+46delinsCTCTT (n.*279+42_*279+46delinsCTCTT) c.361+42_361+46delinsCTCTT c.316-781_316-777delinsCTCTT c.389+42_389+46delinsCTCTT (n.389+42_389+46delinsCTCTT) c.*531+42_*531+46delinsCTCTT (n.*531+42_*531+46delinsCTCTT) c.-176+27353_-176+27357delinsAAGAG (n.-176+27353_-176+27357delinsAAGAG) | |
| 1 | g.160313950_160313959del | CA2648672819 | COPA,NHLH1 | n.514+37_514+46del n.3326+37_3326+46del n.3533+37_3533+46del n.613+37_613+46del n.839+37_839+46del n.945+37_945+46del n.1238+37_1238+46del n.3526+37_3526+46del n.1969+37_1969+46del n.3552+37_3552+46del c.842+37_842+46del (n.842+37_842+46del) n.1926+37_1926+46del c.*279+37_*279+46del (n.*279+37_*279+46del) c.361+37_361+46del c.316-786_316-777del c.389+37_389+46del (n.389+37_389+46del) c.*531+37_*531+46del (n.*531+37_*531+46del) c.-176+27359_-176+27368del (n.-176+27359_-176+27368del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313945A>G | CA2648672821 | COPA,NHLH1 | n.514+45T>C n.3326+45T>C n.3533+45T>C n.613+45T>C n.839+45T>C n.945+45T>C n.1238+45T>C n.3526+45T>C n.1969+45T>C n.3552+45T>C c.842+45T>C (n.842+45T>C) n.1926+45T>C c.*279+45T>C (n.*279+45T>C) c.361+45T>C c.316-778T>C c.389+45T>C (n.389+45T>C) c.*531+45T>C (n.*531+45T>C) c.-176+27354A>G (n.-176+27354A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313951_160313952del | CA1198274 | COPA,NHLH1 | n.514+44_514+45del n.3326+44_3326+45del n.3533+44_3533+45del n.613+44_613+45del n.839+44_839+45del n.945+44_945+45del n.1238+44_1238+45del n.3526+44_3526+45del n.1969+44_1969+45del n.3552+44_3552+45del c.842+44_842+45del (n.842+44_842+45del) n.1926+44_1926+45del c.*279+44_*279+45del (n.*279+44_*279+45del) c.361+44_361+45del c.316-779_316-778del c.389+44_389+45del (n.389+44_389+45del) c.*531+44_*531+45del (n.*531+44_*531+45del) c.-176+27360_-176+27361del (n.-176+27360_-176+27361del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313949_160313952del | CA1202267795 | COPA,NHLH1 | n.514+42_514+45del n.3326+42_3326+45del n.3533+42_3533+45del n.613+42_613+45del n.839+42_839+45del n.945+42_945+45del n.1238+42_1238+45del n.3526+42_3526+45del n.1969+42_1969+45del n.3552+42_3552+45del c.842+42_842+45del (n.842+42_842+45del) n.1926+42_1926+45del c.*279+42_*279+45del (n.*279+42_*279+45del) c.361+42_361+45del c.316-781_316-778del c.389+42_389+45del (n.389+42_389+45del) c.*531+42_*531+45del (n.*531+42_*531+45del) c.-176+27358_-176+27361del (n.-176+27358_-176+27361del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160313946G>T | CA2648672822 | COPA,NHLH1 | n.514+44C>A n.3326+44C>A n.3533+44C>A n.613+44C>A n.839+44C>A n.945+44C>A n.1238+44C>A n.3526+44C>A n.1969+44C>A n.3552+44C>A c.842+44C>A (n.842+44C>A) n.1926+44C>A c.*279+44C>A (n.*279+44C>A) c.361+44C>A c.316-779C>A c.389+44C>A (n.389+44C>A) c.*531+44C>A (n.*531+44C>A) c.-176+27355G>T (n.-176+27355G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313948G>A | CA526596626 | COPA,NHLH1 | n.514+42C>T n.3326+42C>T n.3533+42C>T n.613+42C>T n.839+42C>T n.945+42C>T n.1238+42C>T n.3526+42C>T n.1969+42C>T n.3552+42C>T c.842+42C>T (n.842+42C>T) n.1926+42C>T c.*279+42C>T (n.*279+42C>T) c.361+42C>T c.316-781C>T c.389+42C>T (n.389+42C>T) c.*531+42C>T (n.*531+42C>T) c.-176+27357G>A (n.-176+27357G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313948G>C | CA2573939374 | COPA,NHLH1 | n.514+42C>G n.3326+42C>G n.3533+42C>G n.613+42C>G n.839+42C>G n.945+42C>G n.1238+42C>G n.3526+42C>G n.1969+42C>G n.3552+42C>G c.842+42C>G (n.842+42C>G) n.1926+42C>G c.*279+42C>G (n.*279+42C>G) c.361+42C>G c.316-781C>G c.389+42C>G (n.389+42C>G) c.*531+42C>G (n.*531+42C>G) c.-176+27357G>C (n.-176+27357G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313948G= | CA1202267796 | COPA,NHLH1 | n.514+42C= n.3326+42C= n.3533+42C= n.613+42C= n.839+42C= n.945+42C= n.1238+42C= n.3526+42C= n.1969+42C= n.3552+42C= c.842+42C= (n.842+42C=) n.1926+42C= c.*279+42C= (n.*279+42C=) c.361+42C= c.316-781C= c.389+42C= (n.389+42C=) c.*531+42C= (n.*531+42C=) c.-176+27357G= (n.-176+27357G=) | |
| 1 | g.160313949A>G | CA2648672823 | COPA,NHLH1 | n.514+41T>C n.3326+41T>C n.3533+41T>C n.613+41T>C n.839+41T>C n.945+41T>C n.1238+41T>C n.3526+41T>C n.1969+41T>C n.3552+41T>C c.842+41T>C (n.842+41T>C) n.1926+41T>C c.*279+41T>C (n.*279+41T>C) c.361+41T>C c.316-782T>C c.389+41T>C (n.389+41T>C) c.*531+41T>C (n.*531+41T>C) c.-176+27358A>G (n.-176+27358A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313950G>C | CA890105153 | COPA,NHLH1 | n.514+40C>G n.3326+40C>G n.3533+40C>G n.613+40C>G n.839+40C>G n.945+40C>G n.1238+40C>G n.3526+40C>G n.1969+40C>G n.3552+40C>G c.842+40C>G (n.842+40C>G) n.1926+40C>G c.*279+40C>G (n.*279+40C>G) c.361+40C>G c.316-783C>G c.389+40C>G (n.389+40C>G) c.*531+40C>G (n.*531+40C>G) c.-176+27359G>C (n.-176+27359G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313950G= | CA1202267797 | COPA,NHLH1 | n.514+40C= n.3326+40C= n.3533+40C= n.613+40C= n.839+40C= n.945+40C= n.1238+40C= n.3526+40C= n.1969+40C= n.3552+40C= c.842+40C= (n.842+40C=) n.1926+40C= c.*279+40C= (n.*279+40C=) c.361+40C= c.316-783C= c.389+40C= (n.389+40C=) c.*531+40C= (n.*531+40C=) c.-176+27359G= (n.-176+27359G=) | |
| 1 | g.160313950G>T | CA2648672824 | COPA,NHLH1 | n.514+40C>A n.3326+40C>A n.3533+40C>A n.613+40C>A n.839+40C>A n.945+40C>A n.1238+40C>A n.3526+40C>A n.1969+40C>A n.3552+40C>A c.842+40C>A (n.842+40C>A) n.1926+40C>A c.*279+40C>A (n.*279+40C>A) c.361+40C>A c.316-783C>A c.389+40C>A (n.389+40C>A) c.*531+40C>A (n.*531+40C>A) c.-176+27359G>T (n.-176+27359G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313951A= | CA1202267798 | COPA,NHLH1 | n.514+39T= n.3326+39T= n.3533+39T= n.613+39T= n.839+39T= n.945+39T= n.1238+39T= n.3526+39T= n.1969+39T= n.3552+39T= c.842+39T= (n.842+39T=) n.1926+39T= c.*279+39T= (n.*279+39T=) c.361+39T= c.316-784T= c.389+39T= (n.389+39T=) c.*531+39T= (n.*531+39T=) c.-176+27360A= (n.-176+27360A=) | |
| 1 | g.160313951A>G | CA1202267799 | COPA,NHLH1 | n.514+39T>C n.3326+39T>C n.3533+39T>C n.613+39T>C n.839+39T>C n.945+39T>C n.1238+39T>C n.3526+39T>C n.1969+39T>C n.3552+39T>C c.842+39T>C (n.842+39T>C) n.1926+39T>C c.*279+39T>C (n.*279+39T>C) c.361+39T>C c.316-784T>C c.389+39T>C (n.389+39T>C) c.*531+39T>C (n.*531+39T>C) c.-176+27360A>G (n.-176+27360A>G) | dbSNP |
| 1 | g.160313954A= | CA1202267800 | COPA,NHLH1 | n.514+36T= n.3326+36T= n.3533+36T= n.613+36T= n.839+36T= n.945+36T= n.1238+36T= n.3526+36T= n.1969+36T= n.3552+36T= c.842+36T= (n.842+36T=) n.1926+36T= c.*279+36T= (n.*279+36T=) c.361+36T= c.316-787T= c.389+36T= (n.389+36T=) c.*531+36T= (n.*531+36T=) c.-176+27363A= (n.-176+27363A=) | |
| 1 | g.160313954A>C | CA1202267801 | COPA,NHLH1 | n.514+36T>G n.3326+36T>G n.3533+36T>G n.613+36T>G n.839+36T>G n.945+36T>G n.1238+36T>G n.3526+36T>G n.1969+36T>G n.3552+36T>G c.842+36T>G (n.842+36T>G) n.1926+36T>G c.*279+36T>G (n.*279+36T>G) c.361+36T>G c.316-787T>G c.389+36T>G (n.389+36T>G) c.*531+36T>G (n.*531+36T>G) c.-176+27363A>C (n.-176+27363A>C) | dbSNP |
| 1 | g.160313954A>G | CA1202267802 | COPA,NHLH1 | n.514+36T>C n.3326+36T>C n.3533+36T>C n.613+36T>C n.839+36T>C n.945+36T>C n.1238+36T>C n.3526+36T>C n.1969+36T>C n.3552+36T>C c.842+36T>C (n.842+36T>C) n.1926+36T>C c.*279+36T>C (n.*279+36T>C) c.361+36T>C c.316-787T>C c.389+36T>C (n.389+36T>C) c.*531+36T>C (n.*531+36T>C) c.-176+27363A>G (n.-176+27363A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160313955del | CA2648672825 | COPA,NHLH1 | n.514+36del n.3326+36del n.3533+36del n.613+36del n.839+36del n.945+36del n.1238+36del n.3526+36del n.1969+36del n.3552+36del c.842+36del (n.842+36del) n.1926+36del c.*279+36del (n.*279+36del) c.361+36del c.316-787del c.389+36del (n.389+36del) c.*531+36del (n.*531+36del) c.-176+27364del (n.-176+27364del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313955A= | CA1202267803 | COPA,NHLH1 | n.514+35T= n.3326+35T= n.3533+35T= n.613+35T= n.839+35T= n.945+35T= n.1238+35T= n.3526+35T= n.1969+35T= n.3552+35T= c.842+35T= (n.842+35T=) n.1926+35T= c.*279+35T= (n.*279+35T=) c.361+35T= c.316-788T= c.389+35T= (n.389+35T=) c.*531+35T= (n.*531+35T=) c.-176+27364A= (n.-176+27364A=) | |
| 1 | g.160313955A>T | CA1202267804 | COPA,NHLH1 | n.514+35T>A n.3326+35T>A n.3533+35T>A n.613+35T>A n.839+35T>A n.945+35T>A n.1238+35T>A n.3526+35T>A n.1969+35T>A n.3552+35T>A c.842+35T>A (n.842+35T>A) n.1926+35T>A c.*279+35T>A (n.*279+35T>A) c.361+35T>A c.316-788T>A c.389+35T>A (n.389+35T>A) c.*531+35T>A (n.*531+35T>A) c.-176+27364A>T (n.-176+27364A>T) | dbSNP |
| 1 | g.160313956_160313959del | CA2573939431 | COPA,NHLH1 | n.514+32_514+35del n.3326+32_3326+35del n.3533+32_3533+35del n.613+32_613+35del n.839+32_839+35del n.945+32_945+35del n.1238+32_1238+35del n.3526+32_3526+35del n.1969+32_1969+35del n.3552+32_3552+35del c.842+32_842+35del (n.842+32_842+35del) n.1926+32_1926+35del c.*279+32_*279+35del (n.*279+32_*279+35del) c.361+32_361+35del c.316-791_316-788del c.389+32_389+35del (n.389+32_389+35del) c.*531+32_*531+35del (n.*531+32_*531+35del) c.-176+27365_-176+27368del (n.-176+27365_-176+27368del) | |
| 1 | g.160313956G>A | CA1202267806 | COPA,NHLH1 | n.514+34C>T n.3326+34C>T n.3533+34C>T n.613+34C>T n.839+34C>T n.945+34C>T n.1238+34C>T n.3526+34C>T n.1969+34C>T n.3552+34C>T c.842+34C>T (n.842+34C>T) n.1926+34C>T c.*279+34C>T (n.*279+34C>T) c.361+34C>T c.316-789C>T c.389+34C>T (n.389+34C>T) c.*531+34C>T (n.*531+34C>T) c.-176+27365G>A (n.-176+27365G>A) | dbSNP |
| 1 | g.160313956G= | CA1202267805 | COPA,NHLH1 | n.514+34C= n.3326+34C= n.3533+34C= n.613+34C= n.839+34C= n.945+34C= n.1238+34C= n.3526+34C= n.1969+34C= n.3552+34C= c.842+34C= (n.842+34C=) n.1926+34C= c.*279+34C= (n.*279+34C=) c.361+34C= c.316-789C= c.389+34C= (n.389+34C=) c.*531+34C= (n.*531+34C=) c.-176+27365G= (n.-176+27365G=) | |
| 1 | g.160313957A>G | CA2648672826 | COPA,NHLH1 | n.514+33T>C n.3326+33T>C n.3533+33T>C n.613+33T>C n.839+33T>C n.945+33T>C n.1238+33T>C n.3526+33T>C n.1969+33T>C n.3552+33T>C c.842+33T>C (n.842+33T>C) n.1926+33T>C c.*279+33T>C (n.*279+33T>C) c.361+33T>C c.316-790T>C c.389+33T>C (n.389+33T>C) c.*531+33T>C (n.*531+33T>C) c.-176+27366A>G (n.-176+27366A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313957A>T | CA2648672827 | COPA,NHLH1 | n.514+33T>A n.3326+33T>A n.3533+33T>A n.613+33T>A n.839+33T>A n.945+33T>A n.1238+33T>A n.3526+33T>A n.1969+33T>A n.3552+33T>A c.842+33T>A (n.842+33T>A) n.1926+33T>A c.*279+33T>A (n.*279+33T>A) c.361+33T>A c.316-790T>A c.389+33T>A (n.389+33T>A) c.*531+33T>A (n.*531+33T>A) c.-176+27366A>T (n.-176+27366A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313958del | CA2648672828 | COPA,NHLH1 | n.514+32del n.3326+32del n.3533+32del n.613+32del n.839+32del n.945+32del n.1238+32del n.3526+32del n.1969+32del n.3552+32del c.842+32del (n.842+32del) n.1926+32del c.*279+32del (n.*279+32del) c.361+32del c.316-791del c.389+32del (n.389+32del) c.*531+32del (n.*531+32del) c.-176+27367del (n.-176+27367del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313958G>A | CA31513943 | COPA,NHLH1 | n.514+32C>T n.3326+32C>T n.3533+32C>T n.613+32C>T n.839+32C>T n.945+32C>T n.1238+32C>T n.3526+32C>T n.1969+32C>T n.3552+32C>T c.842+32C>T (n.842+32C>T) n.1926+32C>T c.*279+32C>T (n.*279+32C>T) c.361+32C>T c.316-791C>T c.389+32C>T (n.389+32C>T) c.*531+32C>T (n.*531+32C>T) c.-176+27367G>A (n.-176+27367G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160313958G= | CA1202267808 | COPA,NHLH1 | n.514+32C= n.3326+32C= n.3533+32C= n.613+32C= n.839+32C= n.945+32C= n.1238+32C= n.3526+32C= n.1969+32C= n.3552+32C= c.842+32C= (n.842+32C=) n.1926+32C= c.*279+32C= (n.*279+32C=) c.361+32C= c.316-791C= c.389+32C= (n.389+32C=) c.*531+32C= (n.*531+32C=) c.-176+27367G= (n.-176+27367G=) | |
| 1 | g.160313958G>T | CA526596627 | COPA,NHLH1 | n.514+32C>A n.3326+32C>A n.3533+32C>A n.613+32C>A n.839+32C>A n.945+32C>A n.1238+32C>A n.3526+32C>A n.1969+32C>A n.3552+32C>A c.842+32C>A (n.842+32C>A) n.1926+32C>A c.*279+32C>A (n.*279+32C>A) c.361+32C>A c.316-791C>A c.389+32C>A (n.389+32C>A) c.*531+32C>A (n.*531+32C>A) c.-176+27367G>T (n.-176+27367G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313958_160313959delinsGA | CA1202267807 | COPA,NHLH1 | n.514+31_514+32delinsTC n.3326+31_3326+32delinsTC n.3533+31_3533+32delinsTC n.613+31_613+32delinsTC n.839+31_839+32delinsTC n.945+31_945+32delinsTC n.1238+31_1238+32delinsTC n.3526+31_3526+32delinsTC n.1969+31_1969+32delinsTC n.3552+31_3552+32delinsTC c.842+31_842+32delinsTC (n.842+31_842+32delinsTC) n.1926+31_1926+32delinsTC c.*279+31_*279+32delinsTC (n.*279+31_*279+32delinsTC) c.361+31_361+32delinsTC c.316-792_316-791delinsTC c.389+31_389+32delinsTC (n.389+31_389+32delinsTC) c.*531+31_*531+32delinsTC (n.*531+31_*531+32delinsTC) c.-176+27367_-176+27368delinsGA (n.-176+27367_-176+27368delinsGA) | |
| 1 | g.160313959A>G | CA2573939436 | COPA,NHLH1 | n.514+31T>C n.3326+31T>C n.3533+31T>C n.613+31T>C n.839+31T>C n.945+31T>C n.1238+31T>C n.3526+31T>C n.1969+31T>C n.3552+31T>C c.842+31T>C (n.842+31T>C) n.1926+31T>C c.*279+31T>C (n.*279+31T>C) c.361+31T>C c.316-792T>C c.389+31T>C (n.389+31T>C) c.*531+31T>C (n.*531+31T>C) c.-176+27368A>G (n.-176+27368A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313961del | CA1198275 | COPA,NHLH1 | n.514+31del n.3326+31del n.3533+31del n.613+31del n.839+31del n.945+31del n.1238+31del n.3526+31del n.1969+31del n.3552+31del c.842+31del (n.842+31del) n.1926+31del c.*279+31del (n.*279+31del) c.361+31del c.316-792del c.389+31del (n.389+31del) c.*531+31del (n.*531+31del) c.-176+27370del (n.-176+27370del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313960_160313961del | CA2648672829 | COPA,NHLH1 | n.514+30_514+31del n.3326+30_3326+31del n.3533+30_3533+31del n.613+30_613+31del n.839+30_839+31del n.945+30_945+31del n.1238+30_1238+31del n.3526+30_3526+31del n.1969+30_1969+31del n.3552+30_3552+31del c.842+30_842+31del (n.842+30_842+31del) n.1926+30_1926+31del c.*279+30_*279+31del (n.*279+30_*279+31del) c.361+30_361+31del c.316-793_316-792del c.389+30_389+31del (n.389+30_389+31del) c.*531+30_*531+31del (n.*531+30_*531+31del) c.-176+27369_-176+27370del (n.-176+27369_-176+27370del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313960A>G | CA2648672830 | COPA,NHLH1 | n.514+30T>C n.3326+30T>C n.3533+30T>C n.613+30T>C n.839+30T>C n.945+30T>C n.1238+30T>C n.3526+30T>C n.1969+30T>C n.3552+30T>C c.842+30T>C (n.842+30T>C) n.1926+30T>C c.*279+30T>C (n.*279+30T>C) c.361+30T>C c.316-793T>C c.389+30T>C (n.389+30T>C) c.*531+30T>C (n.*531+30T>C) c.-176+27369A>G (n.-176+27369A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313961A>G | CA2573939460 | COPA,NHLH1 | n.514+29T>C n.3326+29T>C n.3533+29T>C n.613+29T>C n.839+29T>C n.945+29T>C n.1238+29T>C n.3526+29T>C n.1969+29T>C n.3552+29T>C c.842+29T>C (n.842+29T>C) n.1926+29T>C c.*279+29T>C (n.*279+29T>C) c.361+29T>C c.316-794T>C c.389+29T>C (n.389+29T>C) c.*531+29T>C (n.*531+29T>C) c.-176+27370A>G (n.-176+27370A>G) | |
| 1 | g.160313962G>T | CA2648672831 | COPA,NHLH1 | n.514+28C>A n.3326+28C>A n.3533+28C>A n.613+28C>A n.839+28C>A n.945+28C>A n.1238+28C>A n.3526+28C>A n.1969+28C>A n.3552+28C>A c.842+28C>A (n.842+28C>A) n.1926+28C>A c.*279+28C>A (n.*279+28C>A) c.361+28C>A c.316-795C>A c.389+28C>A (n.389+28C>A) c.*531+28C>A (n.*531+28C>A) c.-176+27371G>T (n.-176+27371G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313963T>C | CA2648672832 | COPA,NHLH1 | n.514+27A>G n.3326+27A>G n.3533+27A>G n.613+27A>G n.839+27A>G n.945+27A>G n.1238+27A>G n.3526+27A>G n.1969+27A>G n.3552+27A>G c.842+27A>G (n.842+27A>G) n.1926+27A>G c.*279+27A>G (n.*279+27A>G) c.361+27A>G c.316-796A>G c.389+27A>G (n.389+27A>G) c.*531+27A>G (n.*531+27A>G) c.-176+27372T>C (n.-176+27372T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313964T>C | CA2648672833 | COPA,NHLH1 | n.514+26A>G n.3326+26A>G n.3533+26A>G n.613+26A>G n.839+26A>G n.945+26A>G n.1238+26A>G n.3526+26A>G n.1969+26A>G n.3552+26A>G c.842+26A>G (n.842+26A>G) n.1926+26A>G c.*279+26A>G (n.*279+26A>G) c.361+26A>G c.316-797A>G c.389+26A>G (n.389+26A>G) c.*531+26A>G (n.*531+26A>G) c.-176+27373T>C (n.-176+27373T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313965C>A | CA2648672834 | COPA,NHLH1 | n.514+25G>T n.3326+25G>T n.3533+25G>T n.613+25G>T n.839+25G>T n.945+25G>T n.1238+25G>T n.3526+25G>T n.1969+25G>T n.3552+25G>T c.842+25G>T (n.842+25G>T) n.1926+25G>T c.*279+25G>T (n.*279+25G>T) c.361+25G>T c.316-798G>T c.389+25G>T (n.389+25G>T) c.*531+25G>T (n.*531+25G>T) c.-176+27374C>A (n.-176+27374C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313965C>T | CA2648672835 | COPA,NHLH1 | n.514+25G>A n.3326+25G>A n.3533+25G>A n.613+25G>A n.839+25G>A n.945+25G>A n.1238+25G>A n.3526+25G>A n.1969+25G>A n.3552+25G>A c.842+25G>A (n.842+25G>A) n.1926+25G>A c.*279+25G>A (n.*279+25G>A) c.361+25G>A c.316-798G>A c.389+25G>A (n.389+25G>A) c.*531+25G>A (n.*531+25G>A) c.-176+27374C>T (n.-176+27374C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313966A>G | CA2648672836 | COPA,NHLH1 | n.514+24T>C n.3326+24T>C n.3533+24T>C n.613+24T>C n.839+24T>C n.945+24T>C n.1238+24T>C n.3526+24T>C n.1969+24T>C n.3552+24T>C c.842+24T>C (n.842+24T>C) n.1926+24T>C c.*279+24T>C (n.*279+24T>C) c.361+24T>C c.316-799T>C c.389+24T>C (n.389+24T>C) c.*531+24T>C (n.*531+24T>C) c.-176+27375A>G (n.-176+27375A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160313967C>A | CA2648672837 | COPA,NHLH1 | n.514+23G>T n.3326+23G>T n.3533+23G>T n.613+23G>T n.839+23G>T n.945+23G>T n.1238+23G>T n.3526+23G>T n.1969+23G>T n.3552+23G>T c.842+23G>T (n.842+23G>T) n.1926+23G>T c.*279+23G>T (n.*279+23G>T) c.361+23G>T c.316-800G>T c.389+23G>T (n.389+23G>T) c.*531+23G>T (n.*531+23G>T) c.-176+27376C>A (n.-176+27376C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313967C>G | CA2746343540 | COPA,NHLH1 | n.514+23G>C n.3326+23G>C n.3533+23G>C n.613+23G>C n.839+23G>C n.945+23G>C n.1238+23G>C n.3526+23G>C n.1969+23G>C n.3552+23G>C c.842+23G>C (n.842+23G>C) n.1926+23G>C c.*279+23G>C (n.*279+23G>C) c.361+23G>C c.316-800G>C c.389+23G>C (n.389+23G>C) c.*531+23G>C (n.*531+23G>C) c.-176+27376C>G (n.-176+27376C>G) | |
| 1 | g.160313968A= | CA1202267809 | COPA,NHLH1 | n.514+22T= n.3326+22T= n.3533+22T= n.613+22T= n.839+22T= n.945+22T= n.1238+22T= n.3526+22T= n.1969+22T= n.3552+22T= c.842+22T= (n.842+22T=) n.1926+22T= c.*279+22T= (n.*279+22T=) c.361+22T= c.316-801T= c.389+22T= (n.389+22T=) c.*531+22T= (n.*531+22T=) c.-176+27377A= (n.-176+27377A=) | |
| 1 | g.160313968A>G | CA1198276 | COPA,NHLH1 | n.514+22T>C n.3326+22T>C n.3533+22T>C n.613+22T>C n.839+22T>C n.945+22T>C n.1238+22T>C n.3526+22T>C n.1969+22T>C n.3552+22T>C c.842+22T>C (n.842+22T>C) n.1926+22T>C c.*279+22T>C (n.*279+22T>C) c.361+22T>C c.316-801T>C c.389+22T>C (n.389+22T>C) c.*531+22T>C (n.*531+22T>C) c.-176+27377A>G (n.-176+27377A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313969C>A | CA2648672838 | COPA,NHLH1 | n.514+21G>T n.3326+21G>T n.3533+21G>T n.613+21G>T n.839+21G>T n.945+21G>T n.1238+21G>T n.3526+21G>T n.1969+21G>T n.3552+21G>T c.842+21G>T (n.842+21G>T) n.1926+21G>T c.*279+21G>T (n.*279+21G>T) c.361+21G>T c.316-802G>T c.389+21G>T (n.389+21G>T) c.*531+21G>T (n.*531+21G>T) c.-176+27378C>A (n.-176+27378C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313969C>T | CA2648672839 | COPA,NHLH1 | n.514+21G>A n.3326+21G>A n.3533+21G>A n.613+21G>A n.839+21G>A n.945+21G>A n.1238+21G>A n.3526+21G>A n.1969+21G>A n.3552+21G>A c.842+21G>A (n.842+21G>A) n.1926+21G>A c.*279+21G>A (n.*279+21G>A) c.361+21G>A c.316-802G>A c.389+21G>A (n.389+21G>A) c.*531+21G>A (n.*531+21G>A) c.-176+27378C>T (n.-176+27378C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313972C>A | CA2648672840 | COPA,NHLH1 | n.514+18G>T n.3326+18G>T n.3533+18G>T n.613+18G>T n.839+18G>T n.945+18G>T n.1238+18G>T n.3526+18G>T n.1969+18G>T n.3552+18G>T c.842+18G>T (n.842+18G>T) n.1926+18G>T c.*279+18G>T (n.*279+18G>T) c.361+18G>T c.316-805G>T c.389+18G>T (n.389+18G>T) c.*531+18G>T (n.*531+18G>T) c.-176+27381C>A (n.-176+27381C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313974C>A | CA526596628 | COPA,NHLH1 | n.514+16G>T n.3326+16G>T n.3533+16G>T n.613+16G>T n.839+16G>T n.945+16G>T n.1238+16G>T n.3526+16G>T n.1969+16G>T n.3552+16G>T c.842+16G>T (n.842+16G>T) n.1926+16G>T c.*279+16G>T (n.*279+16G>T) c.361+16G>T c.316-807G>T c.389+16G>T (n.389+16G>T) c.*531+16G>T (n.*531+16G>T) c.-176+27383C>A (n.-176+27383C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313974C= | CA1202267810 | COPA,NHLH1 | n.514+16G= n.3326+16G= n.3533+16G= n.613+16G= n.839+16G= n.945+16G= n.1238+16G= n.3526+16G= n.1969+16G= n.3552+16G= c.842+16G= (n.842+16G=) n.1926+16G= c.*279+16G= (n.*279+16G=) c.361+16G= c.316-807G= c.389+16G= (n.389+16G=) c.*531+16G= (n.*531+16G=) c.-176+27383C= (n.-176+27383C=) | |
| 1 | g.160313974C>G | CA890105159 | COPA,NHLH1 | n.514+16G>C n.3326+16G>C n.3533+16G>C n.613+16G>C n.839+16G>C n.945+16G>C n.1238+16G>C n.3526+16G>C n.1969+16G>C n.3552+16G>C c.842+16G>C (n.842+16G>C) n.1926+16G>C c.*279+16G>C (n.*279+16G>C) c.361+16G>C c.316-807G>C c.389+16G>C (n.389+16G>C) c.*531+16G>C (n.*531+16G>C) c.-176+27383C>G (n.-176+27383C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313975T>C | CA2573939469 | COPA,NHLH1 | n.514+15A>G n.3326+15A>G n.3533+15A>G n.613+15A>G n.839+15A>G n.945+15A>G n.1238+15A>G n.3526+15A>G n.1969+15A>G n.3552+15A>G c.842+15A>G (n.842+15A>G) n.1926+15A>G c.*279+15A>G (n.*279+15A>G) c.361+15A>G c.316-808A>G c.389+15A>G (n.389+15A>G) c.*531+15A>G (n.*531+15A>G) c.-176+27384T>C (n.-176+27384T>C) | |
| 1 | g.160313975T>G | CA2648672841 | COPA,NHLH1 | n.514+15A>C n.3326+15A>C n.3533+15A>C n.613+15A>C n.839+15A>C n.945+15A>C n.1238+15A>C n.3526+15A>C n.1969+15A>C n.3552+15A>C c.842+15A>C (n.842+15A>C) n.1926+15A>C c.*279+15A>C (n.*279+15A>C) c.361+15A>C c.316-808A>C c.389+15A>C (n.389+15A>C) c.*531+15A>C (n.*531+15A>C) c.-176+27384T>G (n.-176+27384T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313978G>A | CA2648672842 | COPA,NHLH1 | n.514+12C>T n.3326+12C>T n.3533+12C>T n.613+12C>T n.839+12C>T n.945+12C>T n.1238+12C>T n.3526+12C>T n.1969+12C>T n.3552+12C>T c.842+12C>T (n.842+12C>T) n.1926+12C>T c.*279+12C>T (n.*279+12C>T) c.361+12C>T c.316-811C>T c.389+12C>T (n.389+12C>T) c.*531+12C>T (n.*531+12C>T) c.-176+27387G>A (n.-176+27387G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313978G>T | CA2648672843 | COPA,NHLH1 | n.514+12C>A n.3326+12C>A n.3533+12C>A n.613+12C>A n.839+12C>A n.945+12C>A n.1238+12C>A n.3526+12C>A n.1969+12C>A n.3552+12C>A c.842+12C>A (n.842+12C>A) n.1926+12C>A c.*279+12C>A (n.*279+12C>A) c.361+12C>A c.316-811C>A c.389+12C>A (n.389+12C>A) c.*531+12C>A (n.*531+12C>A) c.-176+27387G>T (n.-176+27387G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160313979G>A | CA2648672844 | COPA,NHLH1 | n.514+11C>T n.3326+11C>T n.3533+11C>T n.613+11C>T n.839+11C>T n.945+11C>T n.1238+11C>T n.3526+11C>T n.1969+11C>T n.3552+11C>T c.842+11C>T (n.842+11C>T) n.1926+11C>T c.*279+11C>T (n.*279+11C>T) c.361+11C>T c.316-812C>T c.389+11C>T (n.389+11C>T) c.*531+11C>T (n.*531+11C>T) c.-176+27388G>A (n.-176+27388G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313980A= | CA1202267811 | COPA,NHLH1 | n.514+10T= n.3326+10T= n.3533+10T= n.613+10T= n.839+10T= n.945+10T= n.1238+10T= n.3526+10T= n.1969+10T= n.3552+10T= c.842+10T= (n.842+10T=) n.1926+10T= c.*279+10T= (n.*279+10T=) c.361+10T= c.316-813T= c.389+10T= (n.389+10T=) c.*531+10T= (n.*531+10T=) c.-176+27389A= (n.-176+27389A=) | |
| 1 | g.160313980A>G | CA1198277 | COPA,NHLH1 | n.514+10T>C n.3326+10T>C n.3533+10T>C n.613+10T>C n.839+10T>C n.945+10T>C n.1238+10T>C n.3526+10T>C n.1969+10T>C n.3552+10T>C c.842+10T>C (n.842+10T>C) n.1926+10T>C c.*279+10T>C (n.*279+10T>C) c.361+10T>C c.316-813T>C c.389+10T>C (n.389+10T>C) c.*531+10T>C (n.*531+10T>C) c.-176+27389A>G (n.-176+27389A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313981C>A | CA2648672845 | COPA,NHLH1 | n.514+9G>T n.3326+9G>T n.3533+9G>T n.613+9G>T n.839+9G>T n.945+9G>T n.1238+9G>T n.3526+9G>T n.1969+9G>T n.3552+9G>T c.842+9G>T (n.842+9G>T) n.1926+9G>T c.*279+9G>T (n.*279+9G>T) c.361+9G>T c.316-814G>T c.389+9G>T (n.389+9G>T) c.*531+9G>T (n.*531+9G>T) c.-176+27390C>A (n.-176+27390C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313981C= | CA1202267812 | COPA,NHLH1 | n.514+9G= n.3326+9G= n.3533+9G= n.613+9G= n.839+9G= n.945+9G= n.1238+9G= n.3526+9G= n.1969+9G= n.3552+9G= c.842+9G= (n.842+9G=) n.1926+9G= c.*279+9G= (n.*279+9G=) c.361+9G= c.316-814G= c.389+9G= (n.389+9G=) c.*531+9G= (n.*531+9G=) c.-176+27390C= (n.-176+27390C=) | |
| 1 | g.160313981C>T | CA1198278 | COPA,NHLH1 | n.514+9G>A n.3326+9G>A n.3533+9G>A n.613+9G>A n.839+9G>A n.945+9G>A n.1238+9G>A n.3526+9G>A n.1969+9G>A n.3552+9G>A c.842+9G>A (n.842+9G>A) n.1926+9G>A c.*279+9G>A (n.*279+9G>A) c.361+9G>A c.316-814G>A c.389+9G>A (n.389+9G>A) c.*531+9G>A (n.*531+9G>A) c.-176+27390C>T (n.-176+27390C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313983A= | CA1202267813 | COPA,NHLH1 | n.514+7T= n.3326+7T= n.3533+7T= n.613+7T= n.839+7T= n.945+7T= n.1238+7T= n.3526+7T= n.1969+7T= n.3552+7T= c.842+7T= (n.842+7T=) n.1926+7T= c.*279+7T= (n.*279+7T=) c.361+7T= c.316-816T= c.389+7T= (n.389+7T=) c.*531+7T= (n.*531+7T=) c.-176+27392A= (n.-176+27392A=) | |
| 1 | g.160313983A>G | CA1202267814 | COPA,NHLH1 | n.514+7T>C n.3326+7T>C n.3533+7T>C n.613+7T>C n.839+7T>C n.945+7T>C n.1238+7T>C n.3526+7T>C n.1969+7T>C n.3552+7T>C c.842+7T>C (n.842+7T>C) n.1926+7T>C c.*279+7T>C (n.*279+7T>C) c.361+7T>C c.316-816T>C c.389+7T>C (n.389+7T>C) c.*531+7T>C (n.*531+7T>C) c.-176+27392A>G (n.-176+27392A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160313984C>A | CA2648672846 | COPA,NHLH1 | n.514+6G>T n.3326+6G>T n.3533+6G>T n.613+6G>T n.839+6G>T n.945+6G>T n.1238+6G>T n.3526+6G>T n.1969+6G>T n.3552+6G>T c.842+6G>T (n.842+6G>T) n.1926+6G>T c.*279+6G>T (n.*279+6G>T) c.361+6G>T c.316-817G>T c.389+6G>T (n.389+6G>T) c.*531+6G>T (n.*531+6G>T) c.-176+27393C>A (n.-176+27393C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313985C>T | CA2648672847 | COPA,NHLH1 | n.514+5G>A n.3326+5G>A n.3533+5G>A n.613+5G>A n.839+5G>A n.945+5G>A n.1238+5G>A n.3526+5G>A n.1969+5G>A n.3552+5G>A c.842+5G>A (n.842+5G>A) n.1926+5G>A c.*279+5G>A (n.*279+5G>A) c.361+5G>A c.316-818G>A c.389+5G>A (n.389+5G>A) c.*531+5G>A (n.*531+5G>A) c.-176+27394C>T (n.-176+27394C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313987del | CA2648672848 | COPA,NHLH1 | n.514+4del n.3326+4del n.3533+4del n.613+4del n.839+4del n.945+4del n.1238+4del n.3526+4del n.1969+4del n.3552+4del c.842+4del (n.842+4del) n.1926+4del c.*279+4del (n.*279+4del) c.361+4del c.316-819del c.389+4del (n.389+4del) c.*531+4del (n.*531+4del) c.-176+27396del (n.-176+27396del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313988A>C | CA343263362 | COPA,NHLH1 | n.514+2T>G n.3326+2T>G n.3533+2T>G n.613+2T>G n.839+2T>G n.945+2T>G n.1238+2T>G n.3526+2T>G n.1969+2T>G n.3552+2T>G c.842+2T>G (n.842+2T>G) n.1926+2T>G c.*279+2T>G (n.*279+2T>G) c.361+2T>G c.316-821T>G c.389+2T>G (n.389+2T>G) c.*531+2T>G (n.*531+2T>G) c.-176+27397A>C (n.-176+27397A>C) | |
| 1 | g.160313988A>G | CA343263371 | COPA,NHLH1 | n.514+2T>C n.3326+2T>C n.3533+2T>C n.613+2T>C n.839+2T>C n.945+2T>C n.1238+2T>C n.3526+2T>C n.1969+2T>C n.3552+2T>C c.842+2T>C (n.842+2T>C) n.1926+2T>C c.*279+2T>C (n.*279+2T>C) c.361+2T>C c.316-821T>C c.389+2T>C (n.389+2T>C) c.*531+2T>C (n.*531+2T>C) c.-176+27397A>G (n.-176+27397A>G) | |
| 1 | g.160313988A>T | CA343263373 | COPA,NHLH1 | n.514+2T>A n.3326+2T>A n.3533+2T>A n.613+2T>A n.839+2T>A n.945+2T>A n.1238+2T>A n.3526+2T>A n.1969+2T>A n.3552+2T>A c.842+2T>A (n.842+2T>A) n.1926+2T>A c.*279+2T>A (n.*279+2T>A) c.361+2T>A c.316-821T>A c.389+2T>A (n.389+2T>A) c.*531+2T>A (n.*531+2T>A) c.-176+27397A>T (n.-176+27397A>T) | |
| 1 | g.160313989C>A | CA343263391 | COPA,NHLH1 | n.514+1G>T n.3326+1G>T n.3533+1G>T n.613+1G>T n.839+1G>T n.945+1G>T n.1238+1G>T n.3526+1G>T n.1969+1G>T n.3552+1G>T c.842+1G>T (n.842+1G>T) n.1926+1G>T c.*279+1G>T (n.*279+1G>T) c.361+1G>T c.316-822G>T c.389+1G>T (n.389+1G>T) c.*531+1G>T (n.*531+1G>T) c.-176+27398C>A (n.-176+27398C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313989C>G | CA343263383 | COPA,NHLH1 | n.514+1G>C n.3326+1G>C n.3533+1G>C n.613+1G>C n.839+1G>C n.945+1G>C n.1238+1G>C n.3526+1G>C n.1969+1G>C n.3552+1G>C c.842+1G>C (n.842+1G>C) n.1926+1G>C c.*279+1G>C (n.*279+1G>C) c.361+1G>C c.316-822G>C c.389+1G>C (n.389+1G>C) c.*531+1G>C (n.*531+1G>C) c.-176+27398C>G (n.-176+27398C>G) | |
| 1 | g.160313989C>T | CA343263377 | COPA,NHLH1 | n.514+1G>A n.3326+1G>A n.3533+1G>A n.613+1G>A n.839+1G>A n.945+1G>A n.1238+1G>A n.3526+1G>A n.1969+1G>A n.3552+1G>A c.842+1G>A (n.842+1G>A) n.1926+1G>A c.*279+1G>A (n.*279+1G>A) c.361+1G>A c.316-822G>A c.389+1G>A (n.389+1G>A) c.*531+1G>A (n.*531+1G>A) c.-176+27398C>T (n.-176+27398C>T) | |
| 1 | g.160313990C>A | CA343263395 | COPA,NHLH1 | n.514G>T n.3326G>T n.3533G>T n.613G>T n.839G>T n.945G>T n.1238G>T n.3526G>T n.1969G>T n.3552G>T c.842G>T (p.Arg281Leu) n.1926G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.361G>T c.316-823G>T c.389G>T (p.Arg130Leu) c.*531G>T (n.*531G>T) c.-176+27399C>A (n.-176+27399C>A) | |
| 1 | g.160313990C= | CA1202267815 | COPA,NHLH1 | n.514G= n.3326G= n.3533G= n.613G= n.839G= n.945G= n.1238G= n.3526G= n.1969G= n.3552G= c.842G= (p.Arg281=) n.1926G= c.*279G= (n.*279G=) c.361G= c.316-823G= c.389G= (p.Arg130=) c.*531G= (n.*531G=) c.-176+27399C= (n.-176+27399C=) | |
| 1 | g.160313990C>G | CA343263396 | COPA,NHLH1 | n.514G>C n.3326G>C n.3533G>C n.613G>C n.839G>C n.945G>C n.1238G>C n.3526G>C n.1969G>C n.3552G>C c.842G>C (p.Arg281Pro) n.1926G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.361G>C c.316-823G>C c.389G>C (p.Arg130Pro) c.*531G>C (n.*531G>C) c.-176+27399C>G (n.-176+27399C>G) | |
| 1 | g.160313990C>T | CA343263402 | COPA,NHLH1 | n.514G>A n.3326G>A n.3533G>A n.613G>A n.839G>A n.945G>A n.1238G>A n.3526G>A n.1969G>A n.3552G>A c.842G>A (p.Arg281Gln) n.1926G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.361G>A c.316-823G>A c.389G>A (p.Arg130Gln) c.*531G>A (n.*531G>A) c.-176+27399C>T (n.-176+27399C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |