Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3552+145C>G
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n.1926+145C>G
c.*279+145C>G (n.*279+145C>G)
c.361+145C>G
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gnomAD v4
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n.1926+142_1926+145dup
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c.-176+27254_-176+27257dup (n.-176+27254_-176+27257dup)
dbSNP
1g.160313850C=CA1146553463COPA,NHLH1n.514+140G=
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1g.160313850C>TCA31513906COPA,NHLH1n.514+140G>A
n.3326+140G>A
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n.1238+140G>A
n.3526+140G>A
n.1969+140G>A
n.3552+140G>A
c.842+140G>A (n.842+140G>A)
n.1926+140G>A
c.*279+140G>A (n.*279+140G>A)
c.361+140G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-176+27260T>C (n.-176+27260T>C)
gnomAD v4
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c.*279+138T= (n.*279+138T=)
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c.*531+138T= (n.*531+138T=)
c.-176+27261A= (n.-176+27261A=)
1g.160313852A>CCA1202267763COPA,NHLH1n.514+138T>G
n.3326+138T>G
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n.945+138T>G
n.1238+138T>G
n.3526+138T>G
n.1969+138T>G
n.3552+138T>G
c.842+138T>G (n.842+138T>G)
n.1926+138T>G
c.*279+138T>G (n.*279+138T>G)
c.361+138T>G
c.316-685T>G
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c.-176+27261A>C (n.-176+27261A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.160313852A>TCA2648672771COPA,NHLH1n.514+138T>A
n.3326+138T>A
n.3533+138T>A
n.613+138T>A
n.839+138T>A
n.945+138T>A
n.1238+138T>A
n.3526+138T>A
n.1969+138T>A
n.3552+138T>A
c.842+138T>A (n.842+138T>A)
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c.-176+27261A>T (n.-176+27261A>T)
gnomAD v4
1g.160313853G>CCA526596514COPA,NHLH1n.514+137C>G
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c.-176+27262G>C (n.-176+27262G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160313853G=CA1202267764COPA,NHLH1n.514+137C=
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c.*531+137C= (n.*531+137C=)
c.-176+27262G= (n.-176+27262G=)
1g.160313853G>TCA2648672772COPA,NHLH1n.514+137C>A
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c.361+137C>A
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c.-176+27262G>T (n.-176+27262G>T)
gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.160313854G>TCA2648672774COPA,NHLH1n.514+136C>A
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c.-176+27263G>T (n.-176+27263G>T)
gnomAD v4
1g.160313855T>CCA2648672775COPA,NHLH1n.514+135A>G
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c.-176+27264T>C (n.-176+27264T>C)
gnomAD v4
1g.160313856C>ACA2648672776COPA,NHLH1n.514+134G>T
n.3326+134G>T
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n.839+134G>T
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c.-176+27265C>A (n.-176+27265C>A)
gnomAD v4
1g.160313861C>TCA2648672777COPA,NHLH1n.514+129G>A
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n.839+129G>A
n.945+129G>A
n.1238+129G>A
n.3526+129G>A
n.1969+129G>A
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c.361+129G>A
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c.-176+27270C>T (n.-176+27270C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.160313866T>CCA2648672778COPA,NHLH1n.514+124A>G
n.3326+124A>G
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n.839+124A>G
n.945+124A>G
n.1238+124A>G
n.3526+124A>G
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n.1926+124A>G
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c.361+124A>G
c.316-699A>G
c.389+124A>G (n.389+124A>G)
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c.-176+27275T>C (n.-176+27275T>C)
gnomAD v4
1g.160313869C>ACA2648672779COPA,NHLH1n.514+121G>T
n.3326+121G>T
n.3533+121G>T
n.613+121G>T
n.839+121G>T
n.945+121G>T
n.1238+121G>T
n.3526+121G>T
n.1969+121G>T
n.3552+121G>T
c.842+121G>T (n.842+121G>T)
n.1926+121G>T
c.*279+121G>T (n.*279+121G>T)
c.361+121G>T
c.316-702G>T
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c.-176+27278C>A (n.-176+27278C>A)
gnomAD v4
1g.160313869C=CA1202267765COPA,NHLH1n.514+121G=
n.3326+121G=
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n.613+121G=
n.839+121G=
n.945+121G=
n.1238+121G=
n.3526+121G=
n.1969+121G=
n.3552+121G=
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c.-176+27278C= (n.-176+27278C=)
1g.160313869C>TCA526596622COPA,NHLH1n.514+121G>A
n.3326+121G>A
n.3533+121G>A
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n.839+121G>A
n.945+121G>A
n.1238+121G>A
n.3526+121G>A
n.1969+121G>A
n.3552+121G>A
c.842+121G>A (n.842+121G>A)
n.1926+121G>A
c.*279+121G>A (n.*279+121G>A)
c.361+121G>A
c.316-702G>A
c.389+121G>A (n.389+121G>A)
c.*531+121G>A (n.*531+121G>A)
c.-176+27278C>T (n.-176+27278C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160313870A>CCA2648672780COPA,NHLH1n.514+120T>G
n.3326+120T>G
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n.839+120T>G
n.945+120T>G
n.1238+120T>G
n.3526+120T>G
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n.1926+120T>G
c.*279+120T>G (n.*279+120T>G)
c.361+120T>G
c.316-703T>G
c.389+120T>G (n.389+120T>G)
c.*531+120T>G (n.*531+120T>G)
c.-176+27279A>C (n.-176+27279A>C)
gnomAD v4
1g.160313870A>TCA2648672781COPA,NHLH1n.514+120T>A
n.3326+120T>A
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n.945+120T>A
n.1238+120T>A
n.3526+120T>A
n.1969+120T>A
n.3552+120T>A
c.842+120T>A (n.842+120T>A)
n.1926+120T>A
c.*279+120T>A (n.*279+120T>A)
c.361+120T>A
c.316-703T>A
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c.*531+120T>A (n.*531+120T>A)
c.-176+27279A>T (n.-176+27279A>T)
gnomAD v4
1g.160313872A=CA1202267767COPA,NHLH1n.514+118T=
n.3326+118T=
n.3533+118T=
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n.839+118T=
n.945+118T=
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n.1969+118T=
n.3552+118T=
c.842+118T= (n.842+118T=)
n.1926+118T=
c.*279+118T= (n.*279+118T=)
c.361+118T=
c.316-705T=
c.389+118T= (n.389+118T=)
c.*531+118T= (n.*531+118T=)
c.-176+27281A= (n.-176+27281A=)
1g.160313872A>GCA1202267768COPA,NHLH1n.514+118T>C
n.3326+118T>C
n.3533+118T>C
n.613+118T>C
n.839+118T>C
n.945+118T>C
n.1238+118T>C
n.3526+118T>C
n.1969+118T>C
n.3552+118T>C
c.842+118T>C (n.842+118T>C)
n.1926+118T>C
c.*279+118T>C (n.*279+118T>C)
c.361+118T>C
c.316-705T>C
c.389+118T>C (n.389+118T>C)
c.*531+118T>C (n.*531+118T>C)
c.-176+27281A>G (n.-176+27281A>G)
dbSNP
1g.160313872_160313874delinsAATCA1202267766COPA,NHLH1n.514+116_514+118delinsATT
n.3326+116_3326+118delinsATT
n.3533+116_3533+118delinsATT
n.613+116_613+118delinsATT
n.839+116_839+118delinsATT
n.945+116_945+118delinsATT
n.1238+116_1238+118delinsATT
n.3526+116_3526+118delinsATT
n.1969+116_1969+118delinsATT
n.3552+116_3552+118delinsATT
c.842+116_842+118delinsATT (n.842+116_842+118delinsATT)
n.1926+116_1926+118delinsATT
c.*279+116_*279+118delinsATT (n.*279+116_*279+118delinsATT)
c.361+116_361+118delinsATT
c.316-707_316-705delinsATT
c.389+116_389+118delinsATT (n.389+116_389+118delinsATT)
c.*531+116_*531+118delinsATT (n.*531+116_*531+118delinsATT)
c.-176+27281_-176+27283delinsAAT (n.-176+27281_-176+27283delinsAAT)
1g.160313877_160313878delCA890105127COPA,NHLH1n.514+116_514+117del
n.3326+116_3326+117del
n.3533+116_3533+117del
n.613+116_613+117del
n.839+116_839+117del
n.945+116_945+117del
n.1238+116_1238+117del
n.3526+116_3526+117del
n.1969+116_1969+117del
n.3552+116_3552+117del
c.842+116_842+117del (n.842+116_842+117del)
n.1926+116_1926+117del
c.*279+116_*279+117del (n.*279+116_*279+117del)
c.361+116_361+117del
c.316-707_316-706del
c.389+116_389+117del (n.389+116_389+117del)
c.*531+116_*531+117del (n.*531+116_*531+117del)
c.-176+27286_-176+27287del (n.-176+27286_-176+27287del)
dbSNP gnomAD v4
1g.160313874T>ACA1202267770COPA,NHLH1n.514+116A>T
n.3326+116A>T
n.3533+116A>T
n.613+116A>T
n.839+116A>T
n.945+116A>T
n.1238+116A>T
n.3526+116A>T
n.1969+116A>T
n.3552+116A>T
c.842+116A>T (n.842+116A>T)
n.1926+116A>T
c.*279+116A>T (n.*279+116A>T)
c.361+116A>T
c.316-707A>T
c.389+116A>T (n.389+116A>T)
c.*531+116A>T (n.*531+116A>T)
c.-176+27283T>A (n.-176+27283T>A)
dbSNP
1g.160313874T>CCA2648672782COPA,NHLH1n.514+116A>G
n.3326+116A>G
n.3533+116A>G
n.613+116A>G
n.839+116A>G
n.945+116A>G
n.1238+116A>G
n.3526+116A>G
n.1969+116A>G
n.3552+116A>G
c.842+116A>G (n.842+116A>G)
n.1926+116A>G
c.*279+116A>G (n.*279+116A>G)
c.361+116A>G
c.316-707A>G
c.389+116A>G (n.389+116A>G)
c.*531+116A>G (n.*531+116A>G)
c.-176+27283T>C (n.-176+27283T>C)
gnomAD v4
1g.160313874T=CA1202267769COPA,NHLH1n.514+116A=
n.3326+116A=
n.3533+116A=
n.613+116A=
n.839+116A=
n.945+116A=
n.1238+116A=
n.3526+116A=
n.1969+116A=
n.3552+116A=
c.842+116A= (n.842+116A=)
n.1926+116A=
c.*279+116A= (n.*279+116A=)
c.361+116A=
c.316-707A=
c.389+116A= (n.389+116A=)
c.*531+116A= (n.*531+116A=)
c.-176+27283T= (n.-176+27283T=)
1g.160313876T>CCA1202267772COPA,NHLH1n.514+114A>G
n.3326+114A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.160313889G>TCA2648672788COPA,NHLH1n.514+101C>A
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c.842+101C>A (n.842+101C>A)
n.1926+101C>A
c.*279+101C>A (n.*279+101C>A)
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gnomAD v4
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n.1926+99G>T
c.*279+99G>T (n.*279+99G>T)
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c.-176+27300C>A (n.-176+27300C>A)
gnomAD v4
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c.*279+98A>G (n.*279+98A>G)
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c.-176+27301T>C (n.-176+27301T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.160313893A>GCA2648672790COPA,NHLH1n.514+97T>C
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n.1926+97T>C
c.*279+97T>C (n.*279+97T>C)
c.361+97T>C
c.316-726T>C
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c.*531+97T>C (n.*531+97T>C)
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gnomAD v4
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c.*279+97T>A (n.*279+97T>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.160313897G>ACA2573586065COPA,NHLH1n.514+93C>T
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n.1926+93C>T
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1g.160313897G>TCA2573586066COPA,NHLH1n.514+93C>A
n.3326+93C>A
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n.839+93C>A
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n.1238+93C>A
n.3526+93C>A
n.1969+93C>A
n.3552+93C>A
c.842+93C>A (n.842+93C>A)
n.1926+93C>A
c.*279+93C>A (n.*279+93C>A)
c.361+93C>A
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c.-176+27306G>T (n.-176+27306G>T)
gnomAD v4
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n.3326+92G>T
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n.1926+92G>T
c.*279+92G>T (n.*279+92G>T)
c.361+92G>T
c.316-731G>T
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c.-176+27307C>A (n.-176+27307C>A)
gnomAD v4
1g.160313900G>ACA2648672793COPA,NHLH1n.514+90C>T
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n.3533+90C>T
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c.-176+27309G>A (n.-176+27309G>A)
gnomAD v4
1g.160313900G>TCA2648672792COPA,NHLH1n.514+90C>A
n.3326+90C>A
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n.613+90C>A
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n.3552+90C>A
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c.*279+90C>A (n.*279+90C>A)
c.361+90C>A
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c.*531+90C>A (n.*531+90C>A)
c.-176+27309G>T (n.-176+27309G>T)
gnomAD v4
1g.160313901A=CA1202267780COPA,NHLH1n.514+89T=
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1g.160313901A>GCA890105144COPA,NHLH1n.514+89T>C
n.3326+89T>C
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n.945+89T>C
n.1238+89T>C
n.3526+89T>C
n.1969+89T>C
n.3552+89T>C
c.842+89T>C (n.842+89T>C)
n.1926+89T>C
c.*279+89T>C (n.*279+89T>C)
c.361+89T>C
c.316-734T>C
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c.*531+89T>C (n.*531+89T>C)
c.-176+27310A>G (n.-176+27310A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160313902A>TCA2648672794COPA,NHLH1n.514+88T>A
n.3326+88T>A
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n.3552+88T>A
c.842+88T>A (n.842+88T>A)
n.1926+88T>A
c.*279+88T>A (n.*279+88T>A)
c.361+88T>A
c.316-735T>A
c.389+88T>A (n.389+88T>A)
c.*531+88T>A (n.*531+88T>A)
c.-176+27311A>T (n.-176+27311A>T)
gnomAD v4
1g.160313903G>TCA646162191COPA,NHLH1n.514+87C>A
n.3326+87C>A
n.3533+87C>A
n.613+87C>A
n.839+87C>A
n.945+87C>A
n.1238+87C>A
n.3526+87C>A
n.1969+87C>A
n.3552+87C>A
c.842+87C>A (n.842+87C>A)
n.1926+87C>A
c.*279+87C>A (n.*279+87C>A)
c.361+87C>A
c.316-736C>A
c.389+87C>A (n.389+87C>A)
c.*531+87C>A (n.*531+87C>A)
c.-176+27312G>T (n.-176+27312G>T)
gnomAD v4 COSMIC
1g.160313905T>ACA890105146COPA,NHLH1n.514+85A>T
n.3326+85A>T
n.3533+85A>T
n.613+85A>T
n.839+85A>T
n.945+85A>T
n.1238+85A>T
n.3526+85A>T
n.1969+85A>T
n.3552+85A>T
c.842+85A>T (n.842+85A>T)
n.1926+85A>T
c.*279+85A>T (n.*279+85A>T)
c.361+85A>T
c.316-738A>T
c.389+85A>T (n.389+85A>T)
c.*531+85A>T (n.*531+85A>T)
c.-176+27314T>A (n.-176+27314T>A)
dbSNP
1g.160313905T=CA1202267781COPA,NHLH1n.514+85A=
n.3326+85A=
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n.1969+85A=
n.3552+85A=
c.842+85A= (n.842+85A=)
n.1926+85A=
c.*279+85A= (n.*279+85A=)
c.361+85A=
c.316-738A=
c.389+85A= (n.389+85A=)
c.*531+85A= (n.*531+85A=)
c.-176+27314T= (n.-176+27314T=)
1g.160313906G>ACA2648672795COPA,NHLH1n.514+84C>T
n.3326+84C>T
n.3533+84C>T
n.613+84C>T
n.839+84C>T
n.945+84C>T
n.1238+84C>T
n.3526+84C>T
n.1969+84C>T
n.3552+84C>T
c.842+84C>T (n.842+84C>T)
n.1926+84C>T
c.*279+84C>T (n.*279+84C>T)
c.361+84C>T
c.316-739C>T
c.389+84C>T (n.389+84C>T)
c.*531+84C>T (n.*531+84C>T)
c.-176+27315G>A (n.-176+27315G>A)
gnomAD v4
1g.160313906G>TCA2573586067COPA,NHLH1n.514+84C>A
n.3326+84C>A
n.3533+84C>A
n.613+84C>A
n.839+84C>A
n.945+84C>A
n.1238+84C>A
n.3526+84C>A
n.1969+84C>A
n.3552+84C>A
c.842+84C>A (n.842+84C>A)
n.1926+84C>A
c.*279+84C>A (n.*279+84C>A)
c.361+84C>A
c.316-739C>A
c.389+84C>A (n.389+84C>A)
c.*531+84C>A (n.*531+84C>A)
c.-176+27315G>T (n.-176+27315G>T)
1g.160313907A>TCA2648672796COPA,NHLH1n.514+83T>A
n.3326+83T>A
n.3533+83T>A
n.613+83T>A
n.839+83T>A
n.945+83T>A
n.1238+83T>A
n.3526+83T>A
n.1969+83T>A
n.3552+83T>A
c.842+83T>A (n.842+83T>A)
n.1926+83T>A
c.*279+83T>A (n.*279+83T>A)
c.361+83T>A
c.316-740T>A
c.389+83T>A (n.389+83T>A)
c.*531+83T>A (n.*531+83T>A)
c.-176+27316A>T (n.-176+27316A>T)
gnomAD v4
1g.160313908_160313910delinsTGACA1202267782COPA,NHLH1n.514+80_514+82delinsTCA
n.3326+80_3326+82delinsTCA
n.3533+80_3533+82delinsTCA
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n.839+80_839+82delinsTCA
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n.1969+80_1969+82delinsTCA
n.3552+80_3552+82delinsTCA
c.842+80_842+82delinsTCA (n.842+80_842+82delinsTCA)
n.1926+80_1926+82delinsTCA
c.*279+80_*279+82delinsTCA (n.*279+80_*279+82delinsTCA)
c.361+80_361+82delinsTCA
c.316-743_316-741delinsTCA
c.389+80_389+82delinsTCA (n.389+80_389+82delinsTCA)
c.*531+80_*531+82delinsTCA (n.*531+80_*531+82delinsTCA)
c.-176+27317_-176+27319delinsTGA (n.-176+27317_-176+27319delinsTGA)
1g.160313909G>ACA1008334502COPA,NHLH1n.514+81C>T
n.3326+81C>T
n.3533+81C>T
n.613+81C>T
n.839+81C>T
n.945+81C>T
n.1238+81C>T
n.3526+81C>T
n.1969+81C>T
n.3552+81C>T
c.842+81C>T (n.842+81C>T)
n.1926+81C>T
c.*279+81C>T (n.*279+81C>T)
c.361+81C>T
c.316-742C>T
c.389+81C>T (n.389+81C>T)
c.*531+81C>T (n.*531+81C>T)
c.-176+27318G>A (n.-176+27318G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160313909G=CA1202267783COPA,NHLH1n.514+81C=
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c.*531+81C= (n.*531+81C=)
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1g.160313909G>TCA2573586068COPA,NHLH1n.514+81C>A
n.3326+81C>A
n.3533+81C>A
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n.1969+81C>A
n.3552+81C>A
c.842+81C>A (n.842+81C>A)
n.1926+81C>A
c.*279+81C>A (n.*279+81C>A)
c.361+81C>A
c.316-742C>A
c.389+81C>A (n.389+81C>A)
c.*531+81C>A (n.*531+81C>A)
c.-176+27318G>T (n.-176+27318G>T)
gnomAD v4
1g.160313913_160313914delCA1008334501COPA,NHLH1n.514+80_514+81del
n.3326+80_3326+81del
n.3533+80_3533+81del
n.613+80_613+81del
n.839+80_839+81del
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n.1926+80_1926+81del
c.*279+80_*279+81del (n.*279+80_*279+81del)
c.361+80_361+81del
c.316-743_316-742del
c.389+80_389+81del (n.389+80_389+81del)
c.*531+80_*531+81del (n.*531+80_*531+81del)
c.-176+27322_-176+27323del (n.-176+27322_-176+27323del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160313910A=CA1202267784COPA,NHLH1n.514+80T=
n.3326+80T=
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n.1969+80T=
n.3552+80T=
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n.1926+80T=
c.*279+80T= (n.*279+80T=)
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c.389+80T= (n.389+80T=)
c.*531+80T= (n.*531+80T=)
c.-176+27319A= (n.-176+27319A=)
1g.160313910A>GCA1202267785COPA,NHLH1n.514+80T>C
n.3326+80T>C
n.3533+80T>C
n.613+80T>C
n.839+80T>C
n.945+80T>C
n.1238+80T>C
n.3526+80T>C
n.1969+80T>C
n.3552+80T>C
c.842+80T>C (n.842+80T>C)
n.1926+80T>C
c.*279+80T>C (n.*279+80T>C)
c.361+80T>C
c.316-743T>C
c.389+80T>C (n.389+80T>C)
c.*531+80T>C (n.*531+80T>C)
c.-176+27319A>G (n.-176+27319A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.160313911G>CCA2648672797COPA,NHLH1n.514+79C>G
n.3326+79C>G
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c.-176+27320G>C (n.-176+27320G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.160313911G>TCA2648672798COPA,NHLH1n.514+79C>A
n.3326+79C>A
n.3533+79C>A
n.613+79C>A
n.839+79C>A
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n.1969+79C>A
n.3552+79C>A
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n.1926+79C>A
c.*279+79C>A (n.*279+79C>A)
c.361+79C>A
c.316-744C>A
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c.-176+27320G>T (n.-176+27320G>T)
gnomAD v4
1g.160313913G>ACA2648672799COPA,NHLH1n.514+77C>T
n.3326+77C>T
n.3533+77C>T
n.613+77C>T
n.839+77C>T
n.945+77C>T
n.1238+77C>T
n.3526+77C>T
n.1969+77C>T
n.3552+77C>T
c.842+77C>T (n.842+77C>T)
n.1926+77C>T
c.*279+77C>T (n.*279+77C>T)
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c.316-746C>T
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c.*531+77C>T (n.*531+77C>T)
c.-176+27322G>A (n.-176+27322G>A)
gnomAD v4
1g.160313913G>TCA2648672800COPA,NHLH1n.514+77C>A
n.3326+77C>A
n.3533+77C>A
n.613+77C>A
n.839+77C>A
n.945+77C>A
n.1238+77C>A
n.3526+77C>A
n.1969+77C>A
n.3552+77C>A
c.842+77C>A (n.842+77C>A)
n.1926+77C>A
c.*279+77C>A (n.*279+77C>A)
c.361+77C>A
c.316-746C>A
c.389+77C>A (n.389+77C>A)
c.*531+77C>A (n.*531+77C>A)
c.-176+27322G>T (n.-176+27322G>T)
gnomAD v4
1g.160313914A>GCA2648672801COPA,NHLH1n.514+76T>C
n.3326+76T>C
n.3533+76T>C
n.613+76T>C
n.839+76T>C
n.945+76T>C
n.1238+76T>C
n.3526+76T>C
n.1969+76T>C
n.3552+76T>C
c.842+76T>C (n.842+76T>C)
n.1926+76T>C
c.*279+76T>C (n.*279+76T>C)
c.361+76T>C
c.316-747T>C
c.389+76T>C (n.389+76T>C)
c.*531+76T>C (n.*531+76T>C)
c.-176+27323A>G (n.-176+27323A>G)
gnomAD v4
1g.160313915C>ACA2648672802COPA,NHLH1n.514+75G>T
n.3326+75G>T
n.3533+75G>T
n.613+75G>T
n.839+75G>T
n.945+75G>T
n.1238+75G>T
n.3526+75G>T
n.1969+75G>T
n.3552+75G>T
c.842+75G>T (n.842+75G>T)
n.1926+75G>T
c.*279+75G>T (n.*279+75G>T)
c.361+75G>T
c.316-748G>T
c.389+75G>T (n.389+75G>T)
c.*531+75G>T (n.*531+75G>T)
c.-176+27324C>A (n.-176+27324C>A)
gnomAD v4
1g.160313915C=CA1202267786COPA,NHLH1n.514+75G=
n.3326+75G=
n.3533+75G=
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n.945+75G=
n.1238+75G=
n.3526+75G=
n.1969+75G=
n.3552+75G=
c.842+75G= (n.842+75G=)
n.1926+75G=
c.*279+75G= (n.*279+75G=)
c.361+75G=
c.316-748G=
c.389+75G= (n.389+75G=)
c.*531+75G= (n.*531+75G=)
c.-176+27324C= (n.-176+27324C=)
1g.160313915C>GCA526596625COPA,NHLH1n.514+75G>C
n.3326+75G>C
n.3533+75G>C
n.613+75G>C
n.839+75G>C
n.945+75G>C
n.1238+75G>C
n.3526+75G>C
n.1969+75G>C
n.3552+75G>C
c.842+75G>C (n.842+75G>C)
n.1926+75G>C
c.*279+75G>C (n.*279+75G>C)
c.361+75G>C
c.316-748G>C
c.389+75G>C (n.389+75G>C)
c.*531+75G>C (n.*531+75G>C)
c.-176+27324C>G (n.-176+27324C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160313920delCA2648672803COPA,NHLH1n.514+72del
n.3326+72del
n.3533+72del
n.613+72del
n.839+72del
n.945+72del
n.1238+72del
n.3526+72del
n.1969+72del
n.3552+72del
c.842+72del (n.842+72del)
n.1926+72del
c.*279+72del (n.*279+72del)
c.361+72del
c.316-751del
c.389+72del (n.389+72del)
c.*531+72del (n.*531+72del)
c.-176+27329del (n.-176+27329del)
gnomAD v4
1g.160313921G>TCA2573939295COPA,NHLH1n.514+69C>A
n.3326+69C>A
n.3533+69C>A
n.613+69C>A
n.839+69C>A
n.945+69C>A
n.1238+69C>A
n.3526+69C>A
n.1969+69C>A
n.3552+69C>A
c.842+69C>A (n.842+69C>A)
n.1926+69C>A
c.*279+69C>A (n.*279+69C>A)
c.361+69C>A
c.316-754C>A
c.389+69C>A (n.389+69C>A)
c.*531+69C>A (n.*531+69C>A)
c.-176+27330G>T (n.-176+27330G>T)
gnomAD v4
1g.160313922A>GCA2648672804COPA,NHLH1n.514+68T>C
n.3326+68T>C
n.3533+68T>C
n.613+68T>C
n.839+68T>C
n.945+68T>C
n.1238+68T>C
n.3526+68T>C
n.1969+68T>C
n.3552+68T>C
c.842+68T>C (n.842+68T>C)
n.1926+68T>C
c.*279+68T>C (n.*279+68T>C)
c.361+68T>C
c.316-755T>C
c.389+68T>C (n.389+68T>C)
c.*531+68T>C (n.*531+68T>C)
c.-176+27331A>G (n.-176+27331A>G)
gnomAD v4
1g.160313924G>TCA2648672805COPA,NHLH1n.514+66C>A
n.3326+66C>A
n.3533+66C>A
n.613+66C>A
n.839+66C>A
n.945+66C>A
n.1238+66C>A
n.3526+66C>A
n.1969+66C>A
n.3552+66C>A
c.842+66C>A (n.842+66C>A)
n.1926+66C>A
c.*279+66C>A (n.*279+66C>A)
c.361+66C>A
c.316-757C>A
c.389+66C>A (n.389+66C>A)
c.*531+66C>A (n.*531+66C>A)
c.-176+27333G>T (n.-176+27333G>T)
gnomAD v4
1g.160313925T>ACA2648672806COPA,NHLH1n.514+65A>T
n.3326+65A>T
n.3533+65A>T
n.613+65A>T
n.839+65A>T
n.945+65A>T
n.1238+65A>T
n.3526+65A>T
n.1969+65A>T
n.3552+65A>T
c.842+65A>T (n.842+65A>T)
n.1926+65A>T
c.*279+65A>T (n.*279+65A>T)
c.361+65A>T
c.316-758A>T
c.389+65A>T (n.389+65A>T)
c.*531+65A>T (n.*531+65A>T)
c.-176+27334T>A (n.-176+27334T>A)
gnomAD v4
1g.160313927T>CCA31513929COPA,NHLH1n.514+63A>G
n.3326+63A>G
n.3533+63A>G
n.613+63A>G
n.839+63A>G
n.945+63A>G
n.1238+63A>G
n.3526+63A>G
n.1969+63A>G
n.3552+63A>G
c.842+63A>G (n.842+63A>G)
n.1926+63A>G
c.*279+63A>G (n.*279+63A>G)
c.361+63A>G
c.316-760A>G
c.389+63A>G (n.389+63A>G)
c.*531+63A>G (n.*531+63A>G)
c.-176+27336T>C (n.-176+27336T>C)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.160313927T=CA1202267787COPA,NHLH1n.514+63A=
n.3326+63A=
n.3533+63A=
n.613+63A=
n.839+63A=
n.945+63A=
n.1238+63A=
n.3526+63A=
n.1969+63A=
n.3552+63A=
c.842+63A= (n.842+63A=)
n.1926+63A=
c.*279+63A= (n.*279+63A=)
c.361+63A=
c.316-760A=
c.389+63A= (n.389+63A=)
c.*531+63A= (n.*531+63A=)
c.-176+27336T= (n.-176+27336T=)
1g.160313928T>ACA2648672807COPA,NHLH1n.514+62A>T
n.3326+62A>T
n.3533+62A>T
n.613+62A>T
n.839+62A>T
n.945+62A>T
n.1238+62A>T
n.3526+62A>T
n.1969+62A>T
n.3552+62A>T
c.842+62A>T (n.842+62A>T)
n.1926+62A>T
c.*279+62A>T (n.*279+62A>T)
c.361+62A>T
c.316-761A>T
c.389+62A>T (n.389+62A>T)
c.*531+62A>T (n.*531+62A>T)
c.-176+27337T>A (n.-176+27337T>A)
gnomAD v4
1g.160313928T>CCA2648672808COPA,NHLH1n.514+62A>G
n.3326+62A>G
n.3533+62A>G
n.613+62A>G
n.839+62A>G
n.945+62A>G
n.1238+62A>G
n.3526+62A>G
n.1969+62A>G
n.3552+62A>G
c.842+62A>G (n.842+62A>G)
n.1926+62A>G
c.*279+62A>G (n.*279+62A>G)
c.361+62A>G
c.316-761A>G
c.389+62A>G (n.389+62A>G)
c.*531+62A>G (n.*531+62A>G)
c.-176+27337T>C (n.-176+27337T>C)
gnomAD v4
1g.160313929C>ACA2648672809COPA,NHLH1n.514+61G>T
n.3326+61G>T
n.3533+61G>T
n.613+61G>T
n.839+61G>T
n.945+61G>T
n.1238+61G>T
n.3526+61G>T
n.1969+61G>T
n.3552+61G>T
c.842+61G>T (n.842+61G>T)
n.1926+61G>T
c.*279+61G>T (n.*279+61G>T)
c.361+61G>T
c.316-762G>T
c.389+61G>T (n.389+61G>T)
c.*531+61G>T (n.*531+61G>T)
c.-176+27338C>A (n.-176+27338C>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.160313931A>CCA2648672811COPA,NHLH1n.514+59T>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.160313932dupCA2648672810COPA,NHLH1n.514+59dup
n.3326+59dup
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n.1926+59dup
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gnomAD v4
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1g.160313932A>GCA1202267789COPA,NHLH1n.514+58T>C
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n.839+58T>C
n.945+58T>C
n.1238+58T>C
n.3526+58T>C
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.160313933_160313934delinsTCCA1202267790COPA,NHLH1n.514+56_514+57delinsGA
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c.-176+27342_-176+27343delinsTC (n.-176+27342_-176+27343delinsTC)
1g.160313934delCA890105149COPA,NHLH1n.514+56del
n.3326+56del
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c.-176+27343del (n.-176+27343del)
dbSNP gnomAD v4
1g.160313934C>ACA2648672814COPA,NHLH1n.514+56G>T
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n.613+56G>T
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n.945+56G>T
n.1238+56G>T
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c.-176+27343C>A (n.-176+27343C>A)
gnomAD v4
1g.160313935T>ACA2573939321COPA,NHLH1n.514+55A>T
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n.1926+55A>T
c.*279+55A>T (n.*279+55A>T)
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c.-176+27344T>A (n.-176+27344T>A)
1g.160313937_160313938delinsATCA1202267791COPA,NHLH1n.514+52_514+53delinsAT
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c.-176+27346_-176+27347delinsAT (n.-176+27346_-176+27347delinsAT)
1g.160313941delCA1202267792COPA,NHLH1n.514+52del
n.3326+52del
n.3533+52del
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n.945+52del
n.1238+52del
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n.1969+52del
n.3552+52del
c.842+52del (n.842+52del)
n.1926+52del
c.*279+52del (n.*279+52del)
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c.-176+27350del (n.-176+27350del)
dbSNP gnomAD v4
1g.160313939T>ACA31513936COPA,NHLH1n.514+51A>T
n.3326+51A>T
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dbSNP
1g.160313939T>CCA2573586069COPA,NHLH1n.514+51A>G
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c.-176+27348T>C (n.-176+27348T>C)
1g.160313939T=CA1202267793COPA,NHLH1n.514+51A=
n.3326+51A=
n.3533+51A=
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c.*531+51A= (n.*531+51A=)
c.-176+27348T= (n.-176+27348T=)

Number of alleles fetched