| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160313817T>C | CA890105106 | COPA,NHLH1 | n.514+173A>G n.3326+173A>G n.3533+173A>G n.613+173A>G n.839+173A>G n.945+173A>G n.1238+173A>G n.3526+173A>G n.1969+173A>G n.3552+173A>G c.842+173A>G (n.842+173A>G) n.1926+173A>G c.*279+173A>G (n.*279+173A>G) c.361+173A>G c.316-650A>G c.389+173A>G (n.389+173A>G) c.*531+173A>G (n.*531+173A>G) c.-176+27226T>C (n.-176+27226T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313817T= | CA1202267749 | COPA,NHLH1 | n.514+173A= n.3326+173A= n.3533+173A= n.613+173A= n.839+173A= n.945+173A= n.1238+173A= n.3526+173A= n.1969+173A= n.3552+173A= c.842+173A= (n.842+173A=) n.1926+173A= c.*279+173A= (n.*279+173A=) c.361+173A= c.316-650A= c.389+173A= (n.389+173A=) c.*531+173A= (n.*531+173A=) c.-176+27226T= (n.-176+27226T=) | |
| 1 | g.160313818T>C | CA1202267751 | COPA,NHLH1 | n.514+172A>G n.3326+172A>G n.3533+172A>G n.613+172A>G n.839+172A>G n.945+172A>G n.1238+172A>G n.3526+172A>G n.1969+172A>G n.3552+172A>G c.842+172A>G (n.842+172A>G) n.1926+172A>G c.*279+172A>G (n.*279+172A>G) c.361+172A>G c.316-651A>G c.389+172A>G (n.389+172A>G) c.*531+172A>G (n.*531+172A>G) c.-176+27227T>C (n.-176+27227T>C) | dbSNP |
| 1 | g.160313818T= | CA1202267750 | COPA,NHLH1 | n.514+172A= n.3326+172A= n.3533+172A= n.613+172A= n.839+172A= n.945+172A= n.1238+172A= n.3526+172A= n.1969+172A= n.3552+172A= c.842+172A= (n.842+172A=) n.1926+172A= c.*279+172A= (n.*279+172A=) c.361+172A= c.316-651A= c.389+172A= (n.389+172A=) c.*531+172A= (n.*531+172A=) c.-176+27227T= (n.-176+27227T=) | |
| 1 | g.160313819T>G | CA890105108 | COPA,NHLH1 | n.514+171A>C n.3326+171A>C n.3533+171A>C n.613+171A>C n.839+171A>C n.945+171A>C n.1238+171A>C n.3526+171A>C n.1969+171A>C n.3552+171A>C c.842+171A>C (n.842+171A>C) n.1926+171A>C c.*279+171A>C (n.*279+171A>C) c.361+171A>C c.316-652A>C c.389+171A>C (n.389+171A>C) c.*531+171A>C (n.*531+171A>C) c.-176+27228T>G (n.-176+27228T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313819T= | CA1202267752 | COPA,NHLH1 | n.514+171A= n.3326+171A= n.3533+171A= n.613+171A= n.839+171A= n.945+171A= n.1238+171A= n.3526+171A= n.1969+171A= n.3552+171A= c.842+171A= (n.842+171A=) n.1926+171A= c.*279+171A= (n.*279+171A=) c.361+171A= c.316-652A= c.389+171A= (n.389+171A=) c.*531+171A= (n.*531+171A=) c.-176+27228T= (n.-176+27228T=) | |
| 1 | g.160313822T>A | CA1202267754 | COPA,NHLH1 | n.514+168A>T n.3326+168A>T n.3533+168A>T n.613+168A>T n.839+168A>T n.945+168A>T n.1238+168A>T n.3526+168A>T n.1969+168A>T n.3552+168A>T c.842+168A>T (n.842+168A>T) n.1926+168A>T c.*279+168A>T (n.*279+168A>T) c.361+168A>T c.316-655A>T c.389+168A>T (n.389+168A>T) c.*531+168A>T (n.*531+168A>T) c.-176+27231T>A (n.-176+27231T>A) | dbSNP |
| 1 | g.160313822T= | CA1202267753 | COPA,NHLH1 | n.514+168A= n.3326+168A= n.3533+168A= n.613+168A= n.839+168A= n.945+168A= n.1238+168A= n.3526+168A= n.1969+168A= n.3552+168A= c.842+168A= (n.842+168A=) n.1926+168A= c.*279+168A= (n.*279+168A=) c.361+168A= c.316-655A= c.389+168A= (n.389+168A=) c.*531+168A= (n.*531+168A=) c.-176+27231T= (n.-176+27231T=) | |
| 1 | g.160313830T>C | CA890105109 | COPA,NHLH1 | n.514+160A>G n.3326+160A>G n.3533+160A>G n.613+160A>G n.839+160A>G n.945+160A>G n.1238+160A>G n.3526+160A>G n.1969+160A>G n.3552+160A>G c.842+160A>G (n.842+160A>G) n.1926+160A>G c.*279+160A>G (n.*279+160A>G) c.361+160A>G c.316-663A>G c.389+160A>G (n.389+160A>G) c.*531+160A>G (n.*531+160A>G) c.-176+27239T>C (n.-176+27239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313830T= | CA1202267755 | COPA,NHLH1 | n.514+160A= n.3326+160A= n.3533+160A= n.613+160A= n.839+160A= n.945+160A= n.1238+160A= n.3526+160A= n.1969+160A= n.3552+160A= c.842+160A= (n.842+160A=) n.1926+160A= c.*279+160A= (n.*279+160A=) c.361+160A= c.316-663A= c.389+160A= (n.389+160A=) c.*531+160A= (n.*531+160A=) c.-176+27239T= (n.-176+27239T=) | |
| 1 | g.160313837T>C | CA890105110 | COPA,NHLH1 | n.514+153A>G n.3326+153A>G n.3533+153A>G n.613+153A>G n.839+153A>G n.945+153A>G n.1238+153A>G n.3526+153A>G n.1969+153A>G n.3552+153A>G c.842+153A>G (n.842+153A>G) n.1926+153A>G c.*279+153A>G (n.*279+153A>G) c.361+153A>G c.316-670A>G c.389+153A>G (n.389+153A>G) c.*531+153A>G (n.*531+153A>G) c.-176+27246T>C (n.-176+27246T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313837T= | CA1202267756 | COPA,NHLH1 | n.514+153A= n.3326+153A= n.3533+153A= n.613+153A= n.839+153A= n.945+153A= n.1238+153A= n.3526+153A= n.1969+153A= n.3552+153A= c.842+153A= (n.842+153A=) n.1926+153A= c.*279+153A= (n.*279+153A=) c.361+153A= c.316-670A= c.389+153A= (n.389+153A=) c.*531+153A= (n.*531+153A=) c.-176+27246T= (n.-176+27246T=) | |
| 1 | g.160313838G>A | CA2648672763 | COPA,NHLH1 | n.514+152C>T n.3326+152C>T n.3533+152C>T n.613+152C>T n.839+152C>T n.945+152C>T n.1238+152C>T n.3526+152C>T n.1969+152C>T n.3552+152C>T c.842+152C>T (n.842+152C>T) n.1926+152C>T c.*279+152C>T (n.*279+152C>T) c.361+152C>T c.316-671C>T c.389+152C>T (n.389+152C>T) c.*531+152C>T (n.*531+152C>T) c.-176+27247G>A (n.-176+27247G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313838G>T | CA2648672764 | COPA,NHLH1 | n.514+152C>A n.3326+152C>A n.3533+152C>A n.613+152C>A n.839+152C>A n.945+152C>A n.1238+152C>A n.3526+152C>A n.1969+152C>A n.3552+152C>A c.842+152C>A (n.842+152C>A) n.1926+152C>A c.*279+152C>A (n.*279+152C>A) c.361+152C>A c.316-671C>A c.389+152C>A (n.389+152C>A) c.*531+152C>A (n.*531+152C>A) c.-176+27247G>T (n.-176+27247G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313839T>C | CA31513901 | COPA,NHLH1 | n.514+151A>G n.3326+151A>G n.3533+151A>G n.613+151A>G n.839+151A>G n.945+151A>G n.1238+151A>G n.3526+151A>G n.1969+151A>G n.3552+151A>G c.842+151A>G (n.842+151A>G) n.1926+151A>G c.*279+151A>G (n.*279+151A>G) c.361+151A>G c.316-672A>G c.389+151A>G (n.389+151A>G) c.*531+151A>G (n.*531+151A>G) c.-176+27248T>C (n.-176+27248T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313839T= | CA1147634254 | COPA,NHLH1 | n.514+151A= n.3326+151A= n.3533+151A= n.613+151A= n.839+151A= n.945+151A= n.1238+151A= n.3526+151A= n.1969+151A= n.3552+151A= c.842+151A= (n.842+151A=) n.1926+151A= c.*279+151A= (n.*279+151A=) c.361+151A= c.316-672A= c.389+151A= (n.389+151A=) c.*531+151A= (n.*531+151A=) c.-176+27248T= (n.-176+27248T=) | |
| 1 | g.160313840T>A | CA1008334489 | COPA,NHLH1 | n.514+150A>T n.3326+150A>T n.3533+150A>T n.613+150A>T n.839+150A>T n.945+150A>T n.1238+150A>T n.3526+150A>T n.1969+150A>T n.3552+150A>T c.842+150A>T (n.842+150A>T) n.1926+150A>T c.*279+150A>T (n.*279+150A>T) c.361+150A>T c.316-673A>T c.389+150A>T (n.389+150A>T) c.*531+150A>T (n.*531+150A>T) c.-176+27249T>A (n.-176+27249T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313840T= | CA1202267757 | COPA,NHLH1 | n.514+150A= n.3326+150A= n.3533+150A= n.613+150A= n.839+150A= n.945+150A= n.1238+150A= n.3526+150A= n.1969+150A= n.3552+150A= c.842+150A= (n.842+150A=) n.1926+150A= c.*279+150A= (n.*279+150A=) c.361+150A= c.316-673A= c.389+150A= (n.389+150A=) c.*531+150A= (n.*531+150A=) c.-176+27249T= (n.-176+27249T=) | |
| 1 | g.160313841G>A | CA31513902 | COPA,NHLH1 | n.514+149C>T n.3326+149C>T n.3533+149C>T n.613+149C>T n.839+149C>T n.945+149C>T n.1238+149C>T n.3526+149C>T n.1969+149C>T n.3552+149C>T c.842+149C>T (n.842+149C>T) n.1926+149C>T c.*279+149C>T (n.*279+149C>T) c.361+149C>T c.316-674C>T c.389+149C>T (n.389+149C>T) c.*531+149C>T (n.*531+149C>T) c.-176+27250G>A (n.-176+27250G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313841G= | CA1141770022 | COPA,NHLH1 | n.514+149C= n.3326+149C= n.3533+149C= n.613+149C= n.839+149C= n.945+149C= n.1238+149C= n.3526+149C= n.1969+149C= n.3552+149C= c.842+149C= (n.842+149C=) n.1926+149C= c.*279+149C= (n.*279+149C=) c.361+149C= c.316-674C= c.389+149C= (n.389+149C=) c.*531+149C= (n.*531+149C=) c.-176+27250G= (n.-176+27250G=) | |
| 1 | g.160313841G>T | CA2648672765 | COPA,NHLH1 | n.514+149C>A n.3326+149C>A n.3533+149C>A n.613+149C>A n.839+149C>A n.945+149C>A n.1238+149C>A n.3526+149C>A n.1969+149C>A n.3552+149C>A c.842+149C>A (n.842+149C>A) n.1926+149C>A c.*279+149C>A (n.*279+149C>A) c.361+149C>A c.316-674C>A c.389+149C>A (n.389+149C>A) c.*531+149C>A (n.*531+149C>A) c.-176+27250G>T (n.-176+27250G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313842A= | CA1202267758 | COPA,NHLH1 | n.514+148T= n.3326+148T= n.3533+148T= n.613+148T= n.839+148T= n.945+148T= n.1238+148T= n.3526+148T= n.1969+148T= n.3552+148T= c.842+148T= (n.842+148T=) n.1926+148T= c.*279+148T= (n.*279+148T=) c.361+148T= c.316-675T= c.389+148T= (n.389+148T=) c.*531+148T= (n.*531+148T=) c.-176+27251A= (n.-176+27251A=) | |
| 1 | g.160313842A>C | CA31513903 | COPA,NHLH1 | n.514+148T>G n.3326+148T>G n.3533+148T>G n.613+148T>G n.839+148T>G n.945+148T>G n.1238+148T>G n.3526+148T>G n.1969+148T>G n.3552+148T>G c.842+148T>G (n.842+148T>G) n.1926+148T>G c.*279+148T>G (n.*279+148T>G) c.361+148T>G c.316-675T>G c.389+148T>G (n.389+148T>G) c.*531+148T>G (n.*531+148T>G) c.-176+27251A>C (n.-176+27251A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313842A>G | CA1202267759 | COPA,NHLH1 | n.514+148T>C n.3326+148T>C n.3533+148T>C n.613+148T>C n.839+148T>C n.945+148T>C n.1238+148T>C n.3526+148T>C n.1969+148T>C n.3552+148T>C c.842+148T>C (n.842+148T>C) n.1926+148T>C c.*279+148T>C (n.*279+148T>C) c.361+148T>C c.316-675T>C c.389+148T>C (n.389+148T>C) c.*531+148T>C (n.*531+148T>C) c.-176+27251A>G (n.-176+27251A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160313842A>T | CA2648672766 | COPA,NHLH1 | n.514+148T>A n.3326+148T>A n.3533+148T>A n.613+148T>A n.839+148T>A n.945+148T>A n.1238+148T>A n.3526+148T>A n.1969+148T>A n.3552+148T>A c.842+148T>A (n.842+148T>A) n.1926+148T>A c.*279+148T>A (n.*279+148T>A) c.361+148T>A c.316-675T>A c.389+148T>A (n.389+148T>A) c.*531+148T>A (n.*531+148T>A) c.-176+27251A>T (n.-176+27251A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313843C>A | CA2648672767 | COPA,NHLH1 | n.514+147G>T n.3326+147G>T n.3533+147G>T n.613+147G>T n.839+147G>T n.945+147G>T n.1238+147G>T n.3526+147G>T n.1969+147G>T n.3552+147G>T c.842+147G>T (n.842+147G>T) n.1926+147G>T c.*279+147G>T (n.*279+147G>T) c.361+147G>T c.316-676G>T c.389+147G>T (n.389+147G>T) c.*531+147G>T (n.*531+147G>T) c.-176+27252C>A (n.-176+27252C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313843C>T | CA2648672768 | COPA,NHLH1 | n.514+147G>A n.3326+147G>A n.3533+147G>A n.613+147G>A n.839+147G>A n.945+147G>A n.1238+147G>A n.3526+147G>A n.1969+147G>A n.3552+147G>A c.842+147G>A (n.842+147G>A) n.1926+147G>A c.*279+147G>A (n.*279+147G>A) c.361+147G>A c.316-676G>A c.389+147G>A (n.389+147G>A) c.*531+147G>A (n.*531+147G>A) c.-176+27252C>T (n.-176+27252C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313844T= | CA1202267760 | COPA,NHLH1 | n.514+146A= n.3326+146A= n.3533+146A= n.613+146A= n.839+146A= n.945+146A= n.1238+146A= n.3526+146A= n.1969+146A= n.3552+146A= c.842+146A= (n.842+146A=) n.1926+146A= c.*279+146A= (n.*279+146A=) c.361+146A= c.316-677A= c.389+146A= (n.389+146A=) c.*531+146A= (n.*531+146A=) c.-176+27253T= (n.-176+27253T=) | |
| 1 | g.160313845G>C | CA2648672769 | COPA,NHLH1 | n.514+145C>G n.3326+145C>G n.3533+145C>G n.613+145C>G n.839+145C>G n.945+145C>G n.1238+145C>G n.3526+145C>G n.1969+145C>G n.3552+145C>G c.842+145C>G (n.842+145C>G) n.1926+145C>G c.*279+145C>G (n.*279+145C>G) c.361+145C>G c.316-678C>G c.389+145C>G (n.389+145C>G) c.*531+145C>G (n.*531+145C>G) c.-176+27254G>C (n.-176+27254G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313845_160313848dup | CA1202267761 | COPA,NHLH1 | n.514+142_514+145dup n.3326+142_3326+145dup n.3533+142_3533+145dup n.613+142_613+145dup n.839+142_839+145dup n.945+142_945+145dup n.1238+142_1238+145dup n.3526+142_3526+145dup n.1969+142_1969+145dup n.3552+142_3552+145dup c.842+142_842+145dup (n.842+142_842+145dup) n.1926+142_1926+145dup c.*279+142_*279+145dup (n.*279+142_*279+145dup) c.361+142_361+145dup c.316-681_316-678dup c.389+142_389+145dup (n.389+142_389+145dup) c.*531+142_*531+145dup (n.*531+142_*531+145dup) c.-176+27254_-176+27257dup (n.-176+27254_-176+27257dup) | dbSNP |
| 1 | g.160313850C= | CA1146553463 | COPA,NHLH1 | n.514+140G= n.3326+140G= n.3533+140G= n.613+140G= n.839+140G= n.945+140G= n.1238+140G= n.3526+140G= n.1969+140G= n.3552+140G= c.842+140G= (n.842+140G=) n.1926+140G= c.*279+140G= (n.*279+140G=) c.361+140G= c.316-683G= c.389+140G= (n.389+140G=) c.*531+140G= (n.*531+140G=) c.-176+27259C= (n.-176+27259C=) | |
| 1 | g.160313850C>T | CA31513906 | COPA,NHLH1 | n.514+140G>A n.3326+140G>A n.3533+140G>A n.613+140G>A n.839+140G>A n.945+140G>A n.1238+140G>A n.3526+140G>A n.1969+140G>A n.3552+140G>A c.842+140G>A (n.842+140G>A) n.1926+140G>A c.*279+140G>A (n.*279+140G>A) c.361+140G>A c.316-683G>A c.389+140G>A (n.389+140G>A) c.*531+140G>A (n.*531+140G>A) c.-176+27259C>T (n.-176+27259C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313851T>C | CA2648672770 | COPA,NHLH1 | n.514+139A>G n.3326+139A>G n.3533+139A>G n.613+139A>G n.839+139A>G n.945+139A>G n.1238+139A>G n.3526+139A>G n.1969+139A>G n.3552+139A>G c.842+139A>G (n.842+139A>G) n.1926+139A>G c.*279+139A>G (n.*279+139A>G) c.361+139A>G c.316-684A>G c.389+139A>G (n.389+139A>G) c.*531+139A>G (n.*531+139A>G) c.-176+27260T>C (n.-176+27260T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313852A= | CA1202267762 | COPA,NHLH1 | n.514+138T= n.3326+138T= n.3533+138T= n.613+138T= n.839+138T= n.945+138T= n.1238+138T= n.3526+138T= n.1969+138T= n.3552+138T= c.842+138T= (n.842+138T=) n.1926+138T= c.*279+138T= (n.*279+138T=) c.361+138T= c.316-685T= c.389+138T= (n.389+138T=) c.*531+138T= (n.*531+138T=) c.-176+27261A= (n.-176+27261A=) | |
| 1 | g.160313852A>C | CA1202267763 | COPA,NHLH1 | n.514+138T>G n.3326+138T>G n.3533+138T>G n.613+138T>G n.839+138T>G n.945+138T>G n.1238+138T>G n.3526+138T>G n.1969+138T>G n.3552+138T>G c.842+138T>G (n.842+138T>G) n.1926+138T>G c.*279+138T>G (n.*279+138T>G) c.361+138T>G c.316-685T>G c.389+138T>G (n.389+138T>G) c.*531+138T>G (n.*531+138T>G) c.-176+27261A>C (n.-176+27261A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160313852A>T | CA2648672771 | COPA,NHLH1 | n.514+138T>A n.3326+138T>A n.3533+138T>A n.613+138T>A n.839+138T>A n.945+138T>A n.1238+138T>A n.3526+138T>A n.1969+138T>A n.3552+138T>A c.842+138T>A (n.842+138T>A) n.1926+138T>A c.*279+138T>A (n.*279+138T>A) c.361+138T>A c.316-685T>A c.389+138T>A (n.389+138T>A) c.*531+138T>A (n.*531+138T>A) c.-176+27261A>T (n.-176+27261A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313853G>C | CA526596514 | COPA,NHLH1 | n.514+137C>G n.3326+137C>G n.3533+137C>G n.613+137C>G n.839+137C>G n.945+137C>G n.1238+137C>G n.3526+137C>G n.1969+137C>G n.3552+137C>G c.842+137C>G (n.842+137C>G) n.1926+137C>G c.*279+137C>G (n.*279+137C>G) c.361+137C>G c.316-686C>G c.389+137C>G (n.389+137C>G) c.*531+137C>G (n.*531+137C>G) c.-176+27262G>C (n.-176+27262G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313853G= | CA1202267764 | COPA,NHLH1 | n.514+137C= n.3326+137C= n.3533+137C= n.613+137C= n.839+137C= n.945+137C= n.1238+137C= n.3526+137C= n.1969+137C= n.3552+137C= c.842+137C= (n.842+137C=) n.1926+137C= c.*279+137C= (n.*279+137C=) c.361+137C= c.316-686C= c.389+137C= (n.389+137C=) c.*531+137C= (n.*531+137C=) c.-176+27262G= (n.-176+27262G=) | |
| 1 | g.160313853G>T | CA2648672772 | COPA,NHLH1 | n.514+137C>A n.3326+137C>A n.3533+137C>A n.613+137C>A n.839+137C>A n.945+137C>A n.1238+137C>A n.3526+137C>A n.1969+137C>A n.3552+137C>A c.842+137C>A (n.842+137C>A) n.1926+137C>A c.*279+137C>A (n.*279+137C>A) c.361+137C>A c.316-686C>A c.389+137C>A (n.389+137C>A) c.*531+137C>A (n.*531+137C>A) c.-176+27262G>T (n.-176+27262G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313854G>A | CA2648672773 | COPA,NHLH1 | n.514+136C>T n.3326+136C>T n.3533+136C>T n.613+136C>T n.839+136C>T n.945+136C>T n.1238+136C>T n.3526+136C>T n.1969+136C>T n.3552+136C>T c.842+136C>T (n.842+136C>T) n.1926+136C>T c.*279+136C>T (n.*279+136C>T) c.361+136C>T c.316-687C>T c.389+136C>T (n.389+136C>T) c.*531+136C>T (n.*531+136C>T) c.-176+27263G>A (n.-176+27263G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313854G>T | CA2648672774 | COPA,NHLH1 | n.514+136C>A n.3326+136C>A n.3533+136C>A n.613+136C>A n.839+136C>A n.945+136C>A n.1238+136C>A n.3526+136C>A n.1969+136C>A n.3552+136C>A c.842+136C>A (n.842+136C>A) n.1926+136C>A c.*279+136C>A (n.*279+136C>A) c.361+136C>A c.316-687C>A c.389+136C>A (n.389+136C>A) c.*531+136C>A (n.*531+136C>A) c.-176+27263G>T (n.-176+27263G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313855T>C | CA2648672775 | COPA,NHLH1 | n.514+135A>G n.3326+135A>G n.3533+135A>G n.613+135A>G n.839+135A>G n.945+135A>G n.1238+135A>G n.3526+135A>G n.1969+135A>G n.3552+135A>G c.842+135A>G (n.842+135A>G) n.1926+135A>G c.*279+135A>G (n.*279+135A>G) c.361+135A>G c.316-688A>G c.389+135A>G (n.389+135A>G) c.*531+135A>G (n.*531+135A>G) c.-176+27264T>C (n.-176+27264T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313856C>A | CA2648672776 | COPA,NHLH1 | n.514+134G>T n.3326+134G>T n.3533+134G>T n.613+134G>T n.839+134G>T n.945+134G>T n.1238+134G>T n.3526+134G>T n.1969+134G>T n.3552+134G>T c.842+134G>T (n.842+134G>T) n.1926+134G>T c.*279+134G>T (n.*279+134G>T) c.361+134G>T c.316-689G>T c.389+134G>T (n.389+134G>T) c.*531+134G>T (n.*531+134G>T) c.-176+27265C>A (n.-176+27265C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313861C>T | CA2648672777 | COPA,NHLH1 | n.514+129G>A n.3326+129G>A n.3533+129G>A n.613+129G>A n.839+129G>A n.945+129G>A n.1238+129G>A n.3526+129G>A n.1969+129G>A n.3552+129G>A c.842+129G>A (n.842+129G>A) n.1926+129G>A c.*279+129G>A (n.*279+129G>A) c.361+129G>A c.316-694G>A c.389+129G>A (n.389+129G>A) c.*531+129G>A (n.*531+129G>A) c.-176+27270C>T (n.-176+27270C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160313866T>C | CA2648672778 | COPA,NHLH1 | n.514+124A>G n.3326+124A>G n.3533+124A>G n.613+124A>G n.839+124A>G n.945+124A>G n.1238+124A>G n.3526+124A>G n.1969+124A>G n.3552+124A>G c.842+124A>G (n.842+124A>G) n.1926+124A>G c.*279+124A>G (n.*279+124A>G) c.361+124A>G c.316-699A>G c.389+124A>G (n.389+124A>G) c.*531+124A>G (n.*531+124A>G) c.-176+27275T>C (n.-176+27275T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313869C>A | CA2648672779 | COPA,NHLH1 | n.514+121G>T n.3326+121G>T n.3533+121G>T n.613+121G>T n.839+121G>T n.945+121G>T n.1238+121G>T n.3526+121G>T n.1969+121G>T n.3552+121G>T c.842+121G>T (n.842+121G>T) n.1926+121G>T c.*279+121G>T (n.*279+121G>T) c.361+121G>T c.316-702G>T c.389+121G>T (n.389+121G>T) c.*531+121G>T (n.*531+121G>T) c.-176+27278C>A (n.-176+27278C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313869C= | CA1202267765 | COPA,NHLH1 | n.514+121G= n.3326+121G= n.3533+121G= n.613+121G= n.839+121G= n.945+121G= n.1238+121G= n.3526+121G= n.1969+121G= n.3552+121G= c.842+121G= (n.842+121G=) n.1926+121G= c.*279+121G= (n.*279+121G=) c.361+121G= c.316-702G= c.389+121G= (n.389+121G=) c.*531+121G= (n.*531+121G=) c.-176+27278C= (n.-176+27278C=) | |
| 1 | g.160313869C>T | CA526596622 | COPA,NHLH1 | n.514+121G>A n.3326+121G>A n.3533+121G>A n.613+121G>A n.839+121G>A n.945+121G>A n.1238+121G>A n.3526+121G>A n.1969+121G>A n.3552+121G>A c.842+121G>A (n.842+121G>A) n.1926+121G>A c.*279+121G>A (n.*279+121G>A) c.361+121G>A c.316-702G>A c.389+121G>A (n.389+121G>A) c.*531+121G>A (n.*531+121G>A) c.-176+27278C>T (n.-176+27278C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313870A>C | CA2648672780 | COPA,NHLH1 | n.514+120T>G n.3326+120T>G n.3533+120T>G n.613+120T>G n.839+120T>G n.945+120T>G n.1238+120T>G n.3526+120T>G n.1969+120T>G n.3552+120T>G c.842+120T>G (n.842+120T>G) n.1926+120T>G c.*279+120T>G (n.*279+120T>G) c.361+120T>G c.316-703T>G c.389+120T>G (n.389+120T>G) c.*531+120T>G (n.*531+120T>G) c.-176+27279A>C (n.-176+27279A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313870A>T | CA2648672781 | COPA,NHLH1 | n.514+120T>A n.3326+120T>A n.3533+120T>A n.613+120T>A n.839+120T>A n.945+120T>A n.1238+120T>A n.3526+120T>A n.1969+120T>A n.3552+120T>A c.842+120T>A (n.842+120T>A) n.1926+120T>A c.*279+120T>A (n.*279+120T>A) c.361+120T>A c.316-703T>A c.389+120T>A (n.389+120T>A) c.*531+120T>A (n.*531+120T>A) c.-176+27279A>T (n.-176+27279A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313872A= | CA1202267767 | COPA,NHLH1 | n.514+118T= n.3326+118T= n.3533+118T= n.613+118T= n.839+118T= n.945+118T= n.1238+118T= n.3526+118T= n.1969+118T= n.3552+118T= c.842+118T= (n.842+118T=) n.1926+118T= c.*279+118T= (n.*279+118T=) c.361+118T= c.316-705T= c.389+118T= (n.389+118T=) c.*531+118T= (n.*531+118T=) c.-176+27281A= (n.-176+27281A=) | |
| 1 | g.160313872A>G | CA1202267768 | COPA,NHLH1 | n.514+118T>C n.3326+118T>C n.3533+118T>C n.613+118T>C n.839+118T>C n.945+118T>C n.1238+118T>C n.3526+118T>C n.1969+118T>C n.3552+118T>C c.842+118T>C (n.842+118T>C) n.1926+118T>C c.*279+118T>C (n.*279+118T>C) c.361+118T>C c.316-705T>C c.389+118T>C (n.389+118T>C) c.*531+118T>C (n.*531+118T>C) c.-176+27281A>G (n.-176+27281A>G) | dbSNP |
| 1 | g.160313872_160313874delinsAAT | CA1202267766 | COPA,NHLH1 | n.514+116_514+118delinsATT n.3326+116_3326+118delinsATT n.3533+116_3533+118delinsATT n.613+116_613+118delinsATT n.839+116_839+118delinsATT n.945+116_945+118delinsATT n.1238+116_1238+118delinsATT n.3526+116_3526+118delinsATT n.1969+116_1969+118delinsATT n.3552+116_3552+118delinsATT c.842+116_842+118delinsATT (n.842+116_842+118delinsATT) n.1926+116_1926+118delinsATT c.*279+116_*279+118delinsATT (n.*279+116_*279+118delinsATT) c.361+116_361+118delinsATT c.316-707_316-705delinsATT c.389+116_389+118delinsATT (n.389+116_389+118delinsATT) c.*531+116_*531+118delinsATT (n.*531+116_*531+118delinsATT) c.-176+27281_-176+27283delinsAAT (n.-176+27281_-176+27283delinsAAT) | |
| 1 | g.160313877_160313878del | CA890105127 | COPA,NHLH1 | n.514+116_514+117del n.3326+116_3326+117del n.3533+116_3533+117del n.613+116_613+117del n.839+116_839+117del n.945+116_945+117del n.1238+116_1238+117del n.3526+116_3526+117del n.1969+116_1969+117del n.3552+116_3552+117del c.842+116_842+117del (n.842+116_842+117del) n.1926+116_1926+117del c.*279+116_*279+117del (n.*279+116_*279+117del) c.361+116_361+117del c.316-707_316-706del c.389+116_389+117del (n.389+116_389+117del) c.*531+116_*531+117del (n.*531+116_*531+117del) c.-176+27286_-176+27287del (n.-176+27286_-176+27287del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160313874T>A | CA1202267770 | COPA,NHLH1 | n.514+116A>T n.3326+116A>T n.3533+116A>T n.613+116A>T n.839+116A>T n.945+116A>T n.1238+116A>T n.3526+116A>T n.1969+116A>T n.3552+116A>T c.842+116A>T (n.842+116A>T) n.1926+116A>T c.*279+116A>T (n.*279+116A>T) c.361+116A>T c.316-707A>T c.389+116A>T (n.389+116A>T) c.*531+116A>T (n.*531+116A>T) c.-176+27283T>A (n.-176+27283T>A) | dbSNP |
| 1 | g.160313874T>C | CA2648672782 | COPA,NHLH1 | n.514+116A>G n.3326+116A>G n.3533+116A>G n.613+116A>G n.839+116A>G n.945+116A>G n.1238+116A>G n.3526+116A>G n.1969+116A>G n.3552+116A>G c.842+116A>G (n.842+116A>G) n.1926+116A>G c.*279+116A>G (n.*279+116A>G) c.361+116A>G c.316-707A>G c.389+116A>G (n.389+116A>G) c.*531+116A>G (n.*531+116A>G) c.-176+27283T>C (n.-176+27283T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313874T= | CA1202267769 | COPA,NHLH1 | n.514+116A= n.3326+116A= n.3533+116A= n.613+116A= n.839+116A= n.945+116A= n.1238+116A= n.3526+116A= n.1969+116A= n.3552+116A= c.842+116A= (n.842+116A=) n.1926+116A= c.*279+116A= (n.*279+116A=) c.361+116A= c.316-707A= c.389+116A= (n.389+116A=) c.*531+116A= (n.*531+116A=) c.-176+27283T= (n.-176+27283T=) | |
| 1 | g.160313876T>C | CA1202267772 | COPA,NHLH1 | n.514+114A>G n.3326+114A>G n.3533+114A>G n.613+114A>G n.839+114A>G n.945+114A>G n.1238+114A>G n.3526+114A>G n.1969+114A>G n.3552+114A>G c.842+114A>G (n.842+114A>G) n.1926+114A>G c.*279+114A>G (n.*279+114A>G) c.361+114A>G c.316-709A>G c.389+114A>G (n.389+114A>G) c.*531+114A>G (n.*531+114A>G) c.-176+27285T>C (n.-176+27285T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160313876T= | CA1202267771 | COPA,NHLH1 | n.514+114A= n.3326+114A= n.3533+114A= n.613+114A= n.839+114A= n.945+114A= n.1238+114A= n.3526+114A= n.1969+114A= n.3552+114A= c.842+114A= (n.842+114A=) n.1926+114A= c.*279+114A= (n.*279+114A=) c.361+114A= c.316-709A= c.389+114A= (n.389+114A=) c.*531+114A= (n.*531+114A=) c.-176+27285T= (n.-176+27285T=) | |
| 1 | g.160313877A>C | CA2648672783 | COPA,NHLH1 | n.514+113T>G n.3326+113T>G n.3533+113T>G n.613+113T>G n.839+113T>G n.945+113T>G n.1238+113T>G n.3526+113T>G n.1969+113T>G n.3552+113T>G c.842+113T>G (n.842+113T>G) n.1926+113T>G c.*279+113T>G (n.*279+113T>G) c.361+113T>G c.316-710T>G c.389+113T>G (n.389+113T>G) c.*531+113T>G (n.*531+113T>G) c.-176+27286A>C (n.-176+27286A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313878T>C | CA2648672785 | COPA,NHLH1 | n.514+112A>G n.3326+112A>G n.3533+112A>G n.613+112A>G n.839+112A>G n.945+112A>G n.1238+112A>G n.3526+112A>G n.1969+112A>G n.3552+112A>G c.842+112A>G (n.842+112A>G) n.1926+112A>G c.*279+112A>G (n.*279+112A>G) c.361+112A>G c.316-711A>G c.389+112A>G (n.389+112A>G) c.*531+112A>G (n.*531+112A>G) c.-176+27287T>C (n.-176+27287T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313885_160313889del | CA2648672784 | COPA,NHLH1 | n.514+108_514+112del n.3326+108_3326+112del n.3533+108_3533+112del n.613+108_613+112del n.839+108_839+112del n.945+108_945+112del n.1238+108_1238+112del n.3526+108_3526+112del n.1969+108_1969+112del n.3552+108_3552+112del c.842+108_842+112del (n.842+108_842+112del) n.1926+108_1926+112del c.*279+108_*279+112del (n.*279+108_*279+112del) c.361+108_361+112del c.316-715_316-711del c.389+108_389+112del (n.389+108_389+112del) c.*531+108_*531+112del (n.*531+108_*531+112del) c.-176+27294_-176+27298del (n.-176+27294_-176+27298del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313879G>A | CA1008334494 | COPA,NHLH1 | n.514+111C>T n.3326+111C>T n.3533+111C>T n.613+111C>T n.839+111C>T n.945+111C>T n.1238+111C>T n.3526+111C>T n.1969+111C>T n.3552+111C>T c.842+111C>T (n.842+111C>T) n.1926+111C>T c.*279+111C>T (n.*279+111C>T) c.361+111C>T c.316-712C>T c.389+111C>T (n.389+111C>T) c.*531+111C>T (n.*531+111C>T) c.-176+27288G>A (n.-176+27288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313879G= | CA1202267773 | COPA,NHLH1 | n.514+111C= n.3326+111C= n.3533+111C= n.613+111C= n.839+111C= n.945+111C= n.1238+111C= n.3526+111C= n.1969+111C= n.3552+111C= c.842+111C= (n.842+111C=) n.1926+111C= c.*279+111C= (n.*279+111C=) c.361+111C= c.316-712C= c.389+111C= (n.389+111C=) c.*531+111C= (n.*531+111C=) c.-176+27288G= (n.-176+27288G=) | |
| 1 | g.160313879G>T | CA2648672786 | COPA,NHLH1 | n.514+111C>A n.3326+111C>A n.3533+111C>A n.613+111C>A n.839+111C>A n.945+111C>A n.1238+111C>A n.3526+111C>A n.1969+111C>A n.3552+111C>A c.842+111C>A (n.842+111C>A) n.1926+111C>A c.*279+111C>A (n.*279+111C>A) c.361+111C>A c.316-712C>A c.389+111C>A (n.389+111C>A) c.*531+111C>A (n.*531+111C>A) c.-176+27288G>T (n.-176+27288G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313880A= | CA1202267774 | COPA,NHLH1 | n.514+110T= n.3326+110T= n.3533+110T= n.613+110T= n.839+110T= n.945+110T= n.1238+110T= n.3526+110T= n.1969+110T= n.3552+110T= c.842+110T= (n.842+110T=) n.1926+110T= c.*279+110T= (n.*279+110T=) c.361+110T= c.316-713T= c.389+110T= (n.389+110T=) c.*531+110T= (n.*531+110T=) c.-176+27289A= (n.-176+27289A=) | |
| 1 | g.160313880A>G | CA31513913 | COPA,NHLH1 | n.514+110T>C n.3326+110T>C n.3533+110T>C n.613+110T>C n.839+110T>C n.945+110T>C n.1238+110T>C n.3526+110T>C n.1969+110T>C n.3552+110T>C c.842+110T>C (n.842+110T>C) n.1926+110T>C c.*279+110T>C (n.*279+110T>C) c.361+110T>C c.316-713T>C c.389+110T>C (n.389+110T>C) c.*531+110T>C (n.*531+110T>C) c.-176+27289A>G (n.-176+27289A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313884del | CA2648672787 | COPA,NHLH1 | n.514+106del n.3326+106del n.3533+106del n.613+106del n.839+106del n.945+106del n.1238+106del n.3526+106del n.1969+106del n.3552+106del c.842+106del (n.842+106del) n.1926+106del c.*279+106del (n.*279+106del) c.361+106del c.316-717del c.389+106del (n.389+106del) c.*531+106del (n.*531+106del) c.-176+27293del (n.-176+27293del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313884G>A | CA2573586062 | COPA,NHLH1 | n.514+106C>T n.3326+106C>T n.3533+106C>T n.613+106C>T n.839+106C>T n.945+106C>T n.1238+106C>T n.3526+106C>T n.1969+106C>T n.3552+106C>T c.842+106C>T (n.842+106C>T) n.1926+106C>T c.*279+106C>T (n.*279+106C>T) c.361+106C>T c.316-717C>T c.389+106C>T (n.389+106C>T) c.*531+106C>T (n.*531+106C>T) c.-176+27293G>A (n.-176+27293G>A) | |
| 1 | g.160313884G= | CA1202267775 | COPA,NHLH1 | n.514+106C= n.3326+106C= n.3533+106C= n.613+106C= n.839+106C= n.945+106C= n.1238+106C= n.3526+106C= n.1969+106C= n.3552+106C= c.842+106C= (n.842+106C=) n.1926+106C= c.*279+106C= (n.*279+106C=) c.361+106C= c.316-717C= c.389+106C= (n.389+106C=) c.*531+106C= (n.*531+106C=) c.-176+27293G= (n.-176+27293G=) | |
| 1 | g.160313884G>T | CA31513918 | COPA,NHLH1 | n.514+106C>A n.3326+106C>A n.3533+106C>A n.613+106C>A n.839+106C>A n.945+106C>A n.1238+106C>A n.3526+106C>A n.1969+106C>A n.3552+106C>A c.842+106C>A (n.842+106C>A) n.1926+106C>A c.*279+106C>A (n.*279+106C>A) c.361+106C>A c.316-717C>A c.389+106C>A (n.389+106C>A) c.*531+106C>A (n.*531+106C>A) c.-176+27293G>T (n.-176+27293G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313887T>C | CA31513922 | COPA,NHLH1 | n.514+103A>G n.3326+103A>G n.3533+103A>G n.613+103A>G n.839+103A>G n.945+103A>G n.1238+103A>G n.3526+103A>G n.1969+103A>G n.3552+103A>G c.842+103A>G (n.842+103A>G) n.1926+103A>G c.*279+103A>G (n.*279+103A>G) c.361+103A>G c.316-720A>G c.389+103A>G (n.389+103A>G) c.*531+103A>G (n.*531+103A>G) c.-176+27296T>C (n.-176+27296T>C) | dbSNP |
| 1 | g.160313887T>G | CA890105131 | COPA,NHLH1 | n.514+103A>C n.3326+103A>C n.3533+103A>C n.613+103A>C n.839+103A>C n.945+103A>C n.1238+103A>C n.3526+103A>C n.1969+103A>C n.3552+103A>C c.842+103A>C (n.842+103A>C) n.1926+103A>C c.*279+103A>C (n.*279+103A>C) c.361+103A>C c.316-720A>C c.389+103A>C (n.389+103A>C) c.*531+103A>C (n.*531+103A>C) c.-176+27296T>G (n.-176+27296T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313887T= | CA1202267776 | COPA,NHLH1 | n.514+103A= n.3326+103A= n.3533+103A= n.613+103A= n.839+103A= n.945+103A= n.1238+103A= n.3526+103A= n.1969+103A= n.3552+103A= c.842+103A= (n.842+103A=) n.1926+103A= c.*279+103A= (n.*279+103A=) c.361+103A= c.316-720A= c.389+103A= (n.389+103A=) c.*531+103A= (n.*531+103A=) c.-176+27296T= (n.-176+27296T=) | |
| 1 | g.160313889G>T | CA2648672788 | COPA,NHLH1 | n.514+101C>A n.3326+101C>A n.3533+101C>A n.613+101C>A n.839+101C>A n.945+101C>A n.1238+101C>A n.3526+101C>A n.1969+101C>A n.3552+101C>A c.842+101C>A (n.842+101C>A) n.1926+101C>A c.*279+101C>A (n.*279+101C>A) c.361+101C>A c.316-722C>A c.389+101C>A (n.389+101C>A) c.*531+101C>A (n.*531+101C>A) c.-176+27298G>T (n.-176+27298G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313890T>C | CA2573586063 | COPA,NHLH1 | n.514+100A>G n.3326+100A>G n.3533+100A>G n.613+100A>G n.839+100A>G n.945+100A>G n.1238+100A>G n.3526+100A>G n.1969+100A>G n.3552+100A>G c.842+100A>G (n.842+100A>G) n.1926+100A>G c.*279+100A>G (n.*279+100A>G) c.361+100A>G c.316-723A>G c.389+100A>G (n.389+100A>G) c.*531+100A>G (n.*531+100A>G) c.-176+27299T>C (n.-176+27299T>C) | |
| 1 | g.160313891C>A | CA2648672789 | COPA,NHLH1 | n.514+99G>T n.3326+99G>T n.3533+99G>T n.613+99G>T n.839+99G>T n.945+99G>T n.1238+99G>T n.3526+99G>T n.1969+99G>T n.3552+99G>T c.842+99G>T (n.842+99G>T) n.1926+99G>T c.*279+99G>T (n.*279+99G>T) c.361+99G>T c.316-724G>T c.389+99G>T (n.389+99G>T) c.*531+99G>T (n.*531+99G>T) c.-176+27300C>A (n.-176+27300C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313892T>C | CA526596623 | COPA,NHLH1 | n.514+98A>G n.3326+98A>G n.3533+98A>G n.613+98A>G n.839+98A>G n.945+98A>G n.1238+98A>G n.3526+98A>G n.1969+98A>G n.3552+98A>G c.842+98A>G (n.842+98A>G) n.1926+98A>G c.*279+98A>G (n.*279+98A>G) c.361+98A>G c.316-725A>G c.389+98A>G (n.389+98A>G) c.*531+98A>G (n.*531+98A>G) c.-176+27301T>C (n.-176+27301T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313892T= | CA1202267777 | COPA,NHLH1 | n.514+98A= n.3326+98A= n.3533+98A= n.613+98A= n.839+98A= n.945+98A= n.1238+98A= n.3526+98A= n.1969+98A= n.3552+98A= c.842+98A= (n.842+98A=) n.1926+98A= c.*279+98A= (n.*279+98A=) c.361+98A= c.316-725A= c.389+98A= (n.389+98A=) c.*531+98A= (n.*531+98A=) c.-176+27301T= (n.-176+27301T=) | |
| 1 | g.160313893A>G | CA2648672790 | COPA,NHLH1 | n.514+97T>C n.3326+97T>C n.3533+97T>C n.613+97T>C n.839+97T>C n.945+97T>C n.1238+97T>C n.3526+97T>C n.1969+97T>C n.3552+97T>C c.842+97T>C (n.842+97T>C) n.1926+97T>C c.*279+97T>C (n.*279+97T>C) c.361+97T>C c.316-726T>C c.389+97T>C (n.389+97T>C) c.*531+97T>C (n.*531+97T>C) c.-176+27302A>G (n.-176+27302A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313893A>T | CA2573939200 | COPA,NHLH1 | n.514+97T>A n.3326+97T>A n.3533+97T>A n.613+97T>A n.839+97T>A n.945+97T>A n.1238+97T>A n.3526+97T>A n.1969+97T>A n.3552+97T>A c.842+97T>A (n.842+97T>A) n.1926+97T>A c.*279+97T>A (n.*279+97T>A) c.361+97T>A c.316-726T>A c.389+97T>A (n.389+97T>A) c.*531+97T>A (n.*531+97T>A) c.-176+27302A>T (n.-176+27302A>T) | |
| 1 | g.160313894C>T | CA2573939249 | COPA,NHLH1 | n.514+96G>A n.3326+96G>A n.3533+96G>A n.613+96G>A n.839+96G>A n.945+96G>A n.1238+96G>A n.3526+96G>A n.1969+96G>A n.3552+96G>A c.842+96G>A (n.842+96G>A) n.1926+96G>A c.*279+96G>A (n.*279+96G>A) c.361+96G>A c.316-727G>A c.389+96G>A (n.389+96G>A) c.*531+96G>A (n.*531+96G>A) c.-176+27303C>T (n.-176+27303C>T) | |
| 1 | g.160313895A= | CA1202267778 | COPA,NHLH1 | n.514+95T= n.3326+95T= n.3533+95T= n.613+95T= n.839+95T= n.945+95T= n.1238+95T= n.3526+95T= n.1969+95T= n.3552+95T= c.842+95T= (n.842+95T=) n.1926+95T= c.*279+95T= (n.*279+95T=) c.361+95T= c.316-728T= c.389+95T= (n.389+95T=) c.*531+95T= (n.*531+95T=) c.-176+27304A= (n.-176+27304A=) | |
| 1 | g.160313895A>G | CA526596624 | COPA,NHLH1 | n.514+95T>C n.3326+95T>C n.3533+95T>C n.613+95T>C n.839+95T>C n.945+95T>C n.1238+95T>C n.3526+95T>C n.1969+95T>C n.3552+95T>C c.842+95T>C (n.842+95T>C) n.1926+95T>C c.*279+95T>C (n.*279+95T>C) c.361+95T>C c.316-728T>C c.389+95T>C (n.389+95T>C) c.*531+95T>C (n.*531+95T>C) c.-176+27304A>G (n.-176+27304A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313896T>A | CA31513926 | COPA,NHLH1 | n.514+94A>T n.3326+94A>T n.3533+94A>T n.613+94A>T n.839+94A>T n.945+94A>T n.1238+94A>T n.3526+94A>T n.1969+94A>T n.3552+94A>T c.842+94A>T (n.842+94A>T) n.1926+94A>T c.*279+94A>T (n.*279+94A>T) c.361+94A>T c.316-729A>T c.389+94A>T (n.389+94A>T) c.*531+94A>T (n.*531+94A>T) c.-176+27305T>A (n.-176+27305T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313896T>C | CA2573586064 | COPA,NHLH1 | n.514+94A>G n.3326+94A>G n.3533+94A>G n.613+94A>G n.839+94A>G n.945+94A>G n.1238+94A>G n.3526+94A>G n.1969+94A>G n.3552+94A>G c.842+94A>G (n.842+94A>G) n.1926+94A>G c.*279+94A>G (n.*279+94A>G) c.361+94A>G c.316-729A>G c.389+94A>G (n.389+94A>G) c.*531+94A>G (n.*531+94A>G) c.-176+27305T>C (n.-176+27305T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313896T= | CA1202267779 | COPA,NHLH1 | n.514+94A= n.3326+94A= n.3533+94A= n.613+94A= n.839+94A= n.945+94A= n.1238+94A= n.3526+94A= n.1969+94A= n.3552+94A= c.842+94A= (n.842+94A=) n.1926+94A= c.*279+94A= (n.*279+94A=) c.361+94A= c.316-729A= c.389+94A= (n.389+94A=) c.*531+94A= (n.*531+94A=) c.-176+27305T= (n.-176+27305T=) | |
| 1 | g.160313897G>A | CA2573586065 | COPA,NHLH1 | n.514+93C>T n.3326+93C>T n.3533+93C>T n.613+93C>T n.839+93C>T n.945+93C>T n.1238+93C>T n.3526+93C>T n.1969+93C>T n.3552+93C>T c.842+93C>T (n.842+93C>T) n.1926+93C>T c.*279+93C>T (n.*279+93C>T) c.361+93C>T c.316-730C>T c.389+93C>T (n.389+93C>T) c.*531+93C>T (n.*531+93C>T) c.-176+27306G>A (n.-176+27306G>A) | |
| 1 | g.160313897G>T | CA2573586066 | COPA,NHLH1 | n.514+93C>A n.3326+93C>A n.3533+93C>A n.613+93C>A n.839+93C>A n.945+93C>A n.1238+93C>A n.3526+93C>A n.1969+93C>A n.3552+93C>A c.842+93C>A (n.842+93C>A) n.1926+93C>A c.*279+93C>A (n.*279+93C>A) c.361+93C>A c.316-730C>A c.389+93C>A (n.389+93C>A) c.*531+93C>A (n.*531+93C>A) c.-176+27306G>T (n.-176+27306G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313898C>A | CA2648672791 | COPA,NHLH1 | n.514+92G>T n.3326+92G>T n.3533+92G>T n.613+92G>T n.839+92G>T n.945+92G>T n.1238+92G>T n.3526+92G>T n.1969+92G>T n.3552+92G>T c.842+92G>T (n.842+92G>T) n.1926+92G>T c.*279+92G>T (n.*279+92G>T) c.361+92G>T c.316-731G>T c.389+92G>T (n.389+92G>T) c.*531+92G>T (n.*531+92G>T) c.-176+27307C>A (n.-176+27307C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313900G>A | CA2648672793 | COPA,NHLH1 | n.514+90C>T n.3326+90C>T n.3533+90C>T n.613+90C>T n.839+90C>T n.945+90C>T n.1238+90C>T n.3526+90C>T n.1969+90C>T n.3552+90C>T c.842+90C>T (n.842+90C>T) n.1926+90C>T c.*279+90C>T (n.*279+90C>T) c.361+90C>T c.316-733C>T c.389+90C>T (n.389+90C>T) c.*531+90C>T (n.*531+90C>T) c.-176+27309G>A (n.-176+27309G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313900G>T | CA2648672792 | COPA,NHLH1 | n.514+90C>A n.3326+90C>A n.3533+90C>A n.613+90C>A n.839+90C>A n.945+90C>A n.1238+90C>A n.3526+90C>A n.1969+90C>A n.3552+90C>A c.842+90C>A (n.842+90C>A) n.1926+90C>A c.*279+90C>A (n.*279+90C>A) c.361+90C>A c.316-733C>A c.389+90C>A (n.389+90C>A) c.*531+90C>A (n.*531+90C>A) c.-176+27309G>T (n.-176+27309G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313901A= | CA1202267780 | COPA,NHLH1 | n.514+89T= n.3326+89T= n.3533+89T= n.613+89T= n.839+89T= n.945+89T= n.1238+89T= n.3526+89T= n.1969+89T= n.3552+89T= c.842+89T= (n.842+89T=) n.1926+89T= c.*279+89T= (n.*279+89T=) c.361+89T= c.316-734T= c.389+89T= (n.389+89T=) c.*531+89T= (n.*531+89T=) c.-176+27310A= (n.-176+27310A=) | |
| 1 | g.160313901A>G | CA890105144 | COPA,NHLH1 | n.514+89T>C n.3326+89T>C n.3533+89T>C n.613+89T>C n.839+89T>C n.945+89T>C n.1238+89T>C n.3526+89T>C n.1969+89T>C n.3552+89T>C c.842+89T>C (n.842+89T>C) n.1926+89T>C c.*279+89T>C (n.*279+89T>C) c.361+89T>C c.316-734T>C c.389+89T>C (n.389+89T>C) c.*531+89T>C (n.*531+89T>C) c.-176+27310A>G (n.-176+27310A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313902A>T | CA2648672794 | COPA,NHLH1 | n.514+88T>A n.3326+88T>A n.3533+88T>A n.613+88T>A n.839+88T>A n.945+88T>A n.1238+88T>A n.3526+88T>A n.1969+88T>A n.3552+88T>A c.842+88T>A (n.842+88T>A) n.1926+88T>A c.*279+88T>A (n.*279+88T>A) c.361+88T>A c.316-735T>A c.389+88T>A (n.389+88T>A) c.*531+88T>A (n.*531+88T>A) c.-176+27311A>T (n.-176+27311A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313903G>T | CA646162191 | COPA,NHLH1 | n.514+87C>A n.3326+87C>A n.3533+87C>A n.613+87C>A n.839+87C>A n.945+87C>A n.1238+87C>A n.3526+87C>A n.1969+87C>A n.3552+87C>A c.842+87C>A (n.842+87C>A) n.1926+87C>A c.*279+87C>A (n.*279+87C>A) c.361+87C>A c.316-736C>A c.389+87C>A (n.389+87C>A) c.*531+87C>A (n.*531+87C>A) c.-176+27312G>T (n.-176+27312G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.160313905T>A | CA890105146 | COPA,NHLH1 | n.514+85A>T n.3326+85A>T n.3533+85A>T n.613+85A>T n.839+85A>T n.945+85A>T n.1238+85A>T n.3526+85A>T n.1969+85A>T n.3552+85A>T c.842+85A>T (n.842+85A>T) n.1926+85A>T c.*279+85A>T (n.*279+85A>T) c.361+85A>T c.316-738A>T c.389+85A>T (n.389+85A>T) c.*531+85A>T (n.*531+85A>T) c.-176+27314T>A (n.-176+27314T>A) | dbSNP |
| 1 | g.160313905T= | CA1202267781 | COPA,NHLH1 | n.514+85A= n.3326+85A= n.3533+85A= n.613+85A= n.839+85A= n.945+85A= n.1238+85A= n.3526+85A= n.1969+85A= n.3552+85A= c.842+85A= (n.842+85A=) n.1926+85A= c.*279+85A= (n.*279+85A=) c.361+85A= c.316-738A= c.389+85A= (n.389+85A=) c.*531+85A= (n.*531+85A=) c.-176+27314T= (n.-176+27314T=) | |
| 1 | g.160313906G>A | CA2648672795 | COPA,NHLH1 | n.514+84C>T n.3326+84C>T n.3533+84C>T n.613+84C>T n.839+84C>T n.945+84C>T n.1238+84C>T n.3526+84C>T n.1969+84C>T n.3552+84C>T c.842+84C>T (n.842+84C>T) n.1926+84C>T c.*279+84C>T (n.*279+84C>T) c.361+84C>T c.316-739C>T c.389+84C>T (n.389+84C>T) c.*531+84C>T (n.*531+84C>T) c.-176+27315G>A (n.-176+27315G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313906G>T | CA2573586067 | COPA,NHLH1 | n.514+84C>A n.3326+84C>A n.3533+84C>A n.613+84C>A n.839+84C>A n.945+84C>A n.1238+84C>A n.3526+84C>A n.1969+84C>A n.3552+84C>A c.842+84C>A (n.842+84C>A) n.1926+84C>A c.*279+84C>A (n.*279+84C>A) c.361+84C>A c.316-739C>A c.389+84C>A (n.389+84C>A) c.*531+84C>A (n.*531+84C>A) c.-176+27315G>T (n.-176+27315G>T) | |
| 1 | g.160313907A>T | CA2648672796 | COPA,NHLH1 | n.514+83T>A n.3326+83T>A n.3533+83T>A n.613+83T>A n.839+83T>A n.945+83T>A n.1238+83T>A n.3526+83T>A n.1969+83T>A n.3552+83T>A c.842+83T>A (n.842+83T>A) n.1926+83T>A c.*279+83T>A (n.*279+83T>A) c.361+83T>A c.316-740T>A c.389+83T>A (n.389+83T>A) c.*531+83T>A (n.*531+83T>A) c.-176+27316A>T (n.-176+27316A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313908_160313910delinsTGA | CA1202267782 | COPA,NHLH1 | n.514+80_514+82delinsTCA n.3326+80_3326+82delinsTCA n.3533+80_3533+82delinsTCA n.613+80_613+82delinsTCA n.839+80_839+82delinsTCA n.945+80_945+82delinsTCA n.1238+80_1238+82delinsTCA n.3526+80_3526+82delinsTCA n.1969+80_1969+82delinsTCA n.3552+80_3552+82delinsTCA c.842+80_842+82delinsTCA (n.842+80_842+82delinsTCA) n.1926+80_1926+82delinsTCA c.*279+80_*279+82delinsTCA (n.*279+80_*279+82delinsTCA) c.361+80_361+82delinsTCA c.316-743_316-741delinsTCA c.389+80_389+82delinsTCA (n.389+80_389+82delinsTCA) c.*531+80_*531+82delinsTCA (n.*531+80_*531+82delinsTCA) c.-176+27317_-176+27319delinsTGA (n.-176+27317_-176+27319delinsTGA) | |
| 1 | g.160313909G>A | CA1008334502 | COPA,NHLH1 | n.514+81C>T n.3326+81C>T n.3533+81C>T n.613+81C>T n.839+81C>T n.945+81C>T n.1238+81C>T n.3526+81C>T n.1969+81C>T n.3552+81C>T c.842+81C>T (n.842+81C>T) n.1926+81C>T c.*279+81C>T (n.*279+81C>T) c.361+81C>T c.316-742C>T c.389+81C>T (n.389+81C>T) c.*531+81C>T (n.*531+81C>T) c.-176+27318G>A (n.-176+27318G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313909G= | CA1202267783 | COPA,NHLH1 | n.514+81C= n.3326+81C= n.3533+81C= n.613+81C= n.839+81C= n.945+81C= n.1238+81C= n.3526+81C= n.1969+81C= n.3552+81C= c.842+81C= (n.842+81C=) n.1926+81C= c.*279+81C= (n.*279+81C=) c.361+81C= c.316-742C= c.389+81C= (n.389+81C=) c.*531+81C= (n.*531+81C=) c.-176+27318G= (n.-176+27318G=) | |
| 1 | g.160313909G>T | CA2573586068 | COPA,NHLH1 | n.514+81C>A n.3326+81C>A n.3533+81C>A n.613+81C>A n.839+81C>A n.945+81C>A n.1238+81C>A n.3526+81C>A n.1969+81C>A n.3552+81C>A c.842+81C>A (n.842+81C>A) n.1926+81C>A c.*279+81C>A (n.*279+81C>A) c.361+81C>A c.316-742C>A c.389+81C>A (n.389+81C>A) c.*531+81C>A (n.*531+81C>A) c.-176+27318G>T (n.-176+27318G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160313913_160313914del | CA1008334501 | COPA,NHLH1 | n.514+80_514+81del n.3326+80_3326+81del n.3533+80_3533+81del n.613+80_613+81del n.839+80_839+81del n.945+80_945+81del n.1238+80_1238+81del n.3526+80_3526+81del n.1969+80_1969+81del n.3552+80_3552+81del c.842+80_842+81del (n.842+80_842+81del) n.1926+80_1926+81del c.*279+80_*279+81del (n.*279+80_*279+81del) c.361+80_361+81del c.316-743_316-742del c.389+80_389+81del (n.389+80_389+81del) c.*531+80_*531+81del (n.*531+80_*531+81del) c.-176+27322_-176+27323del (n.-176+27322_-176+27323del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160313910A= | CA1202267784 | COPA,NHLH1 | n.514+80T= n.3326+80T= n.3533+80T= n.613+80T= n.839+80T= n.945+80T= n.1238+80T= n.3526+80T= n.1969+80T= n.3552+80T= c.842+80T= (n.842+80T=) n.1926+80T= c.*279+80T= (n.*279+80T=) c.361+80T= c.316-743T= c.389+80T= (n.389+80T=) c.*531+80T= (n.*531+80T=) c.-176+27319A= (n.-176+27319A=) | |
| 1 | g.160313910A>G | CA1202267785 | COPA,NHLH1 | n.514+80T>C n.3326+80T>C n.3533+80T>C n.613+80T>C n.839+80T>C n.945+80T>C n.1238+80T>C n.3526+80T>C n.1969+80T>C n.3552+80T>C c.842+80T>C (n.842+80T>C) n.1926+80T>C c.*279+80T>C (n.*279+80T>C) c.361+80T>C c.316-743T>C c.389+80T>C (n.389+80T>C) c.*531+80T>C (n.*531+80T>C) c.-176+27319A>G (n.-176+27319A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160313911G>C | CA2648672797 | COPA,NHLH1 | n.514+79C>G n.3326+79C>G n.3533+79C>G n.613+79C>G n.839+79C>G n.945+79C>G n.1238+79C>G n.3526+79C>G n.1969+79C>G n.3552+79C>G c.842+79C>G (n.842+79C>G) n.1926+79C>G c.*279+79C>G (n.*279+79C>G) c.361+79C>G c.316-744C>G c.389+79C>G (n.389+79C>G) c.*531+79C>G (n.*531+79C>G) c.-176+27320G>C (n.-176+27320G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160313911G>T | CA2648672798 | COPA,NHLH1 | n.514+79C>A n.3326+79C>A n.3533+79C>A n.613+79C>A n.839+79C>A n.945+79C>A n.1238+79C>A n.3526+79C>A n.1969+79C>A n.3552+79C>A c.842+79C>A (n.842+79C>A) n.1926+79C>A c.*279+79C>A (n.*279+79C>A) c.361+79C>A c.316-744C>A c.389+79C>A (n.389+79C>A) c.*531+79C>A (n.*531+79C>A) c.-176+27320G>T (n.-176+27320G>T) | gnomAD v4 |