Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160313768A= | CA1202267733 | COPA,NHLH1 | n.514+222T= n.3326+222T= n.3533+222T= n.613+222T= n.839+222T= n.945+222T= n.1238+222T= n.3526+222T= n.1969+222T= n.3552+222T= c.842+222T= (n.842+222T=) n.1926+222T= c.*279+222T= (n.*279+222T=) c.361+222T= c.316-601T= c.389+222T= (n.389+222T=) c.*531+222T= (n.*531+222T=) c.-176+27177A= (n.-176+27177A=) | |
1 | g.160313768A>G | CA1202267734 | COPA,NHLH1 | n.514+222T>C n.3326+222T>C n.3533+222T>C n.613+222T>C n.839+222T>C n.945+222T>C n.1238+222T>C n.3526+222T>C n.1969+222T>C n.3552+222T>C c.842+222T>C (n.842+222T>C) n.1926+222T>C c.*279+222T>C (n.*279+222T>C) c.361+222T>C c.316-601T>C c.389+222T>C (n.389+222T>C) c.*531+222T>C (n.*531+222T>C) c.-176+27177A>G (n.-176+27177A>G) | dbSNP |
1 | g.160313770A= | CA1149036637 | COPA,NHLH1 | n.514+220T= n.3326+220T= n.3533+220T= n.613+220T= n.839+220T= n.945+220T= n.1238+220T= n.3526+220T= n.1969+220T= n.3552+220T= c.842+220T= (n.842+220T=) n.1926+220T= c.*279+220T= (n.*279+220T=) c.361+220T= c.316-603T= c.389+220T= (n.389+220T=) c.*531+220T= (n.*531+220T=) c.-176+27179A= (n.-176+27179A=) | |
1 | g.160313770A>G | CA31513871 | COPA,NHLH1 | n.514+220T>C n.3326+220T>C n.3533+220T>C n.613+220T>C n.839+220T>C n.945+220T>C n.1238+220T>C n.3526+220T>C n.1969+220T>C n.3552+220T>C c.842+220T>C (n.842+220T>C) n.1926+220T>C c.*279+220T>C (n.*279+220T>C) c.361+220T>C c.316-603T>C c.389+220T>C (n.389+220T>C) c.*531+220T>C (n.*531+220T>C) c.-176+27179A>G (n.-176+27179A>G) | dbSNP |
1 | g.160313771C= | CA1202267736 | COPA,NHLH1 | n.514+219G= n.3326+219G= n.3533+219G= n.613+219G= n.839+219G= n.945+219G= n.1238+219G= n.3526+219G= n.1969+219G= n.3552+219G= c.842+219G= (n.842+219G=) n.1926+219G= c.*279+219G= (n.*279+219G=) c.361+219G= c.316-604G= c.389+219G= (n.389+219G=) c.*531+219G= (n.*531+219G=) c.-176+27180C= (n.-176+27180C=) | |
1 | g.160313771C>T | CA31513872 | COPA,NHLH1 | n.514+219G>A n.3326+219G>A n.3533+219G>A n.613+219G>A n.839+219G>A n.945+219G>A n.1238+219G>A n.3526+219G>A n.1969+219G>A n.3552+219G>A c.842+219G>A (n.842+219G>A) n.1926+219G>A c.*279+219G>A (n.*279+219G>A) c.361+219G>A c.316-604G>A c.389+219G>A (n.389+219G>A) c.*531+219G>A (n.*531+219G>A) c.-176+27180C>T (n.-176+27180C>T) | dbSNP |
1 | g.160313771_160313773delinsCAT | CA1202267735 | COPA,NHLH1 | n.514+217_514+219delinsATG n.3326+217_3326+219delinsATG n.3533+217_3533+219delinsATG n.613+217_613+219delinsATG n.839+217_839+219delinsATG n.945+217_945+219delinsATG n.1238+217_1238+219delinsATG n.3526+217_3526+219delinsATG n.1969+217_1969+219delinsATG n.3552+217_3552+219delinsATG c.842+217_842+219delinsATG (n.842+217_842+219delinsATG) n.1926+217_1926+219delinsATG c.*279+217_*279+219delinsATG (n.*279+217_*279+219delinsATG) c.361+217_361+219delinsATG c.316-606_316-604delinsATG c.389+217_389+219delinsATG (n.389+217_389+219delinsATG) c.*531+217_*531+219delinsATG (n.*531+217_*531+219delinsATG) c.-176+27180_-176+27182delinsCAT (n.-176+27180_-176+27182delinsCAT) | |
1 | g.160313772_160313773del | CA890105102 | COPA,NHLH1 | n.514+217_514+218del n.3326+217_3326+218del n.3533+217_3533+218del n.613+217_613+218del n.839+217_839+218del n.945+217_945+218del n.1238+217_1238+218del n.3526+217_3526+218del n.1969+217_1969+218del n.3552+217_3552+218del c.842+217_842+218del (n.842+217_842+218del) n.1926+217_1926+218del c.*279+217_*279+218del (n.*279+217_*279+218del) c.361+217_361+218del c.316-606_316-605del c.389+217_389+218del (n.389+217_389+218del) c.*531+217_*531+218del (n.*531+217_*531+218del) c.-176+27181_-176+27182del (n.-176+27181_-176+27182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313776T>G | CA31513877 | COPA,NHLH1 | n.514+214A>C n.3326+214A>C n.3533+214A>C n.613+214A>C n.839+214A>C n.945+214A>C n.1238+214A>C n.3526+214A>C n.1969+214A>C n.3552+214A>C c.842+214A>C (n.842+214A>C) n.1926+214A>C c.*279+214A>C (n.*279+214A>C) c.361+214A>C c.316-609A>C c.389+214A>C (n.389+214A>C) c.*531+214A>C (n.*531+214A>C) c.-176+27185T>G (n.-176+27185T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313776T= | CA1147888888 | COPA,NHLH1 | n.514+214A= n.3326+214A= n.3533+214A= n.613+214A= n.839+214A= n.945+214A= n.1238+214A= n.3526+214A= n.1969+214A= n.3552+214A= c.842+214A= (n.842+214A=) n.1926+214A= c.*279+214A= (n.*279+214A=) c.361+214A= c.316-609A= c.389+214A= (n.389+214A=) c.*531+214A= (n.*531+214A=) c.-176+27185T= (n.-176+27185T=) | |
1 | g.160313781T>G | CA1202267738 | COPA,NHLH1 | n.514+209A>C n.3326+209A>C n.3533+209A>C n.613+209A>C n.839+209A>C n.945+209A>C n.1238+209A>C n.3526+209A>C n.1969+209A>C n.3552+209A>C c.842+209A>C (n.842+209A>C) n.1926+209A>C c.*279+209A>C (n.*279+209A>C) c.361+209A>C c.316-614A>C c.389+209A>C (n.389+209A>C) c.*531+209A>C (n.*531+209A>C) c.-176+27190T>G (n.-176+27190T>G) | dbSNP |
1 | g.160313781T= | CA1202267737 | COPA,NHLH1 | n.514+209A= n.3326+209A= n.3533+209A= n.613+209A= n.839+209A= n.945+209A= n.1238+209A= n.3526+209A= n.1969+209A= n.3552+209A= c.842+209A= (n.842+209A=) n.1926+209A= c.*279+209A= (n.*279+209A=) c.361+209A= c.316-614A= c.389+209A= (n.389+209A=) c.*531+209A= (n.*531+209A=) c.-176+27190T= (n.-176+27190T=) | |
1 | g.160313782T>C | CA890105104 | COPA,NHLH1 | n.514+208A>G n.3326+208A>G n.3533+208A>G n.613+208A>G n.839+208A>G n.945+208A>G n.1238+208A>G n.3526+208A>G n.1969+208A>G n.3552+208A>G c.842+208A>G (n.842+208A>G) n.1926+208A>G c.*279+208A>G (n.*279+208A>G) c.361+208A>G c.316-615A>G c.389+208A>G (n.389+208A>G) c.*531+208A>G (n.*531+208A>G) c.-176+27191T>C (n.-176+27191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313782T= | CA1202267739 | COPA,NHLH1 | n.514+208A= n.3326+208A= n.3533+208A= n.613+208A= n.839+208A= n.945+208A= n.1238+208A= n.3526+208A= n.1969+208A= n.3552+208A= c.842+208A= (n.842+208A=) n.1926+208A= c.*279+208A= (n.*279+208A=) c.361+208A= c.316-615A= c.389+208A= (n.389+208A=) c.*531+208A= (n.*531+208A=) c.-176+27191T= (n.-176+27191T=) | |
1 | g.160313787G>C | CA31513880 | COPA,NHLH1 | n.514+203C>G n.3326+203C>G n.3533+203C>G n.613+203C>G n.839+203C>G n.945+203C>G n.1238+203C>G n.3526+203C>G n.1969+203C>G n.3552+203C>G c.842+203C>G (n.842+203C>G) n.1926+203C>G c.*279+203C>G (n.*279+203C>G) c.361+203C>G c.316-620C>G c.389+203C>G (n.389+203C>G) c.*531+203C>G (n.*531+203C>G) c.-176+27196G>C (n.-176+27196G>C) | dbSNP |
1 | g.160313787G= | CA1202267740 | COPA,NHLH1 | n.514+203C= n.3326+203C= n.3533+203C= n.613+203C= n.839+203C= n.945+203C= n.1238+203C= n.3526+203C= n.1969+203C= n.3552+203C= c.842+203C= (n.842+203C=) n.1926+203C= c.*279+203C= (n.*279+203C=) c.361+203C= c.316-620C= c.389+203C= (n.389+203C=) c.*531+203C= (n.*531+203C=) c.-176+27196G= (n.-176+27196G=) | |
1 | g.160313788G>A | CA1008334480 | COPA,NHLH1 | n.514+202C>T n.3326+202C>T n.3533+202C>T n.613+202C>T n.839+202C>T n.945+202C>T n.1238+202C>T n.3526+202C>T n.1969+202C>T n.3552+202C>T c.842+202C>T (n.842+202C>T) n.1926+202C>T c.*279+202C>T (n.*279+202C>T) c.361+202C>T c.316-621C>T c.389+202C>T (n.389+202C>T) c.*531+202C>T (n.*531+202C>T) c.-176+27197G>A (n.-176+27197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313788G= | CA1202267741 | COPA,NHLH1 | n.514+202C= n.3326+202C= n.3533+202C= n.613+202C= n.839+202C= n.945+202C= n.1238+202C= n.3526+202C= n.1969+202C= n.3552+202C= c.842+202C= (n.842+202C=) n.1926+202C= c.*279+202C= (n.*279+202C=) c.361+202C= c.316-621C= c.389+202C= (n.389+202C=) c.*531+202C= (n.*531+202C=) c.-176+27197G= (n.-176+27197G=) | |
1 | g.160313789C= | CA1144071844 | COPA,NHLH1 | n.514+201G= n.3326+201G= n.3533+201G= n.613+201G= n.839+201G= n.945+201G= n.1238+201G= n.3526+201G= n.1969+201G= n.3552+201G= c.842+201G= (n.842+201G=) n.1926+201G= c.*279+201G= (n.*279+201G=) c.361+201G= c.316-622G= c.389+201G= (n.389+201G=) c.*531+201G= (n.*531+201G=) c.-176+27198C= (n.-176+27198C=) | |
1 | g.160313789C>G | CA31513887 | COPA,NHLH1 | n.514+201G>C n.3326+201G>C n.3533+201G>C n.613+201G>C n.839+201G>C n.945+201G>C n.1238+201G>C n.3526+201G>C n.1969+201G>C n.3552+201G>C c.842+201G>C (n.842+201G>C) n.1926+201G>C c.*279+201G>C (n.*279+201G>C) c.361+201G>C c.316-622G>C c.389+201G>C (n.389+201G>C) c.*531+201G>C (n.*531+201G>C) c.-176+27198C>G (n.-176+27198C>G) | dbSNP |
1 | g.160313793A= | CA1202267742 | COPA,NHLH1 | n.514+197T= n.3326+197T= n.3533+197T= n.613+197T= n.839+197T= n.945+197T= n.1238+197T= n.3526+197T= n.1969+197T= n.3552+197T= c.842+197T= (n.842+197T=) n.1926+197T= c.*279+197T= (n.*279+197T=) c.361+197T= c.316-626T= c.389+197T= (n.389+197T=) c.*531+197T= (n.*531+197T=) c.-176+27202A= (n.-176+27202A=) | |
1 | g.160313793A>C | CA31513895 | COPA,NHLH1 | n.514+197T>G n.3326+197T>G n.3533+197T>G n.613+197T>G n.839+197T>G n.945+197T>G n.1238+197T>G n.3526+197T>G n.1969+197T>G n.3552+197T>G c.842+197T>G (n.842+197T>G) n.1926+197T>G c.*279+197T>G (n.*279+197T>G) c.361+197T>G c.316-626T>G c.389+197T>G (n.389+197T>G) c.*531+197T>G (n.*531+197T>G) c.-176+27202A>C (n.-176+27202A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313793_160313796delinsAAAT | CA1202267743 | COPA,NHLH1 | n.514+194_514+197delinsATTT n.3326+194_3326+197delinsATTT n.3533+194_3533+197delinsATTT n.613+194_613+197delinsATTT n.839+194_839+197delinsATTT n.945+194_945+197delinsATTT n.1238+194_1238+197delinsATTT n.3526+194_3526+197delinsATTT n.1969+194_1969+197delinsATTT n.3552+194_3552+197delinsATTT c.842+194_842+197delinsATTT (n.842+194_842+197delinsATTT) n.1926+194_1926+197delinsATTT c.*279+194_*279+197delinsATTT (n.*279+194_*279+197delinsATTT) c.361+194_361+197delinsATTT c.316-629_316-626delinsATTT c.389+194_389+197delinsATTT (n.389+194_389+197delinsATTT) c.*531+194_*531+197delinsATTT (n.*531+194_*531+197delinsATTT) c.-176+27202_-176+27205delinsAAAT (n.-176+27202_-176+27205delinsAAAT) | |
1 | g.160313798_160313800del | CA1202267744 | COPA,NHLH1 | n.514+194_514+196del n.3326+194_3326+196del n.3533+194_3533+196del n.613+194_613+196del n.839+194_839+196del n.945+194_945+196del n.1238+194_1238+196del n.3526+194_3526+196del n.1969+194_1969+196del n.3552+194_3552+196del c.842+194_842+196del (n.842+194_842+196del) n.1926+194_1926+196del c.*279+194_*279+196del (n.*279+194_*279+196del) c.361+194_361+196del c.316-629_316-627del c.389+194_389+196del (n.389+194_389+196del) c.*531+194_*531+196del (n.*531+194_*531+196del) c.-176+27207_-176+27209del (n.-176+27207_-176+27209del) | dbSNP |
1 | g.160313801T>C | CA31513900 | COPA,NHLH1 | n.514+189A>G n.3326+189A>G n.3533+189A>G n.613+189A>G n.839+189A>G n.945+189A>G n.1238+189A>G n.3526+189A>G n.1969+189A>G n.3552+189A>G c.842+189A>G (n.842+189A>G) n.1926+189A>G c.*279+189A>G (n.*279+189A>G) c.361+189A>G c.316-634A>G c.389+189A>G (n.389+189A>G) c.*531+189A>G (n.*531+189A>G) c.-176+27210T>C (n.-176+27210T>C) | dbSNP |
1 | g.160313801T= | CA1202267745 | COPA,NHLH1 | n.514+189A= n.3326+189A= n.3533+189A= n.613+189A= n.839+189A= n.945+189A= n.1238+189A= n.3526+189A= n.1969+189A= n.3552+189A= c.842+189A= (n.842+189A=) n.1926+189A= c.*279+189A= (n.*279+189A=) c.361+189A= c.316-634A= c.389+189A= (n.389+189A=) c.*531+189A= (n.*531+189A=) c.-176+27210T= (n.-176+27210T=) | |
1 | g.160313802A= | CA1202267746 | COPA,NHLH1 | n.514+188T= n.3326+188T= n.3533+188T= n.613+188T= n.839+188T= n.945+188T= n.1238+188T= n.3526+188T= n.1969+188T= n.3552+188T= c.842+188T= (n.842+188T=) n.1926+188T= c.*279+188T= (n.*279+188T=) c.361+188T= c.316-635T= c.389+188T= (n.389+188T=) c.*531+188T= (n.*531+188T=) c.-176+27211A= (n.-176+27211A=) | |
1 | g.160313802A>C | CA2573586060 | COPA,NHLH1 | n.514+188T>G n.3326+188T>G n.3533+188T>G n.613+188T>G n.839+188T>G n.945+188T>G n.1238+188T>G n.3526+188T>G n.1969+188T>G n.3552+188T>G c.842+188T>G (n.842+188T>G) n.1926+188T>G c.*279+188T>G (n.*279+188T>G) c.361+188T>G c.316-635T>G c.389+188T>G (n.389+188T>G) c.*531+188T>G (n.*531+188T>G) c.-176+27211A>C (n.-176+27211A>C) | |
1 | g.160313802A>G | CA1202267747 | COPA,NHLH1 | n.514+188T>C n.3326+188T>C n.3533+188T>C n.613+188T>C n.839+188T>C n.945+188T>C n.1238+188T>C n.3526+188T>C n.1969+188T>C n.3552+188T>C c.842+188T>C (n.842+188T>C) n.1926+188T>C c.*279+188T>C (n.*279+188T>C) c.361+188T>C c.316-635T>C c.389+188T>C (n.389+188T>C) c.*531+188T>C (n.*531+188T>C) c.-176+27211A>G (n.-176+27211A>G) | dbSNP |
1 | g.160313805T>C | CA890105105 | COPA,NHLH1 | n.514+185A>G n.3326+185A>G n.3533+185A>G n.613+185A>G n.839+185A>G n.945+185A>G n.1238+185A>G n.3526+185A>G n.1969+185A>G n.3552+185A>G c.842+185A>G (n.842+185A>G) n.1926+185A>G c.*279+185A>G (n.*279+185A>G) c.361+185A>G c.316-638A>G c.389+185A>G (n.389+185A>G) c.*531+185A>G (n.*531+185A>G) c.-176+27214T>C (n.-176+27214T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313805T= | CA1202267748 | COPA,NHLH1 | n.514+185A= n.3326+185A= n.3533+185A= n.613+185A= n.839+185A= n.945+185A= n.1238+185A= n.3526+185A= n.1969+185A= n.3552+185A= c.842+185A= (n.842+185A=) n.1926+185A= c.*279+185A= (n.*279+185A=) c.361+185A= c.316-638A= c.389+185A= (n.389+185A=) c.*531+185A= (n.*531+185A=) c.-176+27214T= (n.-176+27214T=) | |
1 | g.160313807G>C | CA2573586061 | COPA,NHLH1 | n.514+183C>G n.3326+183C>G n.3533+183C>G n.613+183C>G n.839+183C>G n.945+183C>G n.1238+183C>G n.3526+183C>G n.1969+183C>G n.3552+183C>G c.842+183C>G (n.842+183C>G) n.1926+183C>G c.*279+183C>G (n.*279+183C>G) c.361+183C>G c.316-640C>G c.389+183C>G (n.389+183C>G) c.*531+183C>G (n.*531+183C>G) c.-176+27216G>C (n.-176+27216G>C) | |
1 | g.160313817T>C | CA890105106 | COPA,NHLH1 | n.514+173A>G n.3326+173A>G n.3533+173A>G n.613+173A>G n.839+173A>G n.945+173A>G n.1238+173A>G n.3526+173A>G n.1969+173A>G n.3552+173A>G c.842+173A>G (n.842+173A>G) n.1926+173A>G c.*279+173A>G (n.*279+173A>G) c.361+173A>G c.316-650A>G c.389+173A>G (n.389+173A>G) c.*531+173A>G (n.*531+173A>G) c.-176+27226T>C (n.-176+27226T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313817T= | CA1202267749 | COPA,NHLH1 | n.514+173A= n.3326+173A= n.3533+173A= n.613+173A= n.839+173A= n.945+173A= n.1238+173A= n.3526+173A= n.1969+173A= n.3552+173A= c.842+173A= (n.842+173A=) n.1926+173A= c.*279+173A= (n.*279+173A=) c.361+173A= c.316-650A= c.389+173A= (n.389+173A=) c.*531+173A= (n.*531+173A=) c.-176+27226T= (n.-176+27226T=) | |
1 | g.160313818T>C | CA1202267751 | COPA,NHLH1 | n.514+172A>G n.3326+172A>G n.3533+172A>G n.613+172A>G n.839+172A>G n.945+172A>G n.1238+172A>G n.3526+172A>G n.1969+172A>G n.3552+172A>G c.842+172A>G (n.842+172A>G) n.1926+172A>G c.*279+172A>G (n.*279+172A>G) c.361+172A>G c.316-651A>G c.389+172A>G (n.389+172A>G) c.*531+172A>G (n.*531+172A>G) c.-176+27227T>C (n.-176+27227T>C) | dbSNP |
1 | g.160313818T= | CA1202267750 | COPA,NHLH1 | n.514+172A= n.3326+172A= n.3533+172A= n.613+172A= n.839+172A= n.945+172A= n.1238+172A= n.3526+172A= n.1969+172A= n.3552+172A= c.842+172A= (n.842+172A=) n.1926+172A= c.*279+172A= (n.*279+172A=) c.361+172A= c.316-651A= c.389+172A= (n.389+172A=) c.*531+172A= (n.*531+172A=) c.-176+27227T= (n.-176+27227T=) | |
1 | g.160313819T>G | CA890105108 | COPA,NHLH1 | n.514+171A>C n.3326+171A>C n.3533+171A>C n.613+171A>C n.839+171A>C n.945+171A>C n.1238+171A>C n.3526+171A>C n.1969+171A>C n.3552+171A>C c.842+171A>C (n.842+171A>C) n.1926+171A>C c.*279+171A>C (n.*279+171A>C) c.361+171A>C c.316-652A>C c.389+171A>C (n.389+171A>C) c.*531+171A>C (n.*531+171A>C) c.-176+27228T>G (n.-176+27228T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313819T= | CA1202267752 | COPA,NHLH1 | n.514+171A= n.3326+171A= n.3533+171A= n.613+171A= n.839+171A= n.945+171A= n.1238+171A= n.3526+171A= n.1969+171A= n.3552+171A= c.842+171A= (n.842+171A=) n.1926+171A= c.*279+171A= (n.*279+171A=) c.361+171A= c.316-652A= c.389+171A= (n.389+171A=) c.*531+171A= (n.*531+171A=) c.-176+27228T= (n.-176+27228T=) | |
1 | g.160313822T>A | CA1202267754 | COPA,NHLH1 | n.514+168A>T n.3326+168A>T n.3533+168A>T n.613+168A>T n.839+168A>T n.945+168A>T n.1238+168A>T n.3526+168A>T n.1969+168A>T n.3552+168A>T c.842+168A>T (n.842+168A>T) n.1926+168A>T c.*279+168A>T (n.*279+168A>T) c.361+168A>T c.316-655A>T c.389+168A>T (n.389+168A>T) c.*531+168A>T (n.*531+168A>T) c.-176+27231T>A (n.-176+27231T>A) | dbSNP |
1 | g.160313822T= | CA1202267753 | COPA,NHLH1 | n.514+168A= n.3326+168A= n.3533+168A= n.613+168A= n.839+168A= n.945+168A= n.1238+168A= n.3526+168A= n.1969+168A= n.3552+168A= c.842+168A= (n.842+168A=) n.1926+168A= c.*279+168A= (n.*279+168A=) c.361+168A= c.316-655A= c.389+168A= (n.389+168A=) c.*531+168A= (n.*531+168A=) c.-176+27231T= (n.-176+27231T=) | |
1 | g.160313830T>C | CA890105109 | COPA,NHLH1 | n.514+160A>G n.3326+160A>G n.3533+160A>G n.613+160A>G n.839+160A>G n.945+160A>G n.1238+160A>G n.3526+160A>G n.1969+160A>G n.3552+160A>G c.842+160A>G (n.842+160A>G) n.1926+160A>G c.*279+160A>G (n.*279+160A>G) c.361+160A>G c.316-663A>G c.389+160A>G (n.389+160A>G) c.*531+160A>G (n.*531+160A>G) c.-176+27239T>C (n.-176+27239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313830T= | CA1202267755 | COPA,NHLH1 | n.514+160A= n.3326+160A= n.3533+160A= n.613+160A= n.839+160A= n.945+160A= n.1238+160A= n.3526+160A= n.1969+160A= n.3552+160A= c.842+160A= (n.842+160A=) n.1926+160A= c.*279+160A= (n.*279+160A=) c.361+160A= c.316-663A= c.389+160A= (n.389+160A=) c.*531+160A= (n.*531+160A=) c.-176+27239T= (n.-176+27239T=) | |
1 | g.160313837T>C | CA890105110 | COPA,NHLH1 | n.514+153A>G n.3326+153A>G n.3533+153A>G n.613+153A>G n.839+153A>G n.945+153A>G n.1238+153A>G n.3526+153A>G n.1969+153A>G n.3552+153A>G c.842+153A>G (n.842+153A>G) n.1926+153A>G c.*279+153A>G (n.*279+153A>G) c.361+153A>G c.316-670A>G c.389+153A>G (n.389+153A>G) c.*531+153A>G (n.*531+153A>G) c.-176+27246T>C (n.-176+27246T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313837T= | CA1202267756 | COPA,NHLH1 | n.514+153A= n.3326+153A= n.3533+153A= n.613+153A= n.839+153A= n.945+153A= n.1238+153A= n.3526+153A= n.1969+153A= n.3552+153A= c.842+153A= (n.842+153A=) n.1926+153A= c.*279+153A= (n.*279+153A=) c.361+153A= c.316-670A= c.389+153A= (n.389+153A=) c.*531+153A= (n.*531+153A=) c.-176+27246T= (n.-176+27246T=) | |
1 | g.160313838G>A | CA2648672763 | COPA,NHLH1 | n.514+152C>T n.3326+152C>T n.3533+152C>T n.613+152C>T n.839+152C>T n.945+152C>T n.1238+152C>T n.3526+152C>T n.1969+152C>T n.3552+152C>T c.842+152C>T (n.842+152C>T) n.1926+152C>T c.*279+152C>T (n.*279+152C>T) c.361+152C>T c.316-671C>T c.389+152C>T (n.389+152C>T) c.*531+152C>T (n.*531+152C>T) c.-176+27247G>A (n.-176+27247G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.160313838G>T | CA2648672764 | COPA,NHLH1 | n.514+152C>A n.3326+152C>A n.3533+152C>A n.613+152C>A n.839+152C>A n.945+152C>A n.1238+152C>A n.3526+152C>A n.1969+152C>A n.3552+152C>A c.842+152C>A (n.842+152C>A) n.1926+152C>A c.*279+152C>A (n.*279+152C>A) c.361+152C>A c.316-671C>A c.389+152C>A (n.389+152C>A) c.*531+152C>A (n.*531+152C>A) c.-176+27247G>T (n.-176+27247G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.160313839T>C | CA31513901 | COPA,NHLH1 | n.514+151A>G n.3326+151A>G n.3533+151A>G n.613+151A>G n.839+151A>G n.945+151A>G n.1238+151A>G n.3526+151A>G n.1969+151A>G n.3552+151A>G c.842+151A>G (n.842+151A>G) n.1926+151A>G c.*279+151A>G (n.*279+151A>G) c.361+151A>G c.316-672A>G c.389+151A>G (n.389+151A>G) c.*531+151A>G (n.*531+151A>G) c.-176+27248T>C (n.-176+27248T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313839T= | CA1147634254 | COPA,NHLH1 | n.514+151A= n.3326+151A= n.3533+151A= n.613+151A= n.839+151A= n.945+151A= n.1238+151A= n.3526+151A= n.1969+151A= n.3552+151A= c.842+151A= (n.842+151A=) n.1926+151A= c.*279+151A= (n.*279+151A=) c.361+151A= c.316-672A= c.389+151A= (n.389+151A=) c.*531+151A= (n.*531+151A=) c.-176+27248T= (n.-176+27248T=) | |
1 | g.160313840T>A | CA1008334489 | COPA,NHLH1 | n.514+150A>T n.3326+150A>T n.3533+150A>T n.613+150A>T n.839+150A>T n.945+150A>T n.1238+150A>T n.3526+150A>T n.1969+150A>T n.3552+150A>T c.842+150A>T (n.842+150A>T) n.1926+150A>T c.*279+150A>T (n.*279+150A>T) c.361+150A>T c.316-673A>T c.389+150A>T (n.389+150A>T) c.*531+150A>T (n.*531+150A>T) c.-176+27249T>A (n.-176+27249T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313840T= | CA1202267757 | COPA,NHLH1 | n.514+150A= n.3326+150A= n.3533+150A= n.613+150A= n.839+150A= n.945+150A= n.1238+150A= n.3526+150A= n.1969+150A= n.3552+150A= c.842+150A= (n.842+150A=) n.1926+150A= c.*279+150A= (n.*279+150A=) c.361+150A= c.316-673A= c.389+150A= (n.389+150A=) c.*531+150A= (n.*531+150A=) c.-176+27249T= (n.-176+27249T=) | |
1 | g.160313841G>A | CA31513902 | COPA,NHLH1 | n.514+149C>T n.3326+149C>T n.3533+149C>T n.613+149C>T n.839+149C>T n.945+149C>T n.1238+149C>T n.3526+149C>T n.1969+149C>T n.3552+149C>T c.842+149C>T (n.842+149C>T) n.1926+149C>T c.*279+149C>T (n.*279+149C>T) c.361+149C>T c.316-674C>T c.389+149C>T (n.389+149C>T) c.*531+149C>T (n.*531+149C>T) c.-176+27250G>A (n.-176+27250G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313841G= | CA1141770022 | COPA,NHLH1 | n.514+149C= n.3326+149C= n.3533+149C= n.613+149C= n.839+149C= n.945+149C= n.1238+149C= n.3526+149C= n.1969+149C= n.3552+149C= c.842+149C= (n.842+149C=) n.1926+149C= c.*279+149C= (n.*279+149C=) c.361+149C= c.316-674C= c.389+149C= (n.389+149C=) c.*531+149C= (n.*531+149C=) c.-176+27250G= (n.-176+27250G=) | |
1 | g.160313841G>T | CA2648672765 | COPA,NHLH1 | n.514+149C>A n.3326+149C>A n.3533+149C>A n.613+149C>A n.839+149C>A n.945+149C>A n.1238+149C>A n.3526+149C>A n.1969+149C>A n.3552+149C>A c.842+149C>A (n.842+149C>A) n.1926+149C>A c.*279+149C>A (n.*279+149C>A) c.361+149C>A c.316-674C>A c.389+149C>A (n.389+149C>A) c.*531+149C>A (n.*531+149C>A) c.-176+27250G>T (n.-176+27250G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.160313842A= | CA1202267758 | COPA,NHLH1 | n.514+148T= n.3326+148T= n.3533+148T= n.613+148T= n.839+148T= n.945+148T= n.1238+148T= n.3526+148T= n.1969+148T= n.3552+148T= c.842+148T= (n.842+148T=) n.1926+148T= c.*279+148T= (n.*279+148T=) c.361+148T= c.316-675T= c.389+148T= (n.389+148T=) c.*531+148T= (n.*531+148T=) c.-176+27251A= (n.-176+27251A=) | |
1 | g.160313842A>C | CA31513903 | COPA,NHLH1 | n.514+148T>G n.3326+148T>G n.3533+148T>G n.613+148T>G n.839+148T>G n.945+148T>G n.1238+148T>G n.3526+148T>G n.1969+148T>G n.3552+148T>G c.842+148T>G (n.842+148T>G) n.1926+148T>G c.*279+148T>G (n.*279+148T>G) c.361+148T>G c.316-675T>G c.389+148T>G (n.389+148T>G) c.*531+148T>G (n.*531+148T>G) c.-176+27251A>C (n.-176+27251A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313842A>G | CA1202267759 | COPA,NHLH1 | n.514+148T>C n.3326+148T>C n.3533+148T>C n.613+148T>C n.839+148T>C n.945+148T>C n.1238+148T>C n.3526+148T>C n.1969+148T>C n.3552+148T>C c.842+148T>C (n.842+148T>C) n.1926+148T>C c.*279+148T>C (n.*279+148T>C) c.361+148T>C c.316-675T>C c.389+148T>C (n.389+148T>C) c.*531+148T>C (n.*531+148T>C) c.-176+27251A>G (n.-176+27251A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160313842A>T | CA2648672766 | COPA,NHLH1 | n.514+148T>A n.3326+148T>A n.3533+148T>A n.613+148T>A n.839+148T>A n.945+148T>A n.1238+148T>A n.3526+148T>A n.1969+148T>A n.3552+148T>A c.842+148T>A (n.842+148T>A) n.1926+148T>A c.*279+148T>A (n.*279+148T>A) c.361+148T>A c.316-675T>A c.389+148T>A (n.389+148T>A) c.*531+148T>A (n.*531+148T>A) c.-176+27251A>T (n.-176+27251A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.160313843C>A | CA2648672767 | COPA,NHLH1 | n.514+147G>T n.3326+147G>T n.3533+147G>T n.613+147G>T n.839+147G>T n.945+147G>T n.1238+147G>T n.3526+147G>T n.1969+147G>T n.3552+147G>T c.842+147G>T (n.842+147G>T) n.1926+147G>T c.*279+147G>T (n.*279+147G>T) c.361+147G>T c.316-676G>T c.389+147G>T (n.389+147G>T) c.*531+147G>T (n.*531+147G>T) c.-176+27252C>A (n.-176+27252C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.160313843C>T | CA2648672768 | COPA,NHLH1 | n.514+147G>A n.3326+147G>A n.3533+147G>A n.613+147G>A n.839+147G>A n.945+147G>A n.1238+147G>A n.3526+147G>A n.1969+147G>A n.3552+147G>A c.842+147G>A (n.842+147G>A) n.1926+147G>A c.*279+147G>A (n.*279+147G>A) c.361+147G>A c.316-676G>A c.389+147G>A (n.389+147G>A) c.*531+147G>A (n.*531+147G>A) c.-176+27252C>T (n.-176+27252C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.160313844T= | CA1202267760 | COPA,NHLH1 | n.514+146A= n.3326+146A= n.3533+146A= n.613+146A= n.839+146A= n.945+146A= n.1238+146A= n.3526+146A= n.1969+146A= n.3552+146A= c.842+146A= (n.842+146A=) n.1926+146A= c.*279+146A= (n.*279+146A=) c.361+146A= c.316-677A= c.389+146A= (n.389+146A=) c.*531+146A= (n.*531+146A=) c.-176+27253T= (n.-176+27253T=) | |
1 | g.160313845G>C | CA2648672769 | COPA,NHLH1 | n.514+145C>G n.3326+145C>G n.3533+145C>G n.613+145C>G n.839+145C>G n.945+145C>G n.1238+145C>G n.3526+145C>G n.1969+145C>G n.3552+145C>G c.842+145C>G (n.842+145C>G) n.1926+145C>G c.*279+145C>G (n.*279+145C>G) c.361+145C>G c.316-678C>G c.389+145C>G (n.389+145C>G) c.*531+145C>G (n.*531+145C>G) c.-176+27254G>C (n.-176+27254G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.160313845_160313848dup | CA1202267761 | COPA,NHLH1 | n.514+142_514+145dup n.3326+142_3326+145dup n.3533+142_3533+145dup n.613+142_613+145dup n.839+142_839+145dup n.945+142_945+145dup n.1238+142_1238+145dup n.3526+142_3526+145dup n.1969+142_1969+145dup n.3552+142_3552+145dup c.842+142_842+145dup (n.842+142_842+145dup) n.1926+142_1926+145dup c.*279+142_*279+145dup (n.*279+142_*279+145dup) c.361+142_361+145dup c.316-681_316-678dup c.389+142_389+145dup (n.389+142_389+145dup) c.*531+142_*531+145dup (n.*531+142_*531+145dup) c.-176+27254_-176+27257dup (n.-176+27254_-176+27257dup) | dbSNP |
1 | g.160313850C= | CA1146553463 | COPA,NHLH1 | n.514+140G= n.3326+140G= n.3533+140G= n.613+140G= n.839+140G= n.945+140G= n.1238+140G= n.3526+140G= n.1969+140G= n.3552+140G= c.842+140G= (n.842+140G=) n.1926+140G= c.*279+140G= (n.*279+140G=) c.361+140G= c.316-683G= c.389+140G= (n.389+140G=) c.*531+140G= (n.*531+140G=) c.-176+27259C= (n.-176+27259C=) | |
1 | g.160313850C>T | CA31513906 | COPA,NHLH1 | n.514+140G>A n.3326+140G>A n.3533+140G>A n.613+140G>A n.839+140G>A n.945+140G>A n.1238+140G>A n.3526+140G>A n.1969+140G>A n.3552+140G>A c.842+140G>A (n.842+140G>A) n.1926+140G>A c.*279+140G>A (n.*279+140G>A) c.361+140G>A c.316-683G>A c.389+140G>A (n.389+140G>A) c.*531+140G>A (n.*531+140G>A) c.-176+27259C>T (n.-176+27259C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313851T>C | CA2648672770 | COPA,NHLH1 | n.514+139A>G n.3326+139A>G n.3533+139A>G n.613+139A>G n.839+139A>G n.945+139A>G n.1238+139A>G n.3526+139A>G n.1969+139A>G n.3552+139A>G c.842+139A>G (n.842+139A>G) n.1926+139A>G c.*279+139A>G (n.*279+139A>G) c.361+139A>G c.316-684A>G c.389+139A>G (n.389+139A>G) c.*531+139A>G (n.*531+139A>G) c.-176+27260T>C (n.-176+27260T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.160313852A= | CA1202267762 | COPA,NHLH1 | n.514+138T= n.3326+138T= n.3533+138T= n.613+138T= n.839+138T= n.945+138T= n.1238+138T= n.3526+138T= n.1969+138T= n.3552+138T= c.842+138T= (n.842+138T=) n.1926+138T= c.*279+138T= (n.*279+138T=) c.361+138T= c.316-685T= c.389+138T= (n.389+138T=) c.*531+138T= (n.*531+138T=) c.-176+27261A= (n.-176+27261A=) | |
1 | g.160313852A>C | CA1202267763 | COPA,NHLH1 | n.514+138T>G n.3326+138T>G n.3533+138T>G n.613+138T>G n.839+138T>G n.945+138T>G n.1238+138T>G n.3526+138T>G n.1969+138T>G n.3552+138T>G c.842+138T>G (n.842+138T>G) n.1926+138T>G c.*279+138T>G (n.*279+138T>G) c.361+138T>G c.316-685T>G c.389+138T>G (n.389+138T>G) c.*531+138T>G (n.*531+138T>G) c.-176+27261A>C (n.-176+27261A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160313852A>T | CA2648672771 | COPA,NHLH1 | n.514+138T>A n.3326+138T>A n.3533+138T>A n.613+138T>A n.839+138T>A n.945+138T>A n.1238+138T>A n.3526+138T>A n.1969+138T>A n.3552+138T>A c.842+138T>A (n.842+138T>A) n.1926+138T>A c.*279+138T>A (n.*279+138T>A) c.361+138T>A c.316-685T>A c.389+138T>A (n.389+138T>A) c.*531+138T>A (n.*531+138T>A) c.-176+27261A>T (n.-176+27261A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.160313853G>C | CA526596514 | COPA,NHLH1 | n.514+137C>G n.3326+137C>G n.3533+137C>G n.613+137C>G n.839+137C>G n.945+137C>G n.1238+137C>G n.3526+137C>G n.1969+137C>G n.3552+137C>G c.842+137C>G (n.842+137C>G) n.1926+137C>G c.*279+137C>G (n.*279+137C>G) c.361+137C>G c.316-686C>G c.389+137C>G (n.389+137C>G) c.*531+137C>G (n.*531+137C>G) c.-176+27262G>C (n.-176+27262G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313853G= | CA1202267764 | COPA,NHLH1 | n.514+137C= n.3326+137C= n.3533+137C= n.613+137C= n.839+137C= n.945+137C= n.1238+137C= n.3526+137C= n.1969+137C= n.3552+137C= c.842+137C= (n.842+137C=) n.1926+137C= c.*279+137C= (n.*279+137C=) c.361+137C= c.316-686C= c.389+137C= (n.389+137C=) c.*531+137C= (n.*531+137C=) c.-176+27262G= (n.-176+27262G=) | |
1 | g.160313853G>T | CA2648672772 | COPA,NHLH1 | n.514+137C>A n.3326+137C>A n.3533+137C>A n.613+137C>A n.839+137C>A n.945+137C>A n.1238+137C>A n.3526+137C>A n.1969+137C>A n.3552+137C>A c.842+137C>A (n.842+137C>A) n.1926+137C>A c.*279+137C>A (n.*279+137C>A) c.361+137C>A c.316-686C>A c.389+137C>A (n.389+137C>A) c.*531+137C>A (n.*531+137C>A) c.-176+27262G>T (n.-176+27262G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.160313854G>A | CA2648672773 | COPA,NHLH1 | n.514+136C>T n.3326+136C>T n.3533+136C>T n.613+136C>T n.839+136C>T n.945+136C>T n.1238+136C>T n.3526+136C>T n.1969+136C>T n.3552+136C>T c.842+136C>T (n.842+136C>T) n.1926+136C>T c.*279+136C>T (n.*279+136C>T) c.361+136C>T c.316-687C>T c.389+136C>T (n.389+136C>T) c.*531+136C>T (n.*531+136C>T) c.-176+27263G>A (n.-176+27263G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.160313854G>T | CA2648672774 | COPA,NHLH1 | n.514+136C>A n.3326+136C>A n.3533+136C>A n.613+136C>A n.839+136C>A n.945+136C>A n.1238+136C>A n.3526+136C>A n.1969+136C>A n.3552+136C>A c.842+136C>A (n.842+136C>A) n.1926+136C>A c.*279+136C>A (n.*279+136C>A) c.361+136C>A c.316-687C>A c.389+136C>A (n.389+136C>A) c.*531+136C>A (n.*531+136C>A) c.-176+27263G>T (n.-176+27263G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.160313855T>C | CA2648672775 | COPA,NHLH1 | n.514+135A>G n.3326+135A>G n.3533+135A>G n.613+135A>G n.839+135A>G n.945+135A>G n.1238+135A>G n.3526+135A>G n.1969+135A>G n.3552+135A>G c.842+135A>G (n.842+135A>G) n.1926+135A>G c.*279+135A>G (n.*279+135A>G) c.361+135A>G c.316-688A>G c.389+135A>G (n.389+135A>G) c.*531+135A>G (n.*531+135A>G) c.-176+27264T>C (n.-176+27264T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.160313856C>A | CA2648672776 | COPA,NHLH1 | n.514+134G>T n.3326+134G>T n.3533+134G>T n.613+134G>T n.839+134G>T n.945+134G>T n.1238+134G>T n.3526+134G>T n.1969+134G>T n.3552+134G>T c.842+134G>T (n.842+134G>T) n.1926+134G>T c.*279+134G>T (n.*279+134G>T) c.361+134G>T c.316-689G>T c.389+134G>T (n.389+134G>T) c.*531+134G>T (n.*531+134G>T) c.-176+27265C>A (n.-176+27265C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.160313861C>T | CA2648672777 | COPA,NHLH1 | n.514+129G>A n.3326+129G>A n.3533+129G>A n.613+129G>A n.839+129G>A n.945+129G>A n.1238+129G>A n.3526+129G>A n.1969+129G>A n.3552+129G>A c.842+129G>A (n.842+129G>A) n.1926+129G>A c.*279+129G>A (n.*279+129G>A) c.361+129G>A c.316-694G>A c.389+129G>A (n.389+129G>A) c.*531+129G>A (n.*531+129G>A) c.-176+27270C>T (n.-176+27270C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160313866T>C | CA2648672778 | COPA,NHLH1 | n.514+124A>G n.3326+124A>G n.3533+124A>G n.613+124A>G n.839+124A>G n.945+124A>G n.1238+124A>G n.3526+124A>G n.1969+124A>G n.3552+124A>G c.842+124A>G (n.842+124A>G) n.1926+124A>G c.*279+124A>G (n.*279+124A>G) c.361+124A>G c.316-699A>G c.389+124A>G (n.389+124A>G) c.*531+124A>G (n.*531+124A>G) c.-176+27275T>C (n.-176+27275T>C) | gnomAD v4 |