Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2
1g.160313747C=CA1202267726COPA,NHLH1n.514+243G=
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1g.160313747C>TCA31513865COPA,NHLH1n.514+243G>A
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n.839+243G>A
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dbSNP
1g.160313748T>CCA2573586058COPA,NHLH1n.514+242A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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COSMIC
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dbSNP
1g.160313760G>CCA1008334474COPA,NHLH1n.514+230C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160313760G=CA1202267730COPA,NHLH1n.514+230C=
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1g.160313760G>TCA31513869COPA,NHLH1n.514+230C>A
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n.839+230C>A
n.945+230C>A
n.1238+230C>A
n.3526+230C>A
n.1969+230C>A
n.3552+230C>A
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c.-176+27169G>T (n.-176+27169G>T)
dbSNP
1g.160313763G>ACA31513870COPA,NHLH1n.514+227C>T
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n.1238+227C>T
n.3526+227C>T
n.1969+227C>T
n.3552+227C>T
c.842+227C>T (n.842+227C>T)
n.1926+227C>T
c.*279+227C>T (n.*279+227C>T)
c.361+227C>T
c.316-596C>T
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c.*531+227C>T (n.*531+227C>T)
c.-176+27172G>A (n.-176+27172G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160313763G=CA1202267731COPA,NHLH1n.514+227C=
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c.-176+27172G= (n.-176+27172G=)
1g.160313763G>TCA1202267732COPA,NHLH1n.514+227C>A
n.3326+227C>A
n.3533+227C>A
n.613+227C>A
n.839+227C>A
n.945+227C>A
n.1238+227C>A
n.3526+227C>A
n.1969+227C>A
n.3552+227C>A
c.842+227C>A (n.842+227C>A)
n.1926+227C>A
c.*279+227C>A (n.*279+227C>A)
c.361+227C>A
c.316-596C>A
c.389+227C>A (n.389+227C>A)
c.*531+227C>A (n.*531+227C>A)
c.-176+27172G>T (n.-176+27172G>T)
dbSNP
1g.160313768A=CA1202267733COPA,NHLH1n.514+222T=
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c.842+222T= (n.842+222T=)
n.1926+222T=
c.*279+222T= (n.*279+222T=)
c.361+222T=
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c.389+222T= (n.389+222T=)
c.*531+222T= (n.*531+222T=)
c.-176+27177A= (n.-176+27177A=)
1g.160313768A>GCA1202267734COPA,NHLH1n.514+222T>C
n.3326+222T>C
n.3533+222T>C
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dbSNP
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1g.160313770A>GCA31513871COPA,NHLH1n.514+220T>C
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dbSNP
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1g.160313771C>TCA31513872COPA,NHLH1n.514+219G>A
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n.945+219G>A
n.1238+219G>A
n.3526+219G>A
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n.3552+219G>A
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n.1926+219G>A
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dbSNP
1g.160313771_160313773delinsCATCA1202267735COPA,NHLH1n.514+217_514+219delinsATG
n.3326+217_3326+219delinsATG
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c.*531+217_*531+219delinsATG (n.*531+217_*531+219delinsATG)
c.-176+27180_-176+27182delinsCAT (n.-176+27180_-176+27182delinsCAT)
1g.160313772_160313773delCA890105102COPA,NHLH1n.514+217_514+218del
n.3326+217_3326+218del
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n.3552+217_3552+218del
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n.1926+217_1926+218del
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c.361+217_361+218del
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c.-176+27181_-176+27182del (n.-176+27181_-176+27182del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160313776T>GCA31513877COPA,NHLH1n.514+214A>C
n.3326+214A>C
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n.3552+214A>C
c.842+214A>C (n.842+214A>C)
n.1926+214A>C
c.*279+214A>C (n.*279+214A>C)
c.361+214A>C
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c.*531+214A>C (n.*531+214A>C)
c.-176+27185T>G (n.-176+27185T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160313776T=CA1147888888COPA,NHLH1n.514+214A=
n.3326+214A=
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n.839+214A=
n.945+214A=
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c.*279+214A= (n.*279+214A=)
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1g.160313781T>GCA1202267738COPA,NHLH1n.514+209A>C
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dbSNP
1g.160313781T=CA1202267737COPA,NHLH1n.514+209A=
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1g.160313782T>CCA890105104COPA,NHLH1n.514+208A>G
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n.839+208A>G
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c.361+208A>G
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c.-176+27191T>C (n.-176+27191T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160313782T=CA1202267739COPA,NHLH1n.514+208A=
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1g.160313787G>CCA31513880COPA,NHLH1n.514+203C>G
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dbSNP
1g.160313787G=CA1202267740COPA,NHLH1n.514+203C=
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1g.160313788G>ACA1008334480COPA,NHLH1n.514+202C>T
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n.1926+202C>T
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c.-176+27197G>A (n.-176+27197G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160313788G=CA1202267741COPA,NHLH1n.514+202C=
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c.*279+202C= (n.*279+202C=)
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c.-176+27197G= (n.-176+27197G=)
1g.160313789C=CA1144071844COPA,NHLH1n.514+201G=
n.3326+201G=
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n.1969+201G=
n.3552+201G=
c.842+201G= (n.842+201G=)
n.1926+201G=
c.*279+201G= (n.*279+201G=)
c.361+201G=
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1g.160313789C>GCA31513887COPA,NHLH1n.514+201G>C
n.3326+201G>C
n.3533+201G>C
n.613+201G>C
n.839+201G>C
n.945+201G>C
n.1238+201G>C
n.3526+201G>C
n.1969+201G>C
n.3552+201G>C
c.842+201G>C (n.842+201G>C)
n.1926+201G>C
c.*279+201G>C (n.*279+201G>C)
c.361+201G>C
c.316-622G>C
c.389+201G>C (n.389+201G>C)
c.*531+201G>C (n.*531+201G>C)
c.-176+27198C>G (n.-176+27198C>G)
dbSNP
1g.160313793A=CA1202267742COPA,NHLH1n.514+197T=
n.3326+197T=
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n.1926+197T=
c.*279+197T= (n.*279+197T=)
c.361+197T=
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c.-176+27202A= (n.-176+27202A=)
1g.160313793A>CCA31513895COPA,NHLH1n.514+197T>G
n.3326+197T>G
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n.3552+197T>G
c.842+197T>G (n.842+197T>G)
n.1926+197T>G
c.*279+197T>G (n.*279+197T>G)
c.361+197T>G
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c.-176+27202A>C (n.-176+27202A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160313793_160313796delinsAAATCA1202267743COPA,NHLH1n.514+194_514+197delinsATTT
n.3326+194_3326+197delinsATTT
n.3533+194_3533+197delinsATTT
n.613+194_613+197delinsATTT
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160313837T=CA1202267756COPA,NHLH1n.514+153A=
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c.-176+27246T= (n.-176+27246T=)
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n.1926+152C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched