Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
1g.160313724T=CA1202267717COPA,NHLH1n.514+266A=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.160313734T>ACA890105090COPA,NHLH1n.514+256A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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1g.160313735C>TCA1202267722COPA,NHLH1n.514+255G>A
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n.3526+255G>A
n.1969+255G>A
n.3552+255G>A
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n.1926+255G>A
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c.361+255G>A
c.316-568G>A
c.389+255G>A (n.389+255G>A)
c.*531+255G>A (n.*531+255G>A)
c.-176+27144C>T (n.-176+27144C>T)
dbSNP
1g.160313742C=CA1202267723COPA,NHLH1n.514+248G=
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1g.160313742C>TCA1202267724COPA,NHLH1n.514+248G>A
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n.3533+248G>A
n.613+248G>A
n.839+248G>A
n.945+248G>A
n.1238+248G>A
n.3526+248G>A
n.1969+248G>A
n.3552+248G>A
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n.1926+248G>A
c.*279+248G>A (n.*279+248G>A)
c.361+248G>A
c.316-575G>A
c.389+248G>A (n.389+248G>A)
c.*531+248G>A (n.*531+248G>A)
c.-176+27151C>T (n.-176+27151C>T)
dbSNP
1g.160313744G>ACA2573586057COPA,NHLH1n.514+246C>T
n.3326+246C>T
n.3533+246C>T
n.613+246C>T
n.839+246C>T
n.945+246C>T
n.1238+246C>T
n.3526+246C>T
n.1969+246C>T
n.3552+246C>T
c.842+246C>T (n.842+246C>T)
n.1926+246C>T
c.*279+246C>T (n.*279+246C>T)
c.361+246C>T
c.316-577C>T
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c.*531+246C>T (n.*531+246C>T)
c.-176+27153G>A (n.-176+27153G>A)
1g.160313744_160313745delinsGACA1202267725COPA,NHLH1n.514+245_514+246delinsTC
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c.*279+245_*279+246delinsTC (n.*279+245_*279+246delinsTC)
c.361+245_361+246delinsTC
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c.*531+245_*531+246delinsTC (n.*531+245_*531+246delinsTC)
c.-176+27153_-176+27154delinsGA (n.-176+27153_-176+27154delinsGA)
1g.160313746delCA526596513COPA,NHLH1n.514+245del
n.3326+245del
n.3533+245del
n.613+245del
n.839+245del
n.945+245del
n.1238+245del
n.3526+245del
n.1969+245del
n.3552+245del
c.842+245del (n.842+245del)
n.1926+245del
c.*279+245del (n.*279+245del)
c.361+245del
c.316-578del
c.389+245del (n.389+245del)
c.*531+245del (n.*531+245del)
c.-176+27155del (n.-176+27155del)
dbSNP gnomAD v2
1g.160313747C=CA1202267726COPA,NHLH1n.514+243G=
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n.3552+243G=
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n.1926+243G=
c.*279+243G= (n.*279+243G=)
c.361+243G=
c.316-580G=
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c.-176+27156C= (n.-176+27156C=)
1g.160313747C>TCA31513865COPA,NHLH1n.514+243G>A
n.3326+243G>A
n.3533+243G>A
n.613+243G>A
n.839+243G>A
n.945+243G>A
n.1238+243G>A
n.3526+243G>A
n.1969+243G>A
n.3552+243G>A
c.842+243G>A (n.842+243G>A)
n.1926+243G>A
c.*279+243G>A (n.*279+243G>A)
c.361+243G>A
c.316-580G>A
c.389+243G>A (n.389+243G>A)
c.*531+243G>A (n.*531+243G>A)
c.-176+27156C>T (n.-176+27156C>T)
dbSNP
1g.160313748T>CCA2573586058COPA,NHLH1n.514+242A>G
n.3326+242A>G
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n.945+242A>G
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n.3526+242A>G
n.1969+242A>G
n.3552+242A>G
c.842+242A>G (n.842+242A>G)
n.1926+242A>G
c.*279+242A>G (n.*279+242A>G)
c.361+242A>G
c.316-581A>G
c.389+242A>G (n.389+242A>G)
c.*531+242A>G (n.*531+242A>G)
c.-176+27157T>C (n.-176+27157T>C)
1g.160313750G>CCA890105095COPA,NHLH1n.514+240C>G
n.3326+240C>G
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c.842+240C>G (n.842+240C>G)
n.1926+240C>G
c.*279+240C>G (n.*279+240C>G)
c.361+240C>G
c.316-583C>G
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c.*531+240C>G (n.*531+240C>G)
c.-176+27159G>C (n.-176+27159G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160313750G=CA1202267727COPA,NHLH1n.514+240C=
n.3326+240C=
n.3533+240C=
n.613+240C=
n.839+240C=
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dbSNP
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COSMIC
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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1g.160313770A>GCA31513871COPA,NHLH1n.514+220T>C
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n.3552+220T>C
c.842+220T>C (n.842+220T>C)
n.1926+220T>C
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dbSNP
1g.160313771C=CA1202267736COPA,NHLH1n.514+219G=
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1g.160313771C>TCA31513872COPA,NHLH1n.514+219G>A
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n.3552+219G>A
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n.1926+219G>A
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dbSNP
1g.160313771_160313773delinsCATCA1202267735COPA,NHLH1n.514+217_514+219delinsATG
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c.*531+217_*531+219delinsATG (n.*531+217_*531+219delinsATG)
c.-176+27180_-176+27182delinsCAT (n.-176+27180_-176+27182delinsCAT)
1g.160313772_160313773delCA890105102COPA,NHLH1n.514+217_514+218del
n.3326+217_3326+218del
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n.1926+217_1926+218del
c.*279+217_*279+218del (n.*279+217_*279+218del)
c.361+217_361+218del
c.316-606_316-605del
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c.*531+217_*531+218del (n.*531+217_*531+218del)
c.-176+27181_-176+27182del (n.-176+27181_-176+27182del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160313776T>GCA31513877COPA,NHLH1n.514+214A>C
n.3326+214A>C
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n.1238+214A>C
n.3526+214A>C
n.1969+214A>C
n.3552+214A>C
c.842+214A>C (n.842+214A>C)
n.1926+214A>C
c.*279+214A>C (n.*279+214A>C)
c.361+214A>C
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c.389+214A>C (n.389+214A>C)
c.*531+214A>C (n.*531+214A>C)
c.-176+27185T>G (n.-176+27185T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160313776T=CA1147888888COPA,NHLH1n.514+214A=
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c.-176+27185T= (n.-176+27185T=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.160313798_160313800delCA1202267744COPA,NHLH1n.514+194_514+196del
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c.-176+27207_-176+27209del (n.-176+27207_-176+27209del)
dbSNP
1g.160313801T>CCA31513900COPA,NHLH1n.514+189A>G
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dbSNP
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dbSNP
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c.-176+27214T>C (n.-176+27214T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160313805T=CA1202267748COPA,NHLH1n.514+185A=
n.3326+185A=
n.3533+185A=
n.613+185A=
n.839+185A=
n.945+185A=
n.1238+185A=
n.3526+185A=
n.1969+185A=
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c.842+185A= (n.842+185A=)
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c.*279+185A= (n.*279+185A=)
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Number of alleles fetched