Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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1g.160313703G=CA1145462854COPA,NHLH1n.514+287C=
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.160313706C>TCA2573586056COPA,NHLH1n.514+284G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.160313712C=CA1144814127COPA,NHLH1n.514+278G=
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1g.160313712C>TCA31513834COPA,NHLH1n.514+278G>A
n.3326+278G>A
n.3533+278G>A
n.613+278G>A
n.839+278G>A
n.945+278G>A
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n.3526+278G>A
n.1969+278G>A
n.3552+278G>A
c.842+278G>A (n.842+278G>A)
n.1926+278G>A
c.*279+278G>A (n.*279+278G>A)
c.361+278G>A
c.316-545G>A
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c.*531+278G>A (n.*531+278G>A)
c.-176+27121C>T (n.-176+27121C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160313714C>ACA526596512COPA,NHLH1n.514+276G>T
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n.945+276G>T
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n.1969+276G>T
n.3552+276G>T
c.842+276G>T (n.842+276G>T)
n.1926+276G>T
c.*279+276G>T (n.*279+276G>T)
c.361+276G>T
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c.*531+276G>T (n.*531+276G>T)
c.-176+27123C>A (n.-176+27123C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160313714C=CA1202267715COPA,NHLH1n.514+276G=
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n.3552+276G=
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n.1926+276G=
c.*279+276G= (n.*279+276G=)
c.361+276G=
c.316-547G=
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c.-176+27123C= (n.-176+27123C=)
1g.160313714C>TCA913334653COPA,NHLH1n.514+276G>A
n.3326+276G>A
n.3533+276G>A
n.613+276G>A
n.839+276G>A
n.945+276G>A
n.1238+276G>A
n.3526+276G>A
n.1969+276G>A
n.3552+276G>A
c.842+276G>A (n.842+276G>A)
n.1926+276G>A
c.*279+276G>A (n.*279+276G>A)
c.361+276G>A
c.316-547G>A
c.389+276G>A (n.389+276G>A)
c.*531+276G>A (n.*531+276G>A)
c.-176+27123C>T (n.-176+27123C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160313719C=CA1202267716COPA,NHLH1n.514+271G=
n.3326+271G=
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c.842+271G= (n.842+271G=)
n.1926+271G=
c.*279+271G= (n.*279+271G=)
c.361+271G=
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c.*531+271G= (n.*531+271G=)
c.-176+27128C= (n.-176+27128C=)
1g.160313719C>TCA31513839COPA,NHLH1n.514+271G>A
n.3326+271G>A
n.3533+271G>A
n.613+271G>A
n.839+271G>A
n.945+271G>A
n.1238+271G>A
n.3526+271G>A
n.1969+271G>A
n.3552+271G>A
c.842+271G>A (n.842+271G>A)
n.1926+271G>A
c.*279+271G>A (n.*279+271G>A)
c.361+271G>A
c.316-552G>A
c.389+271G>A (n.389+271G>A)
c.*531+271G>A (n.*531+271G>A)
c.-176+27128C>T (n.-176+27128C>T)
dbSNP
1g.160313720G>ACA31513856COPA,NHLH1n.514+270C>T
n.3326+270C>T
n.3533+270C>T
n.613+270C>T
n.839+270C>T
n.945+270C>T
n.1238+270C>T
n.3526+270C>T
n.1969+270C>T
n.3552+270C>T
c.842+270C>T (n.842+270C>T)
n.1926+270C>T
c.*279+270C>T (n.*279+270C>T)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.160313734T>ACA890105090COPA,NHLH1n.514+256A>T
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n.945+256A>T
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n.3526+256A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160313734T>CCA1202267720COPA,NHLH1n.514+256A>G
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dbSNP
1g.160313734T=CA1202267719COPA,NHLH1n.514+256A=
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1g.160313735C>TCA1202267722COPA,NHLH1n.514+255G>A
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n.839+255G>A
n.945+255G>A
n.1238+255G>A
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n.3552+255G>A
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n.1926+255G>A
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dbSNP
1g.160313742C=CA1202267723COPA,NHLH1n.514+248G=
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1g.160313742C>TCA1202267724COPA,NHLH1n.514+248G>A
n.3326+248G>A
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n.839+248G>A
n.945+248G>A
n.1238+248G>A
n.3526+248G>A
n.1969+248G>A
n.3552+248G>A
c.842+248G>A (n.842+248G>A)
n.1926+248G>A
c.*279+248G>A (n.*279+248G>A)
c.361+248G>A
c.316-575G>A
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c.*531+248G>A (n.*531+248G>A)
c.-176+27151C>T (n.-176+27151C>T)
dbSNP
1g.160313744G>ACA2573586057COPA,NHLH1n.514+246C>T
n.3326+246C>T
n.3533+246C>T
n.613+246C>T
n.839+246C>T
n.945+246C>T
n.1238+246C>T
n.3526+246C>T
n.1969+246C>T
n.3552+246C>T
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n.1926+246C>T
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c.361+246C>T
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c.*531+246C>T (n.*531+246C>T)
c.-176+27153G>A (n.-176+27153G>A)
1g.160313744_160313745delinsGACA1202267725COPA,NHLH1n.514+245_514+246delinsTC
n.3326+245_3326+246delinsTC
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c.361+245_361+246delinsTC
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c.-176+27153_-176+27154delinsGA (n.-176+27153_-176+27154delinsGA)
1g.160313746delCA526596513COPA,NHLH1n.514+245del
n.3326+245del
n.3533+245del
n.613+245del
n.839+245del
n.945+245del
n.1238+245del
n.3526+245del
n.1969+245del
n.3552+245del
c.842+245del (n.842+245del)
n.1926+245del
c.*279+245del (n.*279+245del)
c.361+245del
c.316-578del
c.389+245del (n.389+245del)
c.*531+245del (n.*531+245del)
c.-176+27155del (n.-176+27155del)
dbSNP gnomAD v2
1g.160313747C=CA1202267726COPA,NHLH1n.514+243G=
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1g.160313747C>TCA31513865COPA,NHLH1n.514+243G>A
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n.3552+243G>A
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c.-176+27156C>T (n.-176+27156C>T)
dbSNP
1g.160313748T>CCA2573586058COPA,NHLH1n.514+242A>G
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c.-176+27157T>C (n.-176+27157T>C)
1g.160313750G>CCA890105095COPA,NHLH1n.514+240C>G
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n.1926+240C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160313750G=CA1202267727COPA,NHLH1n.514+240C=
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1g.160313751G>CCA1202267729COPA,NHLH1n.514+239C>G
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dbSNP
1g.160313751G=CA1202267728COPA,NHLH1n.514+239C=
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c.-176+27160G= (n.-176+27160G=)
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COSMIC
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
1g.160313771C=CA1202267736COPA,NHLH1n.514+219G=
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1g.160313771C>TCA31513872COPA,NHLH1n.514+219G>A
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n.839+219G>A
n.945+219G>A
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n.3526+219G>A
n.1969+219G>A
n.3552+219G>A
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c.-176+27180C>T (n.-176+27180C>T)
dbSNP
1g.160313771_160313773delinsCATCA1202267735COPA,NHLH1n.514+217_514+219delinsATG
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c.-176+27180_-176+27182delinsCAT (n.-176+27180_-176+27182delinsCAT)
1g.160313772_160313773delCA890105102COPA,NHLH1n.514+217_514+218del
n.3326+217_3326+218del
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c.-176+27181_-176+27182del (n.-176+27181_-176+27182del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160313776T>GCA31513877COPA,NHLH1n.514+214A>C
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n.3526+214A>C
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n.3552+214A>C
c.842+214A>C (n.842+214A>C)
n.1926+214A>C
c.*279+214A>C (n.*279+214A>C)
c.361+214A>C
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c.-176+27185T>G (n.-176+27185T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160313776T=CA1147888888COPA,NHLH1n.514+214A=
n.3326+214A=
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n.945+214A=
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1g.160313781T>GCA1202267738COPA,NHLH1n.514+209A>C
n.3326+209A>C
n.3533+209A>C
n.613+209A>C
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n.1238+209A>C
n.3526+209A>C
n.1969+209A>C
n.3552+209A>C
c.842+209A>C (n.842+209A>C)
n.1926+209A>C
c.*279+209A>C (n.*279+209A>C)
c.361+209A>C
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c.-176+27190T>G (n.-176+27190T>G)
dbSNP
1g.160313781T=CA1202267737COPA,NHLH1n.514+209A=
n.3326+209A=
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n.1969+209A=
n.3552+209A=
c.842+209A= (n.842+209A=)
n.1926+209A=
c.*279+209A= (n.*279+209A=)
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1g.160313782T>CCA890105104COPA,NHLH1n.514+208A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3526+203C>G
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.160313798_160313800delCA1202267744COPA,NHLH1n.514+194_514+196del
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dbSNP
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dbSNP
1g.160313801T=CA1202267745COPA,NHLH1n.514+189A=
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n.945+188T=
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c.*279+188T= (n.*279+188T=)
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1g.160313802A>CCA2573586060COPA,NHLH1n.514+188T>G
n.3326+188T>G
n.3533+188T>G
n.613+188T>G
n.839+188T>G
n.945+188T>G
n.1238+188T>G
n.3526+188T>G
n.1969+188T>G
n.3552+188T>G
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n.1926+188T>G
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1g.160313802A>GCA1202267747COPA,NHLH1n.514+188T>C
n.3326+188T>C
n.3533+188T>C
n.613+188T>C
n.839+188T>C
n.945+188T>C
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n.3526+188T>C
n.1969+188T>C
n.3552+188T>C
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n.1926+188T>C
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c.-176+27211A>G (n.-176+27211A>G)
dbSNP

Number of alleles fetched