Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160313702C= | CA1146369096 | COPA,NHLH1 | n.514+288G= n.3326+288G= n.3533+288G= n.613+288G= n.839+288G= n.945+288G= n.1238+288G= n.3526+288G= n.1969+288G= n.3552+288G= c.842+288G= (n.842+288G=) n.1926+288G= c.*279+288G= (n.*279+288G=) c.361+288G= c.316-535G= c.389+288G= (n.389+288G=) c.*531+288G= (n.*531+288G=) c.-176+27111C= (n.-176+27111C=) | |
1 | g.160313702C>T | CA31513826 | COPA,NHLH1 | n.514+288G>A n.3326+288G>A n.3533+288G>A n.613+288G>A n.839+288G>A n.945+288G>A n.1238+288G>A n.3526+288G>A n.1969+288G>A n.3552+288G>A c.842+288G>A (n.842+288G>A) n.1926+288G>A c.*279+288G>A (n.*279+288G>A) c.361+288G>A c.316-535G>A c.389+288G>A (n.389+288G>A) c.*531+288G>A (n.*531+288G>A) c.-176+27111C>T (n.-176+27111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313703G>A | CA31513829 | COPA,NHLH1 | n.514+287C>T n.3326+287C>T n.3533+287C>T n.613+287C>T n.839+287C>T n.945+287C>T n.1238+287C>T n.3526+287C>T n.1969+287C>T n.3552+287C>T c.842+287C>T (n.842+287C>T) n.1926+287C>T c.*279+287C>T (n.*279+287C>T) c.361+287C>T c.316-536C>T c.389+287C>T (n.389+287C>T) c.*531+287C>T (n.*531+287C>T) c.-176+27112G>A (n.-176+27112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313703G= | CA1145462854 | COPA,NHLH1 | n.514+287C= n.3326+287C= n.3533+287C= n.613+287C= n.839+287C= n.945+287C= n.1238+287C= n.3526+287C= n.1969+287C= n.3552+287C= c.842+287C= (n.842+287C=) n.1926+287C= c.*279+287C= (n.*279+287C=) c.361+287C= c.316-536C= c.389+287C= (n.389+287C=) c.*531+287C= (n.*531+287C=) c.-176+27112G= (n.-176+27112G=) | |
1 | g.160313704C= | CA1202267711 | COPA,NHLH1 | n.514+286G= n.3326+286G= n.3533+286G= n.613+286G= n.839+286G= n.945+286G= n.1238+286G= n.3526+286G= n.1969+286G= n.3552+286G= c.842+286G= (n.842+286G=) n.1926+286G= c.*279+286G= (n.*279+286G=) c.361+286G= c.316-537G= c.389+286G= (n.389+286G=) c.*531+286G= (n.*531+286G=) c.-176+27113C= (n.-176+27113C=) | |
1 | g.160313704C>T | CA31513830 | COPA,NHLH1 | n.514+286G>A n.3326+286G>A n.3533+286G>A n.613+286G>A n.839+286G>A n.945+286G>A n.1238+286G>A n.3526+286G>A n.1969+286G>A n.3552+286G>A c.842+286G>A (n.842+286G>A) n.1926+286G>A c.*279+286G>A (n.*279+286G>A) c.361+286G>A c.316-537G>A c.389+286G>A (n.389+286G>A) c.*531+286G>A (n.*531+286G>A) c.-176+27113C>T (n.-176+27113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313705G>A | CA31513831 | COPA,NHLH1 | n.514+285C>T n.3326+285C>T n.3533+285C>T n.613+285C>T n.839+285C>T n.945+285C>T n.1238+285C>T n.3526+285C>T n.1969+285C>T n.3552+285C>T c.842+285C>T (n.842+285C>T) n.1926+285C>T c.*279+285C>T (n.*279+285C>T) c.361+285C>T c.316-538C>T c.389+285C>T (n.389+285C>T) c.*531+285C>T (n.*531+285C>T) c.-176+27114G>A (n.-176+27114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313705G= | CA1202267712 | COPA,NHLH1 | n.514+285C= n.3326+285C= n.3533+285C= n.613+285C= n.839+285C= n.945+285C= n.1238+285C= n.3526+285C= n.1969+285C= n.3552+285C= c.842+285C= (n.842+285C=) n.1926+285C= c.*279+285C= (n.*279+285C=) c.361+285C= c.316-538C= c.389+285C= (n.389+285C=) c.*531+285C= (n.*531+285C=) c.-176+27114G= (n.-176+27114G=) | |
1 | g.160313706C>T | CA2573586056 | COPA,NHLH1 | n.514+284G>A n.3326+284G>A n.3533+284G>A n.613+284G>A n.839+284G>A n.945+284G>A n.1238+284G>A n.3526+284G>A n.1969+284G>A n.3552+284G>A c.842+284G>A (n.842+284G>A) n.1926+284G>A c.*279+284G>A (n.*279+284G>A) c.361+284G>A c.316-539G>A c.389+284G>A (n.389+284G>A) c.*531+284G>A (n.*531+284G>A) c.-176+27115C>T (n.-176+27115C>T) | |
1 | g.160313708C= | CA1202267713 | COPA,NHLH1 | n.514+282G= n.3326+282G= n.3533+282G= n.613+282G= n.839+282G= n.945+282G= n.1238+282G= n.3526+282G= n.1969+282G= n.3552+282G= c.842+282G= (n.842+282G=) n.1926+282G= c.*279+282G= (n.*279+282G=) c.361+282G= c.316-541G= c.389+282G= (n.389+282G=) c.*531+282G= (n.*531+282G=) c.-176+27117C= (n.-176+27117C=) | |
1 | g.160313708C>T | CA31513832 | COPA,NHLH1 | n.514+282G>A n.3326+282G>A n.3533+282G>A n.613+282G>A n.839+282G>A n.945+282G>A n.1238+282G>A n.3526+282G>A n.1969+282G>A n.3552+282G>A c.842+282G>A (n.842+282G>A) n.1926+282G>A c.*279+282G>A (n.*279+282G>A) c.361+282G>A c.316-541G>A c.389+282G>A (n.389+282G>A) c.*531+282G>A (n.*531+282G>A) c.-176+27117C>T (n.-176+27117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313709G>A | CA31513833 | COPA,NHLH1 | n.514+281C>T n.3326+281C>T n.3533+281C>T n.613+281C>T n.839+281C>T n.945+281C>T n.1238+281C>T n.3526+281C>T n.1969+281C>T n.3552+281C>T c.842+281C>T (n.842+281C>T) n.1926+281C>T c.*279+281C>T (n.*279+281C>T) c.361+281C>T c.316-542C>T c.389+281C>T (n.389+281C>T) c.*531+281C>T (n.*531+281C>T) c.-176+27118G>A (n.-176+27118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313709G= | CA1142936760 | COPA,NHLH1 | n.514+281C= n.3326+281C= n.3533+281C= n.613+281C= n.839+281C= n.945+281C= n.1238+281C= n.3526+281C= n.1969+281C= n.3552+281C= c.842+281C= (n.842+281C=) n.1926+281C= c.*279+281C= (n.*279+281C=) c.361+281C= c.316-542C= c.389+281C= (n.389+281C=) c.*531+281C= (n.*531+281C=) c.-176+27118G= (n.-176+27118G=) | |
1 | g.160313710G>A | CA1008334469 | COPA,NHLH1 | n.514+280C>T n.3326+280C>T n.3533+280C>T n.613+280C>T n.839+280C>T n.945+280C>T n.1238+280C>T n.3526+280C>T n.1969+280C>T n.3552+280C>T c.842+280C>T (n.842+280C>T) n.1926+280C>T c.*279+280C>T (n.*279+280C>T) c.361+280C>T c.316-543C>T c.389+280C>T (n.389+280C>T) c.*531+280C>T (n.*531+280C>T) c.-176+27119G>A (n.-176+27119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313710G= | CA1202267714 | COPA,NHLH1 | n.514+280C= n.3326+280C= n.3533+280C= n.613+280C= n.839+280C= n.945+280C= n.1238+280C= n.3526+280C= n.1969+280C= n.3552+280C= c.842+280C= (n.842+280C=) n.1926+280C= c.*279+280C= (n.*279+280C=) c.361+280C= c.316-543C= c.389+280C= (n.389+280C=) c.*531+280C= (n.*531+280C=) c.-176+27119G= (n.-176+27119G=) | |
1 | g.160313712C= | CA1144814127 | COPA,NHLH1 | n.514+278G= n.3326+278G= n.3533+278G= n.613+278G= n.839+278G= n.945+278G= n.1238+278G= n.3526+278G= n.1969+278G= n.3552+278G= c.842+278G= (n.842+278G=) n.1926+278G= c.*279+278G= (n.*279+278G=) c.361+278G= c.316-545G= c.389+278G= (n.389+278G=) c.*531+278G= (n.*531+278G=) c.-176+27121C= (n.-176+27121C=) | |
1 | g.160313712C>T | CA31513834 | COPA,NHLH1 | n.514+278G>A n.3326+278G>A n.3533+278G>A n.613+278G>A n.839+278G>A n.945+278G>A n.1238+278G>A n.3526+278G>A n.1969+278G>A n.3552+278G>A c.842+278G>A (n.842+278G>A) n.1926+278G>A c.*279+278G>A (n.*279+278G>A) c.361+278G>A c.316-545G>A c.389+278G>A (n.389+278G>A) c.*531+278G>A (n.*531+278G>A) c.-176+27121C>T (n.-176+27121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313714C>A | CA526596512 | COPA,NHLH1 | n.514+276G>T n.3326+276G>T n.3533+276G>T n.613+276G>T n.839+276G>T n.945+276G>T n.1238+276G>T n.3526+276G>T n.1969+276G>T n.3552+276G>T c.842+276G>T (n.842+276G>T) n.1926+276G>T c.*279+276G>T (n.*279+276G>T) c.361+276G>T c.316-547G>T c.389+276G>T (n.389+276G>T) c.*531+276G>T (n.*531+276G>T) c.-176+27123C>A (n.-176+27123C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313714C= | CA1202267715 | COPA,NHLH1 | n.514+276G= n.3326+276G= n.3533+276G= n.613+276G= n.839+276G= n.945+276G= n.1238+276G= n.3526+276G= n.1969+276G= n.3552+276G= c.842+276G= (n.842+276G=) n.1926+276G= c.*279+276G= (n.*279+276G=) c.361+276G= c.316-547G= c.389+276G= (n.389+276G=) c.*531+276G= (n.*531+276G=) c.-176+27123C= (n.-176+27123C=) | |
1 | g.160313714C>T | CA913334653 | COPA,NHLH1 | n.514+276G>A n.3326+276G>A n.3533+276G>A n.613+276G>A n.839+276G>A n.945+276G>A n.1238+276G>A n.3526+276G>A n.1969+276G>A n.3552+276G>A c.842+276G>A (n.842+276G>A) n.1926+276G>A c.*279+276G>A (n.*279+276G>A) c.361+276G>A c.316-547G>A c.389+276G>A (n.389+276G>A) c.*531+276G>A (n.*531+276G>A) c.-176+27123C>T (n.-176+27123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313719C= | CA1202267716 | COPA,NHLH1 | n.514+271G= n.3326+271G= n.3533+271G= n.613+271G= n.839+271G= n.945+271G= n.1238+271G= n.3526+271G= n.1969+271G= n.3552+271G= c.842+271G= (n.842+271G=) n.1926+271G= c.*279+271G= (n.*279+271G=) c.361+271G= c.316-552G= c.389+271G= (n.389+271G=) c.*531+271G= (n.*531+271G=) c.-176+27128C= (n.-176+27128C=) | |
1 | g.160313719C>T | CA31513839 | COPA,NHLH1 | n.514+271G>A n.3326+271G>A n.3533+271G>A n.613+271G>A n.839+271G>A n.945+271G>A n.1238+271G>A n.3526+271G>A n.1969+271G>A n.3552+271G>A c.842+271G>A (n.842+271G>A) n.1926+271G>A c.*279+271G>A (n.*279+271G>A) c.361+271G>A c.316-552G>A c.389+271G>A (n.389+271G>A) c.*531+271G>A (n.*531+271G>A) c.-176+27128C>T (n.-176+27128C>T) | dbSNP |
1 | g.160313720G>A | CA31513856 | COPA,NHLH1 | n.514+270C>T n.3326+270C>T n.3533+270C>T n.613+270C>T n.839+270C>T n.945+270C>T n.1238+270C>T n.3526+270C>T n.1969+270C>T n.3552+270C>T c.842+270C>T (n.842+270C>T) n.1926+270C>T c.*279+270C>T (n.*279+270C>T) c.361+270C>T c.316-553C>T c.389+270C>T (n.389+270C>T) c.*531+270C>T (n.*531+270C>T) c.-176+27129G>A (n.-176+27129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313720G= | CA1142127405 | COPA,NHLH1 | n.514+270C= n.3326+270C= n.3533+270C= n.613+270C= n.839+270C= n.945+270C= n.1238+270C= n.3526+270C= n.1969+270C= n.3552+270C= c.842+270C= (n.842+270C=) n.1926+270C= c.*279+270C= (n.*279+270C=) c.361+270C= c.316-553C= c.389+270C= (n.389+270C=) c.*531+270C= (n.*531+270C=) c.-176+27129G= (n.-176+27129G=) | |
1 | g.160313724T>A | CA890105086 | COPA,NHLH1 | n.514+266A>T n.3326+266A>T n.3533+266A>T n.613+266A>T n.839+266A>T n.945+266A>T n.1238+266A>T n.3526+266A>T n.1969+266A>T n.3552+266A>T c.842+266A>T (n.842+266A>T) n.1926+266A>T c.*279+266A>T (n.*279+266A>T) c.361+266A>T c.316-557A>T c.389+266A>T (n.389+266A>T) c.*531+266A>T (n.*531+266A>T) c.-176+27133T>A (n.-176+27133T>A) | dbSNP |
1 | g.160313724T= | CA1202267717 | COPA,NHLH1 | n.514+266A= n.3326+266A= n.3533+266A= n.613+266A= n.839+266A= n.945+266A= n.1238+266A= n.3526+266A= n.1969+266A= n.3552+266A= c.842+266A= (n.842+266A=) n.1926+266A= c.*279+266A= (n.*279+266A=) c.361+266A= c.316-557A= c.389+266A= (n.389+266A=) c.*531+266A= (n.*531+266A=) c.-176+27133T= (n.-176+27133T=) | |
1 | g.160313732T>A | CA1008334472 | COPA,NHLH1 | n.514+258A>T n.3326+258A>T n.3533+258A>T n.613+258A>T n.839+258A>T n.945+258A>T n.1238+258A>T n.3526+258A>T n.1969+258A>T n.3552+258A>T c.842+258A>T (n.842+258A>T) n.1926+258A>T c.*279+258A>T (n.*279+258A>T) c.361+258A>T c.316-565A>T c.389+258A>T (n.389+258A>T) c.*531+258A>T (n.*531+258A>T) c.-176+27141T>A (n.-176+27141T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313732T= | CA1202267718 | COPA,NHLH1 | n.514+258A= n.3326+258A= n.3533+258A= n.613+258A= n.839+258A= n.945+258A= n.1238+258A= n.3526+258A= n.1969+258A= n.3552+258A= c.842+258A= (n.842+258A=) n.1926+258A= c.*279+258A= (n.*279+258A=) c.361+258A= c.316-565A= c.389+258A= (n.389+258A=) c.*531+258A= (n.*531+258A=) c.-176+27141T= (n.-176+27141T=) | |
1 | g.160313734T>A | CA890105090 | COPA,NHLH1 | n.514+256A>T n.3326+256A>T n.3533+256A>T n.613+256A>T n.839+256A>T n.945+256A>T n.1238+256A>T n.3526+256A>T n.1969+256A>T n.3552+256A>T c.842+256A>T (n.842+256A>T) n.1926+256A>T c.*279+256A>T (n.*279+256A>T) c.361+256A>T c.316-567A>T c.389+256A>T (n.389+256A>T) c.*531+256A>T (n.*531+256A>T) c.-176+27143T>A (n.-176+27143T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313734T>C | CA1202267720 | COPA,NHLH1 | n.514+256A>G n.3326+256A>G n.3533+256A>G n.613+256A>G n.839+256A>G n.945+256A>G n.1238+256A>G n.3526+256A>G n.1969+256A>G n.3552+256A>G c.842+256A>G (n.842+256A>G) n.1926+256A>G c.*279+256A>G (n.*279+256A>G) c.361+256A>G c.316-567A>G c.389+256A>G (n.389+256A>G) c.*531+256A>G (n.*531+256A>G) c.-176+27143T>C (n.-176+27143T>C) | dbSNP |
1 | g.160313734T= | CA1202267719 | COPA,NHLH1 | n.514+256A= n.3326+256A= n.3533+256A= n.613+256A= n.839+256A= n.945+256A= n.1238+256A= n.3526+256A= n.1969+256A= n.3552+256A= c.842+256A= (n.842+256A=) n.1926+256A= c.*279+256A= (n.*279+256A=) c.361+256A= c.316-567A= c.389+256A= (n.389+256A=) c.*531+256A= (n.*531+256A=) c.-176+27143T= (n.-176+27143T=) | |
1 | g.160313735C= | CA1202267721 | COPA,NHLH1 | n.514+255G= n.3326+255G= n.3533+255G= n.613+255G= n.839+255G= n.945+255G= n.1238+255G= n.3526+255G= n.1969+255G= n.3552+255G= c.842+255G= (n.842+255G=) n.1926+255G= c.*279+255G= (n.*279+255G=) c.361+255G= c.316-568G= c.389+255G= (n.389+255G=) c.*531+255G= (n.*531+255G=) c.-176+27144C= (n.-176+27144C=) | |
1 | g.160313735C>T | CA1202267722 | COPA,NHLH1 | n.514+255G>A n.3326+255G>A n.3533+255G>A n.613+255G>A n.839+255G>A n.945+255G>A n.1238+255G>A n.3526+255G>A n.1969+255G>A n.3552+255G>A c.842+255G>A (n.842+255G>A) n.1926+255G>A c.*279+255G>A (n.*279+255G>A) c.361+255G>A c.316-568G>A c.389+255G>A (n.389+255G>A) c.*531+255G>A (n.*531+255G>A) c.-176+27144C>T (n.-176+27144C>T) | dbSNP |
1 | g.160313742C= | CA1202267723 | COPA,NHLH1 | n.514+248G= n.3326+248G= n.3533+248G= n.613+248G= n.839+248G= n.945+248G= n.1238+248G= n.3526+248G= n.1969+248G= n.3552+248G= c.842+248G= (n.842+248G=) n.1926+248G= c.*279+248G= (n.*279+248G=) c.361+248G= c.316-575G= c.389+248G= (n.389+248G=) c.*531+248G= (n.*531+248G=) c.-176+27151C= (n.-176+27151C=) | |
1 | g.160313742C>T | CA1202267724 | COPA,NHLH1 | n.514+248G>A n.3326+248G>A n.3533+248G>A n.613+248G>A n.839+248G>A n.945+248G>A n.1238+248G>A n.3526+248G>A n.1969+248G>A n.3552+248G>A c.842+248G>A (n.842+248G>A) n.1926+248G>A c.*279+248G>A (n.*279+248G>A) c.361+248G>A c.316-575G>A c.389+248G>A (n.389+248G>A) c.*531+248G>A (n.*531+248G>A) c.-176+27151C>T (n.-176+27151C>T) | dbSNP |
1 | g.160313744G>A | CA2573586057 | COPA,NHLH1 | n.514+246C>T n.3326+246C>T n.3533+246C>T n.613+246C>T n.839+246C>T n.945+246C>T n.1238+246C>T n.3526+246C>T n.1969+246C>T n.3552+246C>T c.842+246C>T (n.842+246C>T) n.1926+246C>T c.*279+246C>T (n.*279+246C>T) c.361+246C>T c.316-577C>T c.389+246C>T (n.389+246C>T) c.*531+246C>T (n.*531+246C>T) c.-176+27153G>A (n.-176+27153G>A) | |
1 | g.160313744_160313745delinsGA | CA1202267725 | COPA,NHLH1 | n.514+245_514+246delinsTC n.3326+245_3326+246delinsTC n.3533+245_3533+246delinsTC n.613+245_613+246delinsTC n.839+245_839+246delinsTC n.945+245_945+246delinsTC n.1238+245_1238+246delinsTC n.3526+245_3526+246delinsTC n.1969+245_1969+246delinsTC n.3552+245_3552+246delinsTC c.842+245_842+246delinsTC (n.842+245_842+246delinsTC) n.1926+245_1926+246delinsTC c.*279+245_*279+246delinsTC (n.*279+245_*279+246delinsTC) c.361+245_361+246delinsTC c.316-578_316-577delinsTC c.389+245_389+246delinsTC (n.389+245_389+246delinsTC) c.*531+245_*531+246delinsTC (n.*531+245_*531+246delinsTC) c.-176+27153_-176+27154delinsGA (n.-176+27153_-176+27154delinsGA) | |
1 | g.160313746del | CA526596513 | COPA,NHLH1 | n.514+245del n.3326+245del n.3533+245del n.613+245del n.839+245del n.945+245del n.1238+245del n.3526+245del n.1969+245del n.3552+245del c.842+245del (n.842+245del) n.1926+245del c.*279+245del (n.*279+245del) c.361+245del c.316-578del c.389+245del (n.389+245del) c.*531+245del (n.*531+245del) c.-176+27155del (n.-176+27155del) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.160313747C= | CA1202267726 | COPA,NHLH1 | n.514+243G= n.3326+243G= n.3533+243G= n.613+243G= n.839+243G= n.945+243G= n.1238+243G= n.3526+243G= n.1969+243G= n.3552+243G= c.842+243G= (n.842+243G=) n.1926+243G= c.*279+243G= (n.*279+243G=) c.361+243G= c.316-580G= c.389+243G= (n.389+243G=) c.*531+243G= (n.*531+243G=) c.-176+27156C= (n.-176+27156C=) | |
1 | g.160313747C>T | CA31513865 | COPA,NHLH1 | n.514+243G>A n.3326+243G>A n.3533+243G>A n.613+243G>A n.839+243G>A n.945+243G>A n.1238+243G>A n.3526+243G>A n.1969+243G>A n.3552+243G>A c.842+243G>A (n.842+243G>A) n.1926+243G>A c.*279+243G>A (n.*279+243G>A) c.361+243G>A c.316-580G>A c.389+243G>A (n.389+243G>A) c.*531+243G>A (n.*531+243G>A) c.-176+27156C>T (n.-176+27156C>T) | dbSNP |
1 | g.160313748T>C | CA2573586058 | COPA,NHLH1 | n.514+242A>G n.3326+242A>G n.3533+242A>G n.613+242A>G n.839+242A>G n.945+242A>G n.1238+242A>G n.3526+242A>G n.1969+242A>G n.3552+242A>G c.842+242A>G (n.842+242A>G) n.1926+242A>G c.*279+242A>G (n.*279+242A>G) c.361+242A>G c.316-581A>G c.389+242A>G (n.389+242A>G) c.*531+242A>G (n.*531+242A>G) c.-176+27157T>C (n.-176+27157T>C) | |
1 | g.160313750G>C | CA890105095 | COPA,NHLH1 | n.514+240C>G n.3326+240C>G n.3533+240C>G n.613+240C>G n.839+240C>G n.945+240C>G n.1238+240C>G n.3526+240C>G n.1969+240C>G n.3552+240C>G c.842+240C>G (n.842+240C>G) n.1926+240C>G c.*279+240C>G (n.*279+240C>G) c.361+240C>G c.316-583C>G c.389+240C>G (n.389+240C>G) c.*531+240C>G (n.*531+240C>G) c.-176+27159G>C (n.-176+27159G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313750G= | CA1202267727 | COPA,NHLH1 | n.514+240C= n.3326+240C= n.3533+240C= n.613+240C= n.839+240C= n.945+240C= n.1238+240C= n.3526+240C= n.1969+240C= n.3552+240C= c.842+240C= (n.842+240C=) n.1926+240C= c.*279+240C= (n.*279+240C=) c.361+240C= c.316-583C= c.389+240C= (n.389+240C=) c.*531+240C= (n.*531+240C=) c.-176+27159G= (n.-176+27159G=) | |
1 | g.160313751G>C | CA1202267729 | COPA,NHLH1 | n.514+239C>G n.3326+239C>G n.3533+239C>G n.613+239C>G n.839+239C>G n.945+239C>G n.1238+239C>G n.3526+239C>G n.1969+239C>G n.3552+239C>G c.842+239C>G (n.842+239C>G) n.1926+239C>G c.*279+239C>G (n.*279+239C>G) c.361+239C>G c.316-584C>G c.389+239C>G (n.389+239C>G) c.*531+239C>G (n.*531+239C>G) c.-176+27160G>C (n.-176+27160G>C) | dbSNP |
1 | g.160313751G= | CA1202267728 | COPA,NHLH1 | n.514+239C= n.3326+239C= n.3533+239C= n.613+239C= n.839+239C= n.945+239C= n.1238+239C= n.3526+239C= n.1969+239C= n.3552+239C= c.842+239C= (n.842+239C=) n.1926+239C= c.*279+239C= (n.*279+239C=) c.361+239C= c.316-584C= c.389+239C= (n.389+239C=) c.*531+239C= (n.*531+239C=) c.-176+27160G= (n.-176+27160G=) | |
1 | g.160313752G>A | CA646162189 | COPA,NHLH1 | n.514+238C>T n.3326+238C>T n.3533+238C>T n.613+238C>T n.839+238C>T n.945+238C>T n.1238+238C>T n.3526+238C>T n.1969+238C>T n.3552+238C>T c.842+238C>T (n.842+238C>T) n.1926+238C>T c.*279+238C>T (n.*279+238C>T) c.361+238C>T c.316-585C>T c.389+238C>T (n.389+238C>T) c.*531+238C>T (n.*531+238C>T) c.-176+27161G>A (n.-176+27161G>A) | COSMIC |
1 | g.160313757G>T | CA2573586059 | COPA,NHLH1 | n.514+233C>A n.3326+233C>A n.3533+233C>A n.613+233C>A n.839+233C>A n.945+233C>A n.1238+233C>A n.3526+233C>A n.1969+233C>A n.3552+233C>A c.842+233C>A (n.842+233C>A) n.1926+233C>A c.*279+233C>A (n.*279+233C>A) c.361+233C>A c.316-590C>A c.389+233C>A (n.389+233C>A) c.*531+233C>A (n.*531+233C>A) c.-176+27166G>T (n.-176+27166G>T) | |
1 | g.160313760G>A | CA2697249746 | COPA,NHLH1 | n.514+230C>T n.3326+230C>T n.3533+230C>T n.613+230C>T n.839+230C>T n.945+230C>T n.1238+230C>T n.3526+230C>T n.1969+230C>T n.3552+230C>T c.842+230C>T (n.842+230C>T) n.1926+230C>T c.*279+230C>T (n.*279+230C>T) c.361+230C>T c.316-593C>T c.389+230C>T (n.389+230C>T) c.*531+230C>T (n.*531+230C>T) c.-176+27169G>A (n.-176+27169G>A) | dbSNP |
1 | g.160313760G>C | CA1008334474 | COPA,NHLH1 | n.514+230C>G n.3326+230C>G n.3533+230C>G n.613+230C>G n.839+230C>G n.945+230C>G n.1238+230C>G n.3526+230C>G n.1969+230C>G n.3552+230C>G c.842+230C>G (n.842+230C>G) n.1926+230C>G c.*279+230C>G (n.*279+230C>G) c.361+230C>G c.316-593C>G c.389+230C>G (n.389+230C>G) c.*531+230C>G (n.*531+230C>G) c.-176+27169G>C (n.-176+27169G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313760G= | CA1202267730 | COPA,NHLH1 | n.514+230C= n.3326+230C= n.3533+230C= n.613+230C= n.839+230C= n.945+230C= n.1238+230C= n.3526+230C= n.1969+230C= n.3552+230C= c.842+230C= (n.842+230C=) n.1926+230C= c.*279+230C= (n.*279+230C=) c.361+230C= c.316-593C= c.389+230C= (n.389+230C=) c.*531+230C= (n.*531+230C=) c.-176+27169G= (n.-176+27169G=) | |
1 | g.160313760G>T | CA31513869 | COPA,NHLH1 | n.514+230C>A n.3326+230C>A n.3533+230C>A n.613+230C>A n.839+230C>A n.945+230C>A n.1238+230C>A n.3526+230C>A n.1969+230C>A n.3552+230C>A c.842+230C>A (n.842+230C>A) n.1926+230C>A c.*279+230C>A (n.*279+230C>A) c.361+230C>A c.316-593C>A c.389+230C>A (n.389+230C>A) c.*531+230C>A (n.*531+230C>A) c.-176+27169G>T (n.-176+27169G>T) | dbSNP |
1 | g.160313763G>A | CA31513870 | COPA,NHLH1 | n.514+227C>T n.3326+227C>T n.3533+227C>T n.613+227C>T n.839+227C>T n.945+227C>T n.1238+227C>T n.3526+227C>T n.1969+227C>T n.3552+227C>T c.842+227C>T (n.842+227C>T) n.1926+227C>T c.*279+227C>T (n.*279+227C>T) c.361+227C>T c.316-596C>T c.389+227C>T (n.389+227C>T) c.*531+227C>T (n.*531+227C>T) c.-176+27172G>A (n.-176+27172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313763G= | CA1202267731 | COPA,NHLH1 | n.514+227C= n.3326+227C= n.3533+227C= n.613+227C= n.839+227C= n.945+227C= n.1238+227C= n.3526+227C= n.1969+227C= n.3552+227C= c.842+227C= (n.842+227C=) n.1926+227C= c.*279+227C= (n.*279+227C=) c.361+227C= c.316-596C= c.389+227C= (n.389+227C=) c.*531+227C= (n.*531+227C=) c.-176+27172G= (n.-176+27172G=) | |
1 | g.160313763G>T | CA1202267732 | COPA,NHLH1 | n.514+227C>A n.3326+227C>A n.3533+227C>A n.613+227C>A n.839+227C>A n.945+227C>A n.1238+227C>A n.3526+227C>A n.1969+227C>A n.3552+227C>A c.842+227C>A (n.842+227C>A) n.1926+227C>A c.*279+227C>A (n.*279+227C>A) c.361+227C>A c.316-596C>A c.389+227C>A (n.389+227C>A) c.*531+227C>A (n.*531+227C>A) c.-176+27172G>T (n.-176+27172G>T) | dbSNP |
1 | g.160313768A= | CA1202267733 | COPA,NHLH1 | n.514+222T= n.3326+222T= n.3533+222T= n.613+222T= n.839+222T= n.945+222T= n.1238+222T= n.3526+222T= n.1969+222T= n.3552+222T= c.842+222T= (n.842+222T=) n.1926+222T= c.*279+222T= (n.*279+222T=) c.361+222T= c.316-601T= c.389+222T= (n.389+222T=) c.*531+222T= (n.*531+222T=) c.-176+27177A= (n.-176+27177A=) | |
1 | g.160313768A>G | CA1202267734 | COPA,NHLH1 | n.514+222T>C n.3326+222T>C n.3533+222T>C n.613+222T>C n.839+222T>C n.945+222T>C n.1238+222T>C n.3526+222T>C n.1969+222T>C n.3552+222T>C c.842+222T>C (n.842+222T>C) n.1926+222T>C c.*279+222T>C (n.*279+222T>C) c.361+222T>C c.316-601T>C c.389+222T>C (n.389+222T>C) c.*531+222T>C (n.*531+222T>C) c.-176+27177A>G (n.-176+27177A>G) | dbSNP |
1 | g.160313770A= | CA1149036637 | COPA,NHLH1 | n.514+220T= n.3326+220T= n.3533+220T= n.613+220T= n.839+220T= n.945+220T= n.1238+220T= n.3526+220T= n.1969+220T= n.3552+220T= c.842+220T= (n.842+220T=) n.1926+220T= c.*279+220T= (n.*279+220T=) c.361+220T= c.316-603T= c.389+220T= (n.389+220T=) c.*531+220T= (n.*531+220T=) c.-176+27179A= (n.-176+27179A=) | |
1 | g.160313770A>G | CA31513871 | COPA,NHLH1 | n.514+220T>C n.3326+220T>C n.3533+220T>C n.613+220T>C n.839+220T>C n.945+220T>C n.1238+220T>C n.3526+220T>C n.1969+220T>C n.3552+220T>C c.842+220T>C (n.842+220T>C) n.1926+220T>C c.*279+220T>C (n.*279+220T>C) c.361+220T>C c.316-603T>C c.389+220T>C (n.389+220T>C) c.*531+220T>C (n.*531+220T>C) c.-176+27179A>G (n.-176+27179A>G) | dbSNP |
1 | g.160313771C= | CA1202267736 | COPA,NHLH1 | n.514+219G= n.3326+219G= n.3533+219G= n.613+219G= n.839+219G= n.945+219G= n.1238+219G= n.3526+219G= n.1969+219G= n.3552+219G= c.842+219G= (n.842+219G=) n.1926+219G= c.*279+219G= (n.*279+219G=) c.361+219G= c.316-604G= c.389+219G= (n.389+219G=) c.*531+219G= (n.*531+219G=) c.-176+27180C= (n.-176+27180C=) | |
1 | g.160313771C>T | CA31513872 | COPA,NHLH1 | n.514+219G>A n.3326+219G>A n.3533+219G>A n.613+219G>A n.839+219G>A n.945+219G>A n.1238+219G>A n.3526+219G>A n.1969+219G>A n.3552+219G>A c.842+219G>A (n.842+219G>A) n.1926+219G>A c.*279+219G>A (n.*279+219G>A) c.361+219G>A c.316-604G>A c.389+219G>A (n.389+219G>A) c.*531+219G>A (n.*531+219G>A) c.-176+27180C>T (n.-176+27180C>T) | dbSNP |
1 | g.160313771_160313773delinsCAT | CA1202267735 | COPA,NHLH1 | n.514+217_514+219delinsATG n.3326+217_3326+219delinsATG n.3533+217_3533+219delinsATG n.613+217_613+219delinsATG n.839+217_839+219delinsATG n.945+217_945+219delinsATG n.1238+217_1238+219delinsATG n.3526+217_3526+219delinsATG n.1969+217_1969+219delinsATG n.3552+217_3552+219delinsATG c.842+217_842+219delinsATG (n.842+217_842+219delinsATG) n.1926+217_1926+219delinsATG c.*279+217_*279+219delinsATG (n.*279+217_*279+219delinsATG) c.361+217_361+219delinsATG c.316-606_316-604delinsATG c.389+217_389+219delinsATG (n.389+217_389+219delinsATG) c.*531+217_*531+219delinsATG (n.*531+217_*531+219delinsATG) c.-176+27180_-176+27182delinsCAT (n.-176+27180_-176+27182delinsCAT) | |
1 | g.160313772_160313773del | CA890105102 | COPA,NHLH1 | n.514+217_514+218del n.3326+217_3326+218del n.3533+217_3533+218del n.613+217_613+218del n.839+217_839+218del n.945+217_945+218del n.1238+217_1238+218del n.3526+217_3526+218del n.1969+217_1969+218del n.3552+217_3552+218del c.842+217_842+218del (n.842+217_842+218del) n.1926+217_1926+218del c.*279+217_*279+218del (n.*279+217_*279+218del) c.361+217_361+218del c.316-606_316-605del c.389+217_389+218del (n.389+217_389+218del) c.*531+217_*531+218del (n.*531+217_*531+218del) c.-176+27181_-176+27182del (n.-176+27181_-176+27182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313776T>G | CA31513877 | COPA,NHLH1 | n.514+214A>C n.3326+214A>C n.3533+214A>C n.613+214A>C n.839+214A>C n.945+214A>C n.1238+214A>C n.3526+214A>C n.1969+214A>C n.3552+214A>C c.842+214A>C (n.842+214A>C) n.1926+214A>C c.*279+214A>C (n.*279+214A>C) c.361+214A>C c.316-609A>C c.389+214A>C (n.389+214A>C) c.*531+214A>C (n.*531+214A>C) c.-176+27185T>G (n.-176+27185T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313776T= | CA1147888888 | COPA,NHLH1 | n.514+214A= n.3326+214A= n.3533+214A= n.613+214A= n.839+214A= n.945+214A= n.1238+214A= n.3526+214A= n.1969+214A= n.3552+214A= c.842+214A= (n.842+214A=) n.1926+214A= c.*279+214A= (n.*279+214A=) c.361+214A= c.316-609A= c.389+214A= (n.389+214A=) c.*531+214A= (n.*531+214A=) c.-176+27185T= (n.-176+27185T=) | |
1 | g.160313781T>G | CA1202267738 | COPA,NHLH1 | n.514+209A>C n.3326+209A>C n.3533+209A>C n.613+209A>C n.839+209A>C n.945+209A>C n.1238+209A>C n.3526+209A>C n.1969+209A>C n.3552+209A>C c.842+209A>C (n.842+209A>C) n.1926+209A>C c.*279+209A>C (n.*279+209A>C) c.361+209A>C c.316-614A>C c.389+209A>C (n.389+209A>C) c.*531+209A>C (n.*531+209A>C) c.-176+27190T>G (n.-176+27190T>G) | dbSNP |
1 | g.160313781T= | CA1202267737 | COPA,NHLH1 | n.514+209A= n.3326+209A= n.3533+209A= n.613+209A= n.839+209A= n.945+209A= n.1238+209A= n.3526+209A= n.1969+209A= n.3552+209A= c.842+209A= (n.842+209A=) n.1926+209A= c.*279+209A= (n.*279+209A=) c.361+209A= c.316-614A= c.389+209A= (n.389+209A=) c.*531+209A= (n.*531+209A=) c.-176+27190T= (n.-176+27190T=) | |
1 | g.160313782T>C | CA890105104 | COPA,NHLH1 | n.514+208A>G n.3326+208A>G n.3533+208A>G n.613+208A>G n.839+208A>G n.945+208A>G n.1238+208A>G n.3526+208A>G n.1969+208A>G n.3552+208A>G c.842+208A>G (n.842+208A>G) n.1926+208A>G c.*279+208A>G (n.*279+208A>G) c.361+208A>G c.316-615A>G c.389+208A>G (n.389+208A>G) c.*531+208A>G (n.*531+208A>G) c.-176+27191T>C (n.-176+27191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313782T= | CA1202267739 | COPA,NHLH1 | n.514+208A= n.3326+208A= n.3533+208A= n.613+208A= n.839+208A= n.945+208A= n.1238+208A= n.3526+208A= n.1969+208A= n.3552+208A= c.842+208A= (n.842+208A=) n.1926+208A= c.*279+208A= (n.*279+208A=) c.361+208A= c.316-615A= c.389+208A= (n.389+208A=) c.*531+208A= (n.*531+208A=) c.-176+27191T= (n.-176+27191T=) | |
1 | g.160313787G>C | CA31513880 | COPA,NHLH1 | n.514+203C>G n.3326+203C>G n.3533+203C>G n.613+203C>G n.839+203C>G n.945+203C>G n.1238+203C>G n.3526+203C>G n.1969+203C>G n.3552+203C>G c.842+203C>G (n.842+203C>G) n.1926+203C>G c.*279+203C>G (n.*279+203C>G) c.361+203C>G c.316-620C>G c.389+203C>G (n.389+203C>G) c.*531+203C>G (n.*531+203C>G) c.-176+27196G>C (n.-176+27196G>C) | dbSNP |
1 | g.160313787G= | CA1202267740 | COPA,NHLH1 | n.514+203C= n.3326+203C= n.3533+203C= n.613+203C= n.839+203C= n.945+203C= n.1238+203C= n.3526+203C= n.1969+203C= n.3552+203C= c.842+203C= (n.842+203C=) n.1926+203C= c.*279+203C= (n.*279+203C=) c.361+203C= c.316-620C= c.389+203C= (n.389+203C=) c.*531+203C= (n.*531+203C=) c.-176+27196G= (n.-176+27196G=) | |
1 | g.160313788G>A | CA1008334480 | COPA,NHLH1 | n.514+202C>T n.3326+202C>T n.3533+202C>T n.613+202C>T n.839+202C>T n.945+202C>T n.1238+202C>T n.3526+202C>T n.1969+202C>T n.3552+202C>T c.842+202C>T (n.842+202C>T) n.1926+202C>T c.*279+202C>T (n.*279+202C>T) c.361+202C>T c.316-621C>T c.389+202C>T (n.389+202C>T) c.*531+202C>T (n.*531+202C>T) c.-176+27197G>A (n.-176+27197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313788G= | CA1202267741 | COPA,NHLH1 | n.514+202C= n.3326+202C= n.3533+202C= n.613+202C= n.839+202C= n.945+202C= n.1238+202C= n.3526+202C= n.1969+202C= n.3552+202C= c.842+202C= (n.842+202C=) n.1926+202C= c.*279+202C= (n.*279+202C=) c.361+202C= c.316-621C= c.389+202C= (n.389+202C=) c.*531+202C= (n.*531+202C=) c.-176+27197G= (n.-176+27197G=) | |
1 | g.160313789C= | CA1144071844 | COPA,NHLH1 | n.514+201G= n.3326+201G= n.3533+201G= n.613+201G= n.839+201G= n.945+201G= n.1238+201G= n.3526+201G= n.1969+201G= n.3552+201G= c.842+201G= (n.842+201G=) n.1926+201G= c.*279+201G= (n.*279+201G=) c.361+201G= c.316-622G= c.389+201G= (n.389+201G=) c.*531+201G= (n.*531+201G=) c.-176+27198C= (n.-176+27198C=) | |
1 | g.160313789C>G | CA31513887 | COPA,NHLH1 | n.514+201G>C n.3326+201G>C n.3533+201G>C n.613+201G>C n.839+201G>C n.945+201G>C n.1238+201G>C n.3526+201G>C n.1969+201G>C n.3552+201G>C c.842+201G>C (n.842+201G>C) n.1926+201G>C c.*279+201G>C (n.*279+201G>C) c.361+201G>C c.316-622G>C c.389+201G>C (n.389+201G>C) c.*531+201G>C (n.*531+201G>C) c.-176+27198C>G (n.-176+27198C>G) | dbSNP |
1 | g.160313793A= | CA1202267742 | COPA,NHLH1 | n.514+197T= n.3326+197T= n.3533+197T= n.613+197T= n.839+197T= n.945+197T= n.1238+197T= n.3526+197T= n.1969+197T= n.3552+197T= c.842+197T= (n.842+197T=) n.1926+197T= c.*279+197T= (n.*279+197T=) c.361+197T= c.316-626T= c.389+197T= (n.389+197T=) c.*531+197T= (n.*531+197T=) c.-176+27202A= (n.-176+27202A=) | |
1 | g.160313793A>C | CA31513895 | COPA,NHLH1 | n.514+197T>G n.3326+197T>G n.3533+197T>G n.613+197T>G n.839+197T>G n.945+197T>G n.1238+197T>G n.3526+197T>G n.1969+197T>G n.3552+197T>G c.842+197T>G (n.842+197T>G) n.1926+197T>G c.*279+197T>G (n.*279+197T>G) c.361+197T>G c.316-626T>G c.389+197T>G (n.389+197T>G) c.*531+197T>G (n.*531+197T>G) c.-176+27202A>C (n.-176+27202A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160313793_160313796delinsAAAT | CA1202267743 | COPA,NHLH1 | n.514+194_514+197delinsATTT n.3326+194_3326+197delinsATTT n.3533+194_3533+197delinsATTT n.613+194_613+197delinsATTT n.839+194_839+197delinsATTT n.945+194_945+197delinsATTT n.1238+194_1238+197delinsATTT n.3526+194_3526+197delinsATTT n.1969+194_1969+197delinsATTT n.3552+194_3552+197delinsATTT c.842+194_842+197delinsATTT (n.842+194_842+197delinsATTT) n.1926+194_1926+197delinsATTT c.*279+194_*279+197delinsATTT (n.*279+194_*279+197delinsATTT) c.361+194_361+197delinsATTT c.316-629_316-626delinsATTT c.389+194_389+197delinsATTT (n.389+194_389+197delinsATTT) c.*531+194_*531+197delinsATTT (n.*531+194_*531+197delinsATTT) c.-176+27202_-176+27205delinsAAAT (n.-176+27202_-176+27205delinsAAAT) | |
1 | g.160313798_160313800del | CA1202267744 | COPA,NHLH1 | n.514+194_514+196del n.3326+194_3326+196del n.3533+194_3533+196del n.613+194_613+196del n.839+194_839+196del n.945+194_945+196del n.1238+194_1238+196del n.3526+194_3526+196del n.1969+194_1969+196del n.3552+194_3552+196del c.842+194_842+196del (n.842+194_842+196del) n.1926+194_1926+196del c.*279+194_*279+196del (n.*279+194_*279+196del) c.361+194_361+196del c.316-629_316-627del c.389+194_389+196del (n.389+194_389+196del) c.*531+194_*531+196del (n.*531+194_*531+196del) c.-176+27207_-176+27209del (n.-176+27207_-176+27209del) | dbSNP |
1 | g.160313801T>C | CA31513900 | COPA,NHLH1 | n.514+189A>G n.3326+189A>G n.3533+189A>G n.613+189A>G n.839+189A>G n.945+189A>G n.1238+189A>G n.3526+189A>G n.1969+189A>G n.3552+189A>G c.842+189A>G (n.842+189A>G) n.1926+189A>G c.*279+189A>G (n.*279+189A>G) c.361+189A>G c.316-634A>G c.389+189A>G (n.389+189A>G) c.*531+189A>G (n.*531+189A>G) c.-176+27210T>C (n.-176+27210T>C) | dbSNP |
1 | g.160313801T= | CA1202267745 | COPA,NHLH1 | n.514+189A= n.3326+189A= n.3533+189A= n.613+189A= n.839+189A= n.945+189A= n.1238+189A= n.3526+189A= n.1969+189A= n.3552+189A= c.842+189A= (n.842+189A=) n.1926+189A= c.*279+189A= (n.*279+189A=) c.361+189A= c.316-634A= c.389+189A= (n.389+189A=) c.*531+189A= (n.*531+189A=) c.-176+27210T= (n.-176+27210T=) | |
1 | g.160313802A= | CA1202267746 | COPA,NHLH1 | n.514+188T= n.3326+188T= n.3533+188T= n.613+188T= n.839+188T= n.945+188T= n.1238+188T= n.3526+188T= n.1969+188T= n.3552+188T= c.842+188T= (n.842+188T=) n.1926+188T= c.*279+188T= (n.*279+188T=) c.361+188T= c.316-635T= c.389+188T= (n.389+188T=) c.*531+188T= (n.*531+188T=) c.-176+27211A= (n.-176+27211A=) | |
1 | g.160313802A>C | CA2573586060 | COPA,NHLH1 | n.514+188T>G n.3326+188T>G n.3533+188T>G n.613+188T>G n.839+188T>G n.945+188T>G n.1238+188T>G n.3526+188T>G n.1969+188T>G n.3552+188T>G c.842+188T>G (n.842+188T>G) n.1926+188T>G c.*279+188T>G (n.*279+188T>G) c.361+188T>G c.316-635T>G c.389+188T>G (n.389+188T>G) c.*531+188T>G (n.*531+188T>G) c.-176+27211A>C (n.-176+27211A>C) | |
1 | g.160313802A>G | CA1202267747 | COPA,NHLH1 | n.514+188T>C n.3326+188T>C n.3533+188T>C n.613+188T>C n.839+188T>C n.945+188T>C n.1238+188T>C n.3526+188T>C n.1969+188T>C n.3552+188T>C c.842+188T>C (n.842+188T>C) n.1926+188T>C c.*279+188T>C (n.*279+188T>C) c.361+188T>C c.316-635T>C c.389+188T>C (n.389+188T>C) c.*531+188T>C (n.*531+188T>C) c.-176+27211A>G (n.-176+27211A>G) | dbSNP |