| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16028673C>A | CA2636262993 | TTC19 | c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.2688C>A c.247+1971C>A (n.247+1971C>A) c.2478C>A n.2962C>A c.994+1971C>A (n.994+1971C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028673_16028685delinsCCCTGTTGGTATG | CA2249871566 | TTC19 | c.*1151_*1163delinsCCCTGTTGGTATG (n.*1151_*1163delinsCCCTGTTGGTATG) n.2688_2700delinsCCCTGTTGGTATG c.247+1971_247+1983delinsCCCTGTTGGTATG (n.247+1971_247+1983delinsCCCTGTTGGTATG) c.2478_2490delinsCCCTGTTGGTATG n.2962_2974delinsCCCTGTTGGTATG c.994+1971_994+1983delinsCCCTGTTGGTATG (n.994+1971_994+1983delinsCCCTGTTGGTATG) | |
| 17 | g.16028674C>A | CA2808599792 | TTC19 | c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.2689C>A c.247+1972C>A (n.247+1972C>A) c.2479C>A n.2963C>A c.994+1972C>A (n.994+1972C>A) | |
| 17 | g.16028674C= | CA2249871572 | TTC19 | c.*1152C= (n.*1152C=) n.2689C= c.247+1972C= (n.247+1972C=) c.2479C= n.2963C= c.994+1972C= (n.994+1972C=) | |
| 17 | g.16028674C>T | CA8407685 | TTC19 | c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.2689C>T c.247+1972C>T (n.247+1972C>T) c.2479C>T n.2963C>T c.994+1972C>T (n.994+1972C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028679_16028690del | CA624957672 | TTC19 | c.*1157_*1168del (n.*1157_*1168del) n.2694_2705del c.247+1977_247+1988del (n.247+1977_247+1988del) c.2484_2495del n.2968_2979del c.994+1977_994+1988del (n.994+1977_994+1988del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028675C>A | CA288165858 | TTC19 | c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.2690C>A c.247+1973C>A (n.247+1973C>A) c.2480C>A n.2964C>A c.994+1973C>A (n.994+1973C>A) | dbSNP |
| 17 | g.16028675C= | CA2249871575 | TTC19 | c.*1153C= (n.*1153C=) n.2690C= c.247+1973C= (n.247+1973C=) c.2480C= n.2964C= c.994+1973C= (n.994+1973C=) | |
| 17 | g.16028675C>T | CA288165865 | TTC19 | c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.2690C>T c.247+1973C>T (n.247+1973C>T) c.2480C>T n.2964C>T c.994+1973C>T (n.994+1973C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028679T>G | CA2636262994 | TTC19 | c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.2694T>G c.247+1977T>G (n.247+1977T>G) c.2484T>G n.2968T>G c.994+1977T>G (n.994+1977T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028680G>A | CA726464331 | TTC19 | c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.2695G>A c.247+1978G>A (n.247+1978G>A) c.2485G>A n.2969G>A c.994+1978G>A (n.994+1978G>A) | dbSNP |
| 17 | g.16028680G= | CA2249871585 | TTC19 | c.*1158G= (n.*1158G=) n.2695G= c.247+1978G= (n.247+1978G=) c.2485G= n.2969G= c.994+1978G= (n.994+1978G=) | |
| 17 | g.16028681G>A | CA2249871591 | TTC19 | c.*1159G>A (n.*1159G>A) n.2696G>A c.247+1979G>A (n.247+1979G>A) c.2486G>A n.2970G>A c.994+1979G>A (n.994+1979G>A) | dbSNP |
| 17 | g.16028681G= | CA2249871589 | TTC19 | c.*1159G= (n.*1159G=) n.2696G= c.247+1979G= (n.247+1979G=) c.2486G= n.2970G= c.994+1979G= (n.994+1979G=) | |
| 17 | g.16028682T>C | CA2733617172 | TTC19 | c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.2697T>C c.247+1980T>C (n.247+1980T>C) c.2487T>C n.2971T>C c.994+1980T>C (n.994+1980T>C) | dbSNP |
| 17 | g.16028683A>G | CA2636262995 | TTC19 | c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.2698A>G c.247+1981A>G (n.247+1981A>G) c.2488A>G n.2972A>G c.994+1981A>G (n.994+1981A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028684T>A | CA2636262996 | TTC19 | c.*1162T>A (n.*1162T>A) n.2699T>A c.247+1982T>A (n.247+1982T>A) c.2489T>A n.2973T>A c.994+1982T>A (n.994+1982T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028684T>C | CA2636262997 | TTC19 | c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.2699T>C c.247+1982T>C (n.247+1982T>C) c.2489T>C n.2973T>C c.994+1982T>C (n.994+1982T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028685G>A | CA2249871596 | TTC19 | c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.2700G>A c.247+1983G>A (n.247+1983G>A) c.2490G>A n.2974G>A c.994+1983G>A (n.994+1983G>A) | dbSNP |
| 17 | g.16028685G= | CA2249871594 | TTC19 | c.*1163G= (n.*1163G=) n.2700G= c.247+1983G= (n.247+1983G=) c.2490G= n.2974G= c.994+1983G= (n.994+1983G=) | |
| 17 | g.16028685G>T | CA288165868 | TTC19 | c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.2700G>T c.247+1983G>T (n.247+1983G>T) c.2490G>T n.2974G>T c.994+1983G>T (n.994+1983G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028686C= | CA2249871597 | TTC19 | c.*1164C= (n.*1164C=) n.2701C= c.247+1984C= (n.247+1984C=) c.2491C= n.2975C= c.994+1984C= (n.994+1984C=) | |
| 17 | g.16028686C>T | CA726464338 | TTC19 | c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.2701C>T c.247+1984C>T (n.247+1984C>T) c.2491C>T n.2975C>T c.994+1984C>T (n.994+1984C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028691G>A | CA8407686 | TTC19 | c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.2706G>A c.247+1989G>A (n.247+1989G>A) c.2496G>A n.2980G>A c.994+1989G>A (n.994+1989G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028691G>C | CA726464340 | TTC19 | c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.2706G>C c.247+1989G>C (n.247+1989G>C) c.2496G>C n.2980G>C c.994+1989G>C (n.994+1989G>C) | dbSNP |
| 17 | g.16028691G= | CA2249871600 | TTC19 | c.*1169G= (n.*1169G=) n.2706G= c.247+1989G= (n.247+1989G=) c.2496G= n.2980G= c.994+1989G= (n.994+1989G=) | |
| 17 | g.16028691G>T | CA2636263000 | TTC19 | c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.2706G>T c.247+1989G>T (n.247+1989G>T) c.2496G>T n.2980G>T c.994+1989G>T (n.994+1989G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028695del | CA2558215629 | TTC19 | c.*1173del (n.*1173del) n.2710del c.247+1993del (n.247+1993del) c.2500del n.2984del c.994+1993del (n.994+1993del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028693G>A | CA624957676 | TTC19 | c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.2708G>A c.247+1991G>A (n.247+1991G>A) c.2498G>A n.2982G>A c.994+1991G>A (n.994+1991G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028693G= | CA2249871607 | TTC19 | c.*1171G= (n.*1171G=) n.2708G= c.247+1991G= (n.247+1991G=) c.2498G= n.2982G= c.994+1991G= (n.994+1991G=) | |
| 17 | g.16028694G>A | CA981832071 | TTC19 | c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.2709G>A c.247+1992G>A (n.247+1992G>A) c.2499G>A n.2983G>A c.994+1992G>A (n.994+1992G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028694G= | CA2249871611 | TTC19 | c.*1172G= (n.*1172G=) n.2709G= c.247+1992G= (n.247+1992G=) c.2499G= n.2983G= c.994+1992G= (n.994+1992G=) | |
| 17 | g.16028699G>A | CA624957677 | TTC19 | c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.2714G>A c.247+1997G>A (n.247+1997G>A) c.2504G>A n.2988G>A c.994+1997G>A (n.994+1997G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028699G= | CA2249871613 | TTC19 | c.*1177G= (n.*1177G=) n.2714G= c.247+1997G= (n.247+1997G=) c.2504G= n.2988G= c.994+1997G= (n.994+1997G=) | |
| 17 | g.16028700A= | CA2249871628 | TTC19 | c.*1178A= (n.*1178A=) n.2715A= c.247+1998A= (n.247+1998A=) c.2505A= n.2989A= c.994+1998A= (n.994+1998A=) | |
| 17 | g.16028700A>G | CA2636263002 | TTC19 | c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.2715A>G c.247+1998A>G (n.247+1998A>G) c.2505A>G n.2989A>G c.994+1998A>G (n.994+1998A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028700A>T | CA624957679 | TTC19 | c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.2715A>T c.247+1998A>T (n.247+1998A>T) c.2505A>T n.2989A>T c.994+1998A>T (n.994+1998A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028701T>C | CA624957680 | TTC19 | c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.2716T>C c.247+1999T>C (n.247+1999T>C) c.2506T>C n.2990T>C c.994+1999T>C (n.994+1999T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028701T= | CA2249871632 | TTC19 | c.*1179T= (n.*1179T=) n.2716T= c.247+1999T= (n.247+1999T=) c.2506T= n.2990T= c.994+1999T= (n.994+1999T=) | |
| 17 | g.16028702G>A | CA624957681 | TTC19 | c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.2717G>A c.247+2000G>A (n.247+2000G>A) c.2507G>A n.2991G>A c.994+2000G>A (n.994+2000G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028702G= | CA2249871634 | TTC19 | c.*1180G= (n.*1180G=) n.2717G= c.247+2000G= (n.247+2000G=) c.2507G= n.2991G= c.994+2000G= (n.994+2000G=) | |
| 17 | g.16028702G>T | CA2636263003 | TTC19 | c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.2717G>T c.247+2000G>T (n.247+2000G>T) c.2507G>T n.2991G>T c.994+2000G>T (n.994+2000G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028703T>C | CA726464372 | TTC19 | c.*1181T>C (n.*1181T>C) n.2718T>C c.247+2001T>C (n.247+2001T>C) c.2508T>C n.2992T>C c.994+2001T>C (n.994+2001T>C) | dbSNP |
| 17 | g.16028703T= | CA2249871642 | TTC19 | c.*1181T= (n.*1181T=) n.2718T= c.247+2001T= (n.247+2001T=) c.2508T= n.2992T= c.994+2001T= (n.994+2001T=) | |
| 17 | g.16028705_16028706delinsAG | CA2249871649 | TTC19 | c.*1183_*1184delinsAG (n.*1183_*1184delinsAG) n.2720_2721delinsAG c.247+2003_247+2004delinsAG (n.247+2003_247+2004delinsAG) c.2510_2511delinsAG n.2994_2995delinsAG c.994+2003_994+2004delinsAG (n.994+2003_994+2004delinsAG) | |
| 17 | g.16028706del | CA2249871653 | TTC19 | c.*1184del (n.*1184del) n.2721del c.247+2004del (n.247+2004del) c.2511del n.2995del c.994+2004del (n.994+2004del) | dbSNP |
| 17 | g.16028707T>C | CA624957682 | TTC19 | c.*1185T>C (n.*1185T>C) n.2722T>C c.247+2005T>C (n.247+2005T>C) c.2512T>C n.2996T>C c.994+2005T>C (n.994+2005T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028707T= | CA2249871658 | TTC19 | c.*1185T= (n.*1185T=) n.2722T= c.247+2005T= (n.247+2005T=) c.2512T= n.2996T= c.994+2005T= (n.994+2005T=) | |
| 17 | g.16028713T>C | CA2636263004 | TTC19 | c.*1191T>C (n.*1191T>C) n.2728T>C c.247+2011T>C (n.247+2011T>C) c.2518T>C n.3002T>C c.994+2011T>C (n.994+2011T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028713T>G | CA2808599793 | TTC19 | c.*1191T>G (n.*1191T>G) n.2728T>G c.247+2011T>G (n.247+2011T>G) c.2518T>G n.3002T>G c.994+2011T>G (n.994+2011T>G) | |
| 17 | g.16028714G>C | CA624957684 | TTC19 | c.*1192G>C (n.*1192G>C) n.2729G>C c.247+2012G>C (n.247+2012G>C) c.2519G>C n.3003G>C c.994+2012G>C (n.994+2012G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028714G= | CA2249871661 | TTC19 | c.*1192G= (n.*1192G=) n.2729G= c.247+2012G= (n.247+2012G=) c.2519G= n.3003G= c.994+2012G= (n.994+2012G=) | |
| 17 | g.16028714G>T | CA2546346022 | TTC19 | c.*1192G>T (n.*1192G>T) n.2729G>T c.247+2012G>T (n.247+2012G>T) c.2519G>T n.3003G>T c.994+2012G>T (n.994+2012G>T) | |
| 17 | g.16028715A= | CA2249871662 | TTC19 | c.*1193A= (n.*1193A=) n.2730A= c.247+2013A= (n.247+2013A=) c.2520A= n.3004A= c.994+2013A= (n.994+2013A=) | |
| 17 | g.16028715A>G | CA981832078 | TTC19 | c.*1193A>G (n.*1193A>G) n.2730A>G c.247+2013A>G (n.247+2013A>G) c.2520A>G n.3004A>G c.994+2013A>G (n.994+2013A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028716T>A | CA8407687 | TTC19 | c.*1194T>A (n.*1194T>A) n.2731T>A c.247+2014T>A (n.247+2014T>A) c.2521T>A n.3005T>A c.994+2014T>A (n.994+2014T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028716T= | CA2249871669 | TTC19 | c.*1194T= (n.*1194T=) n.2731T= c.247+2014T= (n.247+2014T=) c.2521T= n.3005T= c.994+2014T= (n.994+2014T=) | |
| 17 | g.16028717A= | CA2249871676 | TTC19 | c.*1195A= (n.*1195A=) n.2732A= c.247+2015A= (n.247+2015A=) c.2522A= n.3006A= c.994+2015A= (n.994+2015A=) | |
| 17 | g.16028717A>C | CA2249871677 | TTC19 | c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.2732A>C c.247+2015A>C (n.247+2015A>C) c.2522A>C n.3006A>C c.994+2015A>C (n.994+2015A>C) | dbSNP |
| 17 | g.16028717A>G | CA624957686 | TTC19 | c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.2732A>G c.247+2015A>G (n.247+2015A>G) c.2522A>G n.3006A>G c.994+2015A>G (n.994+2015A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028719del | CA2636263006 | TTC19 | c.*1197del (n.*1197del) n.2734del c.247+2017del (n.247+2017del) c.2524del n.3008del c.994+2017del (n.994+2017del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028719A= | CA2249871680 | TTC19 | c.*1197A= (n.*1197A=) n.2734A= c.247+2017A= (n.247+2017A=) c.2524A= n.3008A= c.994+2017A= (n.994+2017A=) | |
| 17 | g.16028719A>C | CA726464387 | TTC19 | c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.2734A>C c.247+2017A>C (n.247+2017A>C) c.2524A>C n.3008A>C c.994+2017A>C (n.994+2017A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028720C= | CA2249871684 | TTC19 | c.*1198C= (n.*1198C=) n.2735C= c.247+2018C= (n.247+2018C=) c.2525C= n.3009C= c.994+2018C= (n.994+2018C=) | |
| 17 | g.16028720C>T | CA726464391 | TTC19 | c.*1198C>T (n.*1198C>T) n.2735C>T c.247+2018C>T (n.247+2018C>T) c.2525C>T n.3009C>T c.994+2018C>T (n.994+2018C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028721T>A | CA2249871702 | TTC19 | c.*1199T>A (n.*1199T>A) n.2736T>A c.247+2019T>A (n.247+2019T>A) c.2526T>A n.3010T>A c.994+2019T>A (n.994+2019T>A) | dbSNP |
| 17 | g.16028721T>C | CA2636263007 | TTC19 | c.*1199T>C (n.*1199T>C) n.2736T>C c.247+2019T>C (n.247+2019T>C) c.2526T>C n.3010T>C c.994+2019T>C (n.994+2019T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028721T>G | CA8407688 | TTC19 | c.*1199T>G (n.*1199T>G) n.2736T>G c.247+2019T>G (n.247+2019T>G) c.2526T>G n.3010T>G c.994+2019T>G (n.994+2019T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028721T= | CA2249871689 | TTC19 | c.*1199T= (n.*1199T=) n.2736T= c.247+2019T= (n.247+2019T=) c.2526T= n.3010T= c.994+2019T= (n.994+2019T=) | |
| 17 | g.16028722_16028723insTCTTTTTCCTTAGGTAAATGGCTA | CA2546983934 | TTC19 | c.*1200_*1201insTCTTTTTCCTTAGGTAAATGGCTA (n.*1200_*1201insTCTTTTTCCTTAGGTAAATGGCTA) n.2737_2738insTCTTTTTCCTTAGGTAAATGGCTA c.247+2020_247+2021insTCTTTTTCCTTAGGTAAATGGCTA (n.247+2020_247+2021insTCTTTTTCCTTAGGTAAATGGCTA) c.2527_2528insTCTTTTTCCTTAGGTAAATGGCTA n.3011_3012insTCTTTTTCCTTAGGTAAATGGCTA c.994+2020_994+2021insTCTTTTTCCTTAGGTAAATGGCTA (n.994+2020_994+2021insTCTTTTTCCTTAGGTAAATGGCTA) | |
| 17 | g.16028723A= | CA2249871706 | TTC19 | c.*1201A= (n.*1201A=) n.2738A= c.247+2021A= (n.247+2021A=) c.2528A= n.3012A= c.994+2021A= (n.994+2021A=) | |
| 17 | g.16028723A>C | CA981832096 | TTC19 | c.*1201A>C (n.*1201A>C) n.2738A>C c.247+2021A>C (n.247+2021A>C) c.2528A>C n.3012A>C c.994+2021A>C (n.994+2021A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028726C= | CA2249871707 | TTC19 | c.*1204C= (n.*1204C=) n.2741C= c.247+2024C= (n.247+2024C=) c.2531C= n.3015C= c.994+2024C= (n.994+2024C=) | |
| 17 | g.16028726C>T | CA288165879 | TTC19 | c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.2741C>T c.247+2024C>T (n.247+2024C>T) c.2531C>T n.3015C>T c.994+2024C>T (n.994+2024C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028727T>C | CA624957687 | TTC19 | c.*1205T>C (n.*1205T>C) n.2742T>C c.247+2025T>C (n.247+2025T>C) c.2532T>C n.3016T>C c.994+2025T>C (n.994+2025T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028727T= | CA2249871714 | TTC19 | c.*1205T= (n.*1205T=) n.2742T= c.247+2025T= (n.247+2025T=) c.2532T= n.3016T= c.994+2025T= (n.994+2025T=) | |
| 17 | g.16028730dup | CA288165885 | TTC19 | c.*1208dup (n.*1208dup) n.2745dup c.247+2028dup (n.247+2028dup) c.2535dup n.3019dup c.994+2028dup (n.994+2028dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028730del | CA981832103 | TTC19 | c.*1208del (n.*1208del) n.2745del c.247+2028del (n.247+2028del) c.2535del n.3019del c.994+2028del (n.994+2028del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028731_16028734del | CA2549409475 | TTC19 | c.*1209_*1212del (n.*1209_*1212del) n.2746_2749del c.247+2029_247+2032del (n.247+2029_247+2032del) c.2536_2539del n.3020_3023del c.994+2029_994+2032del (n.994+2029_994+2032del) | |
| 17 | g.16028731G>C | CA624957688 | TTC19 | c.*1209G>C (n.*1209G>C) n.2746G>C c.247+2029G>C (n.247+2029G>C) c.2536G>C n.3020G>C c.994+2029G>C (n.994+2029G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028731G= | CA2249871721 | TTC19 | c.*1209G= (n.*1209G=) n.2746G= c.247+2029G= (n.247+2029G=) c.2536G= n.3020G= c.994+2029G= (n.994+2029G=) | |
| 17 | g.16028733_16028738delinsTTCGTA | CA2249871722 | TTC19 | c.*1211_*1216delinsTTCGTA (n.*1211_*1216delinsTTCGTA) n.2748_2753delinsTTCGTA c.247+2031_247+2036delinsTTCGTA (n.247+2031_247+2036delinsTTCGTA) c.2538_2543delinsTTCGTA n.3022_3027delinsTTCGTA c.994+2031_994+2036delinsTTCGTA (n.994+2031_994+2036delinsTTCGTA) | |
| 17 | g.16028735_16028739del | CA2249871723 | TTC19 | c.*1213_*1217del (n.*1213_*1217del) n.2750_2754del c.247+2033_247+2037del (n.247+2033_247+2037del) c.2540_2544del n.3024_3028del c.994+2033_994+2037del (n.994+2033_994+2037del) | dbSNP |
| 17 | g.16028735C= | CA2249871724 | TTC19 | c.*1213C= (n.*1213C=) n.2750C= c.247+2033C= (n.247+2033C=) c.2540C= n.3024C= c.994+2033C= (n.994+2033C=) | |
| 17 | g.16028735C>G | CA2636263009 | TTC19 | c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.2750C>G c.247+2033C>G (n.247+2033C>G) c.2540C>G n.3024C>G c.994+2033C>G (n.994+2033C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028735C>T | CA288165886 | TTC19 | c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.2750C>T c.247+2033C>T (n.247+2033C>T) c.2540C>T n.3024C>T c.994+2033C>T (n.994+2033C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028736G>A | CA288165887 | TTC19 | c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.2751G>A c.247+2034G>A (n.247+2034G>A) c.2541G>A n.3025G>A c.994+2034G>A (n.994+2034G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028736G= | CA2249871726 | TTC19 | c.*1214G= (n.*1214G=) n.2751G= c.247+2034G= (n.247+2034G=) c.2541G= n.3025G= c.994+2034G= (n.994+2034G=) | |
| 17 | g.16028739T>C | CA2636263010 | TTC19 | c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.2754T>C c.247+2037T>C (n.247+2037T>C) c.2544T>C n.3028T>C c.994+2037T>C (n.994+2037T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028740G>A | CA288165888 | TTC19 | c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.2755G>A c.247+2038G>A (n.247+2038G>A) c.2545G>A n.3029G>A c.994+2038G>A (n.994+2038G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028740G= | CA2249871728 | TTC19 | c.*1218G= (n.*1218G=) n.2755G= c.247+2038G= (n.247+2038G=) c.2545G= n.3029G= c.994+2038G= (n.994+2038G=) | |
| 17 | g.16028742A= | CA2249871730 | TTC19 | c.*1220A= (n.*1220A=) n.2757A= c.247+2040A= (n.247+2040A=) c.2547A= n.3031A= c.994+2040A= (n.994+2040A=) | |
| 17 | g.16028742A>G | CA2249871731 | TTC19 | c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.2757A>G c.247+2040A>G (n.247+2040A>G) c.2547A>G n.3031A>G c.994+2040A>G (n.994+2040A>G) | dbSNP |
| 17 | g.16028743C>A | CA2636263012 | TTC19 | c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.2758C>A c.247+2041C>A (n.247+2041C>A) c.2548C>A n.3032C>A c.994+2041C>A (n.994+2041C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028743C= | CA2249871732 | TTC19 | c.*1221C= (n.*1221C=) n.2758C= c.247+2041C= (n.247+2041C=) c.2548C= n.3032C= c.994+2041C= (n.994+2041C=) | |
| 17 | g.16028743C>G | CA2808599794 | TTC19 | c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.2758C>G c.247+2041C>G (n.247+2041C>G) c.2548C>G n.3032C>G c.994+2041C>G (n.994+2041C>G) | |
| 17 | g.16028743C>T | CA624957693 | TTC19 | c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.2758C>T c.247+2041C>T (n.247+2041C>T) c.2548C>T n.3032C>T c.994+2041C>T (n.994+2041C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028747C= | CA2249871734 | TTC19 | c.*1225C= (n.*1225C=) n.2762C= c.247+2045C= (n.247+2045C=) c.2552C= n.3036C= c.994+2045C= (n.994+2045C=) | |
| 17 | g.16028747C>T | CA2249871735 | TTC19 | c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.2762C>T c.247+2045C>T (n.247+2045C>T) c.2552C>T n.3036C>T c.994+2045C>T (n.994+2045C>T) | dbSNP |
| 17 | g.16028748T>G | CA2636263013 | TTC19 | c.*1226T>G (n.*1226T>G) n.2763T>G c.247+2046T>G (n.247+2046T>G) c.2553T>G n.3037T>G c.994+2046T>G (n.994+2046T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028750del | CA2636263014 | TTC19 | c.*1228del (n.*1228del) n.2765del c.247+2048del (n.247+2048del) c.2555del n.3039del c.994+2048del (n.994+2048del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028750G>A | CA726464410 | TTC19 | c.*1228G>A (n.*1228G>A) n.2765G>A c.247+2048G>A (n.247+2048G>A) c.2555G>A n.3039G>A c.994+2048G>A (n.994+2048G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028750G= | CA2249871736 | TTC19 | c.*1228G= (n.*1228G=) n.2765G= c.247+2048G= (n.247+2048G=) c.2555G= n.3039G= c.994+2048G= (n.994+2048G=) | |
| 17 | g.16028753G>A | CA8407689 | TTC19 | c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.2768G>A c.247+2051G>A (n.247+2051G>A) c.2558G>A n.3042G>A c.994+2051G>A (n.994+2051G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.16028753G= | CA2249871739 | TTC19 | c.*1231G= (n.*1231G=) n.2768G= c.247+2051G= (n.247+2051G=) c.2558G= n.3042G= c.994+2051G= (n.994+2051G=) | |
| 17 | g.16028754A= | CA2249871744 | TTC19 | c.*1232A= (n.*1232A=) n.2769A= c.247+2052A= (n.247+2052A=) c.2559A= n.3043A= c.994+2052A= (n.994+2052A=) | |
| 17 | g.16028754A>C | CA624957696 | TTC19 | c.*1232A>C (n.*1232A>C) n.2769A>C c.247+2052A>C (n.247+2052A>C) c.2559A>C n.3043A>C c.994+2052A>C (n.994+2052A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028754A>G | CA726464413 | TTC19 | c.*1232A>G (n.*1232A>G) n.2769A>G c.247+2052A>G (n.247+2052A>G) c.2559A>G n.3043A>G c.994+2052A>G (n.994+2052A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028755A= | CA2249871747 | TTC19 | c.*1233A= (n.*1233A=) n.2770A= c.247+2053A= (n.247+2053A=) c.2560A= n.3044A= c.994+2053A= (n.994+2053A=) | |
| 17 | g.16028755_16028756dup | CA2249871746 | TTC19 | c.*1233_*1234dup (n.*1233_*1234dup) n.2770_2771dup c.247+2053_247+2054dup (n.247+2053_247+2054dup) c.2560_2561dup n.3044_3045dup c.994+2053_994+2054dup (n.994+2053_994+2054dup) | dbSNP |
| 17 | g.16028755_16028756insCC | CA726464416 | TTC19 | c.*1233_*1234insCC (n.*1233_*1234insCC) n.2770_2771insCC c.247+2053_247+2054insCC (n.247+2053_247+2054insCC) c.2560_2561insCC n.3044_3045insCC c.994+2053_994+2054insCC (n.994+2053_994+2054insCC) | dbSNP |
| 17 | g.16028756_16028757insGT | CA726464417 | TTC19 | c.*1234_*1235insGT (n.*1234_*1235insGT) n.2771_2772insGT c.247+2054_247+2055insGT (n.247+2054_247+2055insGT) c.2561_2562insGT n.3045_3046insGT c.994+2054_994+2055insGT (n.994+2054_994+2055insGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028757C= | CA2249871753 | TTC19 | c.*1235C= (n.*1235C=) n.2772C= c.247+2055C= (n.247+2055C=) c.2562C= n.3046C= c.994+2055C= (n.994+2055C=) | |
| 17 | g.16028757C>T | CA288165891 | TTC19 | c.*1235C>T (n.*1235C>T) n.2772C>T c.247+2055C>T (n.247+2055C>T) c.2562C>T n.3046C>T c.994+2055C>T (n.994+2055C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028758_16028759del | CA2733617188 | TTC19 | c.*1236_*1237del (n.*1236_*1237del) n.2773_2774del c.247+2056_247+2057del (n.247+2056_247+2057del) c.2563_2564del n.3047_3048del c.994+2056_994+2057del (n.994+2056_994+2057del) | dbSNP |
| 17 | g.16028758_16028759dup | CA8407690 | TTC19 | c.*1236_*1237dup (n.*1236_*1237dup) n.2773_2774dup c.247+2056_247+2057dup (n.247+2056_247+2057dup) c.2563_2564dup n.3047_3048dup c.994+2056_994+2057dup (n.994+2056_994+2057dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.16028759del | CA624957699 | TTC19 | c.*1237del (n.*1237del) n.2774del c.247+2057del (n.247+2057del) c.2564del n.3048del c.994+2057del (n.994+2057del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028760C>A | CA2636263015 | TTC19 | c.*1238C>A (n.*1238C>A) n.2775C>A c.247+2058C>A (n.247+2058C>A) c.2565C>A n.3049C>A c.994+2058C>A (n.994+2058C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028760C= | CA2249871766 | TTC19 | c.*1238C= (n.*1238C=) n.2775C= c.247+2058C= (n.247+2058C=) c.2565C= n.3049C= c.994+2058C= (n.994+2058C=) | |
| 17 | g.16028760C>T | CA2249871769 | TTC19 | c.*1238C>T (n.*1238C>T) n.2775C>T c.247+2058C>T (n.247+2058C>T) c.2565C>T n.3049C>T c.994+2058C>T (n.994+2058C>T) | dbSNP |
| 17 | g.16028761A= | CA2249871774 | TTC19 | c.*1239A= (n.*1239A=) n.2776A= c.247+2059A= (n.247+2059A=) c.2566A= n.3050A= c.994+2059A= (n.994+2059A=) | |
| 17 | g.16028761A>G | CA288165914 | TTC19 | c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.2776A>G c.247+2059A>G (n.247+2059A>G) c.2566A>G n.3050A>G c.994+2059A>G (n.994+2059A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028763A= | CA2249871778 | TTC19 | c.*1241A= (n.*1241A=) n.2778A= c.247+2061A= (n.247+2061A=) c.2568A= n.3052A= c.994+2061A= (n.994+2061A=) | |
| 17 | g.16028763A>G | CA624957700 | TTC19 | c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.2778A>G c.247+2061A>G (n.247+2061A>G) c.2568A>G n.3052A>G c.994+2061A>G (n.994+2061A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028766_16028767insCGGCGACC | CA981832128 | TTC19 | c.*1244_*1245insCGGCGACC (n.*1244_*1245insCGGCGACC) n.2781_2782insCGGCGACC c.247+2064_247+2065insCGGCGACC (n.247+2064_247+2065insCGGCGACC) c.2571_2572insCGGCGACC n.3055_3056insCGGCGACC c.994+2064_994+2065insCGGCGACC (n.994+2064_994+2065insCGGCGACC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028768A>C | CA981832131 | TTC19 | c.*1246A>C (n.*1246A>C) n.2783A>C c.247+2066A>C (n.247+2066A>C) c.2573A>C n.3057A>C c.994+2066A>C (n.994+2066A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028769T>C | CA981832132 | TTC19 | c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.2784T>C c.247+2067T>C (n.247+2067T>C) c.2574T>C n.3058T>C c.994+2067T>C (n.994+2067T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028770G>T | CA981832134 | TTC19 | c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.2785G>T c.247+2068G>T (n.247+2068G>T) c.2575G>T n.3059G>T c.994+2068G>T (n.994+2068G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028772G>A | CA2636263016 | TTC19 | c.*1250G>A (n.*1250G>A) n.2787G>A c.247+2070G>A (n.247+2070G>A) c.2577G>A n.3061G>A c.994+2070G>A (n.994+2070G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028773A= | CA2249871781 | TTC19 | c.*1251A= (n.*1251A=) n.2788A= c.247+2071A= (n.247+2071A=) c.2578A= n.3062A= c.994+2071A= (n.994+2071A=) | |
| 17 | g.16028773A>C | CA726464427 | TTC19 | c.*1251A>C (n.*1251A>C) n.2788A>C c.247+2071A>C (n.247+2071A>C) c.2578A>C n.3062A>C c.994+2071A>C (n.994+2071A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |