| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16028461_16028464dup | CA726464174 | TTC19 | c.*939_*942dup (n.*939_*942dup) n.2476_2479dup c.247+1759_247+1762dup (n.247+1759_247+1762dup) c.2266_2269dup n.2750_2753dup c.994+1759_994+1762dup (n.994+1759_994+1762dup) | dbSNP |
| 17 | g.16028464A= | CA2249871145 | TTC19 | c.*942A= (n.*942A=) n.2479A= c.247+1762A= (n.247+1762A=) c.2269A= n.2753A= c.994+1762A= (n.994+1762A=) | |
| 17 | g.16028464A>G | CA288165679 | TTC19 | c.*942A>G (n.*942A>G) n.2479A>G c.247+1762A>G (n.247+1762A>G) c.2269A>G n.2753A>G c.994+1762A>G (n.994+1762A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028467G= | CA2249871148 | TTC19 | c.*945G= (n.*945G=) n.2482G= c.247+1765G= (n.247+1765G=) c.2272G= n.2756G= c.994+1765G= (n.994+1765G=) | |
| 17 | g.16028467G>T | CA8407678 | TTC19 | c.*945G>T (n.*945G>T) n.2482G>T c.247+1765G>T (n.247+1765G>T) c.2272G>T n.2756G>T c.994+1765G>T (n.994+1765G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028468G>T | CA2636262903 | TTC19 | c.*946G>T (n.*946G>T) n.2483G>T c.247+1766G>T (n.247+1766G>T) c.2273G>T n.2757G>T c.994+1766G>T (n.994+1766G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028470_16028474delinsATTCT | CA2249871153 | TTC19 | c.*948_*952delinsATTCT (n.*948_*952delinsATTCT) n.2485_2489delinsATTCT c.247+1768_247+1772delinsATTCT (n.247+1768_247+1772delinsATTCT) c.2275_2279delinsATTCT n.2759_2763delinsATTCT c.994+1768_994+1772delinsATTCT (n.994+1768_994+1772delinsATTCT) | |
| 17 | g.16028471T>C | CA726464180 | TTC19 | c.*949T>C (n.*949T>C) n.2486T>C c.247+1769T>C (n.247+1769T>C) c.2276T>C n.2760T>C c.994+1769T>C (n.994+1769T>C) | dbSNP |
| 17 | g.16028471T= | CA2249871156 | TTC19 | c.*949T= (n.*949T=) n.2486T= c.247+1769T= (n.247+1769T=) c.2276T= n.2760T= c.994+1769T= (n.994+1769T=) | |
| 17 | g.16028476_16028479del | CA2249871154 | TTC19 | c.*954_*957del (n.*954_*957del) n.2491_2494del c.247+1774_247+1777del (n.247+1774_247+1777del) c.2281_2284del n.2765_2768del c.994+1774_994+1777del (n.994+1774_994+1777del) | dbSNP |
| 17 | g.16028472T>C | CA2249871160 | TTC19 | c.*950T>C (n.*950T>C) n.2487T>C c.247+1770T>C (n.247+1770T>C) c.2277T>C n.2761T>C c.994+1770T>C (n.994+1770T>C) | dbSNP |
| 17 | g.16028472T= | CA2249871159 | TTC19 | c.*950T= (n.*950T=) n.2487T= c.247+1770T= (n.247+1770T=) c.2277T= n.2761T= c.994+1770T= (n.994+1770T=) | |
| 17 | g.16028477C= | CA2249871164 | TTC19 | c.*955C= (n.*955C=) n.2492C= c.247+1775C= (n.247+1775C=) c.2282C= n.2766C= c.994+1775C= (n.994+1775C=) | |
| 17 | g.16028477C>T | CA288165683 | TTC19 | c.*955C>T (n.*955C>T) n.2492C>T c.247+1775C>T (n.247+1775C>T) c.2282C>T n.2766C>T c.994+1775C>T (n.994+1775C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028482C= | CA2249871168 | TTC19 | c.*960C= (n.*960C=) n.2497C= c.247+1780C= (n.247+1780C=) c.2287C= n.2771C= c.994+1780C= (n.994+1780C=) | |
| 17 | g.16028482C>G | CA2636262905 | TTC19 | c.*960C>G (n.*960C>G) n.2497C>G c.247+1780C>G (n.247+1780C>G) c.2287C>G n.2771C>G c.994+1780C>G (n.994+1780C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028482C>T | CA624957625 | TTC19 | c.*960C>T (n.*960C>T) n.2497C>T c.247+1780C>T (n.247+1780C>T) c.2287C>T n.2771C>T c.994+1780C>T (n.994+1780C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028484G>A | CA288165688 | TTC19 | c.*962G>A (n.*962G>A) n.2499G>A c.247+1782G>A (n.247+1782G>A) c.2289G>A n.2773G>A c.994+1782G>A (n.994+1782G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028484G= | CA2249871182 | TTC19 | c.*962G= (n.*962G=) n.2499G= c.247+1782G= (n.247+1782G=) c.2289G= n.2773G= c.994+1782G= (n.994+1782G=) | |
| 17 | g.16028485T>C | CA2636262909 | TTC19 | c.*963T>C (n.*963T>C) n.2500T>C c.247+1783T>C (n.247+1783T>C) c.2290T>C n.2774T>C c.994+1783T>C (n.994+1783T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028485T= | CA2249871186 | TTC19 | c.*963T= (n.*963T=) n.2500T= c.247+1783T= (n.247+1783T=) c.2290T= n.2774T= c.994+1783T= (n.994+1783T=) | |
| 17 | g.16028490dup | CA2249871188 | TTC19 | c.*968dup (n.*968dup) n.2505dup c.247+1788dup (n.247+1788dup) c.2295dup n.2779dup c.994+1788dup (n.994+1788dup) | dbSNP |
| 17 | g.16028487G>A | CA726464181 | TTC19 | c.*965G>A (n.*965G>A) n.2502G>A c.247+1785G>A (n.247+1785G>A) c.2292G>A n.2776G>A c.994+1785G>A (n.994+1785G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028487G= | CA2249871189 | TTC19 | c.*965G= (n.*965G=) n.2502G= c.247+1785G= (n.247+1785G=) c.2292G= n.2776G= c.994+1785G= (n.994+1785G=) | |
| 17 | g.16028489G>T | CA2636262912 | TTC19 | c.*967G>T (n.*967G>T) n.2504G>T c.247+1787G>T (n.247+1787G>T) c.2294G>T n.2778G>T c.994+1787G>T (n.994+1787G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028490G>C | CA2636262915 | TTC19 | c.*968G>C (n.*968G>C) n.2505G>C c.247+1788G>C (n.247+1788G>C) c.2295G>C n.2779G>C c.994+1788G>C (n.994+1788G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028490G>T | CA2636262914 | TTC19 | c.*968G>T (n.*968G>T) n.2505G>T c.247+1788G>T (n.247+1788G>T) c.2295G>T n.2779G>T c.994+1788G>T (n.994+1788G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028491A= | CA2249871190 | TTC19 | c.*969A= (n.*969A=) n.2506A= c.247+1789A= (n.247+1789A=) c.2296A= n.2780A= c.994+1789A= (n.994+1789A=) | |
| 17 | g.16028491A>C | CA726464183 | TTC19 | c.*969A>C (n.*969A>C) n.2506A>C c.247+1789A>C (n.247+1789A>C) c.2296A>C n.2780A>C c.994+1789A>C (n.994+1789A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028493G>A | CA8407679 | TTC19 | c.*971G>A (n.*971G>A) n.2508G>A c.247+1791G>A (n.247+1791G>A) c.2298G>A n.2782G>A c.994+1791G>A (n.994+1791G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028493G>C | CA2581296544 | TTC19 | c.*971G>C (n.*971G>C) n.2508G>C c.247+1791G>C (n.247+1791G>C) c.2298G>C n.2782G>C c.994+1791G>C (n.994+1791G>C) | |
| 17 | g.16028493G= | CA2249871192 | TTC19 | c.*971G= (n.*971G=) n.2508G= c.247+1791G= (n.247+1791G=) c.2298G= n.2782G= c.994+1791G= (n.994+1791G=) | |
| 17 | g.16028493G>T | CA2581296545 | TTC19 | c.*971G>T (n.*971G>T) n.2508G>T c.247+1791G>T (n.247+1791G>T) c.2298G>T n.2782G>T c.994+1791G>T (n.994+1791G>T) | |
| 17 | g.16028494G= | CA2249871197 | TTC19 | c.*972G= (n.*972G=) n.2509G= c.247+1792G= (n.247+1792G=) c.2299G= n.2783G= c.994+1792G= (n.994+1792G=) | |
| 17 | g.16028495dup | CA2636262918 | TTC19 | c.*973dup (n.*973dup) n.2510dup c.247+1793dup (n.247+1793dup) c.2300dup n.2784dup c.994+1793dup (n.994+1793dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028496_16028499dup | CA726464194 | TTC19 | c.*974_*977dup (n.*974_*977dup) n.2511_2514dup c.247+1794_247+1797dup (n.247+1794_247+1797dup) c.2301_2304dup n.2785_2788dup c.994+1794_994+1797dup (n.994+1794_994+1797dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028497T>C | CA2636262930 | TTC19 | c.*975T>C (n.*975T>C) n.2512T>C c.247+1795T>C (n.247+1795T>C) c.2302T>C n.2786T>C c.994+1795T>C (n.994+1795T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028499T>C | CA2249871202 | TTC19 | c.*977T>C (n.*977T>C) n.2514T>C c.247+1797T>C (n.247+1797T>C) c.2304T>C n.2788T>C c.994+1797T>C (n.994+1797T>C) | dbSNP |
| 17 | g.16028499T= | CA2249871201 | TTC19 | c.*977T= (n.*977T=) n.2514T= c.247+1797T= (n.247+1797T=) c.2304T= n.2788T= c.994+1797T= (n.994+1797T=) | |
| 17 | g.16028500G>T | CA2636262931 | TTC19 | c.*978G>T (n.*978G>T) n.2515G>T c.247+1798G>T (n.247+1798G>T) c.2305G>T n.2789G>T c.994+1798G>T (n.994+1798G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028502T>A | CA981831980 | TTC19 | c.*980T>A (n.*980T>A) n.2517T>A c.247+1800T>A (n.247+1800T>A) c.2307T>A n.2791T>A c.994+1800T>A (n.994+1800T>A) | dbSNP |
| 17 | g.16028502T= | CA2249871204 | TTC19 | c.*980T= (n.*980T=) n.2517T= c.247+1800T= (n.247+1800T=) c.2307T= n.2791T= c.994+1800T= (n.994+1800T=) | |
| 17 | g.16028503T>C | CA981831981 | TTC19 | c.*981T>C (n.*981T>C) n.2518T>C c.247+1801T>C (n.247+1801T>C) c.2308T>C n.2792T>C c.994+1801T>C (n.994+1801T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028503T= | CA2249871208 | TTC19 | c.*981T= (n.*981T=) n.2518T= c.247+1801T= (n.247+1801T=) c.2308T= n.2792T= c.994+1801T= (n.994+1801T=) | |
| 17 | g.16028506A>G | CA2636262933 | TTC19 | c.*984A>G (n.*984A>G) n.2521A>G c.247+1804A>G (n.247+1804A>G) c.2311A>G n.2795A>G c.994+1804A>G (n.994+1804A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028507del | CA2507951135 | TTC19 | c.*985del (n.*985del) n.2522del c.247+1805del (n.247+1805del) c.2312del n.2796del c.994+1805del (n.994+1805del) | |
| 17 | g.16028507T>A | CA624957630 | TTC19 | c.*985T>A (n.*985T>A) n.2522T>A c.247+1805T>A (n.247+1805T>A) c.2312T>A n.2796T>A c.994+1805T>A (n.994+1805T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028507T>C | CA624957631 | TTC19 | c.*985T>C (n.*985T>C) n.2522T>C c.247+1805T>C (n.247+1805T>C) c.2312T>C n.2796T>C c.994+1805T>C (n.994+1805T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028507T= | CA2249871210 | TTC19 | c.*985T= (n.*985T=) n.2522T= c.247+1805T= (n.247+1805T=) c.2312T= n.2796T= c.994+1805T= (n.994+1805T=) | |
| 17 | g.16028508G= | CA2249871213 | TTC19 | c.*986G= (n.*986G=) n.2523G= c.247+1806G= (n.247+1806G=) c.2313G= n.2797G= c.994+1806G= (n.994+1806G=) | |
| 17 | g.16028508G>T | CA288165700 | TTC19 | c.*986G>T (n.*986G>T) n.2523G>T c.247+1806G>T (n.247+1806G>T) c.2313G>T n.2797G>T c.994+1806G>T (n.994+1806G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028509A= | CA2249871221 | TTC19 | c.*987A= (n.*987A=) n.2524A= c.247+1807A= (n.247+1807A=) c.2314A= n.2798A= c.994+1807A= (n.994+1807A=) | |
| 17 | g.16028509A>G | CA288165704 | TTC19 | c.*987A>G (n.*987A>G) n.2524A>G c.247+1807A>G (n.247+1807A>G) c.2314A>G n.2798A>G c.994+1807A>G (n.994+1807A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028509A>T | CA981831984 | TTC19 | c.*987A>T (n.*987A>T) n.2524A>T c.247+1807A>T (n.247+1807A>T) c.2314A>T n.2798A>T c.994+1807A>T (n.994+1807A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028510_16028516del | CA2551064183 | TTC19 | c.*988_*994del (n.*988_*994del) n.2525_2531del c.247+1808_247+1814del (n.247+1808_247+1814del) c.2315_2321del n.2799_2805del c.994+1808_994+1814del (n.994+1808_994+1814del) | |
| 17 | g.16028510C= | CA2249871227 | TTC19 | c.*988C= (n.*988C=) n.2525C= c.247+1808C= (n.247+1808C=) c.2315C= n.2799C= c.994+1808C= (n.994+1808C=) | |
| 17 | g.16028510C>T | CA8407680 | TTC19 | c.*988C>T (n.*988C>T) n.2525C>T c.247+1808C>T (n.247+1808C>T) c.2315C>T n.2799C>T c.994+1808C>T (n.994+1808C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028510_16028512delinsCTT | CA2249871228 | TTC19 | c.*988_*990delinsCTT (n.*988_*990delinsCTT) n.2525_2527delinsCTT c.247+1808_247+1810delinsCTT (n.247+1808_247+1810delinsCTT) c.2315_2317delinsCTT n.2799_2801delinsCTT c.994+1808_994+1810delinsCTT (n.994+1808_994+1810delinsCTT) | |
| 17 | g.16028512_16028513del | CA624957634 | TTC19 | c.*990_*991del (n.*990_*991del) n.2527_2528del c.247+1810_247+1811del (n.247+1810_247+1811del) c.2317_2318del n.2801_2802del c.994+1810_994+1811del (n.994+1810_994+1811del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028512T>C | CA2636262943 | TTC19 | c.*990T>C (n.*990T>C) n.2527T>C c.247+1810T>C (n.247+1810T>C) c.2317T>C n.2801T>C c.994+1810T>C (n.994+1810T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028513T>C | CA8407681 | TTC19 | c.*991T>C (n.*991T>C) n.2528T>C c.247+1811T>C (n.247+1811T>C) c.2318T>C n.2802T>C c.994+1811T>C (n.994+1811T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028513T= | CA2249871232 | TTC19 | c.*991T= (n.*991T=) n.2528T= c.247+1811T= (n.247+1811T=) c.2318T= n.2802T= c.994+1811T= (n.994+1811T=) | |
| 17 | g.16028514G>A | CA624957636 | TTC19 | c.*992G>A (n.*992G>A) n.2529G>A c.247+1812G>A (n.247+1812G>A) c.2319G>A n.2803G>A c.994+1812G>A (n.994+1812G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028514G= | CA2249871235 | TTC19 | c.*992G= (n.*992G=) n.2529G= c.247+1812G= (n.247+1812G=) c.2319G= n.2803G= c.994+1812G= (n.994+1812G=) | |
| 17 | g.16028514G>T | CA2808599787 | TTC19 | c.*992G>T (n.*992G>T) n.2529G>T c.247+1812G>T (n.247+1812G>T) c.2319G>T n.2803G>T c.994+1812G>T (n.994+1812G>T) | |
| 17 | g.16028516A= | CA2249871236 | TTC19 | c.*994A= (n.*994A=) n.2531A= c.247+1814A= (n.247+1814A=) c.2321A= n.2805A= c.994+1814A= (n.994+1814A=) | |
| 17 | g.16028516A>C | CA288165719 | TTC19 | c.*994A>C (n.*994A>C) n.2531A>C c.247+1814A>C (n.247+1814A>C) c.2321A>C n.2805A>C c.994+1814A>C (n.994+1814A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028516A>G | CA2636262946 | TTC19 | c.*994A>G (n.*994A>G) n.2531A>G c.247+1814A>G (n.247+1814A>G) c.2321A>G n.2805A>G c.994+1814A>G (n.994+1814A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028520A= | CA2249871239 | TTC19 | c.*998A= (n.*998A=) n.2535A= c.247+1818A= (n.247+1818A=) c.2325A= n.2809A= c.994+1818A= (n.994+1818A=) | |
| 17 | g.16028520A>G | CA288165726 | TTC19 | c.*998A>G (n.*998A>G) n.2535A>G c.247+1818A>G (n.247+1818A>G) c.2325A>G n.2809A>G c.994+1818A>G (n.994+1818A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028521T>C | CA288165736 | TTC19 | c.*999T>C (n.*999T>C) n.2536T>C c.247+1819T>C (n.247+1819T>C) c.2326T>C n.2810T>C c.994+1819T>C (n.994+1819T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.16028521T>G | CA2808599788 | TTC19 | c.*999T>G (n.*999T>G) n.2536T>G c.247+1819T>G (n.247+1819T>G) c.2326T>G n.2810T>G c.994+1819T>G (n.994+1819T>G) | |
| 17 | g.16028521T= | CA2249871242 | TTC19 | c.*999T= (n.*999T=) n.2536T= c.247+1819T= (n.247+1819T=) c.2326T= n.2810T= c.994+1819T= (n.994+1819T=) | |
| 17 | g.16028522A= | CA2249871248 | TTC19 | c.*1000A= (n.*1000A=) n.2537A= c.247+1820A= (n.247+1820A=) c.2327A= n.2811A= c.994+1820A= (n.994+1820A=) | |
| 17 | g.16028522A>G | CA288165742 | TTC19 | c.*1000A>G (n.*1000A>G) n.2537A>G c.247+1820A>G (n.247+1820A>G) c.2327A>G n.2811A>G c.994+1820A>G (n.994+1820A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028523G>C | CA2249871255 | TTC19 | c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.2538G>C c.247+1821G>C (n.247+1821G>C) c.2328G>C n.2812G>C c.994+1821G>C (n.994+1821G>C) | dbSNP |
| 17 | g.16028523G= | CA2249871252 | TTC19 | c.*1001G= (n.*1001G=) n.2538G= c.247+1821G= (n.247+1821G=) c.2328G= n.2812G= c.994+1821G= (n.994+1821G=) | |
| 17 | g.16028525C= | CA2249871264 | TTC19 | c.*1003C= (n.*1003C=) n.2540C= c.247+1823C= (n.247+1823C=) c.2330C= n.2814C= c.994+1823C= (n.994+1823C=) | |
| 17 | g.16028525C>T | CA981831991 | TTC19 | c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.2540C>T c.247+1823C>T (n.247+1823C>T) c.2330C>T n.2814C>T c.994+1823C>T (n.994+1823C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028527G>A | CA2636262948 | TTC19 | c.*1005G>A (n.*1005G>A) n.2542G>A c.247+1825G>A (n.247+1825G>A) c.2332G>A n.2816G>A c.994+1825G>A (n.994+1825G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028528C>T | CA2636262950 | TTC19 | c.*1006C>T (n.*1006C>T) n.2543C>T c.247+1826C>T (n.247+1826C>T) c.2333C>T n.2817C>T c.994+1826C>T (n.994+1826C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028530G>A | CA10648619 | TTC19 | c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.2545G>A c.247+1828G>A (n.247+1828G>A) c.2335G>A n.2819G>A c.994+1828G>A (n.994+1828G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.16028530G= | CA2249871269 | TTC19 | c.*1008G= (n.*1008G=) n.2545G= c.247+1828G= (n.247+1828G=) c.2335G= n.2819G= c.994+1828G= (n.994+1828G=) | |
| 17 | g.16028531T>C | CA288165754 | TTC19 | c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.2546T>C c.247+1829T>C (n.247+1829T>C) c.2336T>C n.2820T>C c.994+1829T>C (n.994+1829T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028531T= | CA2249871275 | TTC19 | c.*1009T= (n.*1009T=) n.2546T= c.247+1829T= (n.247+1829T=) c.2336T= n.2820T= c.994+1829T= (n.994+1829T=) | |
| 17 | g.16028532G>A | CA624957639 | TTC19 | c.*1010G>A (n.*1010G>A) n.2547G>A c.247+1830G>A (n.247+1830G>A) c.2337G>A n.2821G>A c.994+1830G>A (n.994+1830G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028532G= | CA2249871280 | TTC19 | c.*1010G= (n.*1010G=) n.2547G= c.247+1830G= (n.247+1830G=) c.2337G= n.2821G= c.994+1830G= (n.994+1830G=) | |
| 17 | g.16028533C>A | CA2636262951 | TTC19 | c.*1011C>A (n.*1011C>A) n.2548C>A c.247+1831C>A (n.247+1831C>A) c.2338C>A n.2822C>A c.994+1831C>A (n.994+1831C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028534T>A | CA2581296547 | TTC19 | c.*1012T>A (n.*1012T>A) n.2549T>A c.247+1832T>A (n.247+1832T>A) c.2339T>A n.2823T>A c.994+1832T>A (n.994+1832T>A) | |
| 17 | g.16028534T>C | CA8407682 | TTC19 | c.*1012T>C (n.*1012T>C) n.2549T>C c.247+1832T>C (n.247+1832T>C) c.2339T>C n.2823T>C c.994+1832T>C (n.994+1832T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028534T>G | CA2581296546 | TTC19 | c.*1012T>G (n.*1012T>G) n.2549T>G c.247+1832T>G (n.247+1832T>G) c.2339T>G n.2823T>G c.994+1832T>G (n.994+1832T>G) | |
| 17 | g.16028534T= | CA2249871285 | TTC19 | c.*1012T= (n.*1012T=) n.2549T= c.247+1832T= (n.247+1832T=) c.2339T= n.2823T= c.994+1832T= (n.994+1832T=) | |
| 17 | g.16028535G>C | CA624957641 | TTC19 | c.*1013G>C (n.*1013G>C) n.2550G>C c.247+1833G>C (n.247+1833G>C) c.2340G>C n.2824G>C c.994+1833G>C (n.994+1833G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028535G= | CA2249871295 | TTC19 | c.*1013G= (n.*1013G=) n.2550G= c.247+1833G= (n.247+1833G=) c.2340G= n.2824G= c.994+1833G= (n.994+1833G=) | |
| 17 | g.16028536A= | CA2249871302 | TTC19 | c.*1014A= (n.*1014A=) n.2551A= c.247+1834A= (n.247+1834A=) c.2341A= n.2825A= c.994+1834A= (n.994+1834A=) | |
| 17 | g.16028536A>G | CA288165758 | TTC19 | c.*1014A>G (n.*1014A>G) n.2551A>G c.247+1834A>G (n.247+1834A>G) c.2341A>G n.2825A>G c.994+1834A>G (n.994+1834A>G) | dbSNP |
| 17 | g.16028540_16028541del | CA2571649161 | TTC19 | c.*1018_*1019del (n.*1018_*1019del) n.2555_2556del c.247+1838_247+1839del (n.247+1838_247+1839del) c.2345_2346del n.2829_2830del c.994+1838_994+1839del (n.994+1838_994+1839del) | |
| 17 | g.16028538_16028542delinsAGAGC | CA2249871305 | TTC19 | c.*1016_*1020delinsAGAGC (n.*1016_*1020delinsAGAGC) n.2553_2557delinsAGAGC c.247+1836_247+1840delinsAGAGC (n.247+1836_247+1840delinsAGAGC) c.2343_2347delinsAGAGC n.2827_2831delinsAGAGC c.994+1836_994+1840delinsAGAGC (n.994+1836_994+1840delinsAGAGC) | |
| 17 | g.16028539G>C | CA2249871312 | TTC19 | c.*1017G>C (n.*1017G>C) n.2554G>C c.247+1837G>C (n.247+1837G>C) c.2344G>C n.2828G>C c.994+1837G>C (n.994+1837G>C) | dbSNP |
| 17 | g.16028539G= | CA2249871308 | TTC19 | c.*1017G= (n.*1017G=) n.2554G= c.247+1837G= (n.247+1837G=) c.2344G= n.2828G= c.994+1837G= (n.994+1837G=) | |
| 17 | g.16028539G>T | CA2249871310 | TTC19 | c.*1017G>T (n.*1017G>T) n.2554G>T c.247+1837G>T (n.247+1837G>T) c.2344G>T n.2828G>T c.994+1837G>T (n.994+1837G>T) | dbSNP |
| 17 | g.16028539_16028542del | CA624957642 | TTC19 | c.*1017_*1020del (n.*1017_*1020del) n.2554_2557del c.247+1837_247+1840del (n.247+1837_247+1840del) c.2344_2347del n.2828_2831del c.994+1837_994+1840del (n.994+1837_994+1840del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028541G>T | CA2808599789 | TTC19 | c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.2556G>T c.247+1839G>T (n.247+1839G>T) c.2346G>T n.2830G>T c.994+1839G>T (n.994+1839G>T) | |
| 17 | g.16028542del | CA2741521499 | TTC19 | c.*1020del (n.*1020del) n.2557del c.247+1840del (n.247+1840del) c.2347del n.2831del c.994+1840del (n.994+1840del) | |
| 17 | g.16028542C= | CA2249871316 | TTC19 | c.*1020C= (n.*1020C=) n.2557C= c.247+1840C= (n.247+1840C=) c.2347C= n.2831C= c.994+1840C= (n.994+1840C=) | |
| 17 | g.16028542C>G | CA8407683 | TTC19 | c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.2557C>G c.247+1840C>G (n.247+1840C>G) c.2347C>G n.2831C>G c.994+1840C>G (n.994+1840C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028543T>A | CA2636262958 | TTC19 | c.*1021T>A (n.*1021T>A) n.2558T>A c.247+1841T>A (n.247+1841T>A) c.2348T>A n.2832T>A c.994+1841T>A (n.994+1841T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028544T>A | CA624957643 | TTC19 | c.*1022T>A (n.*1022T>A) n.2559T>A c.247+1842T>A (n.247+1842T>A) c.2349T>A n.2833T>A c.994+1842T>A (n.994+1842T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028544T>C | CA288165759 | TTC19 | c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.2559T>C c.247+1842T>C (n.247+1842T>C) c.2349T>C n.2833T>C c.994+1842T>C (n.994+1842T>C) | dbSNP |
| 17 | g.16028544T>G | CA2741521500 | TTC19 | c.*1022T>G (n.*1022T>G) n.2559T>G c.247+1842T>G (n.247+1842T>G) c.2349T>G n.2833T>G c.994+1842T>G (n.994+1842T>G) | |
| 17 | g.16028544T= | CA2249871319 | TTC19 | c.*1022T= (n.*1022T=) n.2559T= c.247+1842T= (n.247+1842T=) c.2349T= n.2833T= c.994+1842T= (n.994+1842T=) | |
| 17 | g.16028545T>C | CA2636262962 | TTC19 | c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.2560T>C c.247+1843T>C (n.247+1843T>C) c.2350T>C n.2834T>C c.994+1843T>C (n.994+1843T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028545T= | CA2249871324 | TTC19 | c.*1023T= (n.*1023T=) n.2560T= c.247+1843T= (n.247+1843T=) c.2350T= n.2834T= c.994+1843T= (n.994+1843T=) | |
| 17 | g.16028546dup | CA624957646 | TTC19 | c.*1024dup (n.*1024dup) n.2561dup c.247+1844dup (n.247+1844dup) c.2351dup n.2835dup c.994+1844dup (n.994+1844dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028552_16028553insAGCTAAGAAAGAATCCCAGTGTTTCCCTAGTT | CA2535986732 | TTC19 | c.*1030_*1031insAGCTAAGAAAGAATCCCAGTGTTTCCCTAGTT (n.*1030_*1031insAGCTAAGAAAGAATCCCAGTGTTTCCCTAGTT) n.2567_2568insAGCTAAGAAAGAATCCCAGTGTTTCCCTAGTT c.247+1850_247+1851insAGCTAAGAAAGAATCCCAGTGTTTCCCTAGTT (n.247+1850_247+1851insAGCTAAGAAAGAATCCCAGTGTTTCCCTAGTT) c.2357_2358insAGCTAAGAAAGAATCCCAGTGTTTCCCTAGTT n.2841_2842insAGCTAAGAAAGAATCCCAGTGTTTCCCTAGTT c.994+1850_994+1851insAGCTAAGAAAGAATCCCAGTGTTTCCCTAGTT (n.994+1850_994+1851insAGCTAAGAAAGAATCCCAGTGTTTCCCTAGTT) | |
| 17 | g.16028555T>C | CA624957647 | TTC19 | c.*1033T>C (n.*1033T>C) n.2570T>C c.247+1853T>C (n.247+1853T>C) c.2360T>C n.2844T>C c.994+1853T>C (n.994+1853T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028555T= | CA2249871326 | TTC19 | c.*1033T= (n.*1033T=) n.2570T= c.247+1853T= (n.247+1853T=) c.2360T= n.2844T= c.994+1853T= (n.994+1853T=) | |
| 17 | g.16028558C= | CA2249871327 | TTC19 | c.*1036C= (n.*1036C=) n.2573C= c.247+1856C= (n.247+1856C=) c.2363C= n.2847C= c.994+1856C= (n.994+1856C=) | |
| 17 | g.16028558C>G | CA2249871328 | TTC19 | c.*1036C>G (n.*1036C>G) n.2573C>G c.247+1856C>G (n.247+1856C>G) c.2363C>G n.2847C>G c.994+1856C>G (n.994+1856C>G) | dbSNP |
| 17 | g.16028559A= | CA2249871335 | TTC19 | c.*1037A= (n.*1037A=) n.2574A= c.247+1857A= (n.247+1857A=) c.2364A= n.2848A= c.994+1857A= (n.994+1857A=) | |
| 17 | g.16028559A>G | CA624957648 | TTC19 | c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.2574A>G c.247+1857A>G (n.247+1857A>G) c.2364A>G n.2848A>G c.994+1857A>G (n.994+1857A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028560_16028564dup | CA2249871331 | TTC19 | c.*1038_*1042dup (n.*1038_*1042dup) n.2575_2579dup c.247+1858_247+1862dup (n.247+1858_247+1862dup) c.2365_2369dup n.2849_2853dup c.994+1858_994+1862dup (n.994+1858_994+1862dup) | dbSNP |
| 17 | g.16028562G>A | CA726464245 | TTC19 | c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.2577G>A c.247+1860G>A (n.247+1860G>A) c.2367G>A n.2851G>A c.994+1860G>A (n.994+1860G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028562G= | CA2249871339 | TTC19 | c.*1040G= (n.*1040G=) n.2577G= c.247+1860G= (n.247+1860G=) c.2367G= n.2851G= c.994+1860G= (n.994+1860G=) |