Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.16028398C= | CA2249871048 | TTC19 | c.*876C= (n.*876C=) n.2413C= c.247+1696C= (n.247+1696C=) c.2203C= n.2687C= c.994+1696C= (n.994+1696C=) | |
17 | g.16028398C>G | CA2249871049 | TTC19 | c.*876C>G (n.*876C>G) n.2413C>G c.247+1696C>G (n.247+1696C>G) c.2203C>G n.2687C>G c.994+1696C>G (n.994+1696C>G) | dbSNP |
17 | g.16028398C>T | CA2249871050 | TTC19 | c.*876C>T (n.*876C>T) n.2413C>T c.247+1696C>T (n.247+1696C>T) c.2203C>T n.2687C>T c.994+1696C>T (n.994+1696C>T) | dbSNP |
17 | g.16028401G>A | CA2249871053 | TTC19 | c.*879G>A (n.*879G>A) n.2416G>A c.247+1699G>A (n.247+1699G>A) c.2206G>A n.2690G>A c.994+1699G>A (n.994+1699G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16028401G= | CA2249871051 | TTC19 | c.*879G= (n.*879G=) n.2416G= c.247+1699G= (n.247+1699G=) c.2206G= n.2690G= c.994+1699G= (n.994+1699G=) | |
17 | g.16028401G>T | CA2808599786 | TTC19 | c.*879G>T (n.*879G>T) n.2416G>T c.247+1699G>T (n.247+1699G>T) c.2206G>T n.2690G>T c.994+1699G>T (n.994+1699G>T) | |
17 | g.16028403T>A | CA2249871058 | TTC19 | c.*881T>A (n.*881T>A) n.2418T>A c.247+1701T>A (n.247+1701T>A) c.2208T>A n.2692T>A c.994+1701T>A (n.994+1701T>A) | dbSNP |
17 | g.16028403T= | CA2249871057 | TTC19 | c.*881T= (n.*881T=) n.2418T= c.247+1701T= (n.247+1701T=) c.2208T= n.2692T= c.994+1701T= (n.994+1701T=) | |
17 | g.16028404C= | CA2249871060 | TTC19 | c.*882C= (n.*882C=) n.2419C= c.247+1702C= (n.247+1702C=) c.2209C= n.2693C= c.994+1702C= (n.994+1702C=) | |
17 | g.16028404C>G | CA2733223950 | TTC19 | c.*882C>G (n.*882C>G) n.2419C>G c.247+1702C>G (n.247+1702C>G) c.2209C>G n.2693C>G c.994+1702C>G (n.994+1702C>G) | dbSNP |
17 | g.16028404C>T | CA288165665 | TTC19 | c.*882C>T (n.*882C>T) n.2419C>T c.247+1702C>T (n.247+1702C>T) c.2209C>T n.2693C>T c.994+1702C>T (n.994+1702C>T) | dbSNP |
17 | g.16028409T>C | CA288165668 | TTC19 | c.*887T>C (n.*887T>C) n.2424T>C c.247+1707T>C (n.247+1707T>C) c.2214T>C n.2698T>C c.994+1707T>C (n.994+1707T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028409T= | CA2249871064 | TTC19 | c.*887T= (n.*887T=) n.2424T= c.247+1707T= (n.247+1707T=) c.2214T= n.2698T= c.994+1707T= (n.994+1707T=) | |
17 | g.16028409_16028410delinsTC | CA2249871063 | TTC19 | c.*887_*888delinsTC (n.*887_*888delinsTC) n.2424_2425delinsTC c.247+1707_247+1708delinsTC (n.247+1707_247+1708delinsTC) c.2214_2215delinsTC n.2698_2699delinsTC c.994+1707_994+1708delinsTC (n.994+1707_994+1708delinsTC) | |
17 | g.16028411del | CA981831942 | TTC19 | c.*889del (n.*889del) n.2426del c.247+1709del (n.247+1709del) c.2216del n.2700del c.994+1709del (n.994+1709del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028411C= | CA2249871067 | TTC19 | c.*889C= (n.*889C=) n.2426C= c.247+1709C= (n.247+1709C=) c.2216C= n.2700C= c.994+1709C= (n.994+1709C=) | |
17 | g.16028411C>T | CA2249871069 | TTC19 | c.*889C>T (n.*889C>T) n.2426C>T c.247+1709C>T (n.247+1709C>T) c.2216C>T n.2700C>T c.994+1709C>T (n.994+1709C>T) | dbSNP |
17 | g.16028414G>T | CA2636262881 | TTC19 | c.*892G>T (n.*892G>T) n.2429G>T c.247+1712G>T (n.247+1712G>T) c.2219G>T n.2703G>T c.994+1712G>T (n.994+1712G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16028416C= | CA2249871071 | TTC19 | c.*894C= (n.*894C=) n.2431C= c.247+1714C= (n.247+1714C=) c.2221C= n.2705C= c.994+1714C= (n.994+1714C=) | |
17 | g.16028417T>G | CA624957608 | TTC19 | c.*895T>G (n.*895T>G) n.2432T>G c.247+1715T>G (n.247+1715T>G) c.2222T>G n.2706T>G c.994+1715T>G (n.994+1715T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16028417T= | CA2249871075 | TTC19 | c.*895T= (n.*895T=) n.2432T= c.247+1715T= (n.247+1715T=) c.2222T= n.2706T= c.994+1715T= (n.994+1715T=) | |
17 | g.16028421dup | CA624957607 | TTC19 | c.*899dup (n.*899dup) n.2436dup c.247+1719dup (n.247+1719dup) c.2226dup n.2710dup c.994+1719dup (n.994+1719dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16028420T>C | CA2249871083 | TTC19 | c.*898T>C (n.*898T>C) n.2435T>C c.247+1718T>C (n.247+1718T>C) c.2225T>C n.2709T>C c.994+1718T>C (n.994+1718T>C) | dbSNP |
17 | g.16028420T= | CA2249871081 | TTC19 | c.*898T= (n.*898T=) n.2435T= c.247+1718T= (n.247+1718T=) c.2225T= n.2709T= c.994+1718T= (n.994+1718T=) | |
17 | g.16028422G>A | CA2636262886 | TTC19 | c.*900G>A (n.*900G>A) n.2437G>A c.247+1720G>A (n.247+1720G>A) c.2227G>A n.2711G>A c.994+1720G>A (n.994+1720G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16028422G>C | CA624957610 | TTC19 | c.*900G>C (n.*900G>C) n.2437G>C c.247+1720G>C (n.247+1720G>C) c.2227G>C n.2711G>C c.994+1720G>C (n.994+1720G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028422G= | CA2249871086 | TTC19 | c.*900G= (n.*900G=) n.2437G= c.247+1720G= (n.247+1720G=) c.2227G= n.2711G= c.994+1720G= (n.994+1720G=) | |
17 | g.16028422G>T | CA981831946 | TTC19 | c.*900G>T (n.*900G>T) n.2437G>T c.247+1720G>T (n.247+1720G>T) c.2227G>T n.2711G>T c.994+1720G>T (n.994+1720G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028422_16028423del | CA981831973 | TTC19 | c.*900_*901del (n.*900_*901del) n.2437_2438del c.247+1720_247+1721del (n.247+1720_247+1721del) c.2227_2228del n.2711_2712del c.994+1720_994+1721del (n.994+1720_994+1721del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028423C= | CA2249871088 | TTC19 | c.*901C= (n.*901C=) n.2438C= c.247+1721C= (n.247+1721C=) c.2228C= n.2712C= c.994+1721C= (n.994+1721C=) | |
17 | g.16028423C>T | CA624957612 | TTC19 | c.*901C>T (n.*901C>T) n.2438C>T c.247+1721C>T (n.247+1721C>T) c.2228C>T n.2712C>T c.994+1721C>T (n.994+1721C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16028423_16028425delinsCTT | CA2249871089 | TTC19 | c.*901_*903delinsCTT (n.*901_*903delinsCTT) n.2438_2440delinsCTT c.247+1721_247+1723delinsCTT (n.247+1721_247+1723delinsCTT) c.2228_2230delinsCTT n.2712_2714delinsCTT c.994+1721_994+1723delinsCTT (n.994+1721_994+1723delinsCTT) | |
17 | g.16028424T>C | CA2636262888 | TTC19 | c.*902T>C (n.*902T>C) n.2439T>C c.247+1722T>C (n.247+1722T>C) c.2229T>C n.2713T>C c.994+1722T>C (n.994+1722T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16028426_16028427del | CA624957614 | TTC19 | c.*904_*905del (n.*904_*905del) n.2441_2442del c.247+1724_247+1725del (n.247+1724_247+1725del) c.2231_2232del n.2715_2716del c.994+1724_994+1725del (n.994+1724_994+1725del) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.16028428G>A | CA624957615 | TTC19 | c.*906G>A (n.*906G>A) n.2443G>A c.247+1726G>A (n.247+1726G>A) c.2233G>A n.2717G>A c.994+1726G>A (n.994+1726G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.16028428G= | CA2249871092 | TTC19 | c.*906G= (n.*906G=) n.2443G= c.247+1726G= (n.247+1726G=) c.2233G= n.2717G= c.994+1726G= (n.994+1726G=) | |
17 | g.16028428_16028431del | CA981831974 | TTC19 | c.*906_*909del (n.*906_*909del) n.2443_2446del c.247+1726_247+1729del (n.247+1726_247+1729del) c.2233_2236del n.2717_2720del c.994+1726_994+1729del (n.994+1726_994+1729del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028430A= | CA2249871096 | TTC19 | c.*908A= (n.*908A=) n.2445A= c.247+1728A= (n.247+1728A=) c.2235A= n.2719A= c.994+1728A= (n.994+1728A=) | |
17 | g.16028430A>G | CA288165673 | TTC19 | c.*908A>G (n.*908A>G) n.2445A>G c.247+1728A>G (n.247+1728A>G) c.2235A>G n.2719A>G c.994+1728A>G (n.994+1728A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028430A>T | CA624957617 | TTC19 | c.*908A>T (n.*908A>T) n.2445A>T c.247+1728A>T (n.247+1728A>T) c.2235A>T n.2719A>T c.994+1728A>T (n.994+1728A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028431A= | CA2249871099 | TTC19 | c.*909A= (n.*909A=) n.2446A= c.247+1729A= (n.247+1729A=) c.2236A= n.2720A= c.994+1729A= (n.994+1729A=) | |
17 | g.16028431A>G | CA726464147 | TTC19 | c.*909A>G (n.*909A>G) n.2446A>G c.247+1729A>G (n.247+1729A>G) c.2236A>G n.2720A>G c.994+1729A>G (n.994+1729A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028434_16028435insTTTTTT | CA981831975 | TTC19 | c.*912_*913insTTTTTT (n.*912_*913insTTTTTT) n.2449_2450insTTTTTT c.247+1732_247+1733insTTTTTT (n.247+1732_247+1733insTTTTTT) c.2239_2240insTTTTTT n.2723_2724insTTTTTT c.994+1732_994+1733insTTTTTT (n.994+1732_994+1733insTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028437G>C | CA624957618 | TTC19 | c.*915G>C (n.*915G>C) n.2452G>C c.247+1735G>C (n.247+1735G>C) c.2242G>C n.2726G>C c.994+1735G>C (n.994+1735G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028437G= | CA2249871103 | TTC19 | c.*915G= (n.*915G=) n.2452G= c.247+1735G= (n.247+1735G=) c.2242G= n.2726G= c.994+1735G= (n.994+1735G=) | |
17 | g.16028439A= | CA2249871107 | TTC19 | c.*917A= (n.*917A=) n.2454A= c.247+1737A= (n.247+1737A=) c.2244A= n.2728A= c.994+1737A= (n.994+1737A=) | |
17 | g.16028439A>G | CA624957619 | TTC19 | c.*917A>G (n.*917A>G) n.2454A>G c.247+1737A>G (n.247+1737A>G) c.2244A>G n.2728A>G c.994+1737A>G (n.994+1737A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028442T>C | CA2636262893 | TTC19 | c.*920T>C (n.*920T>C) n.2457T>C c.247+1740T>C (n.247+1740T>C) c.2247T>C n.2731T>C c.994+1740T>C (n.994+1740T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16028446T>C | CA624957621 | TTC19 | c.*924T>C (n.*924T>C) n.2461T>C c.247+1744T>C (n.247+1744T>C) c.2251T>C n.2735T>C c.994+1744T>C (n.994+1744T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028446T>G | CA288165674 | TTC19 | c.*924T>G (n.*924T>G) n.2461T>G c.247+1744T>G (n.247+1744T>G) c.2251T>G n.2735T>G c.994+1744T>G (n.994+1744T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028446T= | CA2249871110 | TTC19 | c.*924T= (n.*924T=) n.2461T= c.247+1744T= (n.247+1744T=) c.2251T= n.2735T= c.994+1744T= (n.994+1744T=) | |
17 | g.16028449C= | CA2249871112 | TTC19 | c.*927C= (n.*927C=) n.2464C= c.247+1747C= (n.247+1747C=) c.2254C= n.2738C= c.994+1747C= (n.994+1747C=) | |
17 | g.16028450_16028451dup | CA726464166 | TTC19 | c.*928_*929dup (n.*928_*929dup) n.2465_2466dup c.247+1748_247+1749dup (n.247+1748_247+1749dup) c.2255_2256dup n.2739_2740dup c.994+1748_994+1749dup (n.994+1748_994+1749dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028455T>C | CA2249871118 | TTC19 | c.*933T>C (n.*933T>C) n.2470T>C c.247+1753T>C (n.247+1753T>C) c.2260T>C n.2744T>C c.994+1753T>C (n.994+1753T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16028455T= | CA2249871115 | TTC19 | c.*933T= (n.*933T=) n.2470T= c.247+1753T= (n.247+1753T=) c.2260T= n.2744T= c.994+1753T= (n.994+1753T=) | |
17 | g.16028456A>T | CA2636262896 | TTC19 | c.*934A>T (n.*934A>T) n.2471A>T c.247+1754A>T (n.247+1754A>T) c.2261A>T n.2745A>T c.994+1754A>T (n.994+1754A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16028459dup | CA2502488586 | TTC19 | c.*937dup (n.*937dup) n.2474dup c.247+1757dup (n.247+1757dup) c.2264dup n.2748dup c.994+1757dup (n.994+1757dup) | |
17 | g.16028459G= | CA2249871139 | TTC19 | c.*937G= (n.*937G=) n.2474G= c.247+1757G= (n.247+1757G=) c.2264G= n.2748G= c.994+1757G= (n.994+1757G=) | |
17 | g.16028462dup | CA726464170 | TTC19 | c.*940dup (n.*940dup) n.2477dup c.247+1760dup (n.247+1760dup) c.2267dup n.2751dup c.994+1760dup (n.994+1760dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028461_16028464dup | CA726464174 | TTC19 | c.*939_*942dup (n.*939_*942dup) n.2476_2479dup c.247+1759_247+1762dup (n.247+1759_247+1762dup) c.2266_2269dup n.2750_2753dup c.994+1759_994+1762dup (n.994+1759_994+1762dup) | dbSNP |
17 | g.16028463C>A | CA2636262898 | TTC19 | c.*941C>A (n.*941C>A) n.2478C>A c.247+1761C>A (n.247+1761C>A) c.2268C>A n.2752C>A c.994+1761C>A (n.994+1761C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16028464A= | CA2249871145 | TTC19 | c.*942A= (n.*942A=) n.2479A= c.247+1762A= (n.247+1762A=) c.2269A= n.2753A= c.994+1762A= (n.994+1762A=) | |
17 | g.16028464A>G | CA288165679 | TTC19 | c.*942A>G (n.*942A>G) n.2479A>G c.247+1762A>G (n.247+1762A>G) c.2269A>G n.2753A>G c.994+1762A>G (n.994+1762A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16028467G= | CA2249871148 | TTC19 | c.*945G= (n.*945G=) n.2482G= c.247+1765G= (n.247+1765G=) c.2272G= n.2756G= c.994+1765G= (n.994+1765G=) | |
17 | g.16028467G>T | CA8407678 | TTC19 | c.*945G>T (n.*945G>T) n.2482G>T c.247+1765G>T (n.247+1765G>T) c.2272G>T n.2756G>T c.994+1765G>T (n.994+1765G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028468G>T | CA2636262903 | TTC19 | c.*946G>T (n.*946G>T) n.2483G>T c.247+1766G>T (n.247+1766G>T) c.2273G>T n.2757G>T c.994+1766G>T (n.994+1766G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16028470_16028474delinsATTCT | CA2249871153 | TTC19 | c.*948_*952delinsATTCT (n.*948_*952delinsATTCT) n.2485_2489delinsATTCT c.247+1768_247+1772delinsATTCT (n.247+1768_247+1772delinsATTCT) c.2275_2279delinsATTCT n.2759_2763delinsATTCT c.994+1768_994+1772delinsATTCT (n.994+1768_994+1772delinsATTCT) | |
17 | g.16028471T>C | CA726464180 | TTC19 | c.*949T>C (n.*949T>C) n.2486T>C c.247+1769T>C (n.247+1769T>C) c.2276T>C n.2760T>C c.994+1769T>C (n.994+1769T>C) | dbSNP |
17 | g.16028471T= | CA2249871156 | TTC19 | c.*949T= (n.*949T=) n.2486T= c.247+1769T= (n.247+1769T=) c.2276T= n.2760T= c.994+1769T= (n.994+1769T=) | |
17 | g.16028476_16028479del | CA2249871154 | TTC19 | c.*954_*957del (n.*954_*957del) n.2491_2494del c.247+1774_247+1777del (n.247+1774_247+1777del) c.2281_2284del n.2765_2768del c.994+1774_994+1777del (n.994+1774_994+1777del) | dbSNP |
17 | g.16028472T>C | CA2249871160 | TTC19 | c.*950T>C (n.*950T>C) n.2487T>C c.247+1770T>C (n.247+1770T>C) c.2277T>C n.2761T>C c.994+1770T>C (n.994+1770T>C) | dbSNP |
17 | g.16028472T= | CA2249871159 | TTC19 | c.*950T= (n.*950T=) n.2487T= c.247+1770T= (n.247+1770T=) c.2277T= n.2761T= c.994+1770T= (n.994+1770T=) | |
17 | g.16028477C= | CA2249871164 | TTC19 | c.*955C= (n.*955C=) n.2492C= c.247+1775C= (n.247+1775C=) c.2282C= n.2766C= c.994+1775C= (n.994+1775C=) | |
17 | g.16028477C>T | CA288165683 | TTC19 | c.*955C>T (n.*955C>T) n.2492C>T c.247+1775C>T (n.247+1775C>T) c.2282C>T n.2766C>T c.994+1775C>T (n.994+1775C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16028482C= | CA2249871168 | TTC19 | c.*960C= (n.*960C=) n.2497C= c.247+1780C= (n.247+1780C=) c.2287C= n.2771C= c.994+1780C= (n.994+1780C=) | |
17 | g.16028482C>G | CA2636262905 | TTC19 | c.*960C>G (n.*960C>G) n.2497C>G c.247+1780C>G (n.247+1780C>G) c.2287C>G n.2771C>G c.994+1780C>G (n.994+1780C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16028482C>T | CA624957625 | TTC19 | c.*960C>T (n.*960C>T) n.2497C>T c.247+1780C>T (n.247+1780C>T) c.2287C>T n.2771C>T c.994+1780C>T (n.994+1780C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16028484G>A | CA288165688 | TTC19 | c.*962G>A (n.*962G>A) n.2499G>A c.247+1782G>A (n.247+1782G>A) c.2289G>A n.2773G>A c.994+1782G>A (n.994+1782G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028484G= | CA2249871182 | TTC19 | c.*962G= (n.*962G=) n.2499G= c.247+1782G= (n.247+1782G=) c.2289G= n.2773G= c.994+1782G= (n.994+1782G=) | |
17 | g.16028485T>C | CA2636262909 | TTC19 | c.*963T>C (n.*963T>C) n.2500T>C c.247+1783T>C (n.247+1783T>C) c.2290T>C n.2774T>C c.994+1783T>C (n.994+1783T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16028485T= | CA2249871186 | TTC19 | c.*963T= (n.*963T=) n.2500T= c.247+1783T= (n.247+1783T=) c.2290T= n.2774T= c.994+1783T= (n.994+1783T=) | |
17 | g.16028490dup | CA2249871188 | TTC19 | c.*968dup (n.*968dup) n.2505dup c.247+1788dup (n.247+1788dup) c.2295dup n.2779dup c.994+1788dup (n.994+1788dup) | dbSNP |
17 | g.16028487G>A | CA726464181 | TTC19 | c.*965G>A (n.*965G>A) n.2502G>A c.247+1785G>A (n.247+1785G>A) c.2292G>A n.2776G>A c.994+1785G>A (n.994+1785G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028487G= | CA2249871189 | TTC19 | c.*965G= (n.*965G=) n.2502G= c.247+1785G= (n.247+1785G=) c.2292G= n.2776G= c.994+1785G= (n.994+1785G=) | |
17 | g.16028489G>T | CA2636262912 | TTC19 | c.*967G>T (n.*967G>T) n.2504G>T c.247+1787G>T (n.247+1787G>T) c.2294G>T n.2778G>T c.994+1787G>T (n.994+1787G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16028490G>C | CA2636262915 | TTC19 | c.*968G>C (n.*968G>C) n.2505G>C c.247+1788G>C (n.247+1788G>C) c.2295G>C n.2779G>C c.994+1788G>C (n.994+1788G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16028490G>T | CA2636262914 | TTC19 | c.*968G>T (n.*968G>T) n.2505G>T c.247+1788G>T (n.247+1788G>T) c.2295G>T n.2779G>T c.994+1788G>T (n.994+1788G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16028491A= | CA2249871190 | TTC19 | c.*969A= (n.*969A=) n.2506A= c.247+1789A= (n.247+1789A=) c.2296A= n.2780A= c.994+1789A= (n.994+1789A=) | |
17 | g.16028491A>C | CA726464183 | TTC19 | c.*969A>C (n.*969A>C) n.2506A>C c.247+1789A>C (n.247+1789A>C) c.2296A>C n.2780A>C c.994+1789A>C (n.994+1789A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028493G>A | CA8407679 | TTC19 | c.*971G>A (n.*971G>A) n.2508G>A c.247+1791G>A (n.247+1791G>A) c.2298G>A n.2782G>A c.994+1791G>A (n.994+1791G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028493G>C | CA2581296544 | TTC19 | c.*971G>C (n.*971G>C) n.2508G>C c.247+1791G>C (n.247+1791G>C) c.2298G>C n.2782G>C c.994+1791G>C (n.994+1791G>C) | |
17 | g.16028493G= | CA2249871192 | TTC19 | c.*971G= (n.*971G=) n.2508G= c.247+1791G= (n.247+1791G=) c.2298G= n.2782G= c.994+1791G= (n.994+1791G=) | |
17 | g.16028493G>T | CA2581296545 | TTC19 | c.*971G>T (n.*971G>T) n.2508G>T c.247+1791G>T (n.247+1791G>T) c.2298G>T n.2782G>T c.994+1791G>T (n.994+1791G>T) | |
17 | g.16028494G= | CA2249871197 | TTC19 | c.*972G= (n.*972G=) n.2509G= c.247+1792G= (n.247+1792G=) c.2299G= n.2783G= c.994+1792G= (n.994+1792G=) | |
17 | g.16028495dup | CA2636262918 | TTC19 | c.*973dup (n.*973dup) n.2510dup c.247+1793dup (n.247+1793dup) c.2300dup n.2784dup c.994+1793dup (n.994+1793dup) | gnomAD v4 |
17 | g.16028496_16028499dup | CA726464194 | TTC19 | c.*974_*977dup (n.*974_*977dup) n.2511_2514dup c.247+1794_247+1797dup (n.247+1794_247+1797dup) c.2301_2304dup n.2785_2788dup c.994+1794_994+1797dup (n.994+1794_994+1797dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028497T>C | CA2636262930 | TTC19 | c.*975T>C (n.*975T>C) n.2512T>C c.247+1795T>C (n.247+1795T>C) c.2302T>C n.2786T>C c.994+1795T>C (n.994+1795T>C) | gnomAD v4 |