Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.16028365A= | CA2249870970 | TTC19 | c.*843A= (n.*843A=) n.2380A= c.247+1663A= (n.247+1663A=) c.2170A= n.2654A= c.994+1663A= (n.994+1663A=) | |
17 | g.16028365A>C | CA288165658 | TTC19 | c.*843A>C (n.*843A>C) n.2380A>C c.247+1663A>C (n.247+1663A>C) c.2170A>C n.2654A>C c.994+1663A>C (n.994+1663A>C) | dbSNP |
17 | g.16028365A>G | CA624957596 | TTC19 | c.*843A>G (n.*843A>G) n.2380A>G c.247+1663A>G (n.247+1663A>G) c.2170A>G n.2654A>G c.994+1663A>G (n.994+1663A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16028365A>T | CA2636262859 | TTC19 | c.*843A>T (n.*843A>T) n.2380A>T c.247+1663A>T (n.247+1663A>T) c.2170A>T n.2654A>T c.994+1663A>T (n.994+1663A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16028366A= | CA2249870974 | TTC19 | c.*844A= (n.*844A=) n.2381A= c.247+1664A= (n.247+1664A=) c.2171A= n.2655A= c.994+1664A= (n.994+1664A=) | |
17 | g.16028366A>C | CA624957597 | TTC19 | c.*844A>C (n.*844A>C) n.2381A>C c.247+1664A>C (n.247+1664A>C) c.2171A>C n.2655A>C c.994+1664A>C (n.994+1664A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16028366A>T | CA981831897 | TTC19 | c.*844A>T (n.*844A>T) n.2381A>T c.247+1664A>T (n.247+1664A>T) c.2171A>T n.2655A>T c.994+1664A>T (n.994+1664A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028367T>C | CA8407676 | TTC19 | c.*845T>C (n.*845T>C) n.2382T>C c.247+1665T>C (n.247+1665T>C) c.2172T>C n.2656T>C c.994+1665T>C (n.994+1665T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028367T= | CA2249870975 | TTC19 | c.*845T= (n.*845T=) n.2382T= c.247+1665T= (n.247+1665T=) c.2172T= n.2656T= c.994+1665T= (n.994+1665T=) | |
17 | g.16028368G>A | CA624957599 | TTC19 | c.*846G>A (n.*846G>A) n.2383G>A c.247+1666G>A (n.247+1666G>A) c.2173G>A n.2657G>A c.994+1666G>A (n.994+1666G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16028368G= | CA2249870979 | TTC19 | c.*846G= (n.*846G=) n.2383G= c.247+1666G= (n.247+1666G=) c.2173G= n.2657G= c.994+1666G= (n.994+1666G=) | |
17 | g.16028369T>G | CA981831903 | TTC19 | c.*847T>G (n.*847T>G) n.2384T>G c.247+1667T>G (n.247+1667T>G) c.2174T>G n.2658T>G c.994+1667T>G (n.994+1667T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028369T= | CA2249870980 | TTC19 | c.*847T= (n.*847T=) n.2384T= c.247+1667T= (n.247+1667T=) c.2174T= n.2658T= c.994+1667T= (n.994+1667T=) | |
17 | g.16028370G>A | CA624957600 | TTC19 | c.*848G>A (n.*848G>A) n.2385G>A c.247+1668G>A (n.247+1668G>A) c.2175G>A n.2659G>A c.994+1668G>A (n.994+1668G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16028370G= | CA2249870981 | TTC19 | c.*848G= (n.*848G=) n.2385G= c.247+1668G= (n.247+1668G=) c.2175G= n.2659G= c.994+1668G= (n.994+1668G=) | |
17 | g.16028372A= | CA2249870982 | TTC19 | c.*850A= (n.*850A=) n.2387A= c.247+1670A= (n.247+1670A=) c.2177A= n.2661A= c.994+1670A= (n.994+1670A=) | |
17 | g.16028372A>G | CA726464103 | TTC19 | c.*850A>G (n.*850A>G) n.2387A>G c.247+1670A>G (n.247+1670A>G) c.2177A>G n.2661A>G c.994+1670A>G (n.994+1670A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16028374T>C | CA726464104 | TTC19 | c.*852T>C (n.*852T>C) n.2389T>C c.247+1672T>C (n.247+1672T>C) c.2179T>C n.2663T>C c.994+1672T>C (n.994+1672T>C) | dbSNP |
17 | g.16028374T= | CA2249870985 | TTC19 | c.*852T= (n.*852T=) n.2389T= c.247+1672T= (n.247+1672T=) c.2179T= n.2663T= c.994+1672T= (n.994+1672T=) | |
17 | g.16028376C= | CA2249870987 | TTC19 | c.*854C= (n.*854C=) n.2391C= c.247+1674C= (n.247+1674C=) c.2181C= n.2665C= c.994+1674C= (n.994+1674C=) | |
17 | g.16028376C>T | CA288165663 | TTC19 | c.*854C>T (n.*854C>T) n.2391C>T c.247+1674C>T (n.247+1674C>T) c.2181C>T n.2665C>T c.994+1674C>T (n.994+1674C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028378G= | CA2249870990 | TTC19 | c.*856G= (n.*856G=) n.2393G= c.247+1676G= (n.247+1676G=) c.2183G= n.2667G= c.994+1676G= (n.994+1676G=) | |
17 | g.16028378G>T | CA981831917 | TTC19 | c.*856G>T (n.*856G>T) n.2393G>T c.247+1676G>T (n.247+1676G>T) c.2183G>T n.2667G>T c.994+1676G>T (n.994+1676G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028379G>A | CA8407677 | TTC19 | c.*857G>A (n.*857G>A) n.2394G>A c.247+1677G>A (n.247+1677G>A) c.2184G>A n.2668G>A c.994+1677G>A (n.994+1677G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028379G>C | CA2581296542 | TTC19 | c.*857G>C (n.*857G>C) n.2394G>C c.247+1677G>C (n.247+1677G>C) c.2184G>C n.2668G>C c.994+1677G>C (n.994+1677G>C) | |
17 | g.16028379G= | CA2249870991 | TTC19 | c.*857G= (n.*857G=) n.2394G= c.247+1677G= (n.247+1677G=) c.2184G= n.2668G= c.994+1677G= (n.994+1677G=) | |
17 | g.16028379G>T | CA2581296543 | TTC19 | c.*857G>T (n.*857G>T) n.2394G>T c.247+1677G>T (n.247+1677G>T) c.2184G>T n.2668G>T c.994+1677G>T (n.994+1677G>T) | |
17 | g.16028380T= | CA2249870996 | TTC19 | c.*858T= (n.*858T=) n.2395T= c.247+1678T= (n.247+1678T=) c.2185T= n.2669T= c.994+1678T= (n.994+1678T=) | |
17 | g.16028381A= | CA2249870999 | TTC19 | c.*859A= (n.*859A=) n.2396A= c.247+1679A= (n.247+1679A=) c.2186A= n.2670A= c.994+1679A= (n.994+1679A=) | |
17 | g.16028381A>G | CA2249871003 | TTC19 | c.*859A>G (n.*859A>G) n.2396A>G c.247+1679A>G (n.247+1679A>G) c.2186A>G n.2670A>G c.994+1679A>G (n.994+1679A>G) | dbSNP |
17 | g.16028381dup | CA624957601 | TTC19 | c.*859dup (n.*859dup) n.2396dup c.247+1679dup (n.247+1679dup) c.2186dup n.2670dup c.994+1679dup (n.994+1679dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028384G>T | CA2636262870 | TTC19 | c.*862G>T (n.*862G>T) n.2399G>T c.247+1682G>T (n.247+1682G>T) c.2189G>T n.2673G>T c.994+1682G>T (n.994+1682G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16028385C= | CA2249871006 | TTC19 | c.*863C= (n.*863C=) n.2400C= c.247+1683C= (n.247+1683C=) c.2190C= n.2674C= c.994+1683C= (n.994+1683C=) | |
17 | g.16028385C>T | CA624957602 | TTC19 | c.*863C>T (n.*863C>T) n.2400C>T c.247+1683C>T (n.247+1683C>T) c.2190C>T n.2674C>T c.994+1683C>T (n.994+1683C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028387G>A | CA624957604 | TTC19 | c.*865G>A (n.*865G>A) n.2402G>A c.247+1685G>A (n.247+1685G>A) c.2192G>A n.2676G>A c.994+1685G>A (n.994+1685G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16028387G= | CA2249871028 | TTC19 | c.*865G= (n.*865G=) n.2402G= c.247+1685G= (n.247+1685G=) c.2192G= n.2676G= c.994+1685G= (n.994+1685G=) | |
17 | g.16028389A= | CA2249871035 | TTC19 | c.*867A= (n.*867A=) n.2404A= c.247+1687A= (n.247+1687A=) c.2194A= n.2678A= c.994+1687A= (n.994+1687A=) | |
17 | g.16028389A>G | CA288165664 | TTC19 | c.*867A>G (n.*867A>G) n.2404A>G c.247+1687A>G (n.247+1687A>G) c.2194A>G n.2678A>G c.994+1687A>G (n.994+1687A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028390C= | CA2249871038 | TTC19 | c.*868C= (n.*868C=) n.2405C= c.247+1688C= (n.247+1688C=) c.2195C= n.2679C= c.994+1688C= (n.994+1688C=) | |
17 | g.16028390C>T | CA981831922 | TTC19 | c.*868C>T (n.*868C>T) n.2405C>T c.247+1688C>T (n.247+1688C>T) c.2195C>T n.2679C>T c.994+1688C>T (n.994+1688C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028392A= | CA2249871041 | TTC19 | c.*870A= (n.*870A=) n.2407A= c.247+1690A= (n.247+1690A=) c.2197A= n.2681A= c.994+1690A= (n.994+1690A=) | |
17 | g.16028392A>C | CA2249871042 | TTC19 | c.*870A>C (n.*870A>C) n.2407A>C c.247+1690A>C (n.247+1690A>C) c.2197A>C n.2681A>C c.994+1690A>C (n.994+1690A>C) | dbSNP |
17 | g.16028394T>G | CA981831928 | TTC19 | c.*872T>G (n.*872T>G) n.2409T>G c.247+1692T>G (n.247+1692T>G) c.2199T>G n.2683T>G c.994+1692T>G (n.994+1692T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028394T= | CA2249871046 | TTC19 | c.*872T= (n.*872T=) n.2409T= c.247+1692T= (n.247+1692T=) c.2199T= n.2683T= c.994+1692T= (n.994+1692T=) | |
17 | g.16028395G>C | CA981831933 | TTC19 | c.*873G>C (n.*873G>C) n.2410G>C c.247+1693G>C (n.247+1693G>C) c.2200G>C n.2684G>C c.994+1693G>C (n.994+1693G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028395G= | CA2249871047 | TTC19 | c.*873G= (n.*873G=) n.2410G= c.247+1693G= (n.247+1693G=) c.2200G= n.2684G= c.994+1693G= (n.994+1693G=) | |
17 | g.16028395G>T | CA2636262875 | TTC19 | c.*873G>T (n.*873G>T) n.2410G>T c.247+1693G>T (n.247+1693G>T) c.2200G>T n.2684G>T c.994+1693G>T (n.994+1693G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16028396A>T | CA2553110048 | TTC19 | c.*874A>T (n.*874A>T) n.2411A>T c.247+1694A>T (n.247+1694A>T) c.2201A>T n.2685A>T c.994+1694A>T (n.994+1694A>T) | |
17 | g.16028397C>T | CA2808599785 | TTC19 | c.*875C>T (n.*875C>T) n.2412C>T c.247+1695C>T (n.247+1695C>T) c.2202C>T n.2686C>T c.994+1695C>T (n.994+1695C>T) | |
17 | g.16028398C= | CA2249871048 | TTC19 | c.*876C= (n.*876C=) n.2413C= c.247+1696C= (n.247+1696C=) c.2203C= n.2687C= c.994+1696C= (n.994+1696C=) | |
17 | g.16028398C>G | CA2249871049 | TTC19 | c.*876C>G (n.*876C>G) n.2413C>G c.247+1696C>G (n.247+1696C>G) c.2203C>G n.2687C>G c.994+1696C>G (n.994+1696C>G) | dbSNP |
17 | g.16028398C>T | CA2249871050 | TTC19 | c.*876C>T (n.*876C>T) n.2413C>T c.247+1696C>T (n.247+1696C>T) c.2203C>T n.2687C>T c.994+1696C>T (n.994+1696C>T) | dbSNP |
17 | g.16028401G>A | CA2249871053 | TTC19 | c.*879G>A (n.*879G>A) n.2416G>A c.247+1699G>A (n.247+1699G>A) c.2206G>A n.2690G>A c.994+1699G>A (n.994+1699G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16028401G= | CA2249871051 | TTC19 | c.*879G= (n.*879G=) n.2416G= c.247+1699G= (n.247+1699G=) c.2206G= n.2690G= c.994+1699G= (n.994+1699G=) | |
17 | g.16028401G>T | CA2808599786 | TTC19 | c.*879G>T (n.*879G>T) n.2416G>T c.247+1699G>T (n.247+1699G>T) c.2206G>T n.2690G>T c.994+1699G>T (n.994+1699G>T) | |
17 | g.16028403T>A | CA2249871058 | TTC19 | c.*881T>A (n.*881T>A) n.2418T>A c.247+1701T>A (n.247+1701T>A) c.2208T>A n.2692T>A c.994+1701T>A (n.994+1701T>A) | dbSNP |
17 | g.16028403T= | CA2249871057 | TTC19 | c.*881T= (n.*881T=) n.2418T= c.247+1701T= (n.247+1701T=) c.2208T= n.2692T= c.994+1701T= (n.994+1701T=) | |
17 | g.16028404C= | CA2249871060 | TTC19 | c.*882C= (n.*882C=) n.2419C= c.247+1702C= (n.247+1702C=) c.2209C= n.2693C= c.994+1702C= (n.994+1702C=) | |
17 | g.16028404C>G | CA2733223950 | TTC19 | c.*882C>G (n.*882C>G) n.2419C>G c.247+1702C>G (n.247+1702C>G) c.2209C>G n.2693C>G c.994+1702C>G (n.994+1702C>G) | dbSNP |
17 | g.16028404C>T | CA288165665 | TTC19 | c.*882C>T (n.*882C>T) n.2419C>T c.247+1702C>T (n.247+1702C>T) c.2209C>T n.2693C>T c.994+1702C>T (n.994+1702C>T) | dbSNP |
17 | g.16028409T>C | CA288165668 | TTC19 | c.*887T>C (n.*887T>C) n.2424T>C c.247+1707T>C (n.247+1707T>C) c.2214T>C n.2698T>C c.994+1707T>C (n.994+1707T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028409T= | CA2249871064 | TTC19 | c.*887T= (n.*887T=) n.2424T= c.247+1707T= (n.247+1707T=) c.2214T= n.2698T= c.994+1707T= (n.994+1707T=) | |
17 | g.16028409_16028410delinsTC | CA2249871063 | TTC19 | c.*887_*888delinsTC (n.*887_*888delinsTC) n.2424_2425delinsTC c.247+1707_247+1708delinsTC (n.247+1707_247+1708delinsTC) c.2214_2215delinsTC n.2698_2699delinsTC c.994+1707_994+1708delinsTC (n.994+1707_994+1708delinsTC) | |
17 | g.16028411del | CA981831942 | TTC19 | c.*889del (n.*889del) n.2426del c.247+1709del (n.247+1709del) c.2216del n.2700del c.994+1709del (n.994+1709del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028411C= | CA2249871067 | TTC19 | c.*889C= (n.*889C=) n.2426C= c.247+1709C= (n.247+1709C=) c.2216C= n.2700C= c.994+1709C= (n.994+1709C=) | |
17 | g.16028411C>T | CA2249871069 | TTC19 | c.*889C>T (n.*889C>T) n.2426C>T c.247+1709C>T (n.247+1709C>T) c.2216C>T n.2700C>T c.994+1709C>T (n.994+1709C>T) | dbSNP |
17 | g.16028414G>T | CA2636262881 | TTC19 | c.*892G>T (n.*892G>T) n.2429G>T c.247+1712G>T (n.247+1712G>T) c.2219G>T n.2703G>T c.994+1712G>T (n.994+1712G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16028416C= | CA2249871071 | TTC19 | c.*894C= (n.*894C=) n.2431C= c.247+1714C= (n.247+1714C=) c.2221C= n.2705C= c.994+1714C= (n.994+1714C=) | |
17 | g.16028417T>G | CA624957608 | TTC19 | c.*895T>G (n.*895T>G) n.2432T>G c.247+1715T>G (n.247+1715T>G) c.2222T>G n.2706T>G c.994+1715T>G (n.994+1715T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16028417T= | CA2249871075 | TTC19 | c.*895T= (n.*895T=) n.2432T= c.247+1715T= (n.247+1715T=) c.2222T= n.2706T= c.994+1715T= (n.994+1715T=) | |
17 | g.16028421dup | CA624957607 | TTC19 | c.*899dup (n.*899dup) n.2436dup c.247+1719dup (n.247+1719dup) c.2226dup n.2710dup c.994+1719dup (n.994+1719dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16028420T>C | CA2249871083 | TTC19 | c.*898T>C (n.*898T>C) n.2435T>C c.247+1718T>C (n.247+1718T>C) c.2225T>C n.2709T>C c.994+1718T>C (n.994+1718T>C) | dbSNP |
17 | g.16028420T= | CA2249871081 | TTC19 | c.*898T= (n.*898T=) n.2435T= c.247+1718T= (n.247+1718T=) c.2225T= n.2709T= c.994+1718T= (n.994+1718T=) | |
17 | g.16028422G>A | CA2636262886 | TTC19 | c.*900G>A (n.*900G>A) n.2437G>A c.247+1720G>A (n.247+1720G>A) c.2227G>A n.2711G>A c.994+1720G>A (n.994+1720G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16028422G>C | CA624957610 | TTC19 | c.*900G>C (n.*900G>C) n.2437G>C c.247+1720G>C (n.247+1720G>C) c.2227G>C n.2711G>C c.994+1720G>C (n.994+1720G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028422G= | CA2249871086 | TTC19 | c.*900G= (n.*900G=) n.2437G= c.247+1720G= (n.247+1720G=) c.2227G= n.2711G= c.994+1720G= (n.994+1720G=) | |
17 | g.16028422G>T | CA981831946 | TTC19 | c.*900G>T (n.*900G>T) n.2437G>T c.247+1720G>T (n.247+1720G>T) c.2227G>T n.2711G>T c.994+1720G>T (n.994+1720G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028422_16028423del | CA981831973 | TTC19 | c.*900_*901del (n.*900_*901del) n.2437_2438del c.247+1720_247+1721del (n.247+1720_247+1721del) c.2227_2228del n.2711_2712del c.994+1720_994+1721del (n.994+1720_994+1721del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028423C= | CA2249871088 | TTC19 | c.*901C= (n.*901C=) n.2438C= c.247+1721C= (n.247+1721C=) c.2228C= n.2712C= c.994+1721C= (n.994+1721C=) | |
17 | g.16028423C>T | CA624957612 | TTC19 | c.*901C>T (n.*901C>T) n.2438C>T c.247+1721C>T (n.247+1721C>T) c.2228C>T n.2712C>T c.994+1721C>T (n.994+1721C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16028423_16028425delinsCTT | CA2249871089 | TTC19 | c.*901_*903delinsCTT (n.*901_*903delinsCTT) n.2438_2440delinsCTT c.247+1721_247+1723delinsCTT (n.247+1721_247+1723delinsCTT) c.2228_2230delinsCTT n.2712_2714delinsCTT c.994+1721_994+1723delinsCTT (n.994+1721_994+1723delinsCTT) | |
17 | g.16028424T>C | CA2636262888 | TTC19 | c.*902T>C (n.*902T>C) n.2439T>C c.247+1722T>C (n.247+1722T>C) c.2229T>C n.2713T>C c.994+1722T>C (n.994+1722T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16028426_16028427del | CA624957614 | TTC19 | c.*904_*905del (n.*904_*905del) n.2441_2442del c.247+1724_247+1725del (n.247+1724_247+1725del) c.2231_2232del n.2715_2716del c.994+1724_994+1725del (n.994+1724_994+1725del) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.16028428G>A | CA624957615 | TTC19 | c.*906G>A (n.*906G>A) n.2443G>A c.247+1726G>A (n.247+1726G>A) c.2233G>A n.2717G>A c.994+1726G>A (n.994+1726G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.16028428G= | CA2249871092 | TTC19 | c.*906G= (n.*906G=) n.2443G= c.247+1726G= (n.247+1726G=) c.2233G= n.2717G= c.994+1726G= (n.994+1726G=) | |
17 | g.16028428_16028431del | CA981831974 | TTC19 | c.*906_*909del (n.*906_*909del) n.2443_2446del c.247+1726_247+1729del (n.247+1726_247+1729del) c.2233_2236del n.2717_2720del c.994+1726_994+1729del (n.994+1726_994+1729del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028430A= | CA2249871096 | TTC19 | c.*908A= (n.*908A=) n.2445A= c.247+1728A= (n.247+1728A=) c.2235A= n.2719A= c.994+1728A= (n.994+1728A=) | |
17 | g.16028430A>G | CA288165673 | TTC19 | c.*908A>G (n.*908A>G) n.2445A>G c.247+1728A>G (n.247+1728A>G) c.2235A>G n.2719A>G c.994+1728A>G (n.994+1728A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028430A>T | CA624957617 | TTC19 | c.*908A>T (n.*908A>T) n.2445A>T c.247+1728A>T (n.247+1728A>T) c.2235A>T n.2719A>T c.994+1728A>T (n.994+1728A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028431A= | CA2249871099 | TTC19 | c.*909A= (n.*909A=) n.2446A= c.247+1729A= (n.247+1729A=) c.2236A= n.2720A= c.994+1729A= (n.994+1729A=) | |
17 | g.16028431A>G | CA726464147 | TTC19 | c.*909A>G (n.*909A>G) n.2446A>G c.247+1729A>G (n.247+1729A>G) c.2236A>G n.2720A>G c.994+1729A>G (n.994+1729A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028434_16028435insTTTTTT | CA981831975 | TTC19 | c.*912_*913insTTTTTT (n.*912_*913insTTTTTT) n.2449_2450insTTTTTT c.247+1732_247+1733insTTTTTT (n.247+1732_247+1733insTTTTTT) c.2239_2240insTTTTTT n.2723_2724insTTTTTT c.994+1732_994+1733insTTTTTT (n.994+1732_994+1733insTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028437G>C | CA624957618 | TTC19 | c.*915G>C (n.*915G>C) n.2452G>C c.247+1735G>C (n.247+1735G>C) c.2242G>C n.2726G>C c.994+1735G>C (n.994+1735G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028437G= | CA2249871103 | TTC19 | c.*915G= (n.*915G=) n.2452G= c.247+1735G= (n.247+1735G=) c.2242G= n.2726G= c.994+1735G= (n.994+1735G=) | |
17 | g.16028439A= | CA2249871107 | TTC19 | c.*917A= (n.*917A=) n.2454A= c.247+1737A= (n.247+1737A=) c.2244A= n.2728A= c.994+1737A= (n.994+1737A=) | |
17 | g.16028439A>G | CA624957619 | TTC19 | c.*917A>G (n.*917A>G) n.2454A>G c.247+1737A>G (n.247+1737A>G) c.2244A>G n.2728A>G c.994+1737A>G (n.994+1737A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028442T>C | CA2636262893 | TTC19 | c.*920T>C (n.*920T>C) n.2457T>C c.247+1740T>C (n.247+1740T>C) c.2247T>C n.2731T>C c.994+1740T>C (n.994+1740T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16028446T>C | CA624957621 | TTC19 | c.*924T>C (n.*924T>C) n.2461T>C c.247+1744T>C (n.247+1744T>C) c.2251T>C n.2735T>C c.994+1744T>C (n.994+1744T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028446T>G | CA288165674 | TTC19 | c.*924T>G (n.*924T>G) n.2461T>G c.247+1744T>G (n.247+1744T>G) c.2251T>G n.2735T>G c.994+1744T>G (n.994+1744T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028446T= | CA2249871110 | TTC19 | c.*924T= (n.*924T=) n.2461T= c.247+1744T= (n.247+1744T=) c.2251T= n.2735T= c.994+1744T= (n.994+1744T=) | |
17 | g.16028449C= | CA2249871112 | TTC19 | c.*927C= (n.*927C=) n.2464C= c.247+1747C= (n.247+1747C=) c.2254C= n.2738C= c.994+1747C= (n.994+1747C=) | |
17 | g.16028450_16028451dup | CA726464166 | TTC19 | c.*928_*929dup (n.*928_*929dup) n.2465_2466dup c.247+1748_247+1749dup (n.247+1748_247+1749dup) c.2255_2256dup n.2739_2740dup c.994+1748_994+1749dup (n.994+1748_994+1749dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028455T>C | CA2249871118 | TTC19 | c.*933T>C (n.*933T>C) n.2470T>C c.247+1753T>C (n.247+1753T>C) c.2260T>C n.2744T>C c.994+1753T>C (n.994+1753T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16028455T= | CA2249871115 | TTC19 | c.*933T= (n.*933T=) n.2470T= c.247+1753T= (n.247+1753T=) c.2260T= n.2744T= c.994+1753T= (n.994+1753T=) | |
17 | g.16028456A>T | CA2636262896 | TTC19 | c.*934A>T (n.*934A>T) n.2471A>T c.247+1754A>T (n.247+1754A>T) c.2261A>T n.2745A>T c.994+1754A>T (n.994+1754A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16028459dup | CA2502488586 | TTC19 | c.*937dup (n.*937dup) n.2474dup c.247+1757dup (n.247+1757dup) c.2264dup n.2748dup c.994+1757dup (n.994+1757dup) | |
17 | g.16028459G= | CA2249871139 | TTC19 | c.*937G= (n.*937G=) n.2474G= c.247+1757G= (n.247+1757G=) c.2264G= n.2748G= c.994+1757G= (n.994+1757G=) | |
17 | g.16028462dup | CA726464170 | TTC19 | c.*940dup (n.*940dup) n.2477dup c.247+1760dup (n.247+1760dup) c.2267dup n.2751dup c.994+1760dup (n.994+1760dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028461_16028464dup | CA726464174 | TTC19 | c.*939_*942dup (n.*939_*942dup) n.2476_2479dup c.247+1759_247+1762dup (n.247+1759_247+1762dup) c.2266_2269dup n.2750_2753dup c.994+1759_994+1762dup (n.994+1759_994+1762dup) | dbSNP |
17 | g.16028463C>A | CA2636262898 | TTC19 | c.*941C>A (n.*941C>A) n.2478C>A c.247+1761C>A (n.247+1761C>A) c.2268C>A n.2752C>A c.994+1761C>A (n.994+1761C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16028464A= | CA2249871145 | TTC19 | c.*942A= (n.*942A=) n.2479A= c.247+1762A= (n.247+1762A=) c.2269A= n.2753A= c.994+1762A= (n.994+1762A=) | |
17 | g.16028464A>G | CA288165679 | TTC19 | c.*942A>G (n.*942A>G) n.2479A>G c.247+1762A>G (n.247+1762A>G) c.2269A>G n.2753A>G c.994+1762A>G (n.994+1762A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |