Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.160282649_160282654delCA2668375899C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-36_1381-31del (n.1381-36_1381-31del)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282656T=CA1415115497C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-43A= (n.1381-43A=)
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n.3625-43dup
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gnomAD v2
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.970-46_970-44del (n.970-46_970-44del)
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n.2600-46_2600-44del
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n.3892-46_3892-44del
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gnomAD v4
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c.970-45A>G (n.970-45A>G)
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gnomAD v4
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3g.160282659G>CCA1415115504C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-46C>G (n.1381-46C>G)
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dbSNP gnomAD v4
3g.160282659G=CA1415115502C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-46C= (n.1381-46C=)
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gnomAD v4
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c.970-51_970-46del (n.970-51_970-46del)
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n.2600-51_2600-46del
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n.3892-51_3892-46del
3g.160282660A=CA1415115505C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-47T= (n.1381-47T=)
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gnomAD v4
3g.160282660A>TCA2759121230C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-47T>A (n.1381-47T>A)
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n.3892-47T>A
3g.160282660_160282661insTCA547377750C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-48_1381-47insA (n.1381-48_1381-47insA)
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c.1894-48_1894-47insA (n.1894-48_1894-47insA)
n.2600-48_2600-47insA
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n.2089-48_2089-47insA
n.3625-48_3625-47insA
n.3892-48_3892-47insA
dbSNP gnomAD v2
3g.160282661C>ACA2668375912C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-48G>T (n.1381-48G>T)
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gnomAD v4
3g.160282661C=CA1415115508C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-48G= (n.1381-48G=)
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3g.160282661C>GCA2759121231C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-48G>C (n.1381-48G>C)
c.970-48G>C (n.970-48G>C)
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n.2600-48G>C
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n.2089-48G>C
n.3625-48G>C
n.3892-48G>C
3g.160282661C>TCA2668375913C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-48G>A (n.1381-48G>A)
c.970-48G>A (n.970-48G>A)
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n.3892-48G>A
gnomAD v4
3g.160282661_160282662insTTGTACA547377751C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-49_1381-48insTACAA (n.1381-49_1381-48insTACAA)
c.970-49_970-48insTACAA (n.970-49_970-48insTACAA)
c.1894-49_1894-48insTACAA (n.1894-49_1894-48insTACAA)
n.2600-49_2600-48insTACAA
n.2900-7011_2900-7010insTTGTA
n.2089-49_2089-48insTACAA
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n.3892-49_3892-48insTACAA
dbSNP gnomAD v2
3g.160282662A=CA1415115510C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-49T= (n.1381-49T=)
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3g.160282662A>GCA2685166C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-49T>C (n.1381-49T>C)
c.970-49T>C (n.970-49T>C)
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n.2600-49T>C
n.2900-7010A>G
n.2089-49T>C
n.3625-49T>C
n.3892-49T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282662A>TCA2577947691C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-49T>A (n.1381-49T>A)
c.970-49T>A (n.970-49T>A)
c.1894-49T>A (n.1894-49T>A)
n.2600-49T>A
n.2900-7010A>T
n.2089-49T>A
n.3625-49T>A
n.3892-49T>A
3g.160282662dupCA2759121232C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-49dup (n.1381-49dup)
c.970-49dup (n.970-49dup)
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n.2600-49dup
n.2900-7010dup
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n.3625-49dup
n.3892-49dup
3g.160282663T>ACA2759121233C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-50A>T (n.1381-50A>T)
c.970-50A>T (n.970-50A>T)
c.1894-50A>T (n.1894-50A>T)
n.2600-50A>T
n.2900-7009T>A
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n.3625-50A>T
n.3892-50A>T
3g.160282663T>CCA2759121234C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-50A>G (n.1381-50A>G)
c.970-50A>G (n.970-50A>G)
c.1894-50A>G (n.1894-50A>G)
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c.1894-50A>C (n.1894-50A>C)
n.2600-50A>C
n.2900-7009T>G
n.2089-50A>C
n.3625-50A>C
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3g.160282664A>GCA2668375914C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-51T>C (n.1381-51T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.970-61_970-54del (n.970-61_970-54del)
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n.2900-7004_2900-6997del
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n.3892-61_3892-54del
3g.160282668T>ACA2577947692C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-55A>T (n.1381-55A>T)
c.970-55A>T (n.970-55A>T)
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n.2089-55A>T
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n.3892-55A>T
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n.2089-55A>G
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gnomAD v4
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3g.160282669C>ACA1055565041C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-56G>T (n.1381-56G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2089-58A>G
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gnomAD v4
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n.2900-6998dup
n.2089-58dup
n.3625-58dup
n.3892-58dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282674delCA647975461C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-58del (n.1381-58del)
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COSMIC
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n.2600-59A>C
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gnomAD v4
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3g.160282673_160282674insAGCA2759121245C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-61_1381-60insCT (n.1381-61_1381-60insCT)
c.970-61_970-60insCT (n.970-61_970-60insCT)
c.1894-61_1894-60insCT (n.1894-61_1894-60insCT)
n.2600-61_2600-60insCT
n.2900-6999_2900-6998insAG
n.2089-61_2089-60insCT
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3g.160282674T>ACA2668375920C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-61A>T (n.1381-61A>T)
c.970-61A>T (n.970-61A>T)
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n.2600-61A>T
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gnomAD v4
3g.160282674T>GCA2759121246C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-61A>C (n.1381-61A>C)
c.970-61A>C (n.970-61A>C)
c.1894-61A>C (n.1894-61A>C)
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n.2900-6998T>G
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3g.160282676A=CA1415115527C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-63T= (n.1381-63T=)
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3g.160282676A>GCA1415115526C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-63T>C (n.1381-63T>C)
c.970-63T>C (n.970-63T>C)
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dbSNP
3g.160282676_160282677delCA2668375921C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-64_1381-63del (n.1381-64_1381-63del)
c.970-64_970-63del (n.970-64_970-63del)
c.1894-64_1894-63del (n.1894-64_1894-63del)
n.2600-64_2600-63del
n.2900-6996_2900-6995del
n.2089-64_2089-63del
n.3625-64_3625-63del
n.3892-64_3892-63del
gnomAD v4
3g.160282677T>ACA1415115530C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-64A>T (n.1381-64A>T)
c.970-64A>T (n.970-64A>T)
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n.2600-64A>T
n.2900-6995T>A
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n.3892-64A>T
dbSNP
3g.160282677T>CCA2577947693C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-64A>G (n.1381-64A>G)
c.970-64A>G (n.970-64A>G)
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gnomAD v4
3g.160282677T>GCA2759121247C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-64A>C (n.1381-64A>C)
c.970-64A>C (n.970-64A>C)
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n.2600-64A>C
n.2900-6995T>G
n.2089-64A>C
n.3625-64A>C
n.3892-64A>C
3g.160282677T=CA1415115529C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-64A= (n.1381-64A=)
c.970-64A= (n.970-64A=)
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3g.160282678T>ACA2577947694C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-65A>T (n.1381-65A>T)
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n.2600-65A>T
n.2900-6994T>A
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n.3892-65A>T
gnomAD v4
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c.1894-66T>G (n.1894-66T>G)
n.2600-66T>G
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n.3625-66T>G
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gnomAD v4
3g.160282679A>GCA2668375923C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-66T>C (n.1381-66T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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3g.160282681_160282682delCA2759121249C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-69_1381-68del (n.1381-69_1381-68del)
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n.3625-69_3625-68del
n.3892-69_3892-68del
3g.160282683_160282684insATCA2668375924C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-71_1381-70insAT (n.1381-71_1381-70insAT)
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gnomAD v4
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3g.160282684T>CCA86551832C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-71A>G (n.1381-71A>G)
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n.2089-71A>G
n.3625-71A>G
n.3892-71A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282684T>GCA2668375925C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-71A>C (n.1381-71A>C)
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n.3892-71A>C
gnomAD v4
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n.3892-74T>A
gnomAD v4
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3g.160282690C>ACA547377753C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-77G>T (n.1381-77G>T)
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n.2600-77G>T
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n.2089-77G>T
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n.3892-77G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282690C=CA1415115534C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-77G= (n.1381-77G=)
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3g.160282690C>GCA2668375927C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-77G>C (n.1381-77G>C)
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n.2089-77G>C
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n.3892-77G>C
gnomAD v4
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n.2600-77G>A
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n.2089-77G>A
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n.3892-77G>A
dbSNP
3g.160282691A>GCA2668375928C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-78T>C (n.1381-78T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.970-79A>C (n.970-79A>C)
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n.3892-79A>C
3g.160282694delCA2577947697C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-79del (n.1381-79del)
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n.2600-79del
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n.2089-79del
n.3625-79del
n.3892-79del
3g.160282694_160282699delCA2759121252C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-84_1381-79del (n.1381-84_1381-79del)
c.970-84_970-79del (n.970-84_970-79del)
c.1894-84_1894-79del (n.1894-84_1894-79del)
n.2600-84_2600-79del
n.2900-6978_2900-6973del
n.2089-84_2089-79del
n.3625-84_3625-79del
n.3892-84_3892-79del
3g.160282692_160282693insGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCAGACAACAGAGCAAGACCA2668375929C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-80_1381-79insGTCTTGCTCTGTTGTCTGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTC (n.1381-80_1381-79insGTCTTGCTCTGTTGTCTGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTC)
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n.2600-80_2600-79insGTCTTGCTCTGTTGTCTGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTC
n.2900-6980_2900-6979insGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCAGACAACAGAGCAAGAC
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n.3892-80_3892-79insGTCTTGCTCTGTTGTCTGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTC
gnomAD v4
3g.160282693_160282694insAGCA2759121254C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-81_1381-80insCT (n.1381-81_1381-80insCT)
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3g.160282694T>CCA2668375930C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-81A>G (n.1381-81A>G)
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gnomAD v4
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3g.160282695C>TCA1415115539C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-82G>A (n.1381-82G>A)
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n.2600-82G>A
n.2900-6977C>T
n.2089-82G>A
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n.3892-82G>A
dbSNP
3g.160282696C=CA1415115540C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-83G= (n.1381-83G=)
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3g.160282696C>TCA86551836C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-83G>A (n.1381-83G>A)
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n.2600-83G>A
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n.2089-83G>A
n.3625-83G>A
n.3892-83G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282699delCA2577947698C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-84del (n.1381-84del)
c.970-84del (n.970-84del)
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n.2900-6973del
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gnomAD v4
3g.160282698T>ACA2759121256C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-85A>T (n.1381-85A>T)
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3g.160282698_160282700delCA2759121255C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-87_1381-85del (n.1381-87_1381-85del)
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n.2600-87_2600-85del
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n.2089-87_2089-85del
n.3625-87_3625-85del
n.3892-87_3892-85del
3g.160282699T>ACA2577947699C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-86A>T (n.1381-86A>T)
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3g.160282699T>CCA86551840C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-86A>G (n.1381-86A>G)
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n.3892-86A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.160282699T>GCA2759121257C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-86A>C (n.1381-86A>C)
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c.1894-86A>C (n.1894-86A>C)
n.2600-86A>C
n.2900-6973T>G
n.2089-86A>C
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n.3892-86A>C
3g.160282699T=CA1415115543C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-86A= (n.1381-86A=)
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3g.160282699_160282700delinsTACA1415115545C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-87_1381-86delinsTA (n.1381-87_1381-86delinsTA)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3892-111G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.3625-112T>C
n.3892-112T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2089-113del
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n.3892-113del
gnomAD v4
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3g.160282726_160282729delinsTTTACA1415115572C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-116_1381-113delinsTAAA (n.1381-116_1381-113delinsTAAA)
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n.2600-116_2600-114del
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n.3625-116_3625-114del
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dbSNP
3g.160282730T>CCA2668375944C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-117A>G (n.1381-117A>G)
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gnomAD v4
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n.3892-117A>C
3g.160282732A=CA1415115577C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-119T= (n.1381-119T=)
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n.3892-119T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282733T>GCA1055565059C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-120A>C (n.1381-120A>C)
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n.3892-120A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282733T=CA1415115578C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-120A= (n.1381-120A=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3892-124T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282739_160282740delCA1415115583C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-125_1381-124del (n.1381-125_1381-124del)
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n.2600-125_2600-124del
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n.2089-125_2089-124del
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n.3892-125_3892-124del
dbSNP gnomAD v4
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n.3892-126T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282741T>ACA901505741C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-128A>T (n.1381-128A>T)
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n.3892-128A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282741T>CCA2668375946C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-128A>G (n.1381-128A>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.160282743T>CCA901505745C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-130A>G (n.1381-130A>G)
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n.2600-130A>G
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n.3892-130A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.160282743T=CA1415115591C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-130A= (n.1381-130A=)
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3g.160282744C>ACA2759121263C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-131G>T (n.1381-131G>T)
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n.2600-131G>T
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3g.160282744C>TCA2668375947C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-131G>A (n.1381-131G>A)
c.970-131G>A (n.970-131G>A)
c.1894-131G>A (n.1894-131G>A)
n.2600-131G>A
n.2900-6928C>T
n.2089-131G>A
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n.3892-131G>A
gnomAD v4
3g.160282745C>ACA2668375948C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-132G>T (n.1381-132G>T)
c.970-132G>T (n.970-132G>T)
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n.2600-132G>T
n.2900-6927C>A
n.2089-132G>T
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gnomAD v4
3g.160282746C>ACA2668375949C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-133G>T (n.1381-133G>T)
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n.2600-133G>T
n.2900-6926C>A
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gnomAD v4
3g.160282746C>TCA2668375950C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-133G>A (n.1381-133G>A)
c.970-133G>A (n.970-133G>A)
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n.2600-133G>A
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n.3892-133G>A
gnomAD v4
3g.160282747T>CCA2668375951C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-134A>G (n.1381-134A>G)
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched