| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.160282596_160282605delinsAATTTCCAAG | CA1415115411 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1389_1398delinsCTTGGAAATT (p.Ile463=) c.978_987delinsCTTGGAAATT (p.Ile326=) c.1902_1911delinsCTTGGAAATT (p.Ile634=) n.2608_2617delinsCTTGGAAATT n.2900-7076_2900-7067delinsAATTTCCAAG n.2097_2106delinsCTTGGAAATT n.3633_3642delinsCTTGGAAATT n.3900_3909delinsCTTGGAAATT | |
| 3 | g.160282602_160282610del | CA2685154 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1389_1397del (p.Leu464_Ile466del) c.978_986del (p.Leu327_Ile329del) c.1902_1910del (p.Leu635_Ile637del) n.2608_2616del n.2900-7070_2900-7062del n.2097_2105del n.3633_3641del n.3900_3908del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282598T>A | CA355192466 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1396A>T (p.Ile466Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) c.1909A>T (p.Ile637Phe) n.2615A>T n.2900-7074T>A n.2104A>T n.3640A>T n.3907A>T | |
| 3 | g.160282598T>C | CA355192467 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1396A>G (p.Ile466Val) c.985A>G (p.Ile329Val) c.1909A>G (p.Ile637Val) n.2615A>G n.2900-7074T>C n.2104A>G n.3640A>G n.3907A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282598T>G | CA2685155 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) c.1909A>C (p.Ile637Leu) n.2615A>C n.2900-7074T>G n.2104A>C n.3640A>C n.3907A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282598T= | CA1415115415 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1396A= (p.Ile466=) c.985A= (p.Ile329=) c.1909A= (p.Ile637=) n.2615A= n.2900-7074T= n.2104A= n.3640A= n.3907A= | |
| 3 | g.160282599_160282600del | CA2759121194 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1395_1396del (p.Glu465AspfsTer11) c.984_985del (p.Glu328AspfsTer11) c.1908_1909del (p.Glu636AspfsTer11) n.2614_2615del n.2900-7073_2900-7072del n.2103_2104del n.3639_3640del n.3906_3907del | |
| 3 | g.160282599T>A | CA355192468 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1395A>T (p.Glu465Asp) c.984A>T (p.Glu328Asp) c.1908A>T (p.Glu636Asp) n.2614A>T n.2900-7073T>A n.2103A>T n.3639A>T n.3906A>T | |
| 3 | g.160282599T>C | CA436487930 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1395A>G (p.Glu465=) c.984A>G (p.Glu328=) c.1908A>G (p.Glu636=) n.2614A>G n.2900-7073T>C n.2103A>G n.3639A>G n.3906A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282599T>G | CA355192469 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1395A>C (p.Glu465Asp) c.984A>C (p.Glu328Asp) c.1908A>C (p.Glu636Asp) n.2614A>C n.2900-7073T>G n.2103A>C n.3639A>C n.3906A>C | |
| 3 | g.160282600T>A | CA355192470 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1394A>T (p.Glu465Val) c.983A>T (p.Glu328Val) c.1907A>T (p.Glu636Val) n.2613A>T n.2900-7072T>A n.2102A>T n.3638A>T n.3905A>T | |
| 3 | g.160282600T>C | CA355192471 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1907A>G (p.Glu636Gly) n.2613A>G n.2900-7072T>C n.2102A>G n.3638A>G n.3905A>G | |
| 3 | g.160282600T>G | CA355192472 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.1907A>C (p.Glu636Ala) n.2613A>C n.2900-7072T>G n.2102A>C n.3638A>C n.3905A>C | |
| 3 | g.160282601C>A | CA355192473 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1906G>T (p.Glu636Ter) n.2612G>T n.2900-7071C>A n.2101G>T n.3637G>T n.3904G>T | |
| 3 | g.160282601C= | CA1415115419 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1393G= (p.Glu465=) c.982G= (p.Glu328=) c.1906G= (p.Glu636=) n.2612G= n.2900-7071C= n.2101G= n.3637G= n.3904G= | |
| 3 | g.160282601C>G | CA355192474 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.1906G>C (p.Glu636Gln) n.2612G>C n.2900-7071C>G n.2101G>C n.3637G>C n.3904G>C | |
| 3 | g.160282601C>T | CA2685156 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1906G>A (p.Glu636Lys) n.2612G>A n.2900-7071C>T n.2101G>A n.3637G>A n.3904G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282601_160282603del | CA2759121195 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1391_1393del (p.Leu464Ter) c.980_982del (p.Leu327Ter) c.1904_1906del (p.Leu635Ter) n.2610_2612del n.2900-7071_2900-7069del n.2099_2101del n.3635_3637del n.3902_3904del | |
| 3 | g.160282602C>A | CA355192475 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1392G>T (p.Leu464Phe) c.981G>T (p.Leu327Phe) c.1905G>T (p.Leu635Phe) n.2611G>T n.2900-7070C>A n.2100G>T n.3636G>T n.3903G>T | |
| 3 | g.160282602C= | CA1415115422 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1392G= (p.Leu464=) c.981G= (p.Leu327=) c.1905G= (p.Leu635=) n.2611G= n.2900-7070C= n.2100G= n.3636G= n.3903G= | |
| 3 | g.160282602C>G | CA355192476 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1392G>C (p.Leu464Phe) c.981G>C (p.Leu327Phe) c.1905G>C (p.Leu635Phe) n.2611G>C n.2900-7070C>G n.2100G>C n.3636G>C n.3903G>C | |
| 3 | g.160282602C>T | CA436487944 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1392G>A (p.Leu464=) c.981G>A (p.Leu327=) c.1905G>A (p.Leu635=) n.2611G>A n.2900-7070C>T n.2100G>A n.3636G>A n.3903G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282603A>C | CA355192477 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1391T>G (p.Leu464Trp) c.980T>G (p.Leu327Trp) c.1904T>G (p.Leu635Trp) n.2610T>G n.2900-7069A>C n.2099T>G n.3635T>G n.3902T>G | |
| 3 | g.160282603A>G | CA355192478 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1391T>C (p.Leu464Ser) c.980T>C (p.Leu327Ser) c.1904T>C (p.Leu635Ser) n.2610T>C n.2900-7069A>G n.2099T>C n.3635T>C n.3902T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282603A>T | CA355192479 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1391T>A (p.Leu464Ter) c.980T>A (p.Leu327Ter) c.1904T>A (p.Leu635Ter) n.2610T>A n.2900-7069A>T n.2099T>A n.3635T>A n.3902T>A | |
| 3 | g.160282604A>C | CA355192480 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1390T>G (p.Leu464Val) c.979T>G (p.Leu327Val) c.1903T>G (p.Leu635Val) n.2609T>G n.2900-7068A>C n.2098T>G n.3634T>G n.3901T>G | |
| 3 | g.160282604A>G | CA436487951 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1390T>C (p.Leu464=) c.979T>C (p.Leu327=) c.1903T>C (p.Leu635=) n.2609T>C n.2900-7068A>G n.2098T>C n.3634T>C n.3901T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282604A>T | CA355192481 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1390T>A (p.Leu464Met) c.979T>A (p.Leu327Met) c.1903T>A (p.Leu635Met) n.2609T>A n.2900-7068A>T n.2098T>A n.3634T>A n.3901T>A | |
| 3 | g.160282604_160282605insCAG | CA2759121196 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1389_1390insCTG (p.Ile463_Leu464insLeu) c.978_979insCTG (p.Ile326_Leu327insLeu) c.1902_1903insCTG (p.Ile634_Leu635insLeu) n.2608_2609insCTG n.2900-7068_2900-7067insCAG n.2097_2098insCTG n.3633_3634insCTG n.3900_3901insCTG | |
| 3 | g.160282605G>A | CA436487957 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1389C>T (p.Ile463=) c.978C>T (p.Ile326=) c.1902C>T (p.Ile634=) n.2608C>T n.2900-7067G>A n.2097C>T n.3633C>T n.3900C>T | |
| 3 | g.160282605G>C | CA355192482 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1389C>G (p.Ile463Met) c.978C>G (p.Ile326Met) c.1902C>G (p.Ile634Met) n.2608C>G n.2900-7067G>C n.2097C>G n.3633C>G n.3900C>G | |
| 3 | g.160282605G>T | CA436487953 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1389C>A (p.Ile463=) c.978C>A (p.Ile326=) c.1902C>A (p.Ile634=) n.2608C>A n.2900-7067G>T n.2097C>A n.3633C>A n.3900C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.160282606del | CA2573136699 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1388del (p.Ile463ThrfsTer?) c.977del (p.Ile326ThrfsTer?) c.1901del (p.Ile634ThrfsTer?) n.2607del n.2900-7066del n.2096del n.3632del n.3899del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.160282606A>C | CA355192483 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.977T>G (p.Ile326Ser) c.1901T>G (p.Ile634Ser) n.2607T>G n.2900-7066A>C n.2096T>G n.3632T>G n.3899T>G | |
| 3 | g.160282606A>G | CA355192484 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) c.1901T>C (p.Ile634Thr) n.2607T>C n.2900-7066A>G n.2096T>C n.3632T>C n.3899T>C | |
| 3 | g.160282606A>T | CA355192485 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.977T>A (p.Ile326Asn) c.1901T>A (p.Ile634Asn) n.2607T>A n.2900-7066A>T n.2096T>A n.3632T>A n.3899T>A | |
| 3 | g.160282607T>A | CA355192488 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) c.1900A>T (p.Ile634Phe) n.2606A>T n.2900-7065T>A n.2095A>T n.3631A>T n.3898A>T | |
| 3 | g.160282607T>C | CA355192487 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1387A>G (p.Ile463Val) c.976A>G (p.Ile326Val) c.1900A>G (p.Ile634Val) n.2606A>G n.2900-7065T>C n.2095A>G n.3631A>G n.3898A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282607T>G | CA355192486 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) c.1900A>C (p.Ile634Leu) n.2606A>C n.2900-7065T>G n.2095A>C n.3631A>C n.3898A>C | |
| 3 | g.160282607_160282608insAG | CA2759121197 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1386_1387insCT (p.Ile463LeufsTer?) c.975_976insCT (p.Ile326LeufsTer?) c.1899_1900insCT (p.Ile634LeufsTer?) n.2605_2606insCT n.2900-7065_2900-7064insAG n.2094_2095insCT n.3630_3631insCT n.3897_3898insCT | |
| 3 | g.160282608T>A | CA355192489 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.975A>T (p.Glu325Asp) c.1899A>T (p.Glu633Asp) n.2605A>T n.2900-7064T>A n.2094A>T n.3630A>T n.3897A>T | |
| 3 | g.160282608T>C | CA86551786 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1386A>G (p.Glu462=) c.975A>G (p.Glu325=) c.1899A>G (p.Glu633=) n.2605A>G n.2900-7064T>C n.2094A>G n.3630A>G n.3897A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282608T>G | CA355192490 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.975A>C (p.Glu325Asp) c.1899A>C (p.Glu633Asp) n.2605A>C n.2900-7064T>G n.2094A>C n.3630A>C n.3897A>C | |
| 3 | g.160282608T= | CA1415115424 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1386A= (p.Glu462=) c.975A= (p.Glu325=) c.1899A= (p.Glu633=) n.2605A= n.2900-7064T= n.2094A= n.3630A= n.3897A= | |
| 3 | g.160282611_160282614del | CA2668375872 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1383_1386del c.972_975del c.1896_1899del n.2602_2605del n.2900-7061_2900-7058del n.2091_2094del n.3627_3630del n.3894_3897del | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282609T>A | CA355192491 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1385A>T (p.Glu462Val) c.974A>T (p.Glu325Val) c.1898A>T (p.Glu633Val) n.2604A>T n.2900-7063T>A n.2093A>T n.3629A>T n.3896A>T | |
| 3 | g.160282609T>C | CA355192492 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.1898A>G (p.Glu633Gly) n.2604A>G n.2900-7063T>C n.2093A>G n.3629A>G n.3896A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282609T>G | CA355192493 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.1898A>C (p.Glu633Ala) n.2604A>C n.2900-7063T>G n.2093A>C n.3629A>C n.3896A>C | |
| 3 | g.160282609_160282610insA | CA2759121198 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1384_1385insT (p.Glu462ValfsTer15) c.973_974insT (p.Glu325ValfsTer15) c.1897_1898insT (p.Glu633ValfsTer15) n.2603_2604insT n.2900-7063_2900-7062insA n.2092_2093insT n.3628_3629insT n.3895_3896insT | |
| 3 | g.160282610del | CA2759121199 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1384del (p.Glu462LysfsTer?) c.973del (p.Glu325LysfsTer?) c.1897del (p.Glu633LysfsTer?) n.2603del n.2900-7062del n.2092del n.3628del n.3895del | |
| 3 | g.160282610C>A | CA355192494 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) n.2603G>T n.2900-7062C>A n.2092G>T n.3628G>T n.3895G>T | |
| 3 | g.160282610C= | CA1415115426 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1384G= (p.Glu462=) c.973G= (p.Glu325=) c.1897G= (p.Glu633=) n.2603G= n.2900-7062C= n.2092G= n.3628G= n.3895G= | |
| 3 | g.160282610C>G | CA355192495 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.1897G>C (p.Glu633Gln) n.2603G>C n.2900-7062C>G n.2092G>C n.3628G>C n.3895G>C | |
| 3 | g.160282610C>T | CA355192496 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) n.2603G>A n.2900-7062C>T n.2092G>A n.3628G>A n.3895G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282611A>C | CA355192497 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1383T>G (p.Asn461Lys) c.972T>G (p.Asn324Lys) c.1896T>G (p.Asn632Lys) n.2602T>G n.2900-7061A>C n.2091T>G n.3627T>G n.3894T>G | |
| 3 | g.160282611A>G | CA436487979 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1383T>C (p.Asn461=) c.972T>C (p.Asn324=) c.1896T>C (p.Asn632=) n.2602T>C n.2900-7061A>G n.2091T>C n.3627T>C n.3894T>C | |
| 3 | g.160282611A>T | CA355192498 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1383T>A (p.Asn461Lys) c.972T>A (p.Asn324Lys) c.1896T>A (p.Asn632Lys) n.2602T>A n.2900-7061A>T n.2091T>A n.3627T>A n.3894T>A | |
| 3 | g.160282611_160282612insG | CA2759121200 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1382_1383insC (p.Glu462Ter) c.971_972insC (p.Glu325Ter) c.1895_1896insC (p.Glu633Ter) n.2601_2602insC n.2900-7061_2900-7060insG n.2090_2091insC n.3626_3627insC n.3893_3894insC | |
| 3 | g.160282612T>A | CA355192499 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1382A>T (p.Asn461Ile) c.971A>T (p.Asn324Ile) c.1895A>T (p.Asn632Ile) n.2601A>T n.2900-7060T>A n.2090A>T n.3626A>T n.3893A>T | |
| 3 | g.160282612T>C | CA355192500 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1382A>G (p.Asn461Ser) c.971A>G (p.Asn324Ser) c.1895A>G (p.Asn632Ser) n.2601A>G n.2900-7060T>C n.2090A>G n.3626A>G n.3893A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282612T>G | CA355192501 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1382A>C (p.Asn461Thr) c.971A>C (p.Asn324Thr) c.1895A>C (p.Asn632Thr) n.2601A>C n.2900-7060T>G n.2090A>C n.3626A>C n.3893A>C | |
| 3 | g.160282613T>A | CA355192503 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381A>T (p.Asn461Tyr) c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) n.2600A>T n.2900-7059T>A n.2089A>T n.3625A>T n.3892A>T | |
| 3 | g.160282613T>C | CA355192504 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381A>G (p.Asn461Asp) c.970A>G (p.Asn324Asp) c.1894A>G (p.Asn632Asp) n.2600A>G n.2900-7059T>C n.2089A>G n.3625A>G n.3892A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282613T>G | CA355192502 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381A>C (p.Asn461His) c.970A>C (p.Asn324His) c.1894A>C (p.Asn632His) n.2600A>C n.2900-7059T>G n.2089A>C n.3625A>C n.3892A>C | |
| 3 | g.160282614C>A | CA355192506 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-1G>T (n.1381-1G>T) c.970-1G>T (n.970-1G>T) c.1894-1G>T (n.1894-1G>T) n.2600-1G>T n.2900-7058C>A n.2089-1G>T n.3625-1G>T n.3892-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.160282614C= | CA1415115427 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-1G= (n.1381-1G=) c.970-1G= (n.970-1G=) c.1894-1G= (n.1894-1G=) n.2600-1G= n.2900-7058C= n.2089-1G= n.3625-1G= n.3892-1G= | |
| 3 | g.160282614C>G | CA355192505 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-1G>C (n.1381-1G>C) c.970-1G>C (n.970-1G>C) c.1894-1G>C (n.1894-1G>C) n.2600-1G>C n.2900-7058C>G n.2089-1G>C n.3625-1G>C n.3892-1G>C | |
| 3 | g.160282614C>T | CA355192507 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-1G>A (n.1381-1G>A) c.970-1G>A (n.970-1G>A) c.1894-1G>A (n.1894-1G>A) n.2600-1G>A n.2900-7058C>T n.2089-1G>A n.3625-1G>A n.3892-1G>A | |
| 3 | g.160282615T>A | CA355192508 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-2A>T (n.1381-2A>T) c.970-2A>T (n.970-2A>T) c.1894-2A>T (n.1894-2A>T) n.2600-2A>T n.2900-7057T>A n.2089-2A>T n.3625-2A>T n.3892-2A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282615T>C | CA355192510 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-2A>G (n.1381-2A>G) c.970-2A>G (n.970-2A>G) c.1894-2A>G (n.1894-2A>G) n.2600-2A>G n.2900-7057T>C n.2089-2A>G n.3625-2A>G n.3892-2A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282615T>G | CA355192509 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-2A>C (n.1381-2A>C) c.970-2A>C (n.970-2A>C) c.1894-2A>C (n.1894-2A>C) n.2600-2A>C n.2900-7057T>G n.2089-2A>C n.3625-2A>C n.3892-2A>C | |
| 3 | g.160282615_160282637del | CA2759121201 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-24_1381-2del (n.1381-24_1381-2del) c.970-24_970-2del (n.970-24_970-2del) c.1894-24_1894-2del (n.1894-24_1894-2del) n.2600-24_2600-2del n.2900-7057_2900-7035del n.2089-24_2089-2del n.3625-24_3625-2del n.3892-24_3892-2del | |
| 3 | g.160282616A>G | CA2759121202 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-3T>C (n.1381-3T>C) c.970-3T>C (n.970-3T>C) c.1894-3T>C (n.1894-3T>C) n.2600-3T>C n.2900-7056A>G n.2089-3T>C n.3625-3T>C n.3892-3T>C | |
| 3 | g.160282619del | CA645529136 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-3del (n.1381-3del) c.970-3del (n.970-3del) c.1894-3del (n.1894-3del) n.2600-3del n.2900-7053del n.2089-3del n.3625-3del n.3892-3del | COSMIC |
| 3 | g.160282617A>G | CA2668375873 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-4T>C (n.1381-4T>C) c.970-4T>C (n.970-4T>C) c.1894-4T>C (n.1894-4T>C) n.2600-4T>C n.2900-7055A>G n.2089-4T>C n.3625-4T>C n.3892-4T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282618A>G | CA2668375874 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-5T>C (n.1381-5T>C) c.970-5T>C (n.970-5T>C) c.1894-5T>C (n.1894-5T>C) n.2600-5T>C n.2900-7054A>G n.2089-5T>C n.3625-5T>C n.3892-5T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282619A= | CA1415115434 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-6T= (n.1381-6T=) c.970-6T= (n.970-6T=) c.1894-6T= (n.1894-6T=) n.2600-6T= n.2900-7053A= n.2089-6T= n.3625-6T= n.3892-6T= | |
| 3 | g.160282619A>G | CA901505624 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-6T>C (n.1381-6T>C) c.970-6T>C (n.970-6T>C) c.1894-6T>C (n.1894-6T>C) n.2600-6T>C n.2900-7053A>G n.2089-6T>C n.3625-6T>C n.3892-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282619A>T | CA2685157 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-6T>A (n.1381-6T>A) c.970-6T>A (n.970-6T>A) c.1894-6T>A (n.1894-6T>A) n.2600-6T>A n.2900-7053A>T n.2089-6T>A n.3625-6T>A n.3892-6T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282619_160282620delinsAT | CA1415115432 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-7_1381-6delinsAT (n.1381-7_1381-6delinsAT) c.970-7_970-6delinsAT (n.970-7_970-6delinsAT) c.1894-7_1894-6delinsAT (n.1894-7_1894-6delinsAT) n.2600-7_2600-6delinsAT n.2900-7053_2900-7052delinsAT n.2089-7_2089-6delinsAT n.3625-7_3625-6delinsAT n.3892-7_3892-6delinsAT | |
| 3 | g.160282620T>A | CA2668375878 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-7A>T (n.1381-7A>T) c.970-7A>T (n.970-7A>T) c.1894-7A>T (n.1894-7A>T) n.2600-7A>T n.2900-7052T>A n.2089-7A>T n.3625-7A>T n.3892-7A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282620T>C | CA547377744 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-7A>G (n.1381-7A>G) c.970-7A>G (n.970-7A>G) c.1894-7A>G (n.1894-7A>G) n.2600-7A>G n.2900-7052T>C n.2089-7A>G n.3625-7A>G n.3892-7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282620T= | CA1415115443 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-7A= (n.1381-7A=) c.970-7A= (n.970-7A=) c.1894-7A= (n.1894-7A=) n.2600-7A= n.2900-7052T= n.2089-7A= n.3625-7A= n.3892-7A= | |
| 3 | g.160282627dup | CA2685158 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-7dup (n.1381-7dup) c.970-7dup (n.970-7dup) c.1894-7dup (n.1894-7dup) n.2600-7dup n.2900-7045dup n.2089-7dup n.3625-7dup n.3892-7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282626_160282627dup | CA2668375875 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-8_1381-7dup (n.1381-8_1381-7dup) c.970-8_970-7dup (n.970-8_970-7dup) c.1894-8_1894-7dup (n.1894-8_1894-7dup) n.2600-8_2600-7dup n.2900-7046_2900-7045dup n.2089-8_2089-7dup n.3625-8_3625-7dup n.3892-8_3892-7dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282627del | CA1415115440 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-7del (n.1381-7del) c.970-7del (n.970-7del) c.1894-7del (n.1894-7del) n.2600-7del n.2900-7045del n.2089-7del n.3625-7del n.3892-7del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.160282626_160282627del | CA2668375876 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-8_1381-7del (n.1381-8_1381-7del) c.970-8_970-7del (n.970-8_970-7del) c.1894-8_1894-7del (n.1894-8_1894-7del) n.2600-8_2600-7del n.2900-7046_2900-7045del n.2089-8_2089-7del n.3625-8_3625-7del n.3892-8_3892-7del | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282625_160282627del | CA2668375877 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-9_1381-7del (n.1381-9_1381-7del) c.970-9_970-7del (n.970-9_970-7del) c.1894-9_1894-7del (n.1894-9_1894-7del) n.2600-9_2600-7del n.2900-7047_2900-7045del n.2089-9_2089-7del n.3625-9_3625-7del n.3892-9_3892-7del | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282621T>A | CA1415115447 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-8A>T (n.1381-8A>T) c.970-8A>T (n.970-8A>T) c.1894-8A>T (n.1894-8A>T) n.2600-8A>T n.2900-7051T>A n.2089-8A>T n.3625-8A>T n.3892-8A>T | dbSNP |
| 3 | g.160282621T>C | CA547377745 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-8A>G (n.1381-8A>G) c.970-8A>G (n.970-8A>G) c.1894-8A>G (n.1894-8A>G) n.2600-8A>G n.2900-7051T>C n.2089-8A>G n.3625-8A>G n.3892-8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282621T= | CA1415115445 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-8A= (n.1381-8A=) c.970-8A= (n.970-8A=) c.1894-8A= (n.1894-8A=) n.2600-8A= n.2900-7051T= n.2089-8A= n.3625-8A= n.3892-8A= | |
| 3 | g.160282622T>A | CA2577947689 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-9A>T (n.1381-9A>T) c.970-9A>T (n.970-9A>T) c.1894-9A>T (n.1894-9A>T) n.2600-9A>T n.2900-7050T>A n.2089-9A>T n.3625-9A>T n.3892-9A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282622T>G | CA2580069058 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-9A>C (n.1381-9A>C) c.970-9A>C (n.970-9A>C) c.1894-9A>C (n.1894-9A>C) n.2600-9A>C n.2900-7050T>G n.2089-9A>C n.3625-9A>C n.3892-9A>C | ClinVar |
| 3 | g.160282623T>C | CA2668375879 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-10A>G (n.1381-10A>G) c.970-10A>G (n.970-10A>G) c.1894-10A>G (n.1894-10A>G) n.2600-10A>G n.2900-7049T>C n.2089-10A>G n.3625-10A>G n.3892-10A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282624T>A | CA2668375880 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-11A>T (n.1381-11A>T) c.970-11A>T (n.970-11A>T) c.1894-11A>T (n.1894-11A>T) n.2600-11A>T n.2900-7048T>A n.2089-11A>T n.3625-11A>T n.3892-11A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282626_160282628del | CA2759121203 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-15_1381-13del (n.1381-15_1381-13del) c.970-15_970-13del (n.970-15_970-13del) c.1894-15_1894-13del (n.1894-15_1894-13del) n.2600-15_2600-13del n.2900-7046_2900-7044del n.2089-15_2089-13del n.3625-15_3625-13del n.3892-15_3892-13del | |
| 3 | g.160282627T>A | CA547377746 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-14A>T (n.1381-14A>T) c.970-14A>T (n.970-14A>T) c.1894-14A>T (n.1894-14A>T) n.2600-14A>T n.2900-7045T>A n.2089-14A>T n.3625-14A>T n.3892-14A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282627T= | CA1415115449 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-14A= (n.1381-14A=) c.970-14A= (n.970-14A=) c.1894-14A= (n.1894-14A=) n.2600-14A= n.2900-7045T= n.2089-14A= n.3625-14A= n.3892-14A= | |
| 3 | g.160282628A= | CA1415115451 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-15T= (n.1381-15T=) c.970-15T= (n.970-15T=) c.1894-15T= (n.1894-15T=) n.2600-15T= n.2900-7044A= n.2089-15T= n.3625-15T= n.3892-15T= | |
| 3 | g.160282628A>G | CA2668375881 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-15T>C (n.1381-15T>C) c.970-15T>C (n.970-15T>C) c.1894-15T>C (n.1894-15T>C) n.2600-15T>C n.2900-7044A>G n.2089-15T>C n.3625-15T>C n.3892-15T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282628A>T | CA2685159 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-15T>A (n.1381-15T>A) c.970-15T>A (n.970-15T>A) c.1894-15T>A (n.1894-15T>A) n.2600-15T>A n.2900-7044A>T n.2089-15T>A n.3625-15T>A n.3892-15T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282630dup | CA2668375883 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-15dup (n.1381-15dup) c.970-15dup (n.970-15dup) c.1894-15dup (n.1894-15dup) n.2600-15dup n.2900-7042dup n.2089-15dup n.3625-15dup n.3892-15dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282630del | CA2668375882 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-15del (n.1381-15del) c.970-15del (n.970-15del) c.1894-15del (n.1894-15del) n.2600-15del n.2900-7042del n.2089-15del n.3625-15del n.3892-15del | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282629A>G | CA2668375884 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-16T>C (n.1381-16T>C) c.970-16T>C (n.970-16T>C) c.1894-16T>C (n.1894-16T>C) n.2600-16T>C n.2900-7043A>G n.2089-16T>C n.3625-16T>C n.3892-16T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282630A>G | CA2759121204 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-17T>C (n.1381-17T>C) c.970-17T>C (n.970-17T>C) c.1894-17T>C (n.1894-17T>C) n.2600-17T>C n.2900-7042A>G n.2089-17T>C n.3625-17T>C n.3892-17T>C | |
| 3 | g.160282631T>C | CA2685160 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-18A>G (n.1381-18A>G) c.970-18A>G (n.970-18A>G) c.1894-18A>G (n.1894-18A>G) n.2600-18A>G n.2900-7041T>C n.2089-18A>G n.3625-18A>G n.3892-18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.160282631T>G | CA1415115456 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-18A>C (n.1381-18A>C) c.970-18A>C (n.970-18A>C) c.1894-18A>C (n.1894-18A>C) n.2600-18A>C n.2900-7041T>G n.2089-18A>C n.3625-18A>C n.3892-18A>C | dbSNP |
| 3 | g.160282631T= | CA1415115455 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-18A= (n.1381-18A=) c.970-18A= (n.970-18A=) c.1894-18A= (n.1894-18A=) n.2600-18A= n.2900-7041T= n.2089-18A= n.3625-18A= n.3892-18A= | |
| 3 | g.160282632G>A | CA2668375885 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-19C>T (n.1381-19C>T) c.970-19C>T (n.970-19C>T) c.1894-19C>T (n.1894-19C>T) n.2600-19C>T n.2900-7040G>A n.2089-19C>T n.3625-19C>T n.3892-19C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282632G>T | CA2668375886 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-19C>A (n.1381-19C>A) c.970-19C>A (n.970-19C>A) c.1894-19C>A (n.1894-19C>A) n.2600-19C>A n.2900-7040G>T n.2089-19C>A n.3625-19C>A n.3892-19C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282632_160282633insACTT | CA2759121205 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-20_1381-19insAAGT (n.1381-20_1381-19insAAGT) c.970-20_970-19insAAGT (n.970-20_970-19insAAGT) c.1894-20_1894-19insAAGT (n.1894-20_1894-19insAAGT) n.2600-20_2600-19insAAGT n.2900-7040_2900-7039insACTT n.2089-20_2089-19insAAGT n.3625-20_3625-19insAAGT n.3892-20_3892-19insAAGT | |
| 3 | g.160282633del | CA2759121206 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-20del (n.1381-20del) c.970-20del (n.970-20del) c.1894-20del (n.1894-20del) n.2600-20del n.2900-7039del n.2089-20del n.3625-20del n.3892-20del | |
| 3 | g.160282633T>A | CA1415115459 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-20A>T (n.1381-20A>T) c.970-20A>T (n.970-20A>T) c.1894-20A>T (n.1894-20A>T) n.2600-20A>T n.2900-7039T>A n.2089-20A>T n.3625-20A>T n.3892-20A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.160282633T>C | CA2668375887 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-20A>G (n.1381-20A>G) c.970-20A>G (n.970-20A>G) c.1894-20A>G (n.1894-20A>G) n.2600-20A>G n.2900-7039T>C n.2089-20A>G n.3625-20A>G n.3892-20A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282633T>G | CA2685161 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-20A>C (n.1381-20A>C) c.970-20A>C (n.970-20A>C) c.1894-20A>C (n.1894-20A>C) n.2600-20A>C n.2900-7039T>G n.2089-20A>C n.3625-20A>C n.3892-20A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282633T= | CA1415115458 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-20A= (n.1381-20A=) c.970-20A= (n.970-20A=) c.1894-20A= (n.1894-20A=) n.2600-20A= n.2900-7039T= n.2089-20A= n.3625-20A= n.3892-20A= | |
| 3 | g.160282634A>G | CA2668375889 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-21T>C (n.1381-21T>C) c.970-21T>C (n.970-21T>C) c.1894-21T>C (n.1894-21T>C) n.2600-21T>C n.2900-7038A>G n.2089-21T>C n.3625-21T>C n.3892-21T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282636dup | CA2759121207 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-21dup (n.1381-21dup) c.970-21dup (n.970-21dup) c.1894-21dup (n.1894-21dup) n.2600-21dup n.2900-7036dup n.2089-21dup n.3625-21dup n.3892-21dup | |
| 3 | g.160282636del | CA2668375888 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-21del (n.1381-21del) c.970-21del (n.970-21del) c.1894-21del (n.1894-21del) n.2600-21del n.2900-7036del n.2089-21del n.3625-21del n.3892-21del | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282635A= | CA1415115461 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-22T= (n.1381-22T=) c.970-22T= (n.970-22T=) c.1894-22T= (n.1894-22T=) n.2600-22T= n.2900-7037A= n.2089-22T= n.3625-22T= n.3892-22T= | |
| 3 | g.160282635A>C | CA2668375890 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-22T>G (n.1381-22T>G) c.970-22T>G (n.970-22T>G) c.1894-22T>G (n.1894-22T>G) n.2600-22T>G n.2900-7037A>C n.2089-22T>G n.3625-22T>G n.3892-22T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282635A>G | CA901505639 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-22T>C (n.1381-22T>C) c.970-22T>C (n.970-22T>C) c.1894-22T>C (n.1894-22T>C) n.2600-22T>C n.2900-7037A>G n.2089-22T>C n.3625-22T>C n.3892-22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282636_160282638del | CA2759121208 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-24_1381-22del (n.1381-24_1381-22del) c.970-24_970-22del (n.970-24_970-22del) c.1894-24_1894-22del (n.1894-24_1894-22del) n.2600-24_2600-22del n.2900-7036_2900-7034del n.2089-24_2089-22del n.3625-24_3625-22del n.3892-24_3892-22del | |
| 3 | g.160282637del | CA2759121209 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-24del (n.1381-24del) c.970-24del (n.970-24del) c.1894-24del (n.1894-24del) n.2600-24del n.2900-7035del n.2089-24del n.3625-24del n.3892-24del | |
| 3 | g.160282637T>C | CA647975448 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-24A>G (n.1381-24A>G) c.970-24A>G (n.970-24A>G) c.1894-24A>G (n.1894-24A>G) n.2600-24A>G n.2900-7035T>C n.2089-24A>G n.3625-24A>G n.3892-24A>G | COSMIC |
| 3 | g.160282638A= | CA1415115463 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-25T= (n.1381-25T=) c.970-25T= (n.970-25T=) c.1894-25T= (n.1894-25T=) n.2600-25T= n.2900-7034A= n.2089-25T= n.3625-25T= n.3892-25T= | |
| 3 | g.160282638A>C | CA1415115464 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-25T>G (n.1381-25T>G) c.970-25T>G (n.970-25T>G) c.1894-25T>G (n.1894-25T>G) n.2600-25T>G n.2900-7034A>C n.2089-25T>G n.3625-25T>G n.3892-25T>G | dbSNP |
| 3 | g.160282638A>T | CA547377747 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-25T>A (n.1381-25T>A) c.970-25T>A (n.970-25T>A) c.1894-25T>A (n.1894-25T>A) n.2600-25T>A n.2900-7034A>T n.2089-25T>A n.3625-25T>A n.3892-25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282638_160282639dup | CA2759121210 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-26_1381-25dup (n.1381-26_1381-25dup) c.970-26_970-25dup (n.970-26_970-25dup) c.1894-26_1894-25dup (n.1894-26_1894-25dup) n.2600-26_2600-25dup n.2900-7034_2900-7033dup n.2089-26_2089-25dup n.3625-26_3625-25dup n.3892-26_3892-25dup | |
| 3 | g.160282639_160282640insACA | CA2759121211 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-27_1381-26insTGT (n.1381-27_1381-26insTGT) c.970-27_970-26insTGT (n.970-27_970-26insTGT) c.1894-27_1894-26insTGT (n.1894-27_1894-26insTGT) n.2600-27_2600-26insTGT n.2900-7033_2900-7032insACA n.2089-27_2089-26insTGT n.3625-27_3625-26insTGT n.3892-27_3892-26insTGT | |
| 3 | g.160282639_160282640insACG | CA2759121212 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-27_1381-26insCGT (n.1381-27_1381-26insCGT) c.970-27_970-26insCGT (n.970-27_970-26insCGT) c.1894-27_1894-26insCGT (n.1894-27_1894-26insCGT) n.2600-27_2600-26insCGT n.2900-7033_2900-7032insACG n.2089-27_2089-26insCGT n.3625-27_3625-26insCGT n.3892-27_3892-26insCGT | |
| 3 | g.160282640T>A | CA2668375891 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-27A>T (n.1381-27A>T) c.970-27A>T (n.970-27A>T) c.1894-27A>T (n.1894-27A>T) n.2600-27A>T n.2900-7032T>A n.2089-27A>T n.3625-27A>T n.3892-27A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282640T>C | CA2668375892 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-27A>G (n.1381-27A>G) c.970-27A>G (n.970-27A>G) c.1894-27A>G (n.1894-27A>G) n.2600-27A>G n.2900-7032T>C n.2089-27A>G n.3625-27A>G n.3892-27A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282640T>G | CA86551811 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-27A>C (n.1381-27A>C) c.970-27A>C (n.970-27A>C) c.1894-27A>C (n.1894-27A>C) n.2600-27A>C n.2900-7032T>G n.2089-27A>C n.3625-27A>C n.3892-27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282640T= | CA1415115468 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-27A= (n.1381-27A=) c.970-27A= (n.970-27A=) c.1894-27A= (n.1894-27A=) n.2600-27A= n.2900-7032T= n.2089-27A= n.3625-27A= n.3892-27A= | |
| 3 | g.160282640_160282641delinsTG | CA1415115470 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-28_1381-27delinsCA (n.1381-28_1381-27delinsCA) c.970-28_970-27delinsCA (n.970-28_970-27delinsCA) c.1894-28_1894-27delinsCA (n.1894-28_1894-27delinsCA) n.2600-28_2600-27delinsCA n.2900-7032_2900-7031delinsTG n.2089-28_2089-27delinsCA n.3625-28_3625-27delinsCA n.3892-28_3892-27delinsCA | |
| 3 | g.160282640_160282641insA | CA2759121213 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-28_1381-27insT (n.1381-28_1381-27insT) c.970-28_970-27insT (n.970-28_970-27insT) c.1894-28_1894-27insT (n.1894-28_1894-27insT) n.2600-28_2600-27insT n.2900-7032_2900-7031insA n.2089-28_2089-27insT n.3625-28_3625-27insT n.3892-28_3892-27insT | |
| 3 | g.160282641G>A | CA2668375894 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-28C>T (n.1381-28C>T) c.970-28C>T (n.970-28C>T) c.1894-28C>T (n.1894-28C>T) n.2600-28C>T n.2900-7031G>A n.2089-28C>T n.3625-28C>T n.3892-28C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282641G>C | CA2759121214 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-28C>G (n.1381-28C>G) c.970-28C>G (n.970-28C>G) c.1894-28C>G (n.1894-28C>G) n.2600-28C>G n.2900-7031G>C n.2089-28C>G n.3625-28C>G n.3892-28C>G | |
| 3 | g.160282641G>T | CA2668375893 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-28C>A (n.1381-28C>A) c.970-28C>A (n.970-28C>A) c.1894-28C>A (n.1894-28C>A) n.2600-28C>A n.2900-7031G>T n.2089-28C>A n.3625-28C>A n.3892-28C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282643del | CA2685162 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-28del (n.1381-28del) c.970-28del (n.970-28del) c.1894-28del (n.1894-28del) n.2600-28del n.2900-7029del n.2089-28del n.3625-28del n.3892-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282642G>A | CA2668375895 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-29C>T (n.1381-29C>T) c.970-29C>T (n.970-29C>T) c.1894-29C>T (n.1894-29C>T) n.2600-29C>T n.2900-7030G>A n.2089-29C>T n.3625-29C>T n.3892-29C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282642G>T | CA2668375896 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-29C>A (n.1381-29C>A) c.970-29C>A (n.970-29C>A) c.1894-29C>A (n.1894-29C>A) n.2600-29C>A n.2900-7030G>T n.2089-29C>A n.3625-29C>A n.3892-29C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282642_160282646delinsGGTTA | CA1415115472 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-33_1381-29delinsTAACC (n.1381-33_1381-29delinsTAACC) c.970-33_970-29delinsTAACC (n.970-33_970-29delinsTAACC) c.1894-33_1894-29delinsTAACC (n.1894-33_1894-29delinsTAACC) n.2600-33_2600-29delinsTAACC n.2900-7030_2900-7026delinsGGTTA n.2089-33_2089-29delinsTAACC n.3625-33_3625-29delinsTAACC n.3892-33_3892-29delinsTAACC | |
| 3 | g.160282643G>A | CA1415115474 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-30C>T (n.1381-30C>T) c.970-30C>T (n.970-30C>T) c.1894-30C>T (n.1894-30C>T) n.2600-30C>T n.2900-7029G>A n.2089-30C>T n.3625-30C>T n.3892-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.160282643G= | CA1415115476 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-30C= (n.1381-30C=) c.970-30C= (n.970-30C=) c.1894-30C= (n.1894-30C=) n.2600-30C= n.2900-7029G= n.2089-30C= n.3625-30C= n.3892-30C= | |
| 3 | g.160282643G>T | CA2668375897 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-30C>A (n.1381-30C>A) c.970-30C>A (n.970-30C>A) c.1894-30C>A (n.1894-30C>A) n.2600-30C>A n.2900-7029G>T n.2089-30C>A n.3625-30C>A n.3892-30C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282643_160282645del | CA2759121215 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-32_1381-30del (n.1381-32_1381-30del) c.970-32_970-30del (n.970-32_970-30del) c.1894-32_1894-30del (n.1894-32_1894-30del) n.2600-32_2600-30del n.2900-7029_2900-7027del n.2089-32_2089-30del n.3625-32_3625-30del n.3892-32_3892-30del | |
| 3 | g.160282646_160282649del | CA1055565037 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-33_1381-30del (n.1381-33_1381-30del) c.970-33_970-30del (n.970-33_970-30del) c.1894-33_1894-30del (n.1894-33_1894-30del) n.2600-33_2600-30del n.2900-7026_2900-7023del n.2089-33_2089-30del n.3625-33_3625-30del n.3892-33_3892-30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282643_160282644insA | CA2759121216 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-31_1381-30insT (n.1381-31_1381-30insT) c.970-31_970-30insT (n.970-31_970-30insT) c.1894-31_1894-30insT (n.1894-31_1894-30insT) n.2600-31_2600-30insT n.2900-7029_2900-7028insA n.2089-31_2089-30insT n.3625-31_3625-30insT n.3892-31_3892-30insT | |
| 3 | g.160282644T>A | CA2668375900 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-31A>T (n.1381-31A>T) c.970-31A>T (n.970-31A>T) c.1894-31A>T (n.1894-31A>T) n.2600-31A>T n.2900-7028T>A n.2089-31A>T n.3625-31A>T n.3892-31A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282644T>C | CA2759121218 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-31A>G (n.1381-31A>G) c.970-31A>G (n.970-31A>G) c.1894-31A>G (n.1894-31A>G) n.2600-31A>G n.2900-7028T>C n.2089-31A>G n.3625-31A>G n.3892-31A>G | |
| 3 | g.160282645del | CA2668375898 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-31del (n.1381-31del) c.970-31del (n.970-31del) c.1894-31del (n.1894-31del) n.2600-31del n.2900-7027del n.2089-31del n.3625-31del n.3892-31del | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282644_160282651del | CA2759121217 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-38_1381-31del (n.1381-38_1381-31del) c.970-38_970-31del (n.970-38_970-31del) c.1894-38_1894-31del (n.1894-38_1894-31del) n.2600-38_2600-31del n.2900-7028_2900-7021del n.2089-38_2089-31del n.3625-38_3625-31del n.3892-38_3892-31del | |
| 3 | g.160282649_160282654del | CA2668375899 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-36_1381-31del (n.1381-36_1381-31del) c.970-36_970-31del (n.970-36_970-31del) c.1894-36_1894-31del (n.1894-36_1894-31del) n.2600-36_2600-31del n.2900-7023_2900-7018del n.2089-36_2089-31del n.3625-36_3625-31del n.3892-36_3892-31del | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282645_160282659del | CA2759121219 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-46_1381-32del (n.1381-46_1381-32del) c.970-46_970-32del (n.970-46_970-32del) c.1894-46_1894-32del (n.1894-46_1894-32del) n.2600-46_2600-32del n.2900-7027_2900-7013del n.2089-46_2089-32del n.3625-46_3625-32del n.3892-46_3892-32del | |
| 3 | g.160282647G>C | CA2685163 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-34C>G (n.1381-34C>G) c.970-34C>G (n.970-34C>G) c.1894-34C>G (n.1894-34C>G) n.2600-34C>G n.2900-7025G>C n.2089-34C>G n.3625-34C>G n.3892-34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282647G= | CA1415115480 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-34C= (n.1381-34C=) c.970-34C= (n.970-34C=) c.1894-34C= (n.1894-34C=) n.2600-34C= n.2900-7025G= n.2089-34C= n.3625-34C= n.3892-34C= | |
| 3 | g.160282647G>T | CA2668375901 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-34C>A (n.1381-34C>A) c.970-34C>A (n.970-34C>A) c.1894-34C>A (n.1894-34C>A) n.2600-34C>A n.2900-7025G>T n.2089-34C>A n.3625-34C>A n.3892-34C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282648T>A | CA2759121221 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-35A>T (n.1381-35A>T) c.970-35A>T (n.970-35A>T) c.1894-35A>T (n.1894-35A>T) n.2600-35A>T n.2900-7024T>A n.2089-35A>T n.3625-35A>T n.3892-35A>T | |
| 3 | g.160282648T>C | CA2668375903 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-35A>G (n.1381-35A>G) c.970-35A>G (n.970-35A>G) c.1894-35A>G (n.1894-35A>G) n.2600-35A>G n.2900-7024T>C n.2089-35A>G n.3625-35A>G n.3892-35A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282648_160282651del | CA2759121220 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-38_1381-35del (n.1381-38_1381-35del) c.970-38_970-35del (n.970-38_970-35del) c.1894-38_1894-35del (n.1894-38_1894-35del) n.2600-38_2600-35del n.2900-7024_2900-7021del n.2089-38_2089-35del n.3625-38_3625-35del n.3892-38_3892-35del | |
| 3 | g.160282651del | CA2668375902 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-35del (n.1381-35del) c.970-35del (n.970-35del) c.1894-35del (n.1894-35del) n.2600-35del n.2900-7021del n.2089-35del n.3625-35del n.3892-35del | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282649T>C | CA2668375904 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-36A>G (n.1381-36A>G) c.970-36A>G (n.970-36A>G) c.1894-36A>G (n.1894-36A>G) n.2600-36A>G n.2900-7023T>C n.2089-36A>G n.3625-36A>G n.3892-36A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282650T>C | CA1415115487 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-37A>G (n.1381-37A>G) c.970-37A>G (n.970-37A>G) c.1894-37A>G (n.1894-37A>G) n.2600-37A>G n.2900-7022T>C n.2089-37A>G n.3625-37A>G n.3892-37A>G | dbSNP |
| 3 | g.160282650T= | CA1415115485 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-37A= (n.1381-37A=) c.970-37A= (n.970-37A=) c.1894-37A= (n.1894-37A=) n.2600-37A= n.2900-7022T= n.2089-37A= n.3625-37A= n.3892-37A= | |
| 3 | g.160282651T>C | CA86551818 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-38A>G (n.1381-38A>G) c.970-38A>G (n.970-38A>G) c.1894-38A>G (n.1894-38A>G) n.2600-38A>G n.2900-7021T>C n.2089-38A>G n.3625-38A>G n.3892-38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.160282651T= | CA1415115490 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-38A= (n.1381-38A=) c.970-38A= (n.970-38A=) c.1894-38A= (n.1894-38A=) n.2600-38A= n.2900-7021T= n.2089-38A= n.3625-38A= n.3892-38A= | |
| 3 | g.160282653G>A | CA2668375905 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-40C>T (n.1381-40C>T) c.970-40C>T (n.970-40C>T) c.1894-40C>T (n.1894-40C>T) n.2600-40C>T n.2900-7019G>A n.2089-40C>T n.3625-40C>T n.3892-40C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282653G>C | CA2668375906 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-40C>G (n.1381-40C>G) c.970-40C>G (n.970-40C>G) c.1894-40C>G (n.1894-40C>G) n.2600-40C>G n.2900-7019G>C n.2089-40C>G n.3625-40C>G n.3892-40C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282653G>T | CA2668375907 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-40C>A (n.1381-40C>A) c.970-40C>A (n.970-40C>A) c.1894-40C>A (n.1894-40C>A) n.2600-40C>A n.2900-7019G>T n.2089-40C>A n.3625-40C>A n.3892-40C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282654T>G | CA2759121222 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-41A>C (n.1381-41A>C) c.970-41A>C (n.970-41A>C) c.1894-41A>C (n.1894-41A>C) n.2600-41A>C n.2900-7018T>G n.2089-41A>C n.3625-41A>C n.3892-41A>C | |
| 3 | g.160282654_160282655insACG | CA2759121223 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-42_1381-41insCGT (n.1381-42_1381-41insCGT) c.970-42_970-41insCGT (n.970-42_970-41insCGT) c.1894-42_1894-41insCGT (n.1894-42_1894-41insCGT) n.2600-42_2600-41insCGT n.2900-7018_2900-7017insACG n.2089-42_2089-41insCGT n.3625-42_3625-41insCGT n.3892-42_3892-41insCGT | |
| 3 | g.160282655G>A | CA2685164 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-42C>T (n.1381-42C>T) c.970-42C>T (n.970-42C>T) c.1894-42C>T (n.1894-42C>T) n.2600-42C>T n.2900-7017G>A n.2089-42C>T n.3625-42C>T n.3892-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282655G= | CA1415115493 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-42C= (n.1381-42C=) c.970-42C= (n.970-42C=) c.1894-42C= (n.1894-42C=) n.2600-42C= n.2900-7017G= n.2089-42C= n.3625-42C= n.3892-42C= | |
| 3 | g.160282655G>T | CA2577947690 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-42C>A (n.1381-42C>A) c.970-42C>A (n.970-42C>A) c.1894-42C>A (n.1894-42C>A) n.2600-42C>A n.2900-7017G>T n.2089-42C>A n.3625-42C>A n.3892-42C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282656T>C | CA547377749 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-43A>G (n.1381-43A>G) c.970-43A>G (n.970-43A>G) c.1894-43A>G (n.1894-43A>G) n.2600-43A>G n.2900-7016T>C n.2089-43A>G n.3625-43A>G n.3892-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282656T= | CA1415115497 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-43A= (n.1381-43A=) c.970-43A= (n.970-43A=) c.1894-43A= (n.1894-43A=) n.2600-43A= n.2900-7016T= n.2089-43A= n.3625-43A= n.3892-43A= | |
| 3 | g.160282658dup | CA547377748 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-43dup (n.1381-43dup) c.970-43dup (n.970-43dup) c.1894-43dup (n.1894-43dup) n.2600-43dup n.2900-7014dup n.2089-43dup n.3625-43dup n.3892-43dup | gnomAD v2 |
| 3 | g.160282656_160282657insA | CA2759121224 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-44_1381-43insT (n.1381-44_1381-43insT) c.970-44_970-43insT (n.970-44_970-43insT) c.1894-44_1894-43insT (n.1894-44_1894-43insT) n.2600-44_2600-43insT n.2900-7016_2900-7015insA n.2089-44_2089-43insT n.3625-44_3625-43insT n.3892-44_3892-43insT | |
| 3 | g.160282657T>C | CA2685165 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-44A>G (n.1381-44A>G) c.970-44A>G (n.970-44A>G) c.1894-44A>G (n.1894-44A>G) n.2600-44A>G n.2900-7015T>C n.2089-44A>G n.3625-44A>G n.3892-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282657T>G | CA2759121226 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-44A>C (n.1381-44A>C) c.970-44A>C (n.970-44A>C) c.1894-44A>C (n.1894-44A>C) n.2600-44A>C n.2900-7015T>G n.2089-44A>C n.3625-44A>C n.3892-44A>C | |
| 3 | g.160282657T= | CA1415115501 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-44A= (n.1381-44A=) c.970-44A= (n.970-44A=) c.1894-44A= (n.1894-44A=) n.2600-44A= n.2900-7015T= n.2089-44A= n.3625-44A= n.3892-44A= | |
| 3 | g.160282657_160282659del | CA2759121225 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-46_1381-44del (n.1381-46_1381-44del) c.970-46_970-44del (n.970-46_970-44del) c.1894-46_1894-44del (n.1894-46_1894-44del) n.2600-46_2600-44del n.2900-7015_2900-7013del n.2089-46_2089-44del n.3625-46_3625-44del n.3892-46_3892-44del | |
| 3 | g.160282658T>A | CA2668375908 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-45A>T (n.1381-45A>T) c.970-45A>T (n.970-45A>T) c.1894-45A>T (n.1894-45A>T) n.2600-45A>T n.2900-7014T>A n.2089-45A>T n.3625-45A>T n.3892-45A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282658T>C | CA2668375909 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-45A>G (n.1381-45A>G) c.970-45A>G (n.970-45A>G) c.1894-45A>G (n.1894-45A>G) n.2600-45A>G n.2900-7014T>C n.2089-45A>G n.3625-45A>G n.3892-45A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282658_160282659insA | CA2759121229 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-46_1381-45insT (n.1381-46_1381-45insT) c.970-46_970-45insT (n.970-46_970-45insT) c.1894-46_1894-45insT (n.1894-46_1894-45insT) n.2600-46_2600-45insT n.2900-7014_2900-7013insA n.2089-46_2089-45insT n.3625-46_3625-45insT n.3892-46_3892-45insT | |
| 3 | g.160282659G>A | CA2759121227 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-46C>T (n.1381-46C>T) c.970-46C>T (n.970-46C>T) c.1894-46C>T (n.1894-46C>T) n.2600-46C>T n.2900-7013G>A n.2089-46C>T n.3625-46C>T n.3892-46C>T | |
| 3 | g.160282659G>C | CA1415115504 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-46C>G (n.1381-46C>G) c.970-46C>G (n.970-46C>G) c.1894-46C>G (n.1894-46C>G) n.2600-46C>G n.2900-7013G>C n.2089-46C>G n.3625-46C>G n.3892-46C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.160282659G= | CA1415115502 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-46C= (n.1381-46C=) c.970-46C= (n.970-46C=) c.1894-46C= (n.1894-46C=) n.2600-46C= n.2900-7013G= n.2089-46C= n.3625-46C= n.3892-46C= | |
| 3 | g.160282659G>T | CA2668375910 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-46C>A (n.1381-46C>A) c.970-46C>A (n.970-46C>A) c.1894-46C>A (n.1894-46C>A) n.2600-46C>A n.2900-7013G>T n.2089-46C>A n.3625-46C>A n.3892-46C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282659_160282664del | CA2759121228 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-51_1381-46del (n.1381-51_1381-46del) c.970-51_970-46del (n.970-51_970-46del) c.1894-51_1894-46del (n.1894-51_1894-46del) n.2600-51_2600-46del n.2900-7013_2900-7008del n.2089-51_2089-46del n.3625-51_3625-46del n.3892-51_3892-46del | |
| 3 | g.160282660A= | CA1415115505 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-47T= (n.1381-47T=) c.970-47T= (n.970-47T=) c.1894-47T= (n.1894-47T=) n.2600-47T= n.2900-7012A= n.2089-47T= n.3625-47T= n.3892-47T= | |
| 3 | g.160282660A>G | CA2668375911 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-47T>C (n.1381-47T>C) c.970-47T>C (n.970-47T>C) c.1894-47T>C (n.1894-47T>C) n.2600-47T>C n.2900-7012A>G n.2089-47T>C n.3625-47T>C n.3892-47T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282660A>T | CA2759121230 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-47T>A (n.1381-47T>A) c.970-47T>A (n.970-47T>A) c.1894-47T>A (n.1894-47T>A) n.2600-47T>A n.2900-7012A>T n.2089-47T>A n.3625-47T>A n.3892-47T>A | |
| 3 | g.160282660_160282661insT | CA547377750 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-48_1381-47insA (n.1381-48_1381-47insA) c.970-48_970-47insA (n.970-48_970-47insA) c.1894-48_1894-47insA (n.1894-48_1894-47insA) n.2600-48_2600-47insA n.2900-7012_2900-7011insT n.2089-48_2089-47insA n.3625-48_3625-47insA n.3892-48_3892-47insA | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.160282661C>A | CA2668375912 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-48G>T (n.1381-48G>T) c.970-48G>T (n.970-48G>T) c.1894-48G>T (n.1894-48G>T) n.2600-48G>T n.2900-7011C>A n.2089-48G>T n.3625-48G>T n.3892-48G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282661C= | CA1415115508 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-48G= (n.1381-48G=) c.970-48G= (n.970-48G=) c.1894-48G= (n.1894-48G=) n.2600-48G= n.2900-7011C= n.2089-48G= n.3625-48G= n.3892-48G= | |
| 3 | g.160282661C>G | CA2759121231 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-48G>C (n.1381-48G>C) c.970-48G>C (n.970-48G>C) c.1894-48G>C (n.1894-48G>C) n.2600-48G>C n.2900-7011C>G n.2089-48G>C n.3625-48G>C n.3892-48G>C | |
| 3 | g.160282661C>T | CA2668375913 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-48G>A (n.1381-48G>A) c.970-48G>A (n.970-48G>A) c.1894-48G>A (n.1894-48G>A) n.2600-48G>A n.2900-7011C>T n.2089-48G>A n.3625-48G>A n.3892-48G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282661_160282662insTTGTA | CA547377751 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-49_1381-48insTACAA (n.1381-49_1381-48insTACAA) c.970-49_970-48insTACAA (n.970-49_970-48insTACAA) c.1894-49_1894-48insTACAA (n.1894-49_1894-48insTACAA) n.2600-49_2600-48insTACAA n.2900-7011_2900-7010insTTGTA n.2089-49_2089-48insTACAA n.3625-49_3625-48insTACAA n.3892-49_3892-48insTACAA | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.160282662A= | CA1415115510 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-49T= (n.1381-49T=) c.970-49T= (n.970-49T=) c.1894-49T= (n.1894-49T=) n.2600-49T= n.2900-7010A= n.2089-49T= n.3625-49T= n.3892-49T= | |
| 3 | g.160282662A>G | CA2685166 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-49T>C (n.1381-49T>C) c.970-49T>C (n.970-49T>C) c.1894-49T>C (n.1894-49T>C) n.2600-49T>C n.2900-7010A>G n.2089-49T>C n.3625-49T>C n.3892-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282662A>T | CA2577947691 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-49T>A (n.1381-49T>A) c.970-49T>A (n.970-49T>A) c.1894-49T>A (n.1894-49T>A) n.2600-49T>A n.2900-7010A>T n.2089-49T>A n.3625-49T>A n.3892-49T>A | |
| 3 | g.160282662dup | CA2759121232 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-49dup (n.1381-49dup) c.970-49dup (n.970-49dup) c.1894-49dup (n.1894-49dup) n.2600-49dup n.2900-7010dup n.2089-49dup n.3625-49dup n.3892-49dup | |
| 3 | g.160282663T>A | CA2759121233 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-50A>T (n.1381-50A>T) c.970-50A>T (n.970-50A>T) c.1894-50A>T (n.1894-50A>T) n.2600-50A>T n.2900-7009T>A n.2089-50A>T n.3625-50A>T n.3892-50A>T | |
| 3 | g.160282663T>C | CA2759121234 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-50A>G (n.1381-50A>G) c.970-50A>G (n.970-50A>G) c.1894-50A>G (n.1894-50A>G) n.2600-50A>G n.2900-7009T>C n.2089-50A>G n.3625-50A>G n.3892-50A>G | |
| 3 | g.160282663T>G | CA2759121235 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-50A>C (n.1381-50A>C) c.970-50A>C (n.970-50A>C) c.1894-50A>C (n.1894-50A>C) n.2600-50A>C n.2900-7009T>G n.2089-50A>C n.3625-50A>C n.3892-50A>C | |
| 3 | g.160282664A= | CA1415115514 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-51T= (n.1381-51T=) c.970-51T= (n.970-51T=) c.1894-51T= (n.1894-51T=) n.2600-51T= n.2900-7008A= n.2089-51T= n.3625-51T= n.3892-51T= | |
| 3 | g.160282664A>C | CA2759121236 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-51T>G (n.1381-51T>G) c.970-51T>G (n.970-51T>G) c.1894-51T>G (n.1894-51T>G) n.2600-51T>G n.2900-7008A>C n.2089-51T>G n.3625-51T>G n.3892-51T>G | |
| 3 | g.160282664A>G | CA2668375914 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-51T>C (n.1381-51T>C) c.970-51T>C (n.970-51T>C) c.1894-51T>C (n.1894-51T>C) n.2600-51T>C n.2900-7008A>G n.2089-51T>C n.3625-51T>C n.3892-51T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282664A>T | CA547377752 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-51T>A (n.1381-51T>A) c.970-51T>A (n.970-51T>A) c.1894-51T>A (n.1894-51T>A) n.2600-51T>A n.2900-7008A>T n.2089-51T>A n.3625-51T>A n.3892-51T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282665A>G | CA2668375915 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-52T>C (n.1381-52T>C) c.970-52T>C (n.970-52T>C) c.1894-52T>C (n.1894-52T>C) n.2600-52T>C n.2900-7007A>G n.2089-52T>C n.3625-52T>C n.3892-52T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282666G>A | CA901505705 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-53C>T (n.1381-53C>T) c.970-53C>T (n.970-53C>T) c.1894-53C>T (n.1894-53C>T) n.2600-53C>T n.2900-7006G>A n.2089-53C>T n.3625-53C>T n.3892-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282666G= | CA1415115516 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-53C= (n.1381-53C=) c.970-53C= (n.970-53C=) c.1894-53C= (n.1894-53C=) n.2600-53C= n.2900-7006G= n.2089-53C= n.3625-53C= n.3892-53C= | |
| 3 | g.160282666G>T | CA1055565040 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-53C>A (n.1381-53C>A) c.970-53C>A (n.970-53C>A) c.1894-53C>A (n.1894-53C>A) n.2600-53C>A n.2900-7006G>T n.2089-53C>A n.3625-53C>A n.3892-53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282667A>G | CA2668375916 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-54T>C (n.1381-54T>C) c.970-54T>C (n.970-54T>C) c.1894-54T>C (n.1894-54T>C) n.2600-54T>C n.2900-7005A>G n.2089-54T>C n.3625-54T>C n.3892-54T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282667A>T | CA2759121238 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-54T>A (n.1381-54T>A) c.970-54T>A (n.970-54T>A) c.1894-54T>A (n.1894-54T>A) n.2600-54T>A n.2900-7005A>T n.2089-54T>A n.3625-54T>A n.3892-54T>A | |
| 3 | g.160282668_160282675del | CA2759121237 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-61_1381-54del (n.1381-61_1381-54del) c.970-61_970-54del (n.970-61_970-54del) c.1894-61_1894-54del (n.1894-61_1894-54del) n.2600-61_2600-54del n.2900-7004_2900-6997del n.2089-61_2089-54del n.3625-61_3625-54del n.3892-61_3892-54del | |
| 3 | g.160282668T>A | CA2577947692 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-55A>T (n.1381-55A>T) c.970-55A>T (n.970-55A>T) c.1894-55A>T (n.1894-55A>T) n.2600-55A>T n.2900-7004T>A n.2089-55A>T n.3625-55A>T n.3892-55A>T | |
| 3 | g.160282668T>C | CA2668375917 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-55A>G (n.1381-55A>G) c.970-55A>G (n.970-55A>G) c.1894-55A>G (n.1894-55A>G) n.2600-55A>G n.2900-7004T>C n.2089-55A>G n.3625-55A>G n.3892-55A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282668_160282669insA | CA2759121239 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-56_1381-55insT (n.1381-56_1381-55insT) c.970-56_970-55insT (n.970-56_970-55insT) c.1894-56_1894-55insT (n.1894-56_1894-55insT) n.2600-56_2600-55insT n.2900-7004_2900-7003insA n.2089-56_2089-55insT n.3625-56_3625-55insT n.3892-56_3892-55insT | |
| 3 | g.160282669C>A | CA1055565041 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-56G>T (n.1381-56G>T) c.970-56G>T (n.970-56G>T) c.1894-56G>T (n.1894-56G>T) n.2600-56G>T n.2900-7003C>A n.2089-56G>T n.3625-56G>T n.3892-56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282669C= | CA1415115520 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-56G= (n.1381-56G=) c.970-56G= (n.970-56G=) c.1894-56G= (n.1894-56G=) n.2600-56G= n.2900-7003C= n.2089-56G= n.3625-56G= n.3892-56G= | |
| 3 | g.160282670A= | CA1415115523 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-57T= (n.1381-57T=) c.970-57T= (n.970-57T=) c.1894-57T= (n.1894-57T=) n.2600-57T= n.2900-7002A= n.2089-57T= n.3625-57T= n.3892-57T= | |
| 3 | g.160282670A>G | CA2759121240 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-57T>C (n.1381-57T>C) c.970-57T>C (n.970-57T>C) c.1894-57T>C (n.1894-57T>C) n.2600-57T>C n.2900-7002A>G n.2089-57T>C n.3625-57T>C n.3892-57T>C | |
| 3 | g.160282671T>C | CA2668375918 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-58A>G (n.1381-58A>G) c.970-58A>G (n.970-58A>G) c.1894-58A>G (n.1894-58A>G) n.2600-58A>G n.2900-7001T>C n.2089-58A>G n.3625-58A>G n.3892-58A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282674dup | CA901505706 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-58dup (n.1381-58dup) c.970-58dup (n.970-58dup) c.1894-58dup (n.1894-58dup) n.2600-58dup n.2900-6998dup n.2089-58dup n.3625-58dup n.3892-58dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282674del | CA647975461 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-58del (n.1381-58del) c.970-58del (n.970-58del) c.1894-58del (n.1894-58del) n.2600-58del n.2900-6998del n.2089-58del n.3625-58del n.3892-58del | COSMIC |
| 3 | g.160282671_160282672insAC | CA2759121241 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-59_1381-58insGT (n.1381-59_1381-58insGT) c.970-59_970-58insGT (n.970-59_970-58insGT) c.1894-59_1894-58insGT (n.1894-59_1894-58insGT) n.2600-59_2600-58insGT n.2900-7001_2900-7000insAC n.2089-59_2089-58insGT n.3625-59_3625-58insGT n.3892-59_3892-58insGT | |
| 3 | g.160282672T>G | CA2668375919 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-59A>C (n.1381-59A>C) c.970-59A>C (n.970-59A>C) c.1894-59A>C (n.1894-59A>C) n.2600-59A>C n.2900-7000T>G n.2089-59A>C n.3625-59A>C n.3892-59A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282672_160282673insAC | CA2759121242 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-60_1381-59insGT (n.1381-60_1381-59insGT) c.970-60_970-59insGT (n.970-60_970-59insGT) c.1894-60_1894-59insGT (n.1894-60_1894-59insGT) n.2600-60_2600-59insGT n.2900-7000_2900-6999insAC n.2089-60_2089-59insGT n.3625-60_3625-59insGT n.3892-60_3892-59insGT | |
| 3 | g.160282672_160282673insACA | CA2759121243 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-60_1381-59insTGT (n.1381-60_1381-59insTGT) c.970-60_970-59insTGT (n.970-60_970-59insTGT) c.1894-60_1894-59insTGT (n.1894-60_1894-59insTGT) n.2600-60_2600-59insTGT n.2900-7000_2900-6999insACA n.2089-60_2089-59insTGT n.3625-60_3625-59insTGT n.3892-60_3892-59insTGT | |
| 3 | g.160282673T>A | CA2759121244 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-60A>T (n.1381-60A>T) c.970-60A>T (n.970-60A>T) c.1894-60A>T (n.1894-60A>T) n.2600-60A>T n.2900-6999T>A n.2089-60A>T n.3625-60A>T n.3892-60A>T | |
| 3 | g.160282673_160282674insAG | CA2759121245 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-61_1381-60insCT (n.1381-61_1381-60insCT) c.970-61_970-60insCT (n.970-61_970-60insCT) c.1894-61_1894-60insCT (n.1894-61_1894-60insCT) n.2600-61_2600-60insCT n.2900-6999_2900-6998insAG n.2089-61_2089-60insCT n.3625-61_3625-60insCT n.3892-61_3892-60insCT | |
| 3 | g.160282674T>A | CA2668375920 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-61A>T (n.1381-61A>T) c.970-61A>T (n.970-61A>T) c.1894-61A>T (n.1894-61A>T) n.2600-61A>T n.2900-6998T>A n.2089-61A>T n.3625-61A>T n.3892-61A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282674T>G | CA2759121246 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-61A>C (n.1381-61A>C) c.970-61A>C (n.970-61A>C) c.1894-61A>C (n.1894-61A>C) n.2600-61A>C n.2900-6998T>G n.2089-61A>C n.3625-61A>C n.3892-61A>C | |
| 3 | g.160282676A= | CA1415115527 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-63T= (n.1381-63T=) c.970-63T= (n.970-63T=) c.1894-63T= (n.1894-63T=) n.2600-63T= n.2900-6996A= n.2089-63T= n.3625-63T= n.3892-63T= | |
| 3 | g.160282676A>G | CA1415115526 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-63T>C (n.1381-63T>C) c.970-63T>C (n.970-63T>C) c.1894-63T>C (n.1894-63T>C) n.2600-63T>C n.2900-6996A>G n.2089-63T>C n.3625-63T>C n.3892-63T>C | dbSNP |
| 3 | g.160282676_160282677del | CA2668375921 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-64_1381-63del (n.1381-64_1381-63del) c.970-64_970-63del (n.970-64_970-63del) c.1894-64_1894-63del (n.1894-64_1894-63del) n.2600-64_2600-63del n.2900-6996_2900-6995del n.2089-64_2089-63del n.3625-64_3625-63del n.3892-64_3892-63del | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282677T>A | CA1415115530 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-64A>T (n.1381-64A>T) c.970-64A>T (n.970-64A>T) c.1894-64A>T (n.1894-64A>T) n.2600-64A>T n.2900-6995T>A n.2089-64A>T n.3625-64A>T n.3892-64A>T | dbSNP |
| 3 | g.160282677T>C | CA2577947693 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-64A>G (n.1381-64A>G) c.970-64A>G (n.970-64A>G) c.1894-64A>G (n.1894-64A>G) n.2600-64A>G n.2900-6995T>C n.2089-64A>G n.3625-64A>G n.3892-64A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282677T>G | CA2759121247 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-64A>C (n.1381-64A>C) c.970-64A>C (n.970-64A>C) c.1894-64A>C (n.1894-64A>C) n.2600-64A>C n.2900-6995T>G n.2089-64A>C n.3625-64A>C n.3892-64A>C | |
| 3 | g.160282677T= | CA1415115529 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-64A= (n.1381-64A=) c.970-64A= (n.970-64A=) c.1894-64A= (n.1894-64A=) n.2600-64A= n.2900-6995T= n.2089-64A= n.3625-64A= n.3892-64A= | |
| 3 | g.160282678T>A | CA2577947694 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-65A>T (n.1381-65A>T) c.970-65A>T (n.970-65A>T) c.1894-65A>T (n.1894-65A>T) n.2600-65A>T n.2900-6994T>A n.2089-65A>T n.3625-65A>T n.3892-65A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282679A>C | CA2668375922 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-66T>G (n.1381-66T>G) c.970-66T>G (n.970-66T>G) c.1894-66T>G (n.1894-66T>G) n.2600-66T>G n.2900-6993A>C n.2089-66T>G n.3625-66T>G n.3892-66T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282679A>G | CA2668375923 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-66T>C (n.1381-66T>C) c.970-66T>C (n.970-66T>C) c.1894-66T>C (n.1894-66T>C) n.2600-66T>C n.2900-6993A>G n.2089-66T>C n.3625-66T>C n.3892-66T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282680A>C | CA2577947695 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-67T>G (n.1381-67T>G) c.970-67T>G (n.970-67T>G) c.1894-67T>G (n.1894-67T>G) n.2600-67T>G n.2900-6992A>C n.2089-67T>G n.3625-67T>G n.3892-67T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282680_160282681insCAG | CA2759121248 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-68_1381-67insCTG (n.1381-68_1381-67insCTG) c.970-68_970-67insCTG (n.970-68_970-67insCTG) c.1894-68_1894-67insCTG (n.1894-68_1894-67insCTG) n.2600-68_2600-67insCTG n.2900-6992_2900-6991insCAG n.2089-68_2089-67insCTG n.3625-68_3625-67insCTG n.3892-68_3892-67insCTG | |
| 3 | g.160282681_160282682del | CA2759121249 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-69_1381-68del (n.1381-69_1381-68del) c.970-69_970-68del (n.970-69_970-68del) c.1894-69_1894-68del (n.1894-69_1894-68del) n.2600-69_2600-68del n.2900-6991_2900-6990del n.2089-69_2089-68del n.3625-69_3625-68del n.3892-69_3892-68del | |
| 3 | g.160282683_160282684insAT | CA2668375924 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-71_1381-70insAT (n.1381-71_1381-70insAT) c.970-71_970-70insAT (n.970-71_970-70insAT) c.1894-71_1894-70insAT (n.1894-71_1894-70insAT) n.2600-71_2600-70insAT n.2900-6989_2900-6988insAT n.2089-71_2089-70insAT n.3625-71_3625-70insAT n.3892-71_3892-70insAT | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282683_160282684insACT | CA2759121250 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-71_1381-70insAGT (n.1381-71_1381-70insAGT) c.970-71_970-70insAGT (n.970-71_970-70insAGT) c.1894-71_1894-70insAGT (n.1894-71_1894-70insAGT) n.2600-71_2600-70insAGT n.2900-6989_2900-6988insACT n.2089-71_2089-70insAGT n.3625-71_3625-70insAGT n.3892-71_3892-70insAGT | |
| 3 | g.160282684T>C | CA86551832 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-71A>G (n.1381-71A>G) c.970-71A>G (n.970-71A>G) c.1894-71A>G (n.1894-71A>G) n.2600-71A>G n.2900-6988T>C n.2089-71A>G n.3625-71A>G n.3892-71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282684T>G | CA2668375925 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-71A>C (n.1381-71A>C) c.970-71A>C (n.970-71A>C) c.1894-71A>C (n.1894-71A>C) n.2600-71A>C n.2900-6988T>G n.2089-71A>C n.3625-71A>C n.3892-71A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282684T= | CA1415115532 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-71A= (n.1381-71A=) c.970-71A= (n.970-71A=) c.1894-71A= (n.1894-71A=) n.2600-71A= n.2900-6988T= n.2089-71A= n.3625-71A= n.3892-71A= | |
| 3 | g.160282687A>T | CA2668375926 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-74T>A (n.1381-74T>A) c.970-74T>A (n.970-74T>A) c.1894-74T>A (n.1894-74T>A) n.2600-74T>A n.2900-6985A>T n.2089-74T>A n.3625-74T>A n.3892-74T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282687_160282689del | CA2759121251 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-76_1381-74del (n.1381-76_1381-74del) c.970-76_970-74del (n.970-76_970-74del) c.1894-76_1894-74del (n.1894-76_1894-74del) n.2600-76_2600-74del n.2900-6985_2900-6983del n.2089-76_2089-74del n.3625-76_3625-74del n.3892-76_3892-74del | |
| 3 | g.160282690C>A | CA547377753 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-77G>T (n.1381-77G>T) c.970-77G>T (n.970-77G>T) c.1894-77G>T (n.1894-77G>T) n.2600-77G>T n.2900-6982C>A n.2089-77G>T n.3625-77G>T n.3892-77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282690C= | CA1415115534 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-77G= (n.1381-77G=) c.970-77G= (n.970-77G=) c.1894-77G= (n.1894-77G=) n.2600-77G= n.2900-6982C= n.2089-77G= n.3625-77G= n.3892-77G= | |
| 3 | g.160282690C>G | CA2668375927 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-77G>C (n.1381-77G>C) c.970-77G>C (n.970-77G>C) c.1894-77G>C (n.1894-77G>C) n.2600-77G>C n.2900-6982C>G n.2089-77G>C n.3625-77G>C n.3892-77G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282690C>T | CA1415115536 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-77G>A (n.1381-77G>A) c.970-77G>A (n.970-77G>A) c.1894-77G>A (n.1894-77G>A) n.2600-77G>A n.2900-6982C>T n.2089-77G>A n.3625-77G>A n.3892-77G>A | dbSNP |
| 3 | g.160282691A>G | CA2668375928 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-78T>C (n.1381-78T>C) c.970-78T>C (n.970-78T>C) c.1894-78T>C (n.1894-78T>C) n.2600-78T>C n.2900-6981A>G n.2089-78T>C n.3625-78T>C n.3892-78T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282691A>T | CA2577947696 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-78T>A (n.1381-78T>A) c.970-78T>A (n.970-78T>A) c.1894-78T>A (n.1894-78T>A) n.2600-78T>A n.2900-6981A>T n.2089-78T>A n.3625-78T>A n.3892-78T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282692T>G | CA2759121253 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-79A>C (n.1381-79A>C) c.970-79A>C (n.970-79A>C) c.1894-79A>C (n.1894-79A>C) n.2600-79A>C n.2900-6980T>G n.2089-79A>C n.3625-79A>C n.3892-79A>C | |
| 3 | g.160282694del | CA2577947697 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-79del (n.1381-79del) c.970-79del (n.970-79del) c.1894-79del (n.1894-79del) n.2600-79del n.2900-6978del n.2089-79del n.3625-79del n.3892-79del | |
| 3 | g.160282694_160282699del | CA2759121252 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-84_1381-79del (n.1381-84_1381-79del) c.970-84_970-79del (n.970-84_970-79del) c.1894-84_1894-79del (n.1894-84_1894-79del) n.2600-84_2600-79del n.2900-6978_2900-6973del n.2089-84_2089-79del n.3625-84_3625-79del n.3892-84_3892-79del | |
| 3 | g.160282692_160282693insGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCAGACAACAGAGCAAGAC | CA2668375929 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-80_1381-79insGTCTTGCTCTGTTGTCTGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTC (n.1381-80_1381-79insGTCTTGCTCTGTTGTCTGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTC) c.970-80_970-79insGTCTTGCTCTGTTGTCTGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTC (n.970-80_970-79insGTCTTGCTCTGTTGTCTGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTC) c.1894-80_1894-79insGTCTTGCTCTGTTGTCTGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTC (n.1894-80_1894-79insGTCTTGCTCTGTTGTCTGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTC) n.2600-80_2600-79insGTCTTGCTCTGTTGTCTGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTC n.2900-6980_2900-6979insGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCAGACAACAGAGCAAGAC n.2089-80_2089-79insGTCTTGCTCTGTTGTCTGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTC n.3625-80_3625-79insGTCTTGCTCTGTTGTCTGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTC n.3892-80_3892-79insGTCTTGCTCTGTTGTCTGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTC | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282693_160282694insAG | CA2759121254 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-81_1381-80insCT (n.1381-81_1381-80insCT) c.970-81_970-80insCT (n.970-81_970-80insCT) c.1894-81_1894-80insCT (n.1894-81_1894-80insCT) n.2600-81_2600-80insCT n.2900-6979_2900-6978insAG n.2089-81_2089-80insCT n.3625-81_3625-80insCT n.3892-81_3892-80insCT | |
| 3 | g.160282694T>C | CA2668375930 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-81A>G (n.1381-81A>G) c.970-81A>G (n.970-81A>G) c.1894-81A>G (n.1894-81A>G) n.2600-81A>G n.2900-6978T>C n.2089-81A>G n.3625-81A>G n.3892-81A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282695C= | CA1415115538 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-82G= (n.1381-82G=) c.970-82G= (n.970-82G=) c.1894-82G= (n.1894-82G=) n.2600-82G= n.2900-6977C= n.2089-82G= n.3625-82G= n.3892-82G= | |
| 3 | g.160282695C>T | CA1415115539 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-82G>A (n.1381-82G>A) c.970-82G>A (n.970-82G>A) c.1894-82G>A (n.1894-82G>A) n.2600-82G>A n.2900-6977C>T n.2089-82G>A n.3625-82G>A n.3892-82G>A | dbSNP |
| 3 | g.160282696C= | CA1415115540 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-83G= (n.1381-83G=) c.970-83G= (n.970-83G=) c.1894-83G= (n.1894-83G=) n.2600-83G= n.2900-6976C= n.2089-83G= n.3625-83G= n.3892-83G= | |
| 3 | g.160282696C>T | CA86551836 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-83G>A (n.1381-83G>A) c.970-83G>A (n.970-83G>A) c.1894-83G>A (n.1894-83G>A) n.2600-83G>A n.2900-6976C>T n.2089-83G>A n.3625-83G>A n.3892-83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.160282699del | CA2577947698 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-84del (n.1381-84del) c.970-84del (n.970-84del) c.1894-84del (n.1894-84del) n.2600-84del n.2900-6973del n.2089-84del n.3625-84del n.3892-84del | gnomAD v4 |
| 3 | g.160282698T>A | CA2759121256 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-85A>T (n.1381-85A>T) c.970-85A>T (n.970-85A>T) c.1894-85A>T (n.1894-85A>T) n.2600-85A>T n.2900-6974T>A n.2089-85A>T n.3625-85A>T n.3892-85A>T | |
| 3 | g.160282698_160282700del | CA2759121255 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-87_1381-85del (n.1381-87_1381-85del) c.970-87_970-85del (n.970-87_970-85del) c.1894-87_1894-85del (n.1894-87_1894-85del) n.2600-87_2600-85del n.2900-6974_2900-6972del n.2089-87_2089-85del n.3625-87_3625-85del n.3892-87_3892-85del |