Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.160282558A= | CA1415115340 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1436T= (p.Ile479=) c.1025T= (p.Ile342=) c.1949T= (p.Ile650=) n.2655T= n.2900-7114A= n.2144T= n.3680T= n.3947T= | |
3 | g.160282558A>C | CA355192335 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1436T>G (p.Ile479Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.1949T>G (p.Ile650Ser) n.2655T>G n.2900-7114A>C n.2144T>G n.3680T>G n.3947T>G | |
3 | g.160282558A>G | CA355192337 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.1949T>C (p.Ile650Thr) n.2655T>C n.2900-7114A>G n.2144T>C n.3680T>C n.3947T>C | |
3 | g.160282558A>T | CA355192339 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1436T>A (p.Ile479Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.1949T>A (p.Ile650Asn) n.2655T>A n.2900-7114A>T n.2144T>A n.3680T>A n.3947T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282559T>A | CA355192341 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1435A>T (p.Ile479Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.1948A>T (p.Ile650Phe) n.2654A>T n.2900-7113T>A n.2143A>T n.3679A>T n.3946A>T | |
3 | g.160282559T>C | CA355192343 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1435A>G (p.Ile479Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) c.1948A>G (p.Ile650Val) n.2654A>G n.2900-7113T>C n.2143A>G n.3679A>G n.3946A>G | |
3 | g.160282559T>G | CA355192345 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.1948A>C (p.Ile650Leu) n.2654A>C n.2900-7113T>G n.2143A>C n.3679A>C n.3946A>C | |
3 | g.160282560T>A | CA355192347 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1434A>T (p.Lys478Asn) c.1023A>T (p.Lys341Asn) c.1947A>T (p.Lys649Asn) n.2653A>T n.2900-7112T>A n.2142A>T n.3678A>T n.3945A>T | |
3 | g.160282560T>C | CA436487760 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1434A>G (p.Lys478=) c.1023A>G (p.Lys341=) c.1947A>G (p.Lys649=) n.2653A>G n.2900-7112T>C n.2142A>G n.3678A>G n.3945A>G | |
3 | g.160282560T>G | CA355192349 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1434A>C (p.Lys478Asn) c.1023A>C (p.Lys341Asn) c.1947A>C (p.Lys649Asn) n.2653A>C n.2900-7112T>G n.2142A>C n.3678A>C n.3945A>C | |
3 | g.160282561T>A | CA355192352 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1433A>T (p.Lys478Ile) c.1022A>T (p.Lys341Ile) c.1946A>T (p.Lys649Ile) n.2652A>T n.2900-7111T>A n.2141A>T n.3677A>T n.3944A>T | |
3 | g.160282561T>C | CA355192354 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.1946A>G (p.Lys649Arg) n.2652A>G n.2900-7111T>C n.2141A>G n.3677A>G n.3944A>G | |
3 | g.160282561T>G | CA355192355 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.1946A>C (p.Lys649Thr) n.2652A>C n.2900-7111T>G n.2141A>C n.3677A>C n.3944A>C | |
3 | g.160282562T>A | CA355192358 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.1945A>T (p.Lys649Ter) n.2651A>T n.2900-7110T>A n.2140A>T n.3676A>T n.3943A>T | |
3 | g.160282562T>C | CA355192363 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.1945A>G (p.Lys649Glu) n.2651A>G n.2900-7110T>C n.2140A>G n.3676A>G n.3943A>G | |
3 | g.160282562T>G | CA355192360 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.1945A>C (p.Lys649Gln) n.2651A>C n.2900-7110T>G n.2140A>C n.3676A>C n.3943A>C | |
3 | g.160282563T>A | CA355192365 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1431A>T (p.Arg477Ser) c.1020A>T (p.Arg340Ser) c.1944A>T (p.Arg648Ser) n.2650A>T n.2900-7109T>A n.2139A>T n.3675A>T n.3942A>T | |
3 | g.160282563T>C | CA436487775 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1431A>G (p.Arg477=) c.1020A>G (p.Arg340=) c.1944A>G (p.Arg648=) n.2650A>G n.2900-7109T>C n.2139A>G n.3675A>G n.3942A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282563T>G | CA355192366 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1431A>C (p.Arg477Ser) c.1020A>C (p.Arg340Ser) c.1944A>C (p.Arg648Ser) n.2650A>C n.2900-7109T>G n.2139A>C n.3675A>C n.3942A>C | |
3 | g.160282564C>A | CA355192369 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1430G>T (p.Arg477Ile) c.1019G>T (p.Arg340Ile) c.1943G>T (p.Arg648Ile) n.2649G>T n.2900-7108C>A n.2138G>T n.3674G>T n.3941G>T | |
3 | g.160282564C>G | CA355192371 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1430G>C (p.Arg477Thr) c.1019G>C (p.Arg340Thr) c.1943G>C (p.Arg648Thr) n.2649G>C n.2900-7108C>G n.2138G>C n.3674G>C n.3941G>C | |
3 | g.160282564C>T | CA355192373 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1430G>A (p.Arg477Lys) c.1019G>A (p.Arg340Lys) c.1943G>A (p.Arg648Lys) n.2649G>A n.2900-7108C>T n.2138G>A n.3674G>A n.3941G>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282565T>A | CA355192375 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1429A>T (p.Arg477Ter) c.1018A>T (p.Arg340Ter) c.1942A>T (p.Arg648Ter) n.2648A>T n.2900-7107T>A n.2137A>T n.3673A>T n.3940A>T | dbSNP |
3 | g.160282565T>C | CA2685147 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1429A>G (p.Arg477Gly) c.1018A>G (p.Arg340Gly) c.1942A>G (p.Arg648Gly) n.2648A>G n.2900-7107T>C n.2137A>G n.3673A>G n.3940A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282565T>G | CA436487780 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1429A>C (p.Arg477=) c.1018A>C (p.Arg340=) c.1942A>C (p.Arg648=) n.2648A>C n.2900-7107T>G n.2137A>C n.3673A>C n.3940A>C | |
3 | g.160282565T= | CA1415115346 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1429A= (p.Arg477=) c.1018A= (p.Arg340=) c.1942A= (p.Arg648=) n.2648A= n.2900-7107T= n.2137A= n.3673A= n.3940A= | |
3 | g.160282566A>C | CA355192380 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1428T>G (p.Asp476Glu) c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.1941T>G (p.Asp647Glu) n.2647T>G n.2900-7106A>C n.2136T>G n.3672T>G n.3939T>G | |
3 | g.160282566A>G | CA436487784 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1428T>C (p.Asp476=) c.1017T>C (p.Asp339=) c.1941T>C (p.Asp647=) n.2647T>C n.2900-7106A>G n.2136T>C n.3672T>C n.3939T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282566A>T | CA355192382 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1428T>A (p.Asp476Glu) c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.1941T>A (p.Asp647Glu) n.2647T>A n.2900-7106A>T n.2136T>A n.3672T>A n.3939T>A | |
3 | g.160282567T>A | CA2685148 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1427A>T (p.Asp476Val) c.1016A>T (p.Asp339Val) c.1940A>T (p.Asp647Val) n.2646A>T n.2900-7105T>A n.2135A>T n.3671A>T n.3938A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282567T>C | CA355192386 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.1940A>G (p.Asp647Gly) n.2646A>G n.2900-7105T>C n.2135A>G n.3671A>G n.3938A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282567T>G | CA355192388 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.1940A>C (p.Asp647Ala) n.2646A>C n.2900-7105T>G n.2135A>C n.3671A>C n.3938A>C | |
3 | g.160282567T= | CA1415115349 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1427A= (p.Asp476=) c.1016A= (p.Asp339=) c.1940A= (p.Asp647=) n.2646A= n.2900-7105T= n.2135A= n.3671A= n.3938A= | |
3 | g.160282568C>A | CA355192391 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.1939G>T (p.Asp647Tyr) n.2645G>T n.2900-7104C>A n.2134G>T n.3670G>T n.3937G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282568C>G | CA355192393 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1426G>C (p.Asp476His) c.1015G>C (p.Asp339His) c.1939G>C (p.Asp647His) n.2645G>C n.2900-7104C>G n.2134G>C n.3670G>C n.3937G>C | |
3 | g.160282568C>T | CA355192395 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.1939G>A (p.Asp647Asn) n.2645G>A n.2900-7104C>T n.2134G>A n.3670G>A n.3937G>A | |
3 | g.160282569A>C | CA355192399 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1425T>G (p.Asn475Lys) c.1014T>G (p.Asn338Lys) c.1938T>G (p.Asn646Lys) n.2644T>G n.2900-7103A>C n.2133T>G n.3669T>G n.3936T>G | |
3 | g.160282569A>G | CA436487793 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1425T>C (p.Asn475=) c.1014T>C (p.Asn338=) c.1938T>C (p.Asn646=) n.2644T>C n.2900-7103A>G n.2133T>C n.3669T>C n.3936T>C | |
3 | g.160282569A>T | CA355192398 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1425T>A (p.Asn475Lys) c.1014T>A (p.Asn338Lys) c.1938T>A (p.Asn646Lys) n.2644T>A n.2900-7103A>T n.2133T>A n.3669T>A n.3936T>A | |
3 | g.160282570T>A | CA355192402 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.1937A>T (p.Asn646Ile) n.2643A>T n.2900-7102T>A n.2132A>T n.3668A>T n.3935A>T | |
3 | g.160282570T>C | CA355192403 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.1937A>G (p.Asn646Ser) n.2643A>G n.2900-7102T>C n.2132A>G n.3668A>G n.3935A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282570T>G | CA355192406 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.1937A>C (p.Asn646Thr) n.2643A>C n.2900-7102T>G n.2132A>C n.3668A>C n.3935A>C | |
3 | g.160282570T= | CA1415115353 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1424A= (p.Asn475=) c.1013A= (p.Asn338=) c.1937A= (p.Asn646=) n.2643A= n.2900-7102T= n.2132A= n.3668A= n.3935A= | |
3 | g.160282571T>A | CA355192410 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.1936A>T (p.Asn646Tyr) n.2642A>T n.2900-7101T>A n.2131A>T n.3667A>T n.3934A>T | |
3 | g.160282571T>C | CA355192412 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.1936A>G (p.Asn646Asp) n.2642A>G n.2900-7101T>C n.2131A>G n.3667A>G n.3934A>G | |
3 | g.160282571T>G | CA355192413 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1423A>C (p.Asn475His) c.1012A>C (p.Asn338His) c.1936A>C (p.Asn646His) n.2642A>C n.2900-7101T>G n.2131A>C n.3667A>C n.3934A>C | |
3 | g.160282572G>A | CA436487804 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1422C>T (p.Thr474=) c.1011C>T (p.Thr337=) c.1935C>T (p.Thr645=) n.2641C>T n.2900-7100G>A n.2130C>T n.3666C>T n.3933C>T | |
3 | g.160282572G>C | CA436487807 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1422C>G (p.Thr474=) c.1011C>G (p.Thr337=) c.1935C>G (p.Thr645=) n.2641C>G n.2900-7100G>C n.2130C>G n.3666C>G n.3933C>G | |
3 | g.160282572G= | CA1415115362 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1422C= (p.Thr474=) c.1011C= (p.Thr337=) c.1935C= (p.Thr645=) n.2641C= n.2900-7100G= n.2130C= n.3666C= n.3933C= | |
3 | g.160282572G>T | CA2685149 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1422C>A (p.Thr474=) c.1011C>A (p.Thr337=) c.1935C>A (p.Thr645=) n.2641C>A n.2900-7100G>T n.2130C>A n.3666C>A n.3933C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282573G>A | CA355192414 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.1934C>T (p.Thr645Ile) n.2640C>T n.2900-7099G>A n.2129C>T n.3665C>T n.3932C>T | |
3 | g.160282573G>C | CA355192415 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.1934C>G (p.Thr645Ser) n.2640C>G n.2900-7099G>C n.2129C>G n.3665C>G n.3932C>G | |
3 | g.160282573G= | CA1415115364 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1421C= (p.Thr474=) c.1010C= (p.Thr337=) c.1934C= (p.Thr645=) n.2640C= n.2900-7099G= n.2129C= n.3665C= n.3932C= | |
3 | g.160282573G>T | CA355192416 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.1934C>A (p.Thr645Asn) n.2640C>A n.2900-7099G>T n.2129C>A n.3665C>A n.3932C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282574T>A | CA355192417 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.1933A>T (p.Thr645Ser) n.2639A>T n.2900-7098T>A n.2128A>T n.3664A>T n.3931A>T | |
3 | g.160282574T>C | CA355192418 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.1933A>G (p.Thr645Ala) n.2639A>G n.2900-7098T>C n.2128A>G n.3664A>G n.3931A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.160282574T>G | CA2685150 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.1933A>C (p.Thr645Pro) n.2639A>C n.2900-7098T>G n.2128A>C n.3664A>C n.3931A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.160282574T= | CA1415115367 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1420A= (p.Thr474=) c.1009A= (p.Thr337=) c.1933A= (p.Thr645=) n.2639A= n.2900-7098T= n.2128A= n.3664A= n.3931A= | |
3 | g.160282575A>C | CA436487818 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1419T>G (p.Leu473=) c.1008T>G (p.Leu336=) c.1932T>G (p.Leu644=) n.2638T>G n.2900-7097A>C n.2127T>G n.3663T>G n.3930T>G | |
3 | g.160282575A>G | CA436487820 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1419T>C (p.Leu473=) c.1008T>C (p.Leu336=) c.1932T>C (p.Leu644=) n.2638T>C n.2900-7097A>G n.2127T>C n.3663T>C n.3930T>C | |
3 | g.160282575A>T | CA436487821 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1419T>A (p.Leu473=) c.1008T>A (p.Leu336=) c.1932T>A (p.Leu644=) n.2638T>A n.2900-7097A>T n.2127T>A n.3663T>A n.3930T>A | |
3 | g.160282576del | CA2577947688 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1419del (p.Thr474ProfsTer20) c.1008del (p.Thr337ProfsTer20) c.1932del (p.Thr645ProfsTer20) n.2638del n.2900-7096del n.2127del n.3663del n.3930del | |
3 | g.160282576A>C | CA355192419 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.1931T>G (p.Leu644Arg) n.2637T>G n.2900-7096A>C n.2126T>G n.3662T>G n.3929T>G | |
3 | g.160282576A>G | CA355192421 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1931T>C (p.Leu644Pro) n.2637T>C n.2900-7096A>G n.2126T>C n.3662T>C n.3929T>C | |
3 | g.160282576A>T | CA355192420 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1418T>A (p.Leu473His) c.1007T>A (p.Leu336His) c.1931T>A (p.Leu644His) n.2637T>A n.2900-7096A>T n.2126T>A n.3662T>A n.3929T>A | |
3 | g.160282577G>A | CA355192422 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.1930C>T (p.Leu644Phe) n.2636C>T n.2900-7095G>A n.2125C>T n.3661C>T n.3928C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282577G>C | CA355192423 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.1930C>G (p.Leu644Val) n.2636C>G n.2900-7095G>C n.2125C>G n.3661C>G n.3928C>G | |
3 | g.160282577G= | CA1415115371 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1417C= (p.Leu473=) c.1006C= (p.Leu336=) c.1930C= (p.Leu644=) n.2636C= n.2900-7095G= n.2125C= n.3661C= n.3928C= | |
3 | g.160282577G>T | CA355192424 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.1930C>A (p.Leu644Ile) n.2636C>A n.2900-7095G>T n.2125C>A n.3661C>A n.3928C>A | |
3 | g.160282578T>A | CA436487834 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1416A>T (p.Gly472=) c.1005A>T (p.Gly335=) c.1929A>T (p.Gly643=) n.2635A>T n.2900-7094T>A n.2124A>T n.3660A>T n.3927A>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282578T>C | CA436487831 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1416A>G (p.Gly472=) c.1005A>G (p.Gly335=) c.1929A>G (p.Gly643=) n.2635A>G n.2900-7094T>C n.2124A>G n.3660A>G n.3927A>G | |
3 | g.160282578T>G | CA436487830 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1416A>C (p.Gly472=) c.1005A>C (p.Gly335=) c.1929A>C (p.Gly643=) n.2635A>C n.2900-7094T>G n.2124A>C n.3660A>C n.3927A>C | |
3 | g.160282578_160282579delinsTC | CA1415115374 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1415_1416delinsGA (p.Gly472=) c.1004_1005delinsGA (p.Gly335=) c.1928_1929delinsGA (p.Gly643=) n.2634_2635delinsGA n.2900-7094_2900-7093delinsTC n.2123_2124delinsGA n.3659_3660delinsGA n.3926_3927delinsGA | |
3 | g.160282579C>A | CA355192425 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.1928G>T (p.Gly643Val) n.2634G>T n.2900-7093C>A n.2123G>T n.3659G>T n.3926G>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282579C= | CA1415115379 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1415G= (p.Gly472=) c.1004G= (p.Gly335=) c.1928G= (p.Gly643=) n.2634G= n.2900-7093C= n.2123G= n.3659G= n.3926G= | |
3 | g.160282579C>G | CA355192426 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.1928G>C (p.Gly643Ala) n.2634G>C n.2900-7093C>G n.2123G>C n.3659G>C n.3926G>C | |
3 | g.160282579C>T | CA2685152 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.1928G>A (p.Gly643Glu) n.2634G>A n.2900-7093C>T n.2123G>A n.3659G>A n.3926G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282580del | CA2685151 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1415del (p.Gly472AspfsTer22) c.1004del (p.Gly335AspfsTer22) c.1928del (p.Gly643AspfsTer22) n.2634del n.2900-7092del n.2123del n.3659del n.3926del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282580C>A | CA355192427 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1414G>T (p.Gly472Ter) c.1003G>T (p.Gly335Ter) c.1927G>T (p.Gly643Ter) n.2633G>T n.2900-7092C>A n.2122G>T n.3658G>T n.3925G>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282580C>G | CA355192428 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.1927G>C (p.Gly643Arg) n.2633G>C n.2900-7092C>G n.2122G>C n.3658G>C n.3925G>C | |
3 | g.160282580C>T | CA355192429 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1414G>A (p.Gly472Arg) c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.1927G>A (p.Gly643Arg) n.2633G>A n.2900-7092C>T n.2122G>A n.3658G>A n.3925G>A | |
3 | g.160282581T>A | CA355192430 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1413A>T (p.Lys471Asn) c.1002A>T (p.Lys334Asn) c.1926A>T (p.Lys642Asn) n.2632A>T n.2900-7091T>A n.2121A>T n.3657A>T n.3924A>T | |
3 | g.160282581T>C | CA436487843 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1413A>G (p.Lys471=) c.1002A>G (p.Lys334=) c.1926A>G (p.Lys642=) n.2632A>G n.2900-7091T>C n.2121A>G n.3657A>G n.3924A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282581T>G | CA86551773 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1413A>C (p.Lys471Asn) c.1002A>C (p.Lys334Asn) c.1926A>C (p.Lys642Asn) n.2632A>C n.2900-7091T>G n.2121A>C n.3657A>C n.3924A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282581T= | CA1415115384 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1413A= (p.Lys471=) c.1002A= (p.Lys334=) c.1926A= (p.Lys642=) n.2632A= n.2900-7091T= n.2121A= n.3657A= n.3924A= | |
3 | g.160282585del | CA2668375871 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1413del (p.Gly472AspfsTer22) c.1002del (p.Gly335AspfsTer22) c.1926del (p.Gly643AspfsTer22) n.2632del n.2900-7087del n.2121del n.3657del n.3924del | gnomAD v4 |
3 | g.160282582T>A | CA355192432 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1412A>T (p.Lys471Ile) c.1001A>T (p.Lys334Ile) c.1925A>T (p.Lys642Ile) n.2631A>T n.2900-7090T>A n.2120A>T n.3656A>T n.3923A>T | |
3 | g.160282582T>C | CA2685153 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.1925A>G (p.Lys642Arg) n.2631A>G n.2900-7090T>C n.2120A>G n.3656A>G n.3923A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282582T>G | CA355192431 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.1925A>C (p.Lys642Thr) n.2631A>C n.2900-7090T>G n.2120A>C n.3656A>C n.3923A>C | |
3 | g.160282582T= | CA1415115390 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1412A= (p.Lys471=) c.1001A= (p.Lys334=) c.1925A= (p.Lys642=) n.2631A= n.2900-7090T= n.2120A= n.3656A= n.3923A= | |
3 | g.160282583T>A | CA355192433 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.1924A>T (p.Lys642Ter) n.2630A>T n.2900-7089T>A n.2119A>T n.3655A>T n.3922A>T | |
3 | g.160282583T>C | CA355192434 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.1924A>G (p.Lys642Glu) n.2630A>G n.2900-7089T>C n.2119A>G n.3655A>G n.3922A>G | |
3 | g.160282583T>G | CA355192435 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.1924A>C (p.Lys642Gln) n.2630A>C n.2900-7089T>G n.2119A>C n.3655A>C n.3922A>C | |
3 | g.160282584T>A | CA355192436 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1410A>T (p.Gln470His) c.999A>T (p.Gln333His) c.1923A>T (p.Gln641His) n.2629A>T n.2900-7088T>A n.2118A>T n.3654A>T n.3921A>T | |
3 | g.160282584T>C | CA436487855 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1410A>G (p.Gln470=) c.999A>G (p.Gln333=) c.1923A>G (p.Gln641=) n.2629A>G n.2900-7088T>C n.2118A>G n.3654A>G n.3921A>G | |
3 | g.160282584T>G | CA355192437 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1410A>C (p.Gln470His) c.999A>C (p.Gln333His) c.1923A>C (p.Gln641His) n.2629A>C n.2900-7088T>G n.2118A>C n.3654A>C n.3921A>C | |
3 | g.160282585T>A | CA355192438 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.998A>T (p.Gln333Leu) c.1922A>T (p.Gln641Leu) n.2628A>T n.2900-7087T>A n.2117A>T n.3653A>T n.3920A>T | |
3 | g.160282585T>C | CA355192439 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.998A>G (p.Gln333Arg) c.1922A>G (p.Gln641Arg) n.2628A>G n.2900-7087T>C n.2117A>G n.3653A>G n.3920A>G | |
3 | g.160282585T>G | CA355192440 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.998A>C (p.Gln333Pro) c.1922A>C (p.Gln641Pro) n.2628A>C n.2900-7087T>G n.2117A>C n.3653A>C n.3920A>C | |
3 | g.160282586G>A | CA355192441 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.997C>T (p.Gln333Ter) c.1921C>T (p.Gln641Ter) n.2627C>T n.2900-7086G>A n.2116C>T n.3652C>T n.3919C>T | |
3 | g.160282586G>C | CA355192442 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1408C>G (p.Gln470Glu) c.997C>G (p.Gln333Glu) c.1921C>G (p.Gln641Glu) n.2627C>G n.2900-7086G>C n.2116C>G n.3652C>G n.3919C>G | |
3 | g.160282586G>T | CA355192443 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.997C>A (p.Gln333Lys) c.1921C>A (p.Gln641Lys) n.2627C>A n.2900-7086G>T n.2116C>A n.3652C>A n.3919C>A | |
3 | g.160282587A>C | CA355192445 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1407T>G (p.Asp469Glu) c.996T>G (p.Asp332Glu) c.1920T>G (p.Asp640Glu) n.2626T>G n.2900-7085A>C n.2115T>G n.3651T>G n.3918T>G | |
3 | g.160282587A>G | CA436487866 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1407T>C (p.Asp469=) c.996T>C (p.Asp332=) c.1920T>C (p.Asp640=) n.2626T>C n.2900-7085A>G n.2115T>C n.3651T>C n.3918T>C | |
3 | g.160282587A>T | CA355192444 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1407T>A (p.Asp469Glu) c.996T>A (p.Asp332Glu) c.1920T>A (p.Asp640Glu) n.2626T>A n.2900-7085A>T n.2115T>A n.3651T>A n.3918T>A | |
3 | g.160282588T>A | CA355192446 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1406A>T (p.Asp469Val) c.995A>T (p.Asp332Val) c.1919A>T (p.Asp640Val) n.2625A>T n.2900-7084T>A n.2114A>T n.3650A>T n.3917A>T | |
3 | g.160282588T>C | CA16604487 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.1919A>G (p.Asp640Gly) n.2625A>G n.2900-7084T>C n.2114A>G n.3650A>G n.3917A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.160282588T>G | CA355192447 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.1919A>C (p.Asp640Ala) n.2625A>C n.2900-7084T>G n.2114A>C n.3650A>C n.3917A>C | |
3 | g.160282588T= | CA1415115395 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1406A= (p.Asp469=) c.995A= (p.Asp332=) c.1919A= (p.Asp640=) n.2625A= n.2900-7084T= n.2114A= n.3650A= n.3917A= | |
3 | g.160282589C>A | CA355192448 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.1918G>T (p.Asp640Tyr) n.2624G>T n.2900-7083C>A n.2113G>T n.3649G>T n.3916G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282589C= | CA1415115401 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1405G= (p.Asp469=) c.994G= (p.Asp332=) c.1918G= (p.Asp640=) n.2624G= n.2900-7083C= n.2113G= n.3649G= n.3916G= | |
3 | g.160282589C>G | CA355192449 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1405G>C (p.Asp469His) c.994G>C (p.Asp332His) c.1918G>C (p.Asp640His) n.2624G>C n.2900-7083C>G n.2113G>C n.3649G>C n.3916G>C | |
3 | g.160282589C>T | CA355192450 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.1918G>A (p.Asp640Asn) n.2624G>A n.2900-7083C>T n.2113G>A n.3649G>A n.3916G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282590C>A | CA436487871 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1404G>T (p.Leu468=) c.993G>T (p.Leu331=) c.1917G>T (p.Leu639=) n.2623G>T n.2900-7082C>A n.2112G>T n.3648G>T n.3915G>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282590C>G | CA436487872 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1404G>C (p.Leu468=) c.993G>C (p.Leu331=) c.1917G>C (p.Leu639=) n.2623G>C n.2900-7082C>G n.2112G>C n.3648G>C n.3915G>C | |
3 | g.160282590C>T | CA436487874 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1404G>A (p.Leu468=) c.993G>A (p.Leu331=) c.1917G>A (p.Leu639=) n.2623G>A n.2900-7082C>T n.2112G>A n.3648G>A n.3915G>A | COSMIC |
3 | g.160282591A>C | CA355192453 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) n.2622T>G n.2900-7081A>C n.2111T>G n.3647T>G n.3914T>G | |
3 | g.160282591A>G | CA355192451 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) n.2622T>C n.2900-7081A>G n.2111T>C n.3647T>C n.3914T>C | |
3 | g.160282591A>T | CA355192452 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.1916T>A (p.Leu639Gln) n.2622T>A n.2900-7081A>T n.2111T>A n.3647T>A n.3914T>A | |
3 | g.160282592G>A | CA436487883 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1402C>T (p.Leu468=) c.991C>T (p.Leu331=) c.1915C>T (p.Leu639=) n.2621C>T n.2900-7080G>A n.2110C>T n.3646C>T n.3913C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282592G>C | CA355192454 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1402C>G (p.Leu468Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) n.2621C>G n.2900-7080G>C n.2110C>G n.3646C>G n.3913C>G | |
3 | g.160282592G= | CA1415115403 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1402C= (p.Leu468=) c.991C= (p.Leu331=) c.1915C= (p.Leu639=) n.2621C= n.2900-7080G= n.2110C= n.3646C= n.3913C= | |
3 | g.160282592G>T | CA355192455 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1402C>A (p.Leu468Met) c.991C>A (p.Leu331Met) c.1915C>A (p.Leu639Met) n.2621C>A n.2900-7080G>T n.2110C>A n.3646C>A n.3913C>A | COSMIC |
3 | g.160282593A= | CA1415115406 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1401T= (p.Ala467=) c.990T= (p.Ala330=) c.1914T= (p.Ala638=) n.2620T= n.2900-7079A= n.2109T= n.3645T= n.3912T= | |
3 | g.160282593A>C | CA436487888 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1401T>G (p.Ala467=) c.990T>G (p.Ala330=) c.1914T>G (p.Ala638=) n.2620T>G n.2900-7079A>C n.2109T>G n.3645T>G n.3912T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282593A>G | CA436487894 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1401T>C (p.Ala467=) c.990T>C (p.Ala330=) c.1914T>C (p.Ala638=) n.2620T>C n.2900-7079A>G n.2109T>C n.3645T>C n.3912T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282593A>T | CA436487896 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1401T>A (p.Ala467=) c.990T>A (p.Ala330=) c.1914T>A (p.Ala638=) n.2620T>A n.2900-7079A>T n.2109T>A n.3645T>A n.3912T>A | |
3 | g.160282594G>A | CA355192456 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1400C>T (p.Ala467Val) c.989C>T (p.Ala330Val) c.1913C>T (p.Ala638Val) n.2619C>T n.2900-7078G>A n.2108C>T n.3644C>T n.3911C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282594G>C | CA355192457 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.1913C>G (p.Ala638Gly) n.2619C>G n.2900-7078G>C n.2108C>G n.3644C>G n.3911C>G | |
3 | g.160282594G= | CA1415115409 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1400C= (p.Ala467=) c.989C= (p.Ala330=) c.1913C= (p.Ala638=) n.2619C= n.2900-7078G= n.2108C= n.3644C= n.3911C= | |
3 | g.160282594G>T | CA355192458 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1400C>A (p.Ala467Asp) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.1913C>A (p.Ala638Asp) n.2619C>A n.2900-7078G>T n.2108C>A n.3644C>A n.3911C>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282595C>A | CA355192461 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1912G>T (p.Ala638Ser) n.2618G>T n.2900-7077C>A n.2107G>T n.3643G>T n.3910G>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282595C>G | CA355192459 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1912G>C (p.Ala638Pro) n.2618G>C n.2900-7077C>G n.2107G>C n.3643G>C n.3910G>C | |
3 | g.160282595C>T | CA355192460 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1912G>A (p.Ala638Thr) n.2618G>A n.2900-7077C>T n.2107G>A n.3643G>A n.3910G>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282596A>C | CA355192462 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1398T>G (p.Ile466Met) c.987T>G (p.Ile329Met) c.1911T>G (p.Ile637Met) n.2617T>G n.2900-7076A>C n.2106T>G n.3642T>G n.3909T>G | |
3 | g.160282596A>G | CA436487918 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1398T>C (p.Ile466=) c.987T>C (p.Ile329=) c.1911T>C (p.Ile637=) n.2617T>C n.2900-7076A>G n.2106T>C n.3642T>C n.3909T>C | |
3 | g.160282596A>T | CA436487921 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1398T>A (p.Ile466=) c.987T>A (p.Ile329=) c.1911T>A (p.Ile637=) n.2617T>A n.2900-7076A>T n.2106T>A n.3642T>A n.3909T>A | |
3 | g.160282596_160282605delinsAATTTCCAAG | CA1415115411 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1389_1398delinsCTTGGAAATT (p.Ile463=) c.978_987delinsCTTGGAAATT (p.Ile326=) c.1902_1911delinsCTTGGAAATT (p.Ile634=) n.2608_2617delinsCTTGGAAATT n.2900-7076_2900-7067delinsAATTTCCAAG n.2097_2106delinsCTTGGAAATT n.3633_3642delinsCTTGGAAATT n.3900_3909delinsCTTGGAAATT | |
3 | g.160282597A>C | CA355192463 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1397T>G (p.Ile466Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) c.1910T>G (p.Ile637Ser) n.2616T>G n.2900-7075A>C n.2105T>G n.3641T>G n.3908T>G | |
3 | g.160282597A>G | CA355192464 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) c.1910T>C (p.Ile637Thr) n.2616T>C n.2900-7075A>G n.2105T>C n.3641T>C n.3908T>C | |
3 | g.160282597A>T | CA355192465 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1397T>A (p.Ile466Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) c.1910T>A (p.Ile637Asn) n.2616T>A n.2900-7075A>T n.2105T>A n.3641T>A n.3908T>A | |
3 | g.160282602_160282610del | CA2685154 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1389_1397del (p.Leu464_Ile466del) c.978_986del (p.Leu327_Ile329del) c.1902_1910del (p.Leu635_Ile637del) n.2608_2616del n.2900-7070_2900-7062del n.2097_2105del n.3633_3641del n.3900_3908del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282598T>A | CA355192466 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1396A>T (p.Ile466Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) c.1909A>T (p.Ile637Phe) n.2615A>T n.2900-7074T>A n.2104A>T n.3640A>T n.3907A>T | |
3 | g.160282598T>C | CA355192467 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1396A>G (p.Ile466Val) c.985A>G (p.Ile329Val) c.1909A>G (p.Ile637Val) n.2615A>G n.2900-7074T>C n.2104A>G n.3640A>G n.3907A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282598T>G | CA2685155 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) c.1909A>C (p.Ile637Leu) n.2615A>C n.2900-7074T>G n.2104A>C n.3640A>C n.3907A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282598T= | CA1415115415 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1396A= (p.Ile466=) c.985A= (p.Ile329=) c.1909A= (p.Ile637=) n.2615A= n.2900-7074T= n.2104A= n.3640A= n.3907A= | |
3 | g.160282599_160282600del | CA2759121194 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1395_1396del (p.Glu465AspfsTer11) c.984_985del (p.Glu328AspfsTer11) c.1908_1909del (p.Glu636AspfsTer11) n.2614_2615del n.2900-7073_2900-7072del n.2103_2104del n.3639_3640del n.3906_3907del | |
3 | g.160282599T>A | CA355192468 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1395A>T (p.Glu465Asp) c.984A>T (p.Glu328Asp) c.1908A>T (p.Glu636Asp) n.2614A>T n.2900-7073T>A n.2103A>T n.3639A>T n.3906A>T | |
3 | g.160282599T>C | CA436487930 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1395A>G (p.Glu465=) c.984A>G (p.Glu328=) c.1908A>G (p.Glu636=) n.2614A>G n.2900-7073T>C n.2103A>G n.3639A>G n.3906A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282599T>G | CA355192469 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1395A>C (p.Glu465Asp) c.984A>C (p.Glu328Asp) c.1908A>C (p.Glu636Asp) n.2614A>C n.2900-7073T>G n.2103A>C n.3639A>C n.3906A>C | |
3 | g.160282600T>A | CA355192470 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1394A>T (p.Glu465Val) c.983A>T (p.Glu328Val) c.1907A>T (p.Glu636Val) n.2613A>T n.2900-7072T>A n.2102A>T n.3638A>T n.3905A>T | |
3 | g.160282600T>C | CA355192471 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1907A>G (p.Glu636Gly) n.2613A>G n.2900-7072T>C n.2102A>G n.3638A>G n.3905A>G | |
3 | g.160282600T>G | CA355192472 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.1907A>C (p.Glu636Ala) n.2613A>C n.2900-7072T>G n.2102A>C n.3638A>C n.3905A>C | |
3 | g.160282601C>A | CA355192473 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1906G>T (p.Glu636Ter) n.2612G>T n.2900-7071C>A n.2101G>T n.3637G>T n.3904G>T | |
3 | g.160282601C= | CA1415115419 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1393G= (p.Glu465=) c.982G= (p.Glu328=) c.1906G= (p.Glu636=) n.2612G= n.2900-7071C= n.2101G= n.3637G= n.3904G= | |
3 | g.160282601C>G | CA355192474 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.1906G>C (p.Glu636Gln) n.2612G>C n.2900-7071C>G n.2101G>C n.3637G>C n.3904G>C | |
3 | g.160282601C>T | CA2685156 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1906G>A (p.Glu636Lys) n.2612G>A n.2900-7071C>T n.2101G>A n.3637G>A n.3904G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282601_160282603del | CA2759121195 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1391_1393del (p.Leu464Ter) c.980_982del (p.Leu327Ter) c.1904_1906del (p.Leu635Ter) n.2610_2612del n.2900-7071_2900-7069del n.2099_2101del n.3635_3637del n.3902_3904del | |
3 | g.160282602C>A | CA355192475 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1392G>T (p.Leu464Phe) c.981G>T (p.Leu327Phe) c.1905G>T (p.Leu635Phe) n.2611G>T n.2900-7070C>A n.2100G>T n.3636G>T n.3903G>T | |
3 | g.160282602C= | CA1415115422 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1392G= (p.Leu464=) c.981G= (p.Leu327=) c.1905G= (p.Leu635=) n.2611G= n.2900-7070C= n.2100G= n.3636G= n.3903G= | |
3 | g.160282602C>G | CA355192476 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1392G>C (p.Leu464Phe) c.981G>C (p.Leu327Phe) c.1905G>C (p.Leu635Phe) n.2611G>C n.2900-7070C>G n.2100G>C n.3636G>C n.3903G>C | |
3 | g.160282602C>T | CA436487944 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1392G>A (p.Leu464=) c.981G>A (p.Leu327=) c.1905G>A (p.Leu635=) n.2611G>A n.2900-7070C>T n.2100G>A n.3636G>A n.3903G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282603A>C | CA355192477 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1391T>G (p.Leu464Trp) c.980T>G (p.Leu327Trp) c.1904T>G (p.Leu635Trp) n.2610T>G n.2900-7069A>C n.2099T>G n.3635T>G n.3902T>G | |
3 | g.160282603A>G | CA355192478 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1391T>C (p.Leu464Ser) c.980T>C (p.Leu327Ser) c.1904T>C (p.Leu635Ser) n.2610T>C n.2900-7069A>G n.2099T>C n.3635T>C n.3902T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282603A>T | CA355192479 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1391T>A (p.Leu464Ter) c.980T>A (p.Leu327Ter) c.1904T>A (p.Leu635Ter) n.2610T>A n.2900-7069A>T n.2099T>A n.3635T>A n.3902T>A | |
3 | g.160282604A>C | CA355192480 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1390T>G (p.Leu464Val) c.979T>G (p.Leu327Val) c.1903T>G (p.Leu635Val) n.2609T>G n.2900-7068A>C n.2098T>G n.3634T>G n.3901T>G | |
3 | g.160282604A>G | CA436487951 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1390T>C (p.Leu464=) c.979T>C (p.Leu327=) c.1903T>C (p.Leu635=) n.2609T>C n.2900-7068A>G n.2098T>C n.3634T>C n.3901T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282604A>T | CA355192481 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1390T>A (p.Leu464Met) c.979T>A (p.Leu327Met) c.1903T>A (p.Leu635Met) n.2609T>A n.2900-7068A>T n.2098T>A n.3634T>A n.3901T>A | |
3 | g.160282604_160282605insCAG | CA2759121196 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1389_1390insCTG (p.Ile463_Leu464insLeu) c.978_979insCTG (p.Ile326_Leu327insLeu) c.1902_1903insCTG (p.Ile634_Leu635insLeu) n.2608_2609insCTG n.2900-7068_2900-7067insCAG n.2097_2098insCTG n.3633_3634insCTG n.3900_3901insCTG | |
3 | g.160282605G>A | CA436487957 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1389C>T (p.Ile463=) c.978C>T (p.Ile326=) c.1902C>T (p.Ile634=) n.2608C>T n.2900-7067G>A n.2097C>T n.3633C>T n.3900C>T | |
3 | g.160282605G>C | CA355192482 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1389C>G (p.Ile463Met) c.978C>G (p.Ile326Met) c.1902C>G (p.Ile634Met) n.2608C>G n.2900-7067G>C n.2097C>G n.3633C>G n.3900C>G | |
3 | g.160282605G>T | CA436487953 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1389C>A (p.Ile463=) c.978C>A (p.Ile326=) c.1902C>A (p.Ile634=) n.2608C>A n.2900-7067G>T n.2097C>A n.3633C>A n.3900C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.160282606del | CA2573136699 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1388del (p.Ile463ThrfsTer?) c.977del (p.Ile326ThrfsTer?) c.1901del (p.Ile634ThrfsTer?) n.2607del n.2900-7066del n.2096del n.3632del n.3899del | ClinVar dbSNP |
3 | g.160282606A>C | CA355192483 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.977T>G (p.Ile326Ser) c.1901T>G (p.Ile634Ser) n.2607T>G n.2900-7066A>C n.2096T>G n.3632T>G n.3899T>G | |
3 | g.160282606A>G | CA355192484 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) c.1901T>C (p.Ile634Thr) n.2607T>C n.2900-7066A>G n.2096T>C n.3632T>C n.3899T>C | |
3 | g.160282606A>T | CA355192485 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.977T>A (p.Ile326Asn) c.1901T>A (p.Ile634Asn) n.2607T>A n.2900-7066A>T n.2096T>A n.3632T>A n.3899T>A | |
3 | g.160282607T>A | CA355192488 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) c.1900A>T (p.Ile634Phe) n.2606A>T n.2900-7065T>A n.2095A>T n.3631A>T n.3898A>T | |
3 | g.160282607T>C | CA355192487 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1387A>G (p.Ile463Val) c.976A>G (p.Ile326Val) c.1900A>G (p.Ile634Val) n.2606A>G n.2900-7065T>C n.2095A>G n.3631A>G n.3898A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282607T>G | CA355192486 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) c.1900A>C (p.Ile634Leu) n.2606A>C n.2900-7065T>G n.2095A>C n.3631A>C n.3898A>C | |
3 | g.160282607_160282608insAG | CA2759121197 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1386_1387insCT (p.Ile463LeufsTer?) c.975_976insCT (p.Ile326LeufsTer?) c.1899_1900insCT (p.Ile634LeufsTer?) n.2605_2606insCT n.2900-7065_2900-7064insAG n.2094_2095insCT n.3630_3631insCT n.3897_3898insCT | |
3 | g.160282608T>A | CA355192489 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.975A>T (p.Glu325Asp) c.1899A>T (p.Glu633Asp) n.2605A>T n.2900-7064T>A n.2094A>T n.3630A>T n.3897A>T | |
3 | g.160282608T>C | CA86551786 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1386A>G (p.Glu462=) c.975A>G (p.Glu325=) c.1899A>G (p.Glu633=) n.2605A>G n.2900-7064T>C n.2094A>G n.3630A>G n.3897A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282608T>G | CA355192490 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.975A>C (p.Glu325Asp) c.1899A>C (p.Glu633Asp) n.2605A>C n.2900-7064T>G n.2094A>C n.3630A>C n.3897A>C | |
3 | g.160282608T= | CA1415115424 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1386A= (p.Glu462=) c.975A= (p.Glu325=) c.1899A= (p.Glu633=) n.2605A= n.2900-7064T= n.2094A= n.3630A= n.3897A= | |
3 | g.160282611_160282614del | CA2668375872 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1383_1386del c.972_975del c.1896_1899del n.2602_2605del n.2900-7061_2900-7058del n.2091_2094del n.3627_3630del n.3894_3897del | gnomAD v4 |
3 | g.160282609T>A | CA355192491 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1385A>T (p.Glu462Val) c.974A>T (p.Glu325Val) c.1898A>T (p.Glu633Val) n.2604A>T n.2900-7063T>A n.2093A>T n.3629A>T n.3896A>T | |
3 | g.160282609T>C | CA355192492 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.1898A>G (p.Glu633Gly) n.2604A>G n.2900-7063T>C n.2093A>G n.3629A>G n.3896A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282609T>G | CA355192493 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.1898A>C (p.Glu633Ala) n.2604A>C n.2900-7063T>G n.2093A>C n.3629A>C n.3896A>C | |
3 | g.160282609_160282610insA | CA2759121198 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1384_1385insT (p.Glu462ValfsTer15) c.973_974insT (p.Glu325ValfsTer15) c.1897_1898insT (p.Glu633ValfsTer15) n.2603_2604insT n.2900-7063_2900-7062insA n.2092_2093insT n.3628_3629insT n.3895_3896insT | |
3 | g.160282610del | CA2759121199 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1384del (p.Glu462LysfsTer?) c.973del (p.Glu325LysfsTer?) c.1897del (p.Glu633LysfsTer?) n.2603del n.2900-7062del n.2092del n.3628del n.3895del | |
3 | g.160282610C>A | CA355192494 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) n.2603G>T n.2900-7062C>A n.2092G>T n.3628G>T n.3895G>T | |
3 | g.160282610C= | CA1415115426 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1384G= (p.Glu462=) c.973G= (p.Glu325=) c.1897G= (p.Glu633=) n.2603G= n.2900-7062C= n.2092G= n.3628G= n.3895G= | |
3 | g.160282610C>G | CA355192495 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.1897G>C (p.Glu633Gln) n.2603G>C n.2900-7062C>G n.2092G>C n.3628G>C n.3895G>C | |
3 | g.160282610C>T | CA355192496 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) n.2603G>A n.2900-7062C>T n.2092G>A n.3628G>A n.3895G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282611A>C | CA355192497 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1383T>G (p.Asn461Lys) c.972T>G (p.Asn324Lys) c.1896T>G (p.Asn632Lys) n.2602T>G n.2900-7061A>C n.2091T>G n.3627T>G n.3894T>G | |
3 | g.160282611A>G | CA436487979 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1383T>C (p.Asn461=) c.972T>C (p.Asn324=) c.1896T>C (p.Asn632=) n.2602T>C n.2900-7061A>G n.2091T>C n.3627T>C n.3894T>C | |
3 | g.160282611A>T | CA355192498 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1383T>A (p.Asn461Lys) c.972T>A (p.Asn324Lys) c.1896T>A (p.Asn632Lys) n.2602T>A n.2900-7061A>T n.2091T>A n.3627T>A n.3894T>A | |
3 | g.160282611_160282612insG | CA2759121200 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1382_1383insC (p.Glu462Ter) c.971_972insC (p.Glu325Ter) c.1895_1896insC (p.Glu633Ter) n.2601_2602insC n.2900-7061_2900-7060insG n.2090_2091insC n.3626_3627insC n.3893_3894insC | |
3 | g.160282612T>A | CA355192499 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1382A>T (p.Asn461Ile) c.971A>T (p.Asn324Ile) c.1895A>T (p.Asn632Ile) n.2601A>T n.2900-7060T>A n.2090A>T n.3626A>T n.3893A>T | |
3 | g.160282612T>C | CA355192500 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1382A>G (p.Asn461Ser) c.971A>G (p.Asn324Ser) c.1895A>G (p.Asn632Ser) n.2601A>G n.2900-7060T>C n.2090A>G n.3626A>G n.3893A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282612T>G | CA355192501 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1382A>C (p.Asn461Thr) c.971A>C (p.Asn324Thr) c.1895A>C (p.Asn632Thr) n.2601A>C n.2900-7060T>G n.2090A>C n.3626A>C n.3893A>C | |
3 | g.160282613T>A | CA355192503 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381A>T (p.Asn461Tyr) c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) n.2600A>T n.2900-7059T>A n.2089A>T n.3625A>T n.3892A>T | |
3 | g.160282613T>C | CA355192504 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381A>G (p.Asn461Asp) c.970A>G (p.Asn324Asp) c.1894A>G (p.Asn632Asp) n.2600A>G n.2900-7059T>C n.2089A>G n.3625A>G n.3892A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282613T>G | CA355192502 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381A>C (p.Asn461His) c.970A>C (p.Asn324His) c.1894A>C (p.Asn632His) n.2600A>C n.2900-7059T>G n.2089A>C n.3625A>C n.3892A>C | |
3 | g.160282614C>A | CA355192506 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-1G>T (n.1381-1G>T) c.970-1G>T (n.970-1G>T) c.1894-1G>T (n.1894-1G>T) n.2600-1G>T n.2900-7058C>A n.2089-1G>T n.3625-1G>T n.3892-1G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.160282614C= | CA1415115427 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-1G= (n.1381-1G=) c.970-1G= (n.970-1G=) c.1894-1G= (n.1894-1G=) n.2600-1G= n.2900-7058C= n.2089-1G= n.3625-1G= n.3892-1G= | |
3 | g.160282614C>G | CA355192505 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-1G>C (n.1381-1G>C) c.970-1G>C (n.970-1G>C) c.1894-1G>C (n.1894-1G>C) n.2600-1G>C n.2900-7058C>G n.2089-1G>C n.3625-1G>C n.3892-1G>C | |
3 | g.160282614C>T | CA355192507 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-1G>A (n.1381-1G>A) c.970-1G>A (n.970-1G>A) c.1894-1G>A (n.1894-1G>A) n.2600-1G>A n.2900-7058C>T n.2089-1G>A n.3625-1G>A n.3892-1G>A | |
3 | g.160282615T>A | CA355192508 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-2A>T (n.1381-2A>T) c.970-2A>T (n.970-2A>T) c.1894-2A>T (n.1894-2A>T) n.2600-2A>T n.2900-7057T>A n.2089-2A>T n.3625-2A>T n.3892-2A>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282615T>C | CA355192510 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-2A>G (n.1381-2A>G) c.970-2A>G (n.970-2A>G) c.1894-2A>G (n.1894-2A>G) n.2600-2A>G n.2900-7057T>C n.2089-2A>G n.3625-2A>G n.3892-2A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282615T>G | CA355192509 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-2A>C (n.1381-2A>C) c.970-2A>C (n.970-2A>C) c.1894-2A>C (n.1894-2A>C) n.2600-2A>C n.2900-7057T>G n.2089-2A>C n.3625-2A>C n.3892-2A>C | |
3 | g.160282615_160282637del | CA2759121201 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-24_1381-2del (n.1381-24_1381-2del) c.970-24_970-2del (n.970-24_970-2del) c.1894-24_1894-2del (n.1894-24_1894-2del) n.2600-24_2600-2del n.2900-7057_2900-7035del n.2089-24_2089-2del n.3625-24_3625-2del n.3892-24_3892-2del | |
3 | g.160282616A>G | CA2759121202 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-3T>C (n.1381-3T>C) c.970-3T>C (n.970-3T>C) c.1894-3T>C (n.1894-3T>C) n.2600-3T>C n.2900-7056A>G n.2089-3T>C n.3625-3T>C n.3892-3T>C | |
3 | g.160282619del | CA645529136 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-3del (n.1381-3del) c.970-3del (n.970-3del) c.1894-3del (n.1894-3del) n.2600-3del n.2900-7053del n.2089-3del n.3625-3del n.3892-3del | COSMIC |
3 | g.160282617A>G | CA2668375873 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-4T>C (n.1381-4T>C) c.970-4T>C (n.970-4T>C) c.1894-4T>C (n.1894-4T>C) n.2600-4T>C n.2900-7055A>G n.2089-4T>C n.3625-4T>C n.3892-4T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282618A>G | CA2668375874 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-5T>C (n.1381-5T>C) c.970-5T>C (n.970-5T>C) c.1894-5T>C (n.1894-5T>C) n.2600-5T>C n.2900-7054A>G n.2089-5T>C n.3625-5T>C n.3892-5T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282619A= | CA1415115434 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-6T= (n.1381-6T=) c.970-6T= (n.970-6T=) c.1894-6T= (n.1894-6T=) n.2600-6T= n.2900-7053A= n.2089-6T= n.3625-6T= n.3892-6T= | |
3 | g.160282619A>G | CA901505624 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-6T>C (n.1381-6T>C) c.970-6T>C (n.970-6T>C) c.1894-6T>C (n.1894-6T>C) n.2600-6T>C n.2900-7053A>G n.2089-6T>C n.3625-6T>C n.3892-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282619A>T | CA2685157 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-6T>A (n.1381-6T>A) c.970-6T>A (n.970-6T>A) c.1894-6T>A (n.1894-6T>A) n.2600-6T>A n.2900-7053A>T n.2089-6T>A n.3625-6T>A n.3892-6T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282619_160282620delinsAT | CA1415115432 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-7_1381-6delinsAT (n.1381-7_1381-6delinsAT) c.970-7_970-6delinsAT (n.970-7_970-6delinsAT) c.1894-7_1894-6delinsAT (n.1894-7_1894-6delinsAT) n.2600-7_2600-6delinsAT n.2900-7053_2900-7052delinsAT n.2089-7_2089-6delinsAT n.3625-7_3625-6delinsAT n.3892-7_3892-6delinsAT | |
3 | g.160282620T>A | CA2668375878 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-7A>T (n.1381-7A>T) c.970-7A>T (n.970-7A>T) c.1894-7A>T (n.1894-7A>T) n.2600-7A>T n.2900-7052T>A n.2089-7A>T n.3625-7A>T n.3892-7A>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282620T>C | CA547377744 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-7A>G (n.1381-7A>G) c.970-7A>G (n.970-7A>G) c.1894-7A>G (n.1894-7A>G) n.2600-7A>G n.2900-7052T>C n.2089-7A>G n.3625-7A>G n.3892-7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282620T= | CA1415115443 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-7A= (n.1381-7A=) c.970-7A= (n.970-7A=) c.1894-7A= (n.1894-7A=) n.2600-7A= n.2900-7052T= n.2089-7A= n.3625-7A= n.3892-7A= | |
3 | g.160282627dup | CA2685158 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-7dup (n.1381-7dup) c.970-7dup (n.970-7dup) c.1894-7dup (n.1894-7dup) n.2600-7dup n.2900-7045dup n.2089-7dup n.3625-7dup n.3892-7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282626_160282627dup | CA2668375875 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-8_1381-7dup (n.1381-8_1381-7dup) c.970-8_970-7dup (n.970-8_970-7dup) c.1894-8_1894-7dup (n.1894-8_1894-7dup) n.2600-8_2600-7dup n.2900-7046_2900-7045dup n.2089-8_2089-7dup n.3625-8_3625-7dup n.3892-8_3892-7dup | gnomAD v4 |
3 | g.160282627del | CA1415115440 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-7del (n.1381-7del) c.970-7del (n.970-7del) c.1894-7del (n.1894-7del) n.2600-7del n.2900-7045del n.2089-7del n.3625-7del n.3892-7del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282626_160282627del | CA2668375876 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-8_1381-7del (n.1381-8_1381-7del) c.970-8_970-7del (n.970-8_970-7del) c.1894-8_1894-7del (n.1894-8_1894-7del) n.2600-8_2600-7del n.2900-7046_2900-7045del n.2089-8_2089-7del n.3625-8_3625-7del n.3892-8_3892-7del | gnomAD v4 |
3 | g.160282625_160282627del | CA2668375877 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-9_1381-7del (n.1381-9_1381-7del) c.970-9_970-7del (n.970-9_970-7del) c.1894-9_1894-7del (n.1894-9_1894-7del) n.2600-9_2600-7del n.2900-7047_2900-7045del n.2089-9_2089-7del n.3625-9_3625-7del n.3892-9_3892-7del | gnomAD v4 |
3 | g.160282621T>A | CA1415115447 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-8A>T (n.1381-8A>T) c.970-8A>T (n.970-8A>T) c.1894-8A>T (n.1894-8A>T) n.2600-8A>T n.2900-7051T>A n.2089-8A>T n.3625-8A>T n.3892-8A>T | dbSNP |
3 | g.160282621T>C | CA547377745 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-8A>G (n.1381-8A>G) c.970-8A>G (n.970-8A>G) c.1894-8A>G (n.1894-8A>G) n.2600-8A>G n.2900-7051T>C n.2089-8A>G n.3625-8A>G n.3892-8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282621T= | CA1415115445 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-8A= (n.1381-8A=) c.970-8A= (n.970-8A=) c.1894-8A= (n.1894-8A=) n.2600-8A= n.2900-7051T= n.2089-8A= n.3625-8A= n.3892-8A= | |
3 | g.160282622T>A | CA2577947689 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-9A>T (n.1381-9A>T) c.970-9A>T (n.970-9A>T) c.1894-9A>T (n.1894-9A>T) n.2600-9A>T n.2900-7050T>A n.2089-9A>T n.3625-9A>T n.3892-9A>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282622T>G | CA2580069058 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-9A>C (n.1381-9A>C) c.970-9A>C (n.970-9A>C) c.1894-9A>C (n.1894-9A>C) n.2600-9A>C n.2900-7050T>G n.2089-9A>C n.3625-9A>C n.3892-9A>C | ClinVar |
3 | g.160282623T>C | CA2668375879 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-10A>G (n.1381-10A>G) c.970-10A>G (n.970-10A>G) c.1894-10A>G (n.1894-10A>G) n.2600-10A>G n.2900-7049T>C n.2089-10A>G n.3625-10A>G n.3892-10A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282624T>A | CA2668375880 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-11A>T (n.1381-11A>T) c.970-11A>T (n.970-11A>T) c.1894-11A>T (n.1894-11A>T) n.2600-11A>T n.2900-7048T>A n.2089-11A>T n.3625-11A>T n.3892-11A>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282626_160282628del | CA2759121203 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-15_1381-13del (n.1381-15_1381-13del) c.970-15_970-13del (n.970-15_970-13del) c.1894-15_1894-13del (n.1894-15_1894-13del) n.2600-15_2600-13del n.2900-7046_2900-7044del n.2089-15_2089-13del n.3625-15_3625-13del n.3892-15_3892-13del | |
3 | g.160282627T>A | CA547377746 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-14A>T (n.1381-14A>T) c.970-14A>T (n.970-14A>T) c.1894-14A>T (n.1894-14A>T) n.2600-14A>T n.2900-7045T>A n.2089-14A>T n.3625-14A>T n.3892-14A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282627T= | CA1415115449 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-14A= (n.1381-14A=) c.970-14A= (n.970-14A=) c.1894-14A= (n.1894-14A=) n.2600-14A= n.2900-7045T= n.2089-14A= n.3625-14A= n.3892-14A= | |
3 | g.160282628A= | CA1415115451 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-15T= (n.1381-15T=) c.970-15T= (n.970-15T=) c.1894-15T= (n.1894-15T=) n.2600-15T= n.2900-7044A= n.2089-15T= n.3625-15T= n.3892-15T= | |
3 | g.160282628A>G | CA2668375881 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-15T>C (n.1381-15T>C) c.970-15T>C (n.970-15T>C) c.1894-15T>C (n.1894-15T>C) n.2600-15T>C n.2900-7044A>G n.2089-15T>C n.3625-15T>C n.3892-15T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282628A>T | CA2685159 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-15T>A (n.1381-15T>A) c.970-15T>A (n.970-15T>A) c.1894-15T>A (n.1894-15T>A) n.2600-15T>A n.2900-7044A>T n.2089-15T>A n.3625-15T>A n.3892-15T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282630dup | CA2668375883 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-15dup (n.1381-15dup) c.970-15dup (n.970-15dup) c.1894-15dup (n.1894-15dup) n.2600-15dup n.2900-7042dup n.2089-15dup n.3625-15dup n.3892-15dup | gnomAD v4 |
3 | g.160282630del | CA2668375882 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-15del (n.1381-15del) c.970-15del (n.970-15del) c.1894-15del (n.1894-15del) n.2600-15del n.2900-7042del n.2089-15del n.3625-15del n.3892-15del | gnomAD v4 |
3 | g.160282629A>G | CA2668375884 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-16T>C (n.1381-16T>C) c.970-16T>C (n.970-16T>C) c.1894-16T>C (n.1894-16T>C) n.2600-16T>C n.2900-7043A>G n.2089-16T>C n.3625-16T>C n.3892-16T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282630A>G | CA2759121204 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-17T>C (n.1381-17T>C) c.970-17T>C (n.970-17T>C) c.1894-17T>C (n.1894-17T>C) n.2600-17T>C n.2900-7042A>G n.2089-17T>C n.3625-17T>C n.3892-17T>C | |
3 | g.160282631T>C | CA2685160 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-18A>G (n.1381-18A>G) c.970-18A>G (n.970-18A>G) c.1894-18A>G (n.1894-18A>G) n.2600-18A>G n.2900-7041T>C n.2089-18A>G n.3625-18A>G n.3892-18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.160282631T>G | CA1415115456 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-18A>C (n.1381-18A>C) c.970-18A>C (n.970-18A>C) c.1894-18A>C (n.1894-18A>C) n.2600-18A>C n.2900-7041T>G n.2089-18A>C n.3625-18A>C n.3892-18A>C | dbSNP |
3 | g.160282631T= | CA1415115455 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-18A= (n.1381-18A=) c.970-18A= (n.970-18A=) c.1894-18A= (n.1894-18A=) n.2600-18A= n.2900-7041T= n.2089-18A= n.3625-18A= n.3892-18A= | |
3 | g.160282632G>A | CA2668375885 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-19C>T (n.1381-19C>T) c.970-19C>T (n.970-19C>T) c.1894-19C>T (n.1894-19C>T) n.2600-19C>T n.2900-7040G>A n.2089-19C>T n.3625-19C>T n.3892-19C>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282632G>T | CA2668375886 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-19C>A (n.1381-19C>A) c.970-19C>A (n.970-19C>A) c.1894-19C>A (n.1894-19C>A) n.2600-19C>A n.2900-7040G>T n.2089-19C>A n.3625-19C>A n.3892-19C>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282632_160282633insACTT | CA2759121205 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-20_1381-19insAAGT (n.1381-20_1381-19insAAGT) c.970-20_970-19insAAGT (n.970-20_970-19insAAGT) c.1894-20_1894-19insAAGT (n.1894-20_1894-19insAAGT) n.2600-20_2600-19insAAGT n.2900-7040_2900-7039insACTT n.2089-20_2089-19insAAGT n.3625-20_3625-19insAAGT n.3892-20_3892-19insAAGT | |
3 | g.160282633del | CA2759121206 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-20del (n.1381-20del) c.970-20del (n.970-20del) c.1894-20del (n.1894-20del) n.2600-20del n.2900-7039del n.2089-20del n.3625-20del n.3892-20del | |
3 | g.160282633T>A | CA1415115459 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-20A>T (n.1381-20A>T) c.970-20A>T (n.970-20A>T) c.1894-20A>T (n.1894-20A>T) n.2600-20A>T n.2900-7039T>A n.2089-20A>T n.3625-20A>T n.3892-20A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282633T>C | CA2668375887 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-20A>G (n.1381-20A>G) c.970-20A>G (n.970-20A>G) c.1894-20A>G (n.1894-20A>G) n.2600-20A>G n.2900-7039T>C n.2089-20A>G n.3625-20A>G n.3892-20A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282633T>G | CA2685161 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-20A>C (n.1381-20A>C) c.970-20A>C (n.970-20A>C) c.1894-20A>C (n.1894-20A>C) n.2600-20A>C n.2900-7039T>G n.2089-20A>C n.3625-20A>C n.3892-20A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282633T= | CA1415115458 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-20A= (n.1381-20A=) c.970-20A= (n.970-20A=) c.1894-20A= (n.1894-20A=) n.2600-20A= n.2900-7039T= n.2089-20A= n.3625-20A= n.3892-20A= | |
3 | g.160282634A>G | CA2668375889 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-21T>C (n.1381-21T>C) c.970-21T>C (n.970-21T>C) c.1894-21T>C (n.1894-21T>C) n.2600-21T>C n.2900-7038A>G n.2089-21T>C n.3625-21T>C n.3892-21T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282636dup | CA2759121207 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-21dup (n.1381-21dup) c.970-21dup (n.970-21dup) c.1894-21dup (n.1894-21dup) n.2600-21dup n.2900-7036dup n.2089-21dup n.3625-21dup n.3892-21dup | |
3 | g.160282636del | CA2668375888 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-21del (n.1381-21del) c.970-21del (n.970-21del) c.1894-21del (n.1894-21del) n.2600-21del n.2900-7036del n.2089-21del n.3625-21del n.3892-21del | gnomAD v4 |
3 | g.160282635A= | CA1415115461 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-22T= (n.1381-22T=) c.970-22T= (n.970-22T=) c.1894-22T= (n.1894-22T=) n.2600-22T= n.2900-7037A= n.2089-22T= n.3625-22T= n.3892-22T= | |
3 | g.160282635A>C | CA2668375890 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-22T>G (n.1381-22T>G) c.970-22T>G (n.970-22T>G) c.1894-22T>G (n.1894-22T>G) n.2600-22T>G n.2900-7037A>C n.2089-22T>G n.3625-22T>G n.3892-22T>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282635A>G | CA901505639 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-22T>C (n.1381-22T>C) c.970-22T>C (n.970-22T>C) c.1894-22T>C (n.1894-22T>C) n.2600-22T>C n.2900-7037A>G n.2089-22T>C n.3625-22T>C n.3892-22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282636_160282638del | CA2759121208 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-24_1381-22del (n.1381-24_1381-22del) c.970-24_970-22del (n.970-24_970-22del) c.1894-24_1894-22del (n.1894-24_1894-22del) n.2600-24_2600-22del n.2900-7036_2900-7034del n.2089-24_2089-22del n.3625-24_3625-22del n.3892-24_3892-22del | |
3 | g.160282637del | CA2759121209 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-24del (n.1381-24del) c.970-24del (n.970-24del) c.1894-24del (n.1894-24del) n.2600-24del n.2900-7035del n.2089-24del n.3625-24del n.3892-24del | |
3 | g.160282637T>C | CA647975448 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-24A>G (n.1381-24A>G) c.970-24A>G (n.970-24A>G) c.1894-24A>G (n.1894-24A>G) n.2600-24A>G n.2900-7035T>C n.2089-24A>G n.3625-24A>G n.3892-24A>G | COSMIC |
3 | g.160282638A= | CA1415115463 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-25T= (n.1381-25T=) c.970-25T= (n.970-25T=) c.1894-25T= (n.1894-25T=) n.2600-25T= n.2900-7034A= n.2089-25T= n.3625-25T= n.3892-25T= | |
3 | g.160282638A>C | CA1415115464 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-25T>G (n.1381-25T>G) c.970-25T>G (n.970-25T>G) c.1894-25T>G (n.1894-25T>G) n.2600-25T>G n.2900-7034A>C n.2089-25T>G n.3625-25T>G n.3892-25T>G | dbSNP |
3 | g.160282638A>T | CA547377747 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-25T>A (n.1381-25T>A) c.970-25T>A (n.970-25T>A) c.1894-25T>A (n.1894-25T>A) n.2600-25T>A n.2900-7034A>T n.2089-25T>A n.3625-25T>A n.3892-25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282638_160282639dup | CA2759121210 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-26_1381-25dup (n.1381-26_1381-25dup) c.970-26_970-25dup (n.970-26_970-25dup) c.1894-26_1894-25dup (n.1894-26_1894-25dup) n.2600-26_2600-25dup n.2900-7034_2900-7033dup n.2089-26_2089-25dup n.3625-26_3625-25dup n.3892-26_3892-25dup | |
3 | g.160282639_160282640insACA | CA2759121211 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-27_1381-26insTGT (n.1381-27_1381-26insTGT) c.970-27_970-26insTGT (n.970-27_970-26insTGT) c.1894-27_1894-26insTGT (n.1894-27_1894-26insTGT) n.2600-27_2600-26insTGT n.2900-7033_2900-7032insACA n.2089-27_2089-26insTGT n.3625-27_3625-26insTGT n.3892-27_3892-26insTGT | |
3 | g.160282639_160282640insACG | CA2759121212 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-27_1381-26insCGT (n.1381-27_1381-26insCGT) c.970-27_970-26insCGT (n.970-27_970-26insCGT) c.1894-27_1894-26insCGT (n.1894-27_1894-26insCGT) n.2600-27_2600-26insCGT n.2900-7033_2900-7032insACG n.2089-27_2089-26insCGT n.3625-27_3625-26insCGT n.3892-27_3892-26insCGT | |
3 | g.160282640T>A | CA2668375891 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-27A>T (n.1381-27A>T) c.970-27A>T (n.970-27A>T) c.1894-27A>T (n.1894-27A>T) n.2600-27A>T n.2900-7032T>A n.2089-27A>T n.3625-27A>T n.3892-27A>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282640T>C | CA2668375892 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-27A>G (n.1381-27A>G) c.970-27A>G (n.970-27A>G) c.1894-27A>G (n.1894-27A>G) n.2600-27A>G n.2900-7032T>C n.2089-27A>G n.3625-27A>G n.3892-27A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282640T>G | CA86551811 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-27A>C (n.1381-27A>C) c.970-27A>C (n.970-27A>C) c.1894-27A>C (n.1894-27A>C) n.2600-27A>C n.2900-7032T>G n.2089-27A>C n.3625-27A>C n.3892-27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282640T= | CA1415115468 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-27A= (n.1381-27A=) c.970-27A= (n.970-27A=) c.1894-27A= (n.1894-27A=) n.2600-27A= n.2900-7032T= n.2089-27A= n.3625-27A= n.3892-27A= | |
3 | g.160282640_160282641delinsTG | CA1415115470 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-28_1381-27delinsCA (n.1381-28_1381-27delinsCA) c.970-28_970-27delinsCA (n.970-28_970-27delinsCA) c.1894-28_1894-27delinsCA (n.1894-28_1894-27delinsCA) n.2600-28_2600-27delinsCA n.2900-7032_2900-7031delinsTG n.2089-28_2089-27delinsCA n.3625-28_3625-27delinsCA n.3892-28_3892-27delinsCA | |
3 | g.160282640_160282641insA | CA2759121213 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-28_1381-27insT (n.1381-28_1381-27insT) c.970-28_970-27insT (n.970-28_970-27insT) c.1894-28_1894-27insT (n.1894-28_1894-27insT) n.2600-28_2600-27insT n.2900-7032_2900-7031insA n.2089-28_2089-27insT n.3625-28_3625-27insT n.3892-28_3892-27insT | |
3 | g.160282641G>A | CA2668375894 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-28C>T (n.1381-28C>T) c.970-28C>T (n.970-28C>T) c.1894-28C>T (n.1894-28C>T) n.2600-28C>T n.2900-7031G>A n.2089-28C>T n.3625-28C>T n.3892-28C>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282641G>C | CA2759121214 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-28C>G (n.1381-28C>G) c.970-28C>G (n.970-28C>G) c.1894-28C>G (n.1894-28C>G) n.2600-28C>G n.2900-7031G>C n.2089-28C>G n.3625-28C>G n.3892-28C>G | |
3 | g.160282641G>T | CA2668375893 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-28C>A (n.1381-28C>A) c.970-28C>A (n.970-28C>A) c.1894-28C>A (n.1894-28C>A) n.2600-28C>A n.2900-7031G>T n.2089-28C>A n.3625-28C>A n.3892-28C>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282643del | CA2685162 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-28del (n.1381-28del) c.970-28del (n.970-28del) c.1894-28del (n.1894-28del) n.2600-28del n.2900-7029del n.2089-28del n.3625-28del n.3892-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282642G>A | CA2668375895 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-29C>T (n.1381-29C>T) c.970-29C>T (n.970-29C>T) c.1894-29C>T (n.1894-29C>T) n.2600-29C>T n.2900-7030G>A n.2089-29C>T n.3625-29C>T n.3892-29C>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282642G>T | CA2668375896 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-29C>A (n.1381-29C>A) c.970-29C>A (n.970-29C>A) c.1894-29C>A (n.1894-29C>A) n.2600-29C>A n.2900-7030G>T n.2089-29C>A n.3625-29C>A n.3892-29C>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282642_160282646delinsGGTTA | CA1415115472 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-33_1381-29delinsTAACC (n.1381-33_1381-29delinsTAACC) c.970-33_970-29delinsTAACC (n.970-33_970-29delinsTAACC) c.1894-33_1894-29delinsTAACC (n.1894-33_1894-29delinsTAACC) n.2600-33_2600-29delinsTAACC n.2900-7030_2900-7026delinsGGTTA n.2089-33_2089-29delinsTAACC n.3625-33_3625-29delinsTAACC n.3892-33_3892-29delinsTAACC | |
3 | g.160282643G>A | CA1415115474 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-30C>T (n.1381-30C>T) c.970-30C>T (n.970-30C>T) c.1894-30C>T (n.1894-30C>T) n.2600-30C>T n.2900-7029G>A n.2089-30C>T n.3625-30C>T n.3892-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282643G= | CA1415115476 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-30C= (n.1381-30C=) c.970-30C= (n.970-30C=) c.1894-30C= (n.1894-30C=) n.2600-30C= n.2900-7029G= n.2089-30C= n.3625-30C= n.3892-30C= | |
3 | g.160282643G>T | CA2668375897 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-30C>A (n.1381-30C>A) c.970-30C>A (n.970-30C>A) c.1894-30C>A (n.1894-30C>A) n.2600-30C>A n.2900-7029G>T n.2089-30C>A n.3625-30C>A n.3892-30C>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282643_160282645del | CA2759121215 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-32_1381-30del (n.1381-32_1381-30del) c.970-32_970-30del (n.970-32_970-30del) c.1894-32_1894-30del (n.1894-32_1894-30del) n.2600-32_2600-30del n.2900-7029_2900-7027del n.2089-32_2089-30del n.3625-32_3625-30del n.3892-32_3892-30del | |
3 | g.160282646_160282649del | CA1055565037 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-33_1381-30del (n.1381-33_1381-30del) c.970-33_970-30del (n.970-33_970-30del) c.1894-33_1894-30del (n.1894-33_1894-30del) n.2600-33_2600-30del n.2900-7026_2900-7023del n.2089-33_2089-30del n.3625-33_3625-30del n.3892-33_3892-30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282643_160282644insA | CA2759121216 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-31_1381-30insT (n.1381-31_1381-30insT) c.970-31_970-30insT (n.970-31_970-30insT) c.1894-31_1894-30insT (n.1894-31_1894-30insT) n.2600-31_2600-30insT n.2900-7029_2900-7028insA n.2089-31_2089-30insT n.3625-31_3625-30insT n.3892-31_3892-30insT | |
3 | g.160282644T>A | CA2668375900 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-31A>T (n.1381-31A>T) c.970-31A>T (n.970-31A>T) c.1894-31A>T (n.1894-31A>T) n.2600-31A>T n.2900-7028T>A n.2089-31A>T n.3625-31A>T n.3892-31A>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282644T>C | CA2759121218 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-31A>G (n.1381-31A>G) c.970-31A>G (n.970-31A>G) c.1894-31A>G (n.1894-31A>G) n.2600-31A>G n.2900-7028T>C n.2089-31A>G n.3625-31A>G n.3892-31A>G | |
3 | g.160282645del | CA2668375898 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-31del (n.1381-31del) c.970-31del (n.970-31del) c.1894-31del (n.1894-31del) n.2600-31del n.2900-7027del n.2089-31del n.3625-31del n.3892-31del | gnomAD v4 |
3 | g.160282644_160282651del | CA2759121217 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-38_1381-31del (n.1381-38_1381-31del) c.970-38_970-31del (n.970-38_970-31del) c.1894-38_1894-31del (n.1894-38_1894-31del) n.2600-38_2600-31del n.2900-7028_2900-7021del n.2089-38_2089-31del n.3625-38_3625-31del n.3892-38_3892-31del | |
3 | g.160282649_160282654del | CA2668375899 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-36_1381-31del (n.1381-36_1381-31del) c.970-36_970-31del (n.970-36_970-31del) c.1894-36_1894-31del (n.1894-36_1894-31del) n.2600-36_2600-31del n.2900-7023_2900-7018del n.2089-36_2089-31del n.3625-36_3625-31del n.3892-36_3892-31del | gnomAD v4 |
3 | g.160282645_160282659del | CA2759121219 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-46_1381-32del (n.1381-46_1381-32del) c.970-46_970-32del (n.970-46_970-32del) c.1894-46_1894-32del (n.1894-46_1894-32del) n.2600-46_2600-32del n.2900-7027_2900-7013del n.2089-46_2089-32del n.3625-46_3625-32del n.3892-46_3892-32del | |
3 | g.160282647G>C | CA2685163 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-34C>G (n.1381-34C>G) c.970-34C>G (n.970-34C>G) c.1894-34C>G (n.1894-34C>G) n.2600-34C>G n.2900-7025G>C n.2089-34C>G n.3625-34C>G n.3892-34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282647G= | CA1415115480 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-34C= (n.1381-34C=) c.970-34C= (n.970-34C=) c.1894-34C= (n.1894-34C=) n.2600-34C= n.2900-7025G= n.2089-34C= n.3625-34C= n.3892-34C= | |
3 | g.160282647G>T | CA2668375901 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-34C>A (n.1381-34C>A) c.970-34C>A (n.970-34C>A) c.1894-34C>A (n.1894-34C>A) n.2600-34C>A n.2900-7025G>T n.2089-34C>A n.3625-34C>A n.3892-34C>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282648T>A | CA2759121221 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-35A>T (n.1381-35A>T) c.970-35A>T (n.970-35A>T) c.1894-35A>T (n.1894-35A>T) n.2600-35A>T n.2900-7024T>A n.2089-35A>T n.3625-35A>T n.3892-35A>T | |
3 | g.160282648T>C | CA2668375903 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-35A>G (n.1381-35A>G) c.970-35A>G (n.970-35A>G) c.1894-35A>G (n.1894-35A>G) n.2600-35A>G n.2900-7024T>C n.2089-35A>G n.3625-35A>G n.3892-35A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282648_160282651del | CA2759121220 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-38_1381-35del (n.1381-38_1381-35del) c.970-38_970-35del (n.970-38_970-35del) c.1894-38_1894-35del (n.1894-38_1894-35del) n.2600-38_2600-35del n.2900-7024_2900-7021del n.2089-38_2089-35del n.3625-38_3625-35del n.3892-38_3892-35del | |
3 | g.160282651del | CA2668375902 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-35del (n.1381-35del) c.970-35del (n.970-35del) c.1894-35del (n.1894-35del) n.2600-35del n.2900-7021del n.2089-35del n.3625-35del n.3892-35del | gnomAD v4 |
3 | g.160282649T>C | CA2668375904 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-36A>G (n.1381-36A>G) c.970-36A>G (n.970-36A>G) c.1894-36A>G (n.1894-36A>G) n.2600-36A>G n.2900-7023T>C n.2089-36A>G n.3625-36A>G n.3892-36A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282650T>C | CA1415115487 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-37A>G (n.1381-37A>G) c.970-37A>G (n.970-37A>G) c.1894-37A>G (n.1894-37A>G) n.2600-37A>G n.2900-7022T>C n.2089-37A>G n.3625-37A>G n.3892-37A>G | dbSNP |
3 | g.160282650T= | CA1415115485 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-37A= (n.1381-37A=) c.970-37A= (n.970-37A=) c.1894-37A= (n.1894-37A=) n.2600-37A= n.2900-7022T= n.2089-37A= n.3625-37A= n.3892-37A= | |
3 | g.160282651T>C | CA86551818 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-38A>G (n.1381-38A>G) c.970-38A>G (n.970-38A>G) c.1894-38A>G (n.1894-38A>G) n.2600-38A>G n.2900-7021T>C n.2089-38A>G n.3625-38A>G n.3892-38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282651T= | CA1415115490 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-38A= (n.1381-38A=) c.970-38A= (n.970-38A=) c.1894-38A= (n.1894-38A=) n.2600-38A= n.2900-7021T= n.2089-38A= n.3625-38A= n.3892-38A= | |
3 | g.160282653G>A | CA2668375905 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-40C>T (n.1381-40C>T) c.970-40C>T (n.970-40C>T) c.1894-40C>T (n.1894-40C>T) n.2600-40C>T n.2900-7019G>A n.2089-40C>T n.3625-40C>T n.3892-40C>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282653G>C | CA2668375906 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-40C>G (n.1381-40C>G) c.970-40C>G (n.970-40C>G) c.1894-40C>G (n.1894-40C>G) n.2600-40C>G n.2900-7019G>C n.2089-40C>G n.3625-40C>G n.3892-40C>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282653G>T | CA2668375907 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-40C>A (n.1381-40C>A) c.970-40C>A (n.970-40C>A) c.1894-40C>A (n.1894-40C>A) n.2600-40C>A n.2900-7019G>T n.2089-40C>A n.3625-40C>A n.3892-40C>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282654T>G | CA2759121222 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-41A>C (n.1381-41A>C) c.970-41A>C (n.970-41A>C) c.1894-41A>C (n.1894-41A>C) n.2600-41A>C n.2900-7018T>G n.2089-41A>C n.3625-41A>C n.3892-41A>C | |
3 | g.160282654_160282655insACG | CA2759121223 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-42_1381-41insCGT (n.1381-42_1381-41insCGT) c.970-42_970-41insCGT (n.970-42_970-41insCGT) c.1894-42_1894-41insCGT (n.1894-42_1894-41insCGT) n.2600-42_2600-41insCGT n.2900-7018_2900-7017insACG n.2089-42_2089-41insCGT n.3625-42_3625-41insCGT n.3892-42_3892-41insCGT | |
3 | g.160282655G>A | CA2685164 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-42C>T (n.1381-42C>T) c.970-42C>T (n.970-42C>T) c.1894-42C>T (n.1894-42C>T) n.2600-42C>T n.2900-7017G>A n.2089-42C>T n.3625-42C>T n.3892-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282655G= | CA1415115493 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-42C= (n.1381-42C=) c.970-42C= (n.970-42C=) c.1894-42C= (n.1894-42C=) n.2600-42C= n.2900-7017G= n.2089-42C= n.3625-42C= n.3892-42C= | |
3 | g.160282655G>T | CA2577947690 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-42C>A (n.1381-42C>A) c.970-42C>A (n.970-42C>A) c.1894-42C>A (n.1894-42C>A) n.2600-42C>A n.2900-7017G>T n.2089-42C>A n.3625-42C>A n.3892-42C>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282656T>C | CA547377749 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-43A>G (n.1381-43A>G) c.970-43A>G (n.970-43A>G) c.1894-43A>G (n.1894-43A>G) n.2600-43A>G n.2900-7016T>C n.2089-43A>G n.3625-43A>G n.3892-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282656T= | CA1415115497 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-43A= (n.1381-43A=) c.970-43A= (n.970-43A=) c.1894-43A= (n.1894-43A=) n.2600-43A= n.2900-7016T= n.2089-43A= n.3625-43A= n.3892-43A= | |
3 | g.160282658dup | CA547377748 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-43dup (n.1381-43dup) c.970-43dup (n.970-43dup) c.1894-43dup (n.1894-43dup) n.2600-43dup n.2900-7014dup n.2089-43dup n.3625-43dup n.3892-43dup | gnomAD v2 |
3 | g.160282656_160282657insA | CA2759121224 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-44_1381-43insT (n.1381-44_1381-43insT) c.970-44_970-43insT (n.970-44_970-43insT) c.1894-44_1894-43insT (n.1894-44_1894-43insT) n.2600-44_2600-43insT n.2900-7016_2900-7015insA n.2089-44_2089-43insT n.3625-44_3625-43insT n.3892-44_3892-43insT | |
3 | g.160282657T>C | CA2685165 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-44A>G (n.1381-44A>G) c.970-44A>G (n.970-44A>G) c.1894-44A>G (n.1894-44A>G) n.2600-44A>G n.2900-7015T>C n.2089-44A>G n.3625-44A>G n.3892-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282657T>G | CA2759121226 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-44A>C (n.1381-44A>C) c.970-44A>C (n.970-44A>C) c.1894-44A>C (n.1894-44A>C) n.2600-44A>C n.2900-7015T>G n.2089-44A>C n.3625-44A>C n.3892-44A>C | |
3 | g.160282657T= | CA1415115501 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-44A= (n.1381-44A=) c.970-44A= (n.970-44A=) c.1894-44A= (n.1894-44A=) n.2600-44A= n.2900-7015T= n.2089-44A= n.3625-44A= n.3892-44A= | |
3 | g.160282657_160282659del | CA2759121225 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-46_1381-44del (n.1381-46_1381-44del) c.970-46_970-44del (n.970-46_970-44del) c.1894-46_1894-44del (n.1894-46_1894-44del) n.2600-46_2600-44del n.2900-7015_2900-7013del n.2089-46_2089-44del n.3625-46_3625-44del n.3892-46_3892-44del | |
3 | g.160282658T>A | CA2668375908 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-45A>T (n.1381-45A>T) c.970-45A>T (n.970-45A>T) c.1894-45A>T (n.1894-45A>T) n.2600-45A>T n.2900-7014T>A n.2089-45A>T n.3625-45A>T n.3892-45A>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282658T>C | CA2668375909 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-45A>G (n.1381-45A>G) c.970-45A>G (n.970-45A>G) c.1894-45A>G (n.1894-45A>G) n.2600-45A>G n.2900-7014T>C n.2089-45A>G n.3625-45A>G n.3892-45A>G | gnomAD v4 |