Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.160282538T>ACA355192213C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1456A>T (p.Arg486Ter)
c.1045A>T (p.Arg349Ter)
c.1969A>T (p.Arg657Ter)
n.2675A>T
n.2900-7134T>A
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n.3700A>T
n.3967A>T
3g.160282538T>CCA2685146C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1456A>G (p.Arg486Gly)
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n.2164A>G
n.3700A>G
n.3967A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282538T>GCA436487685C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1456A>C (p.Arg486=)
c.1045A>C (p.Arg349=)
c.1969A>C (p.Arg657=)
n.2675A>C
n.2900-7134T>G
n.2164A>C
n.3700A>C
n.3967A>C
3g.160282538T=CA1415115316C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1456A= (p.Arg486=)
c.1045A= (p.Arg349=)
c.1969A= (p.Arg657=)
n.2675A=
n.2900-7134T=
n.2164A=
n.3700A=
n.3967A=
3g.160282539A=CA1415115318C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1455T= (p.Asn485=)
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c.1968T= (p.Asn656=)
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n.3699T=
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3g.160282539A>CCA355192218C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1455T>G (p.Asn485Lys)
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n.3699T>G
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3g.160282539A>GCA436487688C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1455T>C (p.Asn485=)
c.1044T>C (p.Asn348=)
c.1968T>C (p.Asn656=)
n.2674T>C
n.2900-7133A>G
n.2163T>C
n.3699T>C
n.3966T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282539A>TCA355192220C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1455T>A (p.Asn485Lys)
c.1044T>A (p.Asn348Lys)
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n.2674T>A
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n.3699T>A
n.3966T>A
3g.160282540T>ACA355192223C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1454A>T (p.Asn485Ile)
c.1043A>T (p.Asn348Ile)
c.1967A>T (p.Asn656Ile)
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n.2900-7132T>A
n.2162A>T
n.3698A>T
n.3965A>T
3g.160282540T>CCA355192225C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1454A>G (p.Asn485Ser)
c.1043A>G (p.Asn348Ser)
c.1967A>G (p.Asn656Ser)
n.2673A>G
n.2900-7132T>C
n.2162A>G
n.3698A>G
n.3965A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282540T>GCA355192227C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1454A>C (p.Asn485Thr)
c.1043A>C (p.Asn348Thr)
c.1967A>C (p.Asn656Thr)
n.2673A>C
n.2900-7132T>G
n.2162A>C
n.3698A>C
n.3965A>C
3g.160282540T=CA1415115321C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1454A= (p.Asn485=)
c.1043A= (p.Asn348=)
c.1967A= (p.Asn656=)
n.2673A=
n.2900-7132T=
n.2162A=
n.3698A=
n.3965A=
3g.160282544delCA2668375869C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1454del (p.Asn485IlefsTer9)
c.1043del (p.Asn348IlefsTer9)
c.1967del (p.Asn656IlefsTer9)
n.2673del
n.2900-7128del
n.2162del
n.3698del
n.3965del
 gnomAD v4
3g.160282541T>ACA355192234C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
c.1966A>T (p.Asn656Tyr)
n.2672A>T
n.2900-7131T>A
n.2161A>T
n.3697A>T
n.3964A>T
3g.160282541T>CCA355192230C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1453A>G (p.Asn485Asp)
c.1042A>G (p.Asn348Asp)
c.1966A>G (p.Asn656Asp)
n.2672A>G
n.2900-7131T>C
n.2161A>G
n.3697A>G
n.3964A>G
3g.160282541T>GCA355192232C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1453A>C (p.Asn485His)
c.1042A>C (p.Asn348His)
c.1966A>C (p.Asn656His)
n.2672A>C
n.2900-7131T>G
n.2161A>C
n.3697A>C
n.3964A>C
3g.160282542T>ACA355192236C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1452A>T (p.Lys484Asn)
c.1041A>T (p.Lys347Asn)
c.1965A>T (p.Lys655Asn)
n.2671A>T
n.2900-7130T>A
n.2160A>T
n.3696A>T
n.3963A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.160282542T>CCA436487696C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1452A>G (p.Lys484=)
c.1041A>G (p.Lys347=)
c.1965A>G (p.Lys655=)
n.2671A>G
n.2900-7130T>C
n.2160A>G
n.3696A>G
n.3963A>G
3g.160282542T>GCA355192238C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1452A>C (p.Lys484Asn)
c.1041A>C (p.Lys347Asn)
c.1965A>C (p.Lys655Asn)
n.2671A>C
n.2900-7130T>G
n.2160A>C
n.3696A>C
n.3963A>C
3g.160282542T=CA1415115325C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1452A= (p.Lys484=)
c.1041A= (p.Lys347=)
c.1965A= (p.Lys655=)
n.2671A=
n.2900-7130T=
n.2160A=
n.3696A=
n.3963A=
3g.160282543T>ACA355192241C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1451A>T (p.Lys484Ile)
c.1040A>T (p.Lys347Ile)
c.1964A>T (p.Lys655Ile)
n.2670A>T
n.2900-7129T>A
n.2159A>T
n.3695A>T
n.3962A>T
3g.160282543T>CCA355192243C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.1964A>G (p.Lys655Arg)
n.2670A>G
n.2900-7129T>C
n.2159A>G
n.3695A>G
n.3962A>G
3g.160282543T>GCA355192245C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.1964A>C (p.Lys655Thr)
n.2670A>C
n.2900-7129T>G
n.2159A>C
n.3695A>C
n.3962A>C
 COSMIC
3g.160282544T>ACA355192248C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.1963A>T (p.Lys655Ter)
n.2669A>T
n.2900-7128T>A
n.2158A>T
n.3694A>T
n.3961A>T
3g.160282544T>CCA355192251C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.1963A>G (p.Lys655Glu)
n.2669A>G
n.2900-7128T>C
n.2158A>G
n.3694A>G
n.3961A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282544T>GCA355192250C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.1963A>C (p.Lys655Gln)
n.2669A>C
n.2900-7128T>G
n.2158A>C
n.3694A>C
n.3961A>C
3g.160282544T=CA1415115327C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1450A= (p.Lys484=)
c.1039A= (p.Lys347=)
c.1963A= (p.Lys655=)
n.2669A=
n.2900-7128T=
n.2158A=
n.3694A=
n.3961A=
3g.160282545A>CCA355192253C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1449T>G (p.Asp483Glu)
c.1038T>G (p.Asp346Glu)
c.1962T>G (p.Asp654Glu)
n.2668T>G
n.2900-7127A>C
n.2157T>G
n.3693T>G
n.3960T>G
3g.160282545A>GCA436487704C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1449T>C (p.Asp483=)
c.1038T>C (p.Asp346=)
c.1962T>C (p.Asp654=)
n.2668T>C
n.2900-7127A>G
n.2157T>C
n.3693T>C
n.3960T>C
3g.160282545A>TCA355192254C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1449T>A (p.Asp483Glu)
c.1038T>A (p.Asp346Glu)
c.1962T>A (p.Asp654Glu)
n.2668T>A
n.2900-7127A>T
n.2157T>A
n.3693T>A
n.3960T>A
3g.160282546T>ACA355192257C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.1037A>T (p.Asp346Val)
c.1961A>T (p.Asp654Val)
n.2667A>T
n.2900-7126T>A
n.2156A>T
n.3692A>T
n.3959A>T
3g.160282546T>CCA355192259C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
n.2667A>G
n.2900-7126T>C
n.2156A>G
n.3692A>G
n.3959A>G
3g.160282546T>GCA355192261C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
n.2667A>C
n.2900-7126T>G
n.2156A>C
n.3692A>C
n.3959A>C
3g.160282547C>ACA355192265C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
n.2666G>T
n.2900-7125C>A
n.2155G>T
n.3691G>T
n.3958G>T
3g.160282547C>GCA355192267C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1447G>C (p.Asp483His)
c.1036G>C (p.Asp346His)
c.1960G>C (p.Asp654His)
n.2666G>C
n.2900-7125C>G
n.2155G>C
n.3691G>C
n.3958G>C
3g.160282547C>TCA355192270C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
n.2666G>A
n.2900-7125C>T
n.2155G>A
n.3691G>A
n.3958G>A
3g.160282548A>CCA355192273C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1446T>G (p.Ile482Met)
c.1035T>G (p.Ile345Met)
c.1959T>G (p.Ile653Met)
n.2665T>G
n.2900-7124A>C
n.2154T>G
n.3690T>G
n.3957T>G
3g.160282548A>GCA436487712C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1446T>C (p.Ile482=)
c.1035T>C (p.Ile345=)
c.1959T>C (p.Ile653=)
n.2665T>C
n.2900-7124A>G
n.2154T>C
n.3690T>C
n.3957T>C
3g.160282548A>TCA436487713C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1446T>A (p.Ile482=)
c.1035T>A (p.Ile345=)
c.1959T>A (p.Ile653=)
n.2665T>A
n.2900-7124A>T
n.2154T>A
n.3690T>A
n.3957T>A
3g.160282549A=CA1415115330C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1445T= (p.Ile482=)
c.1034T= (p.Ile345=)
c.1958T= (p.Ile653=)
n.2664T=
n.2900-7123A=
n.2153T=
n.3689T=
n.3956T=
3g.160282549A>CCA355192274C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1445T>G (p.Ile482Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.1958T>G (p.Ile653Ser)
n.2664T>G
n.2900-7123A>C
n.2153T>G
n.3689T>G
n.3956T>G
3g.160282549A>GCA86551759C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.1958T>C (p.Ile653Thr)
n.2664T>C
n.2900-7123A>G
n.2153T>C
n.3689T>C
n.3956T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282549A>TCA355192278C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1445T>A (p.Ile482Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.1958T>A (p.Ile653Asn)
n.2664T>A
n.2900-7123A>T
n.2153T>A
n.3689T>A
n.3956T>A
 dbSNP
3g.160282550T>ACA355192281C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1444A>T (p.Ile482Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.1957A>T (p.Ile653Phe)
n.2663A>T
n.2900-7122T>A
n.2152A>T
n.3688A>T
n.3955A>T
3g.160282550T>CCA355192285C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1444A>G (p.Ile482Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.1957A>G (p.Ile653Val)
n.2663A>G
n.2900-7122T>C
n.2152A>G
n.3688A>G
n.3955A>G
 gnomAD v4
3g.160282550T>GCA355192283C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1444A>C (p.Ile482Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.1957A>C (p.Ile653Leu)
n.2663A>C
n.2900-7122T>G
n.2152A>C
n.3688A>C
n.3955A>C
3g.160282551G>ACA436487727C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1443C>T (p.Phe481=)
c.1032C>T (p.Phe344=)
c.1956C>T (p.Phe652=)
n.2662C>T
n.2900-7121G>A
n.2151C>T
n.3687C>T
n.3954C>T
3g.160282551G>CCA355192287C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1443C>G (p.Phe481Leu)
c.1032C>G (p.Phe344Leu)
c.1956C>G (p.Phe652Leu)
n.2662C>G
n.2900-7121G>C
n.2151C>G
n.3687C>G
n.3954C>G
3g.160282551G>TCA355192289C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1443C>A (p.Phe481Leu)
c.1032C>A (p.Phe344Leu)
c.1956C>A (p.Phe652Leu)
n.2662C>A
n.2900-7121G>T
n.2151C>A
n.3687C>A
n.3954C>A
3g.160282552A>CCA355192292C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1442T>G (p.Phe481Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.1955T>G (p.Phe652Cys)
n.2661T>G
n.2900-7120A>C
n.2150T>G
n.3686T>G
n.3953T>G
3g.160282552A>GCA355192294C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1442T>C (p.Phe481Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.1955T>C (p.Phe652Ser)
n.2661T>C
n.2900-7120A>G
n.2150T>C
n.3686T>C
n.3953T>C
3g.160282552A>TCA355192296C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1442T>A (p.Phe481Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.1955T>A (p.Phe652Tyr)
n.2661T>A
n.2900-7120A>T
n.2150T>A
n.3686T>A
n.3953T>A
3g.160282553A=CA1415115334C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1441T= (p.Phe481=)
c.1030T= (p.Phe344=)
c.1954T= (p.Phe652=)
n.2660T=
n.2900-7119A=
n.2149T=
n.3685T=
n.3952T=
3g.160282553A>CCA355192309C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1441T>G (p.Phe481Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.1954T>G (p.Phe652Val)
n.2660T>G
n.2900-7119A>C
n.2149T>G
n.3685T>G
n.3952T>G
3g.160282553A>GCA355192312C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1441T>C (p.Phe481Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.1954T>C (p.Phe652Leu)
n.2660T>C
n.2900-7119A>G
n.2149T>C
n.3685T>C
n.3952T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282553A>TCA355192313C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1441T>A (p.Phe481Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.1954T>A (p.Phe652Ile)
n.2660T>A
n.2900-7119A>T
n.2149T>A
n.3685T>A
n.3952T>A
3g.160282554A=CA1415115337C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1440T= (p.Ala480=)
c.1029T= (p.Ala343=)
c.1953T= (p.Ala651=)
n.2659T=
n.2900-7118A=
n.2148T=
n.3684T=
n.3951T=
3g.160282554A>CCA436487739C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1440T>G (p.Ala480=)
c.1029T>G (p.Ala343=)
c.1953T>G (p.Ala651=)
n.2659T>G
n.2900-7118A>C
n.2148T>G
n.3684T>G
n.3951T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282554A>GCA86551762C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1440T>C (p.Ala480=)
c.1029T>C (p.Ala343=)
c.1953T>C (p.Ala651=)
n.2659T>C
n.2900-7118A>G
n.2148T>C
n.3684T>C
n.3951T>C
 dbSNP
3g.160282554A>TCA436487742C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1440T>A (p.Ala480=)
c.1029T>A (p.Ala343=)
c.1953T>A (p.Ala651=)
n.2659T>A
n.2900-7118A>T
n.2148T>A
n.3684T>A
n.3951T>A
3g.160282555G>ACA355192318C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.1952C>T (p.Ala651Val)
n.2658C>T
n.2900-7117G>A
n.2147C>T
n.3683C>T
n.3950C>T
3g.160282555G>CCA355192320C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.1952C>G (p.Ala651Gly)
n.2658C>G
n.2900-7117G>C
n.2147C>G
n.3683C>G
n.3950C>G
3g.160282555G>TCA355192322C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.1952C>A (p.Ala651Asp)
n.2658C>A
n.2900-7117G>T
n.2147C>A
n.3683C>A
n.3950C>A
 gnomAD v4
3g.160282555dupCA2668375870C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1439dup (p.Ile482HisfsTer2)
c.1028dup (p.Ile345HisfsTer2)
c.1952dup (p.Ile653HisfsTer2)
n.2658dup
n.2900-7117dup
n.2147dup
n.3683dup
n.3950dup
 gnomAD v4
3g.160282556C>ACA355192332C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.1951G>T (p.Ala651Ser)
n.2657G>T
n.2900-7116C>A
n.2146G>T
n.3682G>T
n.3949G>T
3g.160282556C>GCA355192327C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1951G>C (p.Ala651Pro)
n.2657G>C
n.2900-7116C>G
n.2146G>C
n.3682G>C
n.3949G>C
3g.160282556C>TCA355192325C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.1951G>A (p.Ala651Thr)
n.2657G>A
n.2900-7116C>T
n.2146G>A
n.3682G>A
n.3949G>A
3g.160282557A>CCA355192333C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1437T>G (p.Ile479Met)
c.1026T>G (p.Ile342Met)
c.1950T>G (p.Ile650Met)
n.2656T>G
n.2900-7115A>C
n.2145T>G
n.3681T>G
n.3948T>G
3g.160282557A>GCA436487750C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1437T>C (p.Ile479=)
c.1026T>C (p.Ile342=)
c.1950T>C (p.Ile650=)
n.2656T>C
n.2900-7115A>G
n.2145T>C
n.3681T>C
n.3948T>C
 gnomAD v4
3g.160282557A>TCA436487748C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1437T>A (p.Ile479=)
c.1026T>A (p.Ile342=)
c.1950T>A (p.Ile650=)
n.2656T>A
n.2900-7115A>T
n.2145T>A
n.3681T>A
n.3948T>A
3g.160282558A=CA1415115340C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1436T= (p.Ile479=)
c.1025T= (p.Ile342=)
c.1949T= (p.Ile650=)
n.2655T=
n.2900-7114A=
n.2144T=
n.3680T=
n.3947T=
3g.160282558A>CCA355192335C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1436T>G (p.Ile479Ser)
c.1025T>G (p.Ile342Ser)
c.1949T>G (p.Ile650Ser)
n.2655T>G
n.2900-7114A>C
n.2144T>G
n.3680T>G
n.3947T>G
3g.160282558A>GCA355192337C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1436T>C (p.Ile479Thr)
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.1949T>C (p.Ile650Thr)
n.2655T>C
n.2900-7114A>G
n.2144T>C
n.3680T>C
n.3947T>C
3g.160282558A>TCA355192339C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1436T>A (p.Ile479Asn)
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.1949T>A (p.Ile650Asn)
n.2655T>A
n.2900-7114A>T
n.2144T>A
n.3680T>A
n.3947T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.160282559T>ACA355192341C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1435A>T (p.Ile479Phe)
c.1024A>T (p.Ile342Phe)
c.1948A>T (p.Ile650Phe)
n.2654A>T
n.2900-7113T>A
n.2143A>T
n.3679A>T
n.3946A>T
3g.160282559T>CCA355192343C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1435A>G (p.Ile479Val)
c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.1948A>G (p.Ile650Val)
n.2654A>G
n.2900-7113T>C
n.2143A>G
n.3679A>G
n.3946A>G
3g.160282559T>GCA355192345C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.1948A>C (p.Ile650Leu)
n.2654A>C
n.2900-7113T>G
n.2143A>C
n.3679A>C
n.3946A>C
3g.160282560T>ACA355192347C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1434A>T (p.Lys478Asn)
c.1023A>T (p.Lys341Asn)
c.1947A>T (p.Lys649Asn)
n.2653A>T
n.2900-7112T>A
n.2142A>T
n.3678A>T
n.3945A>T
3g.160282560T>CCA436487760C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1434A>G (p.Lys478=)
c.1023A>G (p.Lys341=)
c.1947A>G (p.Lys649=)
n.2653A>G
n.2900-7112T>C
n.2142A>G
n.3678A>G
n.3945A>G
3g.160282560T>GCA355192349C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1434A>C (p.Lys478Asn)
c.1023A>C (p.Lys341Asn)
c.1947A>C (p.Lys649Asn)
n.2653A>C
n.2900-7112T>G
n.2142A>C
n.3678A>C
n.3945A>C
3g.160282561T>ACA355192352C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1433A>T (p.Lys478Ile)
c.1022A>T (p.Lys341Ile)
c.1946A>T (p.Lys649Ile)
n.2652A>T
n.2900-7111T>A
n.2141A>T
n.3677A>T
n.3944A>T
3g.160282561T>CCA355192354C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.1946A>G (p.Lys649Arg)
n.2652A>G
n.2900-7111T>C
n.2141A>G
n.3677A>G
n.3944A>G
3g.160282561T>GCA355192355C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.1946A>C (p.Lys649Thr)
n.2652A>C
n.2900-7111T>G
n.2141A>C
n.3677A>C
n.3944A>C
3g.160282562T>ACA355192358C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.1945A>T (p.Lys649Ter)
n.2651A>T
n.2900-7110T>A
n.2140A>T
n.3676A>T
n.3943A>T
3g.160282562T>CCA355192363C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.1945A>G (p.Lys649Glu)
n.2651A>G
n.2900-7110T>C
n.2140A>G
n.3676A>G
n.3943A>G
3g.160282562T>GCA355192360C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.1945A>C (p.Lys649Gln)
n.2651A>C
n.2900-7110T>G
n.2140A>C
n.3676A>C
n.3943A>C
3g.160282563T>ACA355192365C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1431A>T (p.Arg477Ser)
c.1020A>T (p.Arg340Ser)
c.1944A>T (p.Arg648Ser)
n.2650A>T
n.2900-7109T>A
n.2139A>T
n.3675A>T
n.3942A>T
3g.160282563T>CCA436487775C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1431A>G (p.Arg477=)
c.1020A>G (p.Arg340=)
c.1944A>G (p.Arg648=)
n.2650A>G
n.2900-7109T>C
n.2139A>G
n.3675A>G
n.3942A>G
 gnomAD v4
3g.160282563T>GCA355192366C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1431A>C (p.Arg477Ser)
c.1020A>C (p.Arg340Ser)
c.1944A>C (p.Arg648Ser)
n.2650A>C
n.2900-7109T>G
n.2139A>C
n.3675A>C
n.3942A>C
3g.160282564C>ACA355192369C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1430G>T (p.Arg477Ile)
c.1019G>T (p.Arg340Ile)
c.1943G>T (p.Arg648Ile)
n.2649G>T
n.2900-7108C>A
n.2138G>T
n.3674G>T
n.3941G>T
3g.160282564C>GCA355192371C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1430G>C (p.Arg477Thr)
c.1019G>C (p.Arg340Thr)
c.1943G>C (p.Arg648Thr)
n.2649G>C
n.2900-7108C>G
n.2138G>C
n.3674G>C
n.3941G>C
3g.160282564C>TCA355192373C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1430G>A (p.Arg477Lys)
c.1019G>A (p.Arg340Lys)
c.1943G>A (p.Arg648Lys)
n.2649G>A
n.2900-7108C>T
n.2138G>A
n.3674G>A
n.3941G>A
 gnomAD v4
3g.160282565T>ACA355192375C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1429A>T (p.Arg477Ter)
c.1018A>T (p.Arg340Ter)
c.1942A>T (p.Arg648Ter)
n.2648A>T
n.2900-7107T>A
n.2137A>T
n.3673A>T
n.3940A>T
 dbSNP
3g.160282565T>CCA2685147C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1429A>G (p.Arg477Gly)
c.1018A>G (p.Arg340Gly)
c.1942A>G (p.Arg648Gly)
n.2648A>G
n.2900-7107T>C
n.2137A>G
n.3673A>G
n.3940A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282565T>GCA436487780C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1429A>C (p.Arg477=)
c.1018A>C (p.Arg340=)
c.1942A>C (p.Arg648=)
n.2648A>C
n.2900-7107T>G
n.2137A>C
n.3673A>C
n.3940A>C
3g.160282565T=CA1415115346C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1429A= (p.Arg477=)
c.1018A= (p.Arg340=)
c.1942A= (p.Arg648=)
n.2648A=
n.2900-7107T=
n.2137A=
n.3673A=
n.3940A=
3g.160282566A>CCA355192380C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1428T>G (p.Asp476Glu)
c.1017T>G (p.Asp339Glu)
c.1941T>G (p.Asp647Glu)
n.2647T>G
n.2900-7106A>C
n.2136T>G
n.3672T>G
n.3939T>G
3g.160282566A>GCA436487784C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1428T>C (p.Asp476=)
c.1017T>C (p.Asp339=)
c.1941T>C (p.Asp647=)
n.2647T>C
n.2900-7106A>G
n.2136T>C
n.3672T>C
n.3939T>C
 gnomAD v4
3g.160282566A>TCA355192382C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1428T>A (p.Asp476Glu)
c.1017T>A (p.Asp339Glu)
c.1941T>A (p.Asp647Glu)
n.2647T>A
n.2900-7106A>T
n.2136T>A
n.3672T>A
n.3939T>A
3g.160282567T>ACA2685148C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.1940A>T (p.Asp647Val)
n.2646A>T
n.2900-7105T>A
n.2135A>T
n.3671A>T
n.3938A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282567T>CCA355192386C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.1940A>G (p.Asp647Gly)
n.2646A>G
n.2900-7105T>C
n.2135A>G
n.3671A>G
n.3938A>G
 gnomAD v4
3g.160282567T>GCA355192388C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.1940A>C (p.Asp647Ala)
n.2646A>C
n.2900-7105T>G
n.2135A>C
n.3671A>C
n.3938A>C
3g.160282567T=CA1415115349C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1427A= (p.Asp476=)
c.1016A= (p.Asp339=)
c.1940A= (p.Asp647=)
n.2646A=
n.2900-7105T=
n.2135A=
n.3671A=
n.3938A=
3g.160282568C>ACA355192391C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
n.2645G>T
n.2900-7104C>A
n.2134G>T
n.3670G>T
n.3937G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282568C>GCA355192393C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1426G>C (p.Asp476His)
c.1015G>C (p.Asp339His)
c.1939G>C (p.Asp647His)
n.2645G>C
n.2900-7104C>G
n.2134G>C
n.3670G>C
n.3937G>C
3g.160282568C>TCA355192395C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.1939G>A (p.Asp647Asn)
n.2645G>A
n.2900-7104C>T
n.2134G>A
n.3670G>A
n.3937G>A
3g.160282569A>CCA355192399C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1425T>G (p.Asn475Lys)
c.1014T>G (p.Asn338Lys)
c.1938T>G (p.Asn646Lys)
n.2644T>G
n.2900-7103A>C
n.2133T>G
n.3669T>G
n.3936T>G
3g.160282569A>GCA436487793C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1425T>C (p.Asn475=)
c.1014T>C (p.Asn338=)
c.1938T>C (p.Asn646=)
n.2644T>C
n.2900-7103A>G
n.2133T>C
n.3669T>C
n.3936T>C
3g.160282569A>TCA355192398C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1425T>A (p.Asn475Lys)
c.1014T>A (p.Asn338Lys)
c.1938T>A (p.Asn646Lys)
n.2644T>A
n.2900-7103A>T
n.2133T>A
n.3669T>A
n.3936T>A
3g.160282570T>ACA355192402C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1424A>T (p.Asn475Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.1937A>T (p.Asn646Ile)
n.2643A>T
n.2900-7102T>A
n.2132A>T
n.3668A>T
n.3935A>T
3g.160282570T>CCA355192403C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1424A>G (p.Asn475Ser)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.1937A>G (p.Asn646Ser)
n.2643A>G
n.2900-7102T>C
n.2132A>G
n.3668A>G
n.3935A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282570T>GCA355192406C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1424A>C (p.Asn475Thr)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.1937A>C (p.Asn646Thr)
n.2643A>C
n.2900-7102T>G
n.2132A>C
n.3668A>C
n.3935A>C
3g.160282570T=CA1415115353C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1424A= (p.Asn475=)
c.1013A= (p.Asn338=)
c.1937A= (p.Asn646=)
n.2643A=
n.2900-7102T=
n.2132A=
n.3668A=
n.3935A=
3g.160282571T>ACA355192410C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.1936A>T (p.Asn646Tyr)
n.2642A>T
n.2900-7101T>A
n.2131A>T
n.3667A>T
n.3934A>T
3g.160282571T>CCA355192412C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1423A>G (p.Asn475Asp)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.1936A>G (p.Asn646Asp)
n.2642A>G
n.2900-7101T>C
n.2131A>G
n.3667A>G
n.3934A>G
3g.160282571T>GCA355192413C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1423A>C (p.Asn475His)
c.1012A>C (p.Asn338His)
c.1936A>C (p.Asn646His)
n.2642A>C
n.2900-7101T>G
n.2131A>C
n.3667A>C
n.3934A>C
3g.160282572G>ACA436487804C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1422C>T (p.Thr474=)
c.1011C>T (p.Thr337=)
c.1935C>T (p.Thr645=)
n.2641C>T
n.2900-7100G>A
n.2130C>T
n.3666C>T
n.3933C>T
3g.160282572G>CCA436487807C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1422C>G (p.Thr474=)
c.1011C>G (p.Thr337=)
c.1935C>G (p.Thr645=)
n.2641C>G
n.2900-7100G>C
n.2130C>G
n.3666C>G
n.3933C>G
3g.160282572G=CA1415115362C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1422C= (p.Thr474=)
c.1011C= (p.Thr337=)
c.1935C= (p.Thr645=)
n.2641C=
n.2900-7100G=
n.2130C=
n.3666C=
n.3933C=
3g.160282572G>TCA2685149C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1422C>A (p.Thr474=)
c.1011C>A (p.Thr337=)
c.1935C>A (p.Thr645=)
n.2641C>A
n.2900-7100G>T
n.2130C>A
n.3666C>A
n.3933C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282573G>ACA355192414C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1421C>T (p.Thr474Ile)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.1934C>T (p.Thr645Ile)
n.2640C>T
n.2900-7099G>A
n.2129C>T
n.3665C>T
n.3932C>T
3g.160282573G>CCA355192415C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1421C>G (p.Thr474Ser)
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.1934C>G (p.Thr645Ser)
n.2640C>G
n.2900-7099G>C
n.2129C>G
n.3665C>G
n.3932C>G
3g.160282573G=CA1415115364C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1421C= (p.Thr474=)
c.1010C= (p.Thr337=)
c.1934C= (p.Thr645=)
n.2640C=
n.2900-7099G=
n.2129C=
n.3665C=
n.3932C=
3g.160282573G>TCA355192416C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1421C>A (p.Thr474Asn)
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.1934C>A (p.Thr645Asn)
n.2640C>A
n.2900-7099G>T
n.2129C>A
n.3665C>A
n.3932C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282574T>ACA355192417C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1420A>T (p.Thr474Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.1933A>T (p.Thr645Ser)
n.2639A>T
n.2900-7098T>A
n.2128A>T
n.3664A>T
n.3931A>T
3g.160282574T>CCA355192418C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1420A>G (p.Thr474Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.1933A>G (p.Thr645Ala)
n.2639A>G
n.2900-7098T>C
n.2128A>G
n.3664A>G
n.3931A>G
 ClinVar dbSNP
3g.160282574T>GCA2685150C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1420A>C (p.Thr474Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.1933A>C (p.Thr645Pro)
n.2639A>C
n.2900-7098T>G
n.2128A>C
n.3664A>C
n.3931A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.160282574T=CA1415115367C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1420A= (p.Thr474=)
c.1009A= (p.Thr337=)
c.1933A= (p.Thr645=)
n.2639A=
n.2900-7098T=
n.2128A=
n.3664A=
n.3931A=
3g.160282575A>CCA436487818C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1419T>G (p.Leu473=)
c.1008T>G (p.Leu336=)
c.1932T>G (p.Leu644=)
n.2638T>G
n.2900-7097A>C
n.2127T>G
n.3663T>G
n.3930T>G
3g.160282575A>GCA436487820C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1419T>C (p.Leu473=)
c.1008T>C (p.Leu336=)
c.1932T>C (p.Leu644=)
n.2638T>C
n.2900-7097A>G
n.2127T>C
n.3663T>C
n.3930T>C
3g.160282575A>TCA436487821C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1419T>A (p.Leu473=)
c.1008T>A (p.Leu336=)
c.1932T>A (p.Leu644=)
n.2638T>A
n.2900-7097A>T
n.2127T>A
n.3663T>A
n.3930T>A
3g.160282576delCA2577947688C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1419del (p.Thr474ProfsTer20)
c.1008del (p.Thr337ProfsTer20)
c.1932del (p.Thr645ProfsTer20)
n.2638del
n.2900-7096del
n.2127del
n.3663del
n.3930del
3g.160282576A>CCA355192419C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
n.2637T>G
n.2900-7096A>C
n.2126T>G
n.3662T>G
n.3929T>G
3g.160282576A>GCA355192421C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.1931T>C (p.Leu644Pro)
n.2637T>C
n.2900-7096A>G
n.2126T>C
n.3662T>C
n.3929T>C
3g.160282576A>TCA355192420C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1418T>A (p.Leu473His)
c.1007T>A (p.Leu336His)
c.1931T>A (p.Leu644His)
n.2637T>A
n.2900-7096A>T
n.2126T>A
n.3662T>A
n.3929T>A
3g.160282577G>ACA355192422C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1417C>T (p.Leu473Phe)
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
c.1930C>T (p.Leu644Phe)
n.2636C>T
n.2900-7095G>A
n.2125C>T
n.3661C>T
n.3928C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282577G>CCA355192423C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.1930C>G (p.Leu644Val)
n.2636C>G
n.2900-7095G>C
n.2125C>G
n.3661C>G
n.3928C>G
3g.160282577G=CA1415115371C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1417C= (p.Leu473=)
c.1006C= (p.Leu336=)
c.1930C= (p.Leu644=)
n.2636C=
n.2900-7095G=
n.2125C=
n.3661C=
n.3928C=
3g.160282577G>TCA355192424C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1417C>A (p.Leu473Ile)
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.1930C>A (p.Leu644Ile)
n.2636C>A
n.2900-7095G>T
n.2125C>A
n.3661C>A
n.3928C>A
3g.160282578T>ACA436487834C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1416A>T (p.Gly472=)
c.1005A>T (p.Gly335=)
c.1929A>T (p.Gly643=)
n.2635A>T
n.2900-7094T>A
n.2124A>T
n.3660A>T
n.3927A>T
 gnomAD v4
3g.160282578T>CCA436487831C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1416A>G (p.Gly472=)
c.1005A>G (p.Gly335=)
c.1929A>G (p.Gly643=)
n.2635A>G
n.2900-7094T>C
n.2124A>G
n.3660A>G
n.3927A>G
3g.160282578T>GCA436487830C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1416A>C (p.Gly472=)
c.1005A>C (p.Gly335=)
c.1929A>C (p.Gly643=)
n.2635A>C
n.2900-7094T>G
n.2124A>C
n.3660A>C
n.3927A>C
3g.160282578_160282579delinsTCCA1415115374C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1415_1416delinsGA (p.Gly472=)
c.1004_1005delinsGA (p.Gly335=)
c.1928_1929delinsGA (p.Gly643=)
n.2634_2635delinsGA
n.2900-7094_2900-7093delinsTC
n.2123_2124delinsGA
n.3659_3660delinsGA
n.3926_3927delinsGA
3g.160282579C>ACA355192425C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1415G>T (p.Gly472Val)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.1928G>T (p.Gly643Val)
n.2634G>T
n.2900-7093C>A
n.2123G>T
n.3659G>T
n.3926G>T
 gnomAD v4
3g.160282579C=CA1415115379C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1415G= (p.Gly472=)
c.1004G= (p.Gly335=)
c.1928G= (p.Gly643=)
n.2634G=
n.2900-7093C=
n.2123G=
n.3659G=
n.3926G=
3g.160282579C>GCA355192426C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.1928G>C (p.Gly643Ala)
n.2634G>C
n.2900-7093C>G
n.2123G>C
n.3659G>C
n.3926G>C
3g.160282579C>TCA2685152C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1415G>A (p.Gly472Glu)
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.1928G>A (p.Gly643Glu)
n.2634G>A
n.2900-7093C>T
n.2123G>A
n.3659G>A
n.3926G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282580delCA2685151C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1415del (p.Gly472AspfsTer22)
c.1004del (p.Gly335AspfsTer22)
c.1928del (p.Gly643AspfsTer22)
n.2634del
n.2900-7092del
n.2123del
n.3659del
n.3926del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282580C>ACA355192427C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1414G>T (p.Gly472Ter)
c.1003G>T (p.Gly335Ter)
c.1927G>T (p.Gly643Ter)
n.2633G>T
n.2900-7092C>A
n.2122G>T
n.3658G>T
n.3925G>T
 gnomAD v4
3g.160282580C>GCA355192428C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.1927G>C (p.Gly643Arg)
n.2633G>C
n.2900-7092C>G
n.2122G>C
n.3658G>C
n.3925G>C
3g.160282580C>TCA355192429C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1414G>A (p.Gly472Arg)
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.1927G>A (p.Gly643Arg)
n.2633G>A
n.2900-7092C>T
n.2122G>A
n.3658G>A
n.3925G>A
3g.160282581T>ACA355192430C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1413A>T (p.Lys471Asn)
c.1002A>T (p.Lys334Asn)
c.1926A>T (p.Lys642Asn)
n.2632A>T
n.2900-7091T>A
n.2121A>T
n.3657A>T
n.3924A>T
3g.160282581T>CCA436487843C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1413A>G (p.Lys471=)
c.1002A>G (p.Lys334=)
c.1926A>G (p.Lys642=)
n.2632A>G
n.2900-7091T>C
n.2121A>G
n.3657A>G
n.3924A>G
 gnomAD v4
3g.160282581T>GCA86551773C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1413A>C (p.Lys471Asn)
c.1002A>C (p.Lys334Asn)
c.1926A>C (p.Lys642Asn)
n.2632A>C
n.2900-7091T>G
n.2121A>C
n.3657A>C
n.3924A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282581T=CA1415115384C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1413A= (p.Lys471=)
c.1002A= (p.Lys334=)
c.1926A= (p.Lys642=)
n.2632A=
n.2900-7091T=
n.2121A=
n.3657A=
n.3924A=
3g.160282585delCA2668375871C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1413del (p.Gly472AspfsTer22)
c.1002del (p.Gly335AspfsTer22)
c.1926del (p.Gly643AspfsTer22)
n.2632del
n.2900-7087del
n.2121del
n.3657del
n.3924del
 gnomAD v4
3g.160282582T>ACA355192432C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1412A>T (p.Lys471Ile)
c.1001A>T (p.Lys334Ile)
c.1925A>T (p.Lys642Ile)
n.2631A>T
n.2900-7090T>A
n.2120A>T
n.3656A>T
n.3923A>T
3g.160282582T>CCA2685153C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
n.2631A>G
n.2900-7090T>C
n.2120A>G
n.3656A>G
n.3923A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282582T>GCA355192431C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
n.2631A>C
n.2900-7090T>G
n.2120A>C
n.3656A>C
n.3923A>C
3g.160282582T=CA1415115390C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1412A= (p.Lys471=)
c.1001A= (p.Lys334=)
c.1925A= (p.Lys642=)
n.2631A=
n.2900-7090T=
n.2120A=
n.3656A=
n.3923A=
3g.160282583T>ACA355192433C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
n.2630A>T
n.2900-7089T>A
n.2119A>T
n.3655A>T
n.3922A>T
3g.160282583T>CCA355192434C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
n.2630A>G
n.2900-7089T>C
n.2119A>G
n.3655A>G
n.3922A>G
3g.160282583T>GCA355192435C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
n.2630A>C
n.2900-7089T>G
n.2119A>C
n.3655A>C
n.3922A>C
3g.160282584T>ACA355192436C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1410A>T (p.Gln470His)
c.999A>T (p.Gln333His)
c.1923A>T (p.Gln641His)
n.2629A>T
n.2900-7088T>A
n.2118A>T
n.3654A>T
n.3921A>T
3g.160282584T>CCA436487855C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1410A>G (p.Gln470=)
c.999A>G (p.Gln333=)
c.1923A>G (p.Gln641=)
n.2629A>G
n.2900-7088T>C
n.2118A>G
n.3654A>G
n.3921A>G
3g.160282584T>GCA355192437C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1410A>C (p.Gln470His)
c.999A>C (p.Gln333His)
c.1923A>C (p.Gln641His)
n.2629A>C
n.2900-7088T>G
n.2118A>C
n.3654A>C
n.3921A>C
3g.160282585T>ACA355192438C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1409A>T (p.Gln470Leu)
c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.1922A>T (p.Gln641Leu)
n.2628A>T
n.2900-7087T>A
n.2117A>T
n.3653A>T
n.3920A>T
3g.160282585T>CCA355192439C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1409A>G (p.Gln470Arg)
c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.1922A>G (p.Gln641Arg)
n.2628A>G
n.2900-7087T>C
n.2117A>G
n.3653A>G
n.3920A>G
3g.160282585T>GCA355192440C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1409A>C (p.Gln470Pro)
c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.1922A>C (p.Gln641Pro)
n.2628A>C
n.2900-7087T>G
n.2117A>C
n.3653A>C
n.3920A>C
3g.160282586G>ACA355192441C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1408C>T (p.Gln470Ter)
c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.1921C>T (p.Gln641Ter)
n.2627C>T
n.2900-7086G>A
n.2116C>T
n.3652C>T
n.3919C>T
3g.160282586G>CCA355192442C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1408C>G (p.Gln470Glu)
c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.1921C>G (p.Gln641Glu)
n.2627C>G
n.2900-7086G>C
n.2116C>G
n.3652C>G
n.3919C>G
3g.160282586G>TCA355192443C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1408C>A (p.Gln470Lys)
c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.1921C>A (p.Gln641Lys)
n.2627C>A
n.2900-7086G>T
n.2116C>A
n.3652C>A
n.3919C>A
3g.160282587A>CCA355192445C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1407T>G (p.Asp469Glu)
c.996T>G (p.Asp332Glu)
c.1920T>G (p.Asp640Glu)
n.2626T>G
n.2900-7085A>C
n.2115T>G
n.3651T>G
n.3918T>G
3g.160282587A>GCA436487866C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1407T>C (p.Asp469=)
c.996T>C (p.Asp332=)
c.1920T>C (p.Asp640=)
n.2626T>C
n.2900-7085A>G
n.2115T>C
n.3651T>C
n.3918T>C
3g.160282587A>TCA355192444C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1407T>A (p.Asp469Glu)
c.996T>A (p.Asp332Glu)
c.1920T>A (p.Asp640Glu)
n.2626T>A
n.2900-7085A>T
n.2115T>A
n.3651T>A
n.3918T>A
3g.160282588T>ACA355192446C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.1919A>T (p.Asp640Val)
n.2625A>T
n.2900-7084T>A
n.2114A>T
n.3650A>T
n.3917A>T
3g.160282588T>CCA16604487C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.1919A>G (p.Asp640Gly)
n.2625A>G
n.2900-7084T>C
n.2114A>G
n.3650A>G
n.3917A>G
 ClinVar dbSNP
3g.160282588T>GCA355192447C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.1919A>C (p.Asp640Ala)
n.2625A>C
n.2900-7084T>G
n.2114A>C
n.3650A>C
n.3917A>C
3g.160282588T=CA1415115395C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1406A= (p.Asp469=)
c.995A= (p.Asp332=)
c.1919A= (p.Asp640=)
n.2625A=
n.2900-7084T=
n.2114A=
n.3650A=
n.3917A=
3g.160282589C>ACA355192448C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.1918G>T (p.Asp640Tyr)
n.2624G>T
n.2900-7083C>A
n.2113G>T
n.3649G>T
n.3916G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.160282589C=CA1415115401C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1405G= (p.Asp469=)
c.994G= (p.Asp332=)
c.1918G= (p.Asp640=)
n.2624G=
n.2900-7083C=
n.2113G=
n.3649G=
n.3916G=
3g.160282589C>GCA355192449C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1405G>C (p.Asp469His)
c.994G>C (p.Asp332His)
c.1918G>C (p.Asp640His)
n.2624G>C
n.2900-7083C>G
n.2113G>C
n.3649G>C
n.3916G>C
3g.160282589C>TCA355192450C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.1918G>A (p.Asp640Asn)
n.2624G>A
n.2900-7083C>T
n.2113G>A
n.3649G>A
n.3916G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282590C>ACA436487871C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1404G>T (p.Leu468=)
c.993G>T (p.Leu331=)
c.1917G>T (p.Leu639=)
n.2623G>T
n.2900-7082C>A
n.2112G>T
n.3648G>T
n.3915G>T
 gnomAD v4
3g.160282590C>GCA436487872C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1404G>C (p.Leu468=)
c.993G>C (p.Leu331=)
c.1917G>C (p.Leu639=)
n.2623G>C
n.2900-7082C>G
n.2112G>C
n.3648G>C
n.3915G>C
3g.160282590C>TCA436487874C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1404G>A (p.Leu468=)
c.993G>A (p.Leu331=)
c.1917G>A (p.Leu639=)
n.2623G>A
n.2900-7082C>T
n.2112G>A
n.3648G>A
n.3915G>A
 COSMIC
3g.160282591A>CCA355192453C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
n.2622T>G
n.2900-7081A>C
n.2111T>G
n.3647T>G
n.3914T>G
3g.160282591A>GCA355192451C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
n.2622T>C
n.2900-7081A>G
n.2111T>C
n.3647T>C
n.3914T>C
3g.160282591A>TCA355192452C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
c.1916T>A (p.Leu639Gln)
n.2622T>A
n.2900-7081A>T
n.2111T>A
n.3647T>A
n.3914T>A
3g.160282592G>ACA436487883C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1402C>T (p.Leu468=)
c.991C>T (p.Leu331=)
c.1915C>T (p.Leu639=)
n.2621C>T
n.2900-7080G>A
n.2110C>T
n.3646C>T
n.3913C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282592G>CCA355192454C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
n.2621C>G
n.2900-7080G>C
n.2110C>G
n.3646C>G
n.3913C>G
3g.160282592G=CA1415115403C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1402C= (p.Leu468=)
c.991C= (p.Leu331=)
c.1915C= (p.Leu639=)
n.2621C=
n.2900-7080G=
n.2110C=
n.3646C=
n.3913C=
3g.160282592G>TCA355192455C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1402C>A (p.Leu468Met)
c.991C>A (p.Leu331Met)
c.1915C>A (p.Leu639Met)
n.2621C>A
n.2900-7080G>T
n.2110C>A
n.3646C>A
n.3913C>A
 COSMIC
3g.160282593A=CA1415115406C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1401T= (p.Ala467=)
c.990T= (p.Ala330=)
c.1914T= (p.Ala638=)
n.2620T=
n.2900-7079A=
n.2109T=
n.3645T=
n.3912T=
3g.160282593A>CCA436487888C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1401T>G (p.Ala467=)
c.990T>G (p.Ala330=)
c.1914T>G (p.Ala638=)
n.2620T>G
n.2900-7079A>C
n.2109T>G
n.3645T>G
n.3912T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282593A>GCA436487894C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1401T>C (p.Ala467=)
c.990T>C (p.Ala330=)
c.1914T>C (p.Ala638=)
n.2620T>C
n.2900-7079A>G
n.2109T>C
n.3645T>C
n.3912T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.160282593A>TCA436487896C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1401T>A (p.Ala467=)
c.990T>A (p.Ala330=)
c.1914T>A (p.Ala638=)
n.2620T>A
n.2900-7079A>T
n.2109T>A
n.3645T>A
n.3912T>A
3g.160282594G>ACA355192456C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.1913C>T (p.Ala638Val)
n.2619C>T
n.2900-7078G>A
n.2108C>T
n.3644C>T
n.3911C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282594G>CCA355192457C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.1913C>G (p.Ala638Gly)
n.2619C>G
n.2900-7078G>C
n.2108C>G
n.3644C>G
n.3911C>G
3g.160282594G=CA1415115409C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1400C= (p.Ala467=)
c.989C= (p.Ala330=)
c.1913C= (p.Ala638=)
n.2619C=
n.2900-7078G=
n.2108C=
n.3644C=
n.3911C=
3g.160282594G>TCA355192458C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1400C>A (p.Ala467Asp)
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.1913C>A (p.Ala638Asp)
n.2619C>A
n.2900-7078G>T
n.2108C>A
n.3644C>A
n.3911C>A
 gnomAD v4
3g.160282595C>ACA355192461C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1399G>T (p.Ala467Ser)
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n.2900-7077C>A
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n.3643G>T
n.3910G>T
 gnomAD v4
3g.160282595C>GCA355192459C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.1912G>C (p.Ala638Pro)
n.2618G>C
n.2900-7077C>G
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n.3643G>C
n.3910G>C
3g.160282595C>TCA355192460C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.1912G>A (p.Ala638Thr)
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n.2900-7077C>T
n.2107G>A
n.3643G>A
n.3910G>A
 gnomAD v4
3g.160282596A>CCA355192462C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1398T>G (p.Ile466Met)
c.987T>G (p.Ile329Met)
c.1911T>G (p.Ile637Met)
n.2617T>G
n.2900-7076A>C
n.2106T>G
n.3642T>G
n.3909T>G
3g.160282596A>GCA436487918C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1398T>C (p.Ile466=)
c.987T>C (p.Ile329=)
c.1911T>C (p.Ile637=)
n.2617T>C
n.2900-7076A>G
n.2106T>C
n.3642T>C
n.3909T>C
3g.160282596A>TCA436487921C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1398T>A (p.Ile466=)
c.987T>A (p.Ile329=)
c.1911T>A (p.Ile637=)
n.2617T>A
n.2900-7076A>T
n.2106T>A
n.3642T>A
n.3909T>A
3g.160282596_160282605delinsAATTTCCAAGCA1415115411C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1389_1398delinsCTTGGAAATT (p.Ile463=)
c.978_987delinsCTTGGAAATT (p.Ile326=)
c.1902_1911delinsCTTGGAAATT (p.Ile634=)
n.2608_2617delinsCTTGGAAATT
n.2900-7076_2900-7067delinsAATTTCCAAG
n.2097_2106delinsCTTGGAAATT
n.3633_3642delinsCTTGGAAATT
n.3900_3909delinsCTTGGAAATT
3g.160282597A>CCA355192463C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1397T>G (p.Ile466Ser)
c.986T>G (p.Ile329Ser)
c.1910T>G (p.Ile637Ser)
n.2616T>G
n.2900-7075A>C
n.2105T>G
n.3641T>G
n.3908T>G
3g.160282597A>GCA355192464C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1397T>C (p.Ile466Thr)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.1910T>C (p.Ile637Thr)
n.2616T>C
n.2900-7075A>G
n.2105T>C
n.3641T>C
n.3908T>C
3g.160282597A>TCA355192465C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1397T>A (p.Ile466Asn)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
c.1910T>A (p.Ile637Asn)
n.2616T>A
n.2900-7075A>T
n.2105T>A
n.3641T>A
n.3908T>A
3g.160282602_160282610delCA2685154C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1389_1397del (p.Leu464_Ile466del)
c.978_986del (p.Leu327_Ile329del)
c.1902_1910del (p.Leu635_Ile637del)
n.2608_2616del
n.2900-7070_2900-7062del
n.2097_2105del
n.3633_3641del
n.3900_3908del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282598T>ACA355192466C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1396A>T (p.Ile466Phe)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
c.1909A>T (p.Ile637Phe)
n.2615A>T
n.2900-7074T>A
n.2104A>T
n.3640A>T
n.3907A>T
3g.160282598T>CCA355192467C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1396A>G (p.Ile466Val)
c.985A>G (p.Ile329Val)
c.1909A>G (p.Ile637Val)
n.2615A>G
n.2900-7074T>C
n.2104A>G
n.3640A>G
n.3907A>G
 gnomAD v4
3g.160282598T>GCA2685155C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1396A>C (p.Ile466Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.1909A>C (p.Ile637Leu)
n.2615A>C
n.2900-7074T>G
n.2104A>C
n.3640A>C
n.3907A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282598T=CA1415115415C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1396A= (p.Ile466=)
c.985A= (p.Ile329=)
c.1909A= (p.Ile637=)
n.2615A=
n.2900-7074T=
n.2104A=
n.3640A=
n.3907A=
3g.160282599_160282600delCA2759121194C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1395_1396del (p.Glu465AspfsTer11)
c.984_985del (p.Glu328AspfsTer11)
c.1908_1909del (p.Glu636AspfsTer11)
n.2614_2615del
n.2900-7073_2900-7072del
n.2103_2104del
n.3639_3640del
n.3906_3907del
3g.160282599T>ACA355192468C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1395A>T (p.Glu465Asp)
c.984A>T (p.Glu328Asp)
c.1908A>T (p.Glu636Asp)
n.2614A>T
n.2900-7073T>A
n.2103A>T
n.3639A>T
n.3906A>T
3g.160282599T>CCA436487930C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1395A>G (p.Glu465=)
c.984A>G (p.Glu328=)
c.1908A>G (p.Glu636=)
n.2614A>G
n.2900-7073T>C
n.2103A>G
n.3639A>G
n.3906A>G
 gnomAD v4
3g.160282599T>GCA355192469C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1395A>C (p.Glu465Asp)
c.984A>C (p.Glu328Asp)
c.1908A>C (p.Glu636Asp)
n.2614A>C
n.2900-7073T>G
n.2103A>C
n.3639A>C
n.3906A>C
3g.160282600T>ACA355192470C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.983A>T (p.Glu328Val)
c.1907A>T (p.Glu636Val)
n.2613A>T
n.2900-7072T>A
n.2102A>T
n.3638A>T
n.3905A>T
3g.160282600T>CCA355192471C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.1907A>G (p.Glu636Gly)
n.2613A>G
n.2900-7072T>C
n.2102A>G
n.3638A>G
n.3905A>G
3g.160282600T>GCA355192472C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.1907A>C (p.Glu636Ala)
n.2613A>C
n.2900-7072T>G
n.2102A>C
n.3638A>C
n.3905A>C
3g.160282601C>ACA355192473C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.1906G>T (p.Glu636Ter)
n.2612G>T
n.2900-7071C>A
n.2101G>T
n.3637G>T
n.3904G>T
3g.160282601C=CA1415115419C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1393G= (p.Glu465=)
c.982G= (p.Glu328=)
c.1906G= (p.Glu636=)
n.2612G=
n.2900-7071C=
n.2101G=
n.3637G=
n.3904G=
3g.160282601C>GCA355192474C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.1906G>C (p.Glu636Gln)
n.2612G>C
n.2900-7071C>G
n.2101G>C
n.3637G>C
n.3904G>C
3g.160282601C>TCA2685156C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.1906G>A (p.Glu636Lys)
n.2612G>A
n.2900-7071C>T
n.2101G>A
n.3637G>A
n.3904G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282601_160282603delCA2759121195C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1391_1393del (p.Leu464Ter)
c.980_982del (p.Leu327Ter)
c.1904_1906del (p.Leu635Ter)
n.2610_2612del
n.2900-7071_2900-7069del
n.2099_2101del
n.3635_3637del
n.3902_3904del
3g.160282602C>ACA355192475C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1392G>T (p.Leu464Phe)
c.981G>T (p.Leu327Phe)
c.1905G>T (p.Leu635Phe)
n.2611G>T
n.2900-7070C>A
n.2100G>T
n.3636G>T
n.3903G>T
3g.160282602C=CA1415115422C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1392G= (p.Leu464=)
c.981G= (p.Leu327=)
c.1905G= (p.Leu635=)
n.2611G=
n.2900-7070C=
n.2100G=
n.3636G=
n.3903G=
3g.160282602C>GCA355192476C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1392G>C (p.Leu464Phe)
c.981G>C (p.Leu327Phe)
c.1905G>C (p.Leu635Phe)
n.2611G>C
n.2900-7070C>G
n.2100G>C
n.3636G>C
n.3903G>C
3g.160282602C>TCA436487944C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1392G>A (p.Leu464=)
c.981G>A (p.Leu327=)
c.1905G>A (p.Leu635=)
n.2611G>A
n.2900-7070C>T
n.2100G>A
n.3636G>A
n.3903G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282603A>CCA355192477C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1391T>G (p.Leu464Trp)
c.980T>G (p.Leu327Trp)
c.1904T>G (p.Leu635Trp)
n.2610T>G
n.2900-7069A>C
n.2099T>G
n.3635T>G
n.3902T>G
3g.160282603A>GCA355192478C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1391T>C (p.Leu464Ser)
c.980T>C (p.Leu327Ser)
c.1904T>C (p.Leu635Ser)
n.2610T>C
n.2900-7069A>G
n.2099T>C
n.3635T>C
n.3902T>C
 gnomAD v4
3g.160282603A>TCA355192479C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1391T>A (p.Leu464Ter)
c.980T>A (p.Leu327Ter)
c.1904T>A (p.Leu635Ter)
n.2610T>A
n.2900-7069A>T
n.2099T>A
n.3635T>A
n.3902T>A
3g.160282604A>CCA355192480C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1390T>G (p.Leu464Val)
c.979T>G (p.Leu327Val)
c.1903T>G (p.Leu635Val)
n.2609T>G
n.2900-7068A>C
n.2098T>G
n.3634T>G
n.3901T>G
3g.160282604A>GCA436487951C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1390T>C (p.Leu464=)
c.979T>C (p.Leu327=)
c.1903T>C (p.Leu635=)
n.2609T>C
n.2900-7068A>G
n.2098T>C
n.3634T>C
n.3901T>C
 gnomAD v4
3g.160282604A>TCA355192481C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1390T>A (p.Leu464Met)
c.979T>A (p.Leu327Met)
c.1903T>A (p.Leu635Met)
n.2609T>A
n.2900-7068A>T
n.2098T>A
n.3634T>A
n.3901T>A
3g.160282604_160282605insCAGCA2759121196C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1389_1390insCTG (p.Ile463_Leu464insLeu)
c.978_979insCTG (p.Ile326_Leu327insLeu)
c.1902_1903insCTG (p.Ile634_Leu635insLeu)
n.2608_2609insCTG
n.2900-7068_2900-7067insCAG
n.2097_2098insCTG
n.3633_3634insCTG
n.3900_3901insCTG
3g.160282605G>ACA436487957C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1389C>T (p.Ile463=)
c.978C>T (p.Ile326=)
c.1902C>T (p.Ile634=)
n.2608C>T
n.2900-7067G>A
n.2097C>T
n.3633C>T
n.3900C>T
3g.160282605G>CCA355192482C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1389C>G (p.Ile463Met)
c.978C>G (p.Ile326Met)
c.1902C>G (p.Ile634Met)
n.2608C>G
n.2900-7067G>C
n.2097C>G
n.3633C>G
n.3900C>G
3g.160282605G>TCA436487953C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1389C>A (p.Ile463=)
c.978C>A (p.Ile326=)
c.1902C>A (p.Ile634=)
n.2608C>A
n.2900-7067G>T
n.2097C>A
n.3633C>A
n.3900C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.160282606delCA2573136699C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1388del (p.Ile463ThrfsTer?)
c.977del (p.Ile326ThrfsTer?)
c.1901del (p.Ile634ThrfsTer?)
n.2607del
n.2900-7066del
n.2096del
n.3632del
n.3899del
 ClinVar dbSNP
3g.160282606A>CCA355192483C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1388T>G (p.Ile463Ser)
c.977T>G (p.Ile326Ser)
c.1901T>G (p.Ile634Ser)
n.2607T>G
n.2900-7066A>C
n.2096T>G
n.3632T>G
n.3899T>G
3g.160282606A>GCA355192484C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1388T>C (p.Ile463Thr)
c.977T>C (p.Ile326Thr)
c.1901T>C (p.Ile634Thr)
n.2607T>C
n.2900-7066A>G
n.2096T>C
n.3632T>C
n.3899T>C
3g.160282606A>TCA355192485C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1388T>A (p.Ile463Asn)
c.977T>A (p.Ile326Asn)
c.1901T>A (p.Ile634Asn)
n.2607T>A
n.2900-7066A>T
n.2096T>A
n.3632T>A
n.3899T>A
3g.160282607T>ACA355192488C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1387A>T (p.Ile463Phe)
c.976A>T (p.Ile326Phe)
c.1900A>T (p.Ile634Phe)
n.2606A>T
n.2900-7065T>A
n.2095A>T
n.3631A>T
n.3898A>T
3g.160282607T>CCA355192487C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1387A>G (p.Ile463Val)
c.976A>G (p.Ile326Val)
c.1900A>G (p.Ile634Val)
n.2606A>G
n.2900-7065T>C
n.2095A>G
n.3631A>G
n.3898A>G
 gnomAD v4
3g.160282607T>GCA355192486C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1387A>C (p.Ile463Leu)
c.976A>C (p.Ile326Leu)
c.1900A>C (p.Ile634Leu)
n.2606A>C
n.2900-7065T>G
n.2095A>C
n.3631A>C
n.3898A>C
3g.160282607_160282608insAGCA2759121197C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1386_1387insCT (p.Ile463LeufsTer?)
c.975_976insCT (p.Ile326LeufsTer?)
c.1899_1900insCT (p.Ile634LeufsTer?)
n.2605_2606insCT
n.2900-7065_2900-7064insAG
n.2094_2095insCT
n.3630_3631insCT
n.3897_3898insCT
3g.160282608T>ACA355192489C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1386A>T (p.Glu462Asp)
c.975A>T (p.Glu325Asp)
c.1899A>T (p.Glu633Asp)
n.2605A>T
n.2900-7064T>A
n.2094A>T
n.3630A>T
n.3897A>T
3g.160282608T>CCA86551786C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1386A>G (p.Glu462=)
c.975A>G (p.Glu325=)
c.1899A>G (p.Glu633=)
n.2605A>G
n.2900-7064T>C
n.2094A>G
n.3630A>G
n.3897A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282608T>GCA355192490C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1386A>C (p.Glu462Asp)
c.975A>C (p.Glu325Asp)
c.1899A>C (p.Glu633Asp)
n.2605A>C
n.2900-7064T>G
n.2094A>C
n.3630A>C
n.3897A>C
3g.160282608T=CA1415115424C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1386A= (p.Glu462=)
c.975A= (p.Glu325=)
c.1899A= (p.Glu633=)
n.2605A=
n.2900-7064T=
n.2094A=
n.3630A=
n.3897A=
3g.160282611_160282614delCA2668375872C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1383_1386del
c.972_975del
c.1896_1899del
n.2602_2605del
n.2900-7061_2900-7058del
n.2091_2094del
n.3627_3630del
n.3894_3897del
 gnomAD v4
3g.160282609T>ACA355192491C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.974A>T (p.Glu325Val)
c.1898A>T (p.Glu633Val)
n.2604A>T
n.2900-7063T>A
n.2093A>T
n.3629A>T
n.3896A>T
3g.160282609T>CCA355192492C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
n.2604A>G
n.2900-7063T>C
n.2093A>G
n.3629A>G
n.3896A>G
 gnomAD v4
3g.160282609T>GCA355192493C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
n.2604A>C
n.2900-7063T>G
n.2093A>C
n.3629A>C
n.3896A>C
3g.160282609_160282610insACA2759121198C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1384_1385insT (p.Glu462ValfsTer15)
c.973_974insT (p.Glu325ValfsTer15)
c.1897_1898insT (p.Glu633ValfsTer15)
n.2603_2604insT
n.2900-7063_2900-7062insA
n.2092_2093insT
n.3628_3629insT
n.3895_3896insT
3g.160282610delCA2759121199C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1384del (p.Glu462LysfsTer?)
c.973del (p.Glu325LysfsTer?)
c.1897del (p.Glu633LysfsTer?)
n.2603del
n.2900-7062del
n.2092del
n.3628del
n.3895del
3g.160282610C>ACA355192494C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
n.2603G>T
n.2900-7062C>A
n.2092G>T
n.3628G>T
n.3895G>T
3g.160282610C=CA1415115426C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1384G= (p.Glu462=)
c.973G= (p.Glu325=)
c.1897G= (p.Glu633=)
n.2603G=
n.2900-7062C=
n.2092G=
n.3628G=
n.3895G=
3g.160282610C>GCA355192495C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
n.2603G>C
n.2900-7062C>G
n.2092G>C
n.3628G>C
n.3895G>C
3g.160282610C>TCA355192496C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
n.2603G>A
n.2900-7062C>T
n.2092G>A
n.3628G>A
n.3895G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282611A>CCA355192497C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1383T>G (p.Asn461Lys)
c.972T>G (p.Asn324Lys)
c.1896T>G (p.Asn632Lys)
n.2602T>G
n.2900-7061A>C
n.2091T>G
n.3627T>G
n.3894T>G
3g.160282611A>GCA436487979C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1383T>C (p.Asn461=)
c.972T>C (p.Asn324=)
c.1896T>C (p.Asn632=)
n.2602T>C
n.2900-7061A>G
n.2091T>C
n.3627T>C
n.3894T>C
3g.160282611A>TCA355192498C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1383T>A (p.Asn461Lys)
c.972T>A (p.Asn324Lys)
c.1896T>A (p.Asn632Lys)
n.2602T>A
n.2900-7061A>T
n.2091T>A
n.3627T>A
n.3894T>A
3g.160282611_160282612insGCA2759121200C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1382_1383insC (p.Glu462Ter)
c.971_972insC (p.Glu325Ter)
c.1895_1896insC (p.Glu633Ter)
n.2601_2602insC
n.2900-7061_2900-7060insG
n.2090_2091insC
n.3626_3627insC
n.3893_3894insC
3g.160282612T>ACA355192499C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1382A>T (p.Asn461Ile)
c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.1895A>T (p.Asn632Ile)
n.2601A>T
n.2900-7060T>A
n.2090A>T
n.3626A>T
n.3893A>T
3g.160282612T>CCA355192500C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1382A>G (p.Asn461Ser)
c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.1895A>G (p.Asn632Ser)
n.2601A>G
n.2900-7060T>C
n.2090A>G
n.3626A>G
n.3893A>G
 gnomAD v4
3g.160282612T>GCA355192501C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1382A>C (p.Asn461Thr)
c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.1895A>C (p.Asn632Thr)
n.2601A>C
n.2900-7060T>G
n.2090A>C
n.3626A>C
n.3893A>C
3g.160282613T>ACA355192503C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381A>T (p.Asn461Tyr)
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.1894A>T (p.Asn632Tyr)
n.2600A>T
n.2900-7059T>A
n.2089A>T
n.3625A>T
n.3892A>T
3g.160282613T>CCA355192504C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381A>G (p.Asn461Asp)
c.970A>G (p.Asn324Asp)
c.1894A>G (p.Asn632Asp)
n.2600A>G
n.2900-7059T>C
n.2089A>G
n.3625A>G
n.3892A>G
 gnomAD v4
3g.160282613T>GCA355192502C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381A>C (p.Asn461His)
c.970A>C (p.Asn324His)
c.1894A>C (p.Asn632His)
n.2600A>C
n.2900-7059T>G
n.2089A>C
n.3625A>C
n.3892A>C
3g.160282614C>ACA355192506C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-1G>T (n.1381-1G>T)
c.970-1G>T (n.970-1G>T)
c.1894-1G>T (n.1894-1G>T)
n.2600-1G>T
n.2900-7058C>A
n.2089-1G>T
n.3625-1G>T
n.3892-1G>T
 ClinVar dbSNP
3g.160282614C=CA1415115427C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-1G= (n.1381-1G=)
c.970-1G= (n.970-1G=)
c.1894-1G= (n.1894-1G=)
n.2600-1G=
n.2900-7058C=
n.2089-1G=
n.3625-1G=
n.3892-1G=
3g.160282614C>GCA355192505C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-1G>C (n.1381-1G>C)
c.970-1G>C (n.970-1G>C)
c.1894-1G>C (n.1894-1G>C)
n.2600-1G>C
n.2900-7058C>G
n.2089-1G>C
n.3625-1G>C
n.3892-1G>C
3g.160282614C>TCA355192507C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-1G>A (n.1381-1G>A)
c.970-1G>A (n.970-1G>A)
c.1894-1G>A (n.1894-1G>A)
n.2600-1G>A
n.2900-7058C>T
n.2089-1G>A
n.3625-1G>A
n.3892-1G>A
3g.160282615T>ACA355192508C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-2A>T (n.1381-2A>T)
c.970-2A>T (n.970-2A>T)
c.1894-2A>T (n.1894-2A>T)
n.2600-2A>T
n.2900-7057T>A
n.2089-2A>T
n.3625-2A>T
n.3892-2A>T
 gnomAD v4
3g.160282615T>CCA355192510C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-2A>G (n.1381-2A>G)
c.970-2A>G (n.970-2A>G)
c.1894-2A>G (n.1894-2A>G)
n.2600-2A>G
n.2900-7057T>C
n.2089-2A>G
n.3625-2A>G
n.3892-2A>G
 gnomAD v4
3g.160282615T>GCA355192509C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-2A>C (n.1381-2A>C)
c.970-2A>C (n.970-2A>C)
c.1894-2A>C (n.1894-2A>C)
n.2600-2A>C
n.2900-7057T>G
n.2089-2A>C
n.3625-2A>C
n.3892-2A>C
3g.160282615_160282637delCA2759121201C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-24_1381-2del (n.1381-24_1381-2del)
c.970-24_970-2del (n.970-24_970-2del)
c.1894-24_1894-2del (n.1894-24_1894-2del)
n.2600-24_2600-2del
n.2900-7057_2900-7035del
n.2089-24_2089-2del
n.3625-24_3625-2del
n.3892-24_3892-2del
3g.160282616A>GCA2759121202C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-3T>C (n.1381-3T>C)
c.970-3T>C (n.970-3T>C)
c.1894-3T>C (n.1894-3T>C)
n.2600-3T>C
n.2900-7056A>G
n.2089-3T>C
n.3625-3T>C
n.3892-3T>C
3g.160282619delCA645529136C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-3del (n.1381-3del)
c.970-3del (n.970-3del)
c.1894-3del (n.1894-3del)
n.2600-3del
n.2900-7053del
n.2089-3del
n.3625-3del
n.3892-3del
 COSMIC
3g.160282617A>GCA2668375873C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-4T>C (n.1381-4T>C)
c.970-4T>C (n.970-4T>C)
c.1894-4T>C (n.1894-4T>C)
n.2600-4T>C
n.2900-7055A>G
n.2089-4T>C
n.3625-4T>C
n.3892-4T>C
 gnomAD v4
3g.160282618A>GCA2668375874C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-5T>C (n.1381-5T>C)
c.970-5T>C (n.970-5T>C)
c.1894-5T>C (n.1894-5T>C)
n.2600-5T>C
n.2900-7054A>G
n.2089-5T>C
n.3625-5T>C
n.3892-5T>C
 gnomAD v4
3g.160282619A=CA1415115434C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-6T= (n.1381-6T=)
c.970-6T= (n.970-6T=)
c.1894-6T= (n.1894-6T=)
n.2600-6T=
n.2900-7053A=
n.2089-6T=
n.3625-6T=
n.3892-6T=
3g.160282619A>GCA901505624C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-6T>C (n.1381-6T>C)
c.970-6T>C (n.970-6T>C)
c.1894-6T>C (n.1894-6T>C)
n.2600-6T>C
n.2900-7053A>G
n.2089-6T>C
n.3625-6T>C
n.3892-6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282619A>TCA2685157C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-6T>A (n.1381-6T>A)
c.970-6T>A (n.970-6T>A)
c.1894-6T>A (n.1894-6T>A)
n.2600-6T>A
n.2900-7053A>T
n.2089-6T>A
n.3625-6T>A
n.3892-6T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282619_160282620delinsATCA1415115432C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-7_1381-6delinsAT (n.1381-7_1381-6delinsAT)
c.970-7_970-6delinsAT (n.970-7_970-6delinsAT)
c.1894-7_1894-6delinsAT (n.1894-7_1894-6delinsAT)
n.2600-7_2600-6delinsAT
n.2900-7053_2900-7052delinsAT
n.2089-7_2089-6delinsAT
n.3625-7_3625-6delinsAT
n.3892-7_3892-6delinsAT
3g.160282620T>ACA2668375878C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-7A>T (n.1381-7A>T)
c.970-7A>T (n.970-7A>T)
c.1894-7A>T (n.1894-7A>T)
n.2600-7A>T
n.2900-7052T>A
n.2089-7A>T
n.3625-7A>T
n.3892-7A>T
 gnomAD v4
3g.160282620T>CCA547377744C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-7A>G (n.1381-7A>G)
c.970-7A>G (n.970-7A>G)
c.1894-7A>G (n.1894-7A>G)
n.2600-7A>G
n.2900-7052T>C
n.2089-7A>G
n.3625-7A>G
n.3892-7A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282620T=CA1415115443C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-7A= (n.1381-7A=)
c.970-7A= (n.970-7A=)
c.1894-7A= (n.1894-7A=)
n.2600-7A=
n.2900-7052T=
n.2089-7A=
n.3625-7A=
n.3892-7A=
3g.160282627dupCA2685158C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-7dup (n.1381-7dup)
c.970-7dup (n.970-7dup)
c.1894-7dup (n.1894-7dup)
n.2600-7dup
n.2900-7045dup
n.2089-7dup
n.3625-7dup
n.3892-7dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282626_160282627dupCA2668375875C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-8_1381-7dup (n.1381-8_1381-7dup)
c.970-8_970-7dup (n.970-8_970-7dup)
c.1894-8_1894-7dup (n.1894-8_1894-7dup)
n.2600-8_2600-7dup
n.2900-7046_2900-7045dup
n.2089-8_2089-7dup
n.3625-8_3625-7dup
n.3892-8_3892-7dup
 gnomAD v4
3g.160282627delCA1415115440C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-7del (n.1381-7del)
c.970-7del (n.970-7del)
c.1894-7del (n.1894-7del)
n.2600-7del
n.2900-7045del
n.2089-7del
n.3625-7del
n.3892-7del
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282626_160282627delCA2668375876C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-8_1381-7del (n.1381-8_1381-7del)
c.970-8_970-7del (n.970-8_970-7del)
c.1894-8_1894-7del (n.1894-8_1894-7del)
n.2600-8_2600-7del
n.2900-7046_2900-7045del
n.2089-8_2089-7del
n.3625-8_3625-7del
n.3892-8_3892-7del
 gnomAD v4
3g.160282625_160282627delCA2668375877C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-9_1381-7del (n.1381-9_1381-7del)
c.970-9_970-7del (n.970-9_970-7del)
c.1894-9_1894-7del (n.1894-9_1894-7del)
n.2600-9_2600-7del
n.2900-7047_2900-7045del
n.2089-9_2089-7del
n.3625-9_3625-7del
n.3892-9_3892-7del
 gnomAD v4
3g.160282621T>ACA1415115447C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-8A>T (n.1381-8A>T)
c.970-8A>T (n.970-8A>T)
c.1894-8A>T (n.1894-8A>T)
n.2600-8A>T
n.2900-7051T>A
n.2089-8A>T
n.3625-8A>T
n.3892-8A>T
 dbSNP
3g.160282621T>CCA547377745C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-8A>G (n.1381-8A>G)
c.970-8A>G (n.970-8A>G)
c.1894-8A>G (n.1894-8A>G)
n.2600-8A>G
n.2900-7051T>C
n.2089-8A>G
n.3625-8A>G
n.3892-8A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282621T=CA1415115445C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-8A= (n.1381-8A=)
c.970-8A= (n.970-8A=)
c.1894-8A= (n.1894-8A=)
n.2600-8A=
n.2900-7051T=
n.2089-8A=
n.3625-8A=
n.3892-8A=
3g.160282622T>ACA2577947689C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-9A>T (n.1381-9A>T)
c.970-9A>T (n.970-9A>T)
c.1894-9A>T (n.1894-9A>T)
n.2600-9A>T
n.2900-7050T>A
n.2089-9A>T
n.3625-9A>T
n.3892-9A>T
 gnomAD v4
3g.160282622T>GCA2580069058C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-9A>C (n.1381-9A>C)
c.970-9A>C (n.970-9A>C)
c.1894-9A>C (n.1894-9A>C)
n.2600-9A>C
n.2900-7050T>G
n.2089-9A>C
n.3625-9A>C
n.3892-9A>C
 ClinVar
3g.160282623T>CCA2668375879C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-10A>G (n.1381-10A>G)
c.970-10A>G (n.970-10A>G)
c.1894-10A>G (n.1894-10A>G)
n.2600-10A>G
n.2900-7049T>C
n.2089-10A>G
n.3625-10A>G
n.3892-10A>G
 gnomAD v4
3g.160282624T>ACA2668375880C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-11A>T (n.1381-11A>T)
c.970-11A>T (n.970-11A>T)
c.1894-11A>T (n.1894-11A>T)
n.2600-11A>T
n.2900-7048T>A
n.2089-11A>T
n.3625-11A>T
n.3892-11A>T
 gnomAD v4
3g.160282626_160282628delCA2759121203C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-15_1381-13del (n.1381-15_1381-13del)
c.970-15_970-13del (n.970-15_970-13del)
c.1894-15_1894-13del (n.1894-15_1894-13del)
n.2600-15_2600-13del
n.2900-7046_2900-7044del
n.2089-15_2089-13del
n.3625-15_3625-13del
n.3892-15_3892-13del
3g.160282627T>ACA547377746C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-14A>T (n.1381-14A>T)
c.970-14A>T (n.970-14A>T)
c.1894-14A>T (n.1894-14A>T)
n.2600-14A>T
n.2900-7045T>A
n.2089-14A>T
n.3625-14A>T
n.3892-14A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282627T=CA1415115449C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-14A= (n.1381-14A=)
c.970-14A= (n.970-14A=)
c.1894-14A= (n.1894-14A=)
n.2600-14A=
n.2900-7045T=
n.2089-14A=
n.3625-14A=
n.3892-14A=
3g.160282628A=CA1415115451C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-15T= (n.1381-15T=)
c.970-15T= (n.970-15T=)
c.1894-15T= (n.1894-15T=)
n.2600-15T=
n.2900-7044A=
n.2089-15T=
n.3625-15T=
n.3892-15T=
3g.160282628A>GCA2668375881C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-15T>C (n.1381-15T>C)
c.970-15T>C (n.970-15T>C)
c.1894-15T>C (n.1894-15T>C)
n.2600-15T>C
n.2900-7044A>G
n.2089-15T>C
n.3625-15T>C
n.3892-15T>C
 gnomAD v4
3g.160282628A>TCA2685159C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-15T>A (n.1381-15T>A)
c.970-15T>A (n.970-15T>A)
c.1894-15T>A (n.1894-15T>A)
n.2600-15T>A
n.2900-7044A>T
n.2089-15T>A
n.3625-15T>A
n.3892-15T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282630dupCA2668375883C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-15dup (n.1381-15dup)
c.970-15dup (n.970-15dup)
c.1894-15dup (n.1894-15dup)
n.2600-15dup
n.2900-7042dup
n.2089-15dup
n.3625-15dup
n.3892-15dup
 gnomAD v4
3g.160282630delCA2668375882C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-15del (n.1381-15del)
c.970-15del (n.970-15del)
c.1894-15del (n.1894-15del)
n.2600-15del
n.2900-7042del
n.2089-15del
n.3625-15del
n.3892-15del
 gnomAD v4
3g.160282629A>GCA2668375884C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-16T>C (n.1381-16T>C)
c.970-16T>C (n.970-16T>C)
c.1894-16T>C (n.1894-16T>C)
n.2600-16T>C
n.2900-7043A>G
n.2089-16T>C
n.3625-16T>C
n.3892-16T>C
 gnomAD v4
3g.160282630A>GCA2759121204C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-17T>C (n.1381-17T>C)
c.970-17T>C (n.970-17T>C)
c.1894-17T>C (n.1894-17T>C)
n.2600-17T>C
n.2900-7042A>G
n.2089-17T>C
n.3625-17T>C
n.3892-17T>C
3g.160282631T>CCA2685160C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-18A>G (n.1381-18A>G)
c.970-18A>G (n.970-18A>G)
c.1894-18A>G (n.1894-18A>G)
n.2600-18A>G
n.2900-7041T>C
n.2089-18A>G
n.3625-18A>G
n.3892-18A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.160282631T>GCA1415115456C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-18A>C (n.1381-18A>C)
c.970-18A>C (n.970-18A>C)
c.1894-18A>C (n.1894-18A>C)
n.2600-18A>C
n.2900-7041T>G
n.2089-18A>C
n.3625-18A>C
n.3892-18A>C
 dbSNP
3g.160282631T=CA1415115455C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-18A= (n.1381-18A=)
c.970-18A= (n.970-18A=)
c.1894-18A= (n.1894-18A=)
n.2600-18A=
n.2900-7041T=
n.2089-18A=
n.3625-18A=
n.3892-18A=
3g.160282632G>ACA2668375885C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-19C>T (n.1381-19C>T)
c.970-19C>T (n.970-19C>T)
c.1894-19C>T (n.1894-19C>T)
n.2600-19C>T
n.2900-7040G>A
n.2089-19C>T
n.3625-19C>T
n.3892-19C>T
 gnomAD v4
3g.160282632G>TCA2668375886C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-19C>A (n.1381-19C>A)
c.970-19C>A (n.970-19C>A)
c.1894-19C>A (n.1894-19C>A)
n.2600-19C>A
n.2900-7040G>T
n.2089-19C>A
n.3625-19C>A
n.3892-19C>A
 gnomAD v4
3g.160282632_160282633insACTTCA2759121205C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-20_1381-19insAAGT (n.1381-20_1381-19insAAGT)
c.970-20_970-19insAAGT (n.970-20_970-19insAAGT)
c.1894-20_1894-19insAAGT (n.1894-20_1894-19insAAGT)
n.2600-20_2600-19insAAGT
n.2900-7040_2900-7039insACTT
n.2089-20_2089-19insAAGT
n.3625-20_3625-19insAAGT
n.3892-20_3892-19insAAGT
3g.160282633delCA2759121206C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-20del (n.1381-20del)
c.970-20del (n.970-20del)
c.1894-20del (n.1894-20del)
n.2600-20del
n.2900-7039del
n.2089-20del
n.3625-20del
n.3892-20del
3g.160282633T>ACA1415115459C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-20A>T (n.1381-20A>T)
c.970-20A>T (n.970-20A>T)
c.1894-20A>T (n.1894-20A>T)
n.2600-20A>T
n.2900-7039T>A
n.2089-20A>T
n.3625-20A>T
n.3892-20A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282633T>CCA2668375887C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-20A>G (n.1381-20A>G)
c.970-20A>G (n.970-20A>G)
c.1894-20A>G (n.1894-20A>G)
n.2600-20A>G
n.2900-7039T>C
n.2089-20A>G
n.3625-20A>G
n.3892-20A>G
 gnomAD v4
3g.160282633T>GCA2685161C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-20A>C (n.1381-20A>C)
c.970-20A>C (n.970-20A>C)
c.1894-20A>C (n.1894-20A>C)
n.2600-20A>C
n.2900-7039T>G
n.2089-20A>C
n.3625-20A>C
n.3892-20A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282633T=CA1415115458C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-20A= (n.1381-20A=)
c.970-20A= (n.970-20A=)
c.1894-20A= (n.1894-20A=)
n.2600-20A=
n.2900-7039T=
n.2089-20A=
n.3625-20A=
n.3892-20A=
3g.160282634A>GCA2668375889C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-21T>C (n.1381-21T>C)
c.970-21T>C (n.970-21T>C)
c.1894-21T>C (n.1894-21T>C)
n.2600-21T>C
n.2900-7038A>G
n.2089-21T>C
n.3625-21T>C
n.3892-21T>C
 gnomAD v4
3g.160282636dupCA2759121207C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-21dup (n.1381-21dup)
c.970-21dup (n.970-21dup)
c.1894-21dup (n.1894-21dup)
n.2600-21dup
n.2900-7036dup
n.2089-21dup
n.3625-21dup
n.3892-21dup
3g.160282636delCA2668375888C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-21del (n.1381-21del)
c.970-21del (n.970-21del)
c.1894-21del (n.1894-21del)
n.2600-21del
n.2900-7036del
n.2089-21del
n.3625-21del
n.3892-21del
 gnomAD v4
3g.160282635A=CA1415115461C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-22T= (n.1381-22T=)
c.970-22T= (n.970-22T=)
c.1894-22T= (n.1894-22T=)
n.2600-22T=
n.2900-7037A=
n.2089-22T=
n.3625-22T=
n.3892-22T=
3g.160282635A>CCA2668375890C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-22T>G (n.1381-22T>G)
c.970-22T>G (n.970-22T>G)
c.1894-22T>G (n.1894-22T>G)
n.2600-22T>G
n.2900-7037A>C
n.2089-22T>G
n.3625-22T>G
n.3892-22T>G
 gnomAD v4
3g.160282635A>GCA901505639C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-22T>C (n.1381-22T>C)
c.970-22T>C (n.970-22T>C)
c.1894-22T>C (n.1894-22T>C)
n.2600-22T>C
n.2900-7037A>G
n.2089-22T>C
n.3625-22T>C
n.3892-22T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282636_160282638delCA2759121208C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-24_1381-22del (n.1381-24_1381-22del)
c.970-24_970-22del (n.970-24_970-22del)
c.1894-24_1894-22del (n.1894-24_1894-22del)
n.2600-24_2600-22del
n.2900-7036_2900-7034del
n.2089-24_2089-22del
n.3625-24_3625-22del
n.3892-24_3892-22del
3g.160282637delCA2759121209C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-24del (n.1381-24del)
c.970-24del (n.970-24del)
c.1894-24del (n.1894-24del)
n.2600-24del
n.2900-7035del
n.2089-24del
n.3625-24del
n.3892-24del
3g.160282637T>CCA647975448C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-24A>G (n.1381-24A>G)
c.970-24A>G (n.970-24A>G)
c.1894-24A>G (n.1894-24A>G)
n.2600-24A>G
n.2900-7035T>C
n.2089-24A>G
n.3625-24A>G
n.3892-24A>G
 COSMIC
3g.160282638A=CA1415115463C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-25T= (n.1381-25T=)
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c.1894-25T= (n.1894-25T=)
n.2600-25T=
n.2900-7034A=
n.2089-25T=
n.3625-25T=
n.3892-25T=
3g.160282638A>CCA1415115464C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-25T>G (n.1381-25T>G)
c.970-25T>G (n.970-25T>G)
c.1894-25T>G (n.1894-25T>G)
n.2600-25T>G
n.2900-7034A>C
n.2089-25T>G
n.3625-25T>G
n.3892-25T>G
 dbSNP
3g.160282638A>TCA547377747C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-25T>A (n.1381-25T>A)
c.970-25T>A (n.970-25T>A)
c.1894-25T>A (n.1894-25T>A)
n.2600-25T>A
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n.2089-25T>A
n.3625-25T>A
n.3892-25T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282638_160282639dupCA2759121210C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1381-26_1381-25dup (n.1381-26_1381-25dup)
c.970-26_970-25dup (n.970-26_970-25dup)
c.1894-26_1894-25dup (n.1894-26_1894-25dup)
n.2600-26_2600-25dup
n.2900-7034_2900-7033dup
n.2089-26_2089-25dup
n.3625-26_3625-25dup
n.3892-26_3892-25dup

Number of alleles fetched