Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.160282526T>A | CA355192143 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.1981A>T (p.Ile661Phe) n.2687A>T n.2900-7146T>A n.2176A>T n.3712A>T n.3979A>T | |
3 | g.160282526T>C | CA355192145 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1468A>G (p.Ile490Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.1981A>G (p.Ile661Val) n.2687A>G n.2900-7146T>C n.2176A>G n.3712A>G n.3979A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282526T>G | CA355192148 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.1981A>C (p.Ile661Leu) n.2687A>C n.2900-7146T>G n.2176A>C n.3712A>C n.3979A>C | |
3 | g.160282526T= | CA1415115300 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1468A= (p.Ile490=) c.1057A= (p.Ile353=) c.1981A= (p.Ile661=) n.2687A= n.2900-7146T= n.2176A= n.3712A= n.3979A= | |
3 | g.160282527A>C | CA355192151 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1467T>G (p.Cys489Trp) c.1056T>G (p.Cys352Trp) c.1980T>G (p.Cys660Trp) n.2686T>G n.2900-7145A>C n.2175T>G n.3711T>G n.3978T>G | |
3 | g.160282527A>G | CA436487654 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1467T>C (p.Cys489=) c.1056T>C (p.Cys352=) c.1980T>C (p.Cys660=) n.2686T>C n.2900-7145A>G n.2175T>C n.3711T>C n.3978T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282527A>T | CA355192156 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1467T>A (p.Cys489Ter) c.1056T>A (p.Cys352Ter) c.1980T>A (p.Cys660Ter) n.2686T>A n.2900-7145A>T n.2175T>A n.3711T>A n.3978T>A | |
3 | g.160282528C>A | CA355192160 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1466G>T (p.Cys489Phe) c.1055G>T (p.Cys352Phe) c.1979G>T (p.Cys660Phe) n.2685G>T n.2900-7144C>A n.2174G>T n.3710G>T n.3977G>T | |
3 | g.160282528C>G | CA355192158 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1466G>C (p.Cys489Ser) c.1055G>C (p.Cys352Ser) c.1979G>C (p.Cys660Ser) n.2685G>C n.2900-7144C>G n.2174G>C n.3710G>C n.3977G>C | |
3 | g.160282528C>T | CA355192157 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1466G>A (p.Cys489Tyr) c.1055G>A (p.Cys352Tyr) c.1979G>A (p.Cys660Tyr) n.2685G>A n.2900-7144C>T n.2174G>A n.3710G>A n.3977G>A | |
3 | g.160282529A>C | CA355192163 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1465T>G (p.Cys489Gly) c.1054T>G (p.Cys352Gly) c.1978T>G (p.Cys660Gly) n.2684T>G n.2900-7143A>C n.2173T>G n.3709T>G n.3976T>G | |
3 | g.160282529A>G | CA355192165 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1465T>C (p.Cys489Arg) c.1054T>C (p.Cys352Arg) c.1978T>C (p.Cys660Arg) n.2684T>C n.2900-7143A>G n.2173T>C n.3709T>C n.3976T>C | |
3 | g.160282529A>T | CA355192167 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1465T>A (p.Cys489Ser) c.1054T>A (p.Cys352Ser) c.1978T>A (p.Cys660Ser) n.2684T>A n.2900-7143A>T n.2173T>A n.3709T>A n.3976T>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282530G>A | CA436487659 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1464C>T (p.Leu488=) c.1053C>T (p.Leu351=) c.1977C>T (p.Leu659=) n.2683C>T n.2900-7142G>A n.2172C>T n.3708C>T n.3975C>T | |
3 | g.160282530G>C | CA436487660 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1464C>G (p.Leu488=) c.1053C>G (p.Leu351=) c.1977C>G (p.Leu659=) n.2683C>G n.2900-7142G>C n.2172C>G n.3708C>G n.3975C>G | |
3 | g.160282530G>T | CA436487662 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1464C>A (p.Leu488=) c.1053C>A (p.Leu351=) c.1977C>A (p.Leu659=) n.2683C>A n.2900-7142G>T n.2172C>A n.3708C>A n.3975C>A | |
3 | g.160282531A>C | CA355192171 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1976T>G (p.Leu659Arg) n.2682T>G n.2900-7141A>C n.2171T>G n.3707T>G n.3974T>G | |
3 | g.160282531A>G | CA355192172 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1976T>C (p.Leu659Pro) n.2682T>C n.2900-7141A>G n.2171T>C n.3707T>C n.3974T>C | |
3 | g.160282531A>T | CA355192175 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1463T>A (p.Leu488His) c.1052T>A (p.Leu351His) c.1976T>A (p.Leu659His) n.2682T>A n.2900-7141A>T n.2171T>A n.3707T>A n.3974T>A | |
3 | g.160282532G>A | CA355192176 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1462C>T (p.Leu488Phe) c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.1975C>T (p.Leu659Phe) n.2681C>T n.2900-7140G>A n.2170C>T n.3706C>T n.3973C>T | dbSNP COSMIC |
3 | g.160282532G>C | CA355192180 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1975C>G (p.Leu659Val) n.2681C>G n.2900-7140G>C n.2170C>G n.3706C>G n.3973C>G | |
3 | g.160282532G= | CA1415115309 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1462C= (p.Leu488=) c.1051C= (p.Leu351=) c.1975C= (p.Leu659=) n.2681C= n.2900-7140G= n.2170C= n.3706C= n.3973C= | |
3 | g.160282532G>T | CA355192178 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1462C>A (p.Leu488Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.1975C>A (p.Leu659Ile) n.2681C>A n.2900-7140G>T n.2170C>A n.3706C>A n.3973C>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282533A>C | CA355192182 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1461T>G (p.Asp487Glu) c.1050T>G (p.Asp350Glu) c.1974T>G (p.Asp658Glu) n.2680T>G n.2900-7139A>C n.2169T>G n.3705T>G n.3972T>G | |
3 | g.160282533A>G | CA436487670 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1461T>C (p.Asp487=) c.1050T>C (p.Asp350=) c.1974T>C (p.Asp658=) n.2680T>C n.2900-7139A>G n.2169T>C n.3705T>C n.3972T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282533A>T | CA355192184 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1461T>A (p.Asp487Glu) c.1050T>A (p.Asp350Glu) c.1974T>A (p.Asp658Glu) n.2680T>A n.2900-7139A>T n.2169T>A n.3705T>A n.3972T>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282534T>A | CA355192188 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1460A>T (p.Asp487Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) c.1973A>T (p.Asp658Val) n.2679A>T n.2900-7138T>A n.2168A>T n.3704A>T n.3971A>T | |
3 | g.160282534T>C | CA355192190 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.1973A>G (p.Asp658Gly) n.2679A>G n.2900-7138T>C n.2168A>G n.3704A>G n.3971A>G | |
3 | g.160282534T>G | CA355192192 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.1973A>C (p.Asp658Ala) n.2679A>C n.2900-7138T>G n.2168A>C n.3704A>C n.3971A>C | |
3 | g.160282535C>A | CA355192195 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.1972G>T (p.Asp658Tyr) n.2678G>T n.2900-7137C>A n.2167G>T n.3703G>T n.3970G>T | |
3 | g.160282535C>G | CA355192197 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1459G>C (p.Asp487His) c.1048G>C (p.Asp350His) c.1972G>C (p.Asp658His) n.2678G>C n.2900-7137C>G n.2167G>C n.3703G>C n.3970G>C | |
3 | g.160282535C>T | CA355192198 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.1972G>A (p.Asp658Asn) n.2678G>A n.2900-7137C>T n.2167G>A n.3703G>A n.3970G>A | |
3 | g.160282536T>A | CA355192201 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1458A>T (p.Arg486Ser) c.1047A>T (p.Arg349Ser) c.1971A>T (p.Arg657Ser) n.2677A>T n.2900-7136T>A n.2166A>T n.3702A>T n.3969A>T | |
3 | g.160282536T>C | CA436487679 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1458A>G (p.Arg486=) c.1047A>G (p.Arg349=) c.1971A>G (p.Arg657=) n.2677A>G n.2900-7136T>C n.2166A>G n.3702A>G n.3969A>G | |
3 | g.160282536T>G | CA355192203 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1458A>C (p.Arg486Ser) c.1047A>C (p.Arg349Ser) c.1971A>C (p.Arg657Ser) n.2677A>C n.2900-7136T>G n.2166A>C n.3702A>C n.3969A>C | |
3 | g.160282537C>A | CA355192211 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1457G>T (p.Arg486Ile) c.1046G>T (p.Arg349Ile) c.1970G>T (p.Arg657Ile) n.2676G>T n.2900-7135C>A n.2165G>T n.3701G>T n.3968G>T | |
3 | g.160282537C= | CA1415115312 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1457G= (p.Arg486=) c.1046G= (p.Arg349=) c.1970G= (p.Arg657=) n.2676G= n.2900-7135C= n.2165G= n.3701G= n.3968G= | |
3 | g.160282537C>G | CA355192206 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1457G>C (p.Arg486Thr) c.1046G>C (p.Arg349Thr) c.1970G>C (p.Arg657Thr) n.2676G>C n.2900-7135C>G n.2165G>C n.3701G>C n.3968G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282537C>T | CA355192208 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1457G>A (p.Arg486Lys) c.1046G>A (p.Arg349Lys) c.1970G>A (p.Arg657Lys) n.2676G>A n.2900-7135C>T n.2165G>A n.3701G>A n.3968G>A | |
3 | g.160282538T>A | CA355192213 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1456A>T (p.Arg486Ter) c.1045A>T (p.Arg349Ter) c.1969A>T (p.Arg657Ter) n.2675A>T n.2900-7134T>A n.2164A>T n.3700A>T n.3967A>T | |
3 | g.160282538T>C | CA2685146 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1456A>G (p.Arg486Gly) c.1045A>G (p.Arg349Gly) c.1969A>G (p.Arg657Gly) n.2675A>G n.2900-7134T>C n.2164A>G n.3700A>G n.3967A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282538T>G | CA436487685 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1456A>C (p.Arg486=) c.1045A>C (p.Arg349=) c.1969A>C (p.Arg657=) n.2675A>C n.2900-7134T>G n.2164A>C n.3700A>C n.3967A>C | |
3 | g.160282538T= | CA1415115316 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1456A= (p.Arg486=) c.1045A= (p.Arg349=) c.1969A= (p.Arg657=) n.2675A= n.2900-7134T= n.2164A= n.3700A= n.3967A= | |
3 | g.160282539A= | CA1415115318 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1455T= (p.Asn485=) c.1044T= (p.Asn348=) c.1968T= (p.Asn656=) n.2674T= n.2900-7133A= n.2163T= n.3699T= n.3966T= | |
3 | g.160282539A>C | CA355192218 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1455T>G (p.Asn485Lys) c.1044T>G (p.Asn348Lys) c.1968T>G (p.Asn656Lys) n.2674T>G n.2900-7133A>C n.2163T>G n.3699T>G n.3966T>G | |
3 | g.160282539A>G | CA436487688 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1455T>C (p.Asn485=) c.1044T>C (p.Asn348=) c.1968T>C (p.Asn656=) n.2674T>C n.2900-7133A>G n.2163T>C n.3699T>C n.3966T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282539A>T | CA355192220 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1455T>A (p.Asn485Lys) c.1044T>A (p.Asn348Lys) c.1968T>A (p.Asn656Lys) n.2674T>A n.2900-7133A>T n.2163T>A n.3699T>A n.3966T>A | |
3 | g.160282540T>A | CA355192223 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.1967A>T (p.Asn656Ile) n.2673A>T n.2900-7132T>A n.2162A>T n.3698A>T n.3965A>T | |
3 | g.160282540T>C | CA355192225 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.1967A>G (p.Asn656Ser) n.2673A>G n.2900-7132T>C n.2162A>G n.3698A>G n.3965A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282540T>G | CA355192227 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.1967A>C (p.Asn656Thr) n.2673A>C n.2900-7132T>G n.2162A>C n.3698A>C n.3965A>C | |
3 | g.160282540T= | CA1415115321 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1454A= (p.Asn485=) c.1043A= (p.Asn348=) c.1967A= (p.Asn656=) n.2673A= n.2900-7132T= n.2162A= n.3698A= n.3965A= | |
3 | g.160282544del | CA2668375869 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1454del (p.Asn485IlefsTer9) c.1043del (p.Asn348IlefsTer9) c.1967del (p.Asn656IlefsTer9) n.2673del n.2900-7128del n.2162del n.3698del n.3965del | gnomAD v4 |
3 | g.160282541T>A | CA355192234 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.1966A>T (p.Asn656Tyr) n.2672A>T n.2900-7131T>A n.2161A>T n.3697A>T n.3964A>T | |
3 | g.160282541T>C | CA355192230 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.1966A>G (p.Asn656Asp) n.2672A>G n.2900-7131T>C n.2161A>G n.3697A>G n.3964A>G | |
3 | g.160282541T>G | CA355192232 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1453A>C (p.Asn485His) c.1042A>C (p.Asn348His) c.1966A>C (p.Asn656His) n.2672A>C n.2900-7131T>G n.2161A>C n.3697A>C n.3964A>C | |
3 | g.160282542T>A | CA355192236 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1452A>T (p.Lys484Asn) c.1041A>T (p.Lys347Asn) c.1965A>T (p.Lys655Asn) n.2671A>T n.2900-7130T>A n.2160A>T n.3696A>T n.3963A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282542T>C | CA436487696 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1452A>G (p.Lys484=) c.1041A>G (p.Lys347=) c.1965A>G (p.Lys655=) n.2671A>G n.2900-7130T>C n.2160A>G n.3696A>G n.3963A>G | |
3 | g.160282542T>G | CA355192238 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1452A>C (p.Lys484Asn) c.1041A>C (p.Lys347Asn) c.1965A>C (p.Lys655Asn) n.2671A>C n.2900-7130T>G n.2160A>C n.3696A>C n.3963A>C | |
3 | g.160282542T= | CA1415115325 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1452A= (p.Lys484=) c.1041A= (p.Lys347=) c.1965A= (p.Lys655=) n.2671A= n.2900-7130T= n.2160A= n.3696A= n.3963A= | |
3 | g.160282543T>A | CA355192241 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1451A>T (p.Lys484Ile) c.1040A>T (p.Lys347Ile) c.1964A>T (p.Lys655Ile) n.2670A>T n.2900-7129T>A n.2159A>T n.3695A>T n.3962A>T | |
3 | g.160282543T>C | CA355192243 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.1964A>G (p.Lys655Arg) n.2670A>G n.2900-7129T>C n.2159A>G n.3695A>G n.3962A>G | |
3 | g.160282543T>G | CA355192245 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.1964A>C (p.Lys655Thr) n.2670A>C n.2900-7129T>G n.2159A>C n.3695A>C n.3962A>C | COSMIC |
3 | g.160282544T>A | CA355192248 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.1963A>T (p.Lys655Ter) n.2669A>T n.2900-7128T>A n.2158A>T n.3694A>T n.3961A>T | |
3 | g.160282544T>C | CA355192251 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.1963A>G (p.Lys655Glu) n.2669A>G n.2900-7128T>C n.2158A>G n.3694A>G n.3961A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282544T>G | CA355192250 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.1963A>C (p.Lys655Gln) n.2669A>C n.2900-7128T>G n.2158A>C n.3694A>C n.3961A>C | |
3 | g.160282544T= | CA1415115327 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1450A= (p.Lys484=) c.1039A= (p.Lys347=) c.1963A= (p.Lys655=) n.2669A= n.2900-7128T= n.2158A= n.3694A= n.3961A= | |
3 | g.160282545A>C | CA355192253 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1449T>G (p.Asp483Glu) c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.1962T>G (p.Asp654Glu) n.2668T>G n.2900-7127A>C n.2157T>G n.3693T>G n.3960T>G | |
3 | g.160282545A>G | CA436487704 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1449T>C (p.Asp483=) c.1038T>C (p.Asp346=) c.1962T>C (p.Asp654=) n.2668T>C n.2900-7127A>G n.2157T>C n.3693T>C n.3960T>C | |
3 | g.160282545A>T | CA355192254 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1449T>A (p.Asp483Glu) c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.1962T>A (p.Asp654Glu) n.2668T>A n.2900-7127A>T n.2157T>A n.3693T>A n.3960T>A | |
3 | g.160282546T>A | CA355192257 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1037A>T (p.Asp346Val) c.1961A>T (p.Asp654Val) n.2667A>T n.2900-7126T>A n.2156A>T n.3692A>T n.3959A>T | |
3 | g.160282546T>C | CA355192259 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.1961A>G (p.Asp654Gly) n.2667A>G n.2900-7126T>C n.2156A>G n.3692A>G n.3959A>G | |
3 | g.160282546T>G | CA355192261 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.1961A>C (p.Asp654Ala) n.2667A>C n.2900-7126T>G n.2156A>C n.3692A>C n.3959A>C | |
3 | g.160282547C>A | CA355192265 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.1960G>T (p.Asp654Tyr) n.2666G>T n.2900-7125C>A n.2155G>T n.3691G>T n.3958G>T | |
3 | g.160282547C>G | CA355192267 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1447G>C (p.Asp483His) c.1036G>C (p.Asp346His) c.1960G>C (p.Asp654His) n.2666G>C n.2900-7125C>G n.2155G>C n.3691G>C n.3958G>C | |
3 | g.160282547C>T | CA355192270 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.1960G>A (p.Asp654Asn) n.2666G>A n.2900-7125C>T n.2155G>A n.3691G>A n.3958G>A | |
3 | g.160282548A>C | CA355192273 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1446T>G (p.Ile482Met) c.1035T>G (p.Ile345Met) c.1959T>G (p.Ile653Met) n.2665T>G n.2900-7124A>C n.2154T>G n.3690T>G n.3957T>G | |
3 | g.160282548A>G | CA436487712 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1446T>C (p.Ile482=) c.1035T>C (p.Ile345=) c.1959T>C (p.Ile653=) n.2665T>C n.2900-7124A>G n.2154T>C n.3690T>C n.3957T>C | |
3 | g.160282548A>T | CA436487713 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1446T>A (p.Ile482=) c.1035T>A (p.Ile345=) c.1959T>A (p.Ile653=) n.2665T>A n.2900-7124A>T n.2154T>A n.3690T>A n.3957T>A | |
3 | g.160282549A= | CA1415115330 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1445T= (p.Ile482=) c.1034T= (p.Ile345=) c.1958T= (p.Ile653=) n.2664T= n.2900-7123A= n.2153T= n.3689T= n.3956T= | |
3 | g.160282549A>C | CA355192274 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.1958T>G (p.Ile653Ser) n.2664T>G n.2900-7123A>C n.2153T>G n.3689T>G n.3956T>G | |
3 | g.160282549A>G | CA86551759 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.1958T>C (p.Ile653Thr) n.2664T>C n.2900-7123A>G n.2153T>C n.3689T>C n.3956T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282549A>T | CA355192278 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.1958T>A (p.Ile653Asn) n.2664T>A n.2900-7123A>T n.2153T>A n.3689T>A n.3956T>A | dbSNP |
3 | g.160282550T>A | CA355192281 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.1957A>T (p.Ile653Phe) n.2663A>T n.2900-7122T>A n.2152A>T n.3688A>T n.3955A>T | |
3 | g.160282550T>C | CA355192285 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1444A>G (p.Ile482Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.1957A>G (p.Ile653Val) n.2663A>G n.2900-7122T>C n.2152A>G n.3688A>G n.3955A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282550T>G | CA355192283 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.1957A>C (p.Ile653Leu) n.2663A>C n.2900-7122T>G n.2152A>C n.3688A>C n.3955A>C | |
3 | g.160282551G>A | CA436487727 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1443C>T (p.Phe481=) c.1032C>T (p.Phe344=) c.1956C>T (p.Phe652=) n.2662C>T n.2900-7121G>A n.2151C>T n.3687C>T n.3954C>T | |
3 | g.160282551G>C | CA355192287 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1443C>G (p.Phe481Leu) c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.1956C>G (p.Phe652Leu) n.2662C>G n.2900-7121G>C n.2151C>G n.3687C>G n.3954C>G | |
3 | g.160282551G>T | CA355192289 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1443C>A (p.Phe481Leu) c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.1956C>A (p.Phe652Leu) n.2662C>A n.2900-7121G>T n.2151C>A n.3687C>A n.3954C>A | |
3 | g.160282552A>C | CA355192292 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1442T>G (p.Phe481Cys) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.1955T>G (p.Phe652Cys) n.2661T>G n.2900-7120A>C n.2150T>G n.3686T>G n.3953T>G | |
3 | g.160282552A>G | CA355192294 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1442T>C (p.Phe481Ser) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.1955T>C (p.Phe652Ser) n.2661T>C n.2900-7120A>G n.2150T>C n.3686T>C n.3953T>C | |
3 | g.160282552A>T | CA355192296 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1442T>A (p.Phe481Tyr) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.1955T>A (p.Phe652Tyr) n.2661T>A n.2900-7120A>T n.2150T>A n.3686T>A n.3953T>A | |
3 | g.160282553A= | CA1415115334 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1441T= (p.Phe481=) c.1030T= (p.Phe344=) c.1954T= (p.Phe652=) n.2660T= n.2900-7119A= n.2149T= n.3685T= n.3952T= | |
3 | g.160282553A>C | CA355192309 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1441T>G (p.Phe481Val) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.1954T>G (p.Phe652Val) n.2660T>G n.2900-7119A>C n.2149T>G n.3685T>G n.3952T>G | |
3 | g.160282553A>G | CA355192312 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1441T>C (p.Phe481Leu) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.1954T>C (p.Phe652Leu) n.2660T>C n.2900-7119A>G n.2149T>C n.3685T>C n.3952T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282553A>T | CA355192313 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1441T>A (p.Phe481Ile) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.1954T>A (p.Phe652Ile) n.2660T>A n.2900-7119A>T n.2149T>A n.3685T>A n.3952T>A | |
3 | g.160282554A= | CA1415115337 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1440T= (p.Ala480=) c.1029T= (p.Ala343=) c.1953T= (p.Ala651=) n.2659T= n.2900-7118A= n.2148T= n.3684T= n.3951T= | |
3 | g.160282554A>C | CA436487739 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1440T>G (p.Ala480=) c.1029T>G (p.Ala343=) c.1953T>G (p.Ala651=) n.2659T>G n.2900-7118A>C n.2148T>G n.3684T>G n.3951T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282554A>G | CA86551762 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1440T>C (p.Ala480=) c.1029T>C (p.Ala343=) c.1953T>C (p.Ala651=) n.2659T>C n.2900-7118A>G n.2148T>C n.3684T>C n.3951T>C | dbSNP |
3 | g.160282554A>T | CA436487742 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1440T>A (p.Ala480=) c.1029T>A (p.Ala343=) c.1953T>A (p.Ala651=) n.2659T>A n.2900-7118A>T n.2148T>A n.3684T>A n.3951T>A | |
3 | g.160282555G>A | CA355192318 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1439C>T (p.Ala480Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1952C>T (p.Ala651Val) n.2658C>T n.2900-7117G>A n.2147C>T n.3683C>T n.3950C>T | |
3 | g.160282555G>C | CA355192320 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1952C>G (p.Ala651Gly) n.2658C>G n.2900-7117G>C n.2147C>G n.3683C>G n.3950C>G | |
3 | g.160282555G>T | CA355192322 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1439C>A (p.Ala480Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.1952C>A (p.Ala651Asp) n.2658C>A n.2900-7117G>T n.2147C>A n.3683C>A n.3950C>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282555dup | CA2668375870 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1439dup (p.Ile482HisfsTer2) c.1028dup (p.Ile345HisfsTer2) c.1952dup (p.Ile653HisfsTer2) n.2658dup n.2900-7117dup n.2147dup n.3683dup n.3950dup | gnomAD v4 |
3 | g.160282556C>A | CA355192332 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1951G>T (p.Ala651Ser) n.2657G>T n.2900-7116C>A n.2146G>T n.3682G>T n.3949G>T | |
3 | g.160282556C>G | CA355192327 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1951G>C (p.Ala651Pro) n.2657G>C n.2900-7116C>G n.2146G>C n.3682G>C n.3949G>C | |
3 | g.160282556C>T | CA355192325 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1951G>A (p.Ala651Thr) n.2657G>A n.2900-7116C>T n.2146G>A n.3682G>A n.3949G>A | |
3 | g.160282557A>C | CA355192333 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1437T>G (p.Ile479Met) c.1026T>G (p.Ile342Met) c.1950T>G (p.Ile650Met) n.2656T>G n.2900-7115A>C n.2145T>G n.3681T>G n.3948T>G | |
3 | g.160282557A>G | CA436487750 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1437T>C (p.Ile479=) c.1026T>C (p.Ile342=) c.1950T>C (p.Ile650=) n.2656T>C n.2900-7115A>G n.2145T>C n.3681T>C n.3948T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282557A>T | CA436487748 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1437T>A (p.Ile479=) c.1026T>A (p.Ile342=) c.1950T>A (p.Ile650=) n.2656T>A n.2900-7115A>T n.2145T>A n.3681T>A n.3948T>A | |
3 | g.160282558A= | CA1415115340 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1436T= (p.Ile479=) c.1025T= (p.Ile342=) c.1949T= (p.Ile650=) n.2655T= n.2900-7114A= n.2144T= n.3680T= n.3947T= | |
3 | g.160282558A>C | CA355192335 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1436T>G (p.Ile479Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.1949T>G (p.Ile650Ser) n.2655T>G n.2900-7114A>C n.2144T>G n.3680T>G n.3947T>G | |
3 | g.160282558A>G | CA355192337 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.1949T>C (p.Ile650Thr) n.2655T>C n.2900-7114A>G n.2144T>C n.3680T>C n.3947T>C | |
3 | g.160282558A>T | CA355192339 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1436T>A (p.Ile479Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.1949T>A (p.Ile650Asn) n.2655T>A n.2900-7114A>T n.2144T>A n.3680T>A n.3947T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282559T>A | CA355192341 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1435A>T (p.Ile479Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.1948A>T (p.Ile650Phe) n.2654A>T n.2900-7113T>A n.2143A>T n.3679A>T n.3946A>T | |
3 | g.160282559T>C | CA355192343 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1435A>G (p.Ile479Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) c.1948A>G (p.Ile650Val) n.2654A>G n.2900-7113T>C n.2143A>G n.3679A>G n.3946A>G | |
3 | g.160282559T>G | CA355192345 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.1948A>C (p.Ile650Leu) n.2654A>C n.2900-7113T>G n.2143A>C n.3679A>C n.3946A>C | |
3 | g.160282560T>A | CA355192347 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1434A>T (p.Lys478Asn) c.1023A>T (p.Lys341Asn) c.1947A>T (p.Lys649Asn) n.2653A>T n.2900-7112T>A n.2142A>T n.3678A>T n.3945A>T | |
3 | g.160282560T>C | CA436487760 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1434A>G (p.Lys478=) c.1023A>G (p.Lys341=) c.1947A>G (p.Lys649=) n.2653A>G n.2900-7112T>C n.2142A>G n.3678A>G n.3945A>G | |
3 | g.160282560T>G | CA355192349 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1434A>C (p.Lys478Asn) c.1023A>C (p.Lys341Asn) c.1947A>C (p.Lys649Asn) n.2653A>C n.2900-7112T>G n.2142A>C n.3678A>C n.3945A>C | |
3 | g.160282561T>A | CA355192352 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1433A>T (p.Lys478Ile) c.1022A>T (p.Lys341Ile) c.1946A>T (p.Lys649Ile) n.2652A>T n.2900-7111T>A n.2141A>T n.3677A>T n.3944A>T | |
3 | g.160282561T>C | CA355192354 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.1946A>G (p.Lys649Arg) n.2652A>G n.2900-7111T>C n.2141A>G n.3677A>G n.3944A>G | |
3 | g.160282561T>G | CA355192355 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.1946A>C (p.Lys649Thr) n.2652A>C n.2900-7111T>G n.2141A>C n.3677A>C n.3944A>C | |
3 | g.160282562T>A | CA355192358 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.1945A>T (p.Lys649Ter) n.2651A>T n.2900-7110T>A n.2140A>T n.3676A>T n.3943A>T | |
3 | g.160282562T>C | CA355192363 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.1945A>G (p.Lys649Glu) n.2651A>G n.2900-7110T>C n.2140A>G n.3676A>G n.3943A>G | |
3 | g.160282562T>G | CA355192360 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.1945A>C (p.Lys649Gln) n.2651A>C n.2900-7110T>G n.2140A>C n.3676A>C n.3943A>C | |
3 | g.160282563T>A | CA355192365 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1431A>T (p.Arg477Ser) c.1020A>T (p.Arg340Ser) c.1944A>T (p.Arg648Ser) n.2650A>T n.2900-7109T>A n.2139A>T n.3675A>T n.3942A>T | |
3 | g.160282563T>C | CA436487775 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1431A>G (p.Arg477=) c.1020A>G (p.Arg340=) c.1944A>G (p.Arg648=) n.2650A>G n.2900-7109T>C n.2139A>G n.3675A>G n.3942A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282563T>G | CA355192366 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1431A>C (p.Arg477Ser) c.1020A>C (p.Arg340Ser) c.1944A>C (p.Arg648Ser) n.2650A>C n.2900-7109T>G n.2139A>C n.3675A>C n.3942A>C | |
3 | g.160282564C>A | CA355192369 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1430G>T (p.Arg477Ile) c.1019G>T (p.Arg340Ile) c.1943G>T (p.Arg648Ile) n.2649G>T n.2900-7108C>A n.2138G>T n.3674G>T n.3941G>T | |
3 | g.160282564C>G | CA355192371 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1430G>C (p.Arg477Thr) c.1019G>C (p.Arg340Thr) c.1943G>C (p.Arg648Thr) n.2649G>C n.2900-7108C>G n.2138G>C n.3674G>C n.3941G>C | |
3 | g.160282564C>T | CA355192373 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1430G>A (p.Arg477Lys) c.1019G>A (p.Arg340Lys) c.1943G>A (p.Arg648Lys) n.2649G>A n.2900-7108C>T n.2138G>A n.3674G>A n.3941G>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282565T>A | CA355192375 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1429A>T (p.Arg477Ter) c.1018A>T (p.Arg340Ter) c.1942A>T (p.Arg648Ter) n.2648A>T n.2900-7107T>A n.2137A>T n.3673A>T n.3940A>T | dbSNP |
3 | g.160282565T>C | CA2685147 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1429A>G (p.Arg477Gly) c.1018A>G (p.Arg340Gly) c.1942A>G (p.Arg648Gly) n.2648A>G n.2900-7107T>C n.2137A>G n.3673A>G n.3940A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282565T>G | CA436487780 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1429A>C (p.Arg477=) c.1018A>C (p.Arg340=) c.1942A>C (p.Arg648=) n.2648A>C n.2900-7107T>G n.2137A>C n.3673A>C n.3940A>C | |
3 | g.160282565T= | CA1415115346 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1429A= (p.Arg477=) c.1018A= (p.Arg340=) c.1942A= (p.Arg648=) n.2648A= n.2900-7107T= n.2137A= n.3673A= n.3940A= | |
3 | g.160282566A>C | CA355192380 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1428T>G (p.Asp476Glu) c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.1941T>G (p.Asp647Glu) n.2647T>G n.2900-7106A>C n.2136T>G n.3672T>G n.3939T>G | |
3 | g.160282566A>G | CA436487784 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1428T>C (p.Asp476=) c.1017T>C (p.Asp339=) c.1941T>C (p.Asp647=) n.2647T>C n.2900-7106A>G n.2136T>C n.3672T>C n.3939T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282566A>T | CA355192382 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1428T>A (p.Asp476Glu) c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.1941T>A (p.Asp647Glu) n.2647T>A n.2900-7106A>T n.2136T>A n.3672T>A n.3939T>A | |
3 | g.160282567T>A | CA2685148 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1427A>T (p.Asp476Val) c.1016A>T (p.Asp339Val) c.1940A>T (p.Asp647Val) n.2646A>T n.2900-7105T>A n.2135A>T n.3671A>T n.3938A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282567T>C | CA355192386 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.1940A>G (p.Asp647Gly) n.2646A>G n.2900-7105T>C n.2135A>G n.3671A>G n.3938A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282567T>G | CA355192388 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.1940A>C (p.Asp647Ala) n.2646A>C n.2900-7105T>G n.2135A>C n.3671A>C n.3938A>C | |
3 | g.160282567T= | CA1415115349 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1427A= (p.Asp476=) c.1016A= (p.Asp339=) c.1940A= (p.Asp647=) n.2646A= n.2900-7105T= n.2135A= n.3671A= n.3938A= | |
3 | g.160282568C>A | CA355192391 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.1939G>T (p.Asp647Tyr) n.2645G>T n.2900-7104C>A n.2134G>T n.3670G>T n.3937G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282568C>G | CA355192393 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1426G>C (p.Asp476His) c.1015G>C (p.Asp339His) c.1939G>C (p.Asp647His) n.2645G>C n.2900-7104C>G n.2134G>C n.3670G>C n.3937G>C | |
3 | g.160282568C>T | CA355192395 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.1939G>A (p.Asp647Asn) n.2645G>A n.2900-7104C>T n.2134G>A n.3670G>A n.3937G>A | |
3 | g.160282569A>C | CA355192399 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1425T>G (p.Asn475Lys) c.1014T>G (p.Asn338Lys) c.1938T>G (p.Asn646Lys) n.2644T>G n.2900-7103A>C n.2133T>G n.3669T>G n.3936T>G | |
3 | g.160282569A>G | CA436487793 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1425T>C (p.Asn475=) c.1014T>C (p.Asn338=) c.1938T>C (p.Asn646=) n.2644T>C n.2900-7103A>G n.2133T>C n.3669T>C n.3936T>C | |
3 | g.160282569A>T | CA355192398 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1425T>A (p.Asn475Lys) c.1014T>A (p.Asn338Lys) c.1938T>A (p.Asn646Lys) n.2644T>A n.2900-7103A>T n.2133T>A n.3669T>A n.3936T>A | |
3 | g.160282570T>A | CA355192402 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.1937A>T (p.Asn646Ile) n.2643A>T n.2900-7102T>A n.2132A>T n.3668A>T n.3935A>T | |
3 | g.160282570T>C | CA355192403 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.1937A>G (p.Asn646Ser) n.2643A>G n.2900-7102T>C n.2132A>G n.3668A>G n.3935A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282570T>G | CA355192406 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.1937A>C (p.Asn646Thr) n.2643A>C n.2900-7102T>G n.2132A>C n.3668A>C n.3935A>C | |
3 | g.160282570T= | CA1415115353 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1424A= (p.Asn475=) c.1013A= (p.Asn338=) c.1937A= (p.Asn646=) n.2643A= n.2900-7102T= n.2132A= n.3668A= n.3935A= | |
3 | g.160282571T>A | CA355192410 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.1936A>T (p.Asn646Tyr) n.2642A>T n.2900-7101T>A n.2131A>T n.3667A>T n.3934A>T | |
3 | g.160282571T>C | CA355192412 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.1936A>G (p.Asn646Asp) n.2642A>G n.2900-7101T>C n.2131A>G n.3667A>G n.3934A>G | |
3 | g.160282571T>G | CA355192413 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1423A>C (p.Asn475His) c.1012A>C (p.Asn338His) c.1936A>C (p.Asn646His) n.2642A>C n.2900-7101T>G n.2131A>C n.3667A>C n.3934A>C | |
3 | g.160282572G>A | CA436487804 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1422C>T (p.Thr474=) c.1011C>T (p.Thr337=) c.1935C>T (p.Thr645=) n.2641C>T n.2900-7100G>A n.2130C>T n.3666C>T n.3933C>T | |
3 | g.160282572G>C | CA436487807 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1422C>G (p.Thr474=) c.1011C>G (p.Thr337=) c.1935C>G (p.Thr645=) n.2641C>G n.2900-7100G>C n.2130C>G n.3666C>G n.3933C>G | |
3 | g.160282572G= | CA1415115362 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1422C= (p.Thr474=) c.1011C= (p.Thr337=) c.1935C= (p.Thr645=) n.2641C= n.2900-7100G= n.2130C= n.3666C= n.3933C= | |
3 | g.160282572G>T | CA2685149 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1422C>A (p.Thr474=) c.1011C>A (p.Thr337=) c.1935C>A (p.Thr645=) n.2641C>A n.2900-7100G>T n.2130C>A n.3666C>A n.3933C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282573G>A | CA355192414 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.1934C>T (p.Thr645Ile) n.2640C>T n.2900-7099G>A n.2129C>T n.3665C>T n.3932C>T | |
3 | g.160282573G>C | CA355192415 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.1934C>G (p.Thr645Ser) n.2640C>G n.2900-7099G>C n.2129C>G n.3665C>G n.3932C>G | |
3 | g.160282573G= | CA1415115364 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1421C= (p.Thr474=) c.1010C= (p.Thr337=) c.1934C= (p.Thr645=) n.2640C= n.2900-7099G= n.2129C= n.3665C= n.3932C= | |
3 | g.160282573G>T | CA355192416 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.1934C>A (p.Thr645Asn) n.2640C>A n.2900-7099G>T n.2129C>A n.3665C>A n.3932C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282574T>A | CA355192417 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.1933A>T (p.Thr645Ser) n.2639A>T n.2900-7098T>A n.2128A>T n.3664A>T n.3931A>T | |
3 | g.160282574T>C | CA355192418 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.1933A>G (p.Thr645Ala) n.2639A>G n.2900-7098T>C n.2128A>G n.3664A>G n.3931A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.160282574T>G | CA2685150 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.1933A>C (p.Thr645Pro) n.2639A>C n.2900-7098T>G n.2128A>C n.3664A>C n.3931A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.160282574T= | CA1415115367 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1420A= (p.Thr474=) c.1009A= (p.Thr337=) c.1933A= (p.Thr645=) n.2639A= n.2900-7098T= n.2128A= n.3664A= n.3931A= | |
3 | g.160282575A>C | CA436487818 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1419T>G (p.Leu473=) c.1008T>G (p.Leu336=) c.1932T>G (p.Leu644=) n.2638T>G n.2900-7097A>C n.2127T>G n.3663T>G n.3930T>G | |
3 | g.160282575A>G | CA436487820 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1419T>C (p.Leu473=) c.1008T>C (p.Leu336=) c.1932T>C (p.Leu644=) n.2638T>C n.2900-7097A>G n.2127T>C n.3663T>C n.3930T>C | |
3 | g.160282575A>T | CA436487821 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1419T>A (p.Leu473=) c.1008T>A (p.Leu336=) c.1932T>A (p.Leu644=) n.2638T>A n.2900-7097A>T n.2127T>A n.3663T>A n.3930T>A | |
3 | g.160282576del | CA2577947688 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1419del (p.Thr474ProfsTer20) c.1008del (p.Thr337ProfsTer20) c.1932del (p.Thr645ProfsTer20) n.2638del n.2900-7096del n.2127del n.3663del n.3930del | |
3 | g.160282576A>C | CA355192419 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.1931T>G (p.Leu644Arg) n.2637T>G n.2900-7096A>C n.2126T>G n.3662T>G n.3929T>G | |
3 | g.160282576A>G | CA355192421 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1931T>C (p.Leu644Pro) n.2637T>C n.2900-7096A>G n.2126T>C n.3662T>C n.3929T>C | |
3 | g.160282576A>T | CA355192420 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1418T>A (p.Leu473His) c.1007T>A (p.Leu336His) c.1931T>A (p.Leu644His) n.2637T>A n.2900-7096A>T n.2126T>A n.3662T>A n.3929T>A | |
3 | g.160282577G>A | CA355192422 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.1930C>T (p.Leu644Phe) n.2636C>T n.2900-7095G>A n.2125C>T n.3661C>T n.3928C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282577G>C | CA355192423 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.1930C>G (p.Leu644Val) n.2636C>G n.2900-7095G>C n.2125C>G n.3661C>G n.3928C>G | |
3 | g.160282577G= | CA1415115371 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1417C= (p.Leu473=) c.1006C= (p.Leu336=) c.1930C= (p.Leu644=) n.2636C= n.2900-7095G= n.2125C= n.3661C= n.3928C= | |
3 | g.160282577G>T | CA355192424 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.1930C>A (p.Leu644Ile) n.2636C>A n.2900-7095G>T n.2125C>A n.3661C>A n.3928C>A | |
3 | g.160282578T>A | CA436487834 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1416A>T (p.Gly472=) c.1005A>T (p.Gly335=) c.1929A>T (p.Gly643=) n.2635A>T n.2900-7094T>A n.2124A>T n.3660A>T n.3927A>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282578T>C | CA436487831 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1416A>G (p.Gly472=) c.1005A>G (p.Gly335=) c.1929A>G (p.Gly643=) n.2635A>G n.2900-7094T>C n.2124A>G n.3660A>G n.3927A>G | |
3 | g.160282578T>G | CA436487830 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1416A>C (p.Gly472=) c.1005A>C (p.Gly335=) c.1929A>C (p.Gly643=) n.2635A>C n.2900-7094T>G n.2124A>C n.3660A>C n.3927A>C | |
3 | g.160282578_160282579delinsTC | CA1415115374 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1415_1416delinsGA (p.Gly472=) c.1004_1005delinsGA (p.Gly335=) c.1928_1929delinsGA (p.Gly643=) n.2634_2635delinsGA n.2900-7094_2900-7093delinsTC n.2123_2124delinsGA n.3659_3660delinsGA n.3926_3927delinsGA | |
3 | g.160282579C>A | CA355192425 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.1928G>T (p.Gly643Val) n.2634G>T n.2900-7093C>A n.2123G>T n.3659G>T n.3926G>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282579C= | CA1415115379 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1415G= (p.Gly472=) c.1004G= (p.Gly335=) c.1928G= (p.Gly643=) n.2634G= n.2900-7093C= n.2123G= n.3659G= n.3926G= | |
3 | g.160282579C>G | CA355192426 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.1928G>C (p.Gly643Ala) n.2634G>C n.2900-7093C>G n.2123G>C n.3659G>C n.3926G>C | |
3 | g.160282579C>T | CA2685152 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.1928G>A (p.Gly643Glu) n.2634G>A n.2900-7093C>T n.2123G>A n.3659G>A n.3926G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282580del | CA2685151 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1415del (p.Gly472AspfsTer22) c.1004del (p.Gly335AspfsTer22) c.1928del (p.Gly643AspfsTer22) n.2634del n.2900-7092del n.2123del n.3659del n.3926del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282580C>A | CA355192427 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1414G>T (p.Gly472Ter) c.1003G>T (p.Gly335Ter) c.1927G>T (p.Gly643Ter) n.2633G>T n.2900-7092C>A n.2122G>T n.3658G>T n.3925G>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282580C>G | CA355192428 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.1927G>C (p.Gly643Arg) n.2633G>C n.2900-7092C>G n.2122G>C n.3658G>C n.3925G>C | |
3 | g.160282580C>T | CA355192429 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1414G>A (p.Gly472Arg) c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.1927G>A (p.Gly643Arg) n.2633G>A n.2900-7092C>T n.2122G>A n.3658G>A n.3925G>A | |
3 | g.160282581T>A | CA355192430 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1413A>T (p.Lys471Asn) c.1002A>T (p.Lys334Asn) c.1926A>T (p.Lys642Asn) n.2632A>T n.2900-7091T>A n.2121A>T n.3657A>T n.3924A>T | |
3 | g.160282581T>C | CA436487843 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1413A>G (p.Lys471=) c.1002A>G (p.Lys334=) c.1926A>G (p.Lys642=) n.2632A>G n.2900-7091T>C n.2121A>G n.3657A>G n.3924A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282581T>G | CA86551773 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1413A>C (p.Lys471Asn) c.1002A>C (p.Lys334Asn) c.1926A>C (p.Lys642Asn) n.2632A>C n.2900-7091T>G n.2121A>C n.3657A>C n.3924A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282581T= | CA1415115384 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1413A= (p.Lys471=) c.1002A= (p.Lys334=) c.1926A= (p.Lys642=) n.2632A= n.2900-7091T= n.2121A= n.3657A= n.3924A= | |
3 | g.160282585del | CA2668375871 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1413del (p.Gly472AspfsTer22) c.1002del (p.Gly335AspfsTer22) c.1926del (p.Gly643AspfsTer22) n.2632del n.2900-7087del n.2121del n.3657del n.3924del | gnomAD v4 |
3 | g.160282582T>A | CA355192432 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1412A>T (p.Lys471Ile) c.1001A>T (p.Lys334Ile) c.1925A>T (p.Lys642Ile) n.2631A>T n.2900-7090T>A n.2120A>T n.3656A>T n.3923A>T | |
3 | g.160282582T>C | CA2685153 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.1925A>G (p.Lys642Arg) n.2631A>G n.2900-7090T>C n.2120A>G n.3656A>G n.3923A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282582T>G | CA355192431 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.1925A>C (p.Lys642Thr) n.2631A>C n.2900-7090T>G n.2120A>C n.3656A>C n.3923A>C | |
3 | g.160282582T= | CA1415115390 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1412A= (p.Lys471=) c.1001A= (p.Lys334=) c.1925A= (p.Lys642=) n.2631A= n.2900-7090T= n.2120A= n.3656A= n.3923A= | |
3 | g.160282583T>A | CA355192433 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.1924A>T (p.Lys642Ter) n.2630A>T n.2900-7089T>A n.2119A>T n.3655A>T n.3922A>T | |
3 | g.160282583T>C | CA355192434 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.1924A>G (p.Lys642Glu) n.2630A>G n.2900-7089T>C n.2119A>G n.3655A>G n.3922A>G | |
3 | g.160282583T>G | CA355192435 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.1924A>C (p.Lys642Gln) n.2630A>C n.2900-7089T>G n.2119A>C n.3655A>C n.3922A>C | |
3 | g.160282584T>A | CA355192436 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1410A>T (p.Gln470His) c.999A>T (p.Gln333His) c.1923A>T (p.Gln641His) n.2629A>T n.2900-7088T>A n.2118A>T n.3654A>T n.3921A>T | |
3 | g.160282584T>C | CA436487855 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1410A>G (p.Gln470=) c.999A>G (p.Gln333=) c.1923A>G (p.Gln641=) n.2629A>G n.2900-7088T>C n.2118A>G n.3654A>G n.3921A>G | |
3 | g.160282584T>G | CA355192437 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1410A>C (p.Gln470His) c.999A>C (p.Gln333His) c.1923A>C (p.Gln641His) n.2629A>C n.2900-7088T>G n.2118A>C n.3654A>C n.3921A>C | |
3 | g.160282585T>A | CA355192438 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.998A>T (p.Gln333Leu) c.1922A>T (p.Gln641Leu) n.2628A>T n.2900-7087T>A n.2117A>T n.3653A>T n.3920A>T | |
3 | g.160282585T>C | CA355192439 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.998A>G (p.Gln333Arg) c.1922A>G (p.Gln641Arg) n.2628A>G n.2900-7087T>C n.2117A>G n.3653A>G n.3920A>G | |
3 | g.160282585T>G | CA355192440 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.998A>C (p.Gln333Pro) c.1922A>C (p.Gln641Pro) n.2628A>C n.2900-7087T>G n.2117A>C n.3653A>C n.3920A>C | |
3 | g.160282586G>A | CA355192441 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.997C>T (p.Gln333Ter) c.1921C>T (p.Gln641Ter) n.2627C>T n.2900-7086G>A n.2116C>T n.3652C>T n.3919C>T | |
3 | g.160282586G>C | CA355192442 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1408C>G (p.Gln470Glu) c.997C>G (p.Gln333Glu) c.1921C>G (p.Gln641Glu) n.2627C>G n.2900-7086G>C n.2116C>G n.3652C>G n.3919C>G | |
3 | g.160282586G>T | CA355192443 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.997C>A (p.Gln333Lys) c.1921C>A (p.Gln641Lys) n.2627C>A n.2900-7086G>T n.2116C>A n.3652C>A n.3919C>A | |
3 | g.160282587A>C | CA355192445 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1407T>G (p.Asp469Glu) c.996T>G (p.Asp332Glu) c.1920T>G (p.Asp640Glu) n.2626T>G n.2900-7085A>C n.2115T>G n.3651T>G n.3918T>G | |
3 | g.160282587A>G | CA436487866 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1407T>C (p.Asp469=) c.996T>C (p.Asp332=) c.1920T>C (p.Asp640=) n.2626T>C n.2900-7085A>G n.2115T>C n.3651T>C n.3918T>C | |
3 | g.160282587A>T | CA355192444 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1407T>A (p.Asp469Glu) c.996T>A (p.Asp332Glu) c.1920T>A (p.Asp640Glu) n.2626T>A n.2900-7085A>T n.2115T>A n.3651T>A n.3918T>A | |
3 | g.160282588T>A | CA355192446 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1406A>T (p.Asp469Val) c.995A>T (p.Asp332Val) c.1919A>T (p.Asp640Val) n.2625A>T n.2900-7084T>A n.2114A>T n.3650A>T n.3917A>T | |
3 | g.160282588T>C | CA16604487 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.1919A>G (p.Asp640Gly) n.2625A>G n.2900-7084T>C n.2114A>G n.3650A>G n.3917A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.160282588T>G | CA355192447 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.1919A>C (p.Asp640Ala) n.2625A>C n.2900-7084T>G n.2114A>C n.3650A>C n.3917A>C | |
3 | g.160282588T= | CA1415115395 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1406A= (p.Asp469=) c.995A= (p.Asp332=) c.1919A= (p.Asp640=) n.2625A= n.2900-7084T= n.2114A= n.3650A= n.3917A= | |
3 | g.160282589C>A | CA355192448 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.1918G>T (p.Asp640Tyr) n.2624G>T n.2900-7083C>A n.2113G>T n.3649G>T n.3916G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282589C= | CA1415115401 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1405G= (p.Asp469=) c.994G= (p.Asp332=) c.1918G= (p.Asp640=) n.2624G= n.2900-7083C= n.2113G= n.3649G= n.3916G= | |
3 | g.160282589C>G | CA355192449 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1405G>C (p.Asp469His) c.994G>C (p.Asp332His) c.1918G>C (p.Asp640His) n.2624G>C n.2900-7083C>G n.2113G>C n.3649G>C n.3916G>C | |
3 | g.160282589C>T | CA355192450 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.1918G>A (p.Asp640Asn) n.2624G>A n.2900-7083C>T n.2113G>A n.3649G>A n.3916G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282590C>A | CA436487871 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1404G>T (p.Leu468=) c.993G>T (p.Leu331=) c.1917G>T (p.Leu639=) n.2623G>T n.2900-7082C>A n.2112G>T n.3648G>T n.3915G>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282590C>G | CA436487872 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1404G>C (p.Leu468=) c.993G>C (p.Leu331=) c.1917G>C (p.Leu639=) n.2623G>C n.2900-7082C>G n.2112G>C n.3648G>C n.3915G>C | |
3 | g.160282590C>T | CA436487874 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1404G>A (p.Leu468=) c.993G>A (p.Leu331=) c.1917G>A (p.Leu639=) n.2623G>A n.2900-7082C>T n.2112G>A n.3648G>A n.3915G>A | COSMIC |
3 | g.160282591A>C | CA355192453 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) n.2622T>G n.2900-7081A>C n.2111T>G n.3647T>G n.3914T>G | |
3 | g.160282591A>G | CA355192451 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) n.2622T>C n.2900-7081A>G n.2111T>C n.3647T>C n.3914T>C | |
3 | g.160282591A>T | CA355192452 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.1916T>A (p.Leu639Gln) n.2622T>A n.2900-7081A>T n.2111T>A n.3647T>A n.3914T>A | |
3 | g.160282592G>A | CA436487883 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1402C>T (p.Leu468=) c.991C>T (p.Leu331=) c.1915C>T (p.Leu639=) n.2621C>T n.2900-7080G>A n.2110C>T n.3646C>T n.3913C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282592G>C | CA355192454 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1402C>G (p.Leu468Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) n.2621C>G n.2900-7080G>C n.2110C>G n.3646C>G n.3913C>G | |
3 | g.160282592G= | CA1415115403 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1402C= (p.Leu468=) c.991C= (p.Leu331=) c.1915C= (p.Leu639=) n.2621C= n.2900-7080G= n.2110C= n.3646C= n.3913C= | |
3 | g.160282592G>T | CA355192455 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1402C>A (p.Leu468Met) c.991C>A (p.Leu331Met) c.1915C>A (p.Leu639Met) n.2621C>A n.2900-7080G>T n.2110C>A n.3646C>A n.3913C>A | COSMIC |
3 | g.160282593A= | CA1415115406 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1401T= (p.Ala467=) c.990T= (p.Ala330=) c.1914T= (p.Ala638=) n.2620T= n.2900-7079A= n.2109T= n.3645T= n.3912T= | |
3 | g.160282593A>C | CA436487888 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1401T>G (p.Ala467=) c.990T>G (p.Ala330=) c.1914T>G (p.Ala638=) n.2620T>G n.2900-7079A>C n.2109T>G n.3645T>G n.3912T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282593A>G | CA436487894 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1401T>C (p.Ala467=) c.990T>C (p.Ala330=) c.1914T>C (p.Ala638=) n.2620T>C n.2900-7079A>G n.2109T>C n.3645T>C n.3912T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282593A>T | CA436487896 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1401T>A (p.Ala467=) c.990T>A (p.Ala330=) c.1914T>A (p.Ala638=) n.2620T>A n.2900-7079A>T n.2109T>A n.3645T>A n.3912T>A | |
3 | g.160282594G>A | CA355192456 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1400C>T (p.Ala467Val) c.989C>T (p.Ala330Val) c.1913C>T (p.Ala638Val) n.2619C>T n.2900-7078G>A n.2108C>T n.3644C>T n.3911C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282594G>C | CA355192457 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.1913C>G (p.Ala638Gly) n.2619C>G n.2900-7078G>C n.2108C>G n.3644C>G n.3911C>G | |
3 | g.160282594G= | CA1415115409 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1400C= (p.Ala467=) c.989C= (p.Ala330=) c.1913C= (p.Ala638=) n.2619C= n.2900-7078G= n.2108C= n.3644C= n.3911C= | |
3 | g.160282594G>T | CA355192458 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1400C>A (p.Ala467Asp) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.1913C>A (p.Ala638Asp) n.2619C>A n.2900-7078G>T n.2108C>A n.3644C>A n.3911C>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282595C>A | CA355192461 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1912G>T (p.Ala638Ser) n.2618G>T n.2900-7077C>A n.2107G>T n.3643G>T n.3910G>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282595C>G | CA355192459 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1912G>C (p.Ala638Pro) n.2618G>C n.2900-7077C>G n.2107G>C n.3643G>C n.3910G>C | |
3 | g.160282595C>T | CA355192460 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1912G>A (p.Ala638Thr) n.2618G>A n.2900-7077C>T n.2107G>A n.3643G>A n.3910G>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282596A>C | CA355192462 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1398T>G (p.Ile466Met) c.987T>G (p.Ile329Met) c.1911T>G (p.Ile637Met) n.2617T>G n.2900-7076A>C n.2106T>G n.3642T>G n.3909T>G | |
3 | g.160282596A>G | CA436487918 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1398T>C (p.Ile466=) c.987T>C (p.Ile329=) c.1911T>C (p.Ile637=) n.2617T>C n.2900-7076A>G n.2106T>C n.3642T>C n.3909T>C | |
3 | g.160282596A>T | CA436487921 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1398T>A (p.Ile466=) c.987T>A (p.Ile329=) c.1911T>A (p.Ile637=) n.2617T>A n.2900-7076A>T n.2106T>A n.3642T>A n.3909T>A | |
3 | g.160282596_160282605delinsAATTTCCAAG | CA1415115411 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1389_1398delinsCTTGGAAATT (p.Ile463=) c.978_987delinsCTTGGAAATT (p.Ile326=) c.1902_1911delinsCTTGGAAATT (p.Ile634=) n.2608_2617delinsCTTGGAAATT n.2900-7076_2900-7067delinsAATTTCCAAG n.2097_2106delinsCTTGGAAATT n.3633_3642delinsCTTGGAAATT n.3900_3909delinsCTTGGAAATT | |
3 | g.160282597A>C | CA355192463 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1397T>G (p.Ile466Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) c.1910T>G (p.Ile637Ser) n.2616T>G n.2900-7075A>C n.2105T>G n.3641T>G n.3908T>G | |
3 | g.160282597A>G | CA355192464 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) c.1910T>C (p.Ile637Thr) n.2616T>C n.2900-7075A>G n.2105T>C n.3641T>C n.3908T>C | |
3 | g.160282597A>T | CA355192465 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1397T>A (p.Ile466Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) c.1910T>A (p.Ile637Asn) n.2616T>A n.2900-7075A>T n.2105T>A n.3641T>A n.3908T>A | |
3 | g.160282602_160282610del | CA2685154 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1389_1397del (p.Leu464_Ile466del) c.978_986del (p.Leu327_Ile329del) c.1902_1910del (p.Leu635_Ile637del) n.2608_2616del n.2900-7070_2900-7062del n.2097_2105del n.3633_3641del n.3900_3908del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282598T>A | CA355192466 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1396A>T (p.Ile466Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) c.1909A>T (p.Ile637Phe) n.2615A>T n.2900-7074T>A n.2104A>T n.3640A>T n.3907A>T | |
3 | g.160282598T>C | CA355192467 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1396A>G (p.Ile466Val) c.985A>G (p.Ile329Val) c.1909A>G (p.Ile637Val) n.2615A>G n.2900-7074T>C n.2104A>G n.3640A>G n.3907A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282598T>G | CA2685155 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) c.1909A>C (p.Ile637Leu) n.2615A>C n.2900-7074T>G n.2104A>C n.3640A>C n.3907A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282598T= | CA1415115415 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1396A= (p.Ile466=) c.985A= (p.Ile329=) c.1909A= (p.Ile637=) n.2615A= n.2900-7074T= n.2104A= n.3640A= n.3907A= | |
3 | g.160282599_160282600del | CA2759121194 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1395_1396del (p.Glu465AspfsTer11) c.984_985del (p.Glu328AspfsTer11) c.1908_1909del (p.Glu636AspfsTer11) n.2614_2615del n.2900-7073_2900-7072del n.2103_2104del n.3639_3640del n.3906_3907del | |
3 | g.160282599T>A | CA355192468 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1395A>T (p.Glu465Asp) c.984A>T (p.Glu328Asp) c.1908A>T (p.Glu636Asp) n.2614A>T n.2900-7073T>A n.2103A>T n.3639A>T n.3906A>T | |
3 | g.160282599T>C | CA436487930 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1395A>G (p.Glu465=) c.984A>G (p.Glu328=) c.1908A>G (p.Glu636=) n.2614A>G n.2900-7073T>C n.2103A>G n.3639A>G n.3906A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282599T>G | CA355192469 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1395A>C (p.Glu465Asp) c.984A>C (p.Glu328Asp) c.1908A>C (p.Glu636Asp) n.2614A>C n.2900-7073T>G n.2103A>C n.3639A>C n.3906A>C | |
3 | g.160282600T>A | CA355192470 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1394A>T (p.Glu465Val) c.983A>T (p.Glu328Val) c.1907A>T (p.Glu636Val) n.2613A>T n.2900-7072T>A n.2102A>T n.3638A>T n.3905A>T | |
3 | g.160282600T>C | CA355192471 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1907A>G (p.Glu636Gly) n.2613A>G n.2900-7072T>C n.2102A>G n.3638A>G n.3905A>G | |
3 | g.160282600T>G | CA355192472 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.1907A>C (p.Glu636Ala) n.2613A>C n.2900-7072T>G n.2102A>C n.3638A>C n.3905A>C | |
3 | g.160282601C>A | CA355192473 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1906G>T (p.Glu636Ter) n.2612G>T n.2900-7071C>A n.2101G>T n.3637G>T n.3904G>T | |
3 | g.160282601C= | CA1415115419 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1393G= (p.Glu465=) c.982G= (p.Glu328=) c.1906G= (p.Glu636=) n.2612G= n.2900-7071C= n.2101G= n.3637G= n.3904G= | |
3 | g.160282601C>G | CA355192474 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.1906G>C (p.Glu636Gln) n.2612G>C n.2900-7071C>G n.2101G>C n.3637G>C n.3904G>C | |
3 | g.160282601C>T | CA2685156 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1906G>A (p.Glu636Lys) n.2612G>A n.2900-7071C>T n.2101G>A n.3637G>A n.3904G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282601_160282603del | CA2759121195 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1391_1393del (p.Leu464Ter) c.980_982del (p.Leu327Ter) c.1904_1906del (p.Leu635Ter) n.2610_2612del n.2900-7071_2900-7069del n.2099_2101del n.3635_3637del n.3902_3904del | |
3 | g.160282602C>A | CA355192475 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1392G>T (p.Leu464Phe) c.981G>T (p.Leu327Phe) c.1905G>T (p.Leu635Phe) n.2611G>T n.2900-7070C>A n.2100G>T n.3636G>T n.3903G>T | |
3 | g.160282602C= | CA1415115422 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1392G= (p.Leu464=) c.981G= (p.Leu327=) c.1905G= (p.Leu635=) n.2611G= n.2900-7070C= n.2100G= n.3636G= n.3903G= | |
3 | g.160282602C>G | CA355192476 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1392G>C (p.Leu464Phe) c.981G>C (p.Leu327Phe) c.1905G>C (p.Leu635Phe) n.2611G>C n.2900-7070C>G n.2100G>C n.3636G>C n.3903G>C | |
3 | g.160282602C>T | CA436487944 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1392G>A (p.Leu464=) c.981G>A (p.Leu327=) c.1905G>A (p.Leu635=) n.2611G>A n.2900-7070C>T n.2100G>A n.3636G>A n.3903G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282603A>C | CA355192477 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1391T>G (p.Leu464Trp) c.980T>G (p.Leu327Trp) c.1904T>G (p.Leu635Trp) n.2610T>G n.2900-7069A>C n.2099T>G n.3635T>G n.3902T>G | |
3 | g.160282603A>G | CA355192478 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1391T>C (p.Leu464Ser) c.980T>C (p.Leu327Ser) c.1904T>C (p.Leu635Ser) n.2610T>C n.2900-7069A>G n.2099T>C n.3635T>C n.3902T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282603A>T | CA355192479 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1391T>A (p.Leu464Ter) c.980T>A (p.Leu327Ter) c.1904T>A (p.Leu635Ter) n.2610T>A n.2900-7069A>T n.2099T>A n.3635T>A n.3902T>A | |
3 | g.160282604A>C | CA355192480 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1390T>G (p.Leu464Val) c.979T>G (p.Leu327Val) c.1903T>G (p.Leu635Val) n.2609T>G n.2900-7068A>C n.2098T>G n.3634T>G n.3901T>G | |
3 | g.160282604A>G | CA436487951 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1390T>C (p.Leu464=) c.979T>C (p.Leu327=) c.1903T>C (p.Leu635=) n.2609T>C n.2900-7068A>G n.2098T>C n.3634T>C n.3901T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282604A>T | CA355192481 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1390T>A (p.Leu464Met) c.979T>A (p.Leu327Met) c.1903T>A (p.Leu635Met) n.2609T>A n.2900-7068A>T n.2098T>A n.3634T>A n.3901T>A | |
3 | g.160282604_160282605insCAG | CA2759121196 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1389_1390insCTG (p.Ile463_Leu464insLeu) c.978_979insCTG (p.Ile326_Leu327insLeu) c.1902_1903insCTG (p.Ile634_Leu635insLeu) n.2608_2609insCTG n.2900-7068_2900-7067insCAG n.2097_2098insCTG n.3633_3634insCTG n.3900_3901insCTG | |
3 | g.160282605G>A | CA436487957 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1389C>T (p.Ile463=) c.978C>T (p.Ile326=) c.1902C>T (p.Ile634=) n.2608C>T n.2900-7067G>A n.2097C>T n.3633C>T n.3900C>T | |
3 | g.160282605G>C | CA355192482 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1389C>G (p.Ile463Met) c.978C>G (p.Ile326Met) c.1902C>G (p.Ile634Met) n.2608C>G n.2900-7067G>C n.2097C>G n.3633C>G n.3900C>G | |
3 | g.160282605G>T | CA436487953 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1389C>A (p.Ile463=) c.978C>A (p.Ile326=) c.1902C>A (p.Ile634=) n.2608C>A n.2900-7067G>T n.2097C>A n.3633C>A n.3900C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.160282606del | CA2573136699 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1388del (p.Ile463ThrfsTer?) c.977del (p.Ile326ThrfsTer?) c.1901del (p.Ile634ThrfsTer?) n.2607del n.2900-7066del n.2096del n.3632del n.3899del | ClinVar dbSNP |
3 | g.160282606A>C | CA355192483 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.977T>G (p.Ile326Ser) c.1901T>G (p.Ile634Ser) n.2607T>G n.2900-7066A>C n.2096T>G n.3632T>G n.3899T>G | |
3 | g.160282606A>G | CA355192484 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) c.1901T>C (p.Ile634Thr) n.2607T>C n.2900-7066A>G n.2096T>C n.3632T>C n.3899T>C | |
3 | g.160282606A>T | CA355192485 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.977T>A (p.Ile326Asn) c.1901T>A (p.Ile634Asn) n.2607T>A n.2900-7066A>T n.2096T>A n.3632T>A n.3899T>A | |
3 | g.160282607T>A | CA355192488 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) c.1900A>T (p.Ile634Phe) n.2606A>T n.2900-7065T>A n.2095A>T n.3631A>T n.3898A>T | |
3 | g.160282607T>C | CA355192487 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1387A>G (p.Ile463Val) c.976A>G (p.Ile326Val) c.1900A>G (p.Ile634Val) n.2606A>G n.2900-7065T>C n.2095A>G n.3631A>G n.3898A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282607T>G | CA355192486 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) c.1900A>C (p.Ile634Leu) n.2606A>C n.2900-7065T>G n.2095A>C n.3631A>C n.3898A>C | |
3 | g.160282607_160282608insAG | CA2759121197 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1386_1387insCT (p.Ile463LeufsTer?) c.975_976insCT (p.Ile326LeufsTer?) c.1899_1900insCT (p.Ile634LeufsTer?) n.2605_2606insCT n.2900-7065_2900-7064insAG n.2094_2095insCT n.3630_3631insCT n.3897_3898insCT | |
3 | g.160282608T>A | CA355192489 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.975A>T (p.Glu325Asp) c.1899A>T (p.Glu633Asp) n.2605A>T n.2900-7064T>A n.2094A>T n.3630A>T n.3897A>T | |
3 | g.160282608T>C | CA86551786 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1386A>G (p.Glu462=) c.975A>G (p.Glu325=) c.1899A>G (p.Glu633=) n.2605A>G n.2900-7064T>C n.2094A>G n.3630A>G n.3897A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282608T>G | CA355192490 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.975A>C (p.Glu325Asp) c.1899A>C (p.Glu633Asp) n.2605A>C n.2900-7064T>G n.2094A>C n.3630A>C n.3897A>C | |
3 | g.160282608T= | CA1415115424 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1386A= (p.Glu462=) c.975A= (p.Glu325=) c.1899A= (p.Glu633=) n.2605A= n.2900-7064T= n.2094A= n.3630A= n.3897A= | |
3 | g.160282611_160282614del | CA2668375872 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1383_1386del c.972_975del c.1896_1899del n.2602_2605del n.2900-7061_2900-7058del n.2091_2094del n.3627_3630del n.3894_3897del | gnomAD v4 |
3 | g.160282609T>A | CA355192491 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1385A>T (p.Glu462Val) c.974A>T (p.Glu325Val) c.1898A>T (p.Glu633Val) n.2604A>T n.2900-7063T>A n.2093A>T n.3629A>T n.3896A>T | |
3 | g.160282609T>C | CA355192492 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.1898A>G (p.Glu633Gly) n.2604A>G n.2900-7063T>C n.2093A>G n.3629A>G n.3896A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282609T>G | CA355192493 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.1898A>C (p.Glu633Ala) n.2604A>C n.2900-7063T>G n.2093A>C n.3629A>C n.3896A>C | |
3 | g.160282609_160282610insA | CA2759121198 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1384_1385insT (p.Glu462ValfsTer15) c.973_974insT (p.Glu325ValfsTer15) c.1897_1898insT (p.Glu633ValfsTer15) n.2603_2604insT n.2900-7063_2900-7062insA n.2092_2093insT n.3628_3629insT n.3895_3896insT | |
3 | g.160282610del | CA2759121199 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1384del (p.Glu462LysfsTer?) c.973del (p.Glu325LysfsTer?) c.1897del (p.Glu633LysfsTer?) n.2603del n.2900-7062del n.2092del n.3628del n.3895del | |
3 | g.160282610C>A | CA355192494 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) n.2603G>T n.2900-7062C>A n.2092G>T n.3628G>T n.3895G>T | |
3 | g.160282610C= | CA1415115426 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1384G= (p.Glu462=) c.973G= (p.Glu325=) c.1897G= (p.Glu633=) n.2603G= n.2900-7062C= n.2092G= n.3628G= n.3895G= | |
3 | g.160282610C>G | CA355192495 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.1897G>C (p.Glu633Gln) n.2603G>C n.2900-7062C>G n.2092G>C n.3628G>C n.3895G>C | |
3 | g.160282610C>T | CA355192496 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) n.2603G>A n.2900-7062C>T n.2092G>A n.3628G>A n.3895G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282611A>C | CA355192497 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1383T>G (p.Asn461Lys) c.972T>G (p.Asn324Lys) c.1896T>G (p.Asn632Lys) n.2602T>G n.2900-7061A>C n.2091T>G n.3627T>G n.3894T>G | |
3 | g.160282611A>G | CA436487979 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1383T>C (p.Asn461=) c.972T>C (p.Asn324=) c.1896T>C (p.Asn632=) n.2602T>C n.2900-7061A>G n.2091T>C n.3627T>C n.3894T>C | |
3 | g.160282611A>T | CA355192498 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1383T>A (p.Asn461Lys) c.972T>A (p.Asn324Lys) c.1896T>A (p.Asn632Lys) n.2602T>A n.2900-7061A>T n.2091T>A n.3627T>A n.3894T>A | |
3 | g.160282611_160282612insG | CA2759121200 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1382_1383insC (p.Glu462Ter) c.971_972insC (p.Glu325Ter) c.1895_1896insC (p.Glu633Ter) n.2601_2602insC n.2900-7061_2900-7060insG n.2090_2091insC n.3626_3627insC n.3893_3894insC | |
3 | g.160282612T>A | CA355192499 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1382A>T (p.Asn461Ile) c.971A>T (p.Asn324Ile) c.1895A>T (p.Asn632Ile) n.2601A>T n.2900-7060T>A n.2090A>T n.3626A>T n.3893A>T | |
3 | g.160282612T>C | CA355192500 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1382A>G (p.Asn461Ser) c.971A>G (p.Asn324Ser) c.1895A>G (p.Asn632Ser) n.2601A>G n.2900-7060T>C n.2090A>G n.3626A>G n.3893A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282612T>G | CA355192501 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1382A>C (p.Asn461Thr) c.971A>C (p.Asn324Thr) c.1895A>C (p.Asn632Thr) n.2601A>C n.2900-7060T>G n.2090A>C n.3626A>C n.3893A>C | |
3 | g.160282613T>A | CA355192503 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381A>T (p.Asn461Tyr) c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) n.2600A>T n.2900-7059T>A n.2089A>T n.3625A>T n.3892A>T | |
3 | g.160282613T>C | CA355192504 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381A>G (p.Asn461Asp) c.970A>G (p.Asn324Asp) c.1894A>G (p.Asn632Asp) n.2600A>G n.2900-7059T>C n.2089A>G n.3625A>G n.3892A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282613T>G | CA355192502 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381A>C (p.Asn461His) c.970A>C (p.Asn324His) c.1894A>C (p.Asn632His) n.2600A>C n.2900-7059T>G n.2089A>C n.3625A>C n.3892A>C | |
3 | g.160282614C>A | CA355192506 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-1G>T (n.1381-1G>T) c.970-1G>T (n.970-1G>T) c.1894-1G>T (n.1894-1G>T) n.2600-1G>T n.2900-7058C>A n.2089-1G>T n.3625-1G>T n.3892-1G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.160282614C= | CA1415115427 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-1G= (n.1381-1G=) c.970-1G= (n.970-1G=) c.1894-1G= (n.1894-1G=) n.2600-1G= n.2900-7058C= n.2089-1G= n.3625-1G= n.3892-1G= | |
3 | g.160282614C>G | CA355192505 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-1G>C (n.1381-1G>C) c.970-1G>C (n.970-1G>C) c.1894-1G>C (n.1894-1G>C) n.2600-1G>C n.2900-7058C>G n.2089-1G>C n.3625-1G>C n.3892-1G>C | |
3 | g.160282614C>T | CA355192507 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-1G>A (n.1381-1G>A) c.970-1G>A (n.970-1G>A) c.1894-1G>A (n.1894-1G>A) n.2600-1G>A n.2900-7058C>T n.2089-1G>A n.3625-1G>A n.3892-1G>A | |
3 | g.160282615T>A | CA355192508 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-2A>T (n.1381-2A>T) c.970-2A>T (n.970-2A>T) c.1894-2A>T (n.1894-2A>T) n.2600-2A>T n.2900-7057T>A n.2089-2A>T n.3625-2A>T n.3892-2A>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282615T>C | CA355192510 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-2A>G (n.1381-2A>G) c.970-2A>G (n.970-2A>G) c.1894-2A>G (n.1894-2A>G) n.2600-2A>G n.2900-7057T>C n.2089-2A>G n.3625-2A>G n.3892-2A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282615T>G | CA355192509 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-2A>C (n.1381-2A>C) c.970-2A>C (n.970-2A>C) c.1894-2A>C (n.1894-2A>C) n.2600-2A>C n.2900-7057T>G n.2089-2A>C n.3625-2A>C n.3892-2A>C | |
3 | g.160282615_160282637del | CA2759121201 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-24_1381-2del (n.1381-24_1381-2del) c.970-24_970-2del (n.970-24_970-2del) c.1894-24_1894-2del (n.1894-24_1894-2del) n.2600-24_2600-2del n.2900-7057_2900-7035del n.2089-24_2089-2del n.3625-24_3625-2del n.3892-24_3892-2del | |
3 | g.160282616A>G | CA2759121202 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-3T>C (n.1381-3T>C) c.970-3T>C (n.970-3T>C) c.1894-3T>C (n.1894-3T>C) n.2600-3T>C n.2900-7056A>G n.2089-3T>C n.3625-3T>C n.3892-3T>C | |
3 | g.160282619del | CA645529136 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-3del (n.1381-3del) c.970-3del (n.970-3del) c.1894-3del (n.1894-3del) n.2600-3del n.2900-7053del n.2089-3del n.3625-3del n.3892-3del | COSMIC |
3 | g.160282617A>G | CA2668375873 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-4T>C (n.1381-4T>C) c.970-4T>C (n.970-4T>C) c.1894-4T>C (n.1894-4T>C) n.2600-4T>C n.2900-7055A>G n.2089-4T>C n.3625-4T>C n.3892-4T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282618A>G | CA2668375874 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-5T>C (n.1381-5T>C) c.970-5T>C (n.970-5T>C) c.1894-5T>C (n.1894-5T>C) n.2600-5T>C n.2900-7054A>G n.2089-5T>C n.3625-5T>C n.3892-5T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282619A= | CA1415115434 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-6T= (n.1381-6T=) c.970-6T= (n.970-6T=) c.1894-6T= (n.1894-6T=) n.2600-6T= n.2900-7053A= n.2089-6T= n.3625-6T= n.3892-6T= | |
3 | g.160282619A>G | CA901505624 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-6T>C (n.1381-6T>C) c.970-6T>C (n.970-6T>C) c.1894-6T>C (n.1894-6T>C) n.2600-6T>C n.2900-7053A>G n.2089-6T>C n.3625-6T>C n.3892-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282619A>T | CA2685157 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-6T>A (n.1381-6T>A) c.970-6T>A (n.970-6T>A) c.1894-6T>A (n.1894-6T>A) n.2600-6T>A n.2900-7053A>T n.2089-6T>A n.3625-6T>A n.3892-6T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282619_160282620delinsAT | CA1415115432 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-7_1381-6delinsAT (n.1381-7_1381-6delinsAT) c.970-7_970-6delinsAT (n.970-7_970-6delinsAT) c.1894-7_1894-6delinsAT (n.1894-7_1894-6delinsAT) n.2600-7_2600-6delinsAT n.2900-7053_2900-7052delinsAT n.2089-7_2089-6delinsAT n.3625-7_3625-6delinsAT n.3892-7_3892-6delinsAT | |
3 | g.160282620T>A | CA2668375878 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-7A>T (n.1381-7A>T) c.970-7A>T (n.970-7A>T) c.1894-7A>T (n.1894-7A>T) n.2600-7A>T n.2900-7052T>A n.2089-7A>T n.3625-7A>T n.3892-7A>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282620T>C | CA547377744 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-7A>G (n.1381-7A>G) c.970-7A>G (n.970-7A>G) c.1894-7A>G (n.1894-7A>G) n.2600-7A>G n.2900-7052T>C n.2089-7A>G n.3625-7A>G n.3892-7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282620T= | CA1415115443 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-7A= (n.1381-7A=) c.970-7A= (n.970-7A=) c.1894-7A= (n.1894-7A=) n.2600-7A= n.2900-7052T= n.2089-7A= n.3625-7A= n.3892-7A= | |
3 | g.160282627dup | CA2685158 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-7dup (n.1381-7dup) c.970-7dup (n.970-7dup) c.1894-7dup (n.1894-7dup) n.2600-7dup n.2900-7045dup n.2089-7dup n.3625-7dup n.3892-7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282626_160282627dup | CA2668375875 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-8_1381-7dup (n.1381-8_1381-7dup) c.970-8_970-7dup (n.970-8_970-7dup) c.1894-8_1894-7dup (n.1894-8_1894-7dup) n.2600-8_2600-7dup n.2900-7046_2900-7045dup n.2089-8_2089-7dup n.3625-8_3625-7dup n.3892-8_3892-7dup | gnomAD v4 |
3 | g.160282627del | CA1415115440 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-7del (n.1381-7del) c.970-7del (n.970-7del) c.1894-7del (n.1894-7del) n.2600-7del n.2900-7045del n.2089-7del n.3625-7del n.3892-7del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282626_160282627del | CA2668375876 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-8_1381-7del (n.1381-8_1381-7del) c.970-8_970-7del (n.970-8_970-7del) c.1894-8_1894-7del (n.1894-8_1894-7del) n.2600-8_2600-7del n.2900-7046_2900-7045del n.2089-8_2089-7del n.3625-8_3625-7del n.3892-8_3892-7del | gnomAD v4 |
3 | g.160282625_160282627del | CA2668375877 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-9_1381-7del (n.1381-9_1381-7del) c.970-9_970-7del (n.970-9_970-7del) c.1894-9_1894-7del (n.1894-9_1894-7del) n.2600-9_2600-7del n.2900-7047_2900-7045del n.2089-9_2089-7del n.3625-9_3625-7del n.3892-9_3892-7del | gnomAD v4 |
3 | g.160282621T>A | CA1415115447 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-8A>T (n.1381-8A>T) c.970-8A>T (n.970-8A>T) c.1894-8A>T (n.1894-8A>T) n.2600-8A>T n.2900-7051T>A n.2089-8A>T n.3625-8A>T n.3892-8A>T | dbSNP |
3 | g.160282621T>C | CA547377745 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-8A>G (n.1381-8A>G) c.970-8A>G (n.970-8A>G) c.1894-8A>G (n.1894-8A>G) n.2600-8A>G n.2900-7051T>C n.2089-8A>G n.3625-8A>G n.3892-8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282621T= | CA1415115445 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-8A= (n.1381-8A=) c.970-8A= (n.970-8A=) c.1894-8A= (n.1894-8A=) n.2600-8A= n.2900-7051T= n.2089-8A= n.3625-8A= n.3892-8A= | |
3 | g.160282622T>A | CA2577947689 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-9A>T (n.1381-9A>T) c.970-9A>T (n.970-9A>T) c.1894-9A>T (n.1894-9A>T) n.2600-9A>T n.2900-7050T>A n.2089-9A>T n.3625-9A>T n.3892-9A>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282622T>G | CA2580069058 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-9A>C (n.1381-9A>C) c.970-9A>C (n.970-9A>C) c.1894-9A>C (n.1894-9A>C) n.2600-9A>C n.2900-7050T>G n.2089-9A>C n.3625-9A>C n.3892-9A>C | ClinVar |
3 | g.160282623T>C | CA2668375879 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-10A>G (n.1381-10A>G) c.970-10A>G (n.970-10A>G) c.1894-10A>G (n.1894-10A>G) n.2600-10A>G n.2900-7049T>C n.2089-10A>G n.3625-10A>G n.3892-10A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282624T>A | CA2668375880 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-11A>T (n.1381-11A>T) c.970-11A>T (n.970-11A>T) c.1894-11A>T (n.1894-11A>T) n.2600-11A>T n.2900-7048T>A n.2089-11A>T n.3625-11A>T n.3892-11A>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282626_160282628del | CA2759121203 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1381-15_1381-13del (n.1381-15_1381-13del) c.970-15_970-13del (n.970-15_970-13del) c.1894-15_1894-13del (n.1894-15_1894-13del) n.2600-15_2600-13del n.2900-7046_2900-7044del n.2089-15_2089-13del n.3625-15_3625-13del n.3892-15_3892-13del |