Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.160282405_160282412delinsATTCAAAT | CA1415115151 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+66_1516+73delinsATTTGAAT (n.1516+66_1516+73delinsATTTGAAT) c.1105+66_1105+73delinsATTTGAAT (n.1105+66_1105+73delinsATTTGAAT) c.2029+66_2029+73delinsATTTGAAT (n.2029+66_2029+73delinsATTTGAAT) n.2735+66_2735+73delinsATTTGAAT n.2900-7267_2900-7260delinsATTCAAAT n.2224+66_2224+73delinsATTTGAAT n.3760+66_3760+73delinsATTTGAAT n.4027+66_4027+73delinsATTTGAAT | |
3 | g.160282407_160282413del | CA1415115152 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+66_1516+72del (n.1516+66_1516+72del) c.1105+66_1105+72del (n.1105+66_1105+72del) c.2029+66_2029+72del (n.2029+66_2029+72del) n.2735+66_2735+72del n.2900-7265_2900-7259del n.2224+66_2224+72del n.3760+66_3760+72del n.4027+66_4027+72del | dbSNP |
3 | g.160282411_160282415delinsATTAT | CA1415115153 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+63_1516+67delinsATAAT (n.1516+63_1516+67delinsATAAT) c.1105+63_1105+67delinsATAAT (n.1105+63_1105+67delinsATAAT) c.2029+63_2029+67delinsATAAT (n.2029+63_2029+67delinsATAAT) n.2735+63_2735+67delinsATAAT n.2900-7261_2900-7257delinsATTAT n.2224+63_2224+67delinsATAAT n.3760+63_3760+67delinsATAAT n.4027+63_4027+67delinsATAAT | |
3 | g.160282417_160282420del | CA901505238 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+63_1516+66del (n.1516+63_1516+66del) c.1105+63_1105+66del (n.1105+63_1105+66del) c.2029+63_2029+66del (n.2029+63_2029+66del) n.2735+63_2735+66del n.2900-7255_2900-7252del n.2224+63_2224+66del n.3760+63_3760+66del n.4027+63_4027+66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282413T>C | CA86551711 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+65A>G (n.1516+65A>G) c.1105+65A>G (n.1105+65A>G) c.2029+65A>G (n.2029+65A>G) n.2735+65A>G n.2900-7259T>C n.2224+65A>G n.3760+65A>G n.4027+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282413T= | CA1415115156 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+65A= (n.1516+65A=) c.1105+65A= (n.1105+65A=) c.2029+65A= (n.2029+65A=) n.2735+65A= n.2900-7259T= n.2224+65A= n.3760+65A= n.4027+65A= | |
3 | g.160282414A= | CA1415115159 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+64T= (n.1516+64T=) c.1105+64T= (n.1105+64T=) c.2029+64T= (n.2029+64T=) n.2735+64T= n.2900-7258A= n.2224+64T= n.3760+64T= n.4027+64T= | |
3 | g.160282414A>C | CA1415115160 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+64T>G (n.1516+64T>G) c.1105+64T>G (n.1105+64T>G) c.2029+64T>G (n.2029+64T>G) n.2735+64T>G n.2900-7258A>C n.2224+64T>G n.3760+64T>G n.4027+64T>G | dbSNP |
3 | g.160282414A>G | CA2668375828 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+64T>C (n.1516+64T>C) c.1105+64T>C (n.1105+64T>C) c.2029+64T>C (n.2029+64T>C) n.2735+64T>C n.2900-7258A>G n.2224+64T>C n.3760+64T>C n.4027+64T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282416T>C | CA2668375829 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+62A>G (n.1516+62A>G) c.1105+62A>G (n.1105+62A>G) c.2029+62A>G (n.2029+62A>G) n.2735+62A>G n.2900-7256T>C n.2224+62A>G n.3760+62A>G n.4027+62A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282420T>C | CA2668375830 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+58A>G (n.1516+58A>G) c.1105+58A>G (n.1105+58A>G) c.2029+58A>G (n.2029+58A>G) n.2735+58A>G n.2900-7252T>C n.2224+58A>G n.3760+58A>G n.4027+58A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282421A>G | CA2668375832 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+57T>C (n.1516+57T>C) c.1105+57T>C (n.1105+57T>C) c.2029+57T>C (n.2029+57T>C) n.2735+57T>C n.2900-7251A>G n.2224+57T>C n.3760+57T>C n.4027+57T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282421A>T | CA2668375831 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+57T>A (n.1516+57T>A) c.1105+57T>A (n.1105+57T>A) c.2029+57T>A (n.2029+57T>A) n.2735+57T>A n.2900-7251A>T n.2224+57T>A n.3760+57T>A n.4027+57T>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282422C>A | CA2668375833 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+56G>T (n.1516+56G>T) c.1105+56G>T (n.1105+56G>T) c.2029+56G>T (n.2029+56G>T) n.2735+56G>T n.2900-7250C>A n.2224+56G>T n.3760+56G>T n.4027+56G>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282422C= | CA1415115162 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+56G= (n.1516+56G=) c.1105+56G= (n.1105+56G=) c.2029+56G= (n.2029+56G=) n.2735+56G= n.2900-7250C= n.2224+56G= n.3760+56G= n.4027+56G= | |
3 | g.160282422C>G | CA901505243 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+56G>C (n.1516+56G>C) c.1105+56G>C (n.1105+56G>C) c.2029+56G>C (n.2029+56G>C) n.2735+56G>C n.2900-7250C>G n.2224+56G>C n.3760+56G>C n.4027+56G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282422C>T | CA901505242 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+56G>A (n.1516+56G>A) c.1105+56G>A (n.1105+56G>A) c.2029+56G>A (n.2029+56G>A) n.2735+56G>A n.2900-7250C>T n.2224+56G>A n.3760+56G>A n.4027+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282424G>A | CA2668375834 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+54C>T (n.1516+54C>T) c.1105+54C>T (n.1105+54C>T) c.2029+54C>T (n.2029+54C>T) n.2735+54C>T n.2900-7248G>A n.2224+54C>T n.3760+54C>T n.4027+54C>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282424G>C | CA2668375835 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+54C>G (n.1516+54C>G) c.1105+54C>G (n.1105+54C>G) c.2029+54C>G (n.2029+54C>G) n.2735+54C>G n.2900-7248G>C n.2224+54C>G n.3760+54C>G n.4027+54C>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282424G= | CA1415115164 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+54C= (n.1516+54C=) c.1105+54C= (n.1105+54C=) c.2029+54C= (n.2029+54C=) n.2735+54C= n.2900-7248G= n.2224+54C= n.3760+54C= n.4027+54C= | |
3 | g.160282424G>T | CA547377616 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+54C>A (n.1516+54C>A) c.1105+54C>A (n.1105+54C>A) c.2029+54C>A (n.2029+54C>A) n.2735+54C>A n.2900-7248G>T n.2224+54C>A n.3760+54C>A n.4027+54C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282425C>A | CA1415115167 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+53G>T (n.1516+53G>T) c.1105+53G>T (n.1105+53G>T) c.2029+53G>T (n.2029+53G>T) n.2735+53G>T n.2900-7247C>A n.2224+53G>T n.3760+53G>T n.4027+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282425C= | CA1415115166 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+53G= (n.1516+53G=) c.1105+53G= (n.1105+53G=) c.2029+53G= (n.2029+53G=) n.2735+53G= n.2900-7247C= n.2224+53G= n.3760+53G= n.4027+53G= | |
3 | g.160282426A>C | CA2668375836 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+52T>G (n.1516+52T>G) c.1105+52T>G (n.1105+52T>G) c.2029+52T>G (n.2029+52T>G) n.2735+52T>G n.2900-7246A>C n.2224+52T>G n.3760+52T>G n.4027+52T>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282426_160282427insT | CA2509765612 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+51_1516+52insA (n.1516+51_1516+52insA) c.1105+51_1105+52insA (n.1105+51_1105+52insA) c.2029+51_2029+52insA (n.2029+51_2029+52insA) n.2735+51_2735+52insA n.2900-7246_2900-7245insT n.2224+51_2224+52insA n.3760+51_3760+52insA n.4027+51_4027+52insA | |
3 | g.160282427A>T | CA2668375837 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+51T>A (n.1516+51T>A) c.1105+51T>A (n.1105+51T>A) c.2029+51T>A (n.2029+51T>A) n.2735+51T>A n.2900-7245A>T n.2224+51T>A n.3760+51T>A n.4027+51T>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282428A>T | CA2572466941 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+50T>A (n.1516+50T>A) c.1105+50T>A (n.1105+50T>A) c.2029+50T>A (n.2029+50T>A) n.2735+50T>A n.2900-7244A>T n.2224+50T>A n.3760+50T>A n.4027+50T>A | |
3 | g.160282431_160282432del | CA2668375838 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+49_1516+50del (n.1516+49_1516+50del) c.1105+49_1105+50del (n.1105+49_1105+50del) c.2029+49_2029+50del (n.2029+49_2029+50del) n.2735+49_2735+50del n.2900-7241_2900-7240del n.2224+49_2224+50del n.3760+49_3760+50del n.4027+49_4027+50del | gnomAD v4 |
3 | g.160282430A= | CA1415115168 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+48T= (n.1516+48T=) c.1105+48T= (n.1105+48T=) c.2029+48T= (n.2029+48T=) n.2735+48T= n.2900-7242A= n.2224+48T= n.3760+48T= n.4027+48T= | |
3 | g.160282430A>C | CA2759121192 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+48T>G (n.1516+48T>G) c.1105+48T>G (n.1105+48T>G) c.2029+48T>G (n.2029+48T>G) n.2735+48T>G n.2900-7242A>C n.2224+48T>G n.3760+48T>G n.4027+48T>G | |
3 | g.160282430A>G | CA2685127 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+48T>C (n.1516+48T>C) c.1105+48T>C (n.1105+48T>C) c.2029+48T>C (n.2029+48T>C) n.2735+48T>C n.2900-7242A>G n.2224+48T>C n.3760+48T>C n.4027+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282431_160282433del | CA2577947683 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+46_1516+48del (n.1516+46_1516+48del) c.1105+46_1105+48del (n.1105+46_1105+48del) c.2029+46_2029+48del (n.2029+46_2029+48del) n.2735+46_2735+48del n.2900-7241_2900-7239del n.2224+46_2224+48del n.3760+46_3760+48del n.4027+46_4027+48del | |
3 | g.160282431T>A | CA86551717 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+47A>T (n.1516+47A>T) c.1105+47A>T (n.1105+47A>T) c.2029+47A>T (n.2029+47A>T) n.2735+47A>T n.2900-7241T>A n.2224+47A>T n.3760+47A>T n.4027+47A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282431T= | CA1415115170 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+47A= (n.1516+47A=) c.1105+47A= (n.1105+47A=) c.2029+47A= (n.2029+47A=) n.2735+47A= n.2900-7241T= n.2224+47A= n.3760+47A= n.4027+47A= | |
3 | g.160282431_160282435delinsTAAGA | CA1415115169 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+43_1516+47delinsTCTTA (n.1516+43_1516+47delinsTCTTA) c.1105+43_1105+47delinsTCTTA (n.1105+43_1105+47delinsTCTTA) c.2029+43_2029+47delinsTCTTA (n.2029+43_2029+47delinsTCTTA) n.2735+43_2735+47delinsTCTTA n.2900-7241_2900-7237delinsTAAGA n.2224+43_2224+47delinsTCTTA n.3760+43_3760+47delinsTCTTA n.4027+43_4027+47delinsTCTTA | |
3 | g.160282435_160282438del | CA2685128 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+43_1516+46del (n.1516+43_1516+46del) c.1105+43_1105+46del (n.1105+43_1105+46del) c.2029+43_2029+46del (n.2029+43_2029+46del) n.2735+43_2735+46del n.2900-7237_2900-7234del n.2224+43_2224+46del n.3760+43_3760+46del n.4027+43_4027+46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282434G>A | CA2685129 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+44C>T (n.1516+44C>T) c.1105+44C>T (n.1105+44C>T) c.2029+44C>T (n.2029+44C>T) n.2735+44C>T n.2900-7238G>A n.2224+44C>T n.3760+44C>T n.4027+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282434G= | CA1415115171 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+44C= (n.1516+44C=) c.1105+44C= (n.1105+44C=) c.2029+44C= (n.2029+44C=) n.2735+44C= n.2900-7238G= n.2224+44C= n.3760+44C= n.4027+44C= | |
3 | g.160282434_160282435delinsGA | CA1415115172 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+43_1516+44delinsTC (n.1516+43_1516+44delinsTC) c.1105+43_1105+44delinsTC (n.1105+43_1105+44delinsTC) c.2029+43_2029+44delinsTC (n.2029+43_2029+44delinsTC) n.2735+43_2735+44delinsTC n.2900-7238_2900-7237delinsGA n.2224+43_2224+44delinsTC n.3760+43_3760+44delinsTC n.4027+43_4027+44delinsTC | |
3 | g.160282435A= | CA1415115175 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+43T= (n.1516+43T=) c.1105+43T= (n.1105+43T=) c.2029+43T= (n.2029+43T=) n.2735+43T= n.2900-7237A= n.2224+43T= n.3760+43T= n.4027+43T= | |
3 | g.160282435A>C | CA547377618 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+43T>G (n.1516+43T>G) c.1105+43T>G (n.1105+43T>G) c.2029+43T>G (n.2029+43T>G) n.2735+43T>G n.2900-7237A>C n.2224+43T>G n.3760+43T>G n.4027+43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282435A>G | CA1415115174 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+43T>C (n.1516+43T>C) c.1105+43T>C (n.1105+43T>C) c.2029+43T>C (n.2029+43T>C) n.2735+43T>C n.2900-7237A>G n.2224+43T>C n.3760+43T>C n.4027+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282437del | CA1415115173 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+43del (n.1516+43del) c.1105+43del (n.1105+43del) c.2029+43del (n.2029+43del) n.2735+43del n.2900-7235del n.2224+43del n.3760+43del n.4027+43del | dbSNP |
3 | g.160282437A>G | CA2668375839 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+41T>C (n.1516+41T>C) c.1105+41T>C (n.1105+41T>C) c.2029+41T>C (n.2029+41T>C) n.2735+41T>C n.2900-7235A>G n.2224+41T>C n.3760+41T>C n.4027+41T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282438G>A | CA547377621 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+40C>T (n.1516+40C>T) c.1105+40C>T (n.1105+40C>T) c.2029+40C>T (n.2029+40C>T) n.2735+40C>T n.2900-7234G>A n.2224+40C>T n.3760+40C>T n.4027+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282438G= | CA1415115178 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+40C= (n.1516+40C=) c.1105+40C= (n.1105+40C=) c.2029+40C= (n.2029+40C=) n.2735+40C= n.2900-7234G= n.2224+40C= n.3760+40C= n.4027+40C= | |
3 | g.160282438G>T | CA2668375840 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+40C>A (n.1516+40C>A) c.1105+40C>A (n.1105+40C>A) c.2029+40C>A (n.2029+40C>A) n.2735+40C>A n.2900-7234G>T n.2224+40C>A n.3760+40C>A n.4027+40C>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282439T>C | CA2685130 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+39A>G (n.1516+39A>G) c.1105+39A>G (n.1105+39A>G) c.2029+39A>G (n.2029+39A>G) n.2735+39A>G n.2900-7233T>C n.2224+39A>G n.3760+39A>G n.4027+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282439T= | CA1415115180 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+39A= (n.1516+39A=) c.1105+39A= (n.1105+39A=) c.2029+39A= (n.2029+39A=) n.2735+39A= n.2900-7233T= n.2224+39A= n.3760+39A= n.4027+39A= | |
3 | g.160282440T>A | CA2668375841 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+38A>T (n.1516+38A>T) c.1105+38A>T (n.1105+38A>T) c.2029+38A>T (n.2029+38A>T) n.2735+38A>T n.2900-7232T>A n.2224+38A>T n.3760+38A>T n.4027+38A>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282441G>A | CA2685131 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+37C>T (n.1516+37C>T) c.1105+37C>T (n.1105+37C>T) c.2029+37C>T (n.2029+37C>T) n.2735+37C>T n.2900-7231G>A n.2224+37C>T n.3760+37C>T n.4027+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282441G>C | CA2581903412 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+37C>G (n.1516+37C>G) c.1105+37C>G (n.1105+37C>G) c.2029+37C>G (n.2029+37C>G) n.2735+37C>G n.2900-7231G>C n.2224+37C>G n.3760+37C>G n.4027+37C>G | |
3 | g.160282441G= | CA1415115182 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+37C= (n.1516+37C=) c.1105+37C= (n.1105+37C=) c.2029+37C= (n.2029+37C=) n.2735+37C= n.2900-7231G= n.2224+37C= n.3760+37C= n.4027+37C= | |
3 | g.160282441G>T | CA2581903413 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+37C>A (n.1516+37C>A) c.1105+37C>A (n.1105+37C>A) c.2029+37C>A (n.2029+37C>A) n.2735+37C>A n.2900-7231G>T n.2224+37C>A n.3760+37C>A n.4027+37C>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282441_160282450delinsGACAATTAAA | CA1415115183 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+28_1516+37delinsTTTAATTGTC (n.1516+28_1516+37delinsTTTAATTGTC) c.1105+28_1105+37delinsTTTAATTGTC (n.1105+28_1105+37delinsTTTAATTGTC) c.2029+28_2029+37delinsTTTAATTGTC (n.2029+28_2029+37delinsTTTAATTGTC) n.2735+28_2735+37delinsTTTAATTGTC n.2900-7231_2900-7222delinsGACAATTAAA n.2224+28_2224+37delinsTTTAATTGTC n.3760+28_3760+37delinsTTTAATTGTC n.4027+28_4027+37delinsTTTAATTGTC | |
3 | g.160282442A>G | CA2668375842 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+36T>C (n.1516+36T>C) c.1105+36T>C (n.1105+36T>C) c.2029+36T>C (n.2029+36T>C) n.2735+36T>C n.2900-7230A>G n.2224+36T>C n.3760+36T>C n.4027+36T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282442A>T | CA2577947684 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+36T>A (n.1516+36T>A) c.1105+36T>A (n.1105+36T>A) c.2029+36T>A (n.2029+36T>A) n.2735+36T>A n.2900-7230A>T n.2224+36T>A n.3760+36T>A n.4027+36T>A | |
3 | g.160282444_160282452del | CA1415115184 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+28_1516+36del (n.1516+28_1516+36del) c.1105+28_1105+36del (n.1105+28_1105+36del) c.2029+28_2029+36del (n.2029+28_2029+36del) n.2735+28_2735+36del n.2900-7228_2900-7220del n.2224+28_2224+36del n.3760+28_3760+36del n.4027+28_4027+36del | dbSNP |
3 | g.160282443C>A | CA1415115187 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+35G>T (n.1516+35G>T) c.1105+35G>T (n.1105+35G>T) c.2029+35G>T (n.2029+35G>T) n.2735+35G>T n.2900-7229C>A n.2224+35G>T n.3760+35G>T n.4027+35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282443C= | CA1415115186 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+35G= (n.1516+35G=) c.1105+35G= (n.1105+35G=) c.2029+35G= (n.2029+35G=) n.2735+35G= n.2900-7229C= n.2224+35G= n.3760+35G= n.4027+35G= | |
3 | g.160282443C>G | CA2685132 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+35G>C (n.1516+35G>C) c.1105+35G>C (n.1105+35G>C) c.2029+35G>C (n.2029+35G>C) n.2735+35G>C n.2900-7229C>G n.2224+35G>C n.3760+35G>C n.4027+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282443C>T | CA2668375843 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+35G>A (n.1516+35G>A) c.1105+35G>A (n.1105+35G>A) c.2029+35G>A (n.2029+35G>A) n.2735+35G>A n.2900-7229C>T n.2224+35G>A n.3760+35G>A n.4027+35G>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282443_160282447delinsCAATT | CA1415115188 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+31_1516+35delinsAATTG (n.1516+31_1516+35delinsAATTG) c.1105+31_1105+35delinsAATTG (n.1105+31_1105+35delinsAATTG) c.2029+31_2029+35delinsAATTG (n.2029+31_2029+35delinsAATTG) n.2735+31_2735+35delinsAATTG n.2900-7229_2900-7225delinsCAATT n.2224+31_2224+35delinsAATTG n.3760+31_3760+35delinsAATTG n.4027+31_4027+35delinsAATTG | |
3 | g.160282444A>G | CA2668375844 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+34T>C (n.1516+34T>C) c.1105+34T>C (n.1105+34T>C) c.2029+34T>C (n.2029+34T>C) n.2735+34T>C n.2900-7228A>G n.2224+34T>C n.3760+34T>C n.4027+34T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282444A>T | CA2668375845 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+34T>A (n.1516+34T>A) c.1105+34T>A (n.1105+34T>A) c.2029+34T>A (n.2029+34T>A) n.2735+34T>A n.2900-7228A>T n.2224+34T>A n.3760+34T>A n.4027+34T>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282446_160282449del | CA547377628 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+31_1516+34del (n.1516+31_1516+34del) c.1105+31_1105+34del (n.1105+31_1105+34del) c.2029+31_2029+34del (n.2029+31_2029+34del) n.2735+31_2735+34del n.2900-7226_2900-7223del n.2224+31_2224+34del n.3760+31_3760+34del n.4027+31_4027+34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282446T>A | CA2668375846 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+32A>T (n.1516+32A>T) c.1105+32A>T (n.1105+32A>T) c.2029+32A>T (n.2029+32A>T) n.2735+32A>T n.2900-7226T>A n.2224+32A>T n.3760+32A>T n.4027+32A>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282446T>C | CA2668375847 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+32A>G (n.1516+32A>G) c.1105+32A>G (n.1105+32A>G) c.2029+32A>G (n.2029+32A>G) n.2735+32A>G n.2900-7226T>C n.2224+32A>G n.3760+32A>G n.4027+32A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282447T>A | CA2668375848 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+31A>T (n.1516+31A>T) c.1105+31A>T (n.1105+31A>T) c.2029+31A>T (n.2029+31A>T) n.2735+31A>T n.2900-7225T>A n.2224+31A>T n.3760+31A>T n.4027+31A>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282448A>T | CA2577947685 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+30T>A (n.1516+30T>A) c.1105+30T>A (n.1105+30T>A) c.2029+30T>A (n.2029+30T>A) n.2735+30T>A n.2900-7224A>T n.2224+30T>A n.3760+30T>A n.4027+30T>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282451A>G | CA2668375849 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+27T>C (n.1516+27T>C) c.1105+27T>C (n.1105+27T>C) c.2029+27T>C (n.2029+27T>C) n.2735+27T>C n.2900-7221A>G n.2224+27T>C n.3760+27T>C n.4027+27T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282454T>C | CA2668375850 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+24A>G (n.1516+24A>G) c.1105+24A>G (n.1105+24A>G) c.2029+24A>G (n.2029+24A>G) n.2735+24A>G n.2900-7218T>C n.2224+24A>G n.3760+24A>G n.4027+24A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282455A= | CA1415115190 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+23T= (n.1516+23T=) c.1105+23T= (n.1105+23T=) c.2029+23T= (n.2029+23T=) n.2735+23T= n.2900-7217A= n.2224+23T= n.3760+23T= n.4027+23T= | |
3 | g.160282455A>C | CA901505257 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+23T>G (n.1516+23T>G) c.1105+23T>G (n.1105+23T>G) c.2029+23T>G (n.2029+23T>G) n.2735+23T>G n.2900-7217A>C n.2224+23T>G n.3760+23T>G n.4027+23T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282456A>G | CA2668375851 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+22T>C (n.1516+22T>C) c.1105+22T>C (n.1105+22T>C) c.2029+22T>C (n.2029+22T>C) n.2735+22T>C n.2900-7216A>G n.2224+22T>C n.3760+22T>C n.4027+22T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282458A>G | CA2668375852 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+20T>C (n.1516+20T>C) c.1105+20T>C (n.1105+20T>C) c.2029+20T>C (n.2029+20T>C) n.2735+20T>C n.2900-7214A>G n.2224+20T>C n.3760+20T>C n.4027+20T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282460G>A | CA1415115195 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+18C>T (n.1516+18C>T) c.1105+18C>T (n.1105+18C>T) c.2029+18C>T (n.2029+18C>T) n.2735+18C>T n.2900-7212G>A n.2224+18C>T n.3760+18C>T n.4027+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282460G= | CA1415115193 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+18C= (n.1516+18C=) c.1105+18C= (n.1105+18C=) c.2029+18C= (n.2029+18C=) n.2735+18C= n.2900-7212G= n.2224+18C= n.3760+18C= n.4027+18C= | |
3 | g.160282460G>T | CA2668375853 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+18C>A (n.1516+18C>A) c.1105+18C>A (n.1105+18C>A) c.2029+18C>A (n.2029+18C>A) n.2735+18C>A n.2900-7212G>T n.2224+18C>A n.3760+18C>A n.4027+18C>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282461T>C | CA2685133 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+17A>G (n.1516+17A>G) c.1105+17A>G (n.1105+17A>G) c.2029+17A>G (n.2029+17A>G) n.2735+17A>G n.2900-7211T>C n.2224+17A>G n.3760+17A>G n.4027+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282461T= | CA1415115199 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+17A= (n.1516+17A=) c.1105+17A= (n.1105+17A=) c.2029+17A= (n.2029+17A=) n.2735+17A= n.2900-7211T= n.2224+17A= n.3760+17A= n.4027+17A= | |
3 | g.160282461_160282467delinsTATTAAA | CA1415115201 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+11_1516+17delinsTTTAATA (n.1516+11_1516+17delinsTTTAATA) c.1105+11_1105+17delinsTTTAATA (n.1105+11_1105+17delinsTTTAATA) c.2029+11_2029+17delinsTTTAATA (n.2029+11_2029+17delinsTTTAATA) n.2735+11_2735+17delinsTTTAATA n.2900-7211_2900-7205delinsTATTAAA n.2224+11_2224+17delinsTTTAATA n.3760+11_3760+17delinsTTTAATA n.4027+11_4027+17delinsTTTAATA | |
3 | g.160282462A>G | CA2668375854 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+16T>C (n.1516+16T>C) c.1105+16T>C (n.1105+16T>C) c.2029+16T>C (n.2029+16T>C) n.2735+16T>C n.2900-7210A>G n.2224+16T>C n.3760+16T>C n.4027+16T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282466_160282471del | CA547377631 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+11_1516+16del (n.1516+11_1516+16del) c.1105+11_1105+16del (n.1105+11_1105+16del) c.2029+11_2029+16del (n.2029+11_2029+16del) n.2735+11_2735+16del n.2900-7206_2900-7201del n.2224+11_2224+16del n.3760+11_3760+16del n.4027+11_4027+16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282463T>A | CA901505270 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+15A>T (n.1516+15A>T) c.1105+15A>T (n.1105+15A>T) c.2029+15A>T (n.2029+15A>T) n.2735+15A>T n.2900-7209T>A n.2224+15A>T n.3760+15A>T n.4027+15A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282463T>C | CA2577947686 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+15A>G (n.1516+15A>G) c.1105+15A>G (n.1105+15A>G) c.2029+15A>G (n.2029+15A>G) n.2735+15A>G n.2900-7209T>C n.2224+15A>G n.3760+15A>G n.4027+15A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282463T= | CA1415115203 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+15A= (n.1516+15A=) c.1105+15A= (n.1105+15A=) c.2029+15A= (n.2029+15A=) n.2735+15A= n.2900-7209T= n.2224+15A= n.3760+15A= n.4027+15A= | |
3 | g.160282464T>A | CA2668375855 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+14A>T (n.1516+14A>T) c.1105+14A>T (n.1105+14A>T) c.2029+14A>T (n.2029+14A>T) n.2735+14A>T n.2900-7208T>A n.2224+14A>T n.3760+14A>T n.4027+14A>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282464T>C | CA2668375856 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+14A>G (n.1516+14A>G) c.1105+14A>G (n.1105+14A>G) c.2029+14A>G (n.2029+14A>G) n.2735+14A>G n.2900-7208T>C n.2224+14A>G n.3760+14A>G n.4027+14A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282464T>G | CA1415115206 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+14A>C (n.1516+14A>C) c.1105+14A>C (n.1105+14A>C) c.2029+14A>C (n.2029+14A>C) n.2735+14A>C n.2900-7208T>G n.2224+14A>C n.3760+14A>C n.4027+14A>C | dbSNP |
3 | g.160282464T= | CA1415115205 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+14A= (n.1516+14A=) c.1105+14A= (n.1105+14A=) c.2029+14A= (n.2029+14A=) n.2735+14A= n.2900-7208T= n.2224+14A= n.3760+14A= n.4027+14A= | |
3 | g.160282465A= | CA1415115208 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+13T= (n.1516+13T=) c.1105+13T= (n.1105+13T=) c.2029+13T= (n.2029+13T=) n.2735+13T= n.2900-7207A= n.2224+13T= n.3760+13T= n.4027+13T= | |
3 | g.160282465A>G | CA547377632 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+13T>C (n.1516+13T>C) c.1105+13T>C (n.1105+13T>C) c.2029+13T>C (n.2029+13T>C) n.2735+13T>C n.2900-7207A>G n.2224+13T>C n.3760+13T>C n.4027+13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282468del | CA2668375857 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+13del (n.1516+13del) c.1105+13del (n.1105+13del) c.2029+13del (n.2029+13del) n.2735+13del n.2900-7204del n.2224+13del n.3760+13del n.4027+13del | gnomAD v4 |
3 | g.160282466A>C | CA2668375858 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+12T>G (n.1516+12T>G) c.1105+12T>G (n.1105+12T>G) c.2029+12T>G (n.2029+12T>G) n.2735+12T>G n.2900-7206A>C n.2224+12T>G n.3760+12T>G n.4027+12T>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282466A>G | CA2668375859 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+12T>C (n.1516+12T>C) c.1105+12T>C (n.1105+12T>C) c.2029+12T>C (n.2029+12T>C) n.2735+12T>C n.2900-7206A>G n.2224+12T>C n.3760+12T>C n.4027+12T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282468A>G | CA2668375860 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+10T>C (n.1516+10T>C) c.1105+10T>C (n.1105+10T>C) c.2029+10T>C (n.2029+10T>C) n.2735+10T>C n.2900-7204A>G n.2224+10T>C n.3760+10T>C n.4027+10T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282470T>G | CA2668375861 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+8A>C (n.1516+8A>C) c.1105+8A>C (n.1105+8A>C) c.2029+8A>C (n.2029+8A>C) n.2735+8A>C n.2900-7202T>G n.2224+8A>C n.3760+8A>C n.4027+8A>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282471A= | CA1415115211 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+7T= (n.1516+7T=) c.1105+7T= (n.1105+7T=) c.2029+7T= (n.2029+7T=) n.2735+7T= n.2900-7201A= n.2224+7T= n.3760+7T= n.4027+7T= | |
3 | g.160282471A>G | CA86551725 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+7T>C (n.1516+7T>C) c.1105+7T>C (n.1105+7T>C) c.2029+7T>C (n.2029+7T>C) n.2735+7T>C n.2900-7201A>G n.2224+7T>C n.3760+7T>C n.4027+7T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282472T>C | CA2668375862 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+6A>G (n.1516+6A>G) c.1105+6A>G (n.1105+6A>G) c.2029+6A>G (n.2029+6A>G) n.2735+6A>G n.2900-7200T>C n.2224+6A>G n.3760+6A>G n.4027+6A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282473T>C | CA2668375863 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+5A>G (n.1516+5A>G) c.1105+5A>G (n.1105+5A>G) c.2029+5A>G (n.2029+5A>G) n.2735+5A>G n.2900-7199T>C n.2224+5A>G n.3760+5A>G n.4027+5A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282474T>C | CA2668375864 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+4A>G (n.1516+4A>G) c.1105+4A>G (n.1105+4A>G) c.2029+4A>G (n.2029+4A>G) n.2735+4A>G n.2900-7198T>C n.2224+4A>G n.3760+4A>G n.4027+4A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282475T>C | CA2668375865 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+3A>G (n.1516+3A>G) c.1105+3A>G (n.1105+3A>G) c.2029+3A>G (n.2029+3A>G) n.2735+3A>G n.2900-7197T>C n.2224+3A>G n.3760+3A>G n.4027+3A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282476A= | CA1415115217 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+2T= (n.1516+2T=) c.1105+2T= (n.1105+2T=) c.2029+2T= (n.2029+2T=) n.2735+2T= n.2900-7196A= n.2224+2T= n.3760+2T= n.4027+2T= | |
3 | g.160282476A>C | CA2685134 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+2T>G (n.1516+2T>G) c.1105+2T>G (n.1105+2T>G) c.2029+2T>G (n.2029+2T>G) n.2735+2T>G n.2900-7196A>C n.2224+2T>G n.3760+2T>G n.4027+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282476A>G | CA355191876 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+2T>C (n.1516+2T>C) c.1105+2T>C (n.1105+2T>C) c.2029+2T>C (n.2029+2T>C) n.2735+2T>C n.2900-7196A>G n.2224+2T>C n.3760+2T>C n.4027+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282476A>T | CA355191878 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+2T>A (n.1516+2T>A) c.1105+2T>A (n.1105+2T>A) c.2029+2T>A (n.2029+2T>A) n.2735+2T>A n.2900-7196A>T n.2224+2T>A n.3760+2T>A n.4027+2T>A | |
3 | g.160282477C>A | CA355191882 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+1G>T (n.1516+1G>T) c.1105+1G>T (n.1105+1G>T) c.2029+1G>T (n.2029+1G>T) n.2735+1G>T n.2900-7195C>A n.2224+1G>T n.3760+1G>T n.4027+1G>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282477C= | CA1415115220 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+1G= (n.1516+1G=) c.1105+1G= (n.1105+1G=) c.2029+1G= (n.2029+1G=) n.2735+1G= n.2900-7195C= n.2224+1G= n.3760+1G= n.4027+1G= | |
3 | g.160282477C>G | CA355191884 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+1G>C (n.1516+1G>C) c.1105+1G>C (n.1105+1G>C) c.2029+1G>C (n.2029+1G>C) n.2735+1G>C n.2900-7195C>G n.2224+1G>C n.3760+1G>C n.4027+1G>C | |
3 | g.160282477C>T | CA355191883 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+1G>A (n.1516+1G>A) c.1105+1G>A (n.1105+1G>A) c.2029+1G>A (n.2029+1G>A) n.2735+1G>A n.2900-7195C>T n.2224+1G>A n.3760+1G>A n.4027+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282478del | CA2668375866 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516+1del c.1105+1del c.2029+1del n.2735+1del n.2900-7194del n.2224+1del n.3760+1del n.4027+1del | gnomAD v4 |
3 | g.160282478C>A | CA355191887 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516G>T (p.Gly506Ter) c.1105G>T (p.Gly369Ter) c.2029G>T (p.Gly677Ter) n.2735G>T n.2900-7194C>A n.2224G>T n.3760G>T n.4027G>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282478C>G | CA355191890 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.2029G>C (p.Gly677Arg) n.2735G>C n.2900-7194C>G n.2224G>C n.3760G>C n.4027G>C | |
3 | g.160282478C>T | CA355191901 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1516G>A (p.Gly506Arg) c.1105G>A (p.Gly369Arg) c.2029G>A (p.Gly677Arg) n.2735G>A n.2900-7194C>T n.2224G>A n.3760G>A n.4027G>A | |
3 | g.160282479A>C | CA436487512 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1515T>G (p.Leu505=) c.1104T>G (p.Leu368=) c.2028T>G (p.Leu676=) n.2734T>G n.2900-7193A>C n.2223T>G n.3759T>G n.4026T>G | |
3 | g.160282479A>G | CA436487514 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1515T>C (p.Leu505=) c.1104T>C (p.Leu368=) c.2028T>C (p.Leu676=) n.2734T>C n.2900-7193A>G n.2223T>C n.3759T>C n.4026T>C | |
3 | g.160282479A>T | CA436487515 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1515T>A (p.Leu505=) c.1104T>A (p.Leu368=) c.2028T>A (p.Leu676=) n.2734T>A n.2900-7193A>T n.2223T>A n.3759T>A n.4026T>A | |
3 | g.160282480del | CA2759121193 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1515del (p.Gly506GlufsTer25) c.1104del (p.Gly369GlufsTer25) c.2028del (p.Gly677GlufsTer25) n.2734del n.2900-7192del n.2223del n.3759del n.4026del | |
3 | g.160282480A>C | CA355191904 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.2027T>G (p.Leu676Arg) n.2733T>G n.2900-7192A>C n.2222T>G n.3758T>G n.4025T>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282480A>G | CA355191912 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.2027T>C (p.Leu676Pro) n.2733T>C n.2900-7192A>G n.2222T>C n.3758T>C n.4025T>C | |
3 | g.160282480A>T | CA355191915 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1514T>A (p.Leu505His) c.1103T>A (p.Leu368His) c.2027T>A (p.Leu676His) n.2733T>A n.2900-7192A>T n.2222T>A n.3758T>A n.4025T>A | |
3 | g.160282481G>A | CA355191918 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1513C>T (p.Leu505Phe) c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.2026C>T (p.Leu676Phe) n.2732C>T n.2900-7191G>A n.2221C>T n.3757C>T n.4024C>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282481G>C | CA355191920 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1513C>G (p.Leu505Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.2026C>G (p.Leu676Val) n.2732C>G n.2900-7191G>C n.2221C>G n.3757C>G n.4024C>G | |
3 | g.160282481G>T | CA355191923 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1513C>A (p.Leu505Ile) c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.2026C>A (p.Leu676Ile) n.2732C>A n.2900-7191G>T n.2221C>A n.3757C>A n.4024C>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282482C>A | CA2685135 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.2025G>T (p.Lys675Asn) n.2731G>T n.2900-7190C>A n.2220G>T n.3756G>T n.4023G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282482C= | CA1415115222 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1512G= (p.Lys504=) c.1101G= (p.Lys367=) c.2025G= (p.Lys675=) n.2731G= n.2900-7190C= n.2220G= n.3756G= n.4023G= | |
3 | g.160282482C>G | CA355191927 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.2025G>C (p.Lys675Asn) n.2731G>C n.2900-7190C>G n.2220G>C n.3756G>C n.4023G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282482C>T | CA86551729 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1512G>A (p.Lys504=) c.1101G>A (p.Lys367=) c.2025G>A (p.Lys675=) n.2731G>A n.2900-7190C>T n.2220G>A n.3756G>A n.4023G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282483T>A | CA355191932 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1511A>T (p.Lys504Met) c.1100A>T (p.Lys367Met) c.2024A>T (p.Lys675Met) n.2730A>T n.2900-7189T>A n.2219A>T n.3755A>T n.4022A>T | |
3 | g.160282483T>C | CA355191934 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.2024A>G (p.Lys675Arg) n.2730A>G n.2900-7189T>C n.2219A>G n.3755A>G n.4022A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282483T>G | CA355191930 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.2024A>C (p.Lys675Thr) n.2730A>C n.2900-7189T>G n.2219A>C n.3755A>C n.4022A>C | |
3 | g.160282484T>A | CA355191941 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.2023A>T (p.Lys675Ter) n.2729A>T n.2900-7188T>A n.2218A>T n.3754A>T n.4021A>T | |
3 | g.160282484T>C | CA355191936 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.2023A>G (p.Lys675Glu) n.2729A>G n.2900-7188T>C n.2218A>G n.3754A>G n.4021A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282484T>G | CA355191938 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.2023A>C (p.Lys675Gln) n.2729A>C n.2900-7188T>G n.2218A>C n.3754A>C n.4021A>C | |
3 | g.160282485G>A | CA436487528 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1509C>T (p.Ile503=) c.1098C>T (p.Ile366=) c.2022C>T (p.Ile674=) n.2728C>T n.2900-7187G>A n.2217C>T n.3753C>T n.4020C>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282485G>C | CA355191945 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1509C>G (p.Ile503Met) c.1098C>G (p.Ile366Met) c.2022C>G (p.Ile674Met) n.2728C>G n.2900-7187G>C n.2217C>G n.3753C>G n.4020C>G | |
3 | g.160282485G>T | CA436487531 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1509C>A (p.Ile503=) c.1098C>A (p.Ile366=) c.2022C>A (p.Ile674=) n.2728C>A n.2900-7187G>T n.2217C>A n.3753C>A n.4020C>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282486A>C | CA355191948 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1508T>G (p.Ile503Ser) c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.2021T>G (p.Ile674Ser) n.2727T>G n.2900-7186A>C n.2216T>G n.3752T>G n.4019T>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282486A>G | CA355191950 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.2021T>C (p.Ile674Thr) n.2727T>C n.2900-7186A>G n.2216T>C n.3752T>C n.4019T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282486A>T | CA355191952 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1508T>A (p.Ile503Asn) c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.2021T>A (p.Ile674Asn) n.2727T>A n.2900-7186A>T n.2216T>A n.3752T>A n.4019T>A | |
3 | g.160282487T>A | CA355191955 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1507A>T (p.Ile503Phe) c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.2020A>T (p.Ile674Phe) n.2726A>T n.2900-7185T>A n.2215A>T n.3751A>T n.4018A>T | |
3 | g.160282487T>C | CA86551733 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1507A>G (p.Ile503Val) c.1096A>G (p.Ile366Val) c.2020A>G (p.Ile674Val) n.2726A>G n.2900-7185T>C n.2215A>G n.3751A>G n.4018A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282487T>G | CA355191960 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.2020A>C (p.Ile674Leu) n.2726A>C n.2900-7185T>G n.2215A>C n.3751A>C n.4018A>C | |
3 | g.160282487T= | CA1415115228 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1507A= (p.Ile503=) c.1096A= (p.Ile366=) c.2020A= (p.Ile674=) n.2726A= n.2900-7185T= n.2215A= n.3751A= n.4018A= | |
3 | g.160282488A>C | CA355191962 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1506T>G (p.Ile502Met) c.1095T>G (p.Ile365Met) c.2019T>G (p.Ile673Met) n.2725T>G n.2900-7184A>C n.2214T>G n.3750T>G n.4017T>G | |
3 | g.160282488A>G | CA436487539 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1506T>C (p.Ile502=) c.1095T>C (p.Ile365=) c.2019T>C (p.Ile673=) n.2725T>C n.2900-7184A>G n.2214T>C n.3750T>C n.4017T>C | |
3 | g.160282488A>T | CA436487540 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1506T>A (p.Ile502=) c.1095T>A (p.Ile365=) c.2019T>A (p.Ile673=) n.2725T>A n.2900-7184A>T n.2214T>A n.3750T>A n.4017T>A | |
3 | g.160282489A= | CA1415115231 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1505T= (p.Ile502=) c.1094T= (p.Ile365=) c.2018T= (p.Ile673=) n.2724T= n.2900-7183A= n.2213T= n.3749T= n.4016T= | |
3 | g.160282489A>C | CA355191963 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1505T>G (p.Ile502Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.2018T>G (p.Ile673Ser) n.2724T>G n.2900-7183A>C n.2213T>G n.3749T>G n.4016T>G | |
3 | g.160282489A>G | CA355191964 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1505T>C (p.Ile502Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.2018T>C (p.Ile673Thr) n.2724T>C n.2900-7183A>G n.2213T>C n.3749T>C n.4016T>C | dbSNP |
3 | g.160282489A>T | CA355191965 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1505T>A (p.Ile502Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.2018T>A (p.Ile673Asn) n.2724T>A n.2900-7183A>T n.2213T>A n.3749T>A n.4016T>A | |
3 | g.160282490T>A | CA355191967 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1504A>T (p.Ile502Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.2017A>T (p.Ile673Phe) n.2723A>T n.2900-7182T>A n.2212A>T n.3748A>T n.4015A>T | |
3 | g.160282490T>C | CA355191971 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1504A>G (p.Ile502Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.2017A>G (p.Ile673Val) n.2723A>G n.2900-7182T>C n.2212A>G n.3748A>G n.4015A>G | |
3 | g.160282490T>G | CA355191969 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1504A>C (p.Ile502Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.2017A>C (p.Ile673Leu) n.2723A>C n.2900-7182T>G n.2212A>C n.3748A>C n.4015A>C | |
3 | g.160282491T>A | CA355191973 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1503A>T (p.Gln501His) c.1092A>T (p.Gln364His) c.2016A>T (p.Gln672His) n.2722A>T n.2900-7181T>A n.2211A>T n.3747A>T n.4014A>T | |
3 | g.160282491T>C | CA2685136 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1503A>G (p.Gln501=) c.1092A>G (p.Gln364=) c.2016A>G (p.Gln672=) n.2722A>G n.2900-7181T>C n.2211A>G n.3747A>G n.4014A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282491T>G | CA355191975 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1503A>C (p.Gln501His) c.1092A>C (p.Gln364His) c.2016A>C (p.Gln672His) n.2722A>C n.2900-7181T>G n.2211A>C n.3747A>C n.4014A>C | |
3 | g.160282491T= | CA1415115234 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1503A= (p.Gln501=) c.1092A= (p.Gln364=) c.2016A= (p.Gln672=) n.2722A= n.2900-7181T= n.2211A= n.3747A= n.4014A= | |
3 | g.160282492T>A | CA355191978 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.2015A>T (p.Gln672Leu) n.2721A>T n.2900-7180T>A n.2210A>T n.3746A>T n.4013A>T | |
3 | g.160282492T>C | CA86551737 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.2015A>G (p.Gln672Arg) n.2721A>G n.2900-7180T>C n.2210A>G n.3746A>G n.4013A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.160282492T>G | CA355191980 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.2015A>C (p.Gln672Pro) n.2721A>C n.2900-7180T>G n.2210A>C n.3746A>C n.4013A>C | |
3 | g.160282492T= | CA1415115236 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1502A= (p.Gln501=) c.1091A= (p.Gln364=) c.2015A= (p.Gln672=) n.2721A= n.2900-7180T= n.2210A= n.3746A= n.4013A= | |
3 | g.160282493G>A | CA355191981 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.2014C>T (p.Gln672Ter) n.2720C>T n.2900-7179G>A n.2209C>T n.3745C>T n.4012C>T | |
3 | g.160282493G>C | CA355191982 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.2014C>G (p.Gln672Glu) n.2720C>G n.2900-7179G>C n.2209C>G n.3745C>G n.4012C>G | |
3 | g.160282493G>T | CA355191983 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.2014C>A (p.Gln672Lys) n.2720C>A n.2900-7179G>T n.2209C>A n.3745C>A n.4012C>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282494T>A | CA355191984 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1500A>T (p.Glu500Asp) c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.2013A>T (p.Glu671Asp) n.2719A>T n.2900-7178T>A n.2208A>T n.3744A>T n.4011A>T | |
3 | g.160282494T>C | CA436487556 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1500A>G (p.Glu500=) c.1089A>G (p.Glu363=) c.2013A>G (p.Glu671=) n.2719A>G n.2900-7178T>C n.2208A>G n.3744A>G n.4011A>G | COSMIC |
3 | g.160282494T>G | CA355191985 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1500A>C (p.Glu500Asp) c.1089A>C (p.Glu363Asp) c.2013A>C (p.Glu671Asp) n.2719A>C n.2900-7178T>G n.2208A>C n.3744A>C n.4011A>C | |
3 | g.160282495T>A | CA355191987 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1499A>T (p.Glu500Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.2012A>T (p.Glu671Val) n.2718A>T n.2900-7177T>A n.2207A>T n.3743A>T n.4010A>T | |
3 | g.160282495T>C | CA2685137 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.2012A>G (p.Glu671Gly) n.2718A>G n.2900-7177T>C n.2207A>G n.3743A>G n.4010A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282495T>G | CA355191986 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.2012A>C (p.Glu671Ala) n.2718A>C n.2900-7177T>G n.2207A>C n.3743A>C n.4010A>C | |
3 | g.160282495T= | CA1415115240 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1499A= (p.Glu500=) c.1088A= (p.Glu363=) c.2012A= (p.Glu671=) n.2718A= n.2900-7177T= n.2207A= n.3743A= n.4010A= | |
3 | g.160282496C>A | CA355191989 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.2011G>T (p.Glu671Ter) n.2717G>T n.2900-7176C>A n.2206G>T n.3742G>T n.4009G>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282496C>G | CA355191991 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.2011G>C (p.Glu671Gln) n.2717G>C n.2900-7176C>G n.2206G>C n.3742G>C n.4009G>C | |
3 | g.160282496C>T | CA355191992 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.2011G>A (p.Glu671Lys) n.2717G>A n.2900-7176C>T n.2206G>A n.3742G>A n.4009G>A | |
3 | g.160282497T>A | CA355191993 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1497A>T (p.Glu499Asp) c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.2010A>T (p.Glu670Asp) n.2716A>T n.2900-7175T>A n.2205A>T n.3741A>T n.4008A>T | |
3 | g.160282497T>C | CA436487564 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1497A>G (p.Glu499=) c.1086A>G (p.Glu362=) c.2010A>G (p.Glu670=) n.2716A>G n.2900-7175T>C n.2205A>G n.3741A>G n.4008A>G | |
3 | g.160282497T>G | CA355191996 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1497A>C (p.Glu499Asp) c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.2010A>C (p.Glu670Asp) n.2716A>C n.2900-7175T>G n.2205A>C n.3741A>C n.4008A>C | |
3 | g.160282498T>A | CA355191999 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1496A>T (p.Glu499Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.2009A>T (p.Glu670Val) n.2715A>T n.2900-7174T>A n.2204A>T n.3740A>T n.4007A>T | |
3 | g.160282498T>C | CA355192000 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.2009A>G (p.Glu670Gly) n.2715A>G n.2900-7174T>C n.2204A>G n.3740A>G n.4007A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282498T>G | CA355192007 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.2009A>C (p.Glu670Ala) n.2715A>C n.2900-7174T>G n.2204A>C n.3740A>C n.4007A>C | |
3 | g.160282499C>A | CA355192009 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.2008G>T (p.Glu670Ter) n.2714G>T n.2900-7173C>A n.2203G>T n.3739G>T n.4006G>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282499C= | CA1415115251 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1495G= (p.Glu499=) c.1084G= (p.Glu362=) c.2008G= (p.Glu670=) n.2714G= n.2900-7173C= n.2203G= n.3739G= n.4006G= | |
3 | g.160282499C>G | CA2685138 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.2008G>C (p.Glu670Gln) n.2714G>C n.2900-7173C>G n.2203G>C n.3739G>C n.4006G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282499C>T | CA86551742 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.2008G>A (p.Glu670Lys) n.2714G>A n.2900-7173C>T n.2203G>A n.3739G>A n.4006G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.160282500C>A | CA355192014 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1494G>T (p.Lys498Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.2007G>T (p.Lys669Asn) n.2713G>T n.2900-7172C>A n.2202G>T n.3738G>T n.4005G>T | |
3 | g.160282500C>G | CA355192015 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1494G>C (p.Lys498Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.2007G>C (p.Lys669Asn) n.2713G>C n.2900-7172C>G n.2202G>C n.3738G>C n.4005G>C | |
3 | g.160282500C>T | CA436487573 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1494G>A (p.Lys498=) c.1083G>A (p.Lys361=) c.2007G>A (p.Lys669=) n.2713G>A n.2900-7172C>T n.2202G>A n.3738G>A n.4005G>A | |
3 | g.160282501T>A | CA355192020 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1493A>T (p.Lys498Met) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.2006A>T (p.Lys669Met) n.2712A>T n.2900-7171T>A n.2201A>T n.3737A>T n.4004A>T | |
3 | g.160282501T>C | CA355192022 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1493A>G (p.Lys498Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.2006A>G (p.Lys669Arg) n.2712A>G n.2900-7171T>C n.2201A>G n.3737A>G n.4004A>G | |
3 | g.160282501T>G | CA355192017 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1493A>C (p.Lys498Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.2006A>C (p.Lys669Thr) n.2712A>C n.2900-7171T>G n.2201A>C n.3737A>C n.4004A>C | |
3 | g.160282502del | CA2668375867 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1493del (p.Lys498ArgfsTer?) c.1082del (p.Lys361ArgfsTer?) c.2006del (p.Lys669ArgfsTer?) n.2712del n.2900-7170del n.2201del n.3737del n.4004del | gnomAD v4 |
3 | g.160282502T>A | CA355192024 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1492A>T (p.Lys498Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.2005A>T (p.Lys669Ter) n.2711A>T n.2900-7170T>A n.2200A>T n.3736A>T n.4003A>T | |
3 | g.160282502T>C | CA355192025 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1492A>G (p.Lys498Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.2005A>G (p.Lys669Glu) n.2711A>G n.2900-7170T>C n.2200A>G n.3736A>G n.4003A>G | gnomAD v4 |
3 | g.160282502T>G | CA355192027 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1492A>C (p.Lys498Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.2005A>C (p.Lys669Gln) n.2711A>C n.2900-7170T>G n.2200A>C n.3736A>C n.4003A>C | |
3 | g.160282503C>A | CA436487583 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1491G>T (p.Gly497=) c.1080G>T (p.Gly360=) c.2004G>T (p.Gly668=) n.2710G>T n.2900-7169C>A n.2199G>T n.3735G>T n.4002G>T | |
3 | g.160282503C= | CA1415115254 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1491G= (p.Gly497=) c.1080G= (p.Gly360=) c.2004G= (p.Gly668=) n.2710G= n.2900-7169C= n.2199G= n.3735G= n.4002G= | |
3 | g.160282503C>G | CA436487581 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1491G>C (p.Gly497=) c.1080G>C (p.Gly360=) c.2004G>C (p.Gly668=) n.2710G>C n.2900-7169C>G n.2199G>C n.3735G>C n.4002G>C | |
3 | g.160282503C>T | CA436487580 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1491G>A (p.Gly497=) c.1080G>A (p.Gly360=) c.2004G>A (p.Gly668=) n.2710G>A n.2900-7169C>T n.2199G>A n.3735G>A n.4002G>A | dbSNP |
3 | g.160282504C>A | CA355192030 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.2003G>T (p.Gly668Val) n.2709G>T n.2900-7168C>A n.2198G>T n.3734G>T n.4001G>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282504C>G | CA355192032 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.2003G>C (p.Gly668Ala) n.2709G>C n.2900-7168C>G n.2198G>C n.3734G>C n.4001G>C | |
3 | g.160282504C>T | CA355192035 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.1079G>A (p.Gly360Glu) c.2003G>A (p.Gly668Glu) n.2709G>A n.2900-7168C>T n.2198G>A n.3734G>A n.4001G>A | gnomAD v4 |
3 | g.160282505C>A | CA355192042 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1489G>T (p.Gly497Trp) c.1078G>T (p.Gly360Trp) c.2002G>T (p.Gly668Trp) n.2708G>T n.2900-7167C>A n.2197G>T n.3733G>T n.4000G>T | gnomAD v4 |
3 | g.160282505C>G | CA355192037 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.2002G>C (p.Gly668Arg) n.2708G>C n.2900-7167C>G n.2197G>C n.3733G>C n.4000G>C | |
3 | g.160282505C>T | CA355192039 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.2002G>A (p.Gly668Arg) n.2708G>A n.2900-7167C>T n.2197G>A n.3733G>A n.4000G>A | |
3 | g.160282506A>C | CA355192044 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.1077T>G (p.Phe359Leu) c.2001T>G (p.Phe667Leu) n.2707T>G n.2900-7166A>C n.2196T>G n.3732T>G n.3999T>G | |
3 | g.160282506A>G | CA436487591 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1488T>C (p.Phe496=) c.1077T>C (p.Phe359=) c.2001T>C (p.Phe667=) n.2707T>C n.2900-7166A>G n.2196T>C n.3732T>C n.3999T>C | gnomAD v4 |
3 | g.160282506A>T | CA355192046 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.1077T>A (p.Phe359Leu) c.2001T>A (p.Phe667Leu) n.2707T>A n.2900-7166A>T n.2196T>A n.3732T>A n.3999T>A | |
3 | g.160282508del | CA2577947687 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1488del (p.Phe496LeufsTer?) c.1077del (p.Phe359LeufsTer?) c.2001del (p.Phe667LeufsTer?) n.2707del n.2900-7164del n.2196del n.3732del n.3999del | |
3 | g.160282507A= | CA1415115263 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1487T= (p.Phe496=) c.1076T= (p.Phe359=) c.2000T= (p.Phe667=) n.2706T= n.2900-7165A= n.2195T= n.3731T= n.3998T= | |
3 | g.160282507A>C | CA2685139 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.2000T>G (p.Phe667Cys) n.2706T>G n.2900-7165A>C n.2195T>G n.3731T>G n.3998T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.160282507A>G | CA2685140 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.2000T>C (p.Phe667Ser) n.2706T>C n.2900-7165A>G n.2195T>C n.3731T>C n.3998T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282507A>T | CA355192052 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.2000T>A (p.Phe667Tyr) n.2706T>A n.2900-7165A>T n.2195T>A n.3731T>A n.3998T>A | |
3 | g.160282508A= | CA1415115268 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1486T= (p.Phe496=) c.1075T= (p.Phe359=) c.1999T= (p.Phe667=) n.2705T= n.2900-7164A= n.2194T= n.3730T= n.3997T= | |
3 | g.160282508A>C | CA355192056 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.1999T>G (p.Phe667Val) n.2705T>G n.2900-7164A>C n.2194T>G n.3730T>G n.3997T>G | |
3 | g.160282508A>G | CA355192060 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.1999T>C (p.Phe667Leu) n.2705T>C n.2900-7164A>G n.2194T>C n.3730T>C n.3997T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.160282508A>T | CA355192058 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.1999T>A (p.Phe667Ile) n.2705T>A n.2900-7164A>T n.2194T>A n.3730T>A n.3997T>A | |
3 | g.160282509T>A | CA436487597 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1485A>T (p.Arg495=) c.1074A>T (p.Arg358=) c.1998A>T (p.Arg666=) n.2704A>T n.2900-7163T>A n.2193A>T n.3729A>T n.3996A>T | |
3 | g.160282509T>C | CA436487599 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1485A>G (p.Arg495=) c.1074A>G (p.Arg358=) c.1998A>G (p.Arg666=) n.2704A>G n.2900-7163T>C n.2193A>G n.3729A>G n.3996A>G | |
3 | g.160282509T>G | CA436487601 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1485A>C (p.Arg495=) c.1074A>C (p.Arg358=) c.1998A>C (p.Arg666=) n.2704A>C n.2900-7163T>G n.2193A>C n.3729A>C n.3996A>C | |
3 | g.160282510C>A | CA355192063 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.1997G>T (p.Arg666Leu) n.2703G>T n.2900-7162C>A n.2192G>T n.3728G>T n.3995G>T | |
3 | g.160282510C= | CA1415115271 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1484G= (p.Arg495=) c.1073G= (p.Arg358=) c.1997G= (p.Arg666=) n.2703G= n.2900-7162C= n.2192G= n.3728G= n.3995G= | |
3 | g.160282510C>G | CA355192067 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.1997G>C (p.Arg666Pro) n.2703G>C n.2900-7162C>G n.2192G>C n.3728G>C n.3995G>C | |
3 | g.160282510C>T | CA355192065 | C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80 | c.1484G>A (p.Arg495Gln) c.1073G>A (p.Arg358Gln) c.1997G>A (p.Arg666Gln) n.2703G>A n.2900-7162C>T n.2192G>A n.3728G>A n.3995G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |