Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.16028182_16028227del | CA2808599779 | TTC19 | c.*660_*705del (n.*660_*705del) n.2197_2242del c.247+1480_247+1525del (n.247+1480_247+1525del) c.1987_2032del n.2471_2516del c.994+1480_994+1525del (n.994+1480_994+1525del) | |
17 | g.16028217_16028221delinsTTGTC | CA2249870793 | TTC19 | c.*695_*699delinsTTGTC (n.*695_*699delinsTTGTC) n.2232_2236delinsTTGTC c.247+1515_247+1519delinsTTGTC (n.247+1515_247+1519delinsTTGTC) c.2022_2026delinsTTGTC n.2506_2510delinsTTGTC c.994+1515_994+1519delinsTTGTC (n.994+1515_994+1519delinsTTGTC) | |
17 | g.16028218T>C | CA981831852 | TTC19 | c.*696T>C (n.*696T>C) n.2233T>C c.247+1516T>C (n.247+1516T>C) c.2023T>C n.2507T>C c.994+1516T>C (n.994+1516T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028218T= | CA2249870797 | TTC19 | c.*696T= (n.*696T=) n.2233T= c.247+1516T= (n.247+1516T=) c.2023T= n.2507T= c.994+1516T= (n.994+1516T=) | |
17 | g.16028221_16028224del | CA624957572 | TTC19 | c.*699_*702del (n.*699_*702del) n.2236_2239del c.247+1519_247+1522del (n.247+1519_247+1522del) c.2026_2029del n.2510_2513del c.994+1519_994+1522del (n.994+1519_994+1522del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16028219G>T | CA2636262789 | TTC19 | c.*697G>T (n.*697G>T) n.2234G>T c.247+1517G>T (n.247+1517G>T) c.2024G>T n.2508G>T c.994+1517G>T (n.994+1517G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16028221C= | CA2249870799 | TTC19 | c.*699C= (n.*699C=) n.2236C= c.247+1519C= (n.247+1519C=) c.2026C= n.2510C= c.994+1519C= (n.994+1519C=) | |
17 | g.16028221C>G | CA726463917 | TTC19 | c.*699C>G (n.*699C>G) n.2236C>G c.247+1519C>G (n.247+1519C>G) c.2026C>G n.2510C>G c.994+1519C>G (n.994+1519C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16028221_16028223delinsCTG | CA2249870801 | TTC19 | c.*699_*701delinsCTG (n.*699_*701delinsCTG) n.2236_2238delinsCTG c.247+1519_247+1521delinsCTG (n.247+1519_247+1521delinsCTG) c.2026_2028delinsCTG n.2510_2512delinsCTG c.994+1519_994+1521delinsCTG (n.994+1519_994+1521delinsCTG) | |
17 | g.16028225_16028226del | CA726463920 | TTC19 | c.*703_*704del (n.*703_*704del) n.2240_2241del c.247+1523_247+1524del (n.247+1523_247+1524del) c.2030_2031del n.2514_2515del c.994+1523_994+1524del (n.994+1523_994+1524del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028223G>A | CA2563815943 | TTC19 | c.*701G>A (n.*701G>A) n.2238G>A c.247+1521G>A (n.247+1521G>A) c.2028G>A n.2512G>A c.994+1521G>A (n.994+1521G>A) | |
17 | g.16028225G>A | CA624957573 | TTC19 | c.*703G>A (n.*703G>A) n.2240G>A c.247+1523G>A (n.247+1523G>A) c.2030G>A n.2514G>A c.994+1523G>A (n.994+1523G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16028225G= | CA2249870804 | TTC19 | c.*703G= (n.*703G=) n.2240G= c.247+1523G= (n.247+1523G=) c.2030G= n.2514G= c.994+1523G= (n.994+1523G=) | |
17 | g.16028229T>C | CA624957574 | TTC19 | c.*707T>C (n.*707T>C) n.2244T>C c.247+1527T>C (n.247+1527T>C) c.2034T>C n.2518T>C c.994+1527T>C (n.994+1527T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028229T= | CA2249870805 | TTC19 | c.*707T= (n.*707T=) n.2244T= c.247+1527T= (n.247+1527T=) c.2034T= n.2518T= c.994+1527T= (n.994+1527T=) | |
17 | g.16028229_16028236delinsTCTGAACA | CA2249870806 | TTC19 | c.*707_*714delinsTCTGAACA (n.*707_*714delinsTCTGAACA) n.2244_2251delinsTCTGAACA c.247+1527_247+1534delinsTCTGAACA (n.247+1527_247+1534delinsTCTGAACA) c.2034_2041delinsTCTGAACA n.2518_2525delinsTCTGAACA c.994+1527_994+1534delinsTCTGAACA (n.994+1527_994+1534delinsTCTGAACA) | |
17 | g.16028230C>G | CA2808599781 | TTC19 | c.*708C>G (n.*708C>G) n.2245C>G c.247+1528C>G (n.247+1528C>G) c.2035C>G n.2519C>G c.994+1528C>G (n.994+1528C>G) | |
17 | g.16028232_16028238del | CA2249870808 | TTC19 | c.*710_*716del (n.*710_*716del) n.2247_2253del c.247+1530_247+1536del (n.247+1530_247+1536del) c.2037_2043del n.2521_2527del c.994+1530_994+1536del (n.994+1530_994+1536del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16028231T>A | CA8407672 | TTC19 | c.*709T>A (n.*709T>A) n.2246T>A c.247+1529T>A (n.247+1529T>A) c.2036T>A n.2520T>A c.994+1529T>A (n.994+1529T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028231T>C | CA2581296540 | TTC19 | c.*709T>C (n.*709T>C) n.2246T>C c.247+1529T>C (n.247+1529T>C) c.2036T>C n.2520T>C c.994+1529T>C (n.994+1529T>C) | |
17 | g.16028231T>G | CA2581296541 | TTC19 | c.*709T>G (n.*709T>G) n.2246T>G c.247+1529T>G (n.247+1529T>G) c.2036T>G n.2520T>G c.994+1529T>G (n.994+1529T>G) | |
17 | g.16028231T= | CA2249870811 | TTC19 | c.*709T= (n.*709T=) n.2246T= c.247+1529T= (n.247+1529T=) c.2036T= n.2520T= c.994+1529T= (n.994+1529T=) | |
17 | g.16028232G>A | CA726463932 | TTC19 | c.*710G>A (n.*710G>A) n.2247G>A c.247+1530G>A (n.247+1530G>A) c.2037G>A n.2521G>A c.994+1530G>A (n.994+1530G>A) | dbSNP |
17 | g.16028232G>C | CA726463936 | TTC19 | c.*710G>C (n.*710G>C) n.2247G>C c.247+1530G>C (n.247+1530G>C) c.2037G>C n.2521G>C c.994+1530G>C (n.994+1530G>C) | dbSNP |
17 | g.16028232G= | CA2249870817 | TTC19 | c.*710G= (n.*710G=) n.2247G= c.247+1530G= (n.247+1530G=) c.2037G= n.2521G= c.994+1530G= (n.994+1530G=) | |
17 | g.16028236_16028238delinsACT | CA2249870820 | TTC19 | c.*714_*716delinsACT (n.*714_*716delinsACT) n.2251_2253delinsACT c.247+1534_247+1536delinsACT (n.247+1534_247+1536delinsACT) c.2041_2043delinsACT n.2525_2527delinsACT c.994+1534_994+1536delinsACT (n.994+1534_994+1536delinsACT) | |
17 | g.16028239_16028240del | CA919799315 | TTC19 | c.*717_*718del (n.*717_*718del) n.2254_2255del c.247+1537_247+1538del (n.247+1537_247+1538del) c.2044_2045del n.2528_2529del c.994+1537_994+1538del (n.994+1537_994+1538del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16028239C>A | CA2538207140 | TTC19 | c.*717C>A (n.*717C>A) n.2254C>A c.247+1537C>A (n.247+1537C>A) c.2044C>A n.2528C>A c.994+1537C>A (n.994+1537C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16028239C= | CA2249870822 | TTC19 | c.*717C= (n.*717C=) n.2254C= c.247+1537C= (n.247+1537C=) c.2044C= n.2528C= c.994+1537C= (n.994+1537C=) | |
17 | g.16028239C>G | CA726463937 | TTC19 | c.*717C>G (n.*717C>G) n.2254C>G c.247+1537C>G (n.247+1537C>G) c.2044C>G n.2528C>G c.994+1537C>G (n.994+1537C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028241_16028245delinsACTTC | CA2249870825 | TTC19 | c.*719_*723delinsACTTC (n.*719_*723delinsACTTC) n.2256_2260delinsACTTC c.247+1539_247+1543delinsACTTC (n.247+1539_247+1543delinsACTTC) c.2046_2050delinsACTTC n.2530_2534delinsACTTC c.994+1539_994+1543delinsACTTC (n.994+1539_994+1543delinsACTTC) | |
17 | g.16028242del | CA2514659984 | TTC19 | c.*720del (n.*720del) n.2257del c.247+1540del (n.247+1540del) c.2047del n.2531del c.994+1540del (n.994+1540del) | gnomAD v4 |
17 | g.16028245_16028248del | CA726463942 | TTC19 | c.*723_*726del (n.*723_*726del) n.2260_2263del c.247+1543_247+1546del (n.247+1543_247+1546del) c.2050_2053del n.2534_2537del c.994+1543_994+1546del (n.994+1543_994+1546del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16028243T>C | CA726463943 | TTC19 | c.*721T>C (n.*721T>C) n.2258T>C c.247+1541T>C (n.247+1541T>C) c.2048T>C n.2532T>C c.994+1541T>C (n.994+1541T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028243T= | CA2249870827 | TTC19 | c.*721T= (n.*721T=) n.2258T= c.247+1541T= (n.247+1541T=) c.2048T= n.2532T= c.994+1541T= (n.994+1541T=) | |
17 | g.16028244T>C | CA2808599782 | TTC19 | c.*722T>C (n.*722T>C) n.2259T>C c.247+1542T>C (n.247+1542T>C) c.2049T>C n.2533T>C c.994+1542T>C (n.994+1542T>C) | |
17 | g.16028249T>A | CA2808599783 | TTC19 | c.*727T>A (n.*727T>A) n.2264T>A c.247+1547T>A (n.247+1547T>A) c.2054T>A n.2538T>A c.994+1547T>A (n.994+1547T>A) | |
17 | g.16028249T>C | CA981831867 | TTC19 | c.*727T>C (n.*727T>C) n.2264T>C c.247+1547T>C (n.247+1547T>C) c.2054T>C n.2538T>C c.994+1547T>C (n.994+1547T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028249T= | CA2249870829 | TTC19 | c.*727T= (n.*727T=) n.2264T= c.247+1547T= (n.247+1547T=) c.2054T= n.2538T= c.994+1547T= (n.994+1547T=) | |
17 | g.16028251C>G | CA2636262796 | TTC19 | c.*729C>G (n.*729C>G) n.2266C>G c.247+1549C>G (n.247+1549C>G) c.2056C>G n.2540C>G c.994+1549C>G (n.994+1549C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16028253G>A | CA624957575 | TTC19 | c.*731G>A (n.*731G>A) n.2268G>A c.247+1551G>A (n.247+1551G>A) c.2058G>A n.2542G>A c.994+1551G>A (n.994+1551G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.16028253G= | CA2249870831 | TTC19 | c.*731G= (n.*731G=) n.2268G= c.247+1551G= (n.247+1551G=) c.2058G= n.2542G= c.994+1551G= (n.994+1551G=) | |
17 | g.16028254C>A | CA2636262798 | TTC19 | c.*732C>A (n.*732C>A) n.2269C>A c.247+1552C>A (n.247+1552C>A) c.2059C>A n.2543C>A c.994+1552C>A (n.994+1552C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16028254C= | CA2249870832 | TTC19 | c.*732C= (n.*732C=) n.2269C= c.247+1552C= (n.247+1552C=) c.2059C= n.2543C= c.994+1552C= (n.994+1552C=) | |
17 | g.16028254C>T | CA288165564 | TTC19 | c.*732C>T (n.*732C>T) n.2269C>T c.247+1552C>T (n.247+1552C>T) c.2059C>T n.2543C>T c.994+1552C>T (n.994+1552C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028255C>T | CA2636262801 | TTC19 | c.*733C>T (n.*733C>T) n.2270C>T c.247+1553C>T (n.247+1553C>T) c.2060C>T n.2544C>T c.994+1553C>T (n.994+1553C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16028257T>C | CA2733617156 | TTC19 | c.*735T>C (n.*735T>C) n.2272T>C c.247+1555T>C (n.247+1555T>C) c.2062T>C n.2546T>C c.994+1555T>C (n.994+1555T>C) | dbSNP |
17 | g.16028257T= | CA2249870833 | TTC19 | c.*735T= (n.*735T=) n.2272T= c.247+1555T= (n.247+1555T=) c.2062T= n.2546T= c.994+1555T= (n.994+1555T=) | |
17 | g.16028258A>C | CA2636262802 | TTC19 | c.*736A>C (n.*736A>C) n.2273A>C c.247+1556A>C (n.247+1556A>C) c.2063A>C n.2547A>C c.994+1556A>C (n.994+1556A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16028258dup | CA2249870834 | TTC19 | c.*736dup (n.*736dup) n.2273dup c.247+1556dup (n.247+1556dup) c.2063dup n.2547dup c.994+1556dup (n.994+1556dup) | dbSNP |
17 | g.16028263C= | CA2249870835 | TTC19 | c.*741C= (n.*741C=) n.2278C= c.247+1561C= (n.247+1561C=) c.2068C= n.2552C= c.994+1561C= (n.994+1561C=) | |
17 | g.16028263C>T | CA288165572 | TTC19 | c.*741C>T (n.*741C>T) n.2278C>T c.247+1561C>T (n.247+1561C>T) c.2068C>T n.2552C>T c.994+1561C>T (n.994+1561C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16028265C= | CA2249870838 | TTC19 | c.*743C= (n.*743C=) n.2280C= c.247+1563C= (n.247+1563C=) c.2070C= n.2554C= c.994+1563C= (n.994+1563C=) | |
17 | g.16028265C>G | CA624957576 | TTC19 | c.*743C>G (n.*743C>G) n.2280C>G c.247+1563C>G (n.247+1563C>G) c.2070C>G n.2554C>G c.994+1563C>G (n.994+1563C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16028268C= | CA2249870840 | TTC19 | c.*746C= (n.*746C=) n.2283C= c.247+1566C= (n.247+1566C=) c.2073C= n.2557C= c.994+1566C= (n.994+1566C=) | |
17 | g.16028268C>G | CA8407673 | TTC19 | c.*746C>G (n.*746C>G) n.2283C>G c.247+1566C>G (n.247+1566C>G) c.2073C>G n.2557C>G c.994+1566C>G (n.994+1566C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028268C>T | CA2249870846 | TTC19 | c.*746C>T (n.*746C>T) n.2283C>T c.247+1566C>T (n.247+1566C>T) c.2073C>T n.2557C>T c.994+1566C>T (n.994+1566C>T) | dbSNP |
17 | g.16028269T>C | CA2636262811 | TTC19 | c.*747T>C (n.*747T>C) n.2284T>C c.247+1567T>C (n.247+1567T>C) c.2074T>C n.2558T>C c.994+1567T>C (n.994+1567T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16028269T>G | CA624957577 | TTC19 | c.*747T>G (n.*747T>G) n.2284T>G c.247+1567T>G (n.247+1567T>G) c.2074T>G n.2558T>G c.994+1567T>G (n.994+1567T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16028269T= | CA2249870850 | TTC19 | c.*747T= (n.*747T=) n.2284T= c.247+1567T= (n.247+1567T=) c.2074T= n.2558T= c.994+1567T= (n.994+1567T=) | |
17 | g.16028270G>A | CA2636262812 | TTC19 | c.*748G>A (n.*748G>A) n.2285G>A c.247+1568G>A (n.247+1568G>A) c.2075G>A n.2559G>A c.994+1568G>A (n.994+1568G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16028270G>T | CA2636262813 | TTC19 | c.*748G>T (n.*748G>T) n.2285G>T c.247+1568G>T (n.247+1568G>T) c.2075G>T n.2559G>T c.994+1568G>T (n.994+1568G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16028271A= | CA2249870854 | TTC19 | c.*749A= (n.*749A=) n.2286A= c.247+1569A= (n.247+1569A=) c.2076A= n.2560A= c.994+1569A= (n.994+1569A=) | |
17 | g.16028271A>G | CA624957578 | TTC19 | c.*749A>G (n.*749A>G) n.2286A>G c.247+1569A>G (n.247+1569A>G) c.2076A>G n.2560A>G c.994+1569A>G (n.994+1569A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.16028272G>A | CA2636262815 | TTC19 | c.*750G>A (n.*750G>A) n.2287G>A c.247+1570G>A (n.247+1570G>A) c.2077G>A n.2561G>A c.994+1570G>A (n.994+1570G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16028272G= | CA2249870874 | TTC19 | c.*750G= (n.*750G=) n.2287G= c.247+1570G= (n.247+1570G=) c.2077G= n.2561G= c.994+1570G= (n.994+1570G=) | |
17 | g.16028273T>A | CA2636262816 | TTC19 | c.*751T>A (n.*751T>A) n.2288T>A c.247+1571T>A (n.247+1571T>A) c.2078T>A n.2562T>A c.994+1571T>A (n.994+1571T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16028276_16028280dup | CA2249870875 | TTC19 | c.*754_*758dup (n.*754_*758dup) n.2291_2295dup c.247+1574_247+1578dup (n.247+1574_247+1578dup) c.2081_2085dup n.2565_2569dup c.994+1574_994+1578dup (n.994+1574_994+1578dup) | dbSNP |
17 | g.16028275A= | CA2249870880 | TTC19 | c.*753A= (n.*753A=) n.2290A= c.247+1573A= (n.247+1573A=) c.2080A= n.2564A= c.994+1573A= (n.994+1573A=) | |
17 | g.16028275A>G | CA10638969 | TTC19 | c.*753A>G (n.*753A>G) n.2290A>G c.247+1573A>G (n.247+1573A>G) c.2080A>G n.2564A>G c.994+1573A>G (n.994+1573A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.16028277C= | CA2249870883 | TTC19 | c.*755C= (n.*755C=) n.2292C= c.247+1575C= (n.247+1575C=) c.2082C= n.2566C= c.994+1575C= (n.994+1575C=) | |
17 | g.16028277C>G | CA624957579 | TTC19 | c.*755C>G (n.*755C>G) n.2292C>G c.247+1575C>G (n.247+1575C>G) c.2082C>G n.2566C>G c.994+1575C>G (n.994+1575C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028279C= | CA2249870886 | TTC19 | c.*757C= (n.*757C=) n.2294C= c.247+1577C= (n.247+1577C=) c.2084C= n.2568C= c.994+1577C= (n.994+1577C=) | |
17 | g.16028279C>G | CA2249870888 | TTC19 | c.*757C>G (n.*757C>G) n.2294C>G c.247+1577C>G (n.247+1577C>G) c.2084C>G n.2568C>G c.994+1577C>G (n.994+1577C>G) | dbSNP |
17 | g.16028281A>C | CA2636262817 | TTC19 | c.*759A>C (n.*759A>C) n.2296A>C c.247+1579A>C (n.247+1579A>C) c.2086A>C n.2570A>C c.994+1579A>C (n.994+1579A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16028282G>A | CA624957580 | TTC19 | c.*760G>A (n.*760G>A) n.2297G>A c.247+1580G>A (n.247+1580G>A) c.2087G>A n.2571G>A c.994+1580G>A (n.994+1580G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028282G>C | CA726464024 | TTC19 | c.*760G>C (n.*760G>C) n.2297G>C c.247+1580G>C (n.247+1580G>C) c.2087G>C n.2571G>C c.994+1580G>C (n.994+1580G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028282G= | CA2249870890 | TTC19 | c.*760G= (n.*760G=) n.2297G= c.247+1580G= (n.247+1580G=) c.2087G= n.2571G= c.994+1580G= (n.994+1580G=) | |
17 | g.16028283T>C | CA2521662457 | TTC19 | c.*761T>C (n.*761T>C) n.2298T>C c.247+1581T>C (n.247+1581T>C) c.2088T>C n.2572T>C c.994+1581T>C (n.994+1581T>C) | |
17 | g.16028285C= | CA2249870893 | TTC19 | c.*763C= (n.*763C=) n.2300C= c.247+1583C= (n.247+1583C=) c.2090C= n.2574C= c.994+1583C= (n.994+1583C=) | |
17 | g.16028285C>T | CA624957581 | TTC19 | c.*763C>T (n.*763C>T) n.2300C>T c.247+1583C>T (n.247+1583C>T) c.2090C>T n.2574C>T c.994+1583C>T (n.994+1583C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.16028287C= | CA2249870894 | TTC19 | c.*765C= (n.*765C=) n.2302C= c.247+1585C= (n.247+1585C=) c.2092C= n.2576C= c.994+1585C= (n.994+1585C=) | |
17 | g.16028289_16028290dup | CA624957582 | TTC19 | c.*767_*768dup (n.*767_*768dup) n.2304_2305dup c.247+1587_247+1588dup (n.247+1587_247+1588dup) c.2094_2095dup n.2578_2579dup c.994+1587_994+1588dup (n.994+1587_994+1588dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028289_16028290del | CA2636262820 | TTC19 | c.*767_*768del (n.*767_*768del) n.2304_2305del c.247+1587_247+1588del (n.247+1587_247+1588del) c.2094_2095del n.2578_2579del c.994+1587_994+1588del (n.994+1587_994+1588del) | gnomAD v4 |
17 | g.16028288_16028360delinsTTTAAGGACACACAGCCCAGGCTGTTCTGAGTCAGAATAGGCCCCTACAGGTATATTTTAAAACTCTTCGTAA | CA2249870896 | TTC19 | c.*766_*838delinsTTTAAGGACACACAGCCCAGGCTGTTCTGAGTCAGAATAGGCCCCTACAGGTATATTTTAAAACTCTTCGTAA (n.*766_*838delinsTTTAAGGACACACAGCCCAGGCTGTTCTGAGTCAGAATAGGCCCCTACAGGTATATTTTAAAACTCTTCGTAA) n.2303_2375delinsTTTAAGGACACACAGCCCAGGCTGTTCTGAGTCAGAATAGGCCCCTACAGGTATATTTTAAAACTCTTCGTAA c.247+1586_247+1658delinsTTTAAGGACACACAGCCCAGGCTGTTCTGAGTCAGAATAGGCCCCTACAGGTATATTTTAAAACTCTTCGTAA (n.247+1586_247+1658delinsTTTAAGGACACACAGCCCAGGCTGTTCTGAGTCAGAATAGGCCCCTACAGGTATATTTTAAAACTCTTCGTAA) c.2093_2165delinsTTTAAGGACACACAGCCCAGGCTGTTCTGAGTCAGAATAGGCCCCTACAGGTATATTTTAAAACTCTTCGTAA n.2577_2649delinsTTTAAGGACACACAGCCCAGGCTGTTCTGAGTCAGAATAGGCCCCTACAGGTATATTTTAAAACTCTTCGTAA c.994+1586_994+1658delinsTTTAAGGACACACAGCCCAGGCTGTTCTGAGTCAGAATAGGCCCCTACAGGTATATTTTAAAACTCTTCGTAA (n.994+1586_994+1658delinsTTTAAGGACACACAGCCCAGGCTGTTCTGAGTCAGAATAGGCCCCTACAGGTATATTTTAAAACTCTTCGTAA) | |
17 | g.16028291_16028362del | CA624957583 | TTC19 | c.*769_*840del (n.*769_*840del) n.2306_2377del c.247+1589_247+1660del (n.247+1589_247+1660del) c.2096_2167del n.2580_2651del c.994+1589_994+1660del (n.994+1589_994+1660del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028290T>A | CA2249870900 | TTC19 | c.*768T>A (n.*768T>A) n.2305T>A c.247+1588T>A (n.247+1588T>A) c.2095T>A n.2579T>A c.994+1588T>A (n.994+1588T>A) | dbSNP |
17 | g.16028290T>C | CA2249870901 | TTC19 | c.*768T>C (n.*768T>C) n.2305T>C c.247+1588T>C (n.247+1588T>C) c.2095T>C n.2579T>C c.994+1588T>C (n.994+1588T>C) | dbSNP |
17 | g.16028290T= | CA2249870898 | TTC19 | c.*768T= (n.*768T=) n.2305T= c.247+1588T= (n.247+1588T=) c.2095T= n.2579T= c.994+1588T= (n.994+1588T=) | |
17 | g.16028291A>G | CA2636262826 | TTC19 | c.*769A>G (n.*769A>G) n.2306A>G c.247+1589A>G (n.247+1589A>G) c.2096A>G n.2580A>G c.994+1589A>G (n.994+1589A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16028294G>A | CA8407674 | TTC19 | c.*772G>A (n.*772G>A) n.2309G>A c.247+1592G>A (n.247+1592G>A) c.2099G>A n.2583G>A c.994+1592G>A (n.994+1592G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16028294G= | CA2249870902 | TTC19 | c.*772G= (n.*772G=) n.2309G= c.247+1592G= (n.247+1592G=) c.2099G= n.2583G= c.994+1592G= (n.994+1592G=) | |
17 | g.16028297A= | CA2249870905 | TTC19 | c.*775A= (n.*775A=) n.2312A= c.247+1595A= (n.247+1595A=) c.2102A= n.2586A= c.994+1595A= (n.994+1595A=) | |
17 | g.16028297A>G | CA288165609 | TTC19 | c.*775A>G (n.*775A>G) n.2312A>G c.247+1595A>G (n.247+1595A>G) c.2102A>G n.2586A>G c.994+1595A>G (n.994+1595A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028299_16028304delinsACAGCC | CA2249870908 | TTC19 | c.*777_*782delinsACAGCC (n.*777_*782delinsACAGCC) n.2314_2319delinsACAGCC c.247+1597_247+1602delinsACAGCC (n.247+1597_247+1602delinsACAGCC) c.2104_2109delinsACAGCC n.2588_2593delinsACAGCC c.994+1597_994+1602delinsACAGCC (n.994+1597_994+1602delinsACAGCC) | |
17 | g.16028303_16028307del | CA624957584 | TTC19 | c.*781_*785del (n.*781_*785del) n.2318_2322del c.247+1601_247+1605del (n.247+1601_247+1605del) c.2108_2112del n.2592_2596del c.994+1601_994+1605del (n.994+1601_994+1605del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028301A= | CA2249870911 | TTC19 | c.*779A= (n.*779A=) n.2316A= c.247+1599A= (n.247+1599A=) c.2106A= n.2590A= c.994+1599A= (n.994+1599A=) | |
17 | g.16028301A>G | CA2249870910 | TTC19 | c.*779A>G (n.*779A>G) n.2316A>G c.247+1599A>G (n.247+1599A>G) c.2106A>G n.2590A>G c.994+1599A>G (n.994+1599A>G) | dbSNP |
17 | g.16028303C>G | CA2636262832 | TTC19 | c.*781C>G (n.*781C>G) n.2318C>G c.247+1601C>G (n.247+1601C>G) c.2108C>G n.2592C>G c.994+1601C>G (n.994+1601C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16028304C>A | CA624957585 | TTC19 | c.*782C>A (n.*782C>A) n.2319C>A c.247+1602C>A (n.247+1602C>A) c.2109C>A n.2593C>A c.994+1602C>A (n.994+1602C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16028304C= | CA2249870913 | TTC19 | c.*782C= (n.*782C=) n.2319C= c.247+1602C= (n.247+1602C=) c.2109C= n.2593C= c.994+1602C= (n.994+1602C=) | |
17 | g.16028304C>T | CA2636262834 | TTC19 | c.*782C>T (n.*782C>T) n.2319C>T c.247+1602C>T (n.247+1602C>T) c.2109C>T n.2593C>T c.994+1602C>T (n.994+1602C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16028306A= | CA2249870915 | TTC19 | c.*784A= (n.*784A=) n.2321A= c.247+1604A= (n.247+1604A=) c.2111A= n.2595A= c.994+1604A= (n.994+1604A=) | |
17 | g.16028306A>G | CA2249870914 | TTC19 | c.*784A>G (n.*784A>G) n.2321A>G c.247+1604A>G (n.247+1604A>G) c.2111A>G n.2595A>G c.994+1604A>G (n.994+1604A>G) | dbSNP |
17 | g.16028311G>A | CA2636262836 | TTC19 | c.*789G>A (n.*789G>A) n.2326G>A c.247+1609G>A (n.247+1609G>A) c.2116G>A n.2600G>A c.994+1609G>A (n.994+1609G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16028314C= | CA2249870917 | TTC19 | c.*792C= (n.*792C=) n.2329C= c.247+1612C= (n.247+1612C=) c.2119C= n.2603C= c.994+1612C= (n.994+1612C=) | |
17 | g.16028314C>T | CA288165616 | TTC19 | c.*792C>T (n.*792C>T) n.2329C>T c.247+1612C>T (n.247+1612C>T) c.2119C>T n.2603C>T c.994+1612C>T (n.994+1612C>T) | dbSNP |
17 | g.16028315_16028316delinsTG | CA2249870919 | TTC19 | c.*793_*794delinsTG (n.*793_*794delinsTG) n.2330_2331delinsTG c.247+1613_247+1614delinsTG (n.247+1613_247+1614delinsTG) c.2120_2121delinsTG n.2604_2605delinsTG c.994+1613_994+1614delinsTG (n.994+1613_994+1614delinsTG) | |
17 | g.16028316del | CA624957586 | TTC19 | c.*794del (n.*794del) n.2331del c.247+1614del (n.247+1614del) c.2121del n.2605del c.994+1614del (n.994+1614del) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.16028317A= | CA2249870923 | TTC19 | c.*795A= (n.*795A=) n.2332A= c.247+1615A= (n.247+1615A=) c.2122A= n.2606A= c.994+1615A= (n.994+1615A=) | |
17 | g.16028317A>G | CA288165618 | TTC19 | c.*795A>G (n.*795A>G) n.2332A>G c.247+1615A>G (n.247+1615A>G) c.2122A>G n.2606A>G c.994+1615A>G (n.994+1615A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028318G>A | CA624957587 | TTC19 | c.*796G>A (n.*796G>A) n.2333G>A c.247+1616G>A (n.247+1616G>A) c.2123G>A n.2607G>A c.994+1616G>A (n.994+1616G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028318G>C | CA2733259623 | TTC19 | c.*796G>C (n.*796G>C) n.2333G>C c.247+1616G>C (n.247+1616G>C) c.2123G>C n.2607G>C c.994+1616G>C (n.994+1616G>C) | dbSNP |
17 | g.16028318G= | CA2249870924 | TTC19 | c.*796G= (n.*796G=) n.2333G= c.247+1616G= (n.247+1616G=) c.2123G= n.2607G= c.994+1616G= (n.994+1616G=) |