Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.16028182_16028227delCA2808599779TTC19c.*660_*705del (n.*660_*705del)
n.2197_2242del
c.247+1480_247+1525del (n.247+1480_247+1525del)
c.1987_2032del
n.2471_2516del
c.994+1480_994+1525del (n.994+1480_994+1525del)
17g.16028202G>TCA2636262782TTC19c.*680G>T (n.*680G>T)
n.2217G>T
c.247+1500G>T (n.247+1500G>T)
c.2007G>T
n.2491G>T
c.994+1500G>T (n.994+1500G>T)
gnomAD v4
17g.16028204A=CA2249870787TTC19c.*682A= (n.*682A=)
n.2219A=
c.247+1502A= (n.247+1502A=)
c.2009A=
n.2493A=
c.994+1502A= (n.994+1502A=)
17g.16028204A>GCA624957570TTC19c.*682A>G (n.*682A>G)
n.2219A>G
c.247+1502A>G (n.247+1502A>G)
c.2009A>G
n.2493A>G
c.994+1502A>G (n.994+1502A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16028208T>CCA2636262783TTC19c.*686T>C (n.*686T>C)
n.2223T>C
c.247+1506T>C (n.247+1506T>C)
c.2013T>C
n.2497T>C
c.994+1506T>C (n.994+1506T>C)
gnomAD v4
17g.16028209G=CA2249870789TTC19c.*687G= (n.*687G=)
n.2224G=
c.247+1507G= (n.247+1507G=)
c.2014G=
n.2498G=
c.994+1507G= (n.994+1507G=)
17g.16028209G>TCA981831849TTC19c.*687G>T (n.*687G>T)
n.2224G>T
c.247+1507G>T (n.247+1507G>T)
c.2014G>T
n.2498G>T
c.994+1507G>T (n.994+1507G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16028213C=CA2249870791TTC19c.*691C= (n.*691C=)
n.2228C=
c.247+1511C= (n.247+1511C=)
c.2018C=
n.2502C=
c.994+1511C= (n.994+1511C=)
17g.16028213C>TCA624957571TTC19c.*691C>T (n.*691C>T)
n.2228C>T
c.247+1511C>T (n.247+1511C>T)
c.2018C>T
n.2502C>T
c.994+1511C>T (n.994+1511C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16028217_16028221delinsTTGTCCA2249870793TTC19c.*695_*699delinsTTGTC (n.*695_*699delinsTTGTC)
n.2232_2236delinsTTGTC
c.247+1515_247+1519delinsTTGTC (n.247+1515_247+1519delinsTTGTC)
c.2022_2026delinsTTGTC
n.2506_2510delinsTTGTC
c.994+1515_994+1519delinsTTGTC (n.994+1515_994+1519delinsTTGTC)
17g.16028218T>CCA981831852TTC19c.*696T>C (n.*696T>C)
n.2233T>C
c.247+1516T>C (n.247+1516T>C)
c.2023T>C
n.2507T>C
c.994+1516T>C (n.994+1516T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16028218T=CA2249870797TTC19c.*696T= (n.*696T=)
n.2233T=
c.247+1516T= (n.247+1516T=)
c.2023T=
n.2507T=
c.994+1516T= (n.994+1516T=)
17g.16028221_16028224delCA624957572TTC19c.*699_*702del (n.*699_*702del)
n.2236_2239del
c.247+1519_247+1522del (n.247+1519_247+1522del)
c.2026_2029del
n.2510_2513del
c.994+1519_994+1522del (n.994+1519_994+1522del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16028219G>TCA2636262789TTC19c.*697G>T (n.*697G>T)
n.2234G>T
c.247+1517G>T (n.247+1517G>T)
c.2024G>T
n.2508G>T
c.994+1517G>T (n.994+1517G>T)
gnomAD v4
17g.16028221C=CA2249870799TTC19c.*699C= (n.*699C=)
n.2236C=
c.247+1519C= (n.247+1519C=)
c.2026C=
n.2510C=
c.994+1519C= (n.994+1519C=)
17g.16028221C>GCA726463917TTC19c.*699C>G (n.*699C>G)
n.2236C>G
c.247+1519C>G (n.247+1519C>G)
c.2026C>G
n.2510C>G
c.994+1519C>G (n.994+1519C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.16028221_16028223delinsCTGCA2249870801TTC19c.*699_*701delinsCTG (n.*699_*701delinsCTG)
n.2236_2238delinsCTG
c.247+1519_247+1521delinsCTG (n.247+1519_247+1521delinsCTG)
c.2026_2028delinsCTG
n.2510_2512delinsCTG
c.994+1519_994+1521delinsCTG (n.994+1519_994+1521delinsCTG)
17g.16028225_16028226delCA726463920TTC19c.*703_*704del (n.*703_*704del)
n.2240_2241del
c.247+1523_247+1524del (n.247+1523_247+1524del)
c.2030_2031del
n.2514_2515del
c.994+1523_994+1524del (n.994+1523_994+1524del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16028223G>ACA2563815943TTC19c.*701G>A (n.*701G>A)
n.2238G>A
c.247+1521G>A (n.247+1521G>A)
c.2028G>A
n.2512G>A
c.994+1521G>A (n.994+1521G>A)
17g.16028225G>ACA624957573TTC19c.*703G>A (n.*703G>A)
n.2240G>A
c.247+1523G>A (n.247+1523G>A)
c.2030G>A
n.2514G>A
c.994+1523G>A (n.994+1523G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16028225G=CA2249870804TTC19c.*703G= (n.*703G=)
n.2240G=
c.247+1523G= (n.247+1523G=)
c.2030G=
n.2514G=
c.994+1523G= (n.994+1523G=)
17g.16028229T>CCA624957574TTC19c.*707T>C (n.*707T>C)
n.2244T>C
c.247+1527T>C (n.247+1527T>C)
c.2034T>C
n.2518T>C
c.994+1527T>C (n.994+1527T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16028229T=CA2249870805TTC19c.*707T= (n.*707T=)
n.2244T=
c.247+1527T= (n.247+1527T=)
c.2034T=
n.2518T=
c.994+1527T= (n.994+1527T=)
17g.16028229_16028236delinsTCTGAACACA2249870806TTC19c.*707_*714delinsTCTGAACA (n.*707_*714delinsTCTGAACA)
n.2244_2251delinsTCTGAACA
c.247+1527_247+1534delinsTCTGAACA (n.247+1527_247+1534delinsTCTGAACA)
c.2034_2041delinsTCTGAACA
n.2518_2525delinsTCTGAACA
c.994+1527_994+1534delinsTCTGAACA (n.994+1527_994+1534delinsTCTGAACA)
17g.16028230C>GCA2808599781TTC19c.*708C>G (n.*708C>G)
n.2245C>G
c.247+1528C>G (n.247+1528C>G)
c.2035C>G
n.2519C>G
c.994+1528C>G (n.994+1528C>G)
17g.16028232_16028238delCA2249870808TTC19c.*710_*716del (n.*710_*716del)
n.2247_2253del
c.247+1530_247+1536del (n.247+1530_247+1536del)
c.2037_2043del
n.2521_2527del
c.994+1530_994+1536del (n.994+1530_994+1536del)
dbSNP gnomAD v4
17g.16028231T>ACA8407672TTC19c.*709T>A (n.*709T>A)
n.2246T>A
c.247+1529T>A (n.247+1529T>A)
c.2036T>A
n.2520T>A
c.994+1529T>A (n.994+1529T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16028231T>CCA2581296540TTC19c.*709T>C (n.*709T>C)
n.2246T>C
c.247+1529T>C (n.247+1529T>C)
c.2036T>C
n.2520T>C
c.994+1529T>C (n.994+1529T>C)
17g.16028231T>GCA2581296541TTC19c.*709T>G (n.*709T>G)
n.2246T>G
c.247+1529T>G (n.247+1529T>G)
c.2036T>G
n.2520T>G
c.994+1529T>G (n.994+1529T>G)
17g.16028231T=CA2249870811TTC19c.*709T= (n.*709T=)
n.2246T=
c.247+1529T= (n.247+1529T=)
c.2036T=
n.2520T=
c.994+1529T= (n.994+1529T=)
17g.16028232G>ACA726463932TTC19c.*710G>A (n.*710G>A)
n.2247G>A
c.247+1530G>A (n.247+1530G>A)
c.2037G>A
n.2521G>A
c.994+1530G>A (n.994+1530G>A)
dbSNP
17g.16028232G>CCA726463936TTC19c.*710G>C (n.*710G>C)
n.2247G>C
c.247+1530G>C (n.247+1530G>C)
c.2037G>C
n.2521G>C
c.994+1530G>C (n.994+1530G>C)
dbSNP
17g.16028232G=CA2249870817TTC19c.*710G= (n.*710G=)
n.2247G=
c.247+1530G= (n.247+1530G=)
c.2037G=
n.2521G=
c.994+1530G= (n.994+1530G=)
17g.16028236_16028238delinsACTCA2249870820TTC19c.*714_*716delinsACT (n.*714_*716delinsACT)
n.2251_2253delinsACT
c.247+1534_247+1536delinsACT (n.247+1534_247+1536delinsACT)
c.2041_2043delinsACT
n.2525_2527delinsACT
c.994+1534_994+1536delinsACT (n.994+1534_994+1536delinsACT)
17g.16028239_16028240delCA919799315TTC19c.*717_*718del (n.*717_*718del)
n.2254_2255del
c.247+1537_247+1538del (n.247+1537_247+1538del)
c.2044_2045del
n.2528_2529del
c.994+1537_994+1538del (n.994+1537_994+1538del)
dbSNP gnomAD v4
17g.16028239C>ACA2538207140TTC19c.*717C>A (n.*717C>A)
n.2254C>A
c.247+1537C>A (n.247+1537C>A)
c.2044C>A
n.2528C>A
c.994+1537C>A (n.994+1537C>A)
gnomAD v4
17g.16028239C=CA2249870822TTC19c.*717C= (n.*717C=)
n.2254C=
c.247+1537C= (n.247+1537C=)
c.2044C=
n.2528C=
c.994+1537C= (n.994+1537C=)
17g.16028239C>GCA726463937TTC19c.*717C>G (n.*717C>G)
n.2254C>G
c.247+1537C>G (n.247+1537C>G)
c.2044C>G
n.2528C>G
c.994+1537C>G (n.994+1537C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16028241_16028245delinsACTTCCA2249870825TTC19c.*719_*723delinsACTTC (n.*719_*723delinsACTTC)
n.2256_2260delinsACTTC
c.247+1539_247+1543delinsACTTC (n.247+1539_247+1543delinsACTTC)
c.2046_2050delinsACTTC
n.2530_2534delinsACTTC
c.994+1539_994+1543delinsACTTC (n.994+1539_994+1543delinsACTTC)
17g.16028242delCA2514659984TTC19c.*720del (n.*720del)
n.2257del
c.247+1540del (n.247+1540del)
c.2047del
n.2531del
c.994+1540del (n.994+1540del)
gnomAD v4
17g.16028245_16028248delCA726463942TTC19c.*723_*726del (n.*723_*726del)
n.2260_2263del
c.247+1543_247+1546del (n.247+1543_247+1546del)
c.2050_2053del
n.2534_2537del
c.994+1543_994+1546del (n.994+1543_994+1546del)
dbSNP gnomAD v4
17g.16028243T>CCA726463943TTC19c.*721T>C (n.*721T>C)
n.2258T>C
c.247+1541T>C (n.247+1541T>C)
c.2048T>C
n.2532T>C
c.994+1541T>C (n.994+1541T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16028243T=CA2249870827TTC19c.*721T= (n.*721T=)
n.2258T=
c.247+1541T= (n.247+1541T=)
c.2048T=
n.2532T=
c.994+1541T= (n.994+1541T=)
17g.16028244T>CCA2808599782TTC19c.*722T>C (n.*722T>C)
n.2259T>C
c.247+1542T>C (n.247+1542T>C)
c.2049T>C
n.2533T>C
c.994+1542T>C (n.994+1542T>C)
17g.16028249T>ACA2808599783TTC19c.*727T>A (n.*727T>A)
n.2264T>A
c.247+1547T>A (n.247+1547T>A)
c.2054T>A
n.2538T>A
c.994+1547T>A (n.994+1547T>A)
17g.16028249T>CCA981831867TTC19c.*727T>C (n.*727T>C)
n.2264T>C
c.247+1547T>C (n.247+1547T>C)
c.2054T>C
n.2538T>C
c.994+1547T>C (n.994+1547T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16028249T=CA2249870829TTC19c.*727T= (n.*727T=)
n.2264T=
c.247+1547T= (n.247+1547T=)
c.2054T=
n.2538T=
c.994+1547T= (n.994+1547T=)
17g.16028251C>GCA2636262796TTC19c.*729C>G (n.*729C>G)
n.2266C>G
c.247+1549C>G (n.247+1549C>G)
c.2056C>G
n.2540C>G
c.994+1549C>G (n.994+1549C>G)
gnomAD v4
17g.16028253G>ACA624957575TTC19c.*731G>A (n.*731G>A)
n.2268G>A
c.247+1551G>A (n.247+1551G>A)
c.2058G>A
n.2542G>A
c.994+1551G>A (n.994+1551G>A)
dbSNP gnomAD v2
17g.16028253G=CA2249870831TTC19c.*731G= (n.*731G=)
n.2268G=
c.247+1551G= (n.247+1551G=)
c.2058G=
n.2542G=
c.994+1551G= (n.994+1551G=)
17g.16028254C>ACA2636262798TTC19c.*732C>A (n.*732C>A)
n.2269C>A
c.247+1552C>A (n.247+1552C>A)
c.2059C>A
n.2543C>A
c.994+1552C>A (n.994+1552C>A)
gnomAD v4
17g.16028254C=CA2249870832TTC19c.*732C= (n.*732C=)
n.2269C=
c.247+1552C= (n.247+1552C=)
c.2059C=
n.2543C=
c.994+1552C= (n.994+1552C=)
17g.16028254C>TCA288165564TTC19c.*732C>T (n.*732C>T)
n.2269C>T
c.247+1552C>T (n.247+1552C>T)
c.2059C>T
n.2543C>T
c.994+1552C>T (n.994+1552C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16028255C>TCA2636262801TTC19c.*733C>T (n.*733C>T)
n.2270C>T
c.247+1553C>T (n.247+1553C>T)
c.2060C>T
n.2544C>T
c.994+1553C>T (n.994+1553C>T)
gnomAD v4
17g.16028257T>CCA2733617156TTC19c.*735T>C (n.*735T>C)
n.2272T>C
c.247+1555T>C (n.247+1555T>C)
c.2062T>C
n.2546T>C
c.994+1555T>C (n.994+1555T>C)
dbSNP
17g.16028257T=CA2249870833TTC19c.*735T= (n.*735T=)
n.2272T=
c.247+1555T= (n.247+1555T=)
c.2062T=
n.2546T=
c.994+1555T= (n.994+1555T=)
17g.16028258A>CCA2636262802TTC19c.*736A>C (n.*736A>C)
n.2273A>C
c.247+1556A>C (n.247+1556A>C)
c.2063A>C
n.2547A>C
c.994+1556A>C (n.994+1556A>C)
gnomAD v4
17g.16028258dupCA2249870834TTC19c.*736dup (n.*736dup)
n.2273dup
c.247+1556dup (n.247+1556dup)
c.2063dup
n.2547dup
c.994+1556dup (n.994+1556dup)
dbSNP
17g.16028263C=CA2249870835TTC19c.*741C= (n.*741C=)
n.2278C=
c.247+1561C= (n.247+1561C=)
c.2068C=
n.2552C=
c.994+1561C= (n.994+1561C=)
17g.16028263C>TCA288165572TTC19c.*741C>T (n.*741C>T)
n.2278C>T
c.247+1561C>T (n.247+1561C>T)
c.2068C>T
n.2552C>T
c.994+1561C>T (n.994+1561C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.16028265C=CA2249870838TTC19c.*743C= (n.*743C=)
n.2280C=
c.247+1563C= (n.247+1563C=)
c.2070C=
n.2554C=
c.994+1563C= (n.994+1563C=)
17g.16028265C>GCA624957576TTC19c.*743C>G (n.*743C>G)
n.2280C>G
c.247+1563C>G (n.247+1563C>G)
c.2070C>G
n.2554C>G
c.994+1563C>G (n.994+1563C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16028268C=CA2249870840TTC19c.*746C= (n.*746C=)
n.2283C=
c.247+1566C= (n.247+1566C=)
c.2073C=
n.2557C=
c.994+1566C= (n.994+1566C=)
17g.16028268C>GCA8407673TTC19c.*746C>G (n.*746C>G)
n.2283C>G
c.247+1566C>G (n.247+1566C>G)
c.2073C>G
n.2557C>G
c.994+1566C>G (n.994+1566C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16028268C>TCA2249870846TTC19c.*746C>T (n.*746C>T)
n.2283C>T
c.247+1566C>T (n.247+1566C>T)
c.2073C>T
n.2557C>T
c.994+1566C>T (n.994+1566C>T)
dbSNP
17g.16028269T>CCA2636262811TTC19c.*747T>C (n.*747T>C)
n.2284T>C
c.247+1567T>C (n.247+1567T>C)
c.2074T>C
n.2558T>C
c.994+1567T>C (n.994+1567T>C)
gnomAD v4
17g.16028269T>GCA624957577TTC19c.*747T>G (n.*747T>G)
n.2284T>G
c.247+1567T>G (n.247+1567T>G)
c.2074T>G
n.2558T>G
c.994+1567T>G (n.994+1567T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16028269T=CA2249870850TTC19c.*747T= (n.*747T=)
n.2284T=
c.247+1567T= (n.247+1567T=)
c.2074T=
n.2558T=
c.994+1567T= (n.994+1567T=)
17g.16028270G>ACA2636262812TTC19c.*748G>A (n.*748G>A)
n.2285G>A
c.247+1568G>A (n.247+1568G>A)
c.2075G>A
n.2559G>A
c.994+1568G>A (n.994+1568G>A)
gnomAD v4
17g.16028270G>TCA2636262813TTC19c.*748G>T (n.*748G>T)
n.2285G>T
c.247+1568G>T (n.247+1568G>T)
c.2075G>T
n.2559G>T
c.994+1568G>T (n.994+1568G>T)
gnomAD v4
17g.16028271A=CA2249870854TTC19c.*749A= (n.*749A=)
n.2286A=
c.247+1569A= (n.247+1569A=)
c.2076A=
n.2560A=
c.994+1569A= (n.994+1569A=)
17g.16028271A>GCA624957578TTC19c.*749A>G (n.*749A>G)
n.2286A>G
c.247+1569A>G (n.247+1569A>G)
c.2076A>G
n.2560A>G
c.994+1569A>G (n.994+1569A>G)
dbSNP gnomAD v2
17g.16028272G>ACA2636262815TTC19c.*750G>A (n.*750G>A)
n.2287G>A
c.247+1570G>A (n.247+1570G>A)
c.2077G>A
n.2561G>A
c.994+1570G>A (n.994+1570G>A)
gnomAD v4
17g.16028272G=CA2249870874TTC19c.*750G= (n.*750G=)
n.2287G=
c.247+1570G= (n.247+1570G=)
c.2077G=
n.2561G=
c.994+1570G= (n.994+1570G=)
17g.16028273T>ACA2636262816TTC19c.*751T>A (n.*751T>A)
n.2288T>A
c.247+1571T>A (n.247+1571T>A)
c.2078T>A
n.2562T>A
c.994+1571T>A (n.994+1571T>A)
gnomAD v4
17g.16028276_16028280dupCA2249870875TTC19c.*754_*758dup (n.*754_*758dup)
n.2291_2295dup
c.247+1574_247+1578dup (n.247+1574_247+1578dup)
c.2081_2085dup
n.2565_2569dup
c.994+1574_994+1578dup (n.994+1574_994+1578dup)
dbSNP
17g.16028275A=CA2249870880TTC19c.*753A= (n.*753A=)
n.2290A=
c.247+1573A= (n.247+1573A=)
c.2080A=
n.2564A=
c.994+1573A= (n.994+1573A=)
17g.16028275A>GCA10638969TTC19c.*753A>G (n.*753A>G)
n.2290A>G
c.247+1573A>G (n.247+1573A>G)
c.2080A>G
n.2564A>G
c.994+1573A>G (n.994+1573A>G)
ClinVar dbSNP
17g.16028277C=CA2249870883TTC19c.*755C= (n.*755C=)
n.2292C=
c.247+1575C= (n.247+1575C=)
c.2082C=
n.2566C=
c.994+1575C= (n.994+1575C=)
17g.16028277C>GCA624957579TTC19c.*755C>G (n.*755C>G)
n.2292C>G
c.247+1575C>G (n.247+1575C>G)
c.2082C>G
n.2566C>G
c.994+1575C>G (n.994+1575C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16028279C=CA2249870886TTC19c.*757C= (n.*757C=)
n.2294C=
c.247+1577C= (n.247+1577C=)
c.2084C=
n.2568C=
c.994+1577C= (n.994+1577C=)
17g.16028279C>GCA2249870888TTC19c.*757C>G (n.*757C>G)
n.2294C>G
c.247+1577C>G (n.247+1577C>G)
c.2084C>G
n.2568C>G
c.994+1577C>G (n.994+1577C>G)
dbSNP
17g.16028281A>CCA2636262817TTC19c.*759A>C (n.*759A>C)
n.2296A>C
c.247+1579A>C (n.247+1579A>C)
c.2086A>C
n.2570A>C
c.994+1579A>C (n.994+1579A>C)
gnomAD v4
17g.16028282G>ACA624957580TTC19c.*760G>A (n.*760G>A)
n.2297G>A
c.247+1580G>A (n.247+1580G>A)
c.2087G>A
n.2571G>A
c.994+1580G>A (n.994+1580G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16028282G>CCA726464024TTC19c.*760G>C (n.*760G>C)
n.2297G>C
c.247+1580G>C (n.247+1580G>C)
c.2087G>C
n.2571G>C
c.994+1580G>C (n.994+1580G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16028282G=CA2249870890TTC19c.*760G= (n.*760G=)
n.2297G=
c.247+1580G= (n.247+1580G=)
c.2087G=
n.2571G=
c.994+1580G= (n.994+1580G=)
17g.16028283T>CCA2521662457TTC19c.*761T>C (n.*761T>C)
n.2298T>C
c.247+1581T>C (n.247+1581T>C)
c.2088T>C
n.2572T>C
c.994+1581T>C (n.994+1581T>C)
17g.16028285C=CA2249870893TTC19c.*763C= (n.*763C=)
n.2300C=
c.247+1583C= (n.247+1583C=)
c.2090C=
n.2574C=
c.994+1583C= (n.994+1583C=)
17g.16028285C>TCA624957581TTC19c.*763C>T (n.*763C>T)
n.2300C>T
c.247+1583C>T (n.247+1583C>T)
c.2090C>T
n.2574C>T
c.994+1583C>T (n.994+1583C>T)
dbSNP gnomAD v2
17g.16028287C=CA2249870894TTC19c.*765C= (n.*765C=)
n.2302C=
c.247+1585C= (n.247+1585C=)
c.2092C=
n.2576C=
c.994+1585C= (n.994+1585C=)
17g.16028289_16028290dupCA624957582TTC19c.*767_*768dup (n.*767_*768dup)
n.2304_2305dup
c.247+1587_247+1588dup (n.247+1587_247+1588dup)
c.2094_2095dup
n.2578_2579dup
c.994+1587_994+1588dup (n.994+1587_994+1588dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16028289_16028290delCA2636262820TTC19c.*767_*768del (n.*767_*768del)
n.2304_2305del
c.247+1587_247+1588del (n.247+1587_247+1588del)
c.2094_2095del
n.2578_2579del
c.994+1587_994+1588del (n.994+1587_994+1588del)
gnomAD v4
17g.16028288_16028360delinsTTTAAGGACACACAGCCCAGGCTGTTCTGAGTCAGAATAGGCCCCTACAGGTATATTTTAAAACTCTTCGTAACA2249870896TTC19c.*766_*838delinsTTTAAGGACACACAGCCCAGGCTGTTCTGAGTCAGAATAGGCCCCTACAGGTATATTTTAAAACTCTTCGTAA (n.*766_*838delinsTTTAAGGACACACAGCCCAGGCTGTTCTGAGTCAGAATAGGCCCCTACAGGTATATTTTAAAACTCTTCGTAA)
n.2303_2375delinsTTTAAGGACACACAGCCCAGGCTGTTCTGAGTCAGAATAGGCCCCTACAGGTATATTTTAAAACTCTTCGTAA
c.247+1586_247+1658delinsTTTAAGGACACACAGCCCAGGCTGTTCTGAGTCAGAATAGGCCCCTACAGGTATATTTTAAAACTCTTCGTAA (n.247+1586_247+1658delinsTTTAAGGACACACAGCCCAGGCTGTTCTGAGTCAGAATAGGCCCCTACAGGTATATTTTAAAACTCTTCGTAA)
c.2093_2165delinsTTTAAGGACACACAGCCCAGGCTGTTCTGAGTCAGAATAGGCCCCTACAGGTATATTTTAAAACTCTTCGTAA
n.2577_2649delinsTTTAAGGACACACAGCCCAGGCTGTTCTGAGTCAGAATAGGCCCCTACAGGTATATTTTAAAACTCTTCGTAA
c.994+1586_994+1658delinsTTTAAGGACACACAGCCCAGGCTGTTCTGAGTCAGAATAGGCCCCTACAGGTATATTTTAAAACTCTTCGTAA (n.994+1586_994+1658delinsTTTAAGGACACACAGCCCAGGCTGTTCTGAGTCAGAATAGGCCCCTACAGGTATATTTTAAAACTCTTCGTAA)
17g.16028291_16028362delCA624957583TTC19c.*769_*840del (n.*769_*840del)
n.2306_2377del
c.247+1589_247+1660del (n.247+1589_247+1660del)
c.2096_2167del
n.2580_2651del
c.994+1589_994+1660del (n.994+1589_994+1660del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16028290T>ACA2249870900TTC19c.*768T>A (n.*768T>A)
n.2305T>A
c.247+1588T>A (n.247+1588T>A)
c.2095T>A
n.2579T>A
c.994+1588T>A (n.994+1588T>A)
dbSNP
17g.16028290T>CCA2249870901TTC19c.*768T>C (n.*768T>C)
n.2305T>C
c.247+1588T>C (n.247+1588T>C)
c.2095T>C
n.2579T>C
c.994+1588T>C (n.994+1588T>C)
dbSNP
17g.16028290T=CA2249870898TTC19c.*768T= (n.*768T=)
n.2305T=
c.247+1588T= (n.247+1588T=)
c.2095T=
n.2579T=
c.994+1588T= (n.994+1588T=)
17g.16028291A>GCA2636262826TTC19c.*769A>G (n.*769A>G)
n.2306A>G
c.247+1589A>G (n.247+1589A>G)
c.2096A>G
n.2580A>G
c.994+1589A>G (n.994+1589A>G)
gnomAD v4
17g.16028294G>ACA8407674TTC19c.*772G>A (n.*772G>A)
n.2309G>A
c.247+1592G>A (n.247+1592G>A)
c.2099G>A
n.2583G>A
c.994+1592G>A (n.994+1592G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16028294G=CA2249870902TTC19c.*772G= (n.*772G=)
n.2309G=
c.247+1592G= (n.247+1592G=)
c.2099G=
n.2583G=
c.994+1592G= (n.994+1592G=)
17g.16028297A=CA2249870905TTC19c.*775A= (n.*775A=)
n.2312A=
c.247+1595A= (n.247+1595A=)
c.2102A=
n.2586A=
c.994+1595A= (n.994+1595A=)
17g.16028297A>GCA288165609TTC19c.*775A>G (n.*775A>G)
n.2312A>G
c.247+1595A>G (n.247+1595A>G)
c.2102A>G
n.2586A>G
c.994+1595A>G (n.994+1595A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16028299_16028304delinsACAGCCCA2249870908TTC19c.*777_*782delinsACAGCC (n.*777_*782delinsACAGCC)
n.2314_2319delinsACAGCC
c.247+1597_247+1602delinsACAGCC (n.247+1597_247+1602delinsACAGCC)
c.2104_2109delinsACAGCC
n.2588_2593delinsACAGCC
c.994+1597_994+1602delinsACAGCC (n.994+1597_994+1602delinsACAGCC)
17g.16028303_16028307delCA624957584TTC19c.*781_*785del (n.*781_*785del)
n.2318_2322del
c.247+1601_247+1605del (n.247+1601_247+1605del)
c.2108_2112del
n.2592_2596del
c.994+1601_994+1605del (n.994+1601_994+1605del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16028301A=CA2249870911TTC19c.*779A= (n.*779A=)
n.2316A=
c.247+1599A= (n.247+1599A=)
c.2106A=
n.2590A=
c.994+1599A= (n.994+1599A=)
17g.16028301A>GCA2249870910TTC19c.*779A>G (n.*779A>G)
n.2316A>G
c.247+1599A>G (n.247+1599A>G)
c.2106A>G
n.2590A>G
c.994+1599A>G (n.994+1599A>G)
dbSNP

Number of alleles fetched