| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16028172_16028195del | CA2636262755 | TTC19 | c.*650_*673del (n.*650_*673del) n.2187_2210del c.247+1470_247+1493del (n.247+1470_247+1493del) c.1977_2000del n.2461_2484del c.994+1470_994+1493del (n.994+1470_994+1493del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028172T>C | CA288165526 | TTC19 | c.*650T>C (n.*650T>C) n.2187T>C c.247+1470T>C (n.247+1470T>C) c.1977T>C n.2461T>C c.994+1470T>C (n.994+1470T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028172T>G | CA2249870742 | TTC19 | c.*650T>G (n.*650T>G) n.2187T>G c.247+1470T>G (n.247+1470T>G) c.1977T>G n.2461T>G c.994+1470T>G (n.994+1470T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028172T= | CA2249870738 | TTC19 | c.*650T= (n.*650T=) n.2187T= c.247+1470T= (n.247+1470T=) c.1977T= n.2461T= c.994+1470T= (n.994+1470T=) | |
| 17 | g.16028172_16028173delinsTG | CA2249870744 | TTC19 | c.*650_*651delinsTG (n.*650_*651delinsTG) n.2187_2188delinsTG c.247+1470_247+1471delinsTG (n.247+1470_247+1471delinsTG) c.1977_1978delinsTG n.2461_2462delinsTG c.994+1470_994+1471delinsTG (n.994+1470_994+1471delinsTG) | |
| 17 | g.16028177del | CA2249870746 | TTC19 | c.*655del (n.*655del) n.2192del c.247+1475del (n.247+1475del) c.1982del n.2466del c.994+1475del (n.994+1475del) | dbSNP |
| 17 | g.16028175_16028177del | CA2590924112 | TTC19 | c.*653_*655del (n.*653_*655del) n.2190_2192del c.247+1473_247+1475del (n.247+1473_247+1475del) c.1980_1982del n.2464_2466del c.994+1473_994+1475del (n.994+1473_994+1475del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028176G>A | CA624957565 | TTC19 | c.*654G>A (n.*654G>A) n.2191G>A c.247+1474G>A (n.247+1474G>A) c.1981G>A n.2465G>A c.994+1474G>A (n.994+1474G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028176G>C | CA624957566 | TTC19 | c.*654G>C (n.*654G>C) n.2191G>C c.247+1474G>C (n.247+1474G>C) c.1981G>C n.2465G>C c.994+1474G>C (n.994+1474G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028176G= | CA2249870747 | TTC19 | c.*654G= (n.*654G=) n.2191G= c.247+1474G= (n.247+1474G=) c.1981G= n.2465G= c.994+1474G= (n.994+1474G=) | |
| 17 | g.16028177G>A | CA624957567 | TTC19 | c.*655G>A (n.*655G>A) n.2192G>A c.247+1475G>A (n.247+1475G>A) c.1982G>A n.2466G>A c.994+1475G>A (n.994+1475G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028177G= | CA2249870749 | TTC19 | c.*655G= (n.*655G=) n.2192G= c.247+1475G= (n.247+1475G=) c.1982G= n.2466G= c.994+1475G= (n.994+1475G=) | |
| 17 | g.16028177G>T | CA981831834 | TTC19 | c.*655G>T (n.*655G>T) n.2192G>T c.247+1475G>T (n.247+1475G>T) c.1982G>T n.2466G>T c.994+1475G>T (n.994+1475G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028179_16028180del | CA2636262766 | TTC19 | c.*657_*658del (n.*657_*658del) n.2194_2195del c.247+1477_247+1478del (n.247+1477_247+1478del) c.1984_1985del n.2468_2469del c.994+1477_994+1478del (n.994+1477_994+1478del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028182_16028227del | CA2808599779 | TTC19 | c.*660_*705del (n.*660_*705del) n.2197_2242del c.247+1480_247+1525del (n.247+1480_247+1525del) c.1987_2032del n.2471_2516del c.994+1480_994+1525del (n.994+1480_994+1525del) | |
| 17 | g.16028179_16028182dup | CA726463890 | TTC19 | c.*657_*660dup (n.*657_*660dup) n.2194_2197dup c.247+1477_247+1480dup (n.247+1477_247+1480dup) c.1984_1987dup n.2468_2471dup c.994+1477_994+1480dup (n.994+1477_994+1480dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028181_16028187del | CA2636262767 | TTC19 | c.*659_*665del (n.*659_*665del) n.2196_2202del c.247+1479_247+1485del (n.247+1479_247+1485del) c.1986_1992del n.2470_2476del c.994+1479_994+1485del (n.994+1479_994+1485del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028182T>C | CA624957568 | TTC19 | c.*660T>C (n.*660T>C) n.2197T>C c.247+1480T>C (n.247+1480T>C) c.1987T>C n.2471T>C c.994+1480T>C (n.994+1480T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028182T= | CA2249870751 | TTC19 | c.*660T= (n.*660T=) n.2197T= c.247+1480T= (n.247+1480T=) c.1987T= n.2471T= c.994+1480T= (n.994+1480T=) | |
| 17 | g.16028183A>G | CA2808599780 | TTC19 | c.*661A>G (n.*661A>G) n.2198A>G c.247+1481A>G (n.247+1481A>G) c.1988A>G n.2472A>G c.994+1481A>G (n.994+1481A>G) | |
| 17 | g.16028184T>C | CA2249870753 | TTC19 | c.*662T>C (n.*662T>C) n.2199T>C c.247+1482T>C (n.247+1482T>C) c.1989T>C n.2473T>C c.994+1482T>C (n.994+1482T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028184T= | CA2249870752 | TTC19 | c.*662T= (n.*662T=) n.2199T= c.247+1482T= (n.247+1482T=) c.1989T= n.2473T= c.994+1482T= (n.994+1482T=) | |
| 17 | g.16028185A= | CA2249870755 | TTC19 | c.*663A= (n.*663A=) n.2200A= c.247+1483A= (n.247+1483A=) c.1990A= n.2474A= c.994+1483A= (n.994+1483A=) | |
| 17 | g.16028185A>G | CA8407669 | TTC19 | c.*663A>G (n.*663A>G) n.2200A>G c.247+1483A>G (n.247+1483A>G) c.1990A>G n.2474A>G c.994+1483A>G (n.994+1483A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028187A= | CA2249870759 | TTC19 | c.*665A= (n.*665A=) n.2202A= c.247+1485A= (n.247+1485A=) c.1992A= n.2476A= c.994+1485A= (n.994+1485A=) | |
| 17 | g.16028187A>G | CA981831840 | TTC19 | c.*665A>G (n.*665A>G) n.2202A>G c.247+1485A>G (n.247+1485A>G) c.1992A>G n.2476A>G c.994+1485A>G (n.994+1485A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028191C= | CA2249870760 | TTC19 | c.*669C= (n.*669C=) n.2206C= c.247+1489C= (n.247+1489C=) c.1996C= n.2480C= c.994+1489C= (n.994+1489C=) | |
| 17 | g.16028192dup | CA10644915 | TTC19 | c.*670dup (n.*670dup) n.2207dup c.247+1490dup (n.247+1490dup) c.1997dup n.2481dup c.994+1490dup (n.994+1490dup) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.16028192_16028194delinsTAA | CA2249870765 | TTC19 | c.*670_*672delinsTAA (n.*670_*672delinsTAA) n.2207_2209delinsTAA c.247+1490_247+1492delinsTAA (n.247+1490_247+1492delinsTAA) c.1997_1999delinsTAA n.2481_2483delinsTAA c.994+1490_994+1492delinsTAA (n.994+1490_994+1492delinsTAA) | |
| 17 | g.16028193A= | CA2249870769 | TTC19 | c.*671A= (n.*671A=) n.2208A= c.247+1491A= (n.247+1491A=) c.1998A= n.2482A= c.994+1491A= (n.994+1491A=) | |
| 17 | g.16028193A>G | CA726463901 | TTC19 | c.*671A>G (n.*671A>G) n.2208A>G c.247+1491A>G (n.247+1491A>G) c.1998A>G n.2482A>G c.994+1491A>G (n.994+1491A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028193A>T | CA288165549 | TTC19 | c.*671A>T (n.*671A>T) n.2208A>T c.247+1491A>T (n.247+1491A>T) c.1998A>T n.2482A>T c.994+1491A>T (n.994+1491A>T) | dbSNP |
| 17 | g.16028196_16028197del | CA8407670 | TTC19 | c.*674_*675del (n.*674_*675del) n.2211_2212del c.247+1494_247+1495del (n.247+1494_247+1495del) c.2001_2002del n.2485_2486del c.994+1494_994+1495del (n.994+1494_994+1495del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028194A= | CA2249870772 | TTC19 | c.*672A= (n.*672A=) n.2209A= c.247+1492A= (n.247+1492A=) c.1999A= n.2483A= c.994+1492A= (n.994+1492A=) | |
| 17 | g.16028194A>T | CA288165555 | TTC19 | c.*672A>T (n.*672A>T) n.2209A>T c.247+1492A>T (n.247+1492A>T) c.1999A>T n.2483A>T c.994+1492A>T (n.994+1492A>T) | dbSNP |
| 17 | g.16028194_16028195insTTT | CA8407671 | TTC19 | c.*672_*673insTTT (n.*672_*673insTTT) n.2209_2210insTTT c.247+1492_247+1493insTTT (n.247+1492_247+1493insTTT) c.1999_2000insTTT n.2483_2484insTTT c.994+1492_994+1493insTTT (n.994+1492_994+1493insTTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028195A= | CA2249870776 | TTC19 | c.*673A= (n.*673A=) n.2210A= c.247+1493A= (n.247+1493A=) c.2000A= n.2484A= c.994+1493A= (n.994+1493A=) | |
| 17 | g.16028195A>C | CA624957569 | TTC19 | c.*673A>C (n.*673A>C) n.2210A>C c.247+1493A>C (n.247+1493A>C) c.2000A>C n.2484A>C c.994+1493A>C (n.994+1493A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028197_16028198delinsAC | CA2249870780 | TTC19 | c.*675_*676delinsAC (n.*675_*676delinsAC) n.2212_2213delinsAC c.247+1495_247+1496delinsAC (n.247+1495_247+1496delinsAC) c.2002_2003delinsAC n.2486_2487delinsAC c.994+1495_994+1496delinsAC (n.994+1495_994+1496delinsAC) | |
| 17 | g.16028198del | CA2249870785 | TTC19 | c.*676del (n.*676del) n.2213del c.247+1496del (n.247+1496del) c.2003del n.2487del c.994+1496del (n.994+1496del) | dbSNP |
| 17 | g.16028198C= | CA2249870783 | TTC19 | c.*676C= (n.*676C=) n.2213C= c.247+1496C= (n.247+1496C=) c.2003C= n.2487C= c.994+1496C= (n.994+1496C=) | |
| 17 | g.16028198C>T | CA10638967 | TTC19 | c.*676C>T (n.*676C>T) n.2213C>T c.247+1496C>T (n.247+1496C>T) c.2003C>T n.2487C>T c.994+1496C>T (n.994+1496C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028202G>T | CA2636262782 | TTC19 | c.*680G>T (n.*680G>T) n.2217G>T c.247+1500G>T (n.247+1500G>T) c.2007G>T n.2491G>T c.994+1500G>T (n.994+1500G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028204A= | CA2249870787 | TTC19 | c.*682A= (n.*682A=) n.2219A= c.247+1502A= (n.247+1502A=) c.2009A= n.2493A= c.994+1502A= (n.994+1502A=) | |
| 17 | g.16028204A>G | CA624957570 | TTC19 | c.*682A>G (n.*682A>G) n.2219A>G c.247+1502A>G (n.247+1502A>G) c.2009A>G n.2493A>G c.994+1502A>G (n.994+1502A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028208T>C | CA2636262783 | TTC19 | c.*686T>C (n.*686T>C) n.2223T>C c.247+1506T>C (n.247+1506T>C) c.2013T>C n.2497T>C c.994+1506T>C (n.994+1506T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028209G= | CA2249870789 | TTC19 | c.*687G= (n.*687G=) n.2224G= c.247+1507G= (n.247+1507G=) c.2014G= n.2498G= c.994+1507G= (n.994+1507G=) | |
| 17 | g.16028209G>T | CA981831849 | TTC19 | c.*687G>T (n.*687G>T) n.2224G>T c.247+1507G>T (n.247+1507G>T) c.2014G>T n.2498G>T c.994+1507G>T (n.994+1507G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028213C= | CA2249870791 | TTC19 | c.*691C= (n.*691C=) n.2228C= c.247+1511C= (n.247+1511C=) c.2018C= n.2502C= c.994+1511C= (n.994+1511C=) | |
| 17 | g.16028213C>T | CA624957571 | TTC19 | c.*691C>T (n.*691C>T) n.2228C>T c.247+1511C>T (n.247+1511C>T) c.2018C>T n.2502C>T c.994+1511C>T (n.994+1511C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028217_16028221delinsTTGTC | CA2249870793 | TTC19 | c.*695_*699delinsTTGTC (n.*695_*699delinsTTGTC) n.2232_2236delinsTTGTC c.247+1515_247+1519delinsTTGTC (n.247+1515_247+1519delinsTTGTC) c.2022_2026delinsTTGTC n.2506_2510delinsTTGTC c.994+1515_994+1519delinsTTGTC (n.994+1515_994+1519delinsTTGTC) | |
| 17 | g.16028218T>C | CA981831852 | TTC19 | c.*696T>C (n.*696T>C) n.2233T>C c.247+1516T>C (n.247+1516T>C) c.2023T>C n.2507T>C c.994+1516T>C (n.994+1516T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028218T= | CA2249870797 | TTC19 | c.*696T= (n.*696T=) n.2233T= c.247+1516T= (n.247+1516T=) c.2023T= n.2507T= c.994+1516T= (n.994+1516T=) | |
| 17 | g.16028221_16028224del | CA624957572 | TTC19 | c.*699_*702del (n.*699_*702del) n.2236_2239del c.247+1519_247+1522del (n.247+1519_247+1522del) c.2026_2029del n.2510_2513del c.994+1519_994+1522del (n.994+1519_994+1522del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028219G>T | CA2636262789 | TTC19 | c.*697G>T (n.*697G>T) n.2234G>T c.247+1517G>T (n.247+1517G>T) c.2024G>T n.2508G>T c.994+1517G>T (n.994+1517G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028221C= | CA2249870799 | TTC19 | c.*699C= (n.*699C=) n.2236C= c.247+1519C= (n.247+1519C=) c.2026C= n.2510C= c.994+1519C= (n.994+1519C=) | |
| 17 | g.16028221C>G | CA726463917 | TTC19 | c.*699C>G (n.*699C>G) n.2236C>G c.247+1519C>G (n.247+1519C>G) c.2026C>G n.2510C>G c.994+1519C>G (n.994+1519C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028221_16028223delinsCTG | CA2249870801 | TTC19 | c.*699_*701delinsCTG (n.*699_*701delinsCTG) n.2236_2238delinsCTG c.247+1519_247+1521delinsCTG (n.247+1519_247+1521delinsCTG) c.2026_2028delinsCTG n.2510_2512delinsCTG c.994+1519_994+1521delinsCTG (n.994+1519_994+1521delinsCTG) | |
| 17 | g.16028225_16028226del | CA726463920 | TTC19 | c.*703_*704del (n.*703_*704del) n.2240_2241del c.247+1523_247+1524del (n.247+1523_247+1524del) c.2030_2031del n.2514_2515del c.994+1523_994+1524del (n.994+1523_994+1524del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028223G>A | CA2563815943 | TTC19 | c.*701G>A (n.*701G>A) n.2238G>A c.247+1521G>A (n.247+1521G>A) c.2028G>A n.2512G>A c.994+1521G>A (n.994+1521G>A) | |
| 17 | g.16028225G>A | CA624957573 | TTC19 | c.*703G>A (n.*703G>A) n.2240G>A c.247+1523G>A (n.247+1523G>A) c.2030G>A n.2514G>A c.994+1523G>A (n.994+1523G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028225G= | CA2249870804 | TTC19 | c.*703G= (n.*703G=) n.2240G= c.247+1523G= (n.247+1523G=) c.2030G= n.2514G= c.994+1523G= (n.994+1523G=) | |
| 17 | g.16028229T>C | CA624957574 | TTC19 | c.*707T>C (n.*707T>C) n.2244T>C c.247+1527T>C (n.247+1527T>C) c.2034T>C n.2518T>C c.994+1527T>C (n.994+1527T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028229T= | CA2249870805 | TTC19 | c.*707T= (n.*707T=) n.2244T= c.247+1527T= (n.247+1527T=) c.2034T= n.2518T= c.994+1527T= (n.994+1527T=) | |
| 17 | g.16028229_16028236delinsTCTGAACA | CA2249870806 | TTC19 | c.*707_*714delinsTCTGAACA (n.*707_*714delinsTCTGAACA) n.2244_2251delinsTCTGAACA c.247+1527_247+1534delinsTCTGAACA (n.247+1527_247+1534delinsTCTGAACA) c.2034_2041delinsTCTGAACA n.2518_2525delinsTCTGAACA c.994+1527_994+1534delinsTCTGAACA (n.994+1527_994+1534delinsTCTGAACA) | |
| 17 | g.16028230C>G | CA2808599781 | TTC19 | c.*708C>G (n.*708C>G) n.2245C>G c.247+1528C>G (n.247+1528C>G) c.2035C>G n.2519C>G c.994+1528C>G (n.994+1528C>G) | |
| 17 | g.16028232_16028238del | CA2249870808 | TTC19 | c.*710_*716del (n.*710_*716del) n.2247_2253del c.247+1530_247+1536del (n.247+1530_247+1536del) c.2037_2043del n.2521_2527del c.994+1530_994+1536del (n.994+1530_994+1536del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028231T>A | CA8407672 | TTC19 | c.*709T>A (n.*709T>A) n.2246T>A c.247+1529T>A (n.247+1529T>A) c.2036T>A n.2520T>A c.994+1529T>A (n.994+1529T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028231T>C | CA2581296540 | TTC19 | c.*709T>C (n.*709T>C) n.2246T>C c.247+1529T>C (n.247+1529T>C) c.2036T>C n.2520T>C c.994+1529T>C (n.994+1529T>C) | |
| 17 | g.16028231T>G | CA2581296541 | TTC19 | c.*709T>G (n.*709T>G) n.2246T>G c.247+1529T>G (n.247+1529T>G) c.2036T>G n.2520T>G c.994+1529T>G (n.994+1529T>G) | |
| 17 | g.16028231T= | CA2249870811 | TTC19 | c.*709T= (n.*709T=) n.2246T= c.247+1529T= (n.247+1529T=) c.2036T= n.2520T= c.994+1529T= (n.994+1529T=) | |
| 17 | g.16028232G>A | CA726463932 | TTC19 | c.*710G>A (n.*710G>A) n.2247G>A c.247+1530G>A (n.247+1530G>A) c.2037G>A n.2521G>A c.994+1530G>A (n.994+1530G>A) | dbSNP |
| 17 | g.16028232G>C | CA726463936 | TTC19 | c.*710G>C (n.*710G>C) n.2247G>C c.247+1530G>C (n.247+1530G>C) c.2037G>C n.2521G>C c.994+1530G>C (n.994+1530G>C) | dbSNP |
| 17 | g.16028232G= | CA2249870817 | TTC19 | c.*710G= (n.*710G=) n.2247G= c.247+1530G= (n.247+1530G=) c.2037G= n.2521G= c.994+1530G= (n.994+1530G=) | |
| 17 | g.16028236_16028238delinsACT | CA2249870820 | TTC19 | c.*714_*716delinsACT (n.*714_*716delinsACT) n.2251_2253delinsACT c.247+1534_247+1536delinsACT (n.247+1534_247+1536delinsACT) c.2041_2043delinsACT n.2525_2527delinsACT c.994+1534_994+1536delinsACT (n.994+1534_994+1536delinsACT) | |
| 17 | g.16028239_16028240del | CA919799315 | TTC19 | c.*717_*718del (n.*717_*718del) n.2254_2255del c.247+1537_247+1538del (n.247+1537_247+1538del) c.2044_2045del n.2528_2529del c.994+1537_994+1538del (n.994+1537_994+1538del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028239C>A | CA2538207140 | TTC19 | c.*717C>A (n.*717C>A) n.2254C>A c.247+1537C>A (n.247+1537C>A) c.2044C>A n.2528C>A c.994+1537C>A (n.994+1537C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028239C= | CA2249870822 | TTC19 | c.*717C= (n.*717C=) n.2254C= c.247+1537C= (n.247+1537C=) c.2044C= n.2528C= c.994+1537C= (n.994+1537C=) | |
| 17 | g.16028239C>G | CA726463937 | TTC19 | c.*717C>G (n.*717C>G) n.2254C>G c.247+1537C>G (n.247+1537C>G) c.2044C>G n.2528C>G c.994+1537C>G (n.994+1537C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028241_16028245delinsACTTC | CA2249870825 | TTC19 | c.*719_*723delinsACTTC (n.*719_*723delinsACTTC) n.2256_2260delinsACTTC c.247+1539_247+1543delinsACTTC (n.247+1539_247+1543delinsACTTC) c.2046_2050delinsACTTC n.2530_2534delinsACTTC c.994+1539_994+1543delinsACTTC (n.994+1539_994+1543delinsACTTC) | |
| 17 | g.16028242del | CA2514659984 | TTC19 | c.*720del (n.*720del) n.2257del c.247+1540del (n.247+1540del) c.2047del n.2531del c.994+1540del (n.994+1540del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028245_16028248del | CA726463942 | TTC19 | c.*723_*726del (n.*723_*726del) n.2260_2263del c.247+1543_247+1546del (n.247+1543_247+1546del) c.2050_2053del n.2534_2537del c.994+1543_994+1546del (n.994+1543_994+1546del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028243T>C | CA726463943 | TTC19 | c.*721T>C (n.*721T>C) n.2258T>C c.247+1541T>C (n.247+1541T>C) c.2048T>C n.2532T>C c.994+1541T>C (n.994+1541T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028243T= | CA2249870827 | TTC19 | c.*721T= (n.*721T=) n.2258T= c.247+1541T= (n.247+1541T=) c.2048T= n.2532T= c.994+1541T= (n.994+1541T=) | |
| 17 | g.16028244T>C | CA2808599782 | TTC19 | c.*722T>C (n.*722T>C) n.2259T>C c.247+1542T>C (n.247+1542T>C) c.2049T>C n.2533T>C c.994+1542T>C (n.994+1542T>C) | |
| 17 | g.16028249T>A | CA2808599783 | TTC19 | c.*727T>A (n.*727T>A) n.2264T>A c.247+1547T>A (n.247+1547T>A) c.2054T>A n.2538T>A c.994+1547T>A (n.994+1547T>A) | |
| 17 | g.16028249T>C | CA981831867 | TTC19 | c.*727T>C (n.*727T>C) n.2264T>C c.247+1547T>C (n.247+1547T>C) c.2054T>C n.2538T>C c.994+1547T>C (n.994+1547T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028249T= | CA2249870829 | TTC19 | c.*727T= (n.*727T=) n.2264T= c.247+1547T= (n.247+1547T=) c.2054T= n.2538T= c.994+1547T= (n.994+1547T=) | |
| 17 | g.16028251C>G | CA2636262796 | TTC19 | c.*729C>G (n.*729C>G) n.2266C>G c.247+1549C>G (n.247+1549C>G) c.2056C>G n.2540C>G c.994+1549C>G (n.994+1549C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028253G>A | CA624957575 | TTC19 | c.*731G>A (n.*731G>A) n.2268G>A c.247+1551G>A (n.247+1551G>A) c.2058G>A n.2542G>A c.994+1551G>A (n.994+1551G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.16028253G= | CA2249870831 | TTC19 | c.*731G= (n.*731G=) n.2268G= c.247+1551G= (n.247+1551G=) c.2058G= n.2542G= c.994+1551G= (n.994+1551G=) | |
| 17 | g.16028254C>A | CA2636262798 | TTC19 | c.*732C>A (n.*732C>A) n.2269C>A c.247+1552C>A (n.247+1552C>A) c.2059C>A n.2543C>A c.994+1552C>A (n.994+1552C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028254C= | CA2249870832 | TTC19 | c.*732C= (n.*732C=) n.2269C= c.247+1552C= (n.247+1552C=) c.2059C= n.2543C= c.994+1552C= (n.994+1552C=) | |
| 17 | g.16028254C>T | CA288165564 | TTC19 | c.*732C>T (n.*732C>T) n.2269C>T c.247+1552C>T (n.247+1552C>T) c.2059C>T n.2543C>T c.994+1552C>T (n.994+1552C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028255C>T | CA2636262801 | TTC19 | c.*733C>T (n.*733C>T) n.2270C>T c.247+1553C>T (n.247+1553C>T) c.2060C>T n.2544C>T c.994+1553C>T (n.994+1553C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028257T>C | CA2733617156 | TTC19 | c.*735T>C (n.*735T>C) n.2272T>C c.247+1555T>C (n.247+1555T>C) c.2062T>C n.2546T>C c.994+1555T>C (n.994+1555T>C) | dbSNP |
| 17 | g.16028257T= | CA2249870833 | TTC19 | c.*735T= (n.*735T=) n.2272T= c.247+1555T= (n.247+1555T=) c.2062T= n.2546T= c.994+1555T= (n.994+1555T=) | |
| 17 | g.16028258A>C | CA2636262802 | TTC19 | c.*736A>C (n.*736A>C) n.2273A>C c.247+1556A>C (n.247+1556A>C) c.2063A>C n.2547A>C c.994+1556A>C (n.994+1556A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028258dup | CA2249870834 | TTC19 | c.*736dup (n.*736dup) n.2273dup c.247+1556dup (n.247+1556dup) c.2063dup n.2547dup c.994+1556dup (n.994+1556dup) | dbSNP |
| 17 | g.16028263C= | CA2249870835 | TTC19 | c.*741C= (n.*741C=) n.2278C= c.247+1561C= (n.247+1561C=) c.2068C= n.2552C= c.994+1561C= (n.994+1561C=) | |
| 17 | g.16028263C>T | CA288165572 | TTC19 | c.*741C>T (n.*741C>T) n.2278C>T c.247+1561C>T (n.247+1561C>T) c.2068C>T n.2552C>T c.994+1561C>T (n.994+1561C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028265C= | CA2249870838 | TTC19 | c.*743C= (n.*743C=) n.2280C= c.247+1563C= (n.247+1563C=) c.2070C= n.2554C= c.994+1563C= (n.994+1563C=) | |
| 17 | g.16028265C>G | CA624957576 | TTC19 | c.*743C>G (n.*743C>G) n.2280C>G c.247+1563C>G (n.247+1563C>G) c.2070C>G n.2554C>G c.994+1563C>G (n.994+1563C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028268C= | CA2249870840 | TTC19 | c.*746C= (n.*746C=) n.2283C= c.247+1566C= (n.247+1566C=) c.2073C= n.2557C= c.994+1566C= (n.994+1566C=) | |
| 17 | g.16028268C>G | CA8407673 | TTC19 | c.*746C>G (n.*746C>G) n.2283C>G c.247+1566C>G (n.247+1566C>G) c.2073C>G n.2557C>G c.994+1566C>G (n.994+1566C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028268C>T | CA2249870846 | TTC19 | c.*746C>T (n.*746C>T) n.2283C>T c.247+1566C>T (n.247+1566C>T) c.2073C>T n.2557C>T c.994+1566C>T (n.994+1566C>T) | dbSNP |
| 17 | g.16028269T>C | CA2636262811 | TTC19 | c.*747T>C (n.*747T>C) n.2284T>C c.247+1567T>C (n.247+1567T>C) c.2074T>C n.2558T>C c.994+1567T>C (n.994+1567T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028269T>G | CA624957577 | TTC19 | c.*747T>G (n.*747T>G) n.2284T>G c.247+1567T>G (n.247+1567T>G) c.2074T>G n.2558T>G c.994+1567T>G (n.994+1567T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028269T= | CA2249870850 | TTC19 | c.*747T= (n.*747T=) n.2284T= c.247+1567T= (n.247+1567T=) c.2074T= n.2558T= c.994+1567T= (n.994+1567T=) | |
| 17 | g.16028270G>A | CA2636262812 | TTC19 | c.*748G>A (n.*748G>A) n.2285G>A c.247+1568G>A (n.247+1568G>A) c.2075G>A n.2559G>A c.994+1568G>A (n.994+1568G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028270G>T | CA2636262813 | TTC19 | c.*748G>T (n.*748G>T) n.2285G>T c.247+1568G>T (n.247+1568G>T) c.2075G>T n.2559G>T c.994+1568G>T (n.994+1568G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028271A= | CA2249870854 | TTC19 | c.*749A= (n.*749A=) n.2286A= c.247+1569A= (n.247+1569A=) c.2076A= n.2560A= c.994+1569A= (n.994+1569A=) | |
| 17 | g.16028271A>G | CA624957578 | TTC19 | c.*749A>G (n.*749A>G) n.2286A>G c.247+1569A>G (n.247+1569A>G) c.2076A>G n.2560A>G c.994+1569A>G (n.994+1569A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.16028272G>A | CA2636262815 | TTC19 | c.*750G>A (n.*750G>A) n.2287G>A c.247+1570G>A (n.247+1570G>A) c.2077G>A n.2561G>A c.994+1570G>A (n.994+1570G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028272G= | CA2249870874 | TTC19 | c.*750G= (n.*750G=) n.2287G= c.247+1570G= (n.247+1570G=) c.2077G= n.2561G= c.994+1570G= (n.994+1570G=) |