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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16028140A>G | CA2741521498 | TTC19 | c.*618A>G (n.*618A>G) n.2155A>G c.247+1438A>G (n.247+1438A>G) c.1945A>G n.2429A>G c.994+1438A>G (n.994+1438A>G) | |
| 17 | g.16028141C= | CA2249870699 | TTC19 | c.*619C= (n.*619C=) n.2156C= c.247+1439C= (n.247+1439C=) c.1946C= n.2430C= c.994+1439C= (n.994+1439C=) | |
| 17 | g.16028141C>T | CA2249870701 | TTC19 | c.*619C>T (n.*619C>T) n.2156C>T c.247+1439C>T (n.247+1439C>T) c.1946C>T n.2430C>T c.994+1439C>T (n.994+1439C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028142C>A | CA981831818 | TTC19 | c.*620C>A (n.*620C>A) n.2157C>A c.247+1440C>A (n.247+1440C>A) c.1947C>A n.2431C>A c.994+1440C>A (n.994+1440C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028142C= | CA2249870703 | TTC19 | c.*620C= (n.*620C=) n.2157C= c.247+1440C= (n.247+1440C=) c.1947C= n.2431C= c.994+1440C= (n.994+1440C=) | |
| 17 | g.16028142C>T | CA981831819 | TTC19 | c.*620C>T (n.*620C>T) n.2157C>T c.247+1440C>T (n.247+1440C>T) c.1947C>T n.2431C>T c.994+1440C>T (n.994+1440C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028143A= | CA2249870705 | TTC19 | c.*621A= (n.*621A=) n.2158A= c.247+1441A= (n.247+1441A=) c.1948A= n.2432A= c.994+1441A= (n.994+1441A=) | |
| 17 | g.16028143A>G | CA288165507 | TTC19 | c.*621A>G (n.*621A>G) n.2158A>G c.247+1441A>G (n.247+1441A>G) c.1948A>G n.2432A>G c.994+1441A>G (n.994+1441A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028143_16028144delinsAT | CA2249870707 | TTC19 | c.*621_*622delinsAT (n.*621_*622delinsAT) n.2158_2159delinsAT c.247+1441_247+1442delinsAT (n.247+1441_247+1442delinsAT) c.1948_1949delinsAT n.2432_2433delinsAT c.994+1441_994+1442delinsAT (n.994+1441_994+1442delinsAT) | |
| 17 | g.16028144del | CA288165513 | TTC19 | c.*622del (n.*622del) n.2159del c.247+1442del (n.247+1442del) c.1949del n.2433del c.994+1442del (n.994+1442del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028144T>G | CA2249870710 | TTC19 | c.*622T>G (n.*622T>G) n.2159T>G c.247+1442T>G (n.247+1442T>G) c.1949T>G n.2433T>G c.994+1442T>G (n.994+1442T>G) | dbSNP |
| 17 | g.16028144T= | CA2249870709 | TTC19 | c.*622T= (n.*622T=) n.2159T= c.247+1442T= (n.247+1442T=) c.1949T= n.2433T= c.994+1442T= (n.994+1442T=) | |
| 17 | g.16028147T>C | CA624957560 | TTC19 | c.*625T>C (n.*625T>C) n.2162T>C c.247+1445T>C (n.247+1445T>C) c.1952T>C n.2436T>C c.994+1445T>C (n.994+1445T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028147T= | CA2249870715 | TTC19 | c.*625T= (n.*625T=) n.2162T= c.247+1445T= (n.247+1445T=) c.1952T= n.2436T= c.994+1445T= (n.994+1445T=) | |
| 17 | g.16028148T= | CA2249870717 | TTC19 | c.*626T= (n.*626T=) n.2163T= c.247+1446T= (n.247+1446T=) c.1953T= n.2437T= c.994+1446T= (n.994+1446T=) | |
| 17 | g.16028149_16028152dup | CA624957561 | TTC19 | c.*627_*630dup (n.*627_*630dup) n.2164_2167dup c.247+1447_247+1450dup (n.247+1447_247+1450dup) c.1954_1957dup n.2438_2441dup c.994+1447_994+1450dup (n.994+1447_994+1450dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028149_16028151dup | CA624957562 | TTC19 | c.*627_*629dup (n.*627_*629dup) n.2164_2166dup c.247+1447_247+1449dup (n.247+1447_247+1449dup) c.1954_1956dup n.2438_2440dup c.994+1447_994+1449dup (n.994+1447_994+1449dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028151C= | CA2249870721 | TTC19 | c.*629C= (n.*629C=) n.2166C= c.247+1449C= (n.247+1449C=) c.1956C= n.2440C= c.994+1449C= (n.994+1449C=) | |
| 17 | g.16028151C>T | CA624957563 | TTC19 | c.*629C>T (n.*629C>T) n.2166C>T c.247+1449C>T (n.247+1449C>T) c.1956C>T n.2440C>T c.994+1449C>T (n.994+1449C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028153G>A | CA2636262745 | TTC19 | c.*631G>A (n.*631G>A) n.2168G>A c.247+1451G>A (n.247+1451G>A) c.1958G>A n.2442G>A c.994+1451G>A (n.994+1451G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028154G>A | CA2249870728 | TTC19 | c.*632G>A (n.*632G>A) n.2169G>A c.247+1452G>A (n.247+1452G>A) c.1959G>A n.2443G>A c.994+1452G>A (n.994+1452G>A) | dbSNP |
| 17 | g.16028154G= | CA2249870727 | TTC19 | c.*632G= (n.*632G=) n.2169G= c.247+1452G= (n.247+1452G=) c.1959G= n.2443G= c.994+1452G= (n.994+1452G=) | |
| 17 | g.16028154G>T | CA288165515 | TTC19 | c.*632G>T (n.*632G>T) n.2169G>T c.247+1452G>T (n.247+1452G>T) c.1959G>T n.2443G>T c.994+1452G>T (n.994+1452G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028154_16028155delinsGT | CA2249870731 | TTC19 | c.*632_*633delinsGT (n.*632_*633delinsGT) n.2169_2170delinsGT c.247+1452_247+1453delinsGT (n.247+1452_247+1453delinsGT) c.1959_1960delinsGT n.2443_2444delinsGT c.994+1452_994+1453delinsGT (n.994+1452_994+1453delinsGT) | |
| 17 | g.16028156del | CA624957564 | TTC19 | c.*634del (n.*634del) n.2171del c.247+1454del (n.247+1454del) c.1961del n.2445del c.994+1454del (n.994+1454del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028157A= | CA2249870733 | TTC19 | c.*635A= (n.*635A=) n.2172A= c.247+1455A= (n.247+1455A=) c.1962A= n.2446A= c.994+1455A= (n.994+1455A=) | |
| 17 | g.16028157A>G | CA288165521 | TTC19 | c.*635A>G (n.*635A>G) n.2172A>G c.247+1455A>G (n.247+1455A>G) c.1962A>G n.2446A>G c.994+1455A>G (n.994+1455A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028158T>C | CA2808599777 | TTC19 | c.*636T>C (n.*636T>C) n.2173T>C c.247+1456T>C (n.247+1456T>C) c.1963T>C n.2447T>C c.994+1456T>C (n.994+1456T>C) | |
| 17 | g.16028162A>G | CA2636262748 | TTC19 | c.*640A>G (n.*640A>G) n.2177A>G c.247+1460A>G (n.247+1460A>G) c.1967A>G n.2451A>G c.994+1460A>G (n.994+1460A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028164A>G | CA2636262750 | TTC19 | c.*642A>G (n.*642A>G) n.2179A>G c.247+1462A>G (n.247+1462A>G) c.1969A>G n.2453A>G c.994+1462A>G (n.994+1462A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028165C>T | CA2636262752 | TTC19 | c.*643C>T (n.*643C>T) n.2180C>T c.247+1463C>T (n.247+1463C>T) c.1970C>T n.2454C>T c.994+1463C>T (n.994+1463C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028166_16028168delinsTAA | CA2249870735 | TTC19 | c.*644_*646delinsTAA (n.*644_*646delinsTAA) n.2181_2183delinsTAA c.247+1464_247+1466delinsTAA (n.247+1464_247+1466delinsTAA) c.1971_1973delinsTAA n.2455_2457delinsTAA c.994+1464_994+1466delinsTAA (n.994+1464_994+1466delinsTAA) | |
| 17 | g.16028170_16028171del | CA2249870736 | TTC19 | c.*648_*649del (n.*648_*649del) n.2185_2186del c.247+1468_247+1469del (n.247+1468_247+1469del) c.1975_1976del n.2459_2460del c.994+1468_994+1469del (n.994+1468_994+1469del) | dbSNP |
| 17 | g.16028168A>G | CA2808599778 | TTC19 | c.*646A>G (n.*646A>G) n.2183A>G c.247+1466A>G (n.247+1466A>G) c.1973A>G n.2457A>G c.994+1466A>G (n.994+1466A>G) | |
| 17 | g.16028172_16028195del | CA2636262755 | TTC19 | c.*650_*673del (n.*650_*673del) n.2187_2210del c.247+1470_247+1493del (n.247+1470_247+1493del) c.1977_2000del n.2461_2484del c.994+1470_994+1493del (n.994+1470_994+1493del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028172T>C | CA288165526 | TTC19 | c.*650T>C (n.*650T>C) n.2187T>C c.247+1470T>C (n.247+1470T>C) c.1977T>C n.2461T>C c.994+1470T>C (n.994+1470T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028172T>G | CA2249870742 | TTC19 | c.*650T>G (n.*650T>G) n.2187T>G c.247+1470T>G (n.247+1470T>G) c.1977T>G n.2461T>G c.994+1470T>G (n.994+1470T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028172T= | CA2249870738 | TTC19 | c.*650T= (n.*650T=) n.2187T= c.247+1470T= (n.247+1470T=) c.1977T= n.2461T= c.994+1470T= (n.994+1470T=) | |
| 17 | g.16028172_16028173delinsTG | CA2249870744 | TTC19 | c.*650_*651delinsTG (n.*650_*651delinsTG) n.2187_2188delinsTG c.247+1470_247+1471delinsTG (n.247+1470_247+1471delinsTG) c.1977_1978delinsTG n.2461_2462delinsTG c.994+1470_994+1471delinsTG (n.994+1470_994+1471delinsTG) | |
| 17 | g.16028177del | CA2249870746 | TTC19 | c.*655del (n.*655del) n.2192del c.247+1475del (n.247+1475del) c.1982del n.2466del c.994+1475del (n.994+1475del) | dbSNP |
| 17 | g.16028175_16028177del | CA2590924112 | TTC19 | c.*653_*655del (n.*653_*655del) n.2190_2192del c.247+1473_247+1475del (n.247+1473_247+1475del) c.1980_1982del n.2464_2466del c.994+1473_994+1475del (n.994+1473_994+1475del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028176G>A | CA624957565 | TTC19 | c.*654G>A (n.*654G>A) n.2191G>A c.247+1474G>A (n.247+1474G>A) c.1981G>A n.2465G>A c.994+1474G>A (n.994+1474G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028176G>C | CA624957566 | TTC19 | c.*654G>C (n.*654G>C) n.2191G>C c.247+1474G>C (n.247+1474G>C) c.1981G>C n.2465G>C c.994+1474G>C (n.994+1474G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028176G= | CA2249870747 | TTC19 | c.*654G= (n.*654G=) n.2191G= c.247+1474G= (n.247+1474G=) c.1981G= n.2465G= c.994+1474G= (n.994+1474G=) | |
| 17 | g.16028177G>A | CA624957567 | TTC19 | c.*655G>A (n.*655G>A) n.2192G>A c.247+1475G>A (n.247+1475G>A) c.1982G>A n.2466G>A c.994+1475G>A (n.994+1475G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028177G= | CA2249870749 | TTC19 | c.*655G= (n.*655G=) n.2192G= c.247+1475G= (n.247+1475G=) c.1982G= n.2466G= c.994+1475G= (n.994+1475G=) | |
| 17 | g.16028177G>T | CA981831834 | TTC19 | c.*655G>T (n.*655G>T) n.2192G>T c.247+1475G>T (n.247+1475G>T) c.1982G>T n.2466G>T c.994+1475G>T (n.994+1475G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028179_16028180del | CA2636262766 | TTC19 | c.*657_*658del (n.*657_*658del) n.2194_2195del c.247+1477_247+1478del (n.247+1477_247+1478del) c.1984_1985del n.2468_2469del c.994+1477_994+1478del (n.994+1477_994+1478del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028182_16028227del | CA2808599779 | TTC19 | c.*660_*705del (n.*660_*705del) n.2197_2242del c.247+1480_247+1525del (n.247+1480_247+1525del) c.1987_2032del n.2471_2516del c.994+1480_994+1525del (n.994+1480_994+1525del) | |
| 17 | g.16028179_16028182dup | CA726463890 | TTC19 | c.*657_*660dup (n.*657_*660dup) n.2194_2197dup c.247+1477_247+1480dup (n.247+1477_247+1480dup) c.1984_1987dup n.2468_2471dup c.994+1477_994+1480dup (n.994+1477_994+1480dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028181_16028187del | CA2636262767 | TTC19 | c.*659_*665del (n.*659_*665del) n.2196_2202del c.247+1479_247+1485del (n.247+1479_247+1485del) c.1986_1992del n.2470_2476del c.994+1479_994+1485del (n.994+1479_994+1485del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028182T>C | CA624957568 | TTC19 | c.*660T>C (n.*660T>C) n.2197T>C c.247+1480T>C (n.247+1480T>C) c.1987T>C n.2471T>C c.994+1480T>C (n.994+1480T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028182T= | CA2249870751 | TTC19 | c.*660T= (n.*660T=) n.2197T= c.247+1480T= (n.247+1480T=) c.1987T= n.2471T= c.994+1480T= (n.994+1480T=) | |
| 17 | g.16028183A>G | CA2808599780 | TTC19 | c.*661A>G (n.*661A>G) n.2198A>G c.247+1481A>G (n.247+1481A>G) c.1988A>G n.2472A>G c.994+1481A>G (n.994+1481A>G) | |
| 17 | g.16028184T>C | CA2249870753 | TTC19 | c.*662T>C (n.*662T>C) n.2199T>C c.247+1482T>C (n.247+1482T>C) c.1989T>C n.2473T>C c.994+1482T>C (n.994+1482T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028184T= | CA2249870752 | TTC19 | c.*662T= (n.*662T=) n.2199T= c.247+1482T= (n.247+1482T=) c.1989T= n.2473T= c.994+1482T= (n.994+1482T=) | |
| 17 | g.16028185A= | CA2249870755 | TTC19 | c.*663A= (n.*663A=) n.2200A= c.247+1483A= (n.247+1483A=) c.1990A= n.2474A= c.994+1483A= (n.994+1483A=) | |
| 17 | g.16028185A>G | CA8407669 | TTC19 | c.*663A>G (n.*663A>G) n.2200A>G c.247+1483A>G (n.247+1483A>G) c.1990A>G n.2474A>G c.994+1483A>G (n.994+1483A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028187A= | CA2249870759 | TTC19 | c.*665A= (n.*665A=) n.2202A= c.247+1485A= (n.247+1485A=) c.1992A= n.2476A= c.994+1485A= (n.994+1485A=) | |
| 17 | g.16028187A>G | CA981831840 | TTC19 | c.*665A>G (n.*665A>G) n.2202A>G c.247+1485A>G (n.247+1485A>G) c.1992A>G n.2476A>G c.994+1485A>G (n.994+1485A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028191C= | CA2249870760 | TTC19 | c.*669C= (n.*669C=) n.2206C= c.247+1489C= (n.247+1489C=) c.1996C= n.2480C= c.994+1489C= (n.994+1489C=) | |
| 17 | g.16028192dup | CA10644915 | TTC19 | c.*670dup (n.*670dup) n.2207dup c.247+1490dup (n.247+1490dup) c.1997dup n.2481dup c.994+1490dup (n.994+1490dup) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.16028192_16028194delinsTAA | CA2249870765 | TTC19 | c.*670_*672delinsTAA (n.*670_*672delinsTAA) n.2207_2209delinsTAA c.247+1490_247+1492delinsTAA (n.247+1490_247+1492delinsTAA) c.1997_1999delinsTAA n.2481_2483delinsTAA c.994+1490_994+1492delinsTAA (n.994+1490_994+1492delinsTAA) | |
| 17 | g.16028193A= | CA2249870769 | TTC19 | c.*671A= (n.*671A=) n.2208A= c.247+1491A= (n.247+1491A=) c.1998A= n.2482A= c.994+1491A= (n.994+1491A=) | |
| 17 | g.16028193A>G | CA726463901 | TTC19 | c.*671A>G (n.*671A>G) n.2208A>G c.247+1491A>G (n.247+1491A>G) c.1998A>G n.2482A>G c.994+1491A>G (n.994+1491A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028193A>T | CA288165549 | TTC19 | c.*671A>T (n.*671A>T) n.2208A>T c.247+1491A>T (n.247+1491A>T) c.1998A>T n.2482A>T c.994+1491A>T (n.994+1491A>T) | dbSNP |
| 17 | g.16028196_16028197del | CA8407670 | TTC19 | c.*674_*675del (n.*674_*675del) n.2211_2212del c.247+1494_247+1495del (n.247+1494_247+1495del) c.2001_2002del n.2485_2486del c.994+1494_994+1495del (n.994+1494_994+1495del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028194A= | CA2249870772 | TTC19 | c.*672A= (n.*672A=) n.2209A= c.247+1492A= (n.247+1492A=) c.1999A= n.2483A= c.994+1492A= (n.994+1492A=) | |
| 17 | g.16028194A>T | CA288165555 | TTC19 | c.*672A>T (n.*672A>T) n.2209A>T c.247+1492A>T (n.247+1492A>T) c.1999A>T n.2483A>T c.994+1492A>T (n.994+1492A>T) | dbSNP |
| 17 | g.16028194_16028195insTTT | CA8407671 | TTC19 | c.*672_*673insTTT (n.*672_*673insTTT) n.2209_2210insTTT c.247+1492_247+1493insTTT (n.247+1492_247+1493insTTT) c.1999_2000insTTT n.2483_2484insTTT c.994+1492_994+1493insTTT (n.994+1492_994+1493insTTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028195A= | CA2249870776 | TTC19 | c.*673A= (n.*673A=) n.2210A= c.247+1493A= (n.247+1493A=) c.2000A= n.2484A= c.994+1493A= (n.994+1493A=) | |
| 17 | g.16028195A>C | CA624957569 | TTC19 | c.*673A>C (n.*673A>C) n.2210A>C c.247+1493A>C (n.247+1493A>C) c.2000A>C n.2484A>C c.994+1493A>C (n.994+1493A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028197_16028198delinsAC | CA2249870780 | TTC19 | c.*675_*676delinsAC (n.*675_*676delinsAC) n.2212_2213delinsAC c.247+1495_247+1496delinsAC (n.247+1495_247+1496delinsAC) c.2002_2003delinsAC n.2486_2487delinsAC c.994+1495_994+1496delinsAC (n.994+1495_994+1496delinsAC) | |
| 17 | g.16028198del | CA2249870785 | TTC19 | c.*676del (n.*676del) n.2213del c.247+1496del (n.247+1496del) c.2003del n.2487del c.994+1496del (n.994+1496del) | dbSNP |
| 17 | g.16028198C= | CA2249870783 | TTC19 | c.*676C= (n.*676C=) n.2213C= c.247+1496C= (n.247+1496C=) c.2003C= n.2487C= c.994+1496C= (n.994+1496C=) | |
| 17 | g.16028198C>T | CA10638967 | TTC19 | c.*676C>T (n.*676C>T) n.2213C>T c.247+1496C>T (n.247+1496C>T) c.2003C>T n.2487C>T c.994+1496C>T (n.994+1496C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028202G>T | CA2636262782 | TTC19 | c.*680G>T (n.*680G>T) n.2217G>T c.247+1500G>T (n.247+1500G>T) c.2007G>T n.2491G>T c.994+1500G>T (n.994+1500G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028204A= | CA2249870787 | TTC19 | c.*682A= (n.*682A=) n.2219A= c.247+1502A= (n.247+1502A=) c.2009A= n.2493A= c.994+1502A= (n.994+1502A=) | |
| 17 | g.16028204A>G | CA624957570 | TTC19 | c.*682A>G (n.*682A>G) n.2219A>G c.247+1502A>G (n.247+1502A>G) c.2009A>G n.2493A>G c.994+1502A>G (n.994+1502A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028208T>C | CA2636262783 | TTC19 | c.*686T>C (n.*686T>C) n.2223T>C c.247+1506T>C (n.247+1506T>C) c.2013T>C n.2497T>C c.994+1506T>C (n.994+1506T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028209G= | CA2249870789 | TTC19 | c.*687G= (n.*687G=) n.2224G= c.247+1507G= (n.247+1507G=) c.2014G= n.2498G= c.994+1507G= (n.994+1507G=) | |
| 17 | g.16028209G>T | CA981831849 | TTC19 | c.*687G>T (n.*687G>T) n.2224G>T c.247+1507G>T (n.247+1507G>T) c.2014G>T n.2498G>T c.994+1507G>T (n.994+1507G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028213C= | CA2249870791 | TTC19 | c.*691C= (n.*691C=) n.2228C= c.247+1511C= (n.247+1511C=) c.2018C= n.2502C= c.994+1511C= (n.994+1511C=) | |
| 17 | g.16028213C>T | CA624957571 | TTC19 | c.*691C>T (n.*691C>T) n.2228C>T c.247+1511C>T (n.247+1511C>T) c.2018C>T n.2502C>T c.994+1511C>T (n.994+1511C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028217_16028221delinsTTGTC | CA2249870793 | TTC19 | c.*695_*699delinsTTGTC (n.*695_*699delinsTTGTC) n.2232_2236delinsTTGTC c.247+1515_247+1519delinsTTGTC (n.247+1515_247+1519delinsTTGTC) c.2022_2026delinsTTGTC n.2506_2510delinsTTGTC c.994+1515_994+1519delinsTTGTC (n.994+1515_994+1519delinsTTGTC) | |
| 17 | g.16028218T>C | CA981831852 | TTC19 | c.*696T>C (n.*696T>C) n.2233T>C c.247+1516T>C (n.247+1516T>C) c.2023T>C n.2507T>C c.994+1516T>C (n.994+1516T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028218T= | CA2249870797 | TTC19 | c.*696T= (n.*696T=) n.2233T= c.247+1516T= (n.247+1516T=) c.2023T= n.2507T= c.994+1516T= (n.994+1516T=) | |
| 17 | g.16028221_16028224del | CA624957572 | TTC19 | c.*699_*702del (n.*699_*702del) n.2236_2239del c.247+1519_247+1522del (n.247+1519_247+1522del) c.2026_2029del n.2510_2513del c.994+1519_994+1522del (n.994+1519_994+1522del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028219G>T | CA2636262789 | TTC19 | c.*697G>T (n.*697G>T) n.2234G>T c.247+1517G>T (n.247+1517G>T) c.2024G>T n.2508G>T c.994+1517G>T (n.994+1517G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028221C= | CA2249870799 | TTC19 | c.*699C= (n.*699C=) n.2236C= c.247+1519C= (n.247+1519C=) c.2026C= n.2510C= c.994+1519C= (n.994+1519C=) | |
| 17 | g.16028221C>G | CA726463917 | TTC19 | c.*699C>G (n.*699C>G) n.2236C>G c.247+1519C>G (n.247+1519C>G) c.2026C>G n.2510C>G c.994+1519C>G (n.994+1519C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028221_16028223delinsCTG | CA2249870801 | TTC19 | c.*699_*701delinsCTG (n.*699_*701delinsCTG) n.2236_2238delinsCTG c.247+1519_247+1521delinsCTG (n.247+1519_247+1521delinsCTG) c.2026_2028delinsCTG n.2510_2512delinsCTG c.994+1519_994+1521delinsCTG (n.994+1519_994+1521delinsCTG) | |
| 17 | g.16028225_16028226del | CA726463920 | TTC19 | c.*703_*704del (n.*703_*704del) n.2240_2241del c.247+1523_247+1524del (n.247+1523_247+1524del) c.2030_2031del n.2514_2515del c.994+1523_994+1524del (n.994+1523_994+1524del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028223G>A | CA2563815943 | TTC19 | c.*701G>A (n.*701G>A) n.2238G>A c.247+1521G>A (n.247+1521G>A) c.2028G>A n.2512G>A c.994+1521G>A (n.994+1521G>A) | |
| 17 | g.16028225G>A | CA624957573 | TTC19 | c.*703G>A (n.*703G>A) n.2240G>A c.247+1523G>A (n.247+1523G>A) c.2030G>A n.2514G>A c.994+1523G>A (n.994+1523G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028225G= | CA2249870804 | TTC19 | c.*703G= (n.*703G=) n.2240G= c.247+1523G= (n.247+1523G=) c.2030G= n.2514G= c.994+1523G= (n.994+1523G=) | |
| 17 | g.16028229T>C | CA624957574 | TTC19 | c.*707T>C (n.*707T>C) n.2244T>C c.247+1527T>C (n.247+1527T>C) c.2034T>C n.2518T>C c.994+1527T>C (n.994+1527T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028229T= | CA2249870805 | TTC19 | c.*707T= (n.*707T=) n.2244T= c.247+1527T= (n.247+1527T=) c.2034T= n.2518T= c.994+1527T= (n.994+1527T=) | |
| 17 | g.16028229_16028236delinsTCTGAACA | CA2249870806 | TTC19 | c.*707_*714delinsTCTGAACA (n.*707_*714delinsTCTGAACA) n.2244_2251delinsTCTGAACA c.247+1527_247+1534delinsTCTGAACA (n.247+1527_247+1534delinsTCTGAACA) c.2034_2041delinsTCTGAACA n.2518_2525delinsTCTGAACA c.994+1527_994+1534delinsTCTGAACA (n.994+1527_994+1534delinsTCTGAACA) | |
| 17 | g.16028230C>G | CA2808599781 | TTC19 | c.*708C>G (n.*708C>G) n.2245C>G c.247+1528C>G (n.247+1528C>G) c.2035C>G n.2519C>G c.994+1528C>G (n.994+1528C>G) | |
| 17 | g.16028232_16028238del | CA2249870808 | TTC19 | c.*710_*716del (n.*710_*716del) n.2247_2253del c.247+1530_247+1536del (n.247+1530_247+1536del) c.2037_2043del n.2521_2527del c.994+1530_994+1536del (n.994+1530_994+1536del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028231T>A | CA8407672 | TTC19 | c.*709T>A (n.*709T>A) n.2246T>A c.247+1529T>A (n.247+1529T>A) c.2036T>A n.2520T>A c.994+1529T>A (n.994+1529T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028231T>C | CA2581296540 | TTC19 | c.*709T>C (n.*709T>C) n.2246T>C c.247+1529T>C (n.247+1529T>C) c.2036T>C n.2520T>C c.994+1529T>C (n.994+1529T>C) | |
| 17 | g.16028231T>G | CA2581296541 | TTC19 | c.*709T>G (n.*709T>G) n.2246T>G c.247+1529T>G (n.247+1529T>G) c.2036T>G n.2520T>G c.994+1529T>G (n.994+1529T>G) | |
| 17 | g.16028231T= | CA2249870811 | TTC19 | c.*709T= (n.*709T=) n.2246T= c.247+1529T= (n.247+1529T=) c.2036T= n.2520T= c.994+1529T= (n.994+1529T=) | |
| 17 | g.16028232G>A | CA726463932 | TTC19 | c.*710G>A (n.*710G>A) n.2247G>A c.247+1530G>A (n.247+1530G>A) c.2037G>A n.2521G>A c.994+1530G>A (n.994+1530G>A) | dbSNP |
| 17 | g.16028232G>C | CA726463936 | TTC19 | c.*710G>C (n.*710G>C) n.2247G>C c.247+1530G>C (n.247+1530G>C) c.2037G>C n.2521G>C c.994+1530G>C (n.994+1530G>C) | dbSNP |
| 17 | g.16028232G= | CA2249870817 | TTC19 | c.*710G= (n.*710G=) n.2247G= c.247+1530G= (n.247+1530G=) c.2037G= n.2521G= c.994+1530G= (n.994+1530G=) | |
| 17 | g.16028236_16028238delinsACT | CA2249870820 | TTC19 | c.*714_*716delinsACT (n.*714_*716delinsACT) n.2251_2253delinsACT c.247+1534_247+1536delinsACT (n.247+1534_247+1536delinsACT) c.2041_2043delinsACT n.2525_2527delinsACT c.994+1534_994+1536delinsACT (n.994+1534_994+1536delinsACT) | |
| 17 | g.16028239_16028240del | CA919799315 | TTC19 | c.*717_*718del (n.*717_*718del) n.2254_2255del c.247+1537_247+1538del (n.247+1537_247+1538del) c.2044_2045del n.2528_2529del c.994+1537_994+1538del (n.994+1537_994+1538del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028239C>A | CA2538207140 | TTC19 | c.*717C>A (n.*717C>A) n.2254C>A c.247+1537C>A (n.247+1537C>A) c.2044C>A n.2528C>A c.994+1537C>A (n.994+1537C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028239C= | CA2249870822 | TTC19 | c.*717C= (n.*717C=) n.2254C= c.247+1537C= (n.247+1537C=) c.2044C= n.2528C= c.994+1537C= (n.994+1537C=) | |
| 17 | g.16028239C>G | CA726463937 | TTC19 | c.*717C>G (n.*717C>G) n.2254C>G c.247+1537C>G (n.247+1537C>G) c.2044C>G n.2528C>G c.994+1537C>G (n.994+1537C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |