| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16028101_16028120delinsGTGACAGTATAGCACCCATT | CA2249870624 | TTC19 | c.*579_*598delinsGTGACAGTATAGCACCCATT (n.*579_*598delinsGTGACAGTATAGCACCCATT) n.2116_2135delinsGTGACAGTATAGCACCCATT c.247+1399_247+1418delinsGTGACAGTATAGCACCCATT (n.247+1399_247+1418delinsGTGACAGTATAGCACCCATT) c.1906_1925delinsGTGACAGTATAGCACCCATT n.2390_2409delinsGTGACAGTATAGCACCCATT c.994+1399_994+1418delinsGTGACAGTATAGCACCCATT (n.994+1399_994+1418delinsGTGACAGTATAGCACCCATT) | |
| 17 | g.16028105_16028123del | CA624957556 | TTC19 | c.*583_*601del (n.*583_*601del) n.2120_2138del c.247+1403_247+1421del (n.247+1403_247+1421del) c.1910_1928del n.2394_2412del c.994+1403_994+1421del (n.994+1403_994+1421del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028103G>A | CA2636262714 | TTC19 | c.*581G>A (n.*581G>A) n.2118G>A c.247+1401G>A (n.247+1401G>A) c.1908G>A n.2392G>A c.994+1401G>A (n.994+1401G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028107G>A | CA2636262715 | TTC19 | c.*585G>A (n.*585G>A) n.2122G>A c.247+1405G>A (n.247+1405G>A) c.1912G>A n.2396G>A c.994+1405G>A (n.994+1405G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028107G>C | CA2249870630 | TTC19 | c.*585G>C (n.*585G>C) n.2122G>C c.247+1405G>C (n.247+1405G>C) c.1912G>C n.2396G>C c.994+1405G>C (n.994+1405G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028107G= | CA2249870628 | TTC19 | c.*585G= (n.*585G=) n.2122G= c.247+1405G= (n.247+1405G=) c.1912G= n.2396G= c.994+1405G= (n.994+1405G=) | |
| 17 | g.16028108T>G | CA2249870632 | TTC19 | c.*586T>G (n.*586T>G) n.2123T>G c.247+1406T>G (n.247+1406T>G) c.1913T>G n.2397T>G c.994+1406T>G (n.994+1406T>G) | dbSNP |
| 17 | g.16028108T= | CA2249870631 | TTC19 | c.*586T= (n.*586T=) n.2123T= c.247+1406T= (n.247+1406T=) c.1913T= n.2397T= c.994+1406T= (n.994+1406T=) | |
| 17 | g.16028110T>C | CA2636262717 | TTC19 | c.*588T>C (n.*588T>C) n.2125T>C c.247+1408T>C (n.247+1408T>C) c.1915T>C n.2399T>C c.994+1408T>C (n.994+1408T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028112G>A | CA624957557 | TTC19 | c.*590G>A (n.*590G>A) n.2127G>A c.247+1410G>A (n.247+1410G>A) c.1917G>A n.2401G>A c.994+1410G>A (n.994+1410G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028112G>C | CA2733251569 | TTC19 | c.*590G>C (n.*590G>C) n.2127G>C c.247+1410G>C (n.247+1410G>C) c.1917G>C n.2401G>C c.994+1410G>C (n.994+1410G>C) | dbSNP |
| 17 | g.16028112G= | CA2249870635 | TTC19 | c.*590G= (n.*590G=) n.2127G= c.247+1410G= (n.247+1410G=) c.1917G= n.2401G= c.994+1410G= (n.994+1410G=) | |
| 17 | g.16028114A= | CA2249870638 | TTC19 | c.*592A= (n.*592A=) n.2129A= c.247+1412A= (n.247+1412A=) c.1919A= n.2403A= c.994+1412A= (n.994+1412A=) | |
| 17 | g.16028114A>G | CA288165436 | TTC19 | c.*592A>G (n.*592A>G) n.2129A>G c.247+1412A>G (n.247+1412A>G) c.1919A>G n.2403A>G c.994+1412A>G (n.994+1412A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028115C>A | CA624957558 | TTC19 | c.*593C>A (n.*593C>A) n.2130C>A c.247+1413C>A (n.247+1413C>A) c.1920C>A n.2404C>A c.994+1413C>A (n.994+1413C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028115C= | CA2249870639 | TTC19 | c.*593C= (n.*593C=) n.2130C= c.247+1413C= (n.247+1413C=) c.1920C= n.2404C= c.994+1413C= (n.994+1413C=) | |
| 17 | g.16028115C>T | CA981831806 | TTC19 | c.*593C>T (n.*593C>T) n.2130C>T c.247+1413C>T (n.247+1413C>T) c.1920C>T n.2404C>T c.994+1413C>T (n.994+1413C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028116C>A | CA624957559 | TTC19 | c.*594C>A (n.*594C>A) n.2131C>A c.247+1414C>A (n.247+1414C>A) c.1921C>A n.2405C>A c.994+1414C>A (n.994+1414C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028116C= | CA2249870641 | TTC19 | c.*594C= (n.*594C=) n.2131C= c.247+1414C= (n.247+1414C=) c.1921C= n.2405C= c.994+1414C= (n.994+1414C=) | |
| 17 | g.16028117C= | CA2249870643 | TTC19 | c.*595C= (n.*595C=) n.2132C= c.247+1415C= (n.247+1415C=) c.1922C= n.2406C= c.994+1415C= (n.994+1415C=) | |
| 17 | g.16028117C>T | CA288165453 | TTC19 | c.*595C>T (n.*595C>T) n.2132C>T c.247+1415C>T (n.247+1415C>T) c.1922C>T n.2406C>T c.994+1415C>T (n.994+1415C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028118A>G | CA2808599774 | TTC19 | c.*596A>G (n.*596A>G) n.2133A>G c.247+1416A>G (n.247+1416A>G) c.1923A>G n.2407A>G c.994+1416A>G (n.994+1416A>G) | |
| 17 | g.16028120T>A | CA2636262724 | TTC19 | c.*598T>A (n.*598T>A) n.2135T>A c.247+1418T>A (n.247+1418T>A) c.1925T>A n.2409T>A c.994+1418T>A (n.994+1418T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028120T>C | CA2249870648 | TTC19 | c.*598T>C (n.*598T>C) n.2135T>C c.247+1418T>C (n.247+1418T>C) c.1925T>C n.2409T>C c.994+1418T>C (n.994+1418T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028120T>G | CA2249870649 | TTC19 | c.*598T>G (n.*598T>G) n.2135T>G c.247+1418T>G (n.247+1418T>G) c.1925T>G n.2409T>G c.994+1418T>G (n.994+1418T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028120T= | CA2249870645 | TTC19 | c.*598T= (n.*598T=) n.2135T= c.247+1418T= (n.247+1418T=) c.1925T= n.2409T= c.994+1418T= (n.994+1418T=) | |
| 17 | g.16028122G>A | CA8407668 | TTC19 | c.*600G>A (n.*600G>A) n.2137G>A c.247+1420G>A (n.247+1420G>A) c.1927G>A n.2411G>A c.994+1420G>A (n.994+1420G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028122G>C | CA2581296538 | TTC19 | c.*600G>C (n.*600G>C) n.2137G>C c.247+1420G>C (n.247+1420G>C) c.1927G>C n.2411G>C c.994+1420G>C (n.994+1420G>C) | |
| 17 | g.16028122G= | CA2249870669 | TTC19 | c.*600G= (n.*600G=) n.2137G= c.247+1420G= (n.247+1420G=) c.1927G= n.2411G= c.994+1420G= (n.994+1420G=) | |
| 17 | g.16028122G>T | CA2581296539 | TTC19 | c.*600G>T (n.*600G>T) n.2137G>T c.247+1420G>T (n.247+1420G>T) c.1927G>T n.2411G>T c.994+1420G>T (n.994+1420G>T) | |
| 17 | g.16028123A= | CA2249870678 | TTC19 | c.*601A= (n.*601A=) n.2138A= c.247+1421A= (n.247+1421A=) c.1928A= n.2412A= c.994+1421A= (n.994+1421A=) | |
| 17 | g.16028123A>G | CA288165465 | TTC19 | c.*601A>G (n.*601A>G) n.2138A>G c.247+1421A>G (n.247+1421A>G) c.1928A>G n.2412A>G c.994+1421A>G (n.994+1421A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028126T>C | CA288165469 | TTC19 | c.*604T>C (n.*604T>C) n.2141T>C c.247+1424T>C (n.247+1424T>C) c.1931T>C n.2415T>C c.994+1424T>C (n.994+1424T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028126T= | CA2249870682 | TTC19 | c.*604T= (n.*604T=) n.2141T= c.247+1424T= (n.247+1424T=) c.1931T= n.2415T= c.994+1424T= (n.994+1424T=) | |
| 17 | g.16028131_16028134del | CA2808599775 | TTC19 | c.*609_*612del (n.*609_*612del) n.2146_2149del c.247+1429_247+1432del (n.247+1429_247+1432del) c.1936_1939del n.2420_2423del c.994+1429_994+1432del (n.994+1429_994+1432del) | |
| 17 | g.16028128_16028131delinsAAAT | CA2249870685 | TTC19 | c.*606_*609delinsAAAT (n.*606_*609delinsAAAT) n.2143_2146delinsAAAT c.247+1426_247+1429delinsAAAT (n.247+1426_247+1429delinsAAAT) c.1933_1936delinsAAAT n.2417_2420delinsAAAT c.994+1426_994+1429delinsAAAT (n.994+1426_994+1429delinsAAAT) | |
| 17 | g.16028131_16028133del | CA726463879 | TTC19 | c.*609_*611del (n.*609_*611del) n.2146_2148del c.247+1429_247+1431del (n.247+1429_247+1431del) c.1936_1938del n.2420_2422del c.994+1429_994+1431del (n.994+1429_994+1431del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028134_16028135del | CA2636262734 | TTC19 | c.*612_*613del (n.*612_*613del) n.2149_2150del c.247+1432_247+1433del (n.247+1432_247+1433del) c.1939_1940del n.2423_2424del c.994+1432_994+1433del (n.994+1432_994+1433del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028134A= | CA2249870689 | TTC19 | c.*612A= (n.*612A=) n.2149A= c.247+1432A= (n.247+1432A=) c.1939A= n.2423A= c.994+1432A= (n.994+1432A=) | |
| 17 | g.16028134A>C | CA2636262735 | TTC19 | c.*612A>C (n.*612A>C) n.2149A>C c.247+1432A>C (n.247+1432A>C) c.1939A>C n.2423A>C c.994+1432A>C (n.994+1432A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028134A>G | CA288165475 | TTC19 | c.*612A>G (n.*612A>G) n.2149A>G c.247+1432A>G (n.247+1432A>G) c.1939A>G n.2423A>G c.994+1432A>G (n.994+1432A>G) | dbSNP |
| 17 | g.16028135A= | CA2249870694 | TTC19 | c.*613A= (n.*613A=) n.2150A= c.247+1433A= (n.247+1433A=) c.1940A= n.2424A= c.994+1433A= (n.994+1433A=) | |
| 17 | g.16028135A>C | CA288165493 | TTC19 | c.*613A>C (n.*613A>C) n.2150A>C c.247+1433A>C (n.247+1433A>C) c.1940A>C n.2424A>C c.994+1433A>C (n.994+1433A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028135A>T | CA288165501 | TTC19 | c.*613A>T (n.*613A>T) n.2150A>T c.247+1433A>T (n.247+1433A>T) c.1940A>T n.2424A>T c.994+1433A>T (n.994+1433A>T) | dbSNP |
| 17 | g.16028136G>A | CA2249870698 | TTC19 | c.*614G>A (n.*614G>A) n.2151G>A c.247+1434G>A (n.247+1434G>A) c.1941G>A n.2425G>A c.994+1434G>A (n.994+1434G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028136G= | CA2249870697 | TTC19 | c.*614G= (n.*614G=) n.2151G= c.247+1434G= (n.247+1434G=) c.1941G= n.2425G= c.994+1434G= (n.994+1434G=) | |
| 17 | g.16028137_16028138del | CA2636262737 | TTC19 | c.*615_*616del (n.*615_*616del) n.2152_2153del c.247+1435_247+1436del (n.247+1435_247+1436del) c.1942_1943del n.2426_2427del c.994+1435_994+1436del (n.994+1435_994+1436del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028137T>G | CA2808599776 | TTC19 | c.*615T>G (n.*615T>G) n.2152T>G c.247+1435T>G (n.247+1435T>G) c.1942T>G n.2426T>G c.994+1435T>G (n.994+1435T>G) | |
| 17 | g.16028140A>G | CA2741521498 | TTC19 | c.*618A>G (n.*618A>G) n.2155A>G c.247+1438A>G (n.247+1438A>G) c.1945A>G n.2429A>G c.994+1438A>G (n.994+1438A>G) | |
| 17 | g.16028141C= | CA2249870699 | TTC19 | c.*619C= (n.*619C=) n.2156C= c.247+1439C= (n.247+1439C=) c.1946C= n.2430C= c.994+1439C= (n.994+1439C=) | |
| 17 | g.16028141C>T | CA2249870701 | TTC19 | c.*619C>T (n.*619C>T) n.2156C>T c.247+1439C>T (n.247+1439C>T) c.1946C>T n.2430C>T c.994+1439C>T (n.994+1439C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028142C>A | CA981831818 | TTC19 | c.*620C>A (n.*620C>A) n.2157C>A c.247+1440C>A (n.247+1440C>A) c.1947C>A n.2431C>A c.994+1440C>A (n.994+1440C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028142C= | CA2249870703 | TTC19 | c.*620C= (n.*620C=) n.2157C= c.247+1440C= (n.247+1440C=) c.1947C= n.2431C= c.994+1440C= (n.994+1440C=) | |
| 17 | g.16028142C>T | CA981831819 | TTC19 | c.*620C>T (n.*620C>T) n.2157C>T c.247+1440C>T (n.247+1440C>T) c.1947C>T n.2431C>T c.994+1440C>T (n.994+1440C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028143A= | CA2249870705 | TTC19 | c.*621A= (n.*621A=) n.2158A= c.247+1441A= (n.247+1441A=) c.1948A= n.2432A= c.994+1441A= (n.994+1441A=) | |
| 17 | g.16028143A>G | CA288165507 | TTC19 | c.*621A>G (n.*621A>G) n.2158A>G c.247+1441A>G (n.247+1441A>G) c.1948A>G n.2432A>G c.994+1441A>G (n.994+1441A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028143_16028144delinsAT | CA2249870707 | TTC19 | c.*621_*622delinsAT (n.*621_*622delinsAT) n.2158_2159delinsAT c.247+1441_247+1442delinsAT (n.247+1441_247+1442delinsAT) c.1948_1949delinsAT n.2432_2433delinsAT c.994+1441_994+1442delinsAT (n.994+1441_994+1442delinsAT) | |
| 17 | g.16028144del | CA288165513 | TTC19 | c.*622del (n.*622del) n.2159del c.247+1442del (n.247+1442del) c.1949del n.2433del c.994+1442del (n.994+1442del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028144T>G | CA2249870710 | TTC19 | c.*622T>G (n.*622T>G) n.2159T>G c.247+1442T>G (n.247+1442T>G) c.1949T>G n.2433T>G c.994+1442T>G (n.994+1442T>G) | dbSNP |
| 17 | g.16028144T= | CA2249870709 | TTC19 | c.*622T= (n.*622T=) n.2159T= c.247+1442T= (n.247+1442T=) c.1949T= n.2433T= c.994+1442T= (n.994+1442T=) | |
| 17 | g.16028147T>C | CA624957560 | TTC19 | c.*625T>C (n.*625T>C) n.2162T>C c.247+1445T>C (n.247+1445T>C) c.1952T>C n.2436T>C c.994+1445T>C (n.994+1445T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028147T= | CA2249870715 | TTC19 | c.*625T= (n.*625T=) n.2162T= c.247+1445T= (n.247+1445T=) c.1952T= n.2436T= c.994+1445T= (n.994+1445T=) | |
| 17 | g.16028148T= | CA2249870717 | TTC19 | c.*626T= (n.*626T=) n.2163T= c.247+1446T= (n.247+1446T=) c.1953T= n.2437T= c.994+1446T= (n.994+1446T=) | |
| 17 | g.16028149_16028152dup | CA624957561 | TTC19 | c.*627_*630dup (n.*627_*630dup) n.2164_2167dup c.247+1447_247+1450dup (n.247+1447_247+1450dup) c.1954_1957dup n.2438_2441dup c.994+1447_994+1450dup (n.994+1447_994+1450dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028149_16028151dup | CA624957562 | TTC19 | c.*627_*629dup (n.*627_*629dup) n.2164_2166dup c.247+1447_247+1449dup (n.247+1447_247+1449dup) c.1954_1956dup n.2438_2440dup c.994+1447_994+1449dup (n.994+1447_994+1449dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028151C= | CA2249870721 | TTC19 | c.*629C= (n.*629C=) n.2166C= c.247+1449C= (n.247+1449C=) c.1956C= n.2440C= c.994+1449C= (n.994+1449C=) | |
| 17 | g.16028151C>T | CA624957563 | TTC19 | c.*629C>T (n.*629C>T) n.2166C>T c.247+1449C>T (n.247+1449C>T) c.1956C>T n.2440C>T c.994+1449C>T (n.994+1449C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028153G>A | CA2636262745 | TTC19 | c.*631G>A (n.*631G>A) n.2168G>A c.247+1451G>A (n.247+1451G>A) c.1958G>A n.2442G>A c.994+1451G>A (n.994+1451G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028154G>A | CA2249870728 | TTC19 | c.*632G>A (n.*632G>A) n.2169G>A c.247+1452G>A (n.247+1452G>A) c.1959G>A n.2443G>A c.994+1452G>A (n.994+1452G>A) | dbSNP |
| 17 | g.16028154G= | CA2249870727 | TTC19 | c.*632G= (n.*632G=) n.2169G= c.247+1452G= (n.247+1452G=) c.1959G= n.2443G= c.994+1452G= (n.994+1452G=) | |
| 17 | g.16028154G>T | CA288165515 | TTC19 | c.*632G>T (n.*632G>T) n.2169G>T c.247+1452G>T (n.247+1452G>T) c.1959G>T n.2443G>T c.994+1452G>T (n.994+1452G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028154_16028155delinsGT | CA2249870731 | TTC19 | c.*632_*633delinsGT (n.*632_*633delinsGT) n.2169_2170delinsGT c.247+1452_247+1453delinsGT (n.247+1452_247+1453delinsGT) c.1959_1960delinsGT n.2443_2444delinsGT c.994+1452_994+1453delinsGT (n.994+1452_994+1453delinsGT) | |
| 17 | g.16028156del | CA624957564 | TTC19 | c.*634del (n.*634del) n.2171del c.247+1454del (n.247+1454del) c.1961del n.2445del c.994+1454del (n.994+1454del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028157A= | CA2249870733 | TTC19 | c.*635A= (n.*635A=) n.2172A= c.247+1455A= (n.247+1455A=) c.1962A= n.2446A= c.994+1455A= (n.994+1455A=) | |
| 17 | g.16028157A>G | CA288165521 | TTC19 | c.*635A>G (n.*635A>G) n.2172A>G c.247+1455A>G (n.247+1455A>G) c.1962A>G n.2446A>G c.994+1455A>G (n.994+1455A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028158T>C | CA2808599777 | TTC19 | c.*636T>C (n.*636T>C) n.2173T>C c.247+1456T>C (n.247+1456T>C) c.1963T>C n.2447T>C c.994+1456T>C (n.994+1456T>C) | |
| 17 | g.16028162A>G | CA2636262748 | TTC19 | c.*640A>G (n.*640A>G) n.2177A>G c.247+1460A>G (n.247+1460A>G) c.1967A>G n.2451A>G c.994+1460A>G (n.994+1460A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028164A>G | CA2636262750 | TTC19 | c.*642A>G (n.*642A>G) n.2179A>G c.247+1462A>G (n.247+1462A>G) c.1969A>G n.2453A>G c.994+1462A>G (n.994+1462A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028165C>T | CA2636262752 | TTC19 | c.*643C>T (n.*643C>T) n.2180C>T c.247+1463C>T (n.247+1463C>T) c.1970C>T n.2454C>T c.994+1463C>T (n.994+1463C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028166_16028168delinsTAA | CA2249870735 | TTC19 | c.*644_*646delinsTAA (n.*644_*646delinsTAA) n.2181_2183delinsTAA c.247+1464_247+1466delinsTAA (n.247+1464_247+1466delinsTAA) c.1971_1973delinsTAA n.2455_2457delinsTAA c.994+1464_994+1466delinsTAA (n.994+1464_994+1466delinsTAA) | |
| 17 | g.16028170_16028171del | CA2249870736 | TTC19 | c.*648_*649del (n.*648_*649del) n.2185_2186del c.247+1468_247+1469del (n.247+1468_247+1469del) c.1975_1976del n.2459_2460del c.994+1468_994+1469del (n.994+1468_994+1469del) | dbSNP |
| 17 | g.16028168A>G | CA2808599778 | TTC19 | c.*646A>G (n.*646A>G) n.2183A>G c.247+1466A>G (n.247+1466A>G) c.1973A>G n.2457A>G c.994+1466A>G (n.994+1466A>G) | |
| 17 | g.16028172_16028195del | CA2636262755 | TTC19 | c.*650_*673del (n.*650_*673del) n.2187_2210del c.247+1470_247+1493del (n.247+1470_247+1493del) c.1977_2000del n.2461_2484del c.994+1470_994+1493del (n.994+1470_994+1493del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028172T>C | CA288165526 | TTC19 | c.*650T>C (n.*650T>C) n.2187T>C c.247+1470T>C (n.247+1470T>C) c.1977T>C n.2461T>C c.994+1470T>C (n.994+1470T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028172T>G | CA2249870742 | TTC19 | c.*650T>G (n.*650T>G) n.2187T>G c.247+1470T>G (n.247+1470T>G) c.1977T>G n.2461T>G c.994+1470T>G (n.994+1470T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028172T= | CA2249870738 | TTC19 | c.*650T= (n.*650T=) n.2187T= c.247+1470T= (n.247+1470T=) c.1977T= n.2461T= c.994+1470T= (n.994+1470T=) | |
| 17 | g.16028172_16028173delinsTG | CA2249870744 | TTC19 | c.*650_*651delinsTG (n.*650_*651delinsTG) n.2187_2188delinsTG c.247+1470_247+1471delinsTG (n.247+1470_247+1471delinsTG) c.1977_1978delinsTG n.2461_2462delinsTG c.994+1470_994+1471delinsTG (n.994+1470_994+1471delinsTG) | |
| 17 | g.16028177del | CA2249870746 | TTC19 | c.*655del (n.*655del) n.2192del c.247+1475del (n.247+1475del) c.1982del n.2466del c.994+1475del (n.994+1475del) | dbSNP |
| 17 | g.16028175_16028177del | CA2590924112 | TTC19 | c.*653_*655del (n.*653_*655del) n.2190_2192del c.247+1473_247+1475del (n.247+1473_247+1475del) c.1980_1982del n.2464_2466del c.994+1473_994+1475del (n.994+1473_994+1475del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028176G>A | CA624957565 | TTC19 | c.*654G>A (n.*654G>A) n.2191G>A c.247+1474G>A (n.247+1474G>A) c.1981G>A n.2465G>A c.994+1474G>A (n.994+1474G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028176G>C | CA624957566 | TTC19 | c.*654G>C (n.*654G>C) n.2191G>C c.247+1474G>C (n.247+1474G>C) c.1981G>C n.2465G>C c.994+1474G>C (n.994+1474G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028176G= | CA2249870747 | TTC19 | c.*654G= (n.*654G=) n.2191G= c.247+1474G= (n.247+1474G=) c.1981G= n.2465G= c.994+1474G= (n.994+1474G=) | |
| 17 | g.16028177G>A | CA624957567 | TTC19 | c.*655G>A (n.*655G>A) n.2192G>A c.247+1475G>A (n.247+1475G>A) c.1982G>A n.2466G>A c.994+1475G>A (n.994+1475G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028177G= | CA2249870749 | TTC19 | c.*655G= (n.*655G=) n.2192G= c.247+1475G= (n.247+1475G=) c.1982G= n.2466G= c.994+1475G= (n.994+1475G=) | |
| 17 | g.16028177G>T | CA981831834 | TTC19 | c.*655G>T (n.*655G>T) n.2192G>T c.247+1475G>T (n.247+1475G>T) c.1982G>T n.2466G>T c.994+1475G>T (n.994+1475G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028179_16028180del | CA2636262766 | TTC19 | c.*657_*658del (n.*657_*658del) n.2194_2195del c.247+1477_247+1478del (n.247+1477_247+1478del) c.1984_1985del n.2468_2469del c.994+1477_994+1478del (n.994+1477_994+1478del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028182_16028227del | CA2808599779 | TTC19 | c.*660_*705del (n.*660_*705del) n.2197_2242del c.247+1480_247+1525del (n.247+1480_247+1525del) c.1987_2032del n.2471_2516del c.994+1480_994+1525del (n.994+1480_994+1525del) | |
| 17 | g.16028179_16028182dup | CA726463890 | TTC19 | c.*657_*660dup (n.*657_*660dup) n.2194_2197dup c.247+1477_247+1480dup (n.247+1477_247+1480dup) c.1984_1987dup n.2468_2471dup c.994+1477_994+1480dup (n.994+1477_994+1480dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028181_16028187del | CA2636262767 | TTC19 | c.*659_*665del (n.*659_*665del) n.2196_2202del c.247+1479_247+1485del (n.247+1479_247+1485del) c.1986_1992del n.2470_2476del c.994+1479_994+1485del (n.994+1479_994+1485del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028182T>C | CA624957568 | TTC19 | c.*660T>C (n.*660T>C) n.2197T>C c.247+1480T>C (n.247+1480T>C) c.1987T>C n.2471T>C c.994+1480T>C (n.994+1480T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028182T= | CA2249870751 | TTC19 | c.*660T= (n.*660T=) n.2197T= c.247+1480T= (n.247+1480T=) c.1987T= n.2471T= c.994+1480T= (n.994+1480T=) | |
| 17 | g.16028183A>G | CA2808599780 | TTC19 | c.*661A>G (n.*661A>G) n.2198A>G c.247+1481A>G (n.247+1481A>G) c.1988A>G n.2472A>G c.994+1481A>G (n.994+1481A>G) | |
| 17 | g.16028184T>C | CA2249870753 | TTC19 | c.*662T>C (n.*662T>C) n.2199T>C c.247+1482T>C (n.247+1482T>C) c.1989T>C n.2473T>C c.994+1482T>C (n.994+1482T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028184T= | CA2249870752 | TTC19 | c.*662T= (n.*662T=) n.2199T= c.247+1482T= (n.247+1482T=) c.1989T= n.2473T= c.994+1482T= (n.994+1482T=) | |
| 17 | g.16028185A= | CA2249870755 | TTC19 | c.*663A= (n.*663A=) n.2200A= c.247+1483A= (n.247+1483A=) c.1990A= n.2474A= c.994+1483A= (n.994+1483A=) | |
| 17 | g.16028185A>G | CA8407669 | TTC19 | c.*663A>G (n.*663A>G) n.2200A>G c.247+1483A>G (n.247+1483A>G) c.1990A>G n.2474A>G c.994+1483A>G (n.994+1483A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028187A= | CA2249870759 | TTC19 | c.*665A= (n.*665A=) n.2202A= c.247+1485A= (n.247+1485A=) c.1992A= n.2476A= c.994+1485A= (n.994+1485A=) | |
| 17 | g.16028187A>G | CA981831840 | TTC19 | c.*665A>G (n.*665A>G) n.2202A>G c.247+1485A>G (n.247+1485A>G) c.1992A>G n.2476A>G c.994+1485A>G (n.994+1485A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028191C= | CA2249870760 | TTC19 | c.*669C= (n.*669C=) n.2206C= c.247+1489C= (n.247+1489C=) c.1996C= n.2480C= c.994+1489C= (n.994+1489C=) | |
| 17 | g.16028192dup | CA10644915 | TTC19 | c.*670dup (n.*670dup) n.2207dup c.247+1490dup (n.247+1490dup) c.1997dup n.2481dup c.994+1490dup (n.994+1490dup) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.16028192_16028194delinsTAA | CA2249870765 | TTC19 | c.*670_*672delinsTAA (n.*670_*672delinsTAA) n.2207_2209delinsTAA c.247+1490_247+1492delinsTAA (n.247+1490_247+1492delinsTAA) c.1997_1999delinsTAA n.2481_2483delinsTAA c.994+1490_994+1492delinsTAA (n.994+1490_994+1492delinsTAA) | |
| 17 | g.16028193A= | CA2249870769 | TTC19 | c.*671A= (n.*671A=) n.2208A= c.247+1491A= (n.247+1491A=) c.1998A= n.2482A= c.994+1491A= (n.994+1491A=) | |
| 17 | g.16028193A>G | CA726463901 | TTC19 | c.*671A>G (n.*671A>G) n.2208A>G c.247+1491A>G (n.247+1491A>G) c.1998A>G n.2482A>G c.994+1491A>G (n.994+1491A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028193A>T | CA288165549 | TTC19 | c.*671A>T (n.*671A>T) n.2208A>T c.247+1491A>T (n.247+1491A>T) c.1998A>T n.2482A>T c.994+1491A>T (n.994+1491A>T) | dbSNP |
| 17 | g.16028196_16028197del | CA8407670 | TTC19 | c.*674_*675del (n.*674_*675del) n.2211_2212del c.247+1494_247+1495del (n.247+1494_247+1495del) c.2001_2002del n.2485_2486del c.994+1494_994+1495del (n.994+1494_994+1495del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028194A= | CA2249870772 | TTC19 | c.*672A= (n.*672A=) n.2209A= c.247+1492A= (n.247+1492A=) c.1999A= n.2483A= c.994+1492A= (n.994+1492A=) | |
| 17 | g.16028194A>T | CA288165555 | TTC19 | c.*672A>T (n.*672A>T) n.2209A>T c.247+1492A>T (n.247+1492A>T) c.1999A>T n.2483A>T c.994+1492A>T (n.994+1492A>T) | dbSNP |
| 17 | g.16028194_16028195insTTT | CA8407671 | TTC19 | c.*672_*673insTTT (n.*672_*673insTTT) n.2209_2210insTTT c.247+1492_247+1493insTTT (n.247+1492_247+1493insTTT) c.1999_2000insTTT n.2483_2484insTTT c.994+1492_994+1493insTTT (n.994+1492_994+1493insTTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028195A= | CA2249870776 | TTC19 | c.*673A= (n.*673A=) n.2210A= c.247+1493A= (n.247+1493A=) c.2000A= n.2484A= c.994+1493A= (n.994+1493A=) | |
| 17 | g.16028195A>C | CA624957569 | TTC19 | c.*673A>C (n.*673A>C) n.2210A>C c.247+1493A>C (n.247+1493A>C) c.2000A>C n.2484A>C c.994+1493A>C (n.994+1493A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028197_16028198delinsAC | CA2249870780 | TTC19 | c.*675_*676delinsAC (n.*675_*676delinsAC) n.2212_2213delinsAC c.247+1495_247+1496delinsAC (n.247+1495_247+1496delinsAC) c.2002_2003delinsAC n.2486_2487delinsAC c.994+1495_994+1496delinsAC (n.994+1495_994+1496delinsAC) | |
| 17 | g.16028198del | CA2249870785 | TTC19 | c.*676del (n.*676del) n.2213del c.247+1496del (n.247+1496del) c.2003del n.2487del c.994+1496del (n.994+1496del) | dbSNP |
| 17 | g.16028198C= | CA2249870783 | TTC19 | c.*676C= (n.*676C=) n.2213C= c.247+1496C= (n.247+1496C=) c.2003C= n.2487C= c.994+1496C= (n.994+1496C=) | |
| 17 | g.16028198C>T | CA10638967 | TTC19 | c.*676C>T (n.*676C>T) n.2213C>T c.247+1496C>T (n.247+1496C>T) c.2003C>T n.2487C>T c.994+1496C>T (n.994+1496C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028202G>T | CA2636262782 | TTC19 | c.*680G>T (n.*680G>T) n.2217G>T c.247+1500G>T (n.247+1500G>T) c.2007G>T n.2491G>T c.994+1500G>T (n.994+1500G>T) | gnomAD v4 |