Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.16027977_16028095del | CA2808599770 | TTC19 | c.*455_*573del (n.*455_*573del) n.1992_2110del c.247+1275_247+1393del (n.247+1275_247+1393del) c.1782_1900del n.2266_2384del c.994+1275_994+1393del (n.994+1275_994+1393del) | |
17 | g.16028073A>T | CA2808599773 | TTC19 | c.*551A>T (n.*551A>T) n.2088A>T c.247+1371A>T (n.247+1371A>T) c.1878A>T n.2362A>T c.994+1371A>T (n.994+1371A>T) | |
17 | g.16028075G>T | CA2636262698 | TTC19 | c.*553G>T (n.*553G>T) n.2090G>T c.247+1373G>T (n.247+1373G>T) c.1880G>T n.2364G>T c.994+1373G>T (n.994+1373G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16028078G>A | CA2636262699 | TTC19 | c.*556G>A (n.*556G>A) n.2093G>A c.247+1376G>A (n.247+1376G>A) c.1883G>A n.2367G>A c.994+1376G>A (n.994+1376G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16028078G>T | CA2636262700 | TTC19 | c.*556G>T (n.*556G>T) n.2093G>T c.247+1376G>T (n.247+1376G>T) c.1883G>T n.2367G>T c.994+1376G>T (n.994+1376G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16028085del | CA2636262701 | TTC19 | c.*563del (n.*563del) n.2100del c.247+1383del (n.247+1383del) c.1890del n.2374del c.994+1383del (n.994+1383del) | gnomAD v4 |
17 | g.16028086G>C | CA2519054547 | TTC19 | c.*564G>C (n.*564G>C) n.2101G>C c.247+1384G>C (n.247+1384G>C) c.1891G>C n.2375G>C c.994+1384G>C (n.994+1384G>C) | |
17 | g.16028090G>C | CA981831793 | TTC19 | c.*568G>C (n.*568G>C) n.2105G>C c.247+1388G>C (n.247+1388G>C) c.1895G>C n.2379G>C c.994+1388G>C (n.994+1388G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028090G= | CA2249870607 | TTC19 | c.*568G= (n.*568G=) n.2105G= c.247+1388G= (n.247+1388G=) c.1895G= n.2379G= c.994+1388G= (n.994+1388G=) | |
17 | g.16028090G>T | CA2636262702 | TTC19 | c.*568G>T (n.*568G>T) n.2105G>T c.247+1388G>T (n.247+1388G>T) c.1895G>T n.2379G>T c.994+1388G>T (n.994+1388G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16028091_16028092delinsGA | CA2249870609 | TTC19 | c.*569_*570delinsGA (n.*569_*570delinsGA) n.2106_2107delinsGA c.247+1389_247+1390delinsGA (n.247+1389_247+1390delinsGA) c.1896_1897delinsGA n.2380_2381delinsGA c.994+1389_994+1390delinsGA (n.994+1389_994+1390delinsGA) | |
17 | g.16028092del | CA726463836 | TTC19 | c.*570del (n.*570del) n.2107del c.247+1390del (n.247+1390del) c.1897del n.2381del c.994+1390del (n.994+1390del) | dbSNP |
17 | g.16028097G>C | CA2249870613 | TTC19 | c.*575G>C (n.*575G>C) n.2112G>C c.247+1395G>C (n.247+1395G>C) c.1902G>C n.2386G>C c.994+1395G>C (n.994+1395G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028097G= | CA2249870611 | TTC19 | c.*575G= (n.*575G=) n.2112G= c.247+1395G= (n.247+1395G=) c.1902G= n.2386G= c.994+1395G= (n.994+1395G=) | |
17 | g.16028100C>A | CA288165404 | TTC19 | c.*578C>A (n.*578C>A) n.2115C>A c.247+1398C>A (n.247+1398C>A) c.1905C>A n.2389C>A c.994+1398C>A (n.994+1398C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028100C= | CA2249870615 | TTC19 | c.*578C= (n.*578C=) n.2115C= c.247+1398C= (n.247+1398C=) c.1905C= n.2389C= c.994+1398C= (n.994+1398C=) | |
17 | g.16028100C>T | CA10648618 | TTC19 | c.*578C>T (n.*578C>T) n.2115C>T c.247+1398C>T (n.247+1398C>T) c.1905C>T n.2389C>T c.994+1398C>T (n.994+1398C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028101del | CA2636262710 | TTC19 | c.*579del (n.*579del) n.2116del c.247+1399del (n.247+1399del) c.1906del n.2390del c.994+1399del (n.994+1399del) | gnomAD v4 |
17 | g.16028101G>A | CA288165426 | TTC19 | c.*579G>A (n.*579G>A) n.2116G>A c.247+1399G>A (n.247+1399G>A) c.1906G>A n.2390G>A c.994+1399G>A (n.994+1399G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028101G= | CA2249870623 | TTC19 | c.*579G= (n.*579G=) n.2116G= c.247+1399G= (n.247+1399G=) c.1906G= n.2390G= c.994+1399G= (n.994+1399G=) | |
17 | g.16028101G>T | CA288165430 | TTC19 | c.*579G>T (n.*579G>T) n.2116G>T c.247+1399G>T (n.247+1399G>T) c.1906G>T n.2390G>T c.994+1399G>T (n.994+1399G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028101_16028120delinsGTGACAGTATAGCACCCATT | CA2249870624 | TTC19 | c.*579_*598delinsGTGACAGTATAGCACCCATT (n.*579_*598delinsGTGACAGTATAGCACCCATT) n.2116_2135delinsGTGACAGTATAGCACCCATT c.247+1399_247+1418delinsGTGACAGTATAGCACCCATT (n.247+1399_247+1418delinsGTGACAGTATAGCACCCATT) c.1906_1925delinsGTGACAGTATAGCACCCATT n.2390_2409delinsGTGACAGTATAGCACCCATT c.994+1399_994+1418delinsGTGACAGTATAGCACCCATT (n.994+1399_994+1418delinsGTGACAGTATAGCACCCATT) | |
17 | g.16028105_16028123del | CA624957556 | TTC19 | c.*583_*601del (n.*583_*601del) n.2120_2138del c.247+1403_247+1421del (n.247+1403_247+1421del) c.1910_1928del n.2394_2412del c.994+1403_994+1421del (n.994+1403_994+1421del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028103G>A | CA2636262714 | TTC19 | c.*581G>A (n.*581G>A) n.2118G>A c.247+1401G>A (n.247+1401G>A) c.1908G>A n.2392G>A c.994+1401G>A (n.994+1401G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16028107G>A | CA2636262715 | TTC19 | c.*585G>A (n.*585G>A) n.2122G>A c.247+1405G>A (n.247+1405G>A) c.1912G>A n.2396G>A c.994+1405G>A (n.994+1405G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16028107G>C | CA2249870630 | TTC19 | c.*585G>C (n.*585G>C) n.2122G>C c.247+1405G>C (n.247+1405G>C) c.1912G>C n.2396G>C c.994+1405G>C (n.994+1405G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16028107G= | CA2249870628 | TTC19 | c.*585G= (n.*585G=) n.2122G= c.247+1405G= (n.247+1405G=) c.1912G= n.2396G= c.994+1405G= (n.994+1405G=) | |
17 | g.16028108T>G | CA2249870632 | TTC19 | c.*586T>G (n.*586T>G) n.2123T>G c.247+1406T>G (n.247+1406T>G) c.1913T>G n.2397T>G c.994+1406T>G (n.994+1406T>G) | dbSNP |
17 | g.16028108T= | CA2249870631 | TTC19 | c.*586T= (n.*586T=) n.2123T= c.247+1406T= (n.247+1406T=) c.1913T= n.2397T= c.994+1406T= (n.994+1406T=) | |
17 | g.16028110T>C | CA2636262717 | TTC19 | c.*588T>C (n.*588T>C) n.2125T>C c.247+1408T>C (n.247+1408T>C) c.1915T>C n.2399T>C c.994+1408T>C (n.994+1408T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16028112G>A | CA624957557 | TTC19 | c.*590G>A (n.*590G>A) n.2127G>A c.247+1410G>A (n.247+1410G>A) c.1917G>A n.2401G>A c.994+1410G>A (n.994+1410G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16028112G>C | CA2733251569 | TTC19 | c.*590G>C (n.*590G>C) n.2127G>C c.247+1410G>C (n.247+1410G>C) c.1917G>C n.2401G>C c.994+1410G>C (n.994+1410G>C) | dbSNP |
17 | g.16028112G= | CA2249870635 | TTC19 | c.*590G= (n.*590G=) n.2127G= c.247+1410G= (n.247+1410G=) c.1917G= n.2401G= c.994+1410G= (n.994+1410G=) | |
17 | g.16028114A= | CA2249870638 | TTC19 | c.*592A= (n.*592A=) n.2129A= c.247+1412A= (n.247+1412A=) c.1919A= n.2403A= c.994+1412A= (n.994+1412A=) | |
17 | g.16028114A>G | CA288165436 | TTC19 | c.*592A>G (n.*592A>G) n.2129A>G c.247+1412A>G (n.247+1412A>G) c.1919A>G n.2403A>G c.994+1412A>G (n.994+1412A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028115C>A | CA624957558 | TTC19 | c.*593C>A (n.*593C>A) n.2130C>A c.247+1413C>A (n.247+1413C>A) c.1920C>A n.2404C>A c.994+1413C>A (n.994+1413C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028115C= | CA2249870639 | TTC19 | c.*593C= (n.*593C=) n.2130C= c.247+1413C= (n.247+1413C=) c.1920C= n.2404C= c.994+1413C= (n.994+1413C=) | |
17 | g.16028115C>T | CA981831806 | TTC19 | c.*593C>T (n.*593C>T) n.2130C>T c.247+1413C>T (n.247+1413C>T) c.1920C>T n.2404C>T c.994+1413C>T (n.994+1413C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028116C>A | CA624957559 | TTC19 | c.*594C>A (n.*594C>A) n.2131C>A c.247+1414C>A (n.247+1414C>A) c.1921C>A n.2405C>A c.994+1414C>A (n.994+1414C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028116C= | CA2249870641 | TTC19 | c.*594C= (n.*594C=) n.2131C= c.247+1414C= (n.247+1414C=) c.1921C= n.2405C= c.994+1414C= (n.994+1414C=) | |
17 | g.16028117C= | CA2249870643 | TTC19 | c.*595C= (n.*595C=) n.2132C= c.247+1415C= (n.247+1415C=) c.1922C= n.2406C= c.994+1415C= (n.994+1415C=) | |
17 | g.16028117C>T | CA288165453 | TTC19 | c.*595C>T (n.*595C>T) n.2132C>T c.247+1415C>T (n.247+1415C>T) c.1922C>T n.2406C>T c.994+1415C>T (n.994+1415C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028118A>G | CA2808599774 | TTC19 | c.*596A>G (n.*596A>G) n.2133A>G c.247+1416A>G (n.247+1416A>G) c.1923A>G n.2407A>G c.994+1416A>G (n.994+1416A>G) | |
17 | g.16028120T>A | CA2636262724 | TTC19 | c.*598T>A (n.*598T>A) n.2135T>A c.247+1418T>A (n.247+1418T>A) c.1925T>A n.2409T>A c.994+1418T>A (n.994+1418T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16028120T>C | CA2249870648 | TTC19 | c.*598T>C (n.*598T>C) n.2135T>C c.247+1418T>C (n.247+1418T>C) c.1925T>C n.2409T>C c.994+1418T>C (n.994+1418T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16028120T>G | CA2249870649 | TTC19 | c.*598T>G (n.*598T>G) n.2135T>G c.247+1418T>G (n.247+1418T>G) c.1925T>G n.2409T>G c.994+1418T>G (n.994+1418T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16028120T= | CA2249870645 | TTC19 | c.*598T= (n.*598T=) n.2135T= c.247+1418T= (n.247+1418T=) c.1925T= n.2409T= c.994+1418T= (n.994+1418T=) | |
17 | g.16028122G>A | CA8407668 | TTC19 | c.*600G>A (n.*600G>A) n.2137G>A c.247+1420G>A (n.247+1420G>A) c.1927G>A n.2411G>A c.994+1420G>A (n.994+1420G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028122G>C | CA2581296538 | TTC19 | c.*600G>C (n.*600G>C) n.2137G>C c.247+1420G>C (n.247+1420G>C) c.1927G>C n.2411G>C c.994+1420G>C (n.994+1420G>C) | |
17 | g.16028122G= | CA2249870669 | TTC19 | c.*600G= (n.*600G=) n.2137G= c.247+1420G= (n.247+1420G=) c.1927G= n.2411G= c.994+1420G= (n.994+1420G=) | |
17 | g.16028122G>T | CA2581296539 | TTC19 | c.*600G>T (n.*600G>T) n.2137G>T c.247+1420G>T (n.247+1420G>T) c.1927G>T n.2411G>T c.994+1420G>T (n.994+1420G>T) | |
17 | g.16028123A= | CA2249870678 | TTC19 | c.*601A= (n.*601A=) n.2138A= c.247+1421A= (n.247+1421A=) c.1928A= n.2412A= c.994+1421A= (n.994+1421A=) | |
17 | g.16028123A>G | CA288165465 | TTC19 | c.*601A>G (n.*601A>G) n.2138A>G c.247+1421A>G (n.247+1421A>G) c.1928A>G n.2412A>G c.994+1421A>G (n.994+1421A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028126T>C | CA288165469 | TTC19 | c.*604T>C (n.*604T>C) n.2141T>C c.247+1424T>C (n.247+1424T>C) c.1931T>C n.2415T>C c.994+1424T>C (n.994+1424T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028126T= | CA2249870682 | TTC19 | c.*604T= (n.*604T=) n.2141T= c.247+1424T= (n.247+1424T=) c.1931T= n.2415T= c.994+1424T= (n.994+1424T=) | |
17 | g.16028131_16028134del | CA2808599775 | TTC19 | c.*609_*612del (n.*609_*612del) n.2146_2149del c.247+1429_247+1432del (n.247+1429_247+1432del) c.1936_1939del n.2420_2423del c.994+1429_994+1432del (n.994+1429_994+1432del) | |
17 | g.16028128_16028131delinsAAAT | CA2249870685 | TTC19 | c.*606_*609delinsAAAT (n.*606_*609delinsAAAT) n.2143_2146delinsAAAT c.247+1426_247+1429delinsAAAT (n.247+1426_247+1429delinsAAAT) c.1933_1936delinsAAAT n.2417_2420delinsAAAT c.994+1426_994+1429delinsAAAT (n.994+1426_994+1429delinsAAAT) | |
17 | g.16028131_16028133del | CA726463879 | TTC19 | c.*609_*611del (n.*609_*611del) n.2146_2148del c.247+1429_247+1431del (n.247+1429_247+1431del) c.1936_1938del n.2420_2422del c.994+1429_994+1431del (n.994+1429_994+1431del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028134_16028135del | CA2636262734 | TTC19 | c.*612_*613del (n.*612_*613del) n.2149_2150del c.247+1432_247+1433del (n.247+1432_247+1433del) c.1939_1940del n.2423_2424del c.994+1432_994+1433del (n.994+1432_994+1433del) | gnomAD v4 |
17 | g.16028134A= | CA2249870689 | TTC19 | c.*612A= (n.*612A=) n.2149A= c.247+1432A= (n.247+1432A=) c.1939A= n.2423A= c.994+1432A= (n.994+1432A=) | |
17 | g.16028134A>C | CA2636262735 | TTC19 | c.*612A>C (n.*612A>C) n.2149A>C c.247+1432A>C (n.247+1432A>C) c.1939A>C n.2423A>C c.994+1432A>C (n.994+1432A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.16028134A>G | CA288165475 | TTC19 | c.*612A>G (n.*612A>G) n.2149A>G c.247+1432A>G (n.247+1432A>G) c.1939A>G n.2423A>G c.994+1432A>G (n.994+1432A>G) | dbSNP |
17 | g.16028135A= | CA2249870694 | TTC19 | c.*613A= (n.*613A=) n.2150A= c.247+1433A= (n.247+1433A=) c.1940A= n.2424A= c.994+1433A= (n.994+1433A=) | |
17 | g.16028135A>C | CA288165493 | TTC19 | c.*613A>C (n.*613A>C) n.2150A>C c.247+1433A>C (n.247+1433A>C) c.1940A>C n.2424A>C c.994+1433A>C (n.994+1433A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028135A>T | CA288165501 | TTC19 | c.*613A>T (n.*613A>T) n.2150A>T c.247+1433A>T (n.247+1433A>T) c.1940A>T n.2424A>T c.994+1433A>T (n.994+1433A>T) | dbSNP |
17 | g.16028136G>A | CA2249870698 | TTC19 | c.*614G>A (n.*614G>A) n.2151G>A c.247+1434G>A (n.247+1434G>A) c.1941G>A n.2425G>A c.994+1434G>A (n.994+1434G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028136G= | CA2249870697 | TTC19 | c.*614G= (n.*614G=) n.2151G= c.247+1434G= (n.247+1434G=) c.1941G= n.2425G= c.994+1434G= (n.994+1434G=) | |
17 | g.16028137_16028138del | CA2636262737 | TTC19 | c.*615_*616del (n.*615_*616del) n.2152_2153del c.247+1435_247+1436del (n.247+1435_247+1436del) c.1942_1943del n.2426_2427del c.994+1435_994+1436del (n.994+1435_994+1436del) | gnomAD v4 |
17 | g.16028137T>G | CA2808599776 | TTC19 | c.*615T>G (n.*615T>G) n.2152T>G c.247+1435T>G (n.247+1435T>G) c.1942T>G n.2426T>G c.994+1435T>G (n.994+1435T>G) | |
17 | g.16028140A>G | CA2741521498 | TTC19 | c.*618A>G (n.*618A>G) n.2155A>G c.247+1438A>G (n.247+1438A>G) c.1945A>G n.2429A>G c.994+1438A>G (n.994+1438A>G) | |
17 | g.16028141C= | CA2249870699 | TTC19 | c.*619C= (n.*619C=) n.2156C= c.247+1439C= (n.247+1439C=) c.1946C= n.2430C= c.994+1439C= (n.994+1439C=) | |
17 | g.16028141C>T | CA2249870701 | TTC19 | c.*619C>T (n.*619C>T) n.2156C>T c.247+1439C>T (n.247+1439C>T) c.1946C>T n.2430C>T c.994+1439C>T (n.994+1439C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16028142C>A | CA981831818 | TTC19 | c.*620C>A (n.*620C>A) n.2157C>A c.247+1440C>A (n.247+1440C>A) c.1947C>A n.2431C>A c.994+1440C>A (n.994+1440C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028142C= | CA2249870703 | TTC19 | c.*620C= (n.*620C=) n.2157C= c.247+1440C= (n.247+1440C=) c.1947C= n.2431C= c.994+1440C= (n.994+1440C=) | |
17 | g.16028142C>T | CA981831819 | TTC19 | c.*620C>T (n.*620C>T) n.2157C>T c.247+1440C>T (n.247+1440C>T) c.1947C>T n.2431C>T c.994+1440C>T (n.994+1440C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028143A= | CA2249870705 | TTC19 | c.*621A= (n.*621A=) n.2158A= c.247+1441A= (n.247+1441A=) c.1948A= n.2432A= c.994+1441A= (n.994+1441A=) | |
17 | g.16028143A>G | CA288165507 | TTC19 | c.*621A>G (n.*621A>G) n.2158A>G c.247+1441A>G (n.247+1441A>G) c.1948A>G n.2432A>G c.994+1441A>G (n.994+1441A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028143_16028144delinsAT | CA2249870707 | TTC19 | c.*621_*622delinsAT (n.*621_*622delinsAT) n.2158_2159delinsAT c.247+1441_247+1442delinsAT (n.247+1441_247+1442delinsAT) c.1948_1949delinsAT n.2432_2433delinsAT c.994+1441_994+1442delinsAT (n.994+1441_994+1442delinsAT) | |
17 | g.16028144del | CA288165513 | TTC19 | c.*622del (n.*622del) n.2159del c.247+1442del (n.247+1442del) c.1949del n.2433del c.994+1442del (n.994+1442del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028144T>G | CA2249870710 | TTC19 | c.*622T>G (n.*622T>G) n.2159T>G c.247+1442T>G (n.247+1442T>G) c.1949T>G n.2433T>G c.994+1442T>G (n.994+1442T>G) | dbSNP |
17 | g.16028144T= | CA2249870709 | TTC19 | c.*622T= (n.*622T=) n.2159T= c.247+1442T= (n.247+1442T=) c.1949T= n.2433T= c.994+1442T= (n.994+1442T=) | |
17 | g.16028147T>C | CA624957560 | TTC19 | c.*625T>C (n.*625T>C) n.2162T>C c.247+1445T>C (n.247+1445T>C) c.1952T>C n.2436T>C c.994+1445T>C (n.994+1445T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16028147T= | CA2249870715 | TTC19 | c.*625T= (n.*625T=) n.2162T= c.247+1445T= (n.247+1445T=) c.1952T= n.2436T= c.994+1445T= (n.994+1445T=) | |
17 | g.16028148T= | CA2249870717 | TTC19 | c.*626T= (n.*626T=) n.2163T= c.247+1446T= (n.247+1446T=) c.1953T= n.2437T= c.994+1446T= (n.994+1446T=) | |
17 | g.16028149_16028152dup | CA624957561 | TTC19 | c.*627_*630dup (n.*627_*630dup) n.2164_2167dup c.247+1447_247+1450dup (n.247+1447_247+1450dup) c.1954_1957dup n.2438_2441dup c.994+1447_994+1450dup (n.994+1447_994+1450dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028149_16028151dup | CA624957562 | TTC19 | c.*627_*629dup (n.*627_*629dup) n.2164_2166dup c.247+1447_247+1449dup (n.247+1447_247+1449dup) c.1954_1956dup n.2438_2440dup c.994+1447_994+1449dup (n.994+1447_994+1449dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028151C= | CA2249870721 | TTC19 | c.*629C= (n.*629C=) n.2166C= c.247+1449C= (n.247+1449C=) c.1956C= n.2440C= c.994+1449C= (n.994+1449C=) | |
17 | g.16028151C>T | CA624957563 | TTC19 | c.*629C>T (n.*629C>T) n.2166C>T c.247+1449C>T (n.247+1449C>T) c.1956C>T n.2440C>T c.994+1449C>T (n.994+1449C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028153G>A | CA2636262745 | TTC19 | c.*631G>A (n.*631G>A) n.2168G>A c.247+1451G>A (n.247+1451G>A) c.1958G>A n.2442G>A c.994+1451G>A (n.994+1451G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16028154G>A | CA2249870728 | TTC19 | c.*632G>A (n.*632G>A) n.2169G>A c.247+1452G>A (n.247+1452G>A) c.1959G>A n.2443G>A c.994+1452G>A (n.994+1452G>A) | dbSNP |
17 | g.16028154G= | CA2249870727 | TTC19 | c.*632G= (n.*632G=) n.2169G= c.247+1452G= (n.247+1452G=) c.1959G= n.2443G= c.994+1452G= (n.994+1452G=) | |
17 | g.16028154G>T | CA288165515 | TTC19 | c.*632G>T (n.*632G>T) n.2169G>T c.247+1452G>T (n.247+1452G>T) c.1959G>T n.2443G>T c.994+1452G>T (n.994+1452G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028154_16028155delinsGT | CA2249870731 | TTC19 | c.*632_*633delinsGT (n.*632_*633delinsGT) n.2169_2170delinsGT c.247+1452_247+1453delinsGT (n.247+1452_247+1453delinsGT) c.1959_1960delinsGT n.2443_2444delinsGT c.994+1452_994+1453delinsGT (n.994+1452_994+1453delinsGT) | |
17 | g.16028156del | CA624957564 | TTC19 | c.*634del (n.*634del) n.2171del c.247+1454del (n.247+1454del) c.1961del n.2445del c.994+1454del (n.994+1454del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028157A= | CA2249870733 | TTC19 | c.*635A= (n.*635A=) n.2172A= c.247+1455A= (n.247+1455A=) c.1962A= n.2446A= c.994+1455A= (n.994+1455A=) | |
17 | g.16028157A>G | CA288165521 | TTC19 | c.*635A>G (n.*635A>G) n.2172A>G c.247+1455A>G (n.247+1455A>G) c.1962A>G n.2446A>G c.994+1455A>G (n.994+1455A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028158T>C | CA2808599777 | TTC19 | c.*636T>C (n.*636T>C) n.2173T>C c.247+1456T>C (n.247+1456T>C) c.1963T>C n.2447T>C c.994+1456T>C (n.994+1456T>C) | |
17 | g.16028162A>G | CA2636262748 | TTC19 | c.*640A>G (n.*640A>G) n.2177A>G c.247+1460A>G (n.247+1460A>G) c.1967A>G n.2451A>G c.994+1460A>G (n.994+1460A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16028164A>G | CA2636262750 | TTC19 | c.*642A>G (n.*642A>G) n.2179A>G c.247+1462A>G (n.247+1462A>G) c.1969A>G n.2453A>G c.994+1462A>G (n.994+1462A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16028165C>T | CA2636262752 | TTC19 | c.*643C>T (n.*643C>T) n.2180C>T c.247+1463C>T (n.247+1463C>T) c.1970C>T n.2454C>T c.994+1463C>T (n.994+1463C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16028166_16028168delinsTAA | CA2249870735 | TTC19 | c.*644_*646delinsTAA (n.*644_*646delinsTAA) n.2181_2183delinsTAA c.247+1464_247+1466delinsTAA (n.247+1464_247+1466delinsTAA) c.1971_1973delinsTAA n.2455_2457delinsTAA c.994+1464_994+1466delinsTAA (n.994+1464_994+1466delinsTAA) | |
17 | g.16028170_16028171del | CA2249870736 | TTC19 | c.*648_*649del (n.*648_*649del) n.2185_2186del c.247+1468_247+1469del (n.247+1468_247+1469del) c.1975_1976del n.2459_2460del c.994+1468_994+1469del (n.994+1468_994+1469del) | dbSNP |
17 | g.16028168A>G | CA2808599778 | TTC19 | c.*646A>G (n.*646A>G) n.2183A>G c.247+1466A>G (n.247+1466A>G) c.1973A>G n.2457A>G c.994+1466A>G (n.994+1466A>G) | |
17 | g.16028172_16028195del | CA2636262755 | TTC19 | c.*650_*673del (n.*650_*673del) n.2187_2210del c.247+1470_247+1493del (n.247+1470_247+1493del) c.1977_2000del n.2461_2484del c.994+1470_994+1493del (n.994+1470_994+1493del) | gnomAD v4 |
17 | g.16028172T>C | CA288165526 | TTC19 | c.*650T>C (n.*650T>C) n.2187T>C c.247+1470T>C (n.247+1470T>C) c.1977T>C n.2461T>C c.994+1470T>C (n.994+1470T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16028172T>G | CA2249870742 | TTC19 | c.*650T>G (n.*650T>G) n.2187T>G c.247+1470T>G (n.247+1470T>G) c.1977T>G n.2461T>G c.994+1470T>G (n.994+1470T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.16028172T= | CA2249870738 | TTC19 | c.*650T= (n.*650T=) n.2187T= c.247+1470T= (n.247+1470T=) c.1977T= n.2461T= c.994+1470T= (n.994+1470T=) | |
17 | g.16028172_16028173delinsTG | CA2249870744 | TTC19 | c.*650_*651delinsTG (n.*650_*651delinsTG) n.2187_2188delinsTG c.247+1470_247+1471delinsTG (n.247+1470_247+1471delinsTG) c.1977_1978delinsTG n.2461_2462delinsTG c.994+1470_994+1471delinsTG (n.994+1470_994+1471delinsTG) |